skkn sử DỤNG KIẾN THỨC PRÔTÊIN và ENZIM để GIẢI THÍCH cơ sở PHÂN tử của QUY LUẬT TƯƠNG tác GEN

SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO THANH HOÁ
TRƯỜNG THPT CHUYÊN LAM SƠN

SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM

TÊN ĐỀ TÀI:

SỬ DỤNG KIẾN THỨC PRÔTÊIN VÀ ENZIM
ĐỂ GIẢI THÍCH CƠ SỞ PHÂN TỬ
CỦA QUY LUẬT TƯƠNG TÁC GEN

Họ và tên: Lê Hồng Điệp
Chức vụ: Giáo viên
Bộ môn:

Sinh học

Đơn vị: THPT chuyên Lam Sơn

Thanh hoá, tháng 5 năm 2011


Sử dụng kiến thức prôtêin và enzim để giải thích cơ sở phân tử
của quy luật tương tác gen
Phần I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Trong những năm gần đây đề thi Đại học và đặc biệt là đề thi học sinh
giỏi, các bài toán di truyền không còn ra theo kiểu học sinh phải nhớ kiến
thức một cách máy móc mà theo hướng học sinh phải làm rõ bản chất di
truyền.
Trong các quy luật di truyền, thì bài tập di truyền tương tác gen đặc biệt
là tương tác át chế là dạng bài tập khó, để hiểu được bản chất di truyền học

sinh cần phải hiểu được cơ chế các chuỗi phản ứng hoá sinh bằng các phản
ứng enzim, sự tương tác giữa các protein hoặc giữa protein với enzim…Nếu
không hiểu được bản chất di truyền thì khả năng ghi nhớ và giải quyêt các
tình huống, các bài tập phức tạp của học sinh sẽ rất khó khăn.
Tuy nhiên, kiến thức về protein và enzim là kiến thức khó, thời lượng
rất ít trong chương trình (2 tiết) và học từ năm lớp 10, nên việc liên hệ và giải
quyết các bài tập di truyền (ở lớp 12) càng trở nên khó khăn hơn.
Hơn nữa, việc giải thích cơ sở phân tử của quy luật di truyền tương tác
gen, đặc biệt là tương tác át chế chưa được nhiều tác giả quan tâm nghiên cứu
làm rõ.
Trên cơ sở tìm hiểu cấu trúc và cơ chế hoạt động của protein và enzim,
trong giới hạn của bài viết này chúng tôi xin mạnh dạn đưa ra giả thuyết giải
thích cơ chế phân tử một số kiểu tương tác cơ bản của quy luật tương tác gen.
Hy vọng sẽ có thể giúp ích một phần cho học sinh và giáo viên.

2


Phần II. NỘI DUNG
I. Kiến thức cơ bản để giải thích quy luật tương tác gen
Để giải thích được cơ sở phân tử của các kiểu tương tác gen ta cần lưu ý:
- Sự tương tác có thể xảy ra giữa sản phẩm của gen này với gen khác hoặc sản
phẩm của gen khác.
- Sản phẩm của gen thường là prôtêin hoặc enzim, chúng là các đại phân tử
nên trên bề mặt của chúng thường có nhiều vị trí có khả năng tham gia tương
tác bổ sung với những phân tử khác. Do vậy chúng có khả năng gắn đồng thời
với các phân tử (phối tử) khác nhau. Trong một số trường hợp, một phân tử
gắn với vị trí A trên phân tử prôtêin có thể làm thay đổi cấu hình lập thể của
vị trí B và dẫn đến thay đổi tương tác của vị trí B với một số phân tử khác. Cơ
chế này rất quan trọng do nhờ đó mà một phân tử có thể thay đổi hoạt tính của

phân tử thứ hai (ví dụ prôtêin) bằng cách thay đổi khả năng tương tác của
phân tử thứ hai này với phân tử thứ ba.
- Trong tế bào sống luôn có mặt hàng nghìn phân tử enzim khác nhau và mỗi
enzim xúc tác cho 1 phân tử riêng biệt với độ đặc hiệu rất cao. Một số enzim tập
hợp thành cụm (phức) enzim cùng xúc tác chuỗi phản ứng theo một trình tự nhất
định.
II. Giải thích cơ sở sinh hoá của quy luật tương tác gen
Trên cơ sở những hiểu biết về prôtêin và enzim chúng tôi xin đưa ra
một số giả thuyết giải thích cơ chế phân tử một số kiểu tương tác của quy luật
tương tác gen trong chương trình học phổ thông.
1. Tương tác bổ trợ
- Tỉ lệ 9 : 7
Ví dụ: Ở đậu thơm :
P
F1

(hoa trắng) AAbb



aaBB (hoa trắng)

AaBb (hoa màu)
3


F1  F1 → F2 : 9A-B- : 3A-bb : 3aaB- : 1aabb
Kiểu hình

9 hoa màu : 7 hoa trắng

Kiểu tương tác này có thể giải thích bằng chuỗi các phản ứng enzim kế
tiếp như sau:
gen A

gen B

EA

EB

S (màu trắng)

S1 (màu trắng)

P (sắc tố

antoxian)
Trong tế bào có quá trình biến tiền chất S không màu (trắng) thành sản
phẩm S1 nhờ enzim EA, S1 tiếp tục được biến đổi thành P (sắc tố antoxian)
nhờ enzim EB làm cho hoa có màu.
Alen A tạo sản phẩm EA có hoạt tính xúc tác cho phản ứng biến S thành
S1.
Alen a tạo sản phẩm Ea không có hoạt tính, không xúc tác cho phản ứng
biến S thành S1.
Alen B tạo sản phẩm EB có hoạt tính xúc tác cho phản ứng biến S1 thành
P.
Alen b tạo sản phẩm Eb không có hoạt tính, không xúc tác cho phản ứng
biến S1 thành P.
Vì vậy trong kiểu gen (A-B-) có mặt đồng thời 2 gen A và B, tạo được

cả 2 enzim EA (tổng hợp từ gen A) và EB (tổng hợp từ gen B) biến tiền chất S
thành sản phẩm P (antoxian), hoa có màu.
Kiểu gen aaB- không tạo enzim EA, không biến tiền chất thành S1 →
kiểu hình hoa màu trắng.

4


Kiểu gen A-bb không tạo enzim EB, mặc dầu có thể tạo ra được S1
nhưng S1 không được biến đổi thành P (antôxian) → kiểu hình hoa màu trắng.
Kiểu gen aabb không tạo được enzim EA, EB mà chỉ tạo enzim Ea, Eb
không có hoạt tính → không biến tiền chất thành S1 và P → kiểu hình hoa
màu trắng.
- Tỉ lệ 9 : 6 : 1
Ví dụ:
P



(hoa trắng) AAbb

aaBB (hoa trắng)

AaBb (hoa hồng)

F1

F1  F1 → F2 : 9A-B- : 3A-bb : 3aaB- : 1aabb
Kiểu hình

9 hoa đỏ : 6 hoa hồng : 1 hoa trắng

Có thể giải thích như sau:
Gen A
EA
P (sắc tố antoxian)

S (màu trắng)
Gen B
EB
S (màu trắng)

P (sắc tố antoxian)

Cả 2 gen A và B đều tổng hợp enzim EA và EB có hoạt tính biến đổi
tiền chất không màu thành sắc tố quy định màu hồng.
Các alen a và b tổng hợp enzim Ea và Eb không có hoạt tính, không xúc
tác biến S thành P.
Khi có mặt của A hoặc B, thì lượng enzim tạo ra ít → sản phẩm sắc tố
đỏ tạo ra ít → hoa có màu hồng.
5


Khi có mặt của cả A và B thì lượng sản phẩm sắc tố đỏ tạo ra nhiều
hơn → hoa có màu đỏ.
2. Tương tác át chế :
- Tỉ lệ 13 : 3
Ví dụ: Ở chuột:
P

AAbb (lông trắng)  aaBB (lông nâu)

F1

AaBb (lông trắng)

F2

9 A-B- : 3A-bb : 1aabb : 3aaB-

Kiểu hình:
Quy ước:

13 lông trắng

: 3 lông nâu

A át, aa không át
B – nâu, b - trắng

Có thể giải thích cơ sở sinh hoá bằng sơ đồ sau:
Gen A

PA

_
_

Gen B
EB

S (màu trắng)

P (sắc tố nâu)

(Dấu – là ức chế)
Bình thường trong tế bào gen B tạo sản phẩm EB có hoạt tính, xúc tác
cho quá trình biến tiền chất S (màu trắng) thành sản phẩm P (sắc tố nâu).
Alen b tạo sản phẩm không có hoạt tính, không có khả năng xúc tác
cho phản ứng biến S thành P.
Khi có mặt gen A tạo sản phẩm PA có khả năng ức chế sự biểu hiện của
gen B bằng cách: Tương tác với protein điều hoà làm cho protein điều hoà
gắn vào vùng vận hành của gen B, ngăn cản quá trình phiên mã, dịch mã của
gen B không tạo sản phẩm EB; hoặc tương tác với enzim EB làm thay đổi cấu
hình không gian của EB làm cho EB mất hoạt tính xúc tác vì vậy không biến S
thành P.

6


Alen a tạo sản phẩm Pa không có hoạt tính, không có khả năng ức chế
hoạt động của gen B. Vì vậy, trong kiểu gen không có mặt của A thì tính
trạng do B quy định được biểu hiện.
Như vậy, kiểu gen A-B- ; A-bb ; aabb : màu trắng
kiểu gen aaB- : màu nâu
- Tỉ lệ 12 : 3 : 1
Ví dụ: Ở thỏ
P

AAbb (lông trắng)

 aaBB (lông đen)

F1

AaBb (lông trắng)

F2

9 A-B- : 3A-bb : aaB- : 1aabb

Kiểu hình:
Quy ước:

12 ông trắng : 3 lông đen : 1 lông xám

A át, aa không át
B lông đen, b lông xám.

Có thể giải thích cơ sở sinh hoá như sau:
Gen B

Gen A

PA

_
_

EB

P1 (sắc tố đen)

S (màu trắng)
Gen b

Gen A

PA

_
_
S (màu trắng)

Eb
P2 (sắc tố xám)

Gen B tổng hợp enzim EB biến S thành sản phẩm P1 (sắc tố đen), b tổng
hợp Eb xúc tác biến S thành P2 (sắc tố xám). Cũng có thể giải thích là do hoạt
tính của EB mạnh hơn, tạo được nhiều sắc tố hơn → lông có màu đen, Eb xúc
tác tạo được ít sắc tố hơn → lông có màu xám.

7


Gen A tạo sản phẩm PA có hoạt tính, có khả năng ức chế sự biểu hiện
của gen B và b bằng cách tương tác với gen B và b hoặc sản phẩm của gen B
(EB) và b (Eb) (giải thích tương tự trường hợp 13 : 3) → khi kiểu gen có A thì
S không biến thành sắc tố (P1, P2) → lông có màu trắng.
Alen a tạo sản phẩm Pa không có hoạt tính, không có khả năng ức chế
hoạt động của gen B và b. Vì vậy, trong kiểu gen không có mặt của A thì tính

trạng do B và b quy định được biểu hiện.
Như vậy, kiểu gen A-B- , A-bb: màu trắng; kiểu gen aaB- : màu nâu;
kiểu gen aabb: màu xám.
III. Một số bài tập minh hoạ:
Bài 1.
Ở một loài thực vật, màu sắc hoa là do sự tác động của hai cặp gen (A,a
và B,b) phân li độc lập. Gen A và gen B tác động đến sự hình thành màu sắc
hoa theo sơ đồ:
gen A

gen B

Enzim A

Chất không màu 1

gen B

Enzim B

Chất không màu 2

Sắc tố đỏ

Các alen a và b không có chức năng trên. Lai hai cây hoa trắng (không có sắc
tố đỏ) thuần chủng thu được F1 gồm toàn cây có hoa đỏ. Cho F1 tự thụ phấn, tỉ
lệ kiểu hình thu được ở F2 là
A. 3 cây hoa đỏ : 5 cây hoa trắng.

B. 9 cây hoa đỏ : 7 cây hoa

trắng.
C. 15 cây hoa đỏ : 1 cây hoa trắng.

D. 13 cây hoa đỏ : 3 cây hoa

trắng.
(Đề thi đại học năm 2009)
8


Đáp án: B
Hướng dẫn:
Với bài tập này, nếu học sinh không hiểu được chuỗi phản ứng sinh hoá
sẽ không nhận biết được cơ chế tương tác và sẽ khó chọn được đáp án đúng.
Khi hiểu được cơ chế phản ứng sinh hoá, học sinh sẽ dẽ dàng nhận biết
được phương án đúng là phương án B. Vì:
Chỉ khi có mặt của cả 2 alen A và B thì mới tạo được cả enzim A và enzim B
khi đó mới biến được tiền chất thành sắc tố đỏ, làm hoa có màu đỏ. Khi vắng
mặt A hoặc B hoặc vắng cả A và B thì không tạo được enzim để biến tiền
chất thành sắc tố đỏ.
Bài 2.
Ở một loài hoa có 3 gen phân li độc lập cùng kiểm soát sự hình thành sắc
tố đỏ của hoa là k+, l+, m+. Ba gen này hoạt động trong con đường hoá sinh như
sau:
k+
Chất không màu 1

l+
Chất không màu 2

m+
Sắc tố vàng cam

Sắc tố

đỏ
Các alen đột biến cho chức năng khác thường của các alen trên là k, l,
m mà mỗi alen là lặn so với alen dại của nó.
Một cây hoa đỏ đồng hợp về cả 3 alen dại được lai với cây không màu đồng
hợp về 3 alen đột biến lặn. Tất cả các cây F1 có hoa màu đỏ. Sau đó cho các
cây F1 giao phấn với nhau để tạo F2. Hãy xác định tỉ lệ các cây F2 có:
a. Hoa màu vàng cam.
b. Hoa màu đỏ.
c. Hoa không màu.
(Đề thi HSG quốc gia năm 2001)
Hướng dẫn:

9


Theo s sinh húa thỡ õy l kiu tng tỏc b tr.
P k+k+l+l+m+m+ kkllmm F1 k+kl+lm+m
a. to thnh kiu hỡnh mu vng cam cn 3 iu kin:
- t nht phi cú 1 alen di k+ phn ng: Cht khụng mu 1 cht khụng
mu 2 cú th xy ra.
- t nht phi cú 1 alen di l+ phn ng: Cht khụng mu 2 sc t vng
cam cú th xy ra.
- Cỏ th phi l m/m phn ng: Sc t vng cam Sc t khụng xy
ra.

Nh vy, kiu hỡnh vng cam l kt qu ca kiu gen: k+-l+-mm.
T phộp lai F1 F1, t l cỏc kiu gen ny l: 3/4 3/4 1/4 = 9/64.
b. Cỏc cõy hoa cú kiu gen k+-l+-m+ t l cõy cú hoa mu l: 3/4 3/4 3/4 = 27/64
c. T l cõy cú hoa khụng mu: 1 27/64 9/64 = 28/64
Cú th tớnh t l tng loi kiu gen F2 cho hoa khụng mu ri cng li cng
c.
Bi 3.
Cho các kiểu gen và các kiểu hình t-ơng ứng d-ới đây :
AB :màu xám

Abb :

bạch tạng

aaB : đen

aabb :

bạch tạng

Quá trình sinh hoá có thể giải thích hiện t-ợng trên là :
A.

Sản phẩm của gen B
Tiền chất không màu

Sản phẩm của gen A

sắc tố xám

Sản phẩm của gen B

sắc tố đen

Sản phẩm của gen A

B.
Tiền chất không màu

sắc tố đen

sắc tố xám

10


Sản phẩm của gen A

C.

Tiền chất không màu

Sản phẩm của gen B

sắc tố xám

sắc tố đen

Sản phẩm của gen B
Sản phẩm không màu

product of A gene
D.
Sản phẩm của gen A

Sắc tố đen
Sắc tố xám

agouti

( thi olympic sinh hc quc t nm 2008)
ỏp ỏn: B
Hng dn:
Quỏ trỡnh sinh hoỏ cú th gii thớch hin tng trờn l s B, vỡ:
- T tin cht khụng mu di tỏc dng ca sn phm gen B (enzim B) s to
ra sc t en.
- Sc t en di tỏc dng ca sn phm gen A (enzim A) s to ra sc t
xỏm.
Phn III. KT LUN
Sau khi ging dy, kim tra, ỏnh giỏ tụi thy rng khi hiu c c
ch phõn t ca quy lut di truyn tng tỏc gen thụng qua cỏc phn ng sinh
hoỏ, hc sinh cú th gii quyt cỏc bi toỏn mt cỏch d dng hn, bit t duy
linh hot trong nhng tỡnh hung khỏc nhau ch khụng lm bi tp mt cỏch
mỏy múc. iu ny lm tng hiu qu ca vic dy v hc c bit l hiu qu
trong cỏc kỡ thi i hc, thi HSG quc gia v quc t.
Ngoi ra, khi cỏc em hiu c c ch sinh hoỏ cỏc em cũn hiu rng
trong i sng hng ngy, cựng mt loi bnh nhng cú th cú rt nhiu
nguyờn nhõn gõy nờn, cú th do mụi trng, cú th do cỏc gen khỏc nhau gõy
nờn. Vỡ vy, cỏch cha tr phi ht sc thn trng.

11

Ti liu tham kho
1. Đinh Quang Báo, Nguyễn Đức Thành (1998), Lý luận dạy học sinh học
(phần đại c-ơng), NXB Giáo dục.
2. Vũ Văn Vụ, Vũ Đức L-u, Nguyễn Nh- Hiền, Ngô Văn H-ng, Nguyễn Đình
Quyến, Trần Quý Thắng (2006), Sinh học 10 Nâng cao, SGK & SGV, NXB Giáo
dục.
3. Vũ Văn Vụ, Nguyễn Nh- Hiền,Vũ Đức L-u, Trịnh Đình Đạt, Chu Văn Mẫn,
Vũ Trung Tạng, (2008), Sinh học 12 Nâng cao, SGK & SGV, NXB Giáo dục.
4. Phạm Thành Hổ (2000), Di truyền học, NXB Giáo dục.
5. thi hc sinh gii quc gia, quc t mụn Sinh hc t nm 1997 2010.

12