Bai 21 di truyen y hoc

CHÀO MỪNG CÁC THẦY,
CÔ GIÁO VÀ CÁC EM HỌC SINH
ĐẾN VỚI TIẾT HỌC NÀY

Thực hiện: Đỗ Văn Mười
Tổ Sinh - Thể dục - Công nghệ


a
Một
Genngười
gây bệnh
đàntuân
ông
máu
bịkhó
máu
đông
khó
đôngtrên
NST
a), X.
kết
Con
hôn
với bị
một
máu
người
khó
vợ

đông
bình
có
thường
kiểu
gen
sinh
X ra
Y
Con
người
có
theo
các
quynằm
luật
di(gen
truyền,
biến
dị trai
như
các
sinh
vật
khác
hay
không?
a
một
→ đứa

nhậnbéXtraitừbịmẹ
bệnh.
và YĐứa
từ bốbénên
nhận
người
được
DTgen
bệnh
gâycho
bệnh
con
từlàai?
mẹ.

HOẠT ĐỘNG KHỞI ĐỘNG


Con người cũng tuân theo các quy luật di truyền, biến dị như các sinh vật khác:

- Giới tính của người cũng tuân theo quy luật di truyền giới tính: nam có cặp XY, nữ có cặp XX

- Màu da của người do 3 cặp alen tương tác với nhau theo kiểu tương tác cộng gộp.

- Anh chị em trong một gia đình khác nhau về nhiều chi tiết là bằng chứng của biến dị tổ hợp

- Bệnh máu khó đông, mù màu do một đột biến gen lặn trên X. Tật túm lông trên vành tai, dính ngón tay số 2
và 3 là đột biến trên NST chỉ có ở nam.

- Ung thư máu do mất đoạn NST số 21 là đột biến cấu trúc NST. Hội chứng Đao, Claiphentơ... là các thể đột

biến số lượng NST


Chương V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
HÌNHBài
THÀNH
KIẾN Y
THỨC
21. DI TRUYỀN
HỌC MỚI
Di truyền Y học là một bộ phận của Di truyền học người chuyên nghiên cứu phát hiện các

truyền
họccác
là gì?
nguyên nhân, cơ chế gây Di
bệnh
và đềYxuất
biện pháp phòng ngừa, chữa trị các bệnh di
truyền ở người.


Bài 21. DI TRUYỀN Y HỌC
I. Bệnh di truyền phân tử
- Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân
tử.
- Gồm: bệnh về Hb, về các yếu tố đông máu, các prôtêin huyết thanh, các hoocmôn,…

- Ví dụ: bệnh phêninkêtô Nêu

niệu vídidụ
Bệnh
truyền
về bệnh
phân
di truyền
tử là gì?
phân tử.


Em hãy nêu nguyên nhân của bệnh phêninkêtô niệu.

6


BỆNH PHÊNINKÊTÔ NIỆU
- Là bệnh gây rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể
- Nguyên nhân: đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác phản ứng chuyển hóa aa Phe thành Tyr trong cơ
thể.
- Cơ chế:


Bệnh phêninkêtô niệu có cơ chế biểu hiện như thế
nào?

8


BỆNH PHÊNINKÊTÔ NIỆU
Gen bình thường

Gen đột biến

phênilalanin

ứ đọng trong máu

thừa

enzim xúc tác

tirôzin

mạch máu

đầu
TBTK

Thiểu năng trí tuệ, mất trí

độc


Có thể chữa trị cho bệnh nhân phêninkêtô niệu được
không?

10


BỆNH PHÊNINKÊTÔ NIỆU

- Là bệnh gây rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể
- Nguyên nhân: đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác phản ứng chuyển hóa aa Phe thành Tyr trong cơ thể.

- Cơ chế
- Khắc phục: ăn kiêng với thức ăn chứa Phe ở một lượng hợp lí.


Bài 21. DI TRUYỀN Y HỌC
I. Bệnh di truyền phân tử
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể

Kể
Vìtên
saomột
đột số
biến
hộiNST
chứng
thường
bệnhgây
liênraquan
hàngđến
loạt
độttổn
biến
thươngNST
ở cácở hệ
người.
cơ quan?

Bài 21. DI TRUYỀN Y HỌC
I. Bệnh di truyền phân tử
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể
Hội chứng Đao:


Người mắc hội chứng Đao có số lượng NST
như thế nào?


Quan sát hình và mô tả cơ chế phát sinh Hội chứng Đao.


Cơ chế phát sinh hội chứng Đao
NST 21

NST 21

Bố (mẹ)

×

Mẹ (bố)
Rối loạn phân li cặp NST

Giảm phân bình

21

thường

giao tử:

Thụ tinh

Con:

3 NST số 21

→ hội chứng Đao


Người mắc hội chứng Đao có đặc điểm gì?


Bài 21. DI TRUYỀN Y HỌC
I. Bệnh di truyền phân tử
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể
Hội chứng Đao: là hội chứng thừa một NST số 21 ở người (thể ba): người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe
mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa.


Bài 21. DI TRUYỀN Y HỌC
I. Bệnh di truyền phân tử
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể
III. Bệnh ung thư
1. Khái niệm: Ung thư là loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát của một số loại tế bào
dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

2. Nguyên nhân: do các tia phóng xạ, hóa chất, các virut,… dẫn đến bị đột biến.

3. Phân loại:

có hai loại khối u:

+ Khối u lành tính: không có khả năng di chuyển vào máu và đi đến các cơ quan khác.
+ Khối u ác tính: có thể tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu, tạo nhiều khối u ở nhiều nơi và gây chết
cho cơ thể.

Có mấy loại khối u? Nêu đặc điểm của mỗi
Nguyên nhân
Ung
nào
thư
dẫn
là đến
gì? ung thư?
loại.


Hãy kể tên những bệnh ung thư mà em biết?


Một số loại bệnh ung thư:

Ung thư phổi

Ung thư lưỡi

Ung thư dạ dày

Ung thư máu

Ung thư gan

Ung thư đại tràng


Một số loại bệnh ung thư:

Ung thư vú

Ung thư tiền liệt tuyến

Ung thư cổ tử cung

Ung thư vòm họng

Ung thư da


Hiện nay có những hướng nghiên cứu nào về ung thư?


Hai nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào:

Gen quy định yếu tố sinh trưởng

Gen ức chế các khối u (gen trội)

(Gen tiền ung thư- gen lặn)

ĐỘT BIẾN GEN

(TRỘI)

ĐỘT BIẾN GEN (LẶN)

Phối hợp hài hòa

Tăng sinh tế bào hỗn loạn,
nhanh, mạnh
 Sinh u


Chúng ta cần làm gì để phòng ngừa ung thư?