ĐẶC điểm lâm SÀNG, cận lâm SÀNG và sự PHÁT TRIỂN THỂ CHẤT SAU PHẪU THUẬT dị tật RUỘT NON ở TRẺ EM tại BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

NGUYỄN VĂN HOÀNG

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ SỰ PHÁT
TRIỂN THỂ CHẤT SAU PHẪU THUẬT DỊ TẬT RUỘT NON
Ở TRẺ EM TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC

HÀ NỘI – 2019


BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

NGUYỄN VĂN HOÀNG

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ SỰ PHÁT
TRIỂN THỂ CHẤT SAU PHẪU THUẬT DỊ TẬT RUỘT NON
Ở TRẺ EM TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG
Chuyên ngành : Nhi khoa
Mã số

: 60720135

ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC
Người hướng dẫn khoa học:
1. PGS. TS. Nguyễn Thị Việt Hà
2. TS. Trần Anh Quỳnh

HÀ NỘI – 2019


DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT
ABC

Đánh giá đường thở, hô hấp và tuần hoàn

CT

(Airway- Breathing-Circulation)
Chụp cắt lớp vi tính
(Computed Tomography)

DTRN
HCRN
UGIs

Dị tật ruột non
Hội chứng ruột ngắn
Chụp đường tiêu hóa trên cản quang

VACTERL

(Upper Gastrointestinal series)
Các dị tật cột sống (Vetebral), hậu môn trực tràng
(Anorectal), tim mạch (Cardiovascular), rò khí - thực quản
và/hoặc teo thực quản (Tracheoesophageal

95% CI

fistula/Esophageal atresia), thận (Renal), chi (Limb)
Khoảng tin cậy 95%

MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ...................................................................................................1
CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN............................................................................3
1.1. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của dị tật ruột non........................3
1.1.1. Sự hình thành và phát triển của ruột non...........................................3
1.1.2. Sự tạo mô của ống tiêu hóa...............................................................5
1.1.3. Thời điểm phát sinh dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa..............................5
1.2. Đặc điểm giải phẫu và sinh lý ruột non..................................................6
1.2.1. Đặc điểm giải phẫu ruột non.............................................................6
1.2.2. Đặc điểm sinh lý hấp thu của ruột non..............................................7
1.3. Một số dị tật ruột non thường gặp..........................................................9


1.3.1. Ruột quay bất toàn............................................................................9
1.3.2. Tắc tá tràng bẩm sinh......................................................................10
1.3.3. Teo hỗng hồi tràng..........................................................................10
1.4. Triệu chứng lâm sàng...........................................................................12
1.5. Cận lâm sàng........................................................................................14
1.5.1. Chụp x-quang bụng không chuẩn bị................................................14

1.5.2. Chụp bụng cản quang.....................................................................15
1.5.3. Siêu âm ổ bụng...............................................................................15
1.5.4. Cắt lớp vi tính ổ bụng.....................................................................16
1.6. Điều trị..................................................................................................16
1.6.1. Điều trị nội khoa.............................................................................16
1.6.2. Phẫu thuật ngoại khoa.....................................................................17
1.7. Biến chứng của phẫu thuật cắt ruột non...............................................18
1.7.1. Biến chứng sớm..............................................................................18
1.7.2. Biến chứng muộn............................................................................18
1.8. Sự phát triển thể chất sau phẫu thuật dị tật ruột non............................21
1.8.1.Chiều dài đoạn ruột bình thường trước phẫu thuật............................21
1.8.2. Đặc điểm giải phẫu và sinh lý hấp thu của ruột non sau cắt ruột......22
1.8.3. Biến đổi sinh hóa trên bệnh nhân hội chứng ruột ngắn....................24
1.8.4. Dinh dưỡng cho bệnh nhân sau phẫu thuật cắt đoạn ruột.................25
1.8.5. Sự phục hồi dinh dưỡng và phát triển thể chất sau phẫu thuật.........27
CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU.............29
2.1. Thời gian và địa điểm nghiên cứu........................................................29
2.1.1. Địa điểm nghiên cứu.......................................................................29
2.1.2. Thời gian triển khai nghiên cứu.......................................................29
2.2. Đối tượng nghiên cứu...........................................................................29
2.2.1. Đối tượng nghiên cứu cho mục tiêu 1.............................................29


2.2.2. Đối tượng nghiên cứu cho mục tiêu 2.............................................29
2.3. Phương pháp nghiên cứu......................................................................30
2.3.1. Thiết kế nghiên cứu........................................................................31
2.3.2. Phương pháp chọn mẫu...................................................................31
2.3.3. Các chỉ tiêu, biến số nghiên cứu......................................................31
2.4. Kỹ thuật và công cụ thu thập thông tin................................................34
2.4.1. Kỹ thuật thu thập thông tin..............................................................34

2.4.2. Công cụ thu thập thông tin..............................................................34
2.5. Nhập và xử lý số liệu............................................................................34
2.5.1. Nhập số liệu....................................................................................34
2.5.2. Xử lý số liệu...................................................................................35
2.5.3. Sai số và khống chế sai số...............................................................35
2.6. Đạo đức trong nghiên cứu....................................................................35
CHƯƠNG 3: DỰ KIẾN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU.....................................36
3.1. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của dị tật ruột non ở trẻ em tại bệnh
viện Nhi Trung ương...................................................................................36
3.1.1. Đặc điểm chung của bệnh nhi mắc dị tật ruột non...........................36
3.1.2. Mô hình dị tật ruột non bẩm sinh....................................................37
3.1.3. Chẩn đoán của bệnh viện tuyến trước và bệnh viện Nhi Trung ương.38
3.1.4. Thời điểm chẩn đoán xác định dị tật ruột non..................................38
3.1.5. Chẩn đoán trước sinh......................................................................39
3.1.6. Tỷ lệ trẻ đẻ non, cân nặng lúc sinh thấp theo các loại dị tật ruột non39
3.1.7. Mối liên quan giữa đa ối với đẻ non và cân nặng lúc sinh...............40
3.1.8. Tỷ lệ trẻ có dị tật ruột non theo giới tính, tuổi mẹ và nguyên nhân. .41
3.1.9. Triệu chứng lâm sàng của dị tật ruột non.........................................42
3.1.10. Triệu chứng cận lâm sàng của dị tật ruột non.................................43
3.2.2. Biến đổi sinh hóa sau phẫu thuật dị tật ruột non..............................47
3.2.3. Tăng trưởng sau phẫu thuật dị tật ruột non.....................................52


CHƯƠNG 4: DỰ KIẾN BÀN LUẬN............................................................55
DỰ KIẾN KẾT LUẬN...................................................................................56
DỰ KIỆN KIẾN NGHỊ..................................................................................56
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC

DANH MỤC CÁC BẢNG
Bảng 2.1.

Chiều dài ruột non dự kiến ở trẻ em theo tuổi..............................21

Bảng 2.2.

Chiều dài ruột non dự kiến ở trẻ em theo cân nặng......................21

Bảng 2.3.

Chiều dài ruột non dự kiến ở trẻ em theo chiều cao ....................22

Bảng 3.1.

Đặc điểm dịch tễ học của bệnh nhi mắc dị tật ruột non................36

Bảng 3.2.

Phân loại sau mổ của từng loại dị tật ruột non..............................38

Bảng 3.3.

Tỷ lệ chẩn đoán đúng trước mổ của tuyến trước và BV Nhi TƯ...38

Bảng 3.4.

Thời điểm chẩn đoán xác định theo các loại dị tật ruột non..........38

Bảng 3.5.

Tỷ lệ bà mẹ có đa ối theo từng loại dị tật ruột non........................39

Bảng 3.6.

Tỉ lệ dị tật ruột non chẩn đoán trên siêu âm trước sinh.................39

Bảng 3.7.

Mối liên quan giữa đa ối và đẻ non..............................................40

Bảng 3.8.

Mối liên quan giữa đa ối và cân nặng lúc sinh.............................40

Bảng 3.9.

So sánh sự khác biệt về tỷ lệ dị tật ruột non theo giới tính............41

Bảng 3.10.

Tỉ lệ phát hiện dị tât ruột non trên x-quang bụng không chuẩn bị. 43

Bảng 3.11.

Hình ảnh trên phim x-quang bụng không chuẩn bị.......................44

Bảng 3.12.

Tỉ lệ phát hiện dị tât ruột non trên phim chụp bụng cản quang......44

Bảng 3.13.

Tỉ lệ phát hiện dị tât ruột non trên siêu âm Tắc tá tràng................44

Bảng 3.14.

Xét nghiệm huyết học lúc vào viện.............................................44

Bảng 3.15.

Xét nghiệm sinh hóa máu lúc vào viện........................................45

Bảng 3.16.

Thời gian điều trị tại viện theo dị tật ruột non..............................45

Bảng 3.17.

Thời gian nuôi dưỡng tĩnh mạch toàn phần theo dị tật ruột non....45

Bảng 3.18.

Tỉ lệ tử vong sau phẫu thuật theo dị tật ruột non...........................46

Bảng 3.19.

Tỉ lệ hội chứng ruột ngắn sau ra viện...........................................46

Bảng 3.20.

Liên quan giữa cắt van hồi manh tràng và hội chứng ruột ngắn....47

Bảng 3.21.

Tỉ lệ thiếu máu sau phẫu thuật dị tật ruột non...............................47

Bảng 3.22.

Tỉ lệ giảm Albumin sau phẫu thuật dị tật ruột non........................48


Bảng 3.23.

Tỉ lệ giảm protein sau phẫu thuật dị tật ruột non..........................49

Bảng 3.24.

Tỉ lệ giảm sắt huyết thanh sau phẫu thuật dị tật ruột non..............49

Bảng 3.25.

Tỉ lệ calci máu sau phẫu thuật dị tật ruột non...............................50

Bảng 3.26.

Tỉ lệ tăng bilirubin máu sau phẫu thuật dị tật ruột non..................51

Bảng 3.27.

Biến đổi natri máu sau phẫu thuật dị tật ruột non.........................51

Bảng 3.28.

Biến đổi kali máu sau phẫu thuật dị tật ruột non......................51

Bảng 3.29.

Tỉ lệ suy dinh dưỡng thể nhẹ cân theo từng nhóm sau phẫu thuật. 52

Bảng 3.30.

Tỉ lệ suy dinh dưỡng thể nhẹ cân liên quan đến cắt van hồi manh
tràng...........................................................................................53

Bảng 3.31.

Tỉ lệ suy dinh dưỡng thể thấp còi theo từng nhóm sau phẫu thuật.54

Bảng 3.32.

Tỉ lệ suy dinh dưỡng thể thấp còiliên quan đến cắt van hồi manh
tràng...........................................................................................54


DANH MỤC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 3.1. Các loại dị tật ruột non đơn độc...................................................37
Biểu đồ 3.2. Tỉ lệ dị tật ngoài ruột non kèm theo.............................................37
Biểu đồ 3.3. Tỷ lệ trẻ đẻ non có các loại dị tật ruột non...................................39
Biểu đồ 3.4. Tỷ lệ trẻ có cân nặng lúc sinh thấp theo các loại dị tật..................40

Biểu đồ 3.5. Tỷ lệ giới tính theo các loại dị tật ruột non...................................41
Biểu đồ 3.6. Tỷ lệ dị tật ruột non theo nhóm tuổi mẹ.......................................41
Biều đồ 3.7. Tỉ lệ triệu chứng cơ năng của dị tât ruột non................................42
Biểu đồ 3.8. Tỉ lệ triệu chứng cơ năng theo từng loại dị tật ruột non................42
Biều đồ 3.9. Tỉ lệ triệu chứng thực thể của dị tât ruột non................................43
Biểu đồ 3.10. Tỉ lệ triệu chứng thực thể theo từng loại dị tật ruột non................43
Biểu đồ 3.11. Thiếu máu sau phẫu thuật dị tật ruột non.....................................47
Biểu đồ 3.12. Biến đổi Albumin sau phẫu thuật dị tật ruột non..........................48
Biểu đồ 3.13. Biến đổi protein máu toàn phần sau phẫu thuật dị tật ruột non.....48
Biểu đồ 3.14. Biến đổi sắt huyết thanh sau phẫu thuật dị tật ruột non.................49
Biểu đồ 3.15. Biến đổi calci máu sau phẫu thuật dị tật ruột non.........................50
Biểu đồ 3.16. Biến đổi bilirubin máu toàn phần sau phẫu thuật dị tật ruột non. . .50
Biểu đồ 3.17. Tỉ lệ suy dinh dưỡng thể nhẹ cân sau phẫu thuật..........................52
Biểu đồ 3.18. Tỉ lệ suy dinh dưỡng thể thấp còi sau phẫu thuật..........................53


DANH MỤC HÌNH ẢNH
Hình 1.1:

Sự hình thành ống tiêu hóa nguyên thủy.........................................3

Hình 1.2:

Sự hình thành và phân đoạn của ruột giữa.......................................4

Hình 1.3:

Quá trình tái cấu trúc ống của đường tiêu hóa ................................5

Hình 1.4.

Sự hấp thu của ruột non..................................................................8

Hình 1.5.

Hình ảnh ruột quay bất toàn............................................................9

Hình 1.6:

Bốn loại teo đường ruột dựa trên đặc điểm giải phẫu.....................11

Hình 1.7:

Hình ảnh ruột quay bất toàn gây xoắn ruột trên UGIs....................15


1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Dị tật ống tiêu hóa là loại dị tật bẩm sinh thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh
[1], nhóm dị tật ruột non (DTRN) chiếm khoảng 23,9% trong tổng số bệnh nhân
mắc dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa nhập viện tại bệnh viện Nhi Trung ương [2].
Trong các dị tật bẩm sinh ống tiêu hoá, DTRN là một trong những
nguyên nhân phổ biến nhất gây tắc ruột ở trẻ sơ sinh, đòi hỏi phải phẫu thuật
cấp cứu nếu không trẻ có thể tử vong hay để lại các biến chứng nặng nề đến
dinh dưỡng, sự phát triển thể chất và chất lượng cuộc sống về sau này. Tuy
nhiên, biểu hiện của DTRN khá đa dạng và biểu hiện ở nhiều mức độ vì ruột
non là đoạn dài nhất của đường tiêu hóa. Trên thực hành lâm sàng, để tránh bỏ
sót, các bác sĩ cần nghĩ đến DTRN khi trẻ sơ sinh có các triệu chứng gợi ý
như chậm đi ngoài phân su, nôn, bụng chướng, kích thích, quấy khóc không

dỗ được. Một số trường hợp có thể biểu hiện muộn hơn ở trẻ lớn hoặc khi trẻ
trưởng thành cùng với nôn, đau bụng tái diễn nhiều đợt, có thể kèm theo xuất
huyết tiêu hóa gây khó khăn cho vấn đề chẩn đoán. Các phương tiện chẩn
đoán hình ảnh như chụp x-quang bụng không chuẩn bị, chụp bụng cản quang
là công cụ hỗ trợ chẩn đoán đắc lực.
Dị tật ruột non nặng hoặc phối hợp nhiều dị tật cùng lúc gây ra tình trạng
lâm sàng cấp tính, đe dọa tính mạng bệnh nhân. Chẩn đoán và xử trí muộn
gây ra nhiều biến chứng nặng nề cho trẻ như hoại tử ruột, viêm phúc mạc,
nhiễm khuẫn huyết, làm tăng nguy cơ tử vong. Nửa đầu thế kỉ 20, một số dị
tật ruột non có liên quan tới tỉ lệ tử vong cao. Hiện tại, nhờ sự hoàn thiện của
hệ thống y tế bao gồm nuôi dưỡng đường tĩnh mạch và các phương pháp phẫu
thuật tiên tiến, tiên lượng của DTRN bẩm sinh là tương đối tốt [3]. Tuy nhiên,
các biến chứng liên quan đến phẫu thuật cắt ruột vẫn còn phổ biến, gây ảnh
hưởng đến phát triển thể chất và chất lượng cuộc sống của trẻ, thậm chí là tử


2

vong. Hội chứng ruột ngắn là biến chứng nặng nề sau phẫu thuật cắt ruột đoạn
dài. Tỷ lệ sống sót của trẻ với hội chứng ruột ngắn là khoảng 70%. Đồng thời,
có khoảng 50% bệnh nhân bị hội chứng ruột ngắn sẽ cần thêm một cuộc phẫu
thuật tại một số thời điểm sau đó với các vấn đề đường ruột khác nhau [4].
Mục tiêu điều trị cho hội chứng ruột ngắn không chỉ là để bệnh nhân sống và
khỏe mạnh, mà còn duy trì dinh dưỡng đầy đủ chỉ với thức ăn đường ruột.
Bệnh nhân sống phụ thuộc vào dinh dưỡng tĩnh mạch kéo dài sẽ phải chịu chi
phí cao, hạn chế lối sống, cũng như các vấn đề y tế như suy dinh dưỡng, thiếu
máu, bệnh gan, rối loạn điện giải và tăng nguy cơ biến chứng từ catheter tĩnh
mạch trung tâm mãn tính. Bởi vậy, hiểu rõ về về đặc điểm lâm sàng và cận
lâm sàng cuả DTRN, cũng như sự phát triển thể chất của trẻ sau phẫu thuật
cắt ruột đóng vai trò quan trọng trong phát hiện và xử trí sớm DTRN, hạn chế

biến cố nặng nề cho bệnh nhân.
Đến thời điểm này, các nghiên cứu ban đầu theo dõi và đánh giá sự phát
triển thể chất sau phẫu thuật ruột non đều cho thấy trẻ có tình trạng chậm tăng
trưởng trong năm đầu, đặc biệt là hai quý đầu sau phẫu thuật. Tuy nhiên, các
nghiên cứu về phát triển thể chất trong năm đầu sau phẫu thuật của trẻ hội
chứng ruột ngắn còn khá hạn chế. Bệnh viện Nhi Trung ương là bệnh viện
Nhi khoa tuyến cuối của cả nước, mỗi năm tiếp nhận hàng chục ca DTRN.
Cho đến nay vẫn chưa có nghiên cứu nào về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng
của DTRN và sự phát triển thể chất sau phẫu thuật DTRN tại bệnh viện Nhi
Trung ương. Xuất phát từ vấn đề này,đề tài “Đặc điểm lâm sàng, cận lâm
sàng và sự phát triển thể chất sau phẫu thuật dị tật ruột non ở trẻ em tại
bệnh viện Nhi Trung ương” được thực hiện với hai mục tiêu:
1. Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của dị tật ruột non ở trẻ em tại
bệnh viện Nhi Trung ương.
2. Đánh giá sự phát triển thế chất sau phẫu thuật dị tật ruột non ở trẻ em
tại bệnh viện Nhi Trung ương.


3

CHƯƠNG I
TỔNG QUAN
1.1. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của dị tật ruột non
1.1.1. Sự hình thành và phát triển của ruột non
1.1.1.1. Sự hình thành ruột non trong thời kì phôi thai
Sự hình thành ống tiêu hóa nguyên thủy
Ống tiêu hóa nguyên thủy bắt đầu hình thành từ cuối tuần thứ 3, đầu tuần
thứ 4. Phôi khép mình và nội bì cuộn lại thành ống ruột nguyên thủy, gồm 3
phần: ruột trước, ruột giữa và ruột sau. Ruột trước sẽ hình thành nên thanh
quản, thực quản, dạ dày và đoạn tá tràng trên bóng Vater, gan, đường mật và

tụy.Ruột giữa sẽ hình thành đoạn tá tràng dưới bóng Vater đến chỗ nối 1/3
giữa và 1/3 xa đại tràng ngang. Ruột sau tạo ra 1/3 xa đại tràng ngang, đại
tràng xuống, trực tràng, đoạn trên ống hậu môn [5].

Hình 1.1: Sự hình thành ống tiêu hóa nguyên thủy [6]


4

1.1.1.2. Sự hình thành của tá tràng
Tá tràng được tạo bởi đoạn cuối của ruột trước và đoạn đầu của ruột
giữa. Nửa đầu tạo bởi đoạn cuối ruột trước, xoay 90o theo chiều kim đồng hồ.
Nửa sau tạo bời đoạn đầu ruột giữa, xoay 270o ngược chiều kim đồng hồ. Chỗ
nối của hai đoạn này nằm ở nơi phát sinh ra mầm gan.
1.1.1.3. Sự hình thành và phân đoạn của ruột giữa
+ Tạo quai ruột nguyên thủy: Ruột giữa dài ra rất nhanh, đỉnh của quai
ruột nguyên thủy thông với túi noãn hoàng qua trung gian cuống noãn hoàng.
+ Thoát vị sinh lý của quai ruột vào dây rốn: Do bụng chật hẹp, gan to ra
và ruột dài thêm, dẫn đến sự thoát vị sinh lý của quai ruột vào dây rốn.
+ Sự xoay của quai ruột nguyên thủy: Quai ruột xoay 270o ngược chiều
kim đồng hồ (90o trong dây rốn và 180o trong khoang màng bụng). Quá trình
quay kết thúc vào tuần thứ 12 của thai kỳ.
+ Quai ruột thụt vào khoang màng bụng: Kết quả là hỗng tràng được xếp
vào bên trái khoang bụng, manh tràng ban đầu ở góc trên phải ổ bụng, sau đó
hạ xuống hố chậu phải, tạo ra ruột thừa (tuần 11) [5].

Hình 1.2: Sự hình thành và phân đoạn của ruột giữa [6]


5

1.1.2. Sự tạo mô của ống tiêu hóa
Các tế bào biểu mô của nội bì ruột nguyên thủy tăng sinh, trở thành biểu
mô tầng, dày lên, làm cho lòng ống bị bịt kín vào tuần thứ 6. Biểu mô ấy bắt
đầu xuất hiện các không bào dần hợp lại với nhau, do đó lòng ống tiêu hóa
được tái tạo, quá trình này diễn ra vào tuần thứ 8 (tuần 8-10). Bất thường
trong quá trình này sẽ dẫn đến các bất thường bẩm sinh như: hẹp, teo hay
trùng lặp của ống tiêu hóa.

Hình 1.3: Quá trình tái cấu trúc ống của đường tiêu hóa [6]
1.1.3. Thời điểm phát sinh dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa
Thời kỳ phôi thai của con người được chia làm 3 giai đoạn: Tiền phôi (02 tuần), phôi (3-8 tuần), thai (từ tuần thứ 9 trở đi). Giai đoạn tiền phôi, các
phôi bào chưa hoặc ít biệt hóa, ít nhạy cảm với các tác nhân gây đột biến. Giai
đoạn phôi là thời gian phôi bào đang tích cực biệt hóa và mầm cơ quan đang
hình thành, dễ nhạy cảm với các yếu tố gây đột biến. Vì vậy, đây là giai đoạn
xuất hiện chủ yếu của các dị tật bẩm sinh. Giai đoạn thai, phần lớn các cơ
quan đã biệt hóa về hình thái và hoàn thiện dần về chức năng nên cơ thể giảm
cảm thụ với các yếu tố gây hại.
Trong khi, hầu hết các cơ quan phát triển xong về mặt hình thái khi hết
tuần thứ 8, quá trình hình thành ống tiêu hóa diễn ra kéo dài và phức tạp hơn,
đến hết tuần thứ 12 mới gần hoàn thiện. Do vậy, dị tật ống tiêu hóa có thể phát
sinh đến hết tuần thứ 12 của thai kỳ,


6

1.2. Đặc điểm giải phẫu và sinh lý ruột non
1.2.1. Đặc điểm giải phẫu ruột non
1.2.1.1. Đại thể
Ruột non là phần dài nhất của đường tiêu hóa, nằm giữa dạ dày và đại

tràng, gồm 3 đoạn: tá tràng, hỗng tràng và hồi tràng. Tá tràng là đoạn đầu tiên,
kéo dài từ môn vị, có hình chữ U cong về phía bên phải, dài khoảng 25 đến 30
cm và chia thành 4 đoạn. Đoạn đầu tiên là hành tá tràng, nằm trong phúc mạc
và di chuyển theo hướng ngang phải ra khỏi môn vị. Đoạn thứ hai là tá tràng
xuống, nằm sau phúc mạc, chứa bóng Vater (chỗ đổ vào của ống tụy chính
Wirsung) và lỗ của ống tụy phụ Santorini. Đoạn thứ ba là tá tràng ngang, cũng
nằm sau phúc mạc. Khi tá tràng đi qua khoảng trống giữa động mạch chủ và
động mạch mạc treo tràng trên, nó sẽ trở thành phần thứ tư. Dây chằng Treitz
là một dải mỏng giúp liên kết đoạn nối tá tràng-hỗng tràng với các mô liên kết
xung quanh. Vì vậy, dây chằng này đóng vai trò là điểm đánh dấu cho sự
chuyển đổi từ tá tràng sang hỗng tràng.
Hỗng tràng là đoạn thứ hai của ruột non, dài khoảng 100 cm và được đặc
trưng về mặt giải phẫu bởi các nếp gấp cơ tròn và động mạch thẳng dài cung
cấp máu. Hồi tràng là đoạn cuối cùng của ruột non, bao gồm 150 cm cuối
cùng trước khi gặp manh tràng. Nó được đặc trưng bởi động mạch thằng ngắn
nuôi dưỡng. Cung cấp máu cho hỗng tràng và hồi tràng đến từ nhiều nhánh ra
khỏi động mạch mạc treo tràng trên. Có khoảng 5 đến 6 nhánh hỗng tràng và
6 đến 8 nhánh hồi tràng tạo thành một cung động mạch vòng, tất cả nằm trong
mạc treo ruột non. Quai hồi tràng cuối và manh tràng được cung cấp máu bởi
nhánh động mạch hồi manh tràng.
1.2.1.2. Vi thể
Ruột non có cấu trúc 3 lớp từ trong ra ngoài lần lượt là niêm mạc, cơ và
lớp thanh mạc. Lớp niêm mạc bao gồm nhiều nếp gấp của biểu mô tuyến, gọi


7

là nếp gấp Kerckring, làm tăng bề mặt hấp thu lên 3 lần. Phủ lên toàn bộ niêm
mạc ruột non là hàng triệu nhung mao dài khoảng 1mm, nằm sát nhau và làm
tăng bề mặt hấp thu lên khoảng 10 lần. Đồng thời, mỗi tế bào biểu mô ruột có

một diềm bàn chải với khoảng 1000 vi nhung mao, làm tăng bề mặt hấp thu
thêm 20 lần nữa. Như vậy, các nếp gấp, nhung mao và vi nhung mao làm bề
mặt hấp thu tăng lên khoảng 1000 lần. Niêm mạc ruột non có hai loại tuyến:
(1) tuyến Brunner nằm ở đoạn đầu tá tràng, bài tiết chấy nhầy, kiềm, (2) các
hốc Lieberkuhn nằm giữa các nhung mao, có mặt trên toàn bộ ruột non, bài
tiết một lượng rất lớn nước, chất điện giải và một ít chất nhầy. Dưới lớp niêm
mạc là lớp cơ, bao gồm cơ tròn (bên trong) và cơ dọc (bên ngoài), được ngăn
cách bởi đám rối thần kinh cơ, chịu trách nhiệm trộn và đẩy các nhũ chấp qua
ruột, đồng thời, có xung điện cơ bản riêng để điều khiển nhu động ruột. Niêm
mạc cũng chứa một dải mỏng cơ niêm, có ảnh hưởng nhỏ đến nhu động ruột.
Lớp ngoài cùng là lớp thanh mạc, bao gồm áo ngoài và màng thanh dịch. Các
mô áo ngoài phần lớn được cố định với mô sau phúc mạc xung quanh, trong
khi màng thanh dịch tạo ra một ranh giới rõ ràng giữa ruột và mô xung quanh.
Các màng thanh dịch kết nối với mạc treo dọc theo thành trong của ruột. Các
lớp này bao gồm một số lớp mô liên kết và sẽ tạo sự vững chắc cho nối ruột
non hoặc khi cố định ruột với mô liên kết xung quanh [7].
1.2.2. Đặc điểm sinh lý hấp thu của ruột non
Ở người trưởng thành, khoảng 8 đến 9 lít dịch được hấp thu mỗi ngày
qua ruột bao gồm các loại dịch tiêu hóa (7 lít) và dịch của thức ăn, đồ uống
đưa vào. Khoảng 7,5 lít dịch được hấp thu ở ruột non, 1,5 lít còn lại sẽ qua
van hồi manh tràng để xuống ruột già. Ở trẻ em, chiều dài ruột thay đổi theo
tuổi, chiều cao và cân nặng, số lượng dịch hấp thu ở ruột non vì thế khác nhau
ở các mốc tuổi, chiều cao và cân nặng khác nhau.


8

Ruột non luôn là nơi hấp thu chủ yếu của đường tiêu hóa. Hỗng tràng,
đặc biệt là đoạn dài 100-200 cm đầu là nơi hấp thu tối đa chất dinh dưỡng,
bao gồm carbohydrate, protein, sắt và vitamin tan trong nước. Tất cả

monosaccharid trong ruột non được hấp thu hoàn toàn ở đoạn cuối hỗng
tràng. Sự hấp thu axit amin cũng xảy ra rất nhanh ở tá tràng và hỗng tràng,
chậm lại ở hồi tràng. Chỉ khoảng 15% protein trong thức ăn sẽ đi xuống ruột
già và được tiêu hóa dưới tác dụng của vi khuẩn. Trong khi đó sự hấp thụ chất
béo xảy ra trên đoạn ruột dài hơn của ruột non, các axit béo tự do được nhũ
hóa bởi các axit mật, hình thành các mixen với phospholipid và các chất tan
trong chất béo khác để được vận chuyển đến màng tế bào, nơi chúng được
hấp thụ. Nên sự hấp thu lipid có thể diễn ra ở bất kì đoạn nào của ruột non sau
bóng Valter. Vitamin B12, muối mật và axit folic chỉ được hấp thụ vào máu ở
đoạn xa hồi tràng. Hấp thụ natri và nước có cũng liên quan nhiều hơn với hồi
tràng. Sắt, calci được hấp thụ chủ yếu ở tá tràng [7], [8].

Hình 1.4. Sự hấp thu của ruột non [8]


9

1.3. Một số dị tật ruột non thường gặp
Dị tật ruột non chiếm 1/3 các dị tật đường tiêu hóa ở trẻ sơ sinh. Tỉ lệ
mắc bệnh của DTRN đang có xu hướng tăng lên đáng kể, đây cũng là nguyên
nhân chính dẫn đến sự lưu hành ngày càng tăng của dị tật đường tiêu hóa. Tỉ
lệ mắc DTRN thay đổi ở các vùng khác nhau trên thế giới, dao động từ 1,4
đến 4,2 trên 10.000 trẻ sinh sống [9],[10],[11], [12]. Các DTRN thường gặp là
tắc tá tràng, teo hỗng hồi tràng và ruột quay bất toàn [11], [2].
1.3.1. Ruột quay bất toàn
Ruột quay bất toàn xảy ra do bất thường trong quá trình xoay và cố định
ruột giữa trong thời kì phôi thai, bao gồm: không xoay, xoay không đầy đủ,
xoay nghịch đảo hoặc thoát vị ruột giữa.
Ước lượng có khoảng 1/200 trẻ sống có ruột quay bất toàn không biểu
hiện triệu chứng. Ruột quay bất toàn có triệu chứng xuất hiện ít hơn, khoảng

1/6000 trẻ sống. Tỉ lệ nam:nữ là 2:1. Ruột quay bất toàn có thể xuất hiện ở
mọi lứa tuổi, nhưng nó phổ biến nhất trong vài năm đầu đời và thường biểu
hiện trong tháng đầu tiên. Khoảng 40% trường hợp hiện diện ở tuổi trưởng
thành [13], [14].

Hình 1.5. Hình ảnh ruột quay bất toàn [15]


10

1.3.2. Tắc tá tràng bẩm sinh
1.3.3.1. Tắc tá tràng do nguyên nhân bên trong
+ Teo tá tràng: do sai sót trong việc tái cấu trúc tá tràng sau tuần thai thứ bảy,
có thể gây ra do thiếu máu cục bộ, các yếu tố di truyền. Teo tá tràng gặp ở khoảng
1 trên 5000 đến 10.000 ca sinh sống, có thể là tá tràng có màng ngăn niêm mạc
toàn bộ, teo tá tràng thể dây xơ hoặc teo tá tràng thể gián đoạn).
+ Hẹp tá tràng do màng ngăn niêm mạc có lỗ: xảy ra do sự thoái hóa
biểu mô trong lòng ruột nhằm tái cấu trúc ống diễn ra không hoàn chỉnh trong
tuần thứ 8 đến thứ 10 của thai kỳ [16].
1.3.3.2. Tắc tá tràng do nguyên nhân bên ngoài
+ Do tụy nhẫn: tá tràng bị bao bọc bởi tổ chức của tụy như hình chiếc
nhẫn bao ngón tay. Bình thường tụy phát triển từ mầm tụy lưng và tụy bụng,
khi ruột xoay hai mầm này sẽ sát nhập với nhau để thành đuôi tụy. Nếu mầm
bụng đã dính vào thành tá tràng trước khi ruột xoay thì sau đó khi ruột xoay
nó sẽ quấn quanh tá tràng khi nhập với phần lưng, tạo nên tụy nhẫn.
+ Do dây chằng Ladd: do quá trình quay và cố định của ruột bất thường,
một dây chằng đi từ manh tràng dính vào thành bụng và gây nghẹt tá tràng.
+ Do kìm động mạch: bình thường đoạn ba của tá tràng chạy ngang cột
sống và nằm trong gọng kìm của hai động mạch (động mạch chủ bụng và
động mạch mạc treo tràng trên ở phía trước, hai động mạch này tạo thành góc

45o). Nếu góc này bị hẹp lại, tá tràng sẽ bị chèn ép giữa hai động mạch như
chiếc kìm kẹp lại.
1.3.3. Teo hỗng hồi tràng
Ước tính có khoảng 1 đến 3 ca trên 10.000 ca sinh sống teo hỗng hồi
tràng. Rối loạn này ảnh hưởng đến cả hai giới như nhau. Teo hỗng hồi tràng
được phân bổ đều giữa hỗng và hồi tràng.
Teo hỗng hồi tràng xảy ra là kết quả của một sự thiếu máu cục bộ trong


11

thai kỳ. Nguyên nhân gây ra thiếu máu cục bộ có thể là bệnh lồng ruột, thủng
ruột, chứng xoắn ruột, thoát vị nghẹt, hoặc huyết khối. Bà mẹ hút thuốc và sử
dụng cocaine có liên quan đến chứng teo ruột. Teo nhiều đoạn ruột di truyền
là một rối loạn tự phát trên nhiễm sắc thể thường, bao gồm nhiều đoạn ruột
teo, xảy ra phổ biến nhất ở người Pháp, Canada và có thể liên quan đến suy
giảm miễn dịch kết hợp. Đột biến này cũng có liên quan đến bệnh viêm ruột
khởi phát rất sớm [17],[18].
Có bốn loại teo đường ruột dựa trên các đặc điểm giải phẫu (Hình 6).
+ Loại I: Trong lòng ruột có vách bao gồm niêm mạc và lớp dưới niêm mạc
với sự liên tục của các lớp cơ gần và xa mà không có khiếm khuyết mạc treo.
+ Loại II: Ruột không liên tục nhưng không có khuyết tật mạc treo.
+ Loại III: ruột không liên tục, dựa vào khiếm khuyết mạc treo phân
thành hai kiểu.
- III A: có một khuyết tật mạc treo.
- III B: khiếm khuyết mạc treo rộng rãi với ruột bọc xung quanh một
động mạch duy nhất trông giống như một cây thông Giáng sinh hoặc vỏ táo.
+ Loại IV: Bao gồm nhiều đoạn ruột nối với nhau, xuất hiện như một
chuỗi xúc xích.

Hình 1.6: Bốn loại teo đường ruột dựa trên đặc điểm giải phẫu [15]
1.4. Triệu chứng lâm sàng


12

Dị tật ruột non thường biểu hiện triệu chứng sớm ở trẻ sơ sinh. Tình
trạng lâm sàng thường gặp nhất là hội chứng tắc ruột sơ sinh với các triệu
chứng kinh điển bao gồm nôn, trướng bụng và bí trung đại tiện.
+ Nôn: là một triệu chứng kinh điển của tắc nghẽn cơ học. Thời điểm
xuất hiện và tính chất dịch nôn gợi ý vị trí tắc ruột. Tắc nghẽn đoạn gần tá
tràng phần trên bóng Valter, trẻ nôn ra dịch dạ dày và sữa ngày đầu tiên sau
sinh, có thể nôn ngay sau lần ăn đầu tiên. Tắc nghẽn ở đoạn xa tá tràng, sau
chỗ đổ vào của bóng Vater, trẻ nôn ra dịch mật sớm, trong ngày đầu hoặc
ngày thứ 2 sau sinh. Trong trường hợp tắc nghẽn ở đoạn xa hồi tràng, trẻ có
thể nôn ra phân, muộn.
+ Không hoặc chậm đi ngoài phân su: Thời điểm đi ngoài phân su lần
đầu tiên đã được sử dụng như một dấu hiệu cho hoạt động tiêu hóa bình
thường. Có đến 99% trẻ đủ tháng khỏe mạnh sẽ đi ngoài phân su lần đầu tiên
trong vòng 24h sau sinh và 100% trẻ đủ tháng khỏe mạnh đi ngoài phân su
trong 48h. Vì vậy, trẻ đủ tháng không đi ngoài phân su 24 giờ sau sinh là dấu
hiệu nghi tắc ruột. Tuy nhiên, ở trẻ sinh non, trong một nghiên cứu trên 844
trẻ, chỉ có 37% trẻ đi ngoài phân su lần đầu tiên trong 24 giờ đầu, 32% đi qua
phân đầu tiên sau 48 giờ, con số này ở ngày thứ 9 sau sinh là 99% [19]. Một
số tác giả khuyến cáo chọn mốc 36h chưa đi ngoài phân su cho nhận định trẻ
sơ sinh chậm đi ngoài phân su [20]. Lưu ý, với tắc nghẽn ruột non đoạn gần,
trẻ có thể đi ngoài phân su do sự chế tiết dịch ruột. Trong trường hợp này, tiêu
chảy có thể là biểu hiện sớm của sự tắc nghẽn, bí trung đại tiện là dấu hiệu
muộn của sự tắc nghẽn hoàn toàn.
+ Đau bụng: Đây là triệu chứng phổ biến nhất của tắc ruột trên người

trưởng thành và trẻ lớn, tuy nhiên, triệu chứng này khó đánh giá trên tắc ruột
sơ sinh. Người thân có thể mô tả với nhân viên y tế là trẻ ở nhà kích thích
hoặc quấy khóc từng cơn, trong cơn trẻ quấy khóc không thể dỗ được, không
thể nằm yên trên giường.
+ Trướng bụng: Trong tắc ruột cơ học, ruột trên chỗ tắc chướng, căng


13

dãn do chứa hơi và dịch ứ đọng. Sự tăng áp lực trong lòng ruột gây ứ trệ tĩnh
mạch, giảm tưới máu mao mạch, làm niêm mạc ruột bị tổn thương, phù nề,
xung huyết dẫn đến giảm và mất quá trình hấp thu gây ứ đọng trong lòng ruột.
Mức độ trướng bụng phụ thuộc vào vị trí tắc nghẽn và nguyên nhân gây tắc.
Tắc đoạn gần tá tràng bụng thường không bị trướng nhiều, chủ yếu thấy bụng
trướng vùng thượng vị. Các tổn thương xa hơn gây trướng bụng nhiều hơn.
Bụng trướng rõ và trướng đều khi tắc ruột đoạn xa hồi tràng, có thể kèm theo
dấu hiệu quai ruột nổi. Với các trường hợp tắc ruột do hẹp hoặc teo ruột, bụng
thường trướng đều, trong khi, tắc ruột do xoắn trung tràng, bụng có thể
chướng khu trú. Ở những trẻ có thành bụng mỏng, nhu động ruột có thể nhìn
thấy rõ ràng, có thể quan sát thấy dấu hiệu rắn bò trong cơn đau. Đoạn dưới
chỗ tắc trong những giờ đầu nhu động ruột đẩy phân và hơi xuống làm ruột
xẹp toàn bộ, có thể nhìn thấy hình ảnh bụng lõm lòng thuyền [20].
Sốt có thể xảy ra muộn trong quá trình bệnh và liên quan đến khả năng
nhiễm khuẩn huyết, hoại tử ruột và viêm phúc mạc do thủng ruột. Ở giai đoạn
muộn của bệnh, một số bệnh nhân đến viện trong bệnh cảnh của sốc nhiễm
trùng. Bệnh nhân tắc ruột cũng có thể gặp sốc giảm thể tích do hiện tượng
dịch thoát vào trong lòng ruột.
Một số trường hợp, DTRN không có triệu chứng và được chẩn đoán
ngẫu nhiên trên các phim chụp cản quang đường tiêu hóa trên được thực hiện
vì lý do lâm sàng khác. Một số có thế biểu hiện muộn hơn ở trẻ lớn hoặc khi

trẻ trưởng thành cùng với nôn, đau bụng tái diễn nhiều đợt, có thể kèm theo
bụng chướng và/hoặc xuất huyết tiêu hóa gây khó khăn cho vấn đề chẩn đoán.
Dị tật ruột non thường đi kèm với các dị tật bẩm sinh khác bao gồm cả
hội chứng Down, bệnh tim bẩm sinh, dị tật vùng hàm mặt và VATER (khuyết
tật đốt sống, dị tật hậu môn, teo thực quản và bất thường ở thận [21], [22].
Cần lưu ý, đa số dị tật ruột non gây nên tình trạng đa ối các mức độ khác nhau


14

ở mẹ. Khoảng một nửa số trường hợp thai nhi bị teo tá tràng, mẹ sẽ bị đa ối
[22]. Vì vậy, trong quá trình hỏi bệnh cần khai thác tiền sử thai sản của mẹ,
đặc biệt là tình trạng đa ối.
1.5. Cận lâm sàng
1.5.1. Chụp x-quang bụng không chuẩn bị
Chụp Xquang bụng không chuẩn bị tư thế thẳng đứng được sử dụng để
chẩn đoán tắc ruột non. Hình ảnh tắc ruột quan sát thấy trên phim Xquang là
hình ảnh các quai ruột non giãn nở và mức nước hơi được tạo ra bởi sự phân
lớp của không khí và dịch trong lòng ruột. Kiểu hình của khí trong ruột trên
Xquang bụng không chuẩn bị cũng có thể giúp phân biệt giữa tắc nghẽn ruột
non đoạn gần và đoạn xa. Các quai hỗng tràng tương ứng với nửa phía trên
bên trái của ruột non, trong khi nửa dưới bên phải tương ứng với các quai hồi
tràng. Dấu hiệu đặc trưng cho các tắc nghẽn ruột non đoạn gần là hình ảnh
bóng hơi đôi, do giãn đồng thời tá tràng và dạ dày [23]. Trường hợp tắc nghẽn
ruột non đoạn gần có thể quan sát thấy dấu hiệu bóng hơi ba: giãn dạ dày, tá
tràng và đoàn gần hỗng tràng. Calci hóa phúc mạc cho thấy sự hiện diện của
viêm phúc mạc phân xu, đó là một dấu hiệu của thủng ruột trong tử cung và
có thể được nhìn thấy trong khoảng 12% trường hợp [24].
Nếu có một chứng xoắn ruột, chụp Xquang bụng không chuẩn bị có thể
cho thấy sự xáo trộn dạ dày và đoạn gần tá tràng cùng với không có hoặc có

rất ít khí trong ruột non do tắc nghẽn hoàn toàn hoặc một phần. Không có khí
trong đại tràng hoặc trực tràng biểu thị tình tràng tắc ruột hoàn toàn. Khi nghi
ngờ thủng ruột và trẻ không thể chụp ở tư thế thẳng đứng, chụp phim tư thế
nằm nghiêng trái rất hữu ích trong việc phát hiện khí tự do trong ổ bụng vì nó
tạo thuận lợi cho việc khí tự do tập trung xung quanh gan.
1.5.2. Chụp bụng cản quang


15

Chụp đường tiêu hóa trên có cản quang (UGIs) và chụp đại tràng cản
quang có thể giúp xác định vị trí tắc nghẽn. Chụp cản quang cũng giúp xác
định sự tắc nghẽn là nội tại hay bên ngoài của ruột. Trường hợp, ruột quay bất
toàn đi kèm với chứng xoắn ruột, trên phim UGIs có thể xuất hiện hình xoắn
ốc hoặc lò xo cản quang đi vào đoạn xa tá tràng và đoạn gần hồng tràng, có
thể có một hình mỏ chim ở vị trí tắc nghẽn [25] (Hình 7). Dấu hiệu Windsockhình ảnh một đường cản quang mảnh kéo dài qua dạ dày tá tràng với một
đoạn gần tá tràng bị giãn ra dần dần trước khi kết thúc đột ngột xuống đoạn
dưới của tá tràng giống như gió lùa gợi ý bệnh lý hẹp tá tràng do màng ngăn
có lỗ [26]. Chụp phim sau thụt barrit có thể giúp phân biệt teo ruột non với
các bệnh lý gây tắc nghẽn khác. Trẻ sơ sinh với teo hỗng hồi tràng thường có
một teo nhỏ đại tràng. Nếu có tắc ruột phân xu, người ta có thể xem xét dùng
gastrografin-thuốc xổ có tác dụng tăng trương lực cơ và có thể giúp tống phân
su ra khỏi ruột non và đồng thời có giá trị hỗ trợ chẩn đoán [24].

Hình 1.7: Hình ảnh ruột quay bất toàn gây xoắn ruột trên UGIs [3]
1.5.3. Siêu âm ổ bụng
Siêu âm ổ bụng không phải là chỉ định thường quy trong chẩn đoán dị tật
ruột non vì độ nhạy của xét nghiệm này trong chẩn đoán tắc ruột khá thấp.
Tuy nhiên, trong tắc ruột thấp, siêu âm ổ bụng có thể giúp phân biệt giữa tắc