Đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh và kết quả điều trị phẫu thuật dị dạng chiari kèm rỗng tủy

LỜI CẢM ƠN
Để hoàn thành luận văn này, tôi xin tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới:
PGS.TS Hà Kim Trung, Giảng viên bộ môn Ngoại trường Đại học Y
Hà Nội, người thầy đã dày công dạy dỗ, hướng dẫn, dìu dắt tôi trong quá trình
học tập và thực hiện luận văn này
Các thầy cô, anh chị khoa phẫu thuật thần kinh bệnh viện Hữu nghị
Việt Đức và bệnh viện E đã tạo điều kiện giúp đỡ để tôi học tập, trau dồi
chuyên môn trong quá trình thực tập tại khoa.
Tôi xin chân thành cảm ơn:
Bộ môn Ngoại trường Đại học Y Hà Nội
Khoa sau đại học trường Đại học Y Hà Nội
Ban giám đốc bệnh viện Hữu nghị Việt Đức và bệnh viện E
Phòng lưu trữ hồ sơ, phòng kế hoạch tổng hợp bệnh viện Hữu nghị
Việt Đức
Các phó giáo sư, tiến sĩ trong hội đồng khoa học bảo vệ đề cương và
chấm luận văn đã đóng góp nhiều ý kiến quý báu cho tôi trong quá trình học
tập và hoàn chỉnh luận văn.
Các anh chị em, bạn bè trong tập thể Nội trú Ngoại đã luôn khích lệ
và giúp đỡ tôi trong quá trình học tập.
Con xin cảm ơn bố mẹ và gia đình, người thương đã luôn ủng hộ,
làm chỗ dựa cho con trong suốt con đường học tập.
Hà Nội, ngày 05 tháng 10 năm 2018
Học viên
Bùi Văn Sơn


LỜI CAM ĐOAN
Tôi là Bùi Văn Sơn, học viên Bác sĩ nội trú khóa 41, chuyên ngành
Ngoại khoa, trường đại học Y Hà Nội, xin cam đoan:
1. Đây là luận văn do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn
của PGS.TS Hà Kim Trung.

2. Công trình này không trùng lặp với bất cứ nghiên cứu nào trước đó đã
được công bố tại Việt Nam.
3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác, trung
thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi tiến
hành nghiên cứu.
Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về cam kết này.
Hà Nội, ngày 05 tháng 10 năm 2018
Người viết cam đoan

Bùi Văn Sơn


DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT
ALNS
BN
CCOS
CHT
CLVT
DD
DNT
NKQ
PICA
TC
XQ

: Áp lực nội sọ
: Bệnh nhân
: Thang điểm đánh giá sau mổ Chicago
: Cộng hưởng từ
: Cắt lớp vi tính

: Dị dạng
: Dịch não tủy
: Nội khí quản
: Động mạch tiểu não sau dưới
: Triệu chứng
: X-quang


MỤC LỤC

ĐẶT VẤN ĐỀ..................................................................................................1
CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN...........................................................................3
1.1. TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU DỊ DẠNG CHIARI TRÊN THẾ GIỚI
VÀ TẠI VIỆT NAM.................................................................................3
1.1.1. Trên thế giới....................................................................................3
1.1.2. Tại Việt nam....................................................................................6
1.2. SINH BỆNH HỌC.................................................................................6
1.2.1. Dị dạng Chiari.................................................................................6
1.2.2. Rỗng tủy........................................................................................10
1.2.3. Thương tổn giải phẫu....................................................................15
1.3. GIẢI PHẪU HỐ SAU VÀ BẢN LỀ CỔ CHẨM................................17
1.3.1. Giải phẫu hố sau............................................................................17
1.3.2. Xoang tĩnh mạch...........................................................................20
1.3.3. Sự phân bố thần kinh ở màng cứng...............................................21
1.3.4. Động mạch tiểu não dưới sau (PICA)...........................................22
1.3.5. Cấu trúc giải phẫu khác liên quan lỗ chẩm...................................23
1.3.6. Sinh lý bài tiết, lưu thông và hấp thu dịch não tủy........................24
1.4. CHẨN ĐOÁN DỊ DẠNG CHIARI KÈM RỖNG TỦY......................25
1.4.1. Biểu hiện lâm sàng:.......................................................................25
1.4.2. Chẩn đoán hình ảnh.......................................................................28

1.5. ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG CHIARI KÈM RỖNG TỦY.............................32
1.5.1. Điều trị bảo tồn..............................................................................32
1.5.3. Điều trị ngoại khoa........................................................................33
CHƯƠNG 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU..........36
2.1. ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU..............................................................36


2.1.1. Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân vào nhóm nghiên cứu.......................36
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ.........................................................................36
2.2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU........................................................36
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu.......................................................................36
2.2.2. Thời gian nghiên cứu.....................................................................37
2.2.3. Chọn và chuẩn bị bệnh nhân.........................................................37
2.2.4. Các chỉ tiêu nghiên cứu.................................................................37
2.2.5. Phương pháp xử lý số liệu.............................................................52
2.3. ĐẠO ĐỨC NGHIÊN CỨU..................................................................52
CHƯƠNG 3. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU....................................................53
3.1. LÂM SÀNG.........................................................................................53
3.1.1. Dịch tễ...........................................................................................53
3.1.2. Triệu chứng trước mổ....................................................................56
3.2. CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH.................................................................57
3.2.1. Hình ảnh cộng hưởng từ................................................................57
3.2.2. Hình ảnh cắt lớp vi tính.................................................................60
3.3. KẾT QUẢ PHẪU THUẬT..................................................................60
3.3.1 Cách thức phẫu thuật......................................................................60
3.3.2 Các biến chứng trong mổ...............................................................60
3.3.3 Biến chứng sau mổ.........................................................................61
3.3.4. Kết quả sau mổ..............................................................................61
CHƯƠNG 4. BÀN LUẬN.............................................................................66
4.1. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG....................................................................66

4.1.1. Dịch tễ học....................................................................................66
4.1.2. Triệu chứng lâm sàng....................................................................67
4.2. ĐẶC ĐIỂM CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH.............................................70
4.2.1. Cộng hưởng từ...............................................................................70


4.2.2. Cắt lớp vi tính................................................................................73
4.3. ĐIỀU TRỊ PHẪU THUẬT DỊ DẠNG CHIARI KÈM RỖNG TỦY...74
4.3.1. Chỉ định mổ...................................................................................74
4.3.2. Phương pháp mổ............................................................................74
4.3.3. Biến chứng phẫu thuật...................................................................78
4.4. KẾT QUẢ PHẪU THUẬT..................................................................80
KẾT LUẬN....................................................................................................83
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC


DANH MỤC HÌNH
Hình 1.1.
Hình 1.2.
Hình 1.3.
Hình 1.4.
Hình 1.5.
Hình 1.6.
Hình 1.7.
Hình 1.8.
Hình 1.9.
Hình 1.10.
Hình 1.11.
Hình 1.12.

Hình 2.1.
Hình 2.2.
Hình 2.3.
Hình 2.4.
Hình 2.5.
Hình 2.6.
Hình 2.7.

Phân loại rỗng tủy theo Fernandez 2009.....................................12
Sơ đồ lưu thông DNT ở bệnh nhân DD Chiari loại I..................14
Sơ đồ lưu thông DNT ở BN sau mổ giải ép................................15
Giải phẫu nền sọ hố sau..............................................................18
Giải phẫu tiểu não.......................................................................19
Giải phẫu liên quan của hố sau...................................................21
Tiểu não và động mạch tiểu não sau dưới (PICA)......................23
Đốt đội và đốt trục......................................................................24
Sơ đồ lưu thông DNT..................................................................25
Phân ly cảm giác kiểu rỗng tủy...................................................27
Kích thước hố sau trên CLVT.....................................................29
Kích thước hố sau trên CHT.......................................................31
Cách đo mức độ thoát vị hạnh nhân tiểu não trên CHT..............39
Đường rạch da.............................................................................41
Đường mở xương sọ...................................................................42
Mở màng cứng hình chữ Y.........................................................44
Mở màng cứng và màng nhện.....................................................44
Dùng dao điện lưỡng cực đốt đẩy hạnh nhân tiểu não lên..........45
Vá kín màng cứng bằng cân cơ...................................................46


DANH MỤC BẢNG

Bảng 2.1.
Bảng 3.1.
Bảng 3.2.
Bảng 3.3.
Bảng 3.4.
Bảng 3.5.
Bảng 3.6.
Bảng 3.7.
Bảng 3.8.
Bảng 3.9.
Bảng 3.10.
Bảng 3.11.
Bảng 3.12.
Bảng 3.13.
Bảng 3.14.

Thang điểm đánh giá sau mổ Chicago .....................................51
Phân bố độ tuổi.........................................................................53
Thời điểm chẩn đoán.................................................................54
Phân bố bệnh nhân theo giới tính..............................................54
Tiền sử.......................................................................................55
Triệu chứng lâm sàng thường gặp.............................................56
Mức độ xuống thấp của hạnh nhân tiểu não.............................58
Kích thước hố sau.....................................................................58
Tình trạng rỗng tủy...................................................................58
Các tổn thương hay gặp khác trên CHT....................................59
Cách thức phẫu thuật.................................................................60
Các biến chứng sau mổ.............................................................61
Kết quả phẫu thuật theo chỉ số CCOS.......................................62
Điểm CCOS theo cách thức mổ................................................63

Điểm CCOS theo từng nhóm đánh giá.....................................64


DANH MỤC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 3.1.
Biểu đồ 3.2.
Biểu đồ 3.3.
Biểu đồ 3.4.
Biểu đồ 3.5.
Biểu đồ 3.6.
Biểu đồ 3.7.
Biểu đồ 3.8.

Phân bố bệnh nhân theo tuổi...................................................53
Phân bố bệnh nhân theo giới tính............................................55
Tiền sử.....................................................................................56
Triệu chứng lâm sàng thường gặp...........................................57
Tình trạng rỗng tủy.................................................................59
Kết quả phẫu thuật theo CCOS...............................................62
Điểm CCOS của 2 nhóm.........................................................63
CCOS của từng nhóm đánh giá...............................................65


1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Dị dạng Chiari (Chiari malformation) là một dị dạng hiếm gặp của
xương sọ vùng hố sau và vị trí bản lề cổ chẩm tỉ lệ gặp từ 3-8/100000 dân [1].
Cuối thế kỉ 19, Hans Chiari là người đầu tiên quan sát cũng như đưa ra phân
loại di dạng Chiari thành 4 thể và vẫn được sử dụng rộng rãi tới ngày nay [2].

Dị dạng Chiari (DD Chiari) loại I là thể hay gặp nhất, được xác định khi hạnh
nhân tiểu não dịch chuyển xuống thấp hơn lỗ chẩm từ 3 đến 5 mm, nguyên
nhân chủ yếu là do hố sọ sau nhỏ [3],[4],[5]. DD Chiari loại II được đặc trưng
bởi sự di chuyển xuống của hành tủy, não thất tư và tiểu não trong ống sống
cổ, cũng như kéo dài của cầu não và não thất tư, thường kèm theo thoát vị
màng tủy và giãn não thất. Dị dạng Chiari loại III và IV hiếm gặp hơn. Gần
đây các tác giả đã mô tả thêm một số loại DD Chiari mới như DD Chiari loại
0, loại I.5 và loại III.5.
Rỗng tủy thường liên quan tới bệnh DD Chiari nhất, đặc biệt là DD
Chiari loại I [6],[7]. Rỗng tủy cũng gặp trong DD Chiari loại 0 và loại II [8].
Theo nhiều tác giả khác nhau, rỗng tủy gặp ở 62-80% bệnh nhân (BN) DD
Chiari [1]. Bệnh nhân thường có triệu chứng của cả 2 bệnh tuy nhiên triệu
chứng của rỗng tủy thường nổi trội hơn.
Là dị dạng bẩm sinh nhưng nhiều khi ban đầu không có biểu hiện triệu
chứng lâm sàng, nhất là DD Chiari I. Còn khi có sự chèn ép lên các tổ chức
thần kinh thì các triệu chứng mới xuất hiện như đau đầu, chóng mặt, rối loạn
thăng bằng, ù tai, cơn khó thở, đi lại khó khăn ... đôi khi gây tình trạng não
úng thủy do có sự cản trở đường dẫn lưu dịch não tủy (DNT). Ngoại trừ
những trường hợp có biểu hiện lâm sàng thì các trường hợp khác chỉ phát hiện
trên chẩn đoán hình ảnh bằng chụp cộng hưởng từ kiểm tra.
Điều trị DD Chiari là phẫu thuật giải ép. Phương pháp phẫu thuật giải
ép chuẩn đối với DD Chiari thì chưa thật rõ ràng, đặc biệt ở những bệnh nhân


2
có kèm với rỗng tủy. Trong số đó, phương pháp mở xương sọ giải ép hố sau
và bản lề cổ chẩm hay được sử dụng hơn cả trong DD Chiari (có hoặc không
có rỗng tủy, không có não úng thủy).
Mặc dù có nhiều công trình nghiên cứu báo cáo về bệnh lý và cách thức
phẫu thuật dị dạng bẩm sinh này cả trên thế giới cũng như ở Việt nam. Nhưng

chưa có một công trình thực sự nào nghiên cứu đánh giá một cách đầy đủ kết
quả của phẫu thuật bệnh lý này.
Xuất phát từ tình hình thực tế nói trên, chúng tôi tiến hành thực hiện đề
tài “Đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh và kết quả điều trị phẫu thuật
Dị dạng Chiari kèm rỗng tủy” nhằm hai mục tiêu:
1. Mô tả đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán dị dạng Chiari kèm rỗng tủy.
2. Đánh giá kết quả phẫu thuật dị dạng Chiari kèm rỗng tủy.


3

CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN
1.1. TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU DỊ DẠNG CHIARI TRÊN THẾ GIỚI
VÀ TẠI VIỆT NAM
1.1.1. Trên thế giới
1.1.1.1. Nghiên cứu về Dị dạng Chiari
- Năm 1641, trên tạp chí Observationes Mediae, bác sỹ Nicolaes Tulp,
nhà giải phẫu học người Đức mô tả một trường hợp loạn sản tủy sống và gợi ý
rằng có thể liên quan đến thoát vị của não sau [9]. Đến năm 1829, tác giả Jean
Cruveilhier ở Paris, Pháp, cũng đã miêu tả 1 trường hợp sinh ra có thoát vị tủy
màng tủy, trong khối thoát vị chứa cả tủy cổ và một phần tiểu não [8],[9].
Người đầu tiên miêu tả về thoát vị não sau mà không có sự loạn sản tủy sống,
giống như DD Chiari loại I là Theodor Langhans, nhà bác học người Đức vào
năm 1881. Tác giả đã mô tả hiện tượng thoát vị hạnh nhân tiểu não và giả
thuyết rằng sự phát triển rỗng tủy là do tắc nghẽn tại vị trí lỗ chẩm.
- Năm 1891: Dựa trên nhận xét của việc mổ tử thi 14 trường hợp DD
Chiari loại I và 7 trường hợp loại II, Hans Chiari (nhà giải phẫu bệnh người
Áo) đưa ra quan điểm não úng thủy là sự kiện ban đầu và đẩy não ra khỏi hộp
sọ. Ông cho rằng đối với DD Chiari loại II có thể do não úng thủy phát triển

sớm trong thời kỳ phôi thai [10].
- Năm 1894: Julius Arnold, nhà giải phẫu tại Heidelberg, Đức, miêu tả
trường hợp loạn sản tủy sống có thoát vị não sau và không có não úng thủy.
Có chi tiết nhỏ được nhắc đến là sự hiện diện của hố sọ sau bất thường [9].
- Năm 1957: Gardner đưa ra cơ chế thoát vị não sau là do thiếu sự phát
triển bình thường lỗ ra của não thất tư và dưới tác động của sóng động mạch
truyền vào DNT đã đẩy hạnh nhân tiểu não vào trong lỗ chẩm [10].


4
- Năm 1958: Pattern, Daniel, Strich kết luận thoát vị não sau là kết quả
của sự uốn cong bất thường về cấu trúc xương như là sự lộn vào trong của
nền sọ, đồng hóa chẩm cổ, lật úp ngay đường giữa ở hố sau và sự bất
thường của màng cứng như hồ mạch máu ở màng cứng đã ủng hộ cho lý
thuyết này [10].
- Năm 1980: Muller Orahilly nhận thấy có sự phát triển bất tương hợp
giữa hố sọ sau so với hộp sọ ở bệnh nhân có Dị dạng Chiari, trên cơ sở những
dấu hiệu một hố sọ sau nhỏ và nông ở người bệnh Dị dạng Chiari đã ủng hộ
cho quan niệm này [10].
- Năm 1999: Milhorat và cộng sự [11] dựa trên nghiên cứu 364 bệnh
nhân DD Chiari loại I. Ông đưa ra kết luận rằng DD Chiari loại I là một rối
loạn sự phát triển của trung phôi bì cạnh trục, nó đặc thù bởi sự không phát
triển xương của hố sọ sau và sự chèn ép quá nhiều của một não sau phát triển
bình thường trong một hố sọ sau quá nhỏ. Trên hình ảnh CHT của bệnh nhân
DD Chiari loại I, tìm thấy những dấu hiệu như sự giảm chiều cao của xương
chẩm, gia tăng độ dốc của lều tiểu não, giảm sản mặt dốc xương đá và bất
thường xương ở khớp chẩm cổ đó là những khiếm khuyết của trung phôi bì
cạnh trục. Mặt khác CHT cũng thể hiện những dấu hiệu của sự chèn ép nhiều
vào não sau bao gồm hình ảnh thu hẹp khoang DNT ở hố sau và bên của tiểu
não, sự di chuyển ra trước của tiểu não, sự xoắn của hành tủy xảy ra với sự

gập ra sau của mỏm nha hoặc tật đáy chẩm dịch trên và sự chèn ép của não
thất tư. Khi đo thể tích hố sọ sau cho thấy có sự giảm đáng kể thể tích DNT
và thể tích toàn bộ của hố sọ sau nhưng thể tích não thì không khác biệt gì
mấy so với người bình thường, điều đó là bằng chứng cho rằng vấn đề cơ bản
của DD Chiari loại I là thể tích hố sọ sau nhỏ dẫn đến hậu quả là sự chèn ép
não sau ở nhiều mức độ khác nhau [11].


5
1.1.1.2. Điều trị phẫu thuật Dị dạng Chiari
Van Hawenings là người đầu tiên phẫu thuật giải ép hố sau ở một bệnh
nhân DD Chiari loại I năm 1930 [9]. Năm 1938, Penfield và Coburn [12] báo
cáo trường hợp bệnh nhân 29 tuổi chẩn đoán ban đầu có khối u, sau đó khám
nghiệm tử thi là DD Chiari loại II kèm não ũng thủy. Họ đã gợi ý rằng trong
tương lai nên bảo tồn hạnh nhân tiểu não và cắt bỏ cả cung sau C1, C2. Năm
1938, McConnell và Parker [13] công bố báo cáo kết quả điều trị DD Chiari
loại I bằng phương pháp giải ép hố sau. Trong những năm 1950, Gardner và
cộng sự [14] là người đầu tiên có nhiều báo cáo miêu tả phương pháp mổ giải
ép vùng bản lề cồ chẩm ở một lượng lớn bệnh nhân có DD Chiari kèm rỗng
tủy, các bệnh nhân thường có triệu chứng cải thiện sau mổ. Phương pháp mổ
của Gardner bao gồm 1) cắt bỏ mai chẩm, 2) mở thông não thất tư vào khoang
dưới nhện, 3) đóng kín chốt não. Sau đó Levy và cộng sự đã so sánh phương
pháp giải ép hố sau, mở não thất IV và không đóng kín chốt não, kết quả
không khác với phương pháp của Gadner nhưng ít biến chứng tổn thương
thần kinh hơn.
Trong những năm 1970, Longue và Edwards [15] mô tả phương pháp
phẫu thuật ít xâm lấn hơn, thay thế cho phương pháp của Gardner. Họ kết hơp
mở xương sọ giải ép, mở tạo hình màng cứng và tránh mở màng nhện cũng
như vào khoang dưới nhện hay não thất IV. Nghiên cứu của họ chỉ ra rằng kết
quả giải quyết rỗng tủy so với phương pháp của Gardner là không khác nhau

nhưng biến chứng ít hơn. Kể từ đó đã có rất nhiều nghiên cứu ủng hộ phương
pháp giải ép hố sau có mở màng nhiện, cắt bỏ hoặc đẩy phần hạnh nhân tiểu
não lên, cố gắng mở rộng đường đi của DNT có kết quả nhiều hơn so với chỉ
giải bỏ xương và tạo hình màng cứng [16],[17]. Kết quả điều trị rỗng tủy ở
hai phương pháp là tương tự nhau. Tiếp theo về sau rất nhiều cách phẫu thuật
nhằm giải ép tối đa cho vùng cổ chẩm như sử dụng siêu âm màu trong mổ từ


6
năm 1999 của tác giả Milhorat và cộng sự [11], không tạo hình màng cứng,
cắt 1 phần hạnh nhân tiểu não của Goncalves da Silva và cộng sự ở bệnh viên
Joan Pessoa Brazil. Một số tác giả dùng siêu âm trong mổ nhất là ở trẻ em, đo
khoảng cách giữa bản trong của màng cứng và bờ sau của hạnh nhân tiểu não
để đánh giá lưu thông DNT và quyết định chỉ giải tỏa bỏ xương hay mở màng
cứng giải ép kèm theo [18], [19], [20], [21].
1.1.2. Tại Việt nam
- Theo Nguyễn Văn Chương: bước đầu miêu tả các dị tật thần kinh hay
găp ở trẻ em gồm các loại dị tật như hẹp hộp sọ, Dị dạng Chiari, thoát vị não
màng não, dị tật cột sống...
- Năm 2006, Trần Hoàng Ngọc Anh [22] đã báo cáo đề tài “Nghiên cứu
đặc điểm lâm sàng, hình ảnh học và điều trị phẫu thuật DD Chiari loại I”, bao
gồm 32 trường hợp được phẫu thuật giải ép cổ chẩm, có kết quả như sau: 56%
cải thiện lâm sàng, 38% không thay đổi, 1 trường hợp xấu hơn và 1 trường
hợp tử vong.
- Năm 2014, Nguyễn Quang Hiếu và cộng sự [23] so sánh chỉ số hố sau
ở nhóm người bệnh có và không có Dị dạng Chiari loại I.
- Năm 2016, Nguyễn Duy Tuyển và cộng sự [24] đã nghiên cứu kết quả
điều trị phẫu thuật giải ép hố sau ở bệnh nhân DD Chiari loại I có rỗng tủy
kèm theo trên 36 bệnh nhân.
1.2. SINH BỆNH HỌC

1.2.1. Dị dạng Chiari
1.2.1.1. Phân loại
Năm 1891 nhà giải phẫu bệnh lý người áo Hans Chiari miêu tả lần đầu
tiên trong trường hợp não úng thủy bẩm sinh, hạnh nhân tiểu não bị xuống
thấp đến lỗ chẩm. Năm 1895, ông bắt đầu nghiên cứu hàng loạt 63 trường
hợp não úng thủy và đã xếp loại chi tiết những dị dạng bẩm sinh này, phân


7
làm 4 loại trong đó loại I là phổ biến và nhẹ nhất gặp phải trên lâm sàng.
Gần đây nhiều tác giả đã mô tả thêm các phân loại mới của Dị dạng Chiari
trên lâm sàng:
- Loại I: Bệnh nhân không có sự thiếu hụt của ống thần kinh, hạnh nhân
và phần giữa của thùy dưới tiểu não hạ thấp xuống 3- 5mm qua lỗ chẩm trong
ống sống tủy cổ. Thân não có thể bị kéo dài ra nhưng không thay đổi vị trí và
não thất 4 không bị hạ thấp xuống lỗ chẩm. Loại dị dạng này thường kèm với
hiện tượng rỗng tủy trong 65 đến 80% [25]. Là dị dạng bẩm sinh nhưng loại
này cũng có thể mắc phải (Acquired Chiari malformation) sau dẫn lưu thắt
lưng ổ bụng [26],[27], sang chấn khi sinh, nang DNT hố sau hoặc u hố sau
[28],[29],[30].
- Loại II: Bệnh nhân có sự thiếu hụt của ống thần kinh, thay đổi vị trí của
cả thùy nhộng và hạnh nhân tiểu não, song song có sự xuống thấp của phần
dưới của cầu não và hành tủy. Phần dưới của não thất 4 bị kéo dài xuống ống
tủy cổ và nó mở thông với khoang dưới nhện tủy cổ. Loại này thường đi kèm
với giãn não thất, rỗng tủy và thoát vị màng tủy. Chiari miêu tả 7 trường hợp
này, tất cả đều dưới 6 tháng tuổi và kèm theo bị nứt đốt sống, não úng thủy.
Tiếp theo Arnoid một nhà bệnh học người Đức, năm 1894, đã miêu tả bổ sung
những dị dạng này, ở trẻ sơ sinh bị thoát vị màng tủy ở vùng thắt lưng cùng
cụt, thoát vị tiểu não xuống phía sau tủy cả trên.
- Loại III: Hiếm gặp, là thể đặc biệt của thoát vị não sau. Bao gồm sự di

chuyển xuống thấp của tiểu não, hành tủy, thoát vị não màng não và gai đôi
cột sống cổ. Hans Chiari [2] tìm thấy điểm tương đồng giữa loại II và loại III:
hố sau nhỏ và có thoát vị các thành phần trong đó xuống tủy sống, dị tật của
hành não và giãn não thất. Điểm khác nhau thêm vào đó là: thiểu sản hoặc bất
sản tiểu não, bất thường phần đá xương thái dương và dốc nền, tiểu não di
chuyển quanh thân não, liềm đại não thiểu sản, khuyết cung sau C1.


8
- Loại IV: Tiểu não thiểu sản hay không pháp triển. bệnh nhân thường tử
vong sớm sau sinh.
- Loại 0 được định nghĩa là khi có rỗng tủy do chèn ép vùng cổ chẩm
nhưng không có thoát vị hạnh nhân tiểu não hoặc hạnh nhân tiểu não thoát vị
xuống <3mm [31]. Triệu chứng của bệnh gây ra bởi sự gián đoạn dòng chảy
DNT tại vị trí nối cổ chẩm như trong DD loại I. Rỗng tủy không kèm thoát vị
hạnh nhân tiểu não được mô tả lần đầu bởi Newton năm 1969 [32] và được
đặt tên là DD Chiari loại 0 năm 1998 bởi Iskandar và cộng sự [31], người đã
báo cáo 5 trường hợp có triệu chứng lâm sàng rỗng tủy và kích thước của
khoang rỗng tủy giảm sau phẫu thuật giải ép hố sau.
- Loại I.5 có thể coi là dạng phát triển từ loại I, hạnh nhân tiểu não thoát
vị giống như trong DD Chiari loại I nhưng thêm đặc điểm kéo dài của xuống
thấp của thân não thể hiện bằng não thất tư kéo dài và bờ cong của não thất tư
ở dưới lỗ chẩm (so với đường ngang nối bờ trước và bờ sau lỗ chẩm) [3],[33].
Có những đặc điểm rất giống nhau giữa DD Chiari loại I và DD Chiari loại I.5
tuy nhiên cần phân biệt 2 loại dị dạng này do kết quả phẫu thuật rất khác nhau
giữa chúng [34].
- Loại 3.5: là một biến thể của DD loại III, được mô tả lần đầu bởi
Muscatello và cộng sự năm 1894 [35], sau đó được được đặt tên bởi Fisahn
và cộng sự năm 2016 [36]. DD loại III.5 và loại III được cho là có cùng
sinh lý bệnh.

Loại III và IV thì rất hiếm và điều trị phẫu thuật thường không thực hiện
được vì thường có nhiều dị tật kèm theo.
1.2.1.2. Sinh bệnh học
DD Chiari I và II đều có thoát vị của não sau (hành não, não thất IV, tiểu
não, thùy nhộng) vào vùng tủy cổ cao và đi kèm với các dị tật bất thường về
xương sọ, cột sống và hệ thần kinh trung ương. Sinh bệnh học của Dị dạng


9
Chiari thì chưa được biết rõ ràng. Có rất nhiều giả thuyết được đặt ra là do sự
phát triển bất thường về giải phẫu thần kinh trong thời kỳ mang thai vào tuần
thứ 3 hoặc 4, trong đó giả thuyết được chấp nhận rộng rãi nhất mà Dị dạng
Chiari xảy ra là do giảm hoặc thiếu sự phát triển của xương sọ vùng hố sau.
Trong thời kỳ bào thai sự thiểu sản của xương sụn vùng chẩm dẫn đến
mai chẩm nhỏ hơn bình thường làm thể tích hố sau bị thu nhỏ kết quả làm mất
cân bằng với tiểu não có kích thước bình thường gây nên thoát vị hạnh nhân
tiểu não qua lỗ chẩm. Khi bị chèn ép ở lỗ chẩm làm khó khăn tăng dần của sự
lưu thông DNT trong sọ và tủy sống dần dần dịch nào tủy bị ứ trệ trong ống
sống gây rỗng tủy.
Ngoài ra còn có các giả thuyết sau:
- Giả thuyết của sự ngừng phát triển của Daniel và Strich năm 1958
[37]: trong thời kỳ mang thai có sự ngừng phát triển của ống thần kinh làm
ống này không đóng lại dần đến dị tật thoát vị tủy màng tủy. Sự ngừng trệ cúi
ngửa cầu não có thể dẫn đến việc kéo dài của hành não. Tiểu não không thể
phát triển nữa ở phía trong của não thất 4 gây ra sự xuống thấp của thùy
nhộng và đám rối mạch mạc đến tận lỗ chẩm.
Sự ngừng phát triển xương vùng nền sọ đặc biệt phần thấp của xương
chẩm là nguồn gốc gây ra kích thước của hố sau và lỗ chẩm bị nhỏ lại. thời
điểm này có thể sảy ra trước, trong hoặc sau thời điểm đóng ống thần kinh.
- Giả thuyết thủy động học của Gardner [38]: Theo ông thì tất cả các

vấn đề dị tật hình thể có thể được giải thích bởi sự bất thường trong sự hấp
thu dịch của ống thần kinh trong thời kỳ bào thai, hoặc ở khoang dưới nhện
trong giai đoạn thai nhi. Vấn đề cốt lõi của giả thuyết này là thời điểm mở của
lỗ Magendie. Ông cho rằng hoặc là sự tích lũy dịch quá nhanh, hoặc dịch
chảy quá yếu gây nên.
Dị dạng Chiari và Dandy - Walker là kết quả của mất cân bằng giữa áp
lực bơm của đám rối mạch mạc của não thất 4 và não thất bên tạo ra một hiệu
ứng gọi là Bering. Nếu Bering quá cao gây ra tình trạng giãn não thất 4 và lều


10
tiểu não bị đẩy lên cao đó là Dị dạng Dandy - Walker, ngược lai nếu Bering
quá thấp thì lều tiểu não bị hạ thấp và dẫn đến hố sau bị nhỏ lại.
- Giả thuyết tăng sự phát triển của Lebedeff năm 1881 là khi có sự tăng
phát triển của tiểu não trong khi kích thước hố sau bình thường. Giả thuyết
này ít được chấp nhận.
Dị dạng Chiari loại II có thể do nhiều nguyên nhân : ngừng đóng của
ống thần kinh, sự phát triển quá mức trong thời kì phôi thai, sự mở lại của ống
thần kinh, thứ phát do sự thay đổi của động lực DNT và có thể liên qua tới
nồng độ vitamin B6 (thiamine level) [39]. McLone cho rằng bất thường trong
thời kì phôi thai dẫn tới thể tích hố sau nhỏ, khi não sau phát triển sẽ dẫn tới
thoát vị xuống dưới lỗ chẩm và trái với quan điểm của Gardner, theo McLone
thì giãn não thất là do sự thoát vị này của não sau.
1.2.2. Rỗng tủy
Dù được mô tả lần đầu bởi Stephanus ở thế kỉ 16 [40] nhưng phải tới năm
1824, Olivier d’Angers mới lần đầu dùng cụm từ rỗng tủy (Syringomyelia) để
mô tả tổn thương giãn ống tủy và thông với não thất IV [41]. Nó thường có
liên quan và hay gặp cùng với một số dạng rỗng tủy và đôi khi khó phân biệt
với rỗng tủy kể cả khi sinh thiết [18].
Mãi tới sau người ta mới phân biệt giãn ống tủy (Hydromyelia) và rỗng

tủy do sự khác biệt về cấu trúc giải phẫu (ban đầu giãn rỗng tủy được bao
quanh bởi tế bào nội mạc, sau đó là tế bào thần kinh đệm) [42]. Tuy nhiên sự
khác biệt giữa giãn ống tủy trung tâm và rỗng tủy mang tính lịch sử và không
giúp ích trong chẩn đoán cũng như điều trị [39].
Hiểu biết của chúng ta về nguyên nhân rỗng tủy dù đã có nhiều tiến bộ
nhưng vẫn chưa hoàn chỉnh. Rỗng tủy có rất nhiều biểu hiện và triệu chứng
lâm sàng.
Rỗng tủy đặc trưng bởi các khoang rỗng hình ống ở tủy sống, thường ở
đoạn tủy cổ tuy nhiên có thể lan lên trong sọ vào thân não hoặc lan xuống tủy
ngực hoặc lưng [1],[8]. Các khoang này thường chứa dịch giống với DNT


11
hoặc dịch ngoại bào [7],[43], dịch thường màu vàng do chứa nhiều protein
[44]. Hiện nay, cụm từ rỗng tủy được dùng cho tất cả các ca bệnh có khoang
rỗng trong tủy sống chứa dịch đồng nhất giống hoặc gần giống với DNT.
Phân loại này không bao gồm các khoang rỗng liên quan với u (dịch chứa
protein) [30]. Theo nhiều tác giả khác nhau, rỗng tủy gặp ở 62-80% bệnh
nhân Dị dạng Chiari [1].
Rỗng tủy được chia làm 2 loại kinh điển: thể thông (Communicating)
(do sự gián đoạn của dòng chảy DNT ở chỗ nối cổ chẩm) và thể không
thông (Noncommunicating) (nguyên phát từ tủy sống) [30]. Tuy nhiên ở
rỗng tủy thông (ngụ ý thông giữa não thất IV và khoang rỗng tủy) chỉ thấy
ở nhỏ hơn 10% bệnh nhân. Do đó phân loại này ngày nay có xu hướng ít
được coi trọng [45].
Rỗng tủy thông thường liên quan tới các tổn thương gây tắc lưu thông
DNT ở ngang mức lỗ chẩm, thường là một Dị dạng Chiari, nhất là DD Chiari
loại I [6],[7] . Rỗng tủy cũng có thể gặp ở DD Chiari loại 0 và DD Chiari loại
II [8].
Năm 2009, Fernandez [1] đã mô tả và phân loại rỗng tủy thành 4 loại:

- Loại I: rỗng tủy liên quan tới sự tắc nghẽn của lỗ chẩm trong dị dạng
Chiari loại I hoặc u, xơ hóa
- Loại 2: rỗng tủy tự phát, không có sự tắc nghẽn của lỗ chẩm
- Loại 3: rỗng tủy liên quan tới các tổn thương khác của tủy sống như u
tủy, chấn thương hay viêm màng tủy
- Loại 4: giãn ống tủy, thường liên quan tới giãn não thất.


12

Hình 1.1. Phân loại rỗng tủy theo Fernandez 2009
(Nguồn: Syringomyelia: A disorder of CSF Circulation - Flint G (2014))[46]
Hầu hết các trường hợp rỗng tủy và gần 90% rỗng tủy loại I liên quan
tới DD Chiari loại I [1]. Ngược lại 65 – 80% DD cổ chẩm loại I có liên quan
tới rỗng tủy [25]. Rỗng tủy gặp ở 35% các trường hợp di dạng Chiari loại II
[25] và ngược lại, DD Chiari loại II gặp ở 8% các trường hợp rỗng tủy. Bệnh
nhân có nang dưới nhện hố sau có thể tiến triển thành dị dạng cổ chẩm và
rỗng tủy do sự thoát vị của hạnh nhân tiểu não dưới lỗ chẩm [28].
Các giả thuyết hiện đại về rỗng tủy loại này đều tập trung vào sự gián
đoạn của lưu thông DNT ở khúc nối cổ chẩm. Rỗng tủy đi kèm trong bệnh
cảnh hẹp hố sau được cho là hậu quả của bất thường thủy động lực học dòng
chảy DNT. Ở động vật có vú bình thường, DNT được bơm ra bơm vào các bể
não tủy là do sự giãn nở của mạch máu trong suốt chu chuyển tim [47]. Nếu
khoang dưới nhện bị tắc, có thể gây ra rỗng tủy.
Tuy nhiên còn nhiều bất đồng trong các nghiên cứu về vấn đề này.
Gardner và Angel, Williams và Oldfield và cộng sự đều đưa ra giả thuyết khác
nhau gợi ý rằng sự chênh lệch cơ bản về áp lực của khoang dưới nhện trong
sọ, khoang dưới nhện tủy sống và trung tâm tủy. Các giả thuyết này cho thấy
dịch trong khoang rỗng có nguồn gốc từ DNT và phân biệt cơ chế đẩy dịch

13
vào trong các khoang rỗng và liệu DNT là từ não thất IV đưa vào hay từ
khoang dưới nhện tủy sống.
 Gardner [14] là người đầu tiên nhận ra rỗng tủy trong bệnh Chiari I và
đề ra giả thuyết thủy động học rằng nếu DNT bị tắc nghẽn ở vị trí cổ chẩm, ở
kì tâm thu, DNT trong bể não thất sẽ bị ép vào ống trung tâm tủy sống mỗi
lần tim đập. Điều này gây giãn ống tủy trung tâm và dần trở thành rỗng tủy
thực sự. Tuy nhiên thuyết này không được ủng hộ bởi các bằng chứng lâm
sàng bởi phần lớn những BN bị bệnh đều không có sự thông thương rõ ràng
giữa ống trung tâm và não thất IV [20].
 Williams B [48] mô tả thuyết tương tự, rằng khi lỗ chẩm bị hẹp, tắc và
có sự tăng áp lực trong ổ bụng hoặc trong lồng ngực (khi ho) thì sẽ tạo chênh
áp lực giữa hộp sọ và cột sống. Áp lực này làm cho đẩy dịch từ bể não tủy vào
trong ống trung tâm. Thuyết này cũng dựa vào sự thông thương của não thất
IV và ống tủy trung tâm và ngụ ý rằng khoang rỗng tủy có áp lực thấp.
Tuy nhiên thực tế theo nghiên cứu chỉ ra rằng khoang rỗng tủy có áp lực
cao hơn so với bên ngoài tủy sống [49].
 Một trong số những thuyết phổ biến nhất là thuyết "Piston" đề xuất bởi
Oldfield và cộng sự. Oldfield [20], Heiss [18] và Levy đều cho rằng hạnh
nhân tiểu não hoạt động như một cái pít-tông. Ở bệnh nhân DD Chiari loại I,
dòng chảy DNT bị cản trở ở ngang mức lỗ chẩm. Khi tâm thu, não nở ra
nhưng cơ chế bù DNT xuống ống trung tâm tủy sống bị ảnh hưởng, thay vào
đó hạnh nhân tiểu não và hành não bị đẩy xuống thấp. Sự di chuyển lên xuống
này làm hạnh nhân tiểu não hoạt động như một cái pít-tông trên khoang dưới
nhện tủy sống, tạo một sóng áp lực DNT đẩy DNT vào ống sống để hình
thành nên rỗng tủy cũng như làm rung thành khoang rỗng tủy, tạo sóng áp lực
dịch khoang rỗng tủy, làm mở rỗng khoang rỗng tủy. Thuyết này giải thích
được sự phát triển của rỗng tủy và đơn giản hơn so với các cơ chế được đưa

14
trước đó. Theo đó rỗng tủy cũng cần thời gian để hình thành đủ để gây triệu
chứng, do đó giải thích được tại sau triệu chứng rỗng tủy thường xuất hiện ở
tuổi 20-50. Lý do tại sao rỗng tủy không xuất hiện ở một số bệnh nhân DD
Chiari loại I có thể là: 1) chưa đủ thời gian để hình thảnh rỗng tủy, 2) mức độ
cản trở lưu thông DNT chưa đạt mức để tạo thành cơ chế như trên hoặc 3) cản
trở lưu thông DNT quá nặng, ngăn cản quá trình di chuyển lên xuống của
hạnh nhân tiểu não và hành não. Do đó, phẫu thuật cần phải làm rộng đường
lưu thông của DNT trong khoang dưới nhện ở lỗ chẩm. Tuy nhiên vẫn còn
nhiều tranh cãi chống lại thuyết này

Hình 1.2. Sơ đồ lưu thông DNT ở bệnh nhân DD Chiari loại I
(Nguồn: Elucidating the pathophysiology of syringomyelia – Heiss JD
(2009)) [18]
Với mục đích phẫu thuật giải ép lỗ chẩm và hạnh nhân tiểu não, giải quyết
sự tắc nghẽn, trả lại sinh lý bình thường của DNT, và rỗng tủy sẽ biến mất.

Hình 1.3. Sơ đồ lưu thông DNT ở BN sau mổ giải ép


15
(Nguồn: Elucidating the pathophysiology of syringomyelia – Heiss JD
(2009) [18])
 Năm 2004, Levien [49] đề xuất thuyết mạch máu, cho rằng khi lỗ chẩm
bị hẹp, tắc, có sự tăng áp lực ở phía trên chỗ tắc so với phía dưới, làm cho
mạch máu có xu hướng giãn ra ở phía dưới và co thắt ở phía trên chỗ tắc. Sự
thay đổi đường kính của mạch máu gây ra lực ép cơ học lên tủy sống, phá vỡ
hàng rào máu-tủy sống, làm cho dịch nghèo protein được tích tụ vào khoang
rỗng tủy qua cơ chế siêu lọc. Qua đó giải thích được tại sao áp lực trong

khoang rỗng tủy thường cao, dịch khoang rỗng tủy không đồng nhất với DNT
và tại sao thường thấy có sự phù tủy, tăng sản thần kinh đệm và dày thành
mạch ở tổn thương rỗng tủy.
1.2.3. Thương tổn giải phẫu
Mặc dù chưa biết chính xác cơ chế dịch vào trong ống tủy sống ở
những BN có rỗng tủy, nhưng tất cả đều xuất hiện những đặc điểm biểu hiện
sự tắc nghẽn khoang dưới nhện ở vùng bản lề cổ chẩm và ngăn cản sự thăng
bằng áp lực ngay lập tức dưới những tình huống sinh lý như ho, hắt hơi hoặc
gắng sức.
- Bất thường cấu trúc xương xung quanh lỗ chẩm, nền sọ và cột sống cổ
cao: như sự gập ra sau của mỏm nha, các ụ xương ở vùng này.
- Các bất thường của màng cứng trong vùng lỗ chẩm như là dải mảng
cứng dày hay hồ mạch máu ở màng cứng.
- Sẹo màng nhện ở khu vực giữa hạnh nhân tiểu não và đường thoát ra
của não thất tư. Màng nhện-màng mềm dày lên ở vị tri thoát vị và xuất hiện
những mạch máu thành dày, dị dạng thông động tĩnh mạch.
- Sự thoát vị não sau, hạnh nhân tiểu não, thùy nhộng chèn ép vào
khoang dưới nhện. Lỗ chẩm thường tạo thành ấn lõm và hạnh nhân tiểu não,


16
ngăn cách hạnh nhân thành phần trong và ngoài sọ. Hạnh nhân tiểu não dẹt,
có hình then cửa.
- Có thể có bất thường của động mạch tiểu não sau dưới PICA: phần
cong của động mạch nằm thấp dưới lỗ chẩm.
- Nang não thất IV (Dandy-Walker).
- Ở DD Chiari loại II có thể thấy hiện tượng tắc mạch hoặc chảy máu,
tổn thương thân và sợi trục thần kinh, lắng đọng hemosiderin, tăng sinh thần
kinh đệm.
Sau khi mà Hans Chiari mô tả và phân loại mức độ của thoát vị não sau

thì các nhà bệnh học, phẫu thuật viên và các chuyên gia hình ảnh học hiện đại
đã cho thấy có sự kết hợp những bất thường cấu trúc giải phẫu với DD Chiari
bao gồm:
- Sự thông thương của rỗng tủy với não thất theo Gardner, trên thực tế
chỉ thấy 10% trong các Dị dạng Chiari kết hợp với rỗng tủy.
- Trong một số trường hợp, hạnh nhân tiểu não có thể bị bao vây bởi
một sẹo màng nhện rất dày, trong khi một số BN trưởng thành khác, hạnh
nhân tiểu não bị mắc kẹt vào trong lỗ chẩm, có thể di chuyển nhẹ nhàng với
khớp hành tủy cổ và tách rời lẫn nhau.
- Có thể có sự bất thường của động mạch tiểu não sau dưới (PICA)
- Có sự quắp lại của mái não giữa, thường được nhận thấy trên CHT
bao gồm: phần đuôi của NT4 bị di lệch ở nhiều mức độ và với sự kéo dài
xuống dưới của cuống não, các dây thần kinh sọ cũng có thể bị đặt trong một
trạng thái căng. Tương tự các rễ thần kinh cột sống cổ trên cũng bị gập góc
lên trên để đến được lỗ thoát ra của chúng, những biến dạng hình chữ Z của
khớp hành tủy cổ đôi khi cũng thấy trên CHT.
- Một rỗng tủy lớn có thể chỉ thấy có sự tạo ngách hoặc vách ngăn hoàn
toàn hoặc không hoàn toàn, vách ngăn có thể thấy rõ trên hình ảnh ở mặt cắt
dọc giữa.