Tình hình chăm sóc và điều trị bệnh Thalassemia tại khoa Huyết học lâm sàng - bệnh viện Trung ương Huế

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6* 2019

Nghiên cứu Y học

TÌNH HÌNH CHĂM SÓC VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH THALASSEMIA
TẠI KHOA HUYẾT HỌC LÂM SÀNG - BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ
Võ Thế Hiếu*, Tôn Thất Minh Trí*, Phạm Thị Ngọc Phương*, Nguyễn Thanh Sơn*, Lê Thị Thanh Hoa*

TÓM TẮT
Đặt vấn đề: Thalassemia là bệnh di truyền về gen do rối loạn hemoglobin bởi sự khiếm khuyết tổng hợp
chuỗi globin. Đây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Nghiên cứu 96 bệnh nhân tại
khoa Huyết học lâm sàng - Bệnh viện Trung ương Huế từ tháng 1/2018 đến 12/2018.
Mục đích: Khảo sát tình hình chăm sóc và điều trị bệnh thalassemia tại khoa Huyết học lâm sàng – Bệnh
viện Trung ương Huế.
Đối tượng - Phương pháp: Bệnh nhân thalassemia điều trị tại khoa Huyết học Lâm sàng bệnh viện Trung
Ương Huế. Mô tả hồi cứu hàng loạt ca.
Kết quả: Độ tuổi trung bình lúc nhập viện: 37,81 ± 13,04; nữ chiếm 76,04% ; thể bệnh chiếm cao nhất là
beta thalassemia 64,58%, tiếp đến là thể bệnh alpha thalassemia 27,08%; HbE/beta thalassemia 6,25% và đồng
hợp tử HbE: 2,08%; 100% bệnh nhân biểu hiện thiếu máu, trong đó 72,92% thiếu máu mức độ trung bình,
18,75% thiếu máu nặng; đã cắt lách: 17,7%; xơ gan: 10,42%; suy tim: 5,21%; đái tháo đường: 4,17%; suy giáp:
1,04%. Số lần nhập viện trung bình 3 ± 1,42; số đơn vị hồng cầu khối sử dụng trung bình cho một bệnh nhân:
4,39 ± 2,36; số ngày trung bình điều trị thải sắt cho một bệnh nhân: 5 ± 3,65.
Kết luận: Thalassemia là bệnh lý di truyền thường gặp nhất cần truyền máu thường xuyên. Truyền
máu nhiều lần dẫn đến quá tải sắt trong cơ thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như: xơ gan, suy tim,
đái tháo đường... Chính vì vậy, việc tuân thủ điều trị là hết sức cần thiết để giúp bệnh nhân có chất lượng
cuộc sống tốt hơn.
Từ khóa: bệnh di truyền, quá tải sắt

ABTRACT
THE SITUATION OF CARE AND TREATMENT FOR THALASSEMIA IN CLINICAL HEMATOLOGY
DEPARTMENT AT HUE CENTRAL HOSPITAL

Vo The Hieu, Ton That Minh Tri, Pham Thi Ngoc Phuong, Nguyen Thanh Son, Le Thi Thanh Hoa
* Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 23 – No. 6 - 2019: 305 – 309
Thalassemia is an inherited disease caused by disorders of hemoglobin due to the defect of globin chain
synthesis. This is one of the most common genetic pathologies in the world. Study 96 patients at the Clinical
Hematology Department - Hue Central Hospital from January 2018 to December 2018.
Objective: This study aimed to describe the situation of care and treatment for thalassemia in department of
hematology clinic at Hue Central Hospital.
Subjects: The patients with thalassemia were treated in department of hematology clinic at Hue central
hospital
Methods: Retrospective case – series study.
Results: The median age of the patients was 37.81 ± 13.04; among of those 96 patients studied, 76.04% were
females. The percentage of beta thalassemia was highest 64.58%; alpha thalassemia was 27.08%; HbE/beta
*Trung tâm Huyết học - Truyền máu, Bệnh viện Trung ương Huế.
Tác giả liên lạc: ThS.BS. Võ Thế Hiếu
ĐT: 0914 623 835
Email:

Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học

305


Nghiên cứu Y học

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 3 * 2019

thalassemia was 6.25% and homozygous HbE: 2.08%. 100% of the patients had anemia, in which: medium
anemia is 72.92%, severe anemia is 18.75%. 17.70% of the patients had splenectomy; cirrhosis: 10.42%; heart
failure: 5.21%; diabetes: 4.17%; hypothyroidism: 1.04%. Average number of hospitalizations 3 ± 1.42; the average
number of red blood cell unit per patient: 4.39 ± 2.36; the average number of days treated for chelation: 5 ± 3.65.

Conclusion: Thalassemia is one of the most common single gene disorders that require blood transfusion.
Repeated blood transfusions lead to the overload of iron in the body that cause in many dangerous complications
such as: cirrhosis, heart failure, diabetes ... Therefore, adherence to treatment is very important to improve the
quality of life of the patients.
Key words: inherited disease; overload of iron

ĐẶT VẤN ĐỀ
Thalassemia là bệnh di truyền về gen do rối
loạn hemoglobin bởi sự khiếm khuyết tổng hợp
chuỗi globin. Đây là một trong những bệnh lý di
truyền phổ biến nhất trên thế giới(1,7). Bệnh phân
bố ở khắp các tỉnh và các dân tộc trong cả nước
và đang gây ra nhiều khó khăn trong việc điều
trị cũng như chăm sóc sức khỏe cộng đồng(8).
Bệnh Thalassemia có nhiều thể lâm sàng, từ
thể không có triệu chứng đến thể có biểu hiện
nặng cần phải truyền máu nhiều lần đưa đến
gây ứ đọng sắt làm tổn thương nhiều cơ quan,
chậm phát triển thể chất, tâm thần, có thể gây tử
vong cho bệnh nhân(3,8).
Hiện nay, điều trị bệnh Thalassemia ở người
lớn vẫn chủ yếu là truyền máu và thải sắt. Khoa
Huyết học lâm sàng – Bệnh viện Trung ương
Huế là tuyến cuối điều trị các bệnh lý về máu
của khu vực miền Trung – Tây Nguyên và cả
nước, trong đó có bệnh lý Thalassemia.
Vì những lý do trên chúng tôi thực hiện
nghiên cứu này nhằm:
Khảo sát tình hình chăm sóc và điều trị bệnh
thalassemia tại khoa Huyết học lâm sàng - Bệnh

viện Trung ương Huế.

ĐỐITƯỢNG- PHƯƠNG PHÁPNGHIÊNCỨU
Đối tượng
Gồm 190 bệnh án của 96 bệnh nhân
thalassemia được điều trị tại khoa Huyết học
lâm sàng – Bệnh viện Trung ương Huế từ 1/2018
đến 12/2018.

Tiêu chuẩn loại trừ
Theo dõi là người mang gen Thalassemia.

306

Bệnh nhân được chẩn đoán Thalassemia
nhưng đang mang thai sau đó chuyển khoa sản.
Phương pháp nghiên cứu

Thiết kế nghiên cứu
Sử dụng phương pháp nghiên cứu hồi cứu
mô tả hàng lọat ca.
Các bước nghiên cứu
Bước 1: Lập danh sách tất cả những bệnh
nhân thalassemia đến nhập viện điều trị nội trú
tại khoa Huyết học lâm sàng từ 1/2018 – 12/2018.
Bước 2: Chọn các bệnh án bệnh nhân
thalassemia được điều trị truyền máu/thải sắt để
đưa vào nghiên cứu.
Bước 3: Thu nhập số liệu, phân tích.
Xử lý số liệu

Theo phương pháp thống kê y học với phần
mềm SPSS20.0.

KẾT QUẢ
Đặc điểm chung

Phân bố bệnh nhân theo địa dư, nhóm tuổi và
giới
Bảng 1. Phân bố theo giới và nhóm tuổi
Tuổi bệnh nhân
16 - 25
26 - 35
36 - 45
46 – 55
> 55
Tổng cộng
Tỷ lệ %
X ± SD

Nam
4
5
8
3
3
23
23,96

Nữ
Chung Tỷ lệ %

16
20
20,83
19
24
25,00
23
31
32,29
8
11
11,46
7
10
10,42
73
96
100
76,04
100%
37,81 ± 13,04 (17 – 81)

Độ tuổi trung bình lúc nhập viện là 37,81 ±
13,04, thấp nhất là 17 tuổi và cao nhất 81 tuổi,

Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học


Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6* 2019

Nghiên cứu Y học

trong đó độ tuổi 36 – 45 chiếm tỷ lệ cao nhất 32,
29%. Nữ chiếm tỷ lệ 76,04%, nam: 23,96%(Bảng 1).

độ nặng chiếm 18,75% và mức độ nhẹ chiếm
8,33% (Bảng 4).

Bảng 2. Phân bố theo địa dư

Tăng ferritin huyết thanh mức độ nặng
chiếm 69,79%.

Địa dư
Thừa Thiên Huế
Quảng Bình
Quảng Trị
Quảng Nam
Quảng Ngãi
Bình Định
Hà Tĩnh
Đăk Lăk
Gia Lai
Tổng cộng

N
24
22
18
13

11
4
2
1
1
96

Tỷ lệ %
25
22,92
18,75
13,54
11,46
4,17
2,08
1,04
1,04
100 %

Bệnh nhân Thừa Thiên Huế chiếm tỷ lệ 25%;
Quảng Bình là 22%; Quảng Trị 18%; bệnh nhân
là người Quảng Nam và Quảng Ngãi lần lượt
chiếm tỷ lệ là 13,54% và 11,46% (Bảng 2).

Phân bố bệnh nhân theo thể bệnh
Bảng 3. Phân bố theo thể bệnh
Thể bệnh
Beta thalassemia
Alpha thalassemia
HbE/Beta thalassemia

Đồng hợp tử HbE
Tổng cộng

N
62
26
6
2
96

Tỷ lệ %
64,58
27,08
6,25
2,08
100 %

Thể bệnh beta Thalassemia chiếm tỷ lệ
64,58%; alpha Thalassemia 27,08%; HbE/beta
Thalassemia 6,25%; đồng hợp tử HbE chiếm tỷ lệ
2,08% (Bảng 3).

Bệnh nhân đã cắt lách là 17 chiếm 17,70%.
Bệnh nhân có tình trạng xơ gan là 10 chiếm
10,42%; suy tim 5,21%; đái tháo đường là 4,17%;
suy giáp 1,04%.
Tình hình chăm sóc và điều trị

Tình hình nhập viện của bệnh nhân
Bảng 5. Số lần nhập viện

Nhập viện
Tổng
X ± SD

Số lần nhập viện trung bình trong 1 năm của
bệnh nhân: 3 ± 1,42; ít nhất là 1 lần; nhiều nhất là
9 lần (Bảng 5).

Tình hình truyền hồng cầu khối
Bảng 6. Số lượng máu sử dụng
Hồng cầu khối
Tổng
X ± SD

Tình hình điều trị thải sắt
Bảng 7. Số ngày điều trị thải sắt
Thải sắt
Tổng
X ± SD

Bảng 4. Một số đặc điểm lâm sàng – sinh học N=96
Số BN
18
70
8
67
17

Đã cắt lách
Xơ gan

Suy tim
Đái tháo đường
Suy giáp

17
10
5
4
1

12

Tỷ lệ %
18,75
72,92 100
8,33
69,79
17,71 100
12,50
17,70
10,42
5,21
4,17
1,04

Bệnh nhân thiếu máu mức độ trung bình
chiếm tỷ lệ 72,92%; tiếp theo là thiếu máu mức

Đơn vị
834

4,39 ± 2,36 (1 – 15)

Số đơn vị hồng cầu khối sử dụng là 834 đơn
vị, trung bình cho 1 lần nhập viện: 4,39 ± 2,36
(Bảng 6).

Một số đặc điểm lâm sàng
Các đặc điểm lâm sàng
Nặng (Hb < 60 g/l)
Thiếu
Trung bình (Hb = 60-90 g/l)
máu
Nhẹ (Hb > 90 g/l)
>2500 ng/ml
Ferritin
1000
– 2500 ng/ml
huyết
thanh
< 1000 ng/ml

Số lần
190
3 ± 1,42 (1 – 9)

Ngày
1065
5 ± 3,65 (1 – 24)

Số ngày thải sắt trung bình cho 1 lần nhập

viện là 5 ± 3,65 (Bảng 7).

BÀN LUẬN
Đặc điểm chung
Nghiên cứu được thực hiện tại khoa Huyết
học lâm sàng – bệnh viện Trung ương Huế, nơi
nhận khám và điều trị bệnh Thalassemia phần
lớn các tỉnh khu vực miền Trung và Tây nguyên.
Bệnh nhân là người lớn; trong đó độ tuổi trung
bình lúc nhập viện là: 37,81 ± 13,04; nhỏ nhất là
17 tuổi và cao nhất là 81 tuổi. Tỷ lệ bệnh nhân nữ
chiếm đa số: 76,04%. Bệnh nhân nhập viện trong
nghiên cứu này bao gồm hầu hết các tỉnh khu

Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học

307


Nghiên cứu Y học

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 3 * 2019

vực miền Trung, trong đó bệnh nhân chủ yếu ở
các tỉnh Thừa Thiên Huế, Quảng Bình, Quảng
Trị, Quảng Nam và Quảng Ngãi, điều này phù
hợp với các nghiên cứu trước đó cho thấy tỷ lệ
bệnh phổ biến ở các khu vực này(3,4,9).

Có thể do bệnh nhân khu vực miền Trung –

Tây Nguyên kinh tế còn thấp, chưa chú trọng về
sức khỏe, hơn nữa sự đi lại từ nơi cư trú đến
bệnh viện khá xa, điều này ảnh hưởng không
nhỏ đến việc tuân thủ điều trị của bệnh nhân.

Tỷ lệ bệnh beta Thalassemia nhập viện
chiếm cao nhất 64,58%; alpha Thalassemia
27,08%; HbE/beta Thalassemia 6,25%; đồng hợp
tử HbE chiếm tỷ lệ 2,08%. Điều này cũng cho
thấy khu vực miền Trung - Tây nguyên cũng là
nơi lưu hành tất cả các thể bệnh Thalassemia(3).

KẾT LUẬN

Đặc điểm lâm sàng
Đa số bệnh nhân đến nhập viện có mức độ
thiếu máu trung bình chiếm 72,92%, mức độ
nặng chiếm 18,75%. Hầu hết các bệnh nhân đều
có tình trạng quá tải sắt, trong đó mức độ nặng
chiếm 69,79%. Quá tải sắt mức độ nặng và kéo
dài sẽ gây ra các biến chứng của các cơ quan
trong cơ thể, đặc biệt là gan, tim, tuyến nội tiết...
trong các bệnh nhân nhập viện chúng tôi ghi
nhận 10,42% bệnh nhân bị xơ gan, 5,21% bệnh
nhân bị suy chức năng tim, 4,17% bệnh nhân có
bệnh lý đái tháo đường, 1,04% bệnh bị suy giáp.
Nghiên cứu này cũng ghi nhận có 17,70% bệnh
nhân Thalassemia đã cắt lách.
Hiện nay, việc điều trị cho bệnh nhân
thalassemia vẫn chủ yếu là truyền máu và thải

sắt. nếu bệnh nhân không tuân thủ việc điều trị
sẽ ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng cuộc sống
cũng như tuổi thọ của bệnh nhân(2,5,6).
Chăm sóc và điều trị
Mặc dù bệnh nhân đến nhập viện với mức
độ thiếu máu trung bình và nặng chiếm đa số,
tuy nhiên chúng tôi ghi nhận số lần nhập viện
trung bình là khá thấp 3 ± 1,42. Số đơn vị máu
trung bình sử dụng cho bệnh nhân là 4,39 ± 2,36.
Các bệnh nhân có tình trạng quá tải sắt đều được
điều trị thải sắt, tuy nhiên số ngày trung bình
thải sắt là 5 ± 3,65, rất thấp so với tình trạng quá
tải sắt của bệnh nhân(2).
Nghiên cứu của Nguyễn Ngọc Quang
(2014): cũng cho thấy số lần truyền máu của
bệnh nhân khá thấp 2,03 ± 2,39(4).

308

Nghiên cứu 96 bệnh nhân Thalasemia người
lớn điều trị tại Bệnh viện Trung ương Huế từ
1/2018 đến 12/2018, chúng tôi có một số kết luận:
Độ tuổi trung bình lúc nhập viện: 37,81 ±
13,04; nữ chiếm 76,04%.
Thể bệnh chiếm cao nhất là beta Thalassemia
64,58%, tiếp đến là thể bệnh alpha Thalassemia
27,08%; HbE/beta Thalassemia 6,25% và đồng
hợp tử HbE: 2,08%.
100% bệnh nhân biểu hiện thiếu máu, trong
đó 72,92% thiếu máu mức độ trung bình, 18,75%

thiếu máu nặng.
Đã cắt lách: 17,7%; xơ gan: 10,42%; suy tim:
5,21%; đái tháo đường: 4,17%; suy giáp: 1,04%.
Số lần nhập viện trung bình: 3 ± 1,42.
Số đơn vị hồng cầu khối sử dụng trung bình:
4,39 ± 2,36.
Số ngày trung bình điều trị thải sắt: 5 ± 3,65.

KIẾN NGHỊ
Cần tiến hành tư vấn cho bệnh nhân và gia
đình về việc tuân thủ điều trị.

TÀI LIỆU THAM KHẢO
1.
2.

3.

4.

5.

6.

Eleftheriou A (2008). About thalassemia. Thalassemia
International Federation, Nicosia, Cyprus, pp.64 – 69.
Mourad FH, Hoffbrand A, et al (2003). Comparison between
desferrioxamine and combined therapy with desferrioxamine
and deferiprone in iron overloaded thalassaemia patients. Br J
Haematol, 121(2):187-189.

Nguyễn Anh Trí, Nguyễn Thị Thu Hà (2010). Cập nhật chẩn
đoán và điều trị Thalassemia. Chuyên đề Huyết học truyền
máu, 3. NXB Y học, pp.203 - 212.
Nguyễn Ngọc Quang, Nguyễn Duy Thăng và cs (2014). Đánh
giá một số đặc điểm lâm sàng và truyền máu của bệnh nhân
thalassemia điều trị tại Bệnh viên Trung ương Huế. Tạp chí Y học
Việt Nam, 423:295 - 303.
Nguyễn Thị Thu Hà, Bạch Quốc Khánh và cs (2015). Xác định
tình trạng quá tải sắt trên bệnh nhân thalassemia tại viện Huyết
học truyền máu trung ương năm 2013 – 2014. Y học Việt Nam,
434:19 – 28.
Phạm Quang Vinh, Phùng Thị Hồng Hạnh (2009). Một số đặc
điểm và kết quả truyền máu ở bệnh nhân Thalassemia được

Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học


Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6* 2019

7.
8.

điều trị tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương năm 2009,
Y học Việt Nam, 373:36 - 41.
TIF (2014). Guidelines for the management of transfusion
dependent thalassaemia, 3rd revised edition, pp.24 – 30.
Trần Văn Bé (2000). Tình hình điều trị bệnh về máu tại trung
tâm Truyền máu-Huyết học Thành phố Hồ Chí Minh. Y học
Thực hành, 10:6-8.

9.

Nghiên cứu Y học

Võ Thế Hiếu, Nguyễn Duy Thăng và cs (2014). Nghiên cứu tình
hình bệnh thalassemia ở hai huyện miền núi Nam Đông và A
Lưới, tỉnh Thừa Thiên Huế. Y học Việt Nam, 423:304 - 310.

Ngày nhận bài báo:

15/08/2019

Ngày phản biện nhận xét bài báo:

21/08/2019

Ngày bài báo được đăng:

15/10/2019

Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học

309