TU KY TRE EM

TỰ KỶ TRẺ EM
1. ĐẠI CƯƠNG
Tự kỷ là một rối loạn phát triển lan tỏa mức độ từ nhẹ đến
nặng, khởi phát trước 3 tuổi và diễn biến kéo dài. Biểu hiện chung
của tự kỷ là những khiem khuyết ở 3 lĩnh vực: tương tác xã hội,
giao tiếp và hành vi, sở thích thu hẹp và rập khuôn. Bên cạnh đó
trẻ thường có rối loạn cảm giác và tăng hoạt động.
Tỷ lệ chẩn đoán trẻ mắc tự kỷ trong những năm gần đây có
xu hướng tăng.
Trẻ trai bị tự kỳ nhiều hơn trẻ gái từ 4 đến 6 lần.
2. NGUYÊN NHÂN VÀ cơ CHẾ BỆNH SINH
2.1. Nguyên nhân
Nguyên nhân của tự kỷ vẫn chưa được xác định, nhưng được
cho là đã yếu tố với vai trò chính là di truyền Nhiều gen bất thường
kết hợp với sự tác động một phần của
yếu tố bất lợi do môi trường đã gây tự kỷ.
Tự kỷ điển hình và hội chứng Asperger gặp ở nam nhiều hơn
ở nữ nên được cho là có liên quan đến nhiễm sắc thể X. Trẻ tự kỷ
cũng thường có những rối loạn thần kinh khác. Nguyên nhân của tự
kỷ không liên quan đến sự xa cách tình cảm giữa trẻ với cha mẹ.
Nhiều nghiên cứu xác định không có bằng chứng về mối liên quan
giữa tự kỳ với tiêm vaccin.

2.2. Cơ chế bệnh sinh
Tự kỷ được cho là bệnh lý của não do rối loạn phát triển thần
kinh Có sự bất thường vê sinh hóa thần kinh liên quan đến
dopamine catecholamine và serotonin. Tuy nhiên những vấn đề nêu
trên vẫn đang là giả thuyết.


Những hành vi bất thường như động tác định hình, thói quen

rập khuôn, ý thích thu hẹp, được giải thích là do có mối liên hệ bất
thường giữa não giữa, tiếu não vơi vỏ não đã làm trẻ trở nên quá
nhạy cảm hoặc kém nhạy cảm đối với những kích thích bên ngoài.
3. TRIỆU CHỨNG LÂM SÁNG VÀ XÉT NGHIỆM
3.1. Triệu chứng lâm sàng
Thiếu hụt những kỹ năng tương tác xã hội là vấn đề cơ bản của tự
kỷ:
+ Trẻ ít giao tiếp bằng mắt,
+ Ít đáp ứng khi gọi tên,
+ Không có những cử chỉ điệu bộ giao tiếp: không biết chỉ tay,
không biết chia tay xin mà hay kéo tay người khác, không gật đầu
lắc đầu.
+ Trẻ kém chủ ý liên kết: không nhìn theo tay chỉ, không làm theo
hướng dẫn. Trẻ không chơi tương tác với trẻ cùng tuổi, không mỉm
cười đáp lại. Trẻ không để ý đến thái đọ và không đáp ứng trao đổi
tình cảm vơi người khác.
Những biểu hiện bất thường về ngôn ngữ và giao tiếp:
+ Chậm nói, trẻ không nói hoặc nói ít, phát âm vô nghĩa.
+ Nói nhại lời, nói theo quảng cáo, hát hoặc đọc thuộc lòng, đếm
số, đọc chữ cái, hát nôi từ cuối câu. _
+ Chỉ nói khi có như cầu thiết yếu như đòi ăn, đòi đi chơi.
+ Ngôn ngữ thụ động: chỉ biết trả lời mà không biết hỏi, không biết
kể chuyện, không biết khởi đâu và duy trì hội thoại, không biết
bình phẩm.
+ Giọng nói khác thường: như cao giọng, thiếu diễn cảm, nói
nhanh, nói ríu lời, nói không rõ ràng.
+ Trẻ không biết chơi trò chơi giả vờ mang tính xã hội hoặc trò
chơi có luật như những trẻ cùng tuổi
- Những biểu hiện bất thường về hành vi: có những hành vi định
hình như đi kiểng gót, quay tròn người, ngắm nhìn tay, nhìn

nghiêng, lắc lư người, nhảy lên nhảy xuống.
- Những thói quen thường gặp là: quay bánh xe, quay đồ chơi, gõ
đập đồ chơi, nhìn các thứ chuyển động, đi về theo đúng một đường,
ngôi đúng một chỗ, nằm đúng một vị trí, đóng mở của nhiều lần,
giở sách xem lâu, luôn bóc nhãn mác, bật nút điện, bấm vi tính,
bấm điện thoại, tháo rời đồ vật tỉ mỉ, xếp các thứ thành hàng.
- Những ý thích bị thu hẹp thế hiện như: cuốn hút nhiều giờ xem ti
vi quảng cáo, luôn cầm năm một thứ trong tay như bút, que, tăm,
giấy, chai lọ, đồ chơi có màu ưa thích hoặc có độ cứng mềm khác
nhau.
- Nói chung trẻ tìm kiếm sự an toàn trong môi trường ít biến đổi và
thường chống đối lại sự thay đổi hoặc không vừa ý bằng ăn vạ,
ném phá, cáu gắt, đập đầu, cắn hoặc đánh người.
- Nhiều trẻ có biểu hiện tăng động, ngược lại, một số trẻ lại sợ hãi
lo lắng quá mức. Nhiêu trẻ ăn uống khó khăn như ăn không nhai,
chỉ ăn một số thức ăn nhất định.
- Nhiều trẻ có rối loạn cảm giác do nhận cảm thế giới xung quanh
dưới ngưỡng hoặc trên ngưỡng.
- Một số trẻ có khả năng đặc biệt như có trí nhớ thị giác không gian
và trí nhớ máy móc rất tốt, bắt chước thao tác vơi đồ vật rất nhanh
nên dễ nhầm tưởng là trẻ quá thông minh
Có 5 dấu hiệu chỉ báo nguy cơ của tự kỷ:
+ Không bập bẹ nói khi 12 tháng tuổi.
+ Không có cử chỉ khi 12 tháng tuổi: chỉ tay, vẫy tay…
+ Không nói được từ đơn khi 16 tháng tuổi.
+ Không tự nói câu 2 từ khi 24 tháng tuổi.
+ Mất kỹ năng ngôn ngữ và giao tiếp ở bất kỳ lứa tuổi nào.
Lưu ý: Có khoảng 10% trẻ tự ký có liên quan đến hội chứng bệnh

lý khác hoặc một số bệnh thực thế khác. Có khoảng 70% trẻ có
kèm theo chậm phát tríến trí tuệ và tăng hoạt động, nguy cơ động


kinh ở 25%. Một số trẻ lớn có tình trạng trầm cảm, lo âu và kích
động.
3.2. Xét nghiệm
Chưa có xét nghiệm sinh học đặc hiệu để chẩn đoán tự kỷ.
Làm một số xét nghiệm nếu thấy trẻ có những bệnh lý thực thể
kèm theo.
Nếu tiền sử trẻ có co giật cần cho làm điện não đồ, nghi ngờ có tổn
thương não cho chụp cát lớp vi tính hoặc MRI sọ não.
Nghi ngờ trẻ có vấn đề về tai mũi họng, răng hàm mặt cần gửi
khảm chuyên khoa đế kiêm tra thính lực, phanh lưỡi.
Nếu quan sát thấy hình thái trẻ bất thường nên cho làm nhiễm sắc
thể, đo chức năng tuyến giáp.
3.3. Cần làm một số test tâm lý cho trẻ
Đánh giá sự phát triển tâm vận động cho trẻ dưới 6 tuổi có thế sử
dụng test Denver 11, thang Balley. Đối với trẻ lớn trên 6 tuổi có thế
làm test trí tuệ như Raven, Gille, WISC
Do có khoảng 70% trẻ có biểu hiện tăng hoạt động nên cần làm
một số test về hành vì cảm xúc.
Để sàng lọc sớm cho trẻ tự kỷ ở lứa tuổi 16- 24 tháng áp dụng bảng
hỏi MCHAT
(Modified Checklist for Autism m Toddlers) gồm 23 câu hỏi. Nếu
kết quả 3 câu trả lời có vấn đề cần lưu ý nguy cơ trẻ bị tự kỷ
Sử dụng Thang đo mức độ tự kỷ CARS (Childhood Autism Rating
Scale) để phân loại mức độ tự kỷ: nhẹ, trung bình và nặng Thang
đo này gồm 15 mục và cho điểm môi mục từ 1 đến 4 điểm. Nếu
điểm của CARS từ 31 đến 36 điểm là tự kỷ nhẹ và trung bình, nếu

từ 36 đến 60 điểm là tự kỷ nặng.
4. CHÂN ĐOÁN XÁC ĐỊNH VÀ CHÂN ĐOÁN PHÂN BIỆT
4.1. Chẩn đoán xác định
Việc chẩn đoán trẻ bị tự kỷ nện thận trọng vì nếu chẩn đoán quá
mức sẽ gây ra những lo lắng cho gia đình, nhưng nếu bỏ sót sẽ làm
mất cơ hội can thiệp sớm cho trẻ
Bước 1 chẩn đoán sàng lọc: dựa vào hỏi tiền sử, bệnh sử kết hợp
với quan sát trẻ trong một số hoàn cảnh khác nhau. Cần khám nội
khoa, thần kinh toàn diện Hỏi gia đình và quan sát trẻ dựa theo
bảng hỏi MCHAT để sàng lọc tự kỷ.
Bước 2 chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt: bác sĩ nhi
khoa, bác sĩ chuyên khoa tâm thần và cán bộ tâm lý kết hợp cùng
quan sát trẻ và thảo luận nhằm thống nhất chẩn đoán Có thể không
chỉ gặp gia đình và quan sát trẻ một lần mà cần theo dõi diễn biến
trong một thời gian nhất định mới đi tới chẩn đoán xác định
Chẩn đoán tự kỷ phải dựa vào tiêu chuẩn chẩn đoán của ICD 10 và DSM - IV
1. Suy giảm chất lượng tương tác xã hội thể hiện ít nhất là 2 trong
số những biểu hiện sau:
a. Giảm rõ rệt sử dụng giao tiếp bằng cử chỉ điệu bộ như giảm giao
tiếp bằng mắt, nét mặt thờ ơ, không có cử chỉ điệu bộ phù hợp
trong tương tác xã hội.
b. Thường chơi một mình, không tạo được mối quan hệ với bạn
cùng tuổi.
c. Không biết chia sẻ niềm vui, sở thích, thành quả của mình với
người khác (ví dụ: không biết mang ra khoe, không chỉ cho người
khác những thứ minh thich).

d. Thiểu sự chia sẻ, trao đổi qua lại về tình cảm hoặc xã hội.
2 Suy giảm chất tượng ngôn ngữ mà hiện ở ít nhất là một trong
những biểu hiện sau:
a Chậm nói hoặc hoàn toàn không nói (mà không cố bù đắp bằng
giao tiếp không lời như bằng cử chỉ điệu bộ).
b. Nếu trẻ biết nói thì lại suy giảm rõ rệt khả năng khởi đầu hoặc
duy trì hội thoại.
c. Cách nói rập khuôn, lặp lại, nhại lời hoặc ngôn ngữ khác
thường.
d. Không có những hoạt động chơi đa dạng, không biết chơi giả vờ,
không chơi đóng vai hoặc không chơi bắt chước mang tính xã hội
phù hợp với mức độ phát triển
3. Những kiểu hành vi, mối quan tâm và những hoạt động bị thu
hẹp, mang tính lặp lại, rập khuôn thể hiện ở ít nhất là một trong
những biểu hiện sau:
a. Quá bận tâm tới một hoặc một số những mối quan hệ mang tính
rập khuôn và thu hẹp với sự tập trung cao đó hoặc với cường độ bất
thường
b. Thực hiện một số thói quen một cách cứng nhắc hoặc những
hành vì nghi thức đặc biệt không mang ý nghĩa chức năng
c. Có những hành vi rập khuôn, lặp đi lặp lại (ví dụ: vỗ tay, múa
ngón tay, lắc đầu, đung đưa toàn thân).
d. Bận tâm dai dẳng tới các chi tiết của đồ vật
4. Trẻ phải có nhiều hơn 6 tiêu chi của nhóm 1,2,3, trong đó ít nhất
là có 2 tiêu chỉ thuộc nhóm 1 và 1 tiêu chỉ của nhóm 2 và 3
5. Chậm phát triển it nhất ở 1 trong 3 lĩnh vực sau từ trước 3 tuổi:
tương tác xã hội, ngôn ngữ giao tiếp xã hội, chơi tưởng tượng.


4.2. Phân loại bệnh

4.2.1. Phân loại theo thể lâm sàng, có 5 thể
1. Tự kỷ điển hình (tự kỷ Kanner): bao gồm các dấu hiệu bất
thường trong những lĩnh vực: tương tác xã hội, chậm hoặc rối loạn
ngôn ngữ giao tiêp, hành vi định hình cùng với những mối quan
tâm bị thu hẹp, khởi phát trước 3 tuổi.
2. Hội chứng Asperger (tự kỷ chức năng cao): có các dấu hiệu kém
tương tác xã hội nhưng vẫn có quan hệ với người thân, có khả năng
nói được nhưng cách giao tiếp bât thường, không chậm phát triên
nhận thức. Các dấu hiện bât thường xuất hiện sau 3 tuổi.
3. Hội chứng Rett: hầu như chỉ có trẻ gái bị mắc, sự thoải triển các
kỹ năng ngôn ngữ, giao tiếp, tương tác, vận động xảy ra khi trẻ ở
lứa tuổi 6 - 18 tháng, có những động tác định hình ở tay, vẹo cột
sống, đầu nhỏ, chậm phát triên trí tuệ mức nặng.
4. Rối loạn phân rã tuổi ấu thơ: sự thoải lùi phát triên đáng kể xảy
ra trước 10 tuôi về các kỹ năng: ngôn ngữ, xă hội, kiểm soát đại
tiểu tiện, kỹ năng chơi và vận động.
5. Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu: có những dấu hiệu
bất thường thuộc một trong 3 lĩnh vực của tự kỷ điển hình nhưng
không đủ để chẩn đoán tự kỷ điển hình. Dạng này thường là tự kỷ
mức độ nhẹ, tự kỷ không điển hình.
4.2.2. Phân loại theo khả năng trí tuệ và phát triển ngôn ngữ
Tự kỳ có trí thông minh cao và nói được.
Tự ký có trí thông minh cao nhưng không nói được.
Tự ký có trí tuệ thấp và nói được.
Tự kỳ có trí tuệ thấp và không nói được.
4.3. Chẩn đoán phân biệt


1. Chậm nói đơn thuần: nếu tích cực dạy trẻ sẽ phát triển ngôn
ngữ. 2. Câm điếc: trẻ không nói nhưng vẫn có cử chỉ điệu bộ

giao tiếp thay cho lời nói.
3. Chậm phát triển trí tuệ: trẻ chậm khôn, nhận thức chậm
nhưng vẫn có ngôn ngữ giao tiêp tương đương với mức độ phát
triển trí tuệ.
4. Rối loạn sự gắn bó: trẻ có biểu hiện thu mình, thờ ơ, sợ hãi
nhưng không có những hành vi định hình. Trẻ vẫn có giao tiêp
bằng lời và không lời, cách chơi đa dạng.
5. Rối loạn tăng động giảm chủ ý: trẻ luôn hoạt động, hay lơ
đãng, giảm sự chủ ý, vẫn biết chơi giả vờ, chơi tưởng tượng,
không có hành vi rập khuôn định hình.
6. Hội chứng Landau Kleffner: trẻ có biểu hiện giống tự kỷ
nhưng nguyên nhân do động kinh. Việc phát hiện và điêu trị cơn
động kinh sớm có thể giúp trẻ mất đi những biểu hiện giống tự
kỷ.
5. ĐIỀU TRỊ
Những nguyên tắc điều trị:
+ Nâng cao kỹ năng xă hội cho trẻ.
+ Tạo môi trường sống thích hợp
+ Sử dụng những phương pháp can thiệp dựa trên học thuyết
nhận thức và hành vi, sử dụng phương tiện nhìn (thị giác) để
dạy trẻ, huấn luyện đa nguyên tắc cho tất cả những nhân viên
chuyên nghiệp làm việc với trẻ tự ký.
+ Chương trình giáo dục nên bắt đầu càng sớm càng tốt nhất là
khi trẻ ở lứa tuổi từ 2 đến 4 tuổi.
- Chương trình can thiệp sớm cho trẻ trước 5 tuổi bao gồm dạy
trẻ và tư vấn cho gia đình
- Có bằng chứng cho thấy phương pháp trị liệu hành vi tích cực
cho trẻ trước 3 tuổi đã có hiệu quả cải thiện vệ khả năng ngôn
ngữ và chức năng xă hội sau này, can thiệp sớm tích cực 40
giờ/l tuần trong 2 năm liên tục cho thấy trẻ có tiến bộ vệ nhận

chức và hành vi


- Giáo dục, huân luyện và trợ giúp cho cha mẹ cần được tiến
hành thường xuyên Gia đình trẻ tự ký cùng tham gia dạy trẻ có
vai trò quan trọng cho sự tiến bộ của trẻ và chăm sóc trẻ toàn
diện.
- Trẻ tự kỷ vẫn cần được hỗ trợ về giáo dục thậm chí cả khi
ngôn ngữ phát triển gần như bình thường. Dạy trẻ tại nhà theo
chương trình cá biệt hóa, cung cáp cho trẻ thông tin thị giác, câu
trúc và dự đoán
- Hệ thống giao tiếp bằng trao đổi tranh (PECS Picture
Exchanged Communication System) được áp dụng nhảm làm
cho trẻ hiêu các bước của công việc, hiêu lịch trình, thế hiện
nhu cầu và tăng khả năng tương tác.
- Những trẻ lớn và trẻ vị thành niên với trí tuệ khá cao nhưng kỹ
năng xã hội nghèo nàn và có một số triệu chứng tâm thần như
trầm cảm, lo âu, rối loạn ám ảnh nghi thức cần được điều trị tâm
lý, hành vi nhận thức và bằng thuốc
- Huấn luyện các kỹ năng xă hội có hiệu quả đặc biệt trong điều
trị nhóm
- Hiện không có thuốc đặc hiệu điều trị tự kỳ mà chỉ dùng thuốc
điều trị một số triệu chứng kèm theo. Mọt số thuốc an thần kinh
có tác động làm giảm hành vi tăng động, con hờn giận, hung
tỉnh, tự gây thương tích, hành vi định hình, rối loạn ám ảnh nghi
thức.
6. TIÊN TRIỂN VÀ TIÊN LƯỢNG
Trẻ thường đi học muộn hơn, ít hòa nhập với bạn, khó khăn về
ngôn ngữ giao tiếp, khó khăn vê học tập nhất là những môn xã
hội. Trẻ tự kỷ nặng cần được giáo dục đặc biệt, trẻ tự kỷ nhẹ có

thể đi học hòa nhập


Một số trẻ có ngôn ngữ giao tiếp sau này lớn lên có thể sống tự
lập có việc làm, tuy nhiên vẫn thường có độc trong cộng đồng.
Nhiều người tự kỳ khác sông phụ thuộc vào gia đình hoặc cần
được đưa vào trung tâm. Việc điều trị tích cực sớm có thể cải
thiện Chức năng ngôn ngữ và xã hội, việc chậm chẩn đoán dẫn
đến hậu quả xấu. Có khoáng 50% trẻ tự kỷ thể diễn hình có thể
không nói được hoặc nói rất ít ở tuổi trưởng thành. Không có
nguy cơ tăng lên của bệnh tâm thần phân liệt ở người lớn nhưng
giá phải trả cho sự chậm trễ trong chẩn đoán và can thiệp là rất
cao.
Tiên lượng tốt liên quan đến trí tuệ cao, ngôn ngữ có chức năng
và ít những triệu chứng hành vi kỳ lạ. Khi trẻ lớn lên một số
triệu chứng có thể thay đổi, mọt so có the có hành vi tự gây
thương tích.
7. PHÒNG BỆNH
Đảm bào thai sản an toàn của người mẹ, hạn chế sinh con khi bố
mẹ cao tuổi, tránh các yếu tố bất lợi của môi trường sống.
Quan tâm tác động sớm tới trẻ trong chơi tương tác, vận động,
phát triển giao tiếp.