Biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng và chẩn đoán sau sinh dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa

1

1. ĐẶT VẤN ĐỀ

Theo tổ chức Y tế thế giới dị tật bẩm sinh (DTBS) là tất cả những bất
thường về cấu trúc, chức năng hoặc sinh hóa tồn tại từ lúc mới sinh cho dù
các bất thường này có được phát hiện lúc đó hay không. Các DTBS có đặc
điểm là đều có nguyên nhân từ trước sinh; dị tật có thể ở mức độ cơ thể, tế
bào hoặc dưới tế bào; dị tật có thể phát hiện ngay lúc mới sinh hoặc ở những
giai đoạn muộn hơn [1],[2],[3]. Một số bằng chứng chỉ ra rằng dị tật bẩm sinh
được phát hiện từ rất sớm, từ những năm 6500 BC, một pho tượng dính liền
anh em sinh đôi, nữ thần của Anatolia, tại thời điểm này,đã được tìm thấy vào
năm 1962 ở miền nam Thổ Nhĩ Kỳ. Y văn đã thông báo về dị tật đầu tiên
được tìm thấy cách đây 4000 năm. Thời Babylo đã phát hiện chi tiết 62 dị tật
[3]. Dị tật bẩm sinh chiếm khoảng 3% trong tổng số trẻ sinh ra và là nguyên
nhân gây tử vong của 25%số trẻ tử vong [3]. Tại Mỹ trong số trẻ em tử vong
< 1 tuổi, nguyên nhân tử vong do dị tật bẩm sinh đứng hàng đầu (chiếm
20,1%) [4]. Hệ tiêu hóa là một hệ thống cơ quan đảm nhiệm việc thu nhận và
chế biến thức ăn về mặt cơ học và hóa học, rồi hấp thụ những chất dinh
dưỡng cần thiết cho cơ thể và thải loại những chất cặn bã ra ngoài. Ống tiêu
hóa: từ miệng tới hậu môn, rỗng hình ống cho thức ăn đi qua. Nghiên cứu trên
5.964 bà mẹ mang thai có 5530 trẻ sinh ra, 1% trẻ được tìm thấy có dị tật hệ
thống tiêu hóa, là nguyên nhân gây tử vong 4,5% tử vong trong bụng mẹ và tử
vong lúc đẻ; 9,2% tử vong thời kỳ sơ sinh, chiếm 0,7% trong số trẻ sinh sống
[5]. Theo Saudi Med J (2002), có 1,3 trẻ dị tật ống tiêu hóa trên 1.000 trẻ sinh
ra, nam/nữ tỷ lệ 1,7/1 [6]. Tỷ lệ trẻ dị tật hệ thống tiêu hóa cũng được ghi
nhận trong nghiên cứu của Alok Kumar (2014) là 7,28 trẻ trên 10.000 trẻ sinh
ra [7]. Theo nghiên cứu của Arjun Singh và cộng sự (2009) tại Ấn độ DTBS


2

hệ thống tiêu hóa chiếm 18,5% trong tổng số trẻ bị dị tật[8]. Tại trung tâm
chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản trung ương dị tật bẩm sinh thai nhi có
dị tật đường tiêu hóa chiếm (6,1%) trong tổng số thai phụ có thai bị dị tật
(nghiên cứu của Nguyên Biên Thùy 2010) [9]. Tại bệnh viện Từ dũ trẻ có
DTBS tiêu hóa chiếm (10%) trong tổng số trẻ bị dị tật[10].Tỷ lệ này cũng
tương đương với nghiên cứu của Trần Ngọc Bích và cộng sự trong 2 năm
2011và 2012 tại khoa sơ sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương trẻ bị dị tật
đường tiêu hóa chiếm 9,8% trong tổng số trẻ bị dị tật [11]. DTBS ống tiêu hóa
nếu bị bỏ sót, chẩn đoán sau sinh chậm, chỉ định muộn, khi có biến chứng, sẽ
gây ảnh hưởng đến kết quả điều trị, làm tăng nguy cơ tử vongvà tăng biến
chứng sau mổ, khả năng hồi phục kém ảnh hưởng đến phát triển của trẻ sau
này.Theo nghiên cứu của Trần Ngọc Sơn và cộng sự (2007), tại bệnh viện Nhi
Trung ương: viêm phúc mạc do thủng đường tiêu hóa ở trẻ sơ sinh có tỷ lệ tử
vong (21,7%), nguyên nhân gây thủng đường tiêu hóa do teo ruột (25%),
xoắn ruột (6.5%), tắc ruột phân xu (4,3%), megacolon (10,9%), Viêm phúc
mạc kết bọc (19,6%) [12].
Khi ống tiêu hóa có bất thường, làm cho ống tiêu hóa bị tắc hoặc hẹp,
khiến phía trên bị căng dãn do ứ trệ thức ăn và dịch làm cho quá trình tiêu hóa
không lưu thông, chậm lưu thôngvà có các biểu hiện về lâm sàng và cận lâm
sàng. Dựa vào các dấu hiệu này mà những nhà lâm sàng nhi khoa có thể phát
hiện chẩn đoán sớm dị tật và chuyển đến các cơ sở ngoại khoa để điều trị kịp
thời, hạn chế tử vong và biến chứng sau mổ, giúp cho sự hồi phục ống tiêu
hóa nhanh hơn và giúp trẻ nhanh bình phục, giảm mức độ tàn tật.Vì vậy
chúng tôi nghiên cứu chuyên đề:
“Biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng và chẩn đoán sau sinh
dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa”.


3

2. NỘI DUNG
2.1. Phôi thai học ống tiêu hóa
Ống tiêu hóa nguyên thủy được hình thành từ cuối tuần thứ 3, đầu tuần
thứ 4 đến tuần thứ 8 của thai kỳ, gồm 3 phần: tiền tràng (foregut) hay ruột
trước, trung tràng (midgut) hay ruột giữa, hậu tràng (hindgut) hay ruột sau lúc
đầu được sắp xếp trên một mặt phẳng, sau đó do phôi gấp mình để tạo thành
cấu trúc không gian 3 chiều. Tiền tràng sẽ hình thành nên thanh quản, thực
quản, dạ dày, đoạn tá tràng trên bóng Vater. Trung tràng hình thành nên đoạn
tá tràng dưới bóng Vater, ruột non, đại tràng lên, nửa đại tràng lên bên phải.
Hậu tràng hình thành phần còn lại của đại tràng[4],[13],[14],[15].
2
4 5

1
3

2

3

Hình1. Phôi thai lúc 18 ngày và 1 tháng [16].
1: ruột trước, 2: ruột giữa, 3: ruột sau, 4: thực quản, 5: dạ dày
Vào ngày thứ 22-23 của thai túi thừa bụng giữa ở phía sau ruột trước
xuất hiện, sau này sẽ hình thành thực quản và khí quản, vách khí-thực quản
xuất hiện ngày thứ 34-36 của thai [17]. Thực quản phát triển nhanh đạt chiều
dài cuối cùng vào tuần thai thứ 8 và thứ 9, đến khi sinh dài 8-10cm, có chiều
dài gấp đôi khi trẻ 1-2-3 tuổi và dài 13-25 cm tùy theo tuổi và chiều cao của
người, đạt ~ 25 cm ở người trưởng thành [4],[13]. Dạ dày xuất hiện vào tuần
thứ tư, trong thời gian rất ngắn sau khi xuất hiện mầm phổi, đoạn dưới của

tiền tràng nở to hình thoi và hình thành dạ dày. Trong quá trình phát triển, dạ
dày xoay 900 theo hai trục dọc và trước sau. Tá tràng được tạo bởi đoạn cuối


4

của tiền tràng và đoạn đầu của trung tràng. Do dạ dày xoay, tá tràng có hình
chữ U cong về phía bên phải.Trong quá trình phát triển của ruột giữa, xảy ra
bốn hiện tượng: tạo ra quai ruột nguyên thủy, thoát vị sinh lý của các quai
ruột, chuyển động xoay của quai ruột nguyên thủy tiến hành ngược chiều kim
đồng hồ và xoay một góc 2700, sự thụt của các quai ruột nguyên thủy đã thoát
vị vào trong khoang màng bụng xảy ra vào cuối tháng thứ ba [2],[18], kết
thúc tuần thứ 12 [18].Ruột của thai nhi dài gấp 1000 lần từ tuần thai thứ 5 đến
40 và 15 tuần cuối tăng gấp đôi, đến khi sinh ruột non dài 275cm [19], tiếp
tục phát triển dài bằng người trưởng thành 450-550cm khi trẻ 4 tuổi [4].

1
2

3

4

Hình 2. Ống tiêu hóa khi phôi thai
5 tuần, 6 tuần và 8 tuần [16].
1:thực quản, 2: dạ dày, 3: tá tràng, 4: thoát vị
sinh lý của các quai ruột, 5: đại tràng, 6: trực
tràng, 7:hậu môn

5

7
6

Sự hình thành ống hậu môn-trựctràng: trong quá trình đuôi phôi cong về
phía bụng, một vách trung mô được tạo ra trong vách niệu nang. Vách ấy gọi
là vách niệu -trực tràng, cùng với nội bì nếp niệu nang phủ nó tiến vào trong
phôi, cong về phía đuôi phôi trông giống như một cựa gà nên được gọi là cựa
niệu nang. Ở phôi người tuần thứ 7, đỉnh của cựa niệu nang đến đính vào giữa
màng nhớp, chia ổ nhớp thành hai phòng: phòng trước là xoang niệu- sinh
dục, phòng sau là ống hậu môn-trực tràng (ống hậu môn) và màng nhớp cũng
bị chia thành hai phần: phần trước gọi là màng niệu sinh dục bịt xoang niệu
sinh dục, phần sau là màng hậu môn bịt ống hậu môn. Ở vách niệu -trực


5

tràng, trung mô từ đường nguyên thủy lan tới, bành trướng sang hai bên và
theo chiều lưng-bụng tạo thành đáy chậu, phủ ngoài bởi ngoại bì. Bởi vậy
màng niệu sinh dục và màng hậu môn xa nhau ra, xoang niệu sinh dục và ống
hậu môn cũng vậy. Trong tuần thứ tám, màng hậu môn nằm ở đáy một hố lõm
(lõm hậu môn) phủ ngoài bởi ngoại bì. Tuần thứ chín màng hậu môn rách ra
và trực tràng thông với bên ngoài, đoạn 1/3 trên ống hậu môn được phân bố
mạch bởi động mạch mạc treo ruột dưới, còn đoạn 2/3 dưới được phân bố bởi
động mạch chậu trong [2],[18].

OTH khi thai 32 ngày

OTH khi thai 33 ngày

OTH khi thai 36 ngày

OTH khi thai 38 ngày


6

OTH khi thai 36 ngày

OTH khi thai 38 ngày

OTH khi thai 41 ngày

OTH khi thai 44 ngày

OTH khi thai 49 ngày
Hình 3. Sự phát triển ống tiêu hóa [21]


7

2.2. Đặc điểm giải phẫu ống tiêu hóa

Lớp
thanh
Lớp
thanhmạc
mạc
Lớp
Lớp
cơcơ

Dưới
Dướiniêm
niêmmạc
mạc
Niêmmạc
mạc
Niêm

Hình 4.Ống tiêu hóa [22]

Hình 5. Các lớp cơ bản của ống tiêu
hóa [23]

Lúc sinh ra, độ dài của ruột non là 270cm. Một điểm quan trọng nữa
cần lưu ý là trong 3 tháng cuối của thai nhi chiều dài ruột non phát triển tăng
gấp đôi. Các nhung mao xuất hiện từ tuần thai thứ 16, vi nhung mao bắt đầu
bao phủ các bề mặt đỉnh của biểu mô ruột, để đến tuổi trưởng thành, bề mặt
ruột cung cấp lớn nhất giao diện giữa môi trường bên ngoài và môi trường nội
bộ (khoảng2.000.000 cm2). Điều này giải thích được khi trẻ sinh thiếu tháng
và bị teo ruột gián đoạn hoặc teo nhiều vị trí thì chiều dài ruột thường ngắn,
khả năng hấp thu kém [19].
Khẩu kính giảm dần từ các quai ruột đầu đến các quai ruột cuối. Ruột
non cuộn lại thành các quai ruột hình chữ U. Có 12-14 quai chia thành 2
nhóm: một nhóm nằm ngang ở bên trái ổ bụng, một nhóm nằm thẳng ở bên
phải ổ bụng, riêng 10-15cm cuối cùng chạy ngang vào manh tràng. Phía trên
liên quan với ĐT ngang, mạc treo ĐT ngang; phía dưới với các tạng trong tiểu
khung (trực tràng, các tạng niệu sinh dục). Bên phải với manh tràng và ĐT


8

lên. Phía trước với thành bụng trước qua trung gian mạc nối lớn. Ruột non
được cấp máu bởi động mạch mạc treo tràng trên, di động và được treo vào
thành bụng sau bởi mạc treo ruột non [24].
Ở giai đoạn sơ sinh, không có ranh giới giải phẫu rõ giữa hỗng và hồi
tràng. Hỗng tràng được tính ở nửa trước của ruột non và được đặc trưng bởi
kích thước, các nếp vòng tròn và quan trọng nhất là các nhung mao. Sự tiêu
hóa và hấp thu xảy ra phần lớn ở hỗng tràng, còn hồi tràng có chức năng chủ
yếu là hấp thu, đặc biệt đoạn cuối hồi tràng có sự hấp thu đặc biệt với vitamin
B12 và các acide mật. Điều này giải thích sự rối loạn chức năng đáng kể khi
cắt ruột ở mức độ tương đối ở đoạn cuối hồi tràng.
Đại tràng có chiều dài khoảng 70-100cm, ĐT có khẩu kính lớn hơn
ruột non và thay đổi theo từng đoạn. Lớn nhất là manh tràng, rồi nhỏ dần đến
ĐT xuống, tới ĐT sigma thì to lên một chút và tới trực tràng thì phình ra
thành một bóng rộng. ĐT sắp xếp như một khung hình chữ U ngược quây lấy
ruột non [4],[24].
Hậu môn trực tràng nằm trong vùng có cấu tạo giải phẫu rất phức tạp.
Trực tràng là phần cuối của đại tràng, tiếp theo đại tràng sigma bắt đầu từ vị
trí ngang đốt sống cùng III, gồm 2 phần: phần trên phình to hình bóng là phần
bóng trực tràng nằm trong chậu hông. Phần dưới hẹp gọi là ống hậu môn chạy
dọc qua đáy chậu tới lỗ hậu môn. Ống hậu môn dài khoảng 4cm (ở người
trưởng thành), thành trước hơi ngắn hơn thành sau. Niêm mạc của nửa trên
ống hậu môn (khoảng 15mmm) là biểu mô trụ đơn giống trực tràng. Tại đây
có 6-10 nếp dọc nhô lên gọi là các cột hậu môn. Nền của các cột hậu môn ở
dưới được nối với nhau bằng các nếp hình bán nguyệt gọi là các van hậu môn
nằm dọc theo đường lược, một đường nằm ngang mức giữa cơ thắt hậu môn
trong. Dưới các van hậu môn như là vùng chuyển tiếp hậu môn hay lược hậu
môn, biểu mô của vùng này là biểu mô lát tầng không sừng hóa. Vùng chuyển

9

tiếp tận cùng ở dưới tại một vùng hẹp gọi là rãnh gian cơ thắt hậu môn (hay
đường trắng); rãnh này nằm trong khoảng giữa bờ dưới của cơ thắt hậu môn
trong và phần dưới da của cơ thắt hậu môn ngoài. Dưới đường trắng, 8mm
cuối cùng của ống hậu môn được phủ bằng da thực sự.

Cột hậu môn
Đường lược

Ống hậu môn
Tuyến hậu môn

Hình 6.Giải phẫu ống hậu môn [4]
2.3.Sinh lý ống tiêu hóa bình thường
Trong thời kỳ bào thai, thai nhi nuốt nước ối. Nước ối kết hợp với dịch
của đường tiêu hoá và các tế bào được bong ra từ niêm mạc ruột để tạo thành
phân su. Phân su được nhu động ruột đẩy dần xuống đại trực tràng [25].
Nhiệm vụ chính của bộ máy tiêu hóa cung cấp cho cơ thể các chất dinh
dưỡng thiết yếu dưới dạng những phân tử đơn giản được phân giải từ
carbonhydat, protein và mỡ trong thức ăn. Để đảm nhận được nhiệm vụ này,
bộ máy tiêu hóa có những hoạt động chức năng như: vận động, bài tiết, tiêu
hóa và hấp thu. Đại tràng là đoạn cuối của ống tiêu hóa với chức năng cơ bản
là hoàn thành quá trình hấp thu, sản xuất một số Vitamin (như Vitamin K,
Vitamin B12, thiamin, riboflavin, một số khí), tạo phân và đẩy phân ra ngoài
qua động tác đại tiện [26].


10

2.4. Sự hình thành dị tật ống tiêu hóa trong thời kỳ phôi thai
2.4.1. Teo thực quản
Các bệnh lý thực quản bẩm sinh được cho là có liên quan mật thiết tới:
sự lệch hướng của vách khí-thực quản trong quá trình phân chia giữa khí quản
và thực quản của ruột trước; sự hình thành không hoàn toàn của lòng thực
quản trong quá trình lòng hóa thực quản [13].
2.4.2.Tắc tá tràng
Tắc tá tràng là kết quả của những sai sót của phôi thai trong quá trình
hình thành cơ quan tiêu hóa nguyên thủy, đó là sự tạo ống và quá trình quay
của ruột. Thêm vào đó là dị dạng của các cơ quan lân cận như tụy, tĩnh mạch
cửa, động mạch mạc treo tràng trên cũng có thể gây tắc tá tràng [27],[28].
2.4.3. Tắc và teo ruột [25],[29]
Có hai giả thuyết được xem là nguyên nhân của tắc ruột:
- Thuyết cổ điển của Tandler (1902) giải thích tắc ruột xảy ra ở những
nơi nút liên bào không tiêu đi.
- Louw và Barnard (1955)đã chứng minh bằng thực nghiệm trên chó
rằng tắc ruột do các tai biến của mạch máu mạc treo. Bằng cách thắt mạch
máu mạc treo và gây nghẹt ruột ở giai đoạn cuối của thời kỳ thai nghén, kiểm
tra ruột sau 10-14 ngày các tác giả thấy ruột teo với các hình thái khác nhau
tương tự như những quan sát thấy được ở người [30].
Ống tiêu hóa đôi: có thể do một đoạn nào đó của ống tiêu hóa, một số
không bào không họp lại nhau để tạo ra một khoảng trống duy nhất do đó dẫn
đến sự phát triển của một nang hoặc ống tiêu hóa đôi [25],[31].


11

Hình 7. Sự hình thành OTH đôi [31]
Xoắn trung tràng là hậu quả của quá trình quay và cố định bất thường
của ruột do ruột có thể ngừng quai ở bất cứ giai đoạn nào và có những lỗi lầm

về cố định[32],[33].

Hình 8. Hình ảnh ruột quay bất thường [33]
Tắc ruột phân su nguyên nhân chưa rõ ràng: một số tác giả cho rằng do
thiểu năng tuyến tụy, một số khác cho là do các tuyến ở ruột tăng tiết nhầy…
nhưng người ta thấy rằng phân su ở những bệnh nhân này có chứa 70%
protein (chủ yếu là Albumin được nuốt vào từ dịch ối), trong khi đó ở bệnh
nhân bình thường Protein chỉ chiếm 9% [33].
2.4.4. Đại trực tràng
Hệ thống thần kinh ruột (ENS) phát sinh từ tế bào mào thần kinh di
chuyển vào và dọc theo đường ruột từ thực quản xuống từ tuần thai thứ 5 đến
12, dẫn đến sự hình thành của một mạng lưới phức tạp của các tế bào thần
kinh và các tế bào thần kinh đệm điều chỉnh sự vận động, bài tiết và tuần hoàn
ở ống tiêu hóa[34].


12

Hình 9. Sự phát triển hệ thống thần kinh ruột [34]
Trong bệnh phình đại tràng bẩm sinh: ngày nay đã được xác định là do
các tế bào của mào thần kinh từ phía trên của đường tiêu hóa đã ngừng di
chuyển xuống phía cuối đường tiêu hóa trong tuần thai thứ 5-12. Hiện tượng
này xảy ra càng sớm thì đoạn ruột không có tế bào hạch thần kinh càng dài
[21],[35],[36],[37],[38]. Từ 3,6-7,8% có liên quan đến yếu tố di truyền [38].
2.5. Giải phẫu bệnh dị tật ống tiêu hóa[4],[25]
2.5.1.Đại Thể
* Quai ruột trên chỗ tắc:
- Về đại thể: đoạn ruột ngay trên chỗ tắc thường giãn to, thành dày, nhu
động kém. Sự ứ đọng ở đầu ruột trên là điều kiện thuận lợi phát triển vi khuẩn
gây bệnh gây viêm ruột, hoại tử, thủng ruột. Tùy theo thời gian bị bệnh, vị trí

dị tật mà độ dài đoạn ruột giãn khác nhau và mức độ giãn to với thành ruột
dày cũng khác. Có nhiều trường hợp, ruột bị giãn to toàn bộ ruột phía trên tới
tận dạ dày.
* Đoạn ruột dưới chỗ tắc: Ruột nhỏ bé, xẹp, mềm mại. Trong lòng ruột
thường có kết thể chắc, màu trắng đục hoặc xanh nhạt. Kết thể này hình hạt
lạc hay kết dính thành chuỗi. Một số ít trường hợp phân su đặc và quánh dính
hơn so với bình thường.


13

Teo ruột tuy I [28]

Tắc tá tràng

Teo ruột tuy III b [28]

Ruột xoay bất thường

Tắc ruột phân su [11]

Hình ảnh ống tiêu hóa đôi [28],[31]
Hình 10. Một số hình ảnh giải phẫu bệnh [4],[11],[28],[39],[40]


14

2.5.2.Vi Thể
Về mặt mô bệnh học, ở đoạn ruột giãn trên chỗ teo, lớp cơ trơn thành
ruột có sự tăng sản và phì đại, các tế bào cơ trải rộng ra, làm cho ruột co bóp

rất kém [41], [42], [43],[44]. Các sợi thần kinh ở đoạn ruột giãn cũng dầy và
to lên đáng kể đặc biệt là ở đáy của túi cùng trên. Gabella [45] trong một
nghiên cứu trên lợn thấy rằng thể tích tổ chức hạch - thần kinh thành ruột ở
đoạn ruột giãn chỉ chiếm 0,6% thể tích của cơ so với 3% ở ruột bình thường
và cho rằng ở đoạn ruột giãn trên chỗ teo sự phì đại của lớp cơ trơn nhiều hơn
gấp nhiều lần so với sự phì đại của thần kinh ruột. Masumoto [46], Watanabe
[47], với kết quả tương tự trên người đã kết luận rằng đây chính là nguyên
nhân làm cho có ít tổ chức hạch thần kinh thành ruột ở đoạn ruột giãn trên chỗ
teo, đặc biệt là ở đỉnh của túi cùng trên.
Ở đoạn ruột dưới chỗ teo, nhiều nghiên cứu thấy rằng mặc dù cơ trơn
thành ruột tương đối bình thường, nhưng nhiều trường hợp đám rối thần kinh
thành ruột có biểu hiện chưa trưởng thành [47],[48].

Hình 11. Hình ảnh mô học đoạn ruột giãn trên chỗ teo (A,C) và đoạn dưới
chỗ teo (B,D)[48].


15

Hình 12. Viêm phúc mạc phân su: hình ảnh mô hạt với các tế bào khổng lồ
trong có các tiểu thể phân su[33].
2.6. Sinh lý bệnh dị tật ống tiêu hóa
+ Trong thời kỳ bào thai, thai nhi nuốt nước ối. Nước ối kết hợp với
dịch của đường tiêu hoá và các tế bào được bong ra từ niêm mạc ruột để tạo
thành phân su. Phân su được nhu động ruột đẩy dần xuống đại trực tràng. Do
nguyên nhân tắc nghẽn của ruột hoặc do tổn thương mạch máu tới ruột mà
ruột bị thủng và phân su vào ổ bụng. Phân su trong thời kỳ bào thai không có
vi khuẩn nhưng có các men tiêu hoá nên dẫn tới phản ứng của phúc mạc ở các
mức độ khác nhau rồi tạo tổ chức xơ gây dính các tạng xung quanh để khu trú
phân xu lại. Nếu thủng ruột xảy ra ngay trước đẻ hoặc ở thời điểm đẻ thì phân

su tràn vào ổ bụng có thể có hơi trong ổ bụng, dính ruột ít hơn nhưng bụng
chướng hơn. Sự hình thành vôi hoá trong ổ bụng xảy ra sau khi phân su vào ổ
bụng ít nhất 10 ngày. Vôi hoá hay xảy ra tại chỗ ruột bị thủng nhưng cũng có
thể ở các vùng trong ổ bụng thậm chí xuống cả bìu [30].
+ Sinh lý bệnh trong teo thực quản: do túi cùng trên thực quản giãn vì ứ
đọng nước ối đã chèn ép vào khí quản làm cho vòng sụn kém phát triển dẫn
đến mềm khí quản. Mặt khác, lỗ rò thực quản-khí quản làm cho dịch ối của
phổi sản xuất ra thoát vào đường tiêu hóa qua lỗ rò, vì vậy lòng ống của
đường hô hấp bị xẹp cũng gây mềm khí quản. Hơn nữa, các kích thích phân


16

nhánh phế quản và phế nang cũng bị mất do áp lực trong đường hô hấp của
thai thấp hơn bình thường [49].
+ Hội chứng tắc ruột: đó là tình trạng một đoạn ruột mất lưu thông,
khiến phía trên bị căng dãn do ứ trệ thức ăn và chất dịch. Ban đầu, đoạn ruột
trên chỗ tắc tăng co bóp biểu hiện bằng dấu hiệu “rắn bò” và từng cơn đau
quặn dữ dội, trong khi đoạn dưới giảm co bóp; sau đó ruột trướng hơi do nuốt
khí và nhất là do sự lên men của vi khuẩn (thức ăn không tiêu hóa mà chuyển
sang thối rữa, sinh nhiều chất độc); cuối cùng là liệt ruột (sau co bóp kéo dài)
và sốc (do đau, mất nước và nhiễm độc). Hậu quả tắc ruột tùy vị trí tắc ở cao
hay thấp. Nếu tắc ở cao biểu hiện nổi bật là mất nước do nôn; nếu tắc môn vị
nôn nhiều, mất acid dịch vị gây nhiễm kiềm. Tắc ở tá tràng: nôn ra dịch ruột
(kiềm), dẫn đến mất nước kèm nhiễm acid. Tắc ở thấp: biểu hiện nhiễm độc
sớm hơn và nặng hơn so với biểu hiện mất nước [50].
2.7.Triệu chứng lâm sàng
Ống tiêu hóa bắt đầu từ miệng rồi đến thực quản, dạ dày, ruột non, ruột
già và kết thúc là hậu môn. Tùy theo vị trí dị tật gây tắc và mức độ tắc hoàn
toàn hay hẹp (tắc không hoàn toàn) mà triệu chứng lâm sàng có những biểu

hiện khác nhau và có nét đặc trưng cho từng vị trí tắc.Tắc cao ở dị tật từ môn
vị tới góc tá hỗng tràng, tắc vừa ở dị tật từ góc Trietz đến van Bauhin,Tắc thấp
ở dị tật từ van Bauhin trở xuống.
2.7.1. Triệu chứng cơ năng
* Nôn [25],[28]
Dị tật ở thực quản: do thực quản bị teo làm cho nước bọt tiết ra không
xuống dạ dày được trào ngược lên mũi miệng, dấu hiệu Sùi “bọt cua”. Trong
nghiên cứu của Trần Ngọc Bích (2009) và cộng sự dấu hiệu miệng đùn bọt
cua biểu hiện ở 100% bệnh nhân [51], kết quả này cũng phù hợp với nghiên
cứu của Phạm Văn Phú và cộng sự (2011) [52].


17

Hình13. Sơ đồ triệu chứng teo thực quản, rò khí quản
- Tắc môn vị, hang vị, tắc tá tràng đoạn D1(các trường hợp tắc trên
bóng Vanter): nôn ra sữa sau bú, không có mật.
- Tắc ở tá tràng dưới bóng Vater: chất nôn có lẫn dịch mật, màu sắc của
chất nôn có thể thay đổi từ vàng đến xanh.Theo nghiên cứu của Bailey PV và
cộng sự (1993): tắc tá tràng dấu hiệu nôn biểu hiện ở 90% trường hợp [27] và
100% [53], nôn ra mật (66%) [27] và 74% [53].
-Tắc ở ruột non: nôn ra dịch mật, dịch ruột hoặc như phân, biểu hiện
sớm tắc ở hồi tràng, muộn tắc ở hỗng tràng.
-Tắc ở đại-trực tràng: nôn ra dịch mật và dịch ruột
-Tắc cao: nôn sớm khoảng ngay ngày đầu sau đẻ. Tắc vừa: nôn thường
ngày thứ 2, 3 sau đẻ. Tắc thấp: nôn muộn, thường sau đẻ 3 ngày.
- Tắc không hoàn toàn nôn thường xuất hiện muộn sau đẻ, không liên
tục, có khi vài ngày mới xuất hiện nôn, nôn thường ra sữa lẫn dịch mật: hẹp tá
tràng, tắc do màng ngăn có lỗ, ống tiêu hóa đôi.
-Trong hẹp phì đại môn vị: nôn có khoảng trống từ 1- 3 tuần. "Khoảng

trống" là khoảng thời gian từ sau đẻ tới triệu chứng nôn đầu tiên. Trong
khoảng thời gian này, trẻ bú và phát triển cơ thể bình thường, không nôn. Tính
chất nôn: ra sữa hoặc cặn sữa, Không có dịch mật, nôn vọt, nôn dễ dàng, lúc


18

đầu nôn sau ăn, thời gian sau: nôn xa bữa ăn và nôn nhiều, có thể có máu
trong chất nôn. Nôn sớm ngay sau đẻ trong trường hợp HPĐMV kết hợp với
luồng trào ngược dạ dày thực quản, do thoát vị một phần dạ dày qua khe thực
quản (hội chứng Roviralta). Trong trường hợp nôn sớm, tỷ lệ nôn có máu cao
gấp 6 lần HPĐMV đơn thuần [25],[28].
* Bụng trướng
-Trong teo thực quản có rò khí thực quản bụng trướng gặp ở 60% [52].
- Tắc cao không có hoặc bụng trướng nhẹ vùng trên rốn, vùng dưới rốn
lõm vì không có hơi trong các quai ruột, giảm sau khi đặt hút dịch dạ dày, sau
nôn. Trong nghiên cứu của Bailey PV (1993): tắc tá tràng 25% trường hợp có
dấu hiệu bụng trướng [54].
-Tắc vừa bụng trướngthường biểu hiện sau khi đẻ 12 - 24 giờ. Bụng
trướng dần, trướng nhiều và trướng đều nếu tắc ở cuối hồi tràng. Ngược lại,
bụng chỉ trướng trên rốn khi teo ruột ở gần góc Treit.
-Tắc thấp bụng trướng đều toàn ổ bụng
- Bụng trướng không đều: trong xoắn ruột, ruột quay dở dang.
-Trong viêm phúc mạc phân su, bệnh phình đại tràng bẩm sinh: bụng
thường trướng đều, da căng bóng, nổi các tĩnh mạch nông ở dưới da.

Hình 14. Bụng trướng trong bệnh Hirschprung [28].


19

* Đại tiện
- Bình thường có phân su trong vòng 24 giờ sau sinh ở 99% trẻ sơ sinh
đủ tháng khoẻ mạnh và có trong vòng 48 giờ trong tất cả trẻ [55],[56]. Tuy
nhiên, trẻ sinh non< 32 tuần, thời điểm có phân su đầu tiên trung bình là 43
giờ tuổi, 75% trẻ có phân su trong 10 ngày đầu, 25% trẻ > 10 ngày trẻmới có
phân su[57].
-Tắc hoàn toàn: không có phân su mà chỉ đại tiện ra kết thể trắng đục
hoặc xanh nhạt hoặc có ít phân su dưới chỗ tắckhi tắc cao và vừa [25]. Có
80% tắc và teo ruột chậm phân su >24 giờ [4].
-Tắc ruột không hoàn toàn vẫn có trung đại tiện trong: hẹp ruột do
màng ngăn, do ruột đôi, ruột quay dở dang.
-Trong ruột quay và cố định bất thường: đại tiện phân su vẫn có sớm,
có thể nhiều hay ít. Những ngày sau có thể đại tiện phân vàng. Phân có máu
khi có xoắn ruột và khi có dấu hiệu này thì phải mổ khẩn cấp.
-Bệnh phình đại tràng bẩm sinh chậm có phân su (sau đẻ > 24 giờ) chỉ
có 64% các trường hợp. 90% trường hợp biểu hiện trong năm đầu táo bón
thường xuyên xen kẽ những đợt ỉa lỏng do viêm ruột [28].
* Đau bụng
Đau bụng từng cơn, giảm sau nôn [4]. Trong ruột xoay bất toàn, trẻ đột
ngột quấy khóc [58].
2.7.2. Triệu chứng thực thể
* Trong teo thực quản: không đặt được ống thông 8 F vào dạ dày (chú ý
không dùng ống thông nhỏ quá vì nhỏ dễ cuộn lại làm âm tính giả), nếu cố
đẩy vào thì đầu ống thông có thể chui ra miệng, trong thể không có rò khíthực quản. Đặt ống thông qua mũi vào dạ dày thì ống thông có thể vào khí
quản và hút ra dịch nước bọt hít vào. trong thể có rò khí-thực quản[28].
Không đặt được ống thông vào dạ dày gặp ở 100% bệnh nhân [51],[52].


20

* Khám tình trạng thành bụng
Dấu hiệu quai ruột nổi [25].
- Tắc cao có thể thấy sóng nhu động của dạ dày từ hạ sườn trái di chuyển
sang bên phải, xuất hiện sau khi cho bú hoặc kích thích lên thành bụng.
-Tắc vừa: có dấu hiệu quai ruột nổi, có sóng tự nhiên hoặc khi kích
thích da bụng.
-Tắc thấp: có dấu hiệu quai ruột nổi và dấu hiệu rắn bò tự phát hoặc khi
kích thích da bụng.
Trong viêm phúc mạc phân su: sờ nắn bụng thấy thành bụng căng, có
cảm giác chống đỡ lại khi ấn sâu [49].
Phản ứng thành bụng khi ruột xoắn-hoại tử.
* Thăm trực tràng [25]
+ Hội chứng nút phân su thăm trực tràng rỗng, không có phân su, luồn
ống thông vào trực tràng, thụt tháo ra một nút phân su cứng sau đó ra nhiều
phân su và bụng hết chướng.
+ Hẹp ống hậu môn.
+ Trong viêm phúc mạc phân su: thăm trực tràng và thụt tháo đại-trực
tràng thường không ra phân su, có thể ra ít chất nhầy và kết thể màu trắng đục
hoặc xanh nhạt. Khám bìu: có thể thấy bìu to căng cả hai bên và nhìn có ánh
màu xanh. Nắn và bóp nhẹ vào túi bìu thì thể tích bìu nhỏ lại. Nếu chọc dò có
thể hút ra phân su.
+ Teo trực tràng: thăm trực tràng bằng ngón tay út hoặc bằng một ống
thông, chỉ vào sâu được 2-3 cm rồi dừng lại.
+Phình đại tràng bẩm sinh thăm trực tràng bằng ngón tay út: thấy ống
hậu môn mềm mại nhưng chặt và trực tràng rỗng, tháo ào ạt hơi và phân khi
rút ngón tay sau thăm trực tràng và bụng bớt chướng hơn. Đặt sonde ra hơi.
* Khám lỗ hậu môn: Xem có lỗ hậu môn không và vị trí [25].
Lỗ hậu môn ở vị trí bình thường

21

Chậm đi phân su hoặc không đại tiện phân xu, phải kiểm tra ống hậu
môn bằng ống thông hoặc ngón tay út xem có hẹp hậu môn hoặc teo trực
tràng không.
Không có lỗ hậu môn (Còn gọi là hậu môn không thủng)
Không có rò từ ống hậu môn - trực tràng
- Da ở vị trí vết tích hậu môn căng phồng khi trẻ khóc, có thể thấy màu
xanh phân xu nếu màng bịt hậu môn mỏng, đục mờ.
- Da ở vết tích hậu môn phẳng hoặc lõm ngay cả khi trẻ khóc. Dùng kim
châm nhẹ kích thích da hậu môn thấy có phản xạ co thắt là có cơ thắt ngoài.
Có lỗ rò từ ống hậu môn - trực tràng
Phải đợi từ 18 đến 24 giờ sau đẻ mới có thể đánh giá chính xác được
bằng thăm dò hoặc xoa ép nhẹ vùng tầng sinh môn hoặc niệu đạo. Có sự khác
nhau giữa nam và nữ.
- Ở trẻ trai:
+ Lỗ rò có thể ra ở tầng sinh môn hoặc đường tiết niệu thường là ở niệu đạo.
+Lỗ rò ở đường đan của tầng sinh môn hoặc bìu : thường là DTHMTT
thể thấp.
+ Đái ra phân su : ép nhẹ vùng tầng sinh môn và để gạc trắng vào đầu
dương vật để xem màu nước tiểu. Thường là DTHMTT thể trung gian hoặc
thể cao.
- Ở trẻ gái:
Xem có mấy lỗ ở tầng sinh môn :
+ Có một lỗ duy nhất ở tầng sinh môn chỗ vị trí giữa hai môi lớn là dị
tật thể đặc biệt: còn ổ nhớp. Một thể bệnh hiếm gặp hơn là âm đạo bị teo cao,
chỉ có niệu đạo và trực tràng đổ chung vào một ống hoặc trực tràng teo cao
không thông với xoang niệu dục. Khám có dấu hiệu tắc ruột, có thể bí đái, tử
cung căng to do ứ dịch. Dị tật này hiếm gặp, chiếm tỷ lệ khoảng 6-8% của dị

tật hậu môn trực tràng ở trẻ gái.
+ Có hai lỗ: lỗ niệu đạo và lỗ âm đạo, không có lỗ hậu môn. Nếu phân
su ra qua lỗ âm đạo là rò trực tràng- âm đạo (dị tật thể cao hoặc trung gian)


22

+ Có ba lỗ: lỗ niệu đạo, lỗ âm đạo và một lỗ ở âm hộ hoặc tiền đình
hoặc tầng sinh môn.
* Lỗ rò ở tiền đình: nếu que thăm dò đi song song với tầng sinh môn thì
là rò hậu môn-tiền đình (thể thấp), nếu que thăm dò đi song song với thành
sau âm đạo thì là rò trực tràng -tiền đình(thể trung gian).
*Lỗ rò ở âm hộ:
* Lỗ rò ở tầng sinh môn: hậu môn nắp không hoàn toàn hoặc rò hậu
môn tầng sinh môn (dị tật thể thấp).
2.7.3.Toàn thân
Tùy theo thời gian phát hiện bệnh và nguyên nhân:
-Nếu bệnh nhân tới sớm: chưa có biểu hiện mất nước. Nghiên cứu
Bailey PV trong bệnh nhân tắc tá tràng 24% bệnh nhân có biểu hiện mất
nước, 17% sụt cân [54].
-Đẻ non. Trong tắc tá tràng 45% đẻ non [54]
-Vàng da gặp ở 20-30% trường hợp tắc ruột, 1/3 trong tắc tá tràng [4],
≤ 30% trong teo ruột [59].
-Trong teo thực quản có rò khí -thực quản, dịch dạ dày-mật trào ngược
vào đường hô hấp qua rò khí-thực quản gây ra các dấu hiệusuy hô hấp: tím
môi, khó thở, các đợt ngừng thở kéo dài. Biểu hiện tím môi từng đợt ở 60%
bệnh nhân [51]. Trong nghiên cứu của Phạm Văn Phú biểu hiện khó thở
(100%), tím tái (80%) [52]. Viêm phổi: thường xảy ra sớm, nghe phổi có
nhiều ran ẩm, sốt, phổi có Rals 100% bệnh nhân teo thực quản [52]. Viêm
phổi trong nghiên cứu của Trần Ngọc Bích 6/15 (40%) bệnh nhân teo thực

quản [51]. Ở thể bệnh teo thực quản, có rò 2 đầu thực quản vào khí quản dấu
hiệu viêm phổi xuất hiện rất sớm. Còn ở thể bệnh có rò khí-thực quản, không
có teo thực quản: ăn uống bình thường nhưng có nhiều đợt viêm phổi, gần
như liên tục, có thể ho sặc trong khi ăn [4],[28].
-Trường hợp đến muộn: có biểu hiện mất nước, rối loạn điện giải, nặng
hơn gây sock, nhiễm trùng, nhiễm độc.


23

2.8.Chẩn đoán hình ảnh
Giúp cho chẩn đoán xác định và có giá trị tiên lượng cho cuộc mổ.
2.8.1. Chụp Xquang
* Chụp túi cùng thực quản
+ Xác định túi cùng trên bằng cách bơm không khí hoặc 0,5-1ml thuốc
cản quang (Telebrex, Hypaque) vào túi cùng trên thực quản rồi chụp tư thế
thẳng đứng:
- Teo thực quản gián đoạn khi: thuốc cản quang đọng ở túi cùng trên
thực quản [4],[25],[37].

Khi trong dạ dày- ruột không có hơi:
không có rò đầu dưới thực quản với khí
quảnvới khí-phế quản.

Teo thực quản gián đoạn mà có hơi
trong dạ dày-ruột là có rò khí-thựcquản

Hình 15. Các hình ảnh teo thực quản[4],[25],[37]

24

- Vị trí túi cùng trên càng thấp thì khoảng cách giữa hai đầu thực quản
thường ngắn và mổ một thì thuận lợi. Nếu túi cùng thực quản trên ở bên trái
khí quản, cột sống phải nghi ngờ quai động mạch chủ và động mạch chủ ngực
nằm bên phải cột sống thì mổ mở ngực bên trái.
Chụp có hình ảnh túi cùng trên thực quản gặp ở tất cả bệnh nhân teo
thực quản [51],[52].
* Chụp bụng không chuẩn bị
Tắc dạ dày và môn vị: hình dạ dày giãn. Tắc môn vị thì không có hơi ở
ruột, hẹp môn vị (tắc không hoàn toàn) thì có hơi trong các quai ruột.
Hẹp phì đại môn vị:năm 1971, Riggs và Long L đã mô tả bảy dấu hiệu
cơ bản sau [60]:
- Dạ dày giãn, bóng hơi dạ dày ở phía trên ngang với bờ dưới đốt sống L2.
- Kích thước bóng hơi dạ dày > 7cm
- Dạ dày chứa nhiều khí
- In dấu rõ của sóng nhu động.
- Hình ảnh đốm, bọt của các chất chứa trong dạ dày.
- Thành hang vị dày.
- Có ít hoặc không có hơi ở trong ruột.
Theo các tác giả, nếu có từ 5 tiêu chuẩn trên trở lên thì có thể chẩn
đoán HPĐMV, còn nếu có từ 2 - 4 dấu hiệu trên thì chỉ được phép nghi ngờ có
HPĐMV.


25

Hình 16. Hình ảnh HPĐMV [60]

Hình17.Hẹp môn vị: chỉ có hơi ở dạ

Hình18. Hình ảnh đơn độc dạ dày

dày,không có hơi ở ruột[40]
giãn rất to [61]
Tuy nhiên những hình ảnh trên khó có thể phân biệt được với các
nguyên nhân khác như hẹp môn vị, hẹp tá tràng trên bóng Vater do màng ngăn
hoặc co thắt môn vị nên giá trị chẩn đoán của chụp X quang bụng không
chuẩn bị không cao, mang tính gợi ý.
* Tắc tá tràng
Hình 19. Hình ảnh TTT
Đặc trưng trên phim là hình “ hai
mức nước hơi”, một mức nước hơi
lớn của dạ dày nằm ở dưới sườn trái,
bên trái cột sống, một mức nước hơi
nhỏ hơn của tá tràng, nằm bên phải
cột sống, vùng dưới gan [28].