Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh một số bất thường thận bằng siêu âm tại bệnh viện phụ sản trung ương năm 2015 2016

1

ĐẶT VẤN ĐỀ

Dị tật thận là những bất thường về hình thái, cấu trúc và chức năng.
Chúng có thể là những tổn thương nhẹ mà chỉ biểu hiện bằng những dấu hiệu
rất kín đáo trên siêu âm hoặc là những dị tật rất nặng ảnh hưởng đến chức
năng của thận và cơ quan tiết niệu sau này. Các dị tật này có thể là đơn độc
hoặc kết hợp với một dị tật riêng lẻ ở cơ quan khác, cũng có thể nằm trong
một số hội chứng phức tạp như: hội chứng Meckel Gruber, hội chứng Becwith
Whiderman [1]…
Những dị tật bẩm sinh của thận và cơ quan tiết niệu là khá phổ biến trên
siêu âm, và được phát hiện với tỷ lệ 1-4/1000 thai kỳ (Grand Jean et all, 1995)
[2]. Theo Nguyễn Việt Hùng tỷ lệ thai mắc dị tật thận vào khoảng 6% thai kỳ
Như vậy là chúng đại diện cho 15-20% của tất cả các dị tật bẩm sinh được
chẩn đoán (Elder et all, 1997) [3]. Trong đó tắc nghẽn hệ thống tiết niệu
chiếm đa số. Chẩn đoán trước sinh giúp cải thiện tình trạng bệnh lên rất nhiều.
Vì em bé khi sinh ra sẽ được nhận sự chăm sóc cần thiết và xử lý các tình
trạng tắc nghẽn vào thời điểm thích hợp nhằm hạn chế tối đa các biến chứng
như nhiễm trùng, thận bị hủy hoại hay thận suy… Khoảng 60% trẻ em phẫu
thuật ở thận và cơ quan tiết niệu được tiến hành trong 5 năm đầu đời là do
siêu âm chẩn đoán trước sinh (Bhide et all) [4]. Những hình ảnh bất thường
nặng của thận gây ảnh hưởng lớn đến chức năng thận cũng như những dị tật
không có khả năng sửa chữa thì nên đưa ra hội đồng khoa học xem có nên hay
không chấm dứt thai kỳ để giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội sau này.
Việc chẩn đoán trước sinh các dị tật bẩm sinh của thận là hoàn toàn có
thể thực hiện được bằng siêu âm. Có thể có các dấu hiệu gợi ý như thiểu ối,
bàng quang nhỏ hoặc không thấy, thai chậm phát triển trong tử cung… Một số
nghiên cứu của các tác giả trên thế giới cho thấy hình ảnh siêu âm bất thường

2

của thận được chia làm 3 loại: có dịch hay thưa âm vang trong bệnh nang
thận; hình ảnh ứ dịch hay thưa âm vang do tắc nghẽn ở hệ thống bài xuất
nước tiểu như: bể thận, niệu quản, bàng quang và niệu đạo và hình ảnh tăng
âm vang ở thận thường gặp nhất là bệnh thận đa nang [1]. Cũng có thể gặp
những bất thường về số lượng thận như bất sản thận một bên, hai bên hoặc
thận, niệu quản đôi…
Hình ảnh siêu âm bình thường của thận và cơ quan tiết niệu có những
thay đổi theo tuổi thai [5]. Vì vậy nó gây nên khó khăn cho các bác sỹ khi
làm siêu âm hình thái học thai thi. Mà các nghiên cứu về vấn đề này chưa
nhiều nên chúng tôi tiến hành đề tài: “Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh
một số bất thường thận bằng siêu âm tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương
năm 2015-2016” với hai mục tiêu:
1. Mô tả những hình ảnh bất thường thận thai nhi bằng siêu âm tại
Trung tâm Chẩn đoán Trước sinh- Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương.
2. Nhận xét về thái độ xử trí sản khoa của các bất thường hình ảnh
của thận.


3

CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN

1.1. Phôi thai học của thận
Thận và niệu quản phát sinh từ 2 dải trung bì trung gian gọi là dải sinh
thận, nằm dọc mỗi bên từ vùng đầu đến vùng đuôi phôi và xen vào giữa các
khúc nguyên thủy và trung bì bên.
Phát triển của thận và niệu quản.

1. tiền thận
2. trung thận
3. các đơn vị chế tiết của
trung thận
4. ống trung thận
5. hậu thận
6. mầm niệu quản
7. vết tích tiền thận
8. ống noãn hoàng
9. niệu nang
10. ổ nhớp
Hình 1.1. Sơ đồ mối liên quan giữa tiền thận, trung thận, hậu thận
Sơ đồ bài tiết của tiền thận, trung thận ở phôi 5 tuần [6]
Thận và niệu quản phát sinh từ 2 dải trung bì trung gian gọi là dải sinh
thận, nằm dọc mỗi bên từ vùng đầu đến vùng đuôi phôi và xen vào giữa các
khúc nguyên thủy và trung bì bên. Mỗi dải ấy, dọc theo chiều dài và theo
hướng đầu- đuôi, theo thứ tự thời gian sẽ lần lượt biệt hóa thành 3 cơ quan
khác nhau: tiền thận, trung thận và hậu thận.


4

Tiền thận:
Từ tuần thứ 3, thứ tự theo hướng đầu- đuôi, dải sinh thận ở vùng cổ phân
đốt tạo ra những đốt thận. Sự phân đốt của 2 dải sinh thận ở vùng cổ, phần
tiền thận tạo ra khoảng 7 đôi đốt thận (H 1A). Mỗi đốt thận ngang có một đầu
(đầu gần) kín và lõm vào thành một cài bao hình đài hoa có thành kép (gồm 2
lá), giữa 2 lá là một khoang kín. Những nhánh nhỏ của động mạch chủ lưng
xâm nhập vào bao đó tạo ra cuộn mao mạch. Cái bao đó và cuộn mao mạch
tạo thành một tiểu cầu thận trong. Đến cuối tuần thứ 4, tiền thận thoái hóa và

biến đi hoàn toàn.

Hình 1.2. Cắt ngang qua phần cổ phôi ở các giai đoạn khác nhau thấy sự
hình thành ống thận (A. phôi 21 ngày, B. phôi 25 ngày) [6]
Trung thận:
Ở vùng ngực, thắt lưng và xương cùng của phôi, trung bì trung gian tách
khỏi quang cơ thể, mất tính chất phân thành từng đốt gọi là dải sinh thận. Ở
các vùng này, những tiểu cầu thận ngoài không được tạo ra.
Trung thận phát triển ngay phía đuôi của tiền thận. Thực ra, dải sinh
thận(phần trung thận) phân đốt không hoàn toàn và sẽ tạo ra 2-3 đốt thận
trong khoảng tương đương với một khúc nguyên thủy. Cũng giống như ở tiền
thận, trong mỗi đốt thận của trung thận, đoạn gần cũng tạo ra một ống thận
ngang để hình thành nên một tiểu cầu thận và đoạn xa dài ra, quặt về phía


5

đuôi và nối với nhau tạo ra ống trung thận dọc mở vào ô nhớp. Vào khoảng
giữa tháng thứ 2, trung thận là một cơ quan lớn hình trứng, nằm ở 2 bên của
đường giữa và lồi vào khoang cơ thể. Lúc này, mầm của tuyến sinh dục được
hình thành và nằm ở phía trên của trung thận, được ngăn cách với trung thận
bởi mào niệu- sinh dục, biểu mô khoang cơ thể phủ lên mào này tạo thành
mạc treo niệu- sinh dục.

Hình 1.3. A. Cắt ngang phần ngực dưới của phôi 15 tuần thấy sự hình
thành một ống bài tiết của trung thận, B. Mối liên quan giữa tuyến sinh
dục và trung thận [6]
Cuối tháng thứ 2, đại đa số các trung thận ngang và toàn bộ tiểu cầu thận
của trung thận đều biến mất.
Hậu thận

Hậu thận mới là thận vĩnh viễn của động vật có vú. Ở người, hậu thận
bắt đầu xuất hiện vào khoảng tuần thứ 5, từ đoạn đuôi của dải sinh thận. Ở
đoạn này, dải sinh thận không chia đốt và được gọi là mầm sinh hậu thận. Ở
phôi người cuối tuần thứ tư (phôi dài 5- 6mm), ở ngang với khúc nguyên thủy
thứ 28mm (khúc nguyên thủy thắt lưng thứ năm) tại thành sau của ống trung
thận dọc, gần nơi ống ấy đổ vào ổ nhớp, nảy ra một cái túi thừa gọi là mầm
niệu quản. Mầm này phát triển về phía mầm sinh hậu thận, có tác động cảm


6

vào mầm ấy để tạo ra thận vĩnh viễn và tiến vào bên trong. Mầm niệu quản sẽ
sinh ra niệu quản, bể thận, các đài thận lớn, nhỏ, ống góp. Còn ống thận bao
gồm từ tiểu cầu thận đến hết ống lượn xa phát sinh từ mầm sinh hậu thận.
Như vậy tuy thận là một cơ quan phát sinh từ trung bì trung gian nhưng nó có
nguồn gốc từ hai mầm khác nhau là: mầm niệu quản và mầm sinh hậu thận đã
chịu tác động cảm của mầm niệu quản [6] .

Hình 1.4. Mối liên quan giữa ruột sau và ổ nhớp của phôi ở cuối tuần thứ 5 [6]
Các phát triển bất thường của thận
 U nang thận bẩm sinh và tật thận đa nang.
Khi những ống góp không thông với những ống hậu thận thì nước tiểu sẽ
ứ đọng lại trong những ống này biến thành những u nang có thành mỏng. Tật
này gọi là tật u nang thận bẩm sinh. Thường những u nang này này khá nhiều, gây
ra tật loạn sản thận dạng nang làm cho chức năng thận giảm đi [6] .
 Thận lạc chỗ.
Vì mầm sinh hậu thận nằm gần chỗ chia nhánh của động mạch chủ cho
nên những nhánh ấy có thể gây nên những biến chứng cho sự di cư lên phía
trên của thận, dẫn tới sự nằm lạc chỗ của thận, tức là gây thận lạc chỗ, tật này
có thể gây ra thận nằm vùng đáy chậu, trong trường hợp này mạch máu cung

cấp cho thận thường là từ động mạch chậu [6].


7

 Tật thừa thận.
Mầm niệu quản có tác dụng cảm cho sự phát triển của mầm sinh hậu
thận. Do đó những trường hợp mầm niệu quản nhân đôi, có thể sinh ra tật
thừa thận, những thận thừa ấy có thể nằm lạc chỗ, cũng có trường hợp hai
thận chung một niệu quản hoặc thận kép( thận- niệu quản đôi) [6].
 Thận không phát triển.
Có thể gặp ở một bên hoặc hai bên, nguyên nhân do sự ngừng phát triển
của đoạn cuối ống trung thận dọc, nơi phát sinh ra mầm niệu quản hay do sự
thoái triển sớm của mầm niệu quản. Ở nữ giới, trong trường hợp thận không
phát triển, sự phát triển của ống cận trung thận cũng bất thường, nên cũng
kèm theo sự bất thường của tử cung và vòi trứng [6].
1.2. Giải phẫu thận người trưởng thành.
1.2.1. Thận
1.2.1.1. Vị trí:
- Thận nằm sau phúc mạc
- Thận phải nằm thấp hơn thận trái khoảng 2cm(do thận phải bị gan đè xuống).
- Cực trên thận phải nằm ngang bờ dưới của xương sườn 11, cực trên
thận trái nằm ngang bờ trên xương sườn 11.
- Cực dưới thận phải cách điểm cao nhất của mào chậu 3cm, cực dưới
thận trái cách 5cm.
- Trục của thận hướng từ trên xuống dưới, từ trong ra ngoài, từ trước
ra sau [7].


8

Hình 1.5. Vị trí và liên quan của thận [8]
1.2.1.2. Kích thước - Hình thể ngoài:
- Thận cao 12cm, bề ngang 6cm, bề dày 3cm, trọng lượng 200-300gr[9]
- Thận màu nâu đỏ, hình hạt đậu, không chia múi.
- 2 cực: cực trên/dưới, 2 bờ: bờ ngoài/trong (bờ ngoài lồi, bờ trong lồi
phần trên và dưới, lõm phần giữa liên quan với rốn thận), 2 mặt: mặt
sau/trước (mặt trước lồi, mặt sau phẳng) [8].
1.2.1.3. Liên quan thận trước và sau:
Mặt trước:
 Thận phải: gan, đại tràng, tá tràng, tuyến thượng thận.
 Thận trái: lách, tụy, dạ dày, hỗng tràng.
Mặt sau: cơ ngang bụng, cơ vuông thắt lưng, cơ thắt lưng và cơ hoành.
1.2.1.4. Mạc thận:
- Mạc thận gồm 2 lá : lá trước và lá sau.
- Mạc thận có 2 khoang riêng biệt, 1 chứa tuyến thượng thận và 1 chứa thận.
- Lớp mỡ giữa bao xơ thận và mạc thận gọi là mỡ quanh thận.
- Lớp mỡ giữa mạc thận và mạc chậu gọi là mỡ cạnh thận.


9

Hình 1.6. Liên quan mặt trước và sau của thận [8]
1.3. Chức năng của thận
Thận thực hiện các chức năng cần thiết cho cuộc sống. Ở những người
trưởng thành khỏe mạnh thận có các vài trò sau:
 Sản xuất nước tiểu, trong đó loại bỏ urê, hoặc chất thải lỏng từ máu vào
trong nước tiểu.
 Giữ cân bằng natri, kali, và các hóa chất khác trong máu đảm bảo cân
bằng nội mô trong cơ thể.

 Cung cấp erythropoietin tham gia vào quá trình sản xuất hồng cầu.
 Sản xuất hormon renin giúp kiểm soát huyết áp.
 Sản xuất calcitriol, một hormone tham gia vào quá trình cung cấp canxi
cho xương [10].
Ít nhất một trong hai thận làm việc là đủ cho toàn cơ thể. Nếu không có
cả hai thận, hoặc cả hai thận bất thường không có khả năng sản xuất nước tiểu
thì các chất thải trong cơ thể không được đào thải ra, ứ đọng các chất hóa học
bất lợi trong máu sẽ gây tử vong [10].
Đối với thai nhi cũng vậy chỉ cần một trong hai thận bình thường là đủ
chức năng tạo nước tiểu và nước ối cho thai kỳ. Ví dụ như : bất sản thận một


10

bên, loạn sản thận dạng nang một bên, thận lạc chỗ, giãn đài bể thận trong hội
chứng vùng nối… [11].
Còn nếu bất sản cả hai thận hoặc cả hai thận không bình thường về mặt
giải phẫu và chức năng như : thận đa nang, loạn sản thận dạng nang hai bên,
hội chứng Meckel Gruber, hội chứng Beckwith Widerman … thì sẽ có tiên
lượng rất xấu. Đa số sẽ thiểu ối sớm sau 17 tuần, chậm phát triển và chết
trong tử cung, những trẻ được sinh ra sẽ chết sau vài ngày vì suy hô hấp do
thiểu sản phổi. Thiểu sản phổi được lý giải do thiểu ối nên có sự chèn ép cơ
học vào ngực của thai nhi khiến phổi không phát triển được, do vậy sẽ suy hô
hấp nghiêm trọng sau sinh. Nếu vượt qua được giai đoạn này thì trẻ sẽ phải
đối diện với nguy cơ tăng huyết áp, nhiễm trùng mạn tính và phải thẩm phân
phúc mạc mạn tính. Tất cả đều chỉ có ý nghĩa duy trì tới khi trẻ có đủ điều
kiện để có thể ghép thận thay thế [12].
1.4. Chẩn đoán trước sinh các bệnh lý của thận
1.4.1. Hình ảnh siêu âm bình thường thận
1.4.1.1. Thận:



Âm vang thận bình thường: âm vang của thận có rất nhiều thay đổi

theo tuổi thai [5].
 Quý đầu thận bình thường được ghi nhận là một cấu trúc hình oval,
tăng âm nằm hai bên cột sống thắt lưng.


Quý hai nhu mô thận vẫn tăng âm nhưng có phân biệt tủy vỏ. Phân

biệt tủy và vỏ thận có thể được nhìn thấy từ tuần thứ 14-15 nhưng thực sự rõ
ràng sau 18 tuần [13].
 Quý ba nhu mô thận giảm âm dần đặc biệt là sau 28 tuần và phân biệt
tủy vỏ rất rõ.


11

Phân biệt tủy vỏ là do hồi âm của tủy thận và vỏ thận khác biệt nhau. Vỏ
thận nằm ở ngoại vi và tăng âm hơn tủy thận. Tủy thận là những cấu trúc hình
nón giảm âm hơn nằm ở trung tâm với đáy hướng ra ngoài và phần nón
hướng về trung tâm của thận [9]. Điều đặc biệt là do sự giảm âm của phần tủy
thận mà có thể gây ra sự nhận định nhầm cho các bác sỹ siêu âm là giãn thận
hay nang thận. Chính vì có phân biệt tủy vỏ ở nhu mô thận bình thường nên
âm vang của nhu mô thận được đánh giá là kém đồng nhất hơn các cơ quan
khác trong ổ bụng như gan, lách [14]…
 Kích thước thận bình thường:
Sự tăng trưởng bình thường về kích thước của thận thai nhi được đánh
giá bằng cách so sánh kích thước của thận theo chiều dọc với bảng mẫu(cũng

có một nguyên tắc cơ bản là kích thước của thận tăng 1,1mm/tuần) [15].


12

Bảng 1.1. Kích thước thận bình thường theo tuổi thai [16].
Tuổi thai

Chiều dài trung

SD (độ lệch

Khoảng tin

(tuần)
bình thận (dọc)
chuẩn)
18
2.2
0.3
19
2.3
0.4
20
2.6
0.4
21
2.7
0.3
22

2.7
0.3
23
3.0
0.4
24
3.1
0.6
25
3.3
0.4
26
3.4
0.4
27
3.5
0.4
28
3.4
0.4
29
3.6
0.7
30
3.8
0.4
31
3.7
0.5
32

4.1
0.5
33
4.0
0.3
34
4.2
0.4
35
4.2
0.5
36
4.2
0.4
37
4.2
0.4
38
4.4
0.6
39
4.2
0.3
40
4.3
0.5
41
4.5
0.3
 Kích thước bể thận bình thường:

cậy 95%
1.6-2.8
1.5-3.1
1.8-3.4
2.1-3.2
2.0-3.4
2.2-3.7
1.9-4.4
2.5-4.2
2.4-4.4
2.7-4.4
2.6-4.2
2.3-4.8
2.9-4.6
2.8-4.6
3.1-5.1
3.3-4.7
3.3-5.0
3.2-5.2
3.3-5.0
3.3-5.1
3.2-5.6
3.5-4.8
3.2-5.3
3.9-5.1

n
14
23

22
20
18
13
13
9
9
15
19
12
24
23
23
28
36
17
36
40
32
17
10
4

Khi bàng quang thai nhi căng tiểu bể thận được nhìn thấy rõ. Trên mặt
cắt ngang kích thước trước sau bể thận không vượt quá 4mm ở 20 tuần, 5mm
ở thai 20-30 tuần và 7mm ở thai sau 30 [15].
Bảng 1.2. Kích thước bể thận theo tuổi thai [17]
Tuần thai

Bách phân vị

thứ 10

Bách phân vị
thứ 50

Bách phân vị
thứ 90


13

17

0.9

1.9

3.8

18

1.0

2.0

3.9

19

1.0

2.1

4.1

20

1.1

2.2

4.2

21

1.1

2.3

4.4

22

1.2

2.4

4.5

23

1.2

2.5

4.7

24

1.3

2.6

4.8

25

1.3

2.7

5.0

26

1.4

2.8

5.1

27

1.4

2.9

5.3

28

1.5

3.0

5.4

29

1.6

3.1

5.6

30

1.6

3.2

5.7

31

1.7

3.3

5.9

32

1.7

3.4

6.0

33

1.8

3.5

6.2

34

1.8

3.5

6.3

35

1.9

3.6

6.5

36

1.9

3.7

6.6

37

2.0

3.8

6.8

38

2.0

3.9

6.9

39

2.1

4.0

7.1

40

2.2

4.1

7.2

41

2.2

4.2

7.4

14

42

2.3

4.3

7.5

1.4.1.2.Bàng quang.
Mặc dù trong đề tài chỉ nghiên cứu nhóm các bất thường của thận thai
nhi nhưng bàng quang có mối liên quan trực tiếp tới đánh giá sự bình thường
hay không của thận. Gián tiếp đánh giá chức năng của thận cũng như giúp
tiên lượng bệnh và lựa chọn thái độ xử trí phù hợp. Kích thước bàng quang
được coi là bình thường khi nằm trong khoảng từ GA +2 -> GA + 12 mm
(GA: tuần thai). Dưới hoặc trên mức này được coi là bàng quang nhỏ hoặc lớn
hơn bình thường [18].
1.4.2. Chẩn đoán trước sinh các bệnh lý của thận
1.4.2.1. Bất thường về số lượng thận: Bất sản thận
Định nghĩa
Bất sản thận là tình trạng thai nhi thiếu một hoặc cả hai thận. Gọi là bất
sản thận một bên hoặc hai bên[19].
Theo March of Dimes, bất sản thận một bên gặp ở 1/1000 trẻ sinh sống,
bất sản thận hai bên gặp ở 1/4000 trẻ[12].
Nguyên nhân
Cả bất sản thận một bên và hai bên sảy ra khi mầm thận không phát triển
ở giai đoạn phôi thai học. Chưa tìm được nguyên nhân tại sao điều này lại xảy

ra. Người ta cho rằng nó liên quan đến các đột biến gen, các đột biến này xảy
ra một cách tự nhiên. Có một số yếu tố liên quan tới bất sản thận như những
thai nhi có một động mạch rốn có tỷ lệ cao bất sản thận một bên hơn. Ngoài
ra, những thai nhi có bố mẹ, anh, chị bị bất sản thận cũng có nguy cơ cao hơn
với bệnh này [19].
Sự xuất hiện của bất sản thận đã được công nhận có liên quan với một số
yếu tố trước khi sinh như đái tháo đường thai nghén, tuổi mẹ trẻ và sử dụng
rượu trong thai kỳ [20].


15

Ngoài ra, một số loại thuốc có thể đóng góp vào sự phát triển bất thường
của thận như: retinoids, thalidomide, asenat, và cocaine [21].
Chẩn đoán
Trước sinh: siêu âm là phương tiện chẩn đoán chủ yếu. Nhưng có một số
khó khăn nhất định như: Đối với bất sản thận một bên rất khó để chẩn đoán
đây là một trường hợp bất sản thận một bên thực sự hay là thận lạc chỗ. Còn
đối với bất sản thận hai bên thì đa số thai sẽ bị thiểu ối sau 17 tuần, do đó rất
khó khăn cho việc đánh giá thai.Tuy vậy siêu âm trước sinh bất sản thận sẽ có
một số dấu hiệu gợi ý sau:


Bất sản thận một bên: trên đường cắt dọc bên thận thấy một hố thận

rỗng, không thấy hình ảnh của thận trong khi thận bên đối diện bình thường.
Đường cắt ngang không thấy dấu hiệu mắt kính, và đường cắt trực diện chỉ
quan sát thấy một thận. Sử dụng Doppler màu chỉ quan sát thấy một cuống
mạch thận. Bàng quang và nước ối bình thường. Có thể thấy sự tăng kích
thước bù trừ của thận bên đối diện. Chẩn đoán phận biệt với một thận lạc chỗ

ở trong tiểu khung [1, 12].


Bất sản thận hai bên: Trên đường cắt dọc thận thai nhi hai hố thận

rỗng. Tuyến thượng thận thì lớn và kéo dài xuống chiếm vị trí của thận mà
người ta gọi là dấu hiệu “ the lying down adrenal sign” làm cho các bác sỹ
siêu âm nhầm với là thận bình thường. Trên đường cắt ngang không thấy dấu
hiệu mắt kính. Đường cắt trực diện không thấy hai thận. Doppler màu không
thấy hình ảnh của bó mạch thận hai bên. Không thấy hình ảnh bàng quang
trong suốt quá trình siêu âm. Thiểu ối nặng thậm trí không có nước ối cho nên
siêu âm hình thái là rất khó khăn. Thường có nhiều dị dạng khác đi kèm [11].
Bất thường liên quan
Cả hai loại bất sản thận đều có liên quan đến nhiều những bất thường nội
tạng khác. Hệ hô hấp bị ảnh hưởng nhiều nhất, ngoài ra có thể thấy bất


16

thường kèm theo ở hệ tiêu hóa, sinh dục, thần kinh và tim. Bất sản thận một
bên hay đi cùng với bất sản ống Muler cùng bên [22].
Sau sinh
Trẻ sơ sinh bị bất sản thận hai bên khi sinh ra thường có các dấu hiệu sau
(hội chứng Poter cổ điển) [23]:
 Hai mắt cách xa nhau với các nếp gấp da phía trên mí mắt trên.
 Tật tai đóng thấp.
 Mũi bị ép phẳng và rộng.
 Khuyết tật ở chẩn và tay.
Bất sản thận một bên không có bất kỳ triệu chứng gì khi sinh. Khi trưởng
thành có thể xuất hiện một số biến chứng như [23]:

 Huyết áp cao.
 Protein niệu.
 Các khuyết tật phát triển ở tai trong, đường sinh dục, hệ thần kinh và
đốt sống.
 Giảm tỷ lệ lọc cầu thận (GFR) hoặc giảm khả năng lọc của thận phù ở
mặt, tay hoặc chân.
 Xuất hiện hồng cầu trong nước tiểu.
 Phù
Bất thường nhiễm sắc thể có thể gặp ở cả hai loại bất sản thận một bên
và hai bên như trisomie 21, 7, 22… chuyển đoạn, đảo đoạn.
Điều trị và tiên lượng
Bất sản thận hai bên thì sẽ không tương thích với cuộc sống bên ngoài tử
cung. Ngay trong thai kỳ, thai nhi sẽ thiểu ối nặng sau 17 tuần, chậm phát
triển và có thể chết trong tử cung, nếu được sinh ra trẻ thường chết sau vài
ngày do phổi không phát triển. Sau đó trẻ cần phải chạy thận nhân tạo và ghép
thận . Các yếu tố như sự phát triển phổi, sức khỏe toàn trạng và sự hỗ trợ của


17

gia đình quyết định sự thành công của điều trị này. Mục đích là để duy trì
những trẻ này cho đến khi trẻ đủ điều kiện để ghép thận [24].
Tiên lượng cho trẻ sơ sinh với bất sản thận một bên phụ thuộc vào sức
khỏe của thận còn lại và sự hiện diện của các bất thường liên quan. Hầu hết
các trường hợp bất sản thận một bên không gặp bất kỳ một biến chứng hoặc
khó khăn nào trong cuộc sống. Một số bác sĩ có thể đề nghị trẻ bị bất sản thận
một bên không chơi các môn thể thao. Điều này là để tránh tổn thương cho
thận đơn độc [25].
Một khi được chẩn đoán bất sản thận một bên nên có chế độ theo dõi và
thăm khám hằng năm về huyết áp, nước tiểu và máu để chắc chắn về sự khỏe

mạnh của thận còn lại .
Phòng ngừa
Vì nguyên nhân chính xác của bất sản thận chưa được biết rõ nên dự
phòng là điều không thể. Phụ nữ có thể làm giảm nguy cơ bất sản thận bằng
cách giảm các yếu tố môi trường được biết trước và trong khi mang
thai. Những yếu tố này bao gồm sử dụng rượu và một số loại thuốc có thể ảnh
hưởng đến tăng trưởng thận [24].
1. Thận đôi: Vì thận thường có hình ảnh đi kèm là ứ nước ở bể thận và
niệu quản phía trên nên sẽ trình bày ở phần hình ảnh thưa âm vang do ứ dịch
ở thận và đường bài xuất nước tiểu.
1.4.2.2. Bất thường về vị trí: Thận lạc chỗ.
Định nghĩa
Thận lạc chỗ là khi thận không nằm ở trí bình thường ở trong hố thận mà
có thể nằm thấp hơn, cao hơn hoặc ở đối bên so với vị trí bình thường của nó.
Tỷ lệ gặp ở 1/900 trẻ đẻ sống [18].
Nguyên nhân
Trong quá trình phát triển của thai nhi, thận đầu tiên xuất hiện là một
mầm thận ở bên trong xương chậu. Khi thận phát triển nó di chuyển dần lên
phía trên và khi nào tới vị trí bình thường của nó ở gần xương sườn thì dừng


18

lại. Vì một lý do nào đó thận vẫn còn nằm trong khung chậu, hoặc dừng di
chuyển trước khi nó đạt tới vị trí bình thường thì gây ra thận lạc chỗ. Trong
một trường hợp khác thận di chuyển cao hơn hoặc di chuyển sang phía đối
diện. Hiếm khi mà có trường hợp cả hai thận cùng lạc chỗ [19].
Các yếu tố có thể dẫn đến một quả thận lạc chỗ bao gồm [1]:
 Phát triển kém của một mầm thận.
 Một khiếm khuyết trong mô thận có trách nhiệm thúc đẩy thận di

chuyển đến vị trí bình thường của nó.
 Bất thường di truyền.
 Người mẹ bị bệnh hoặc tiếp xúc với thuốc, hóa chất…
Một thận lạc chỗ có thể không gây ra bất kỳ triệu chứng nào cho trẻ sau
này và trẻ hoàn toàn có thể hoạt động bình thường, mặc dù thận không phải là
ở vị trí bình thường. Nhiều người có một quả thận lạc chỗ và không nhận ra
điều đó cho đến khi họ được phát hiện tình cờ khi đi khám vì một lý do
khác. Đôi khi, có thể đi khám với một lý do theo dõi một khối u trong tiểu
khung. Trong một trường hợp khác, một quả thận lạc chỗ có thể gây đau bụng
hoặc các vấn đề về tiết niệu [26].
Chẩn đoán
Trong thời kỳ thai nghén: siêu âm là phương pháp đầu tay giúp cho chẩn
đoán. Tuy vậy chẩn đoán trước sinh thận lạc chỗ bằng siêu âm thì thực sự là rất
khó khăn. Vì có rất nhiều vị trí mà thận có thể lạc chỗ, tuy vậy hay gặp nhất là
trong tiểu khung. Nhưng sẽ rất khó phân biệt được thận và các tạng khác ở
vùng này. Có thể xác định thận lạc chỗ bằng cách dùng Doppler màu lần theo
dấu của động mạch thận. Nó cũng có thể được nhận ra là nhờ vào sự khác biệt
của ranh giới tủy và vỏ. Một thận lạc chỗ thường nhỏ và xoay không bình
thường nên bác sỹ làm siêu âm sẽ rất khó để nhận ra [27]. Ngoài ra còn rất khó


19

để phân biệt thận giãn hay loạn sản khi mà nó lạc chỗ. Thận còn lại kích thước
bình thường và hầu như sẽ không có sự phát triển bù trừ như tăng kích thước.
Sau sinh: ngoài siêu âm có rất nhiều phương pháp khác giúp khẳng định
chẩn đoán như: chụp UIV, chụp xạ hình thận, CT scanner, MRI…
Biến chứng
Biến chứng của thận lạc chỗ liên quan đến vấn về bài tiết nước tiểu.
Nước tiểu đôi khi bị chảy ngược từ bàng quang về thận gọi là trào ngược bàng

quang - niệu quản. Các biến chứng hay gặp như [27].
 Nhiễm trùng: thông thường, dòng chảy nước tiểu giúp đào thải vi
khuẩn ra khỏi đường tiết niệu. Khi thận không ở vị trí bình thường, bể thận và
niệu quản có thể bị đổi trục vì thế mà nước tiểu không được đào thải một cách
bình thường gây ứ đọng nước tiểu. Nước tiểu còn lại trong đường tiết niệu là
cơ hội cho vi khuẩn phát triển và lây lan. Các triệu trứng bao gồm đau vùng
chậu, tiểu buốt, sốt và gai rét…
 Sỏi thận:Khi nước tiểu nằm trong đường tiết niệu quá lâu, các chất
oxalat và canxi sẽ lắng đọng lại và tạo thành sỏi.
Các triệu chứng của sỏi tiết niệu bao gồm đau ở vùng chậu, đái máu và
có thể đi kèm với các triệu trứng của nhiễm trùng tiết niệu.
 Thận bị hủy hoại: Nếu nước tiểu ứ đọng quá lâu, tổn thương thận có thể
sảy ra, kết quả là không thể lọc và đào thải được chất thải ra khỏi cơ thể. Mặc
dù vậy, một thận lạc chỗ ngay cả khi nó không có chức năng thì cũng không
gây ra suy thận. Quả thận bình thường còn lại sẽ có thể đảm nhiệm chức năng
đào thải chất độc của toàn bộ cơ thể. Suy thận hiếm khi xảy ra khi mà cả hai
thận cùng bị hư hỏng.
 Chấn thương: nếu thận lạc chỗ là ở vùng bụng dưới hoặc xương chậu,
nó có thể dễ bị tổn thương do chấn thương vào vùng thấp.
Điều trị


20

Không có điều trị cho một thận lạc chỗ khi mà chức năng tiết niệu bình
thường và thận lạc chỗ không có biến chứng. Chỉ điều trị khi thận lạc chỗ có
diễn biến không thuận lợi. Phẫu thuật sửa chữa vị trí của thận lạc chỗ sao cho
thoát nước tiểu tốt hơn. Trào ngược có thể được sửa chữa bằng cách thay đổi vị
trí của niệu quản hoặc sửa van… Nếu thận lạc chỗ bị tổn thương nhiều phẫu
thuật cắt bỏ có thể được đặt ra khi mà thận còn lại chức năng bình thường [12].

1.4.2.3. Bất thường về âm vang, kích thước và cấu trúc
Bất thường về âm vang của thận thường đi kèm với bất thường về cấu
trúc và kích thước của thận. Hình ảnh bất thường về âm vang của thận trên
siêu âm được chia thành 3 nhóm: tăng âm vang, thưa âm vang hay giảm âm
do bệnh nang thận và thưa âm vang hay giảm âm do ứ dịch ở hệ thống đường
bài xuất nước tiểu [18].
 Hình ảnh tăng âm vang:
Thận được cho là tăng âm vang khi âm vang của nó sáng hơn gan sau 17
tuần. Vẫn là bình thường nếu nhu mô thận tăng âm ở những em bé sơ sinh
non tháng và đủ tháng cho tới 6 tháng tuổi nếu như việc nhu mô thận tăng âm
mà không kèm theo tăng kích thước của thận và phân biệt tủy vỏ rõ [1]. Tuy
nhiên khi thận tăng âm vang mà có đi kèm thay đổi về kích thước và cấu trúc
(phân biệt tủy vỏ) thì đó là một gợi ý cho những bệnh nghiêm trọng khác ở
thận và hệ thống tiết niệu đôi khi là cả toàn thân. Khi mà thận được đánh giá
là tăng âm vang, ngoài các bước đánh gia tiếp theo là kích thước và cấu trúc
thận thì ta cần tìm xem có hay không sự giảm về số lượng nước ối, kích thước
bàng quang và các dị tật khác đi kèm. Vì thận tăng âm vang có thể là một
bệnh đơn độc nhưng cũng có khi nó nằm trong một số hội chứng bệnh lý
nghiêm trọng khác .
 Bệnh thận đa nang.


21

Có hai loại bệnh thận đa nang: thận đa nang di truyền trội và bệnh thận
đa nang di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Mặc dù bệnh thận đa nang
di truyền trội chiếm tỷ lệ khá cao nhưng chỉ có biểu hiện bệnh sau sinh. Trước
sinh rất khó để chẩn đoán vì gần như không có sự thay đổi nào đáng kể so với
thận bình thường. Vì vậy, đề tài chỉ nghiên cứu về nhóm bệnh thận đa nang di
truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường với những biểu hiện bệnh rất đặc trưng

và ý nghĩa của chẩn đoán là rất lớn [26].
Định nghĩa
Bệnh thận đa nang di truyền lặn được đặc trưng bởi sự giãn thành các
nang hình thoi của hệ thống ống góp của thận, bị cả hai bên thận, có liên quan
tới bệnh xơ gan mức độ nặng sau sinh [28].
Nguyên nhân và bệnh học


Bệnh thận đa nang di truyền lặn là một bệnh về gen. Nguyên nhân là

do đột biến gen PKHD1 trên NST 6p21[29]. Rất nhiều allen đã được giải
trình. Mật mã protein bởi gen PKHD1 được biết đến là gây ra bệnh đa ống và
xơ nang ở thận thai nhi, gan và tụy ở người trưởng thành. Đặc tính di truyền
của gen được thể hiện rất rõ. Bất thường đầu tiên là ở các tế bào lông mao của
ống góp ở thận chính là nguồn gốc bệnh học của bệnh. Sự phát triển các nang
ở trong hệ thống ống góp của thận làm cho thận tăng kích thước và chức năng
suy yếu nghiêm trọng, hậu quả là làm giảm sự sản xuất nước tiểu, mức độ
nặng của bệnh phụ thuộc sự tổn thương của nhu mô thận. Gan cũng bị ảnh
hưởng theo nhưng xuất hiện muộn hơn, sự tăng nhanh và giãn ra của các ống
dẫn mật trong nhu mô gan, kèm theo tăng sinh mô xơ ở khoảng cửa trong gan
dẫn đến tăng áp lực tĩnh mạch cửa [28] .
Bệnh lý
Là bệnh lý của cả hai thận được đặc trưng bởi sự giãn phần tủy thận cuả
hệ thống ống góp, với phần vỏ thận bị kéo dài ra. Về mặt đại thể thì thận to và


22

xốp mà không phân biệt được tủy thận và vỏ thận, bởi sự xuất hiện của vô số
các nang nhỏ ở cả phần vỏ và phần tủy thận [30].

Nguy cơ tái phát
Như đã mô tả, bệnh thận đa nang di truyền lặn trên NST thường là do
một gen bị đột biến, di truyền trên nhiễm sắc thể thường. Nguy cơ tái phát
25% ở chu kỳ thai lần sau [31]. Khi bệnh được chẩn đoán ở đứa trẻ thứ hai
trong gia đình, sẽ rất có giá trị khi đánh giá thận và gan của đứa trẻ thứ nhất
trong gia đình cũng như bố mẹ của chúng.
Chẩn đoán
Trong tử cung, bệnh được phát hiện bởi siêu âm thai [11]: hai thận
to(+4SD-> +15SD), tăng âm vang. Rất nhiều nang nhỏ sẽ tăng dần thể tích, và
chính thành của các nang này tạo nên hình ảnh tăng âm vang cho thận, và
chức năng thận sẽ càng bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Bàng quang không được
nhìn thấy, thiểu ối nghiêm trọng, bắt đầu từ sau 17 tuần. Ngoài ra, thận không
giống bình thường, từ quý III trở đi, sẽ không phân biệt được ranh giới tủy
thận và vỏ thận nữa.
Trong khoảng 50% số ca, chẩn đoán được thực hiện từ quý II trở đi.
Tiên lượng và xử trí
Tiên lượng rất xấu cho các trường hợp được chẩn đoán. Trong thai kỳ mà
có thận suy yếu sẽ có liên quan tới thiểu sản phổi. Có tới 40 – 50% sẽ chết
ngay sau sinh do suy hô hấp, và phần lớn số trẻ theo dõi sau đó sẽ tiến triển
thành tăng huyết áp. Gần 50% số bệnh nhân sẽ phải thẩm phân phúc mạc.
Một số ít bệnh nhân có chức năng thận tốt lên sau sinh nhưng sẽ phải đối diện
với các bệnh phức tạp khác như bệnh xơ gan, tăng áp lực tĩnh mạch cửa và
thường xuyên có bụng chướng căng [31].

 Hội chứng Meckel Gruber
Định nghĩa


23

Hội chứng Meckel Gruber là một dị tật nặng không thể sống được với tỷ
lệ 0,7 trong 10000. Đây là một rối loạn di truyền, đặc trưng bởi thận loạn sản
nhiều nang rất nhỏ, thoát vị não vùng chẩm, dị tật thừa ngón ở tay. Ngoài ra
còn có gan phát triển bất thường, và thiểu sản phổi do thiểu ối [32].
Sinh lý bệnh học
Gần đây người ta đã xác định được MKS1 và MKS3 là hai gen chính
gây bệnh. Đây là bệnh đột biến gen lặn trên NST thường [33].
Di truyền
Vì đây cũng là một bệnh rối loạn di truyền do đột biến gen lặn trên
nhiễm sắc thể thường, nguy cơ tái phát là 25% ở chu kỳ thai sau.
Chẩn đoán
Bộ ba chẩn đoán là thận loạn sản gặp ở trên 95% các trường hợp được
chẩn đoán. Khi điều này sảy ra, vi u nang phát triển ở trong thận và từ từ phá
hủy nó, làm cho nó tăng kích thước từ 10- 20 lần. Mức nước ối có thể giảm
đáng kể hoặc vẫn bình thường, và khi mà nước ối bình thường thì không phải
là tiêu chí loại trừ chẩn đoán.
Thoát vị não vùng chẩm hiện diện trong khoảng 60- 70% các trường hợp
được chẩn đoán . Dị tật thừa ngón ở tay cũng gặp trong khoảng 55- 75% các
trường hợp. Dấu hiệu thừa ngón ở tay chỉ được tìm thấy khi chẩn đoán trước
14 tuần.Tìm ít nhất 2 trong 3 dấu hiệu điển hình là có thể khẳng định được
chẩn đoán [21].
Tiên lượng
Tiên lượng rất xấu vì đây là một dị tật rất nặng và không thể sống được.
Thai nhi ngoài gặp các vấn đề về thận do thận không có chức năng hoàn toàn
thì thoát vị não vùng chẩm cũng rất nặng nề. Ngoài ra bất thường ở tay và tiến
triển các bệnh về gan là yếu tố không thuận lợi cho sự sống [32].


24

 Hình ảnh thưa âm vang do ứ dịch ở bể thận
Có rất nhiều bệnh có biểu hiện ứ dịch ở đài bể thận như: tắc chỗ nối bể
thận- niệu quan, tắc chỗ nối niệu quản- bàng quang, trào ngược bàng quangniệu quản, giãn thận trong trường hợp thận- niệu quản đôi, hội chứng van
sau… Tuy nhiên trong phạm vi của đề tài, chúng tôi chỉ nghiên cứu nhóm
giãn đài bể thận do tắc nghẽn chỗ nối bể thận- niệu quản.


25

 Bệnh lý hẹp khúc nối bể thận- niêu quản.
Định nghĩa
Hẹp khúc nối bể thận niệu quản là tình trạng khúc nối bị hẹp nhiều sẽ
làm giảm lưu lượng nước tiểu từ bể thận xuống bàng quang, nước tiểu bị ứ
đọng ở thận sẽ gây giãn bể thận và các đài thận, gọi là tình trạng thận ứ
nước. Thận ứ nước nhiều và kéo dài sẽ gây suy giảm chức năng hoạt động của
thận dẫn đến suy thận [3].
Một đặc điểm quan trọng của bệnh lý hẹp khúc nối bể thận niệu quản là
đoạn khúc nối ít khi chít hẹp hoàn toàn, do đó rất ít khi mà nó ảnh hưởng tới
lượng ối cho dù có thể bị ở cả hai thận.
Tần suất bệnh
- Bệnh thường gặp ở nam giới gấp đôi ở nữ.
- Bệnh thường xảy ra ở thận trái gấp đôi so với thận phải.
- Tỉ lệ bệnh xảy ra ở cả 2 thận là 10 – 40%.
- Bệnh không di truyền.
Nguyên nhân sinh bệnh:
+ Nguyên nhân từ bên trong khúc nối:
- Hẹp khúc nối cơ năng: đoạn khúc nối không hẹp nhiều nhưng không co
thắt để đẩy nước tiểu xuống đoạn niệu quản phía dưới.
- Hẹp khúc nối bẩm sinh: do ứ đọng chất collagen tại khúc nối gây hẹp
lòng ống.

- Tồn tại nếp niêm mạc tạo van gây hẹp khúc nối.
- Hình thành khối thịt dư (polyp) tại khúc nối gây hẹp lòng niệu quản.
+ Nguyên nhân từ bên ngoài khúc nối:
- Do mạch máu bất thường của cực dưới thận bắt chéo gây chèn ép khúc nối
- Do một dây chằng hoặc vạt xơ dầy chèn ép từ bên ngoài gây hẹp
khúc nối [18].