Nhân một trường hợp phẫu thuật tạo hình dương vật và niệu đạo trên bệnh nhân lưỡng giới giả nam

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012

Nghiên cứu Y học

NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP PHẪU THUẬT TẠO HÌNH DƯƠNG VẬT
VÀ NIỆU ĐẠO TRÊN BỆNH NHÂN LƯỠNG GIỚI GIẢ NAM
Nguyễn Văn Ân*, Phạm Hữu Đoàn*, Lê Nguyễn Minh Hoàng*

TÓM TẮT
Giới thiệu: Chúng tôi giới thiệu kinh nghiệm bước đầu về phẫu thuật tạo hình dương vật và niệu đạo trên
một trường hợp lưỡng giới giả thể nam.
Đối tượng & phương pháp: Bệnh nhân có thể hình bên ngoài giống nam với bộ nhiễm sắc thể 46XY,
nhưng có bộ phận sinh dục ngoài giống nữ với khe tiền đình âm hộ trong đó có lỗ niệu đạo và âm đạo hẹp. Cấu
trúc âm vật hơi to hơn so với phụ nữ bình thường nhưng lại nhỏ hơn dương vật nam giới. Bệnh nhân rất xấu
hổ vì phải đi tiểu ngồi như nữ giới và mong muốn được tạo hình bộ phận sinh dục ngoài để ít nhất là có thể đi
tiểu đứng như nam giới bình thường. Chúng tôi thực hiện phẫu thuật tạo hình dương vật và niệu đạo: bóc tách
thể hang tới gốc để kéo dài kích thước, tạo hình niệu đạo kiểu Koyanagi từ tiền đình âm hộ cho đến quy đầu,
khâu đóng miệng âm đạo.
Kết quả: Tái khám sau 1 tháng: da vùng tạo hình lành tốt, ống niệu đạo lành tốt, bệnh nhân có thể đứng
tiểu như nam. Tuy nhiên dương vật mới hơi nhỏ và không hứa hẹn có thể quan hệ tình dục tốt.
Kết luận: Chúng tôi đã thực hiện thành công việc tạo hình dương vật và niệu đạo trên bệnh nhân lưỡng
giới có cấu trúc âm đạo giống nữ. Đây chỉ là trường hợp đầu tiên của chúng tôi nên còn cần có những nghiên
cứu tiếp tục để có thêm nhiều kinh nghiệm.
Từ khóa: lưỡng giới giả nam, rối loạn phát triển giới tính.

SUMMARY
REPAIR SEX ORGANS IN MALE PSEUDOHERMAPHRODITISM: THE FIRST ONE CASE
EXPERIENCE
Nguyen Van An, Pham Huu Doan, Le Nguyen Minh Hoang
* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 16 - Supplement of No 1 - 2012: 268 - 271
Introduction: We introduce the initial experience of urethral and penile plastic surgery on a case male

pseudohermaphroditism.
Material and method: The patients’s figure is the same male with 46XY chromosomes but external
genitalia are female with the vulvar vestibular slot, narrowed vagina. Clitoris slightly bigger than normal woman
clitoris and smaller than normal penis. The patient was ashamed sitting urinate as women. He desired to create
the external genital organs for at least be able to urinate normally stand as men. We performed penile and urethral
plastic surgery: dissected along cavernosa for extending the original size, made urethroplasty with Koyanagi’s
procedure from the vestibulum to the glans penis, then closed vaginal hole and vestibulum.
Result: Re-examination after one month: the skin of surgical field and urethra heal well, patient can standing
urinate in standing position like men. But the new penis is slightly smaller and cannot promise sexual function.
Conclusion: We have successfully done plastic surgery for penis and urethra in bisexual patients with
vagina. The patient is able to urinate standing as aspirations. This is only the first case we should still need


Khoa Niệu A, bệnh viện Bình Dân
Tác giả liên lạc: TS.BS. Nguyễn Văn Ân

ĐT: 0918.163.284

Hội nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV. Bình Dân 2012

Email:

269


Nghiên cứu Y học

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012

further studies to get more experience.

Keywords: male pseudohermaphroditism, disorders of sexual development.
Tên xét nghiệm

MỞ ĐẦU
Điều trị bệnh nhân rối loạn phát triển giới
tính nên tiếp cận theo hướng bệnh nhân là trung
tâm, với mục tiêu lâu dài về thể chất, tâm lý và
tình dục của bệnh nhân. Ngày nay để điều trị rối
loạn phát triển giới tính đòi hỏi sự phối hợp của
nhiều chuyên gia tâm lý học trẻ em, di truyền
học, phụ khoa, nội tiết nhi, niệu nhi, điều
dưỡng…Chúng tôi giới thiệu kinh nghiệm bước
đầu về phẫu thuật tạo hình dương vật và niệu
đạo trên một trường hợp lưỡng giới giả thể nam.

FSH
Prolactin
Estradiol
Testosterone
Nhiễm sắc thể

Kết quả

Giá trị bình thường
F: 2 - 64
M: 1- 12
37,04 mUI/mL
F: 1 - 153
M: 4 -22
18,26 ng/mL

F: 6 - 30
M: 1 – 12
27,52 pg/mL
F: 1 - 153
M: 241 – 827
226,4 ng/dL
F: 14 - 76
46XY

Chẩn đoán trước mổ: Rối loạn phát triển giới
tính (DSD), 46XY.

BỆNH ÁN
Bệnh nhân tên Diệp Bích Th, sinh năm 1980,
khai sinh là nữ. Địa chỉ: thị xã Bạc Liêu
Ngày nhập viện: 30/06/11. Số nhập viện:
211/11421
Bệnh sử: bệnh nhân khám bệnh phát hiện có
bất thường ở cơ quan sinh dục ngoài đã 12 năm,
được chẩn đoán lưỡng giới giả nam 1 năm, nay
đến khám nhập viện với mong muốn được phẫu
thuật chỉnh sửa cơ quan sinh dục ngoài để được
đứng tiểu giống như nam.
Tiền sử: cắt tinh hoàn phải do xoắn tinh hoàn
tại bệnh viện Bạc Liêu cách đây 12 năm.
Khám lâm sàng: bệnh nhân có thể hình bên
ngoài giống nam, nhưng có bộ phận sinh dục
ngoài giống nữ với khe tiền đình âm hộ trong đó
có lỗ niệu đạo và âm đạo hẹp. Cấu trúc âm vật to
hơn so với phụ nữ bình thường nhưng lại nhỏ

hơn dương vật nam giới. Tinh hoàn trái nằm ở
môi lớn bên trái. Nội soi bằng máy soi cứng thấy
niệu đạo trước là một ống đường kính khoảng
10mm, chiều dài khoảng 40mm, âm đạo đường
kính khoảng 10mm, chiều dài khoảng 15mm.

Hình 1: Cơ quan sinh dục của bệnh nhân trước
mổ.

Cận lâm sàng
Tên xét nghiệm
Kết quả
Giá trị bình thường
LDH
785 u/L
240 – 480
AFB
1,7 ng/mL
<25
<0,1 mUI/mL
<25
βHCG/blood
SHBG
16,2 nmol/L
13 - 17
LH
22,21 mUI/mL
M: 2 – 12

270

Hình 2: phương pháp Koyanagi. Nguồn: Joseph G
B, Alan B R, (2007). Hypospadias, Campbell’s
Urology(Error! Reference source not found.).

Hội nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV. Bình Dân 2012


Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012
Phẫu thuật
Thám sát bộ phận sinh dục ngoài: dương vật
nhỏ và lỗ niệu đạo đổ ra “tiền đình âm hộ”, giống
như niệu đạo đóng thấp thể nặng, nhưng không
bị cong dương vật. Bên dưới lỗ niệu đạo có khe
âm đạo rất hẹp (d ~ 1cm) và ngắn (l ~ 5cm).
Chúng tôi thực hiện phẫu thuật tạo hình
dương vật và niệu đạo: bóc tách thể hang tới gốc
để kéo dài kích thước. Áp dụng phương pháp
Koyanagi vẫn được sử dụng trong hypospadias
thể nặng để tạo hình niệu đạo từ tiền đình âm hộ
cho đến quy đầu. Sau đó khâu đóng miệng âm
đạo, và khâu vạt da hai bên để che kín âm hộ.
Thông niệu đạo lưu bằng foley 14F.
Diễn tiến hậu phẫu: Bệnh nhân nằm viện 1
tuần, không biến chứng hậu phẫu. Thông tiểu
được rút sau 2 tuần.
Tái khám sau mổ 1 tháng: da vùng tạo hình
lành tốt, ống niệu đạo lành tốt, bệnh nhân có thể
đứng tiểu như nam. Tuy nhiên dương vật mới
hơi nhỏ và không hứa hẹn có thể quan hệ tình

dục tốt. Dự định sau 3 tháng chúng tôi sẽ phẫu
thuật tạo hình bìu và đưa tinh hoàn xuống bìu.

BÀN LUẬN
Rối loạn phát triển giới tính 46XY đặc trưng
bởi karyotype 46XY, cơ quan sinh dục ngoài mơ
hồ với lỗ tiểu đóng thấp từ nhẹ đến nặng có hay
không có chordee, loạn sản tinh hoàn, giảm sản
xuất hoặc không có tinh trùng, những cấu trúc
có nguồn gốc từ ống Muller thay đổi từ không có
đến phát triển đầy đủ của tử cung và vòi trứng.
Thuật ngữ rối loạn phát triển giới tính được
phát sinh từ một hội nghị được tổ chức bởi hội nội
tiết nhi khoa Lawson Wilkins và hội nội tiết nhi
khoa châu Âu. Rối loạn phát triển giới tính
(disorders sexual development) bao gồm những
bất thường của nhiễm sắc thể giới tính, tuyến sinh
dục, ống sinh sản và cơ quan sinh dục ngoài. Rối
loạn phát triển giới tính được định nghĩa như là
một tình trạng bao gồm những trạng thái bẩm
sinh sau: cơ quan sinh dục ngoài phát triển
không rõ ràng (46XX tăng sản tuyến thượng thận
bẩm sinh quá mức, phì đại âm vật, dương vật),

Nghiên cứu Y học

giải phẫu cơ quan sinh dục bị gián đoạn (hội
chứng không nhạy cảm hoàn toàn với androgen,
thiếu hụt men 5 – alpha reductase), cơ quan sinh
dục không phát triển đầy đủ (bất sản âm đạo, bất

sản tuyến sinh dục), bất thường nhiễm sắc thể
giới tính (hội chứng Turner, hội chứng
Klinefelter, nhiễm sắc thể giới tính khảm), rối
loạn phát triển tuyến sinh dục (ovotestes).
Kể từ hội nghị đồng thuận về lưỡng giới của
Hiệp hội Lưỡng giới Bắc Mỹ được tổ chức vào
năm 2006, một sách hướng dẫn về điều trị các
trường hợp rối loạn phát triển giới tính được xuất
bản(6,Error! Reference source not found.,5,4) và thống nhất tên
gọi là Rối loạn Phát triển Giới tính (Disorders of
Sex Development – DSD) thay thế những tên gọi
về lưỡng giới (intersex) trước đây. Theo Guideline
này, việc phân loại so sánh với những thuật ngữ
đã dùng trước đây như bảng sau:
Thuật ngữ trước đây
Lưỡng giới giả nữ (female
pseudohermaphrodite)
Lưỡng giới giả nam (male
pseudohermaphrodite)
Lưỡng giới thật (true
hermaphrodite)
Nam XX (XX male)
Đảo ngược giới tính XY (XY
sex reversal)

Thuật ngữ sửa đổi
46,XX DSD
46,XY DSD
Ovotesticular DSD
46, XX testicular DSD

46,XY complete gonadal
dysgenesis

Điều trị rối loạn phát triển giới tính 46,XY đòi
hỏi phải có một đội ngũ chuyên gia làm việc
nghiêm túc và được đào tạo thích hợp. Chẩn
đoán sớm là quan trọng để đạt được kết quả tốt
và nên bắt đầu khám cẩn thận cơ quan sinh dục
bé sơ sinh ngay sau sinh. Cha mẹ phải được bác
sĩ và nhà tâm lý giải thích rõ ràng về khả năng
hòa nhập xã hội, sinh hoạt tình dục, khả năng
sinh tinh dục hoặc thụ thai, sự cần thiết của điều
trị nội tiết và phẫu thuật. Những nghiên cứu tâm
lý học cho thấy các yếu tố tâm lý và xã hội đóng
một vai trò quan trọng trong sự phát triển giới
tính. Bác sĩ lâm sàng nên nhận thức nhưng
không nên đánh giá quá cao vai trò của những
yếu tố sinh học thần kinh lên sự phát triển giới
tính(1,2).
Mục đích của điều trị phẫu thuật nhằm cho
phép sự phát triển đầy đủ của cơ quan sinh dục

Hội nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV. Bình Dân 2012

271


Nghiên cứu Y học

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012

ngoài và lấy đi những cấu trúc bên trong không
phù hợp với giới tính xã hội. Đối với bệnh nhân
có kiểu hình giống nam phẫu thuật bao gồm
chỉnh phẫu thuật tạo hình dương vật, tạo hình
bìu, cắt bỏ túi âm đạo, tạo hình niệu đạo, hạ tinh
hoàn xuống bìu(3).
Bệnh nhân nên được phẫu thuật trước 2 tuổi,
đó là thời gian trẻ nhận thức được cơ quan sinh
dục của mình và giới tính xã hội. Một số lý do của
việc phẫu thuật sớm: bình thường hóa bộ phận
sinh dục trợ giúp tâm lý cho phụ huynh, bộ phận
sinh dục bất thường có thể gây trêu chọc và tin
đồn, phẫu thuật sớm vì trẻ sơ sinh chữa lành
nhanh hơn trẻ lớn, thật khó tiên đoán khi nào
những bất thường này có thể gây ra vấn đề cho
một đứa bé, nếu mổ muộn có thể gây rối loạn
cương. Một số nghiên cứu cho thấy phẫu thuật
sớm sẽ cho kết quả tốt về mặt giải phẫu và tâm lý
xã hội. Một số nghiên cứu cho thấy kết quả ngược
lại: nhóm phẫu thuật sớm có nhiều vấn đề về
cảm giác tình dục và chức năng(7).
Một số tác giả thích phẫu thuật muộn hơn
nhằm tạo điều kiện cho trẻ có cơ hội tự quyết
định giới tính của mình(8).
KẾT LUẬN
Chúng tôi đã thực hiện thành công việc tạo
hình dương vật và niệu đạo trên bệnh nhân rối
loạn phát triển giới tính 46XY có cấu trúc âm
đạo, kiểu hình bên ngoài giống nam. Kết quả sau

272

mổ bệnh nhân đã có thể đi tiểu đứng như nguyện
vọng. Đây chỉ là trường hợp đầu tiên của chúng
tôi nên còn cần có những nghiên cứu tiếp tục để
có thêm nhiều kinh nghiệm. Bệnh nhân cần một
cuộc mổ nữa để đưa tinh hoàn trái ẩn vào bìu.

TÀI LIỆU THAM KHẢO
1.

2.

3.

4.

5.

6.

7.
8.

De Vries AL, Doreleijers TA, Cohen-Kettenis PT (2007).
Disorders of sex development and gender identity outcome in
adolescence and adulthood: understanding gender identity
development and its clinical implications. Pediatr Endocrinol
Rev,Jun,4(4): 343-351.

Eugster EA, Hains D, DiMeglio LA (2006). Initial management
of infants with intersex conditions in a tertiary care center: a
cautionary tale. Pediatr Endocrinol Metab, Feb, 19(2): 191-192.
Ostrer H (2008). "46,XY Disorder of Sex Development and 46,XY
Complete Gonadal Dysgenesis" in: GeneReviews Seattle WA:
University of Washington.
Houk CP, Hughes IA, Ahmed SF, Lee PA (2006). Writing
Committee for the International Intersex Consensus Conference
Participants. Summary of Consensus Statement on Intersex
Disorders and Their Management, Peds, Aug,118(2): 753-757.
Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA, LWPES1/ESPE2
(2006). Consensus Group. Consensus statement on management
of intersex disorders. Arch Dis Child, 91: 554–563.
Intersex Society of North America – Clinical Guidelines for the
Management of Disorders of Sex Development in Childhood,
1st Edition (2006), ISBN: 0-9773201-1-1.
Parens E (2006). Surgically Shaping Children: Technology, Ethics
and the Pursuit of Normality. Johns Hopkins University Press.
Stikkelbroeck NM, Beerendonk CC, Willemsen WN,
Schreuders-Bais CA, Feitz WF, Rieu PN, Hermus AR, Otten BJ
(2003). The long term outcome of feminizing genital surgery for
congenital adrenal hyperplasia: anatomical, functional and
cosmetic outcomes, psychosexual development, and satisfaction
in adult female patients. J Pediatr Adolesc Gynecol, Oct, 16(5):
289-296.

Hội nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV. Bình Dân 2012