Tải bản đầy đủ (.doc) (104 trang)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, chức năng nghe và gen ở trẻ điếc bẩm sinh có chỉ định cấy điện cực ốc tai

Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (1.58 MB, 104 trang )

1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Điếc bẩm sinh là tình trạng bệnh lý mất hoàn toàn khả năng nghe ngay từ
giai đoạn sơ sinh [1], hậu quả là trẻ sẽ trở thành điếc câm gây ảnh hưởng nặng
nề tới quá trình phát triển tâm lý và hòa nhập cộng đồng của trẻ sau này. Nếu
được chẩn đoán phát hiện bệnh và can thiệp phục hồi chức năng nghe nói sớm
thì trẻ vẫn có thể nghe, nói, phát triển như trẻ bình thường.
Theo các nghiên cứu trên thế giới, tỷ lệ điếc bẩm sinh ở trẻ em từ 0,3%
-0,5%, như vậy mỗi năm có khoảng 400 000 trẻ bị điếc bẩm sinh ra đời [2]. Ở
Mỹ, tỉ lệ điếc ở trẻ em là 1 - 3/1 000 trẻ và là một trong những khuyết tật thần
kinh sơ sinh phổ biến nhất [1]. Ở Úc, cứ 1 000 trẻ sinh ra thì có 3 - 6 trẻ nghe
kém ở các mức độ khác nhau. Theo số liệu công bố thì năm 2013 ở Việt Nam
có khoảng 1 triệu trẻ được sinh ra, ước tính có khoảng 15 000 trẻ nghe kém
bẩm sinh trong đó có khoảng 5 000 trẻ là nghe kém nặng và điếc bẩm sinh
[3]. Đây là một tỷ lệ rất cao, do đó nhu cầu về chẩn đoán và điều trị phục hồi
sức nghe cho trẻ là rất lớn.
Có hai nhóm nguyên nhân chủ yếu gây điếc bẩm sinh là: do di truyền và
do môi trường; trong đó, nhóm nguyên nhân do yếu tố di truyền (do đột biến
gen) chiếm hơn 50% [4]. Việc chẩn đoán nguyên nhân gây điếc bẩm sinh do
đột biến gen có vai trò quan trọng trong tư vấn di truyền và phòng biến chứng
do ưu điểm chẩn đoán sớm ngay thời kỳ bào thai, sơ sinh đặc biệt với những
gen gây điếc nằm trên ADN ty thể: trẻ mang đột biến gen này sẽ bị ảnh hưởng
nghiêm trọng tới sức nghe khi dùng kháng sinh nhóm Aminoglycoside sớm
(trước 10 tuổi). Aminoglycoside là nhóm kháng sinh quan trọng trong điều trị
nhiễm khuẩn, thuốc có tác dụng mạnh và rẻ tiền, được kê đơn 1 cách rộng rãi
mà không có sự giám sát cần thiết tại Việt Nam [5].
Ngày nay, có rất nhiều kĩ thuật sinh học phân tử đã được sử dụng để
chẩn đoán nguyên nhân điếc do di truyền, tuy nhiên hầu hết các phương pháp



2

này đều có hiệu quả thấp và tốn thời gian cho việc chẩn đoán đa gen. Giải trình
tự thế hệ mới là “tiêu chuẩn vàng” cho việc khảo sát các trình tự nucleotide,
đây là một phương pháp mới phát hiện đột biến nhanh chóng, chính xác, tiết
kiệm chi phí và sức lao động, thông lượng cao, có thể chẩn đoán đa gen, đa đột
biến và nhiều bệnh nhân trong một lần thao tác; đặc biệt là khả năng ứng dụng
trong chẩn đoán trước sinh hoặc sơ sinh [6], từ đó có biện pháp can thiệp hoặc
cho trẻ tiếp cận những chương trình giáo dục đặc biệt từ sớm để trẻ điếc bẩm
sinh phát triển ngôn ngữ, tư duy bình thường. Tuy nhiên chưa có công trình nào
nghiên cứu về việc ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới vào chẩn
đoán sớm gen gây bệnh điếc bẩm sinh ở Việt Nam. Vì thế, để tìm hiểu rõ thêm
về công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới và việc ứng dụng vào chẩn đoán sớm
gen gây bệnh điếc bẩm sinh nhằm giúp các thầy thuốc lâm sàng có cơ sở chẩn
đoán, điều trị và tư vấn giáo dục sức khỏe cho bệnh nhân, chúng tôi tiến hành
nghiên cứu đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, chức năng nghe và gen
ở trẻ điếc bẩm sinh có chỉ định cấy điện cực ốc tai” với 2 mục tiêu sau:
1. Mô tả đặc điểm lâm sàng và chức năng nghe ở trẻ điếc bẩm sinh chỉ
định cấy điện cực ốc tai.
2. Mô tả đặc điểm gen gây điếc bẩm sinh ở trẻ điếc bẩm sinh chỉ định cấy
điện cực ốc tai.


3

Chương 1
TỔNG QUAN
1.1. Khái niệm và tình hình nghiên cứu về điếc bẩm sinh
1.1.1. Khái niệm về điếc bẩm sinh
Để đánh giá mức độ nghe kém người ta chia mức độ giảm sức nghe

theo nhiều nhóm khác nhau. Đơn vị đo bằng dB (dexibel) khi đề cập đến độ
lớn hay âm lượng âm thanh hoặc Hz (hertz) khi đề cập đến tần số hay độ cao
âm thanh.
Đánh giá mức độ nghe kém dựa vào ngưỡng nghe trung bình PTA (Pure
Tone Average) là ngưỡng nghe trung bình đường khí của 3 tần số 500 Hz, 1000
Hz, 2000 Hz được tính theo dB. Theo hiệp hội thính học và tiền đình Hoa Kỳ
chia nghe kém ra 4 mức độ sau[7]:
PTA từ 0 dB đến 15 dB là nghe bình thường.
PTA từ 16 dB đến 25 dB là nghe kém rất nhẹ.
- Độ 1: Nghe kém nhẹ PTA từ 26 dB đến 40 dB, ảnh hưởng tới nghe
trong môi trường tiếng ồn, phải lắng tai nghe, nghe khó với tiếng nói
nhỏ, có thể mệt mỏi khi phải nghe kéo dài.
- Độ 2: Nghe kém trung bình: chia 2 nhóm nhỏ:
+ PTA từ 41 dB đến 55 dB, ảnh hưởng tới quá trình phát triển ngôn
ngữ, gặp khó khăn trong nói.
+ PTA từ 56 dB đến 70 dB nghe kém trung bình nặng, ảnh hưởng
nhiều tới quá trình phát triển ngôn ngữ, nghe khó các cuộc nói
truyện ở cường độ nói thông thường.
- Độ 3: Nghe kém nặng PTA từ 71 dB đến 90 dB, ảnh hưởng rất nhiều
tới quá trình phát triển ngôn ngữ, giọng ngọng nhiều, vốn từ kém,
không nghe được các cuộc hội thoại ở cường độ nói thông thường.


4

- Độ 4: Điếc PTA từ 91 dB đến 120 dB là không có khả năng học nói
dẫn đến câm nếu không có trợ giúp máy trợ thính hoặc ĐCÔT.
Điếc là tình trạng giảm sức nghe > 90 dB trên phiếu đo sức nghe đơn
âm hoặc ASSR. Nghe kém là mức độ giảm sức nghe từ 16 - 90 dB. Điếc
bẩm sinh là tình trạng bệnh lý mất hoàn toàn khả năng nghe ngay từ giai

đoạn sơ sinh .
1.1.2. Tình hình nghe kém bẩm sinh trên thế giới
Năm 2012, WHO công bố số liệu thống kê mới về mức độ phổ biến của
tình trạng nghe kém hiện nay. Thống kê này được dựa trên 42 nghiên cứu về
dân số trên toàn thế giới. Theo đó:
- Trên thế giới có 360 triệu người bị điếc hoặc nghe kém (tương đương
với 5,3% dân số). Trong số đó, 328 triệu bệnh nhân (91%) là người trưởng
thành (183 triệu nam, 145 triệu nữ) và 32 triệu bệnh nhân (9%) là trẻ em [3].
- Tỉ lệ trẻ em có vấn đề về thính giác cao nhất lần lượt là ở Nam Á 2,4% (khoảng 12,3 triệu trẻ), châu Á Thái Bình Dương - 2,0% (khoảng 3,4
triệu trẻ), và vùng châu Phi cận Saharan - 1,9% (khoảng 6,8 triệu trẻ) [3].
Ở Mỹ, tỉ lệ điếc ở trẻ em là 1 - 3/ 1000 trẻ và là một trong những khuyết
tật thần kinh sơ sinh phổ biến nhất. Ở Úc, cứ 1 000 trẻ sinh ra thì có 3 - 6 trẻ
nghe kém ở các mức độ khác nhau. Theo Giáo sư F. Brohm, tại Cộng hòa Séc,
cứ 1 000 trẻ thì có 20 - 30 em do bị nghe kém mà chậm nói hay nói ngọng và
1 em do nghe kém nặng mà không nói được. Còn theo Giáo sư J. C. Lafon thì
tại Pháp, số trẻ bị nghe kém nhẹ và vừa chiếm 3% và số trẻ nghe kém nặng
chiếm khoảng 0,2% tổng số trẻ em [2].
Trong lịch sử nghiên cứu y học ngành tai mũi họng thì điếc bẩm sinh là
lĩnh vực khó và ít được chú ý vì việc chẩn đoán phát hiện sớm bệnh gặp rất
nhiều trở ngại, chủ yếu dựa trên các phương pháp cận lâm sàng đo thính lực
khách quan hiện đại và việc điều trị phục hồi sức nghe kịp thời cho trẻ là vô


5

cùng khó khăn, hầu như ít mang lại hiệu quả và tốn kém. Nghiên cứu về ốc tai
điện tử và case đầu tiên được cấy điện cực ốc vào năm 1972 và đến năm
1982 Holly MDonell, 4 tuổi, là đứa trẻ đầu tiên được cấy ghép điệc cực ốc
tai Nucleus - đây là một bước đột phá cho ngành thính học, tạo ra một cơ
hội mới cho người điếc đặc biệt là trẻ điếc bẩm sinh có một cuộc sống gần

như người bình thường - tạo tiền đề giúp việc chẩn đoán và điều trị điếc bẩm
sinh ngày một phát triển mạnh mẽ.
- Trước thập niên 70 các phương pháp để chẩn đoán nghe kém là các
phương pháp chủ quan: 1940’s - Đo thính lực đơn âm (Pure tone audiometry);
1950’s - Đo thính lực lời (Speech audiometry).
- Đến thập niên 70 nghiệm pháp đo khách quan đầu tiên ra đời: 1970’s Đo nhĩ lượng và đo phản xạ cân cơ bàn đạp (Impedance measurements).
- Bước phát triển nhảy vọt trong chẩn đoán thính học là từ thập kỷ 80 khi
các kỹ thuật ABR, OAE và ASSR ra đời: 1980’s - Đo điện thính giác thân não
(Auditory Brainstem Response - ABR); 1990’s - Đo âm ốc tai (Otoacoustic
Emissions - OAEs), và gần đây - Đo đáp ứng trạng thái bền vững thính giác
(Auditory Steady State Response - ASSR); không những giúp cho xác định
nhiều bệnh lý khó trong hệ thống thính giác như, u dây thần kinh thính giác,
bệnh lý không đồng bộ thần kinh của hệ thống thính giác… đến việc xác định
điếc và xác định mức độ nghe kém ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.
Năm 1972, ứng dụng chụp cắt lớp vi tính (CLVT) mở ra một kỷ
nguyên mới trong ngành chẩn đoán hình ảnh nói chung và trong chuyên
ngành tai mũi họng nói riêng đặc biệt với bệnh lý nghe kém bẩm sinh để có
chỉ định đúng trong điều trị [8].
- Năm 1982, với sự ra đời của cộng hưởng từ cung cấp một phương
pháp có giá trị đánh giá giải phẫu cũng như bệnh lý của sọ não, các dây thần
kinh VIII cũng như các cấu trúc tai trong [8].


6

Từ những năm 90 của thế kỷ trước với sự ra đời của CLVT đa dãy đầu
dò có các lớp cắt dưới 1mm, giúp cho việc tái tạo hình ảnh đa bình diện, có
thể thăm khám xương thái dương với nhiều mặt phẳng khác nhau giúp đánh
giá các cấu trúc ốc tai, tiền đình, ống bán khuyên, chuỗi xương con...một cách
chi tiết [9]. Chụp cắt lớp vi tính và cộng hưởng từ trở thành hai thăm khám bổ

xung cho nhau không thể thiếu trong bilan chẩn đoán điếc bẩm sinh và đánh
giá trước phẫu thuật cấy điện cực ốc tai. Chụp CLVT cho phép đánh giá chi
tiết cấu trúc tai ngoài, tai giữa, tai trong và nhu mô não - giúp đánh giá những
cấu trúc giải phẫu bình thường, những biến đổi giải phẫu giúp lường trước
những khó khăn có thể gặp trong phẫu thuật. Chụp cộng hưởng từ cho phép
đánh giá chi tiết tai trong, mê đạo màng và nhu mô não, là phương pháp duy
nhất xác định có hay không sự hiện diện của dây thần kinh ốc tai đưa ra quyết
định lựa chọn loại phẫu thuật cho bệnh nhân.
Bên cạnh đó điếc bẩm sinh do nguyên nhân di truyền chiếm tới hơn
50% tổng số nguyên nhân gây điếc bẩm sinh vì vậy trên thế giới trong 20 năm
gần đây việc nghiên cứu chẩn đoán xác định nguyên nhân gây điếc bẩm sinh
do đột biến gen là 1 vấn đề được rất nhiều nước quan tâm:
- Green và cộng sự (1999) nghiên cứu tại miền Trung Tây Hoa Kỳ phát
hiện tần số đột biến GJB2 ở những người điếc là 42%, trong đó đột biến
35delG chiếm 29/41 alen đột biến. Tỉ lệ đột biến 35delG ở trẻ sơ sinh bình
thường được sàng lọc là 2,5% [10].
- Satoko Abe và cộng sự (2000) nghiên cứu thấy: bệnh nhân điếc không
triệu chứng ở Nhật Bản thì đột biến gen GJB2 là nguyên nhân phổ biến nhất với
đột biến c.235delC thường gặp nhất (73%) [11].
- Minárik và cộng sự (2003) nghiên cứu tại Slovak Caucasian tần số
đột biến 35delG ở bệnh nhân điếc không triệu chứng là 50%, đột biến 333334delAA là 0,91%, W24X là 0%. Ở Slovak Gypsy, tỉ lệ bệnh nhân điếc
gồm hội chứng mang đột biến W24X là 22%, 35delG và R127H là 7 ,40%
và 0,92% [12].


7

- Santos (2005) đã tiến hành nghiên cứu tỷ lệ đột biến gen gây nghe kém
không do hội chứng do TMC1 ở dân số Pakistan này là 4,4% [13].
- Yuan và cộng sự (2009) đã tiến hành nghiên cứu tại Nội Mông Cổ và

tỉnh Giang Tô Trung Quốc thấy ở trẻ em nghe kém tỷ lệ đột biến gen GJB2
và SLC26A4 chiếm tỷ lệ chủ yếu với tần số đột biến gen lần lượt là 18 ,31%
và 13,73% [14].
- Wei (2013) đã tiến hành nghiên cứu tại Giang Tô, Trung Quốc, đã tìm
thấy gen đột biến của gen GJB2, tần số đột biến gen GJB2 ở bệnh nhân điếc
là 24,92% trong đó đột biến c.235delC thường gặp nhất (15 ,5%); c.35delG là
0,30%; c.176-191del16 là 3,19%; c.299delAT là 4,71% [15].
- Du (2014) tiến hành nghiên cứu tỷ lệ đột biến gen ở trẻ nghe kém
nặng và điếc vùng Tây Nam Trung Quốc là 28,43% trong đó tỷ lệ đột biến ở
các gen GJB2, SLC26A4, gen 12s rRNA ti thể lần lượt là 17,27%; 7,04% và
4,12% [16].
1.1.3. Tình hình nghe kém bẩm sinh tại Việt Nam
Nguyễn Tuyết Xương và cộng sự đã thực hiện nghiên cứu khám sàng lọc
nghe kém cho trẻ em tại Hà Nội năm 2011 với 7120 trường hợp. Kết quả sau
2 lần đo OAE, tỷ lệ trẻ có vấn đề về nghe là 3,5%, trong đó trẻ em trai có tỷ lệ
là 3,7% trong khi tỷ lệ này ở trẻ em gái là 3,3% [17].
Năm 2014, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã khám sàng lọc nghe kém sơ
sinh cho 38 331 trẻ, phát hiện 688 ca bị nghe kém (1,5%) [18]; tỉ lệ này thực
tế có thể cao hơn do có nhiều trường hợp trẻ mất dần thính lực trong quá trình
trưởng thành.Việt Nam có khoảng 1 triệu trẻ được sinh ra hằng năm chỉ với tỉ
lệ 1,5%, mỗi năm sẽ có thêm gần 15 000 trẻ nghe kém bẩm sinh ra đời trong
đó có khoảng 5 000 trẻ nghe kém nặng và điếc bẩm sinh [3]. Từ 12/2000 đến
12/2001, trung tâm Tai Mũi Họng Thành phố Hồ Chí Minh và Viện Tai Mũi


8

Họng thực hiện điều tra “Bệnh tai và nghe kém” tại 6 tỉnh trên cả nước, 3 tỉnh
phía Bắc và 3 tỉnh phía Nam, kết quả tỷ lệ nghe kém khoảng 6% tức là cứ 100
người có 6 người nghe kém. Đây là một tỷ lệ rất cao.Tuy nhiên tình hình

nghiên cứu về mối liên quan giữa đột biến gen điếc bẩm sinh vẫn ở Việt Nam
vẫn còn hạn chế do nhiều nguyên nhân và mới chỉ tiến hành ở 1 vài năm gần
đây với 1 vài nghiên cứu:
- Nguyễn Thùy Dương và cộng sự (2014): Xác định đột biến gen GJB2
ở một gia đình bệnh nhân có hai con mắc bệnh nghe kém [19].
- Nguyễn Thuỳ Dương và cộng sự (2015) ở Việt Nam, tỉ lệ đột biến
c.235delC của gen GJB2 là 3,95% [20].
- Hồ Kim Hoa, Nguyễn Thị Trang và cộng sự (2016): Tỉ lệ đột biến gen ở
nhóm trẻ em nghe kém là 6,8%. Trong đó đột biến gen GJB2 chiếm tỉ lệ cao
nhất (5,0%) trong 4 gen được khảo sát: GJB2, GJB3, SLC26A4, MT-RNR1[21].
1.2.Giải phẫu, sinh lý cơ quan thính giác
1.2.1. Đặc điểm giải phẫu ứng dụng [22],[23]
Cấu tạo giải phẫu của tai bao gồm:
- Tai ngoài: gồm vành tai và ống tai ngoài
- Tai giữa: gồm hòm nhĩ (màng nhĩ và chuỗi xương con), các tế bào
chũm và vòi nhĩ Eustache.
- Tai trong: gồm 2 phần là:
+ Ốc tai: phụ trách chức năng nghe.
+ Tiền đình: gồm các ống bán khuyên, soan nang và cầu nang. Tiền
đình phụ trách chức năng thăng bằng.
Bộ máy thính giác gồm: hệ thống truyền âm và tiếp âm.


9

1.2.1.1.Hệ thống truyền âm: do tai ngoài và tai giữa đảm nhiệm.

Hình 1.1. Giải phẫu tai
* Tai ngoài:
- Vành tai làm nhiệm vụ thu nhận và hướng dẫn âm thanh.

- Ống tai ngoài có nhiệm vụ: khu trú và khuyếch đại âm thanh.
Các đặc tính giải phẫu của ống tai ngoài và tần số cộng hưởng làm tăng cường
xung quanh giải tần số 3500 Hz, điều đó giải thích khuyết thính học trong
chấn thương âm và tập trung quanh tần số này.
* Tai giữa: Hệ thống màng nhĩ, xương con và các phần phụ thuộc làm
nhiệm vụ truyền dẫn âm thanh và biến đổi năng lượng để bù trừ vào chỗ hao
hụt ở phần sau.
Chuyển động chuỗi xương con thay đổi tùy theo cường độ của âm tới.
1.2.1.2. Hệ thống tiếp âm: do ốc tai và các đường thần kinh thính giác đảm nhiệm
Tai trong nằm toàn bộ trong xương đá, giữa hòm nhĩ và ống tai trong,
gồm 2 phần:
1. Mê nhĩ xương: Là một khối xương rỗng có cấu trúc phức tạp, khi bị
vỡ không hàn lại được, nó gồm 3 phần:


10

- Tiền đình xương: là một hốc rỗng hình xoăn thẳng đứng với trục xương
đá gồm 6 mặt, chứa mê nhĩ màng gồm soan nang và cầu nang.
- Ống bán khuyên xương: gồm ống bán khuyên trên, ống bán khuyên sau
và ống bán khuyên ngoài. Ống bán khuyên xương chứa mê nhĩ màng gồm các
ống bán khuyên màng tương ứng.
- Ốc tai xương: giống như cái vỏ ốc sên ở phía trước tiền đình, xoắn 2
vòng rưỡi, có vòng xoắn đầu tiên lồi vào trong thành trong của hòm nhĩ tạo
thành ụ nhô. Có cửa sổ tròn với màng ngăn cách vịn nhĩ - hòm tai, có cửa sổ
bầu dục là chỗ lắp của đế xương bàn đạp giúp những rung động chuỗi xương
con từ tai giữa truyền vào tai trong.
1: Ống bán khuyên trên
2: Ống chung của ống bán
khuyên trên và ống bán


5

khuyên sau
3: Ốc tai xương
4: Cửa sổ tròn

4

5: Cửa sổ bầu dục

Hình 1.2. Mê nhĩ xương
2. Mê nhĩ màng: nằm trong mê nhĩ xương.
Thành trong của mê nhĩ màng gồm 2 lớp: lớp ngoài là tổ chức liên kết,
lớp trong là tổ chức biểu mô. Mê nhĩ màng có 3 phần:
- Tiền đình màng: gồm soan nang và cầu nang
- Ống bán khuyên màng
- Ốc tai màng: phụ trách chức năng nghe.

Phụ trách chức năng
thăng bằng


11

* Các dịch của tai trong:
- Ngoại dịch: là dịch nằm giữa mê nhĩ xương và mê nhĩ màng (tức là
xung quanh ống bán khuyên màng, soan nang, cầu nang, là dịch nằm trong
vịn tiền đình và vịn nhĩ.
- Nội dịch: là dịch nằm trong ống bán khuyên màng, trong cầu nang,

trong soan nang và trong ống ốc tai. Nội dịch được sản xuất ở vận mạch tại
rãnh xoắn ngoài (phần đáy ở bên ngoài cơ quan Corti).
- Dịch Corti: là dịch nằm ở trong đường hầm Corti, giữa trụ trong và trụ
ngoài của cơ quan Corti.
Ở tai trong, âm thanh được truyền từ môi trường không khí, qua môi
trường nước (nội dịch và ngoại dịch) đã mất đi 99,9% năng lượng, chỉ có 1%
năng lượng được truyền đi tính ra cường độ giảm mất 30 dB. Nhưng do hệ
màng nhĩ - chuỗi xương con ở tai giữa đã tác động như một máy biến thế nên
đã bù trừ vào chỗ mất mát đó. Kết quả là người ta vẫn nghe được đúng với
cường độ thực ở bên ngoài.
Tai trong là bộ phận thần kinh - giác quan, thương tổn ở bộ phận này có
thể gây ra điếc nặng, thậm chí có thể điếc đặc, điếc hoàn toàn. Điếc tai trong
là điếc tiếp nhận.
* Ốc tai màng:
Là 1 ống xoắn ốc, hình nón cao khoảng 5 mm, đáy có đường kính khoảng
9 mm, ở giữa có trụ ốc, xung quanh có ống xoắn ốc quấn thành hình xoắn, dài 32
mm. Nó gồm 2 vòng rưỡi, nằm trong ốc tai xương, xoắn quanh 1 hình chóp nón
rỗng gọi là trụ ốc. Trên thiết diện cắt ngang qua ốc tai màng gồm 3 khoang nằm
chồng lên nhau: vịn tiền đình ở trên, vịn nhĩ ở dưới (2 vịn thông nhau ở chỏm
của ốc tai) và ở giữa là ống ốc tai (hay vịn trung gian). 3 phần của ốc tai màng
được ngăn cách với nhau bởi màng Reisseners và màng đáy.


12

Màng Reissenners rất mỏng, dễ rung động nên không cản trở sự truyền
âm từ vịn tiền đình sang ống ốc tai vì thế xét về mặt truyền âm thì hai thang
này là một. Màng Reissenners còn có tác dụng duy trì dịch trong ống ốc tai:
chứa nội dịch cần thiết cho hoạt động bình thường của các tế bào có lông của
cơ quan Corti (nằm trên màng đáy).

Màng đáy dầy khoảng 30 - 35nm, là một màng xơ ngăn cách giữa ống
ốc tai và vịn nhĩ (ở dưới). Trên màng đáy có 20 000 - 30 000 sợi nền đi từ trụ
ốc hướng ra phía ngoài, các sợi này có dạng lá, đàn hồi, một đầu được cố định
vào phần trung tâm trụ ốc còn đầu kia thì tự do. Các sợi này rung động như
các lá mỏng của kèn Harmonica. Ở đáy ốc tai thì các sợi nền ngắn và dày,
càng lên đỉnh càng dài và mỏng. Cấu trúc như vậy giúp màng đáy tiếp nhận
âm thanh theo tần số sóng âm ở từng vùng: âm có tần số cao tiếp nhận ở vùng
đáy và âm có tần số thấp được tiếp nhận ở vùng đỉnh.

Hình 1.3. Tiết diện cắtngang qua ốc tai


13

* Cơ quan Corti:
Là bộ phận chủ yếu của cơ quan thính giác, nằm trong nội dịch của ống
ốc tai, ở trên màng đáy và có cấu trúc phức tạp, bao gồm các thành phần:
- Màng mái
- Các tế bào nâng đỡ gồm:
+ Tế bào lông trong: Có khoảng 3 500 tế bào, đó là các tế bào hình trụ,
đầu nhỏ, trên đỉnh có khoảng 70 - 100 lông nhỏ (Stereovilia). Các lông này
xếp thành 2 hàng hình chữ V lồng lên nhau.
+ Tế bào lông ngoài: Nhiều hơn, có khoảng 12 000 - 20 000 tế bào, hình
trụ đầu to, trên đỉnh có khoảng 110 - 120 lông xếp thành 2 hàng theo hình chữ
W lồng lên nhau.
+ Tế bào thần kinh nghe (tạo hạch xoắn): Nằm ngang dưới lớp tế bào
lông của cơ quan Corti, nó cho các trục (axone) với các đầu tận tiếp giáp với
phần đáy của tế bào lông, tạo lên khớp thần kinh để tiếp nhận các xung
(impulse) kích thích âm do tế bào lông sinh ra khi có kích thích âm. Tế bào
lông trong và tế bào lông ngoài của cơ quan Corti được chi phối bởi hai loại

thần kinh là hướng tâm và ly tâm.
Có 90% các sợi hướng tâm tạo synape trực tiếp với đáy tế bào lông trong
còn lại 10% cho tế bào lông ngoài. Vai trò của các sợi ly tâm là ức chế những
điểm khác nhau của cơ quan Corti. Điều này giúp ta có thể hướng sự chú vào
những âm nhất định và bỏ qua những âm khác.
1.2.2. Đặc điểm sinh lý ứng dụng - Cơ chế nghe
Các kích thích âm thanh (sóng âm) từ môi trường ngoài khi tác động vào
cơ quan thính giác được truyền theo hai con đường là: đường khí (ống tai
ngoài - màng nhĩ và đường xương (xương hộp sọ)). Sóng âm khi qua loa tai
và ống tai ngoài tới màng nhĩ, được chuyển thành rung động cơ học, truyền
qua chuỗi xương con tới của sổ bầu dục. Cửa sổ bầu dục rung động làm di


14

chuyển ngoại dịch rồi nội dịch → làm màng đáy và màng mái rung → gây
thay đổi áp lực trong dịch mê nhĩ cho màng đáy hoạt động: làm chuyển động
các lông mao của tế bào lông trong và lông ngoài gây hiện tượng khử cực trong
tế bào lông ốc tai, giải phóng các chất trung gian hóa học ở đáy tế bào lông ốc tai
tạo điện thế hoạt động → hình thành nên xung điện thần kinh hướng tâm về tế
bào hạch xoắn rồi đi vào trụ ốc tai (Các tế bào lông nằm ở đỉnh ốc tai tạo ra
những thông tin âm trầm, các tế bào lông nằm ở đáy ốc tai tạo ra những thông tin
âm cao); từ đáy trụ ốc tai các sợi thần kinh hướng tâm sẽ tập trung lại thành phần
ốc tai của dây thần kinh VIII qua thân não lên vỏ não.
Hiện tượng khử cực trong các tế bào lông: ở đỉnh mỗi tế bào lông có 2 - 3
sợi lông nhỏ từ thấp đến cao, đầu sợi lông ngắn được nối với đầu sợi lông dài
hơn kề bên bằng một kênh protein ion. Khi một sợi lông ngắn bị đổ về phía
sợi lông dài sẽ kích thích receptor nhận cảm về cơ học, làm mở kênh kali. Ion
kali từ nội dịch đi vào tế bào sẽ kích thích mở kênh calci phụ thuộc điện thế ở
phía màng đáy của tế bào lông. Dòng calci đi vào kích thích tế bào lông giải

phóng chất truyền đạt thần kinh, chất truyền đạt thần kinh này sẽ gắn với
receptor của neuron cảm giác của thần kinh ốc tai ở sau synap, gây khử cực
màng sau synap. Khi các sợi lông nghiêng về phía vịn tiền đình thì các tế bào
lông bị khử cực, còn khi nghiêng về phía ngược lại thì các tế bài lông bị tái cực.
Cơ quan Corti và các tế bào giác quan và dây thần kinh thính giác làm nhiệm
vụ tiếp nhận âm thanh và truyền lên não qua 5 chặng neuron. Mỗi kích thích
âm thanh nghe được từ một tai được truyền lên cả 2 bán cầu đại não.
*Các đường và trung khu thính giác:
- Neuron 1: Sau khi năng lượng sóng âm truyền vào ngoại dịch của tai
trong qua cửa sổ bầu dục, năng lượng này sẽ tác động lên cơ quan Corti và
được chuyển thành các xung động thần kinh theo các sợi trục của các tế bào


15

lông trong tập trung về hạch Corti (neuron 2 cực) rồi dẫn truyền theo bó loa
đạo của thần kinh VIII đi trong ống tai trong vào thân não
- Neuron 2: Các tế bào đầu tiên này sẽ kết thúc trong nhân ốc tai ở hành
não (gồm nhân bụng và nhân lưng), ở đây chúng tiếp xúc synap với tế bào
thần kinh thứ 2. Đa số chúng bắt chéo đường giữa qua thể thang và tận hết ở
phức hợp nhân trám trên ở cầu não, còn lại 1 số ít sợi không bắt chéo mà tới
nhân trám cùng bên.
- Neuron 3: Tế bào thần kinh thứ 3 ngược lên qua dải cảm giác (Reil) bên
để tận cùng ở củ não sinh tư dưới.
- Neuron 4: Tế bào thần kinh thứ 4 rời thân não đi tới đồi thị, ở đó diễn ra
sinap mới.
- Neuron 5: Tế bào thần kinh thứ 5 trở về với thùy thái dương (vỏ não
thính giác nguyên thủy).
1.3. Nguyên nhân, cơ chế gây điếc bẩm sinh
28% di truyền lặn trên NST thường


Điếc
Bẩm sinh

>35% nghe kém
không hội chứng
có hội chứng
<15% nghe kém
hội chứng

7% di truyền trội trên NST thường
<1% liên kết NST X, ADN ty thể

Sơ đồ 1.1: Sơ đồ các nguyên nhân gây điếc bẩm sinh [4]
Dựa vào sơ đồ trên có thể thấy, hơn

½ trường hợp điếc bẩm sinh là do

nguyên nhân di truyền. Không như đa số trường hợp bệnh do các đột biến
chung ở 1 gen chịu trách nhiệm, điếc bẩm sinh là một căn bệnh mà nguyên
nhân di truyền của nó bao gồm rất nhiều đột biến ở nhiều gen khác nhau


16

(bệnh đa gen). Đối với điếc thần kinh giác quan không hội chứng (chiếm
khoảng 70% trường hợp), có gần 80% gen liên quan đến di truyền lặn trên
nhiễm sắc thể (NST) thường, gần 20% gen liên quan đến di truyền trội trên
NST thường, và khoảng 1% gen di truyền lặn liên kết giới tính X và di truyền
liên quan ty thể (hay di truyền theo dòng mẹ) [24].

Theo một số nghiên cứu gần đây trên thế giới có khoảng hơn 200 gen đột
biến liên quan nghe kém bẩm sinh trong đó có 156 gen gây ra nghe kém hội
chứng và nghe kém không có hội chứng; 56 gen gây ra nghe kém không hội
chứng [24]. Tuy nhiên, các gen và đột biến gây bệnh lại có tính đặc thù chuyên
biệt cho từng khu vực, quốc gia hay dân tộc nên việc sàng lọc có thể chỉ cần tập
trung vào một số đột biến phổ biến cho một cộng đồng nhất định. Nghiên cứu
của chúng tôi là một trong số ít các nghiên cứu về đột biến gen gây điếc trong
cộng đồng người Việt Nam và là nghiên cứu đầu tiên sử dụng kỹ thuật giải
trình tự thế hệ mới xác định đột biến trên 18 gen gây khiếm thính ở cộng đồng
người tại Việt Nam, bao gồm: GJB2, SLC26A4, GJB3, MT-RNR1, MT- CO1,
MT-TL1, MT-TH, MT-TS1, GPR98, DFNA5, DSPP, TMC1, MYO7A,
TECTA, DIABLO, COCH, MYO15A, PRPS1 (Bảng 1.1 phần phụ lục).
Trong 18 gen trên thì 4 gen được minh họa sau đây có tỷ lệ đột biến
thường gặp nhất.
1.3.1.1. GJB2 (Gap Junction Beta 2)

Hình 1.4. Vị trí của gen GJB2


17

GJB2 nằm trên cánh dài của NST 13, giữa vị trí 11 và 12(13q11q12)
GJB2 mã hóa connexin 26 của tai trong; đây là một protein nối có khối
lượng 26 kDa. Connexin 26 liên kết thành nhóm gồm 6 thành phần bao quanh
1 lỗ trung tâm 2-3 nm để tạo cấu trúc có dạng bánh donut, gọi là connexon.
Các connexon từ những tế bào tiếp giáp liên kết cộng hóa trị với nhau để hình
thành các kênh liên bào. Sự liên kết của các connexon đợc gọi là plaque và là
thành phần của các đoạn nối khe [25]. Hệ thống nối khe tham gia vào sự điều
hòa K+, cho phép tái chế lại những ion đã đi vào tế bào lông trong quá trình
truyền dẫn cảm nhận (hình 1.2).


Hình 1.5. Hình cắt ngang ốc tai cho thấy 2 nhóm tế bào biểu hiện connexin
26: các tế bào biểu mô không thụ cảm (màu xanh lá) và hệ thống tế bào
của mô liên kết (màu nâu)
Những đột biến trên GJB2 có liên quan đến cả 2 dạng trội và lặn, ở cả 2
kiểu có hội chứng và không có hội chứng của nghe kém [26]. Đặc biệt, các
đột biến trên gen GJB2 có thể chiếm đến 50% các trường hợp nghe kém di
truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Đây là gen đầu tiên được xác nhận có
liên quan đến nghe kém liên quan đến thần kinh cảm giác (SNHR).
GJB2 là một gen nhỏ chỉ chứa 3 exon mã hóa, nhưng đã có đến hơn 300
đột biến khác nhau trên gen này được công bố (Human Gene Mutation


18

Database: www.hgmd.org). Tuy nhiên, mỗi cộng đồng nhất định sẽ có các đột
biến phổ biến cụ thể riêng, ví dụ: đột biến phổ biến nhất ở các quốc gia Địa
Trung Hải và châu Âu là c.35delG, đột biến phổ biến nhất khu vực châu Á là
c.235delC.
1.3.1.2. SLC26A4 (solute carrier family 26 (anion exchanger), member 4)
SLC26A4 nằm trên cánh dài của NST số 7, ở vị trí 31 (7q31)(hình 1.6).

Hình 1.6. Vị trí của gen SLC26A4
SLC26A4 mã hóa một protein vận chuyển anion (chloride và iodine) và
là nguyên nhân di truyền đứng thứ 2 sau GJB2 gây ra nghe kém bẩm sinh.
Đây cũng là nguyên nhân gây ra Hội chứng Pendred (1 trong những dạng phổ
biến nhất của nghe kém hội chứng, do đó đây cũng được gọi là gen PDS) và
Hội chứng mở rộng ống tiền đình (Enlarged Vestibular Aqueduct Syndrome EVAS). Các hội chứng này thường không được chẩn đoán sớm vì chúng
không hề biểu hiện ở trẻ nhỏ và chỉ xuất hiện triệu chứng bất thường ở tuyến
giáp vào giai đoạn trưởng thành [27]. Tuy nhiên, không phải tất cả bệnh nhân

với 2 alen đột biến đều phát triển bướu giáp, một số người vẫn duy trì tình
trạng nghe kém không gồm hội chứng [28].
Phổ đột biến của SLC26A4 khác nhau giữa các nhóm dân số. Đột biến
2168A>G là dạng phổ biến nhất ở Nhật Bản. Tuy nhiên, ở Trung Quốc và các
nước châu Âu, IVS7-2A>G lại phổ biến hơn: Tại Trung Quốc 16,88% bệnh


19

nhân nghe kém được chẩn đoán do đột biến trên gen SLC26A4; 64,63% trong
số đó bị đột biến IVS7-2A>G [29].
1.3.1.3. Gen trên ADN ty thể

Hình 1.7. Gen ty thể và vị trí các đột biến
Ở người, bộ gen ty thể chỉ có 37 gen (13 gen mã hóa các tiểu đơn vị
12s rRNA thuộc những phức hệ hô hấp I, III, IV và V; 22 gen mã
hóa tRNA ty thể, 2 mã hóa rRNA) trong khi nhân có hơn 20 000. Các đột biến
gen ở ty thể di truyền theo dòng mẹ (Do mtDNA được thừa kế duy nhất từ
mẹ. Đó là do khi thụ tinh thì hợp tử thừa kế tế bào chất và các bào quan từ tế
bào trứng của mẹ, trong đó có mtDNA, còn tinh trùng chỉ góp
vào ADN nhiễm sắc thể, và bỏ lại các bào quan,... bên ngoài hợp tử). ADN ti
thể là nơi mang các đột biến quan trọng liên quan đến cả nghe kém do kháng
sinh nhóm Aminoglycoside và nghe kém không gồm hội chứng. Kháng sinh
nhóm Aminoglycoside như gentamycin, neomycin, kanamycin… là những
kháng sinh quan trọng trong điều trị các bệnh nhiễm khuẩn. Đây là các thuốc
khó hấp thụ và có thể tích tụ gây độc nếu dùng quá thường xuyên.Đặc biệt, các


20


đối tượng mang đột biến và dùng thuốc từ sớm (trước 10 tuổi) có nguy cơ cao
bị nghe kém. Vấn đề về tác dụng phụ của thuốc đặc biệt nghiêm trọng ở các
quốc gia đang phát triển, vì tại đó các thuốc kháng sinh tác dụng mạnh và rẻ
tiền như aminoglycoside được kê đơn 1 cách rộng rãi mà không có sự giám sát
cần thiết [5].
Trong số các đột biến trên gen MT-RNR1, 1555A>G và 1494C>T ở
vùng bảo tồn cao của 12s rRNA có liên quan đến nghe kém trên toàn cầu. Đột
biến 1555A>G hoặc 1494C>T sẽ tạo ra các liên kết mới 1494C - G1555 hoặc
1494U - A1555 ở vị trí A có tính bảo tồn cao của 12s rRNA. Những thay đổi
này khiến ribosome ti thể người trở nên giống ribosome của vi khuẩn hơn và
tạo ra vị trí tiếp xúc cho các Aminoglycoside. Kết quả là sự phơi nhiễm với
Aminoglycoside có thể cảm ứng hoặc làm nặng hơn tình trạng nghe kém của
những cá thể mang các đột biến này. Các thử nghiệm sinh hóa đã chứng tỏ sự
tổn hại đến quá trình tổng hợp protein ti thể và kéo theo đó là khiếm khuyết
chức năng ở những tế bào mang 2 đột biến này [30].
Đột biến dạng này sẽ di truyền theo dòng mẹ trong phả hệ và thường
không đi kèm triệu chứng phụ (mặc dù ở 1 số trường hợp vẫn có). Tần suất
đột biến 1555A>G cao hơn hẳn so với các đột biến khác. Cụ thể, với
1555A>G, tần suất đột biến ở các nhóm người Nhật là khoảng 33% [31],
10,4% và 5% với một số nhóm người Trung Quốc [32]. Trái lại, tần suất đột
biến 1494C>T thấp hơn nhiều: chỉ 3 (2 người đã từng phơi nhiễm
aminoglycoside) trong số 1642 bệnh nhân nghe kém Trung Quốc mang đột
biến này [32].


21

1.3.1.4.GJB3 (Gap Junction Beta 3)
GJB3 nằm trên cánh ngắn của NST 1, ở vị trí 34 (1p34) (hình 4)


Hình 1.8. Vị trí của gen GJB3
Đây là một thành viên của họ gen GJBvà mã hóa connexin 31.
Connexin 31 cũng có chức năng tương tự connexin 26 - hình thành các kênh
trên bề mặt tế bào để điều hòa nồng độ các ion, phân tử. Chúng cần thiết cho
các tương tác trực tiếp giữa những tế bào lân cận. Connexin 31 không chỉ
được tìm thấy ở tai trong mà còn ở lớp biểu mô ngoài cùng của da. Do đó, các
đột biến trên gen này có thể gây ra nghe kém hoặc EKV (Erythroketatoderma
Variabilis) - một bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến da).
Với nghe kém, đã có các báo cáo về đột biến 538C>T làm xuất hiện
codon stop ở vị trí amino acid 180, gây ra nghe kém di truyền trội trên NST
thường không triệu chứng ở độ tuổi 20 - 40 [33],[34].
1.4.Chẩn đoán điếc bẩm sinh
Hiện nay việc chẩn đoán xác định điếc bẩm sinh qua các thăm dò cận
lâm sàng đo thính lực khách quan:
1.4.1.Chẩn đoán xác định điếc bẩm sinh
1.4.1.1.Khám lâm sàng
Nội soi Tai mũi họng: dùng hệ thống nội soi ống cứng nguồn sáng lạnh
kiểm tra để loại trừ những viêm nhiễm, dị tật bẩm sinh vùng tai mũi họng.
1.4.1.2. Đo âm ốc tai OAE (Otoacoustic Emission)[35]
* Nguyên tắc đo: dùng một nguồn âm thanh phát vào tai ngoài qua tai giữa
đến tai trong, các tế bào lông ngoài của ốc tai tại cơ quan Corti sẽ co một


22

cách chủ động, chính sự co của các tế bào lông ốc tai này sẽ tạo ra một âm
thanh đi ngược trở lại ống tai ngoài và được thu nhận bởi một micro đặt
trong ống tai.
Vì phép đo OAE chỉ đánh giá sự co chủ động của các tế bào lông ngoài
của ốc tai nên cường độ kích thích tối đa không vượt quá 70dB, chính vì điều

này mà vai trò của OAE chủ yếu ở các trường hợp nghe kém nhẹ đến trung
bình, ít có giá trị ở các trường hợp nghe kém nặng, điếc (đo OAE đánh giá
chức năng của tế bào lông ngoài trong ốc tai)
* Có 2 loại âm ốc tai:
- TEOAE: đánh giá cả một dải tấn số rộng khoảng từ 500 Hz dến 4000 Hz.
Thường ứng dụng trong sàng lọc nghe kém bẩm sinh.
- DPOAE: đánh giá từng vùng tần số khác nhau từ 500 Hz, 1000 Hz,
2000 Hz, 4000Hz, thường dùng trong chẩn đoán nghe kém bẩm sinh.
* Một ứng dụng khác của đo OAE: giúp phần có thông tin để loại trừ có
tổn thương sau ốc tai nếu âm ốc tai bình thường nhưng bệnh nhân nghe kém
nặng thì có thể do tổn thương sau ốc tai.
* Hạn chế của phép đo OAE: không phát hiện được điếc do tổn thương
thần kinh thính giác.
* Độ chính xác: 80 - 85%; Số trẻ được chẩn đoán là nghe tốt thì tỷ lệ sai
sót là 0,15%. Sai số 0,17 - 0,18%.
1.4.1.3. Đo đáp ứng thính giác thân não ABR (Auditory Brain Response)[35]
* Nguyên lý đo ABR: dùng các kích thích âm thanh là các tiếng clicks
hoặc tone bursts ở các cường độ khác nhau kích thích vào từng tai và ghi lại
điện thế hoạt động qua các chặng: dây VIII, nhân ốc tai, dải Reil bên, củ não
sinh tư, thân não.


23

* Ứng dụng:
- Xác định ngưỡng nghe khách quan vào cường độ nhỏ nhất làm xuất
hiện sóng V, nếu kích thích âm thanh là tiếng clicks thì đánh giá chủ yếu vùng
tần số 2000 - 4000 Hz, nếu kích thích âm thanh là các tone bursts thì đánh giá
nhiều vùng tần số khác nhau 500 Hz, 1000Hz, 2000Hz, 4000Hz.
- Chẩn đoán tổn thương sau ốc tai, bệnh lý thần kinh vùng thân não (do

phép đo ABR đánh giá chức năng của dây thần kinh thính giác).
1.4.1.4. Đo đáp ứng trạng thái bền vững thính giác ASSR (Auditory Steady
State Response)[35]
* Đo ASSR: là nghiệm pháp đo đáp ứng của thần kinh thính giác với các
kích thích âm thanh được chuẩn hóa về mặt biên độ, tần số và tần suất kích
thích. Để có thể biết đáp ứng trên sóng điện não là đáp ứng với kích thích âm
thanh cần phải dựa vào 2 thông số về biên độ và thời gian hay độ lệch pha
hằng định giữa kích thích và đáp ứng.
* Nguyên lý đo: dùng các kích thích âm thanh đơn âm tại các tần số 250
Hz, 500 Hz, 1000 Hz, 2000 Hz, 4000 Hz, 8000 Hz hoặc có thể các đơn âm
này được biến đổi một chút về mặt biên độ (tức là về mặt cường độ như bật
tắt liên tục tín hiệu âm thanh kích thích) hay chỉ biến đổi một chút về mặt tần
số hoặc các âm này được biến đổi cả 2 thông số: biên độ và tần số nhằm mục
đích đánh giá sự đáp ứng tốt nhất của bộ máy thính giác.
* Kết quả của nghiệm pháp này là:
- Vẽ được thính lực đồ của trẻ dựa trên đáp ứng của não với kích thích
âm thanh ở cường độ nhỏ nhất.
- Xác định ngưỡng nghe khách quan của trẻ một cách xác thực về mặt
tần số cũng như ngưỡng nghe với kết quả đo thính giác chủ quan và không
phụ thuộc vào trạng thái của người đo, độ tuổi cũng như mức độ nghe kém.


24

* Ứng dụng: cho phép đo độ nhạy của thính giác ở các ngưỡng nghe nằm
quá giới hạn của các nghiệm pháp khác OAE, ABR) do đó nghiệm pháp
ASSR giúp phát hiện các trẻ nghe kém ở mức độ từ nặng đến rất nặng
(ngưỡng nghe trên 90 dB trở lên).
1.4.1.5. Đo nhĩ lượng, phản xạ gân cơ bàn đạp (PXGCBĐ)[35]
* Nhĩ lượng đánh giá trở kháng của hệ thống màng nhĩ, chuỗi xương con

và đo áp lực tai giữa. Với các trường hợp trẻ chỉ định cấy ĐCÔT thì thông tin
quan tâm là hình dạng nhĩ lượng.
+ Nhĩ lượng dạng A với áp lực và đỉnh nhĩ lượng bình thường.
+ Nhĩ lượng dạng As có áp lực hòm tai bình thường nhưng đỉnh nhĩ
lượng thấp.
+ Nhĩ lượng dạng Ad có áp lực hòm tai bình thường nhưng đỉnh cao.
+ Nhĩ lượng dạng B không có đỉnh, hình đồi.
+ Nhĩ lượng dạng C: nhĩ lượng có đỉnh lệch âm.
* PXGCBĐ: PXCBĐ thông thường xuất hiện tại cường độ kích thích âm
thanh 80 - 90dB tương đương với ngưỡng khó chịu. Vai trò của đo PXGCBĐ
là đánh giá sơ bộ thính lực cho trẻ em không hợp tác đo thính lực, chủ yếu có
vai trò trong việc loại trừ các trường hợp có sức nghe bình thường:
+ Nếu có PXGCBĐ thì có thể bệnh nhân không nghe kém nặng, sức
nghe bình thường hoặc chỉ nghe kém nhẹ đến trung bình với ngưỡng nghe
không quá 55 - 60 dB.
+ Nếu không có PXGCBĐ: gợi ý bệnh nhân có thể nghe kém với mức độ
từ trung bình nặng trở lên.
* Tóm lại chẩn đoán xác định điếc bẩm sinh gồm
- Khám lâm sàng: Nội soi Tai mũi họng bình thường.
Không có các dị dạng tai ngoài, tai giữa, cấu trúc xương chũm phối hợp.
- Đo OAE: không đáp ứng.


25

- Đo ABR: không thấy xuất hiện các sóng khi kích thích âm ở tần số ≥ 90dB
- Đo ASSR: Cho ta biết mức độ điếc của từng tai
Để khẳng định thêm giá trị và độ chính xác của ABR.
1.4.2.Các xét nghiệm cần thiết để chỉ định phẫu thuật cấy ĐCÔT ở trẻ điếc
bẩm sinh

1.4.2.1. Chụp cắt lớp vi tính xương thái dương [36]
* Đánh giá tình trạng tai giữa, xương chũm trước phẫu thuật.
- Tình trạng xương chũm: đánh giá các mức độ thông bào xương chũm
(thể đặc ngà, thể xốp và thể thông bào), sự thông bào ở ngách mặt.
- Tĩnh mạch bên: bình thường hay lấn ra trước.
* Đánh giá dây thần kinh mặt: nhằm tránh biến chứng.
- Đoạn 2 dây VII có vỏ xương không, đường đi đoạn 2 và 3 bình
thường không.
- Đánh giá sự tương quan giữa đoạn 3 dây thần kinh VII, dây thần kinh
thừng nhĩ ở vị trí ngách mặt ngách mặt.
* Đánh giá cửa sổ tròn
- Vị trí cửa sổ tròn
- Kích thước cửa sổ tròn: kích thước trên dưới và kích thước ngang (trước sau).
- Vị trí tương quan của cửa sổ tròn với mỏm tháp, gân cơ bàn đạp, khớp
đe - đạp.
* Đánh giá vịnh tĩnh mạch cảnh: khoảng cách từ cửa sổ tròn tới vịnh tĩnh
mạch cảnh.
* Đánh giá hệ thống xương con: bình thường hay dị dạng.
* Đánh giá cấu trúc tai trong:
- Đánh giá ống tai trong: Kích thước thay đổi từ 4 - 8mm, hẹp khi <2mm.
- Ốc tai: hình thái, kích thước (kích thước vòng đáy, kích thước cửa sổ tròn
tại màng), số vòng.


×