Bệnh da liễu U xơ thần kinh

ương.
-Cận lâm sàng + Mô bệnh học
. U thần kinh ở da xuất phát từ thần kinh ngoại biên.
. Dưới kính hiển vi điện tử thấy sự phân nhánh của các tế bào Schwann trong tổ chức collagen.
. Những tế bào dạng xơ trong khối u được cho rằng xuất phát từ những tế bào liên kết HLA-DR + và yếu tố
XIIIa+.
+Xác định gen đột biến gen NF-1 nằm trên nhánh dài của chromosom 17.
+Hình ảnh trên phim cộng hưởng từ 50% các trường hợp người bệnh typ 1 có biểu hiện tăng tín hiệu ở T2 ở
não.
Chẩn đoán xác định chủ yếu dựa vào lâm sàng khi người bệnh có biểu hiện ít nhất 2 trong 7 tiêu chuẩn sau

Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất tại Ý
Phân phối độc quyền tại Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế
Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội
www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com


GANIKderma® Giải pháp điều trị và thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 bệnh da liễu ; Nam phụ khoa ; Trĩ và Hậu Môn

1- Sáu dát cà phê sữa có kích thước trên 5mm xuất hiện trước tuổi vị thành niên hoặc trên 15mm xuất hiện sau
tuổi vị thành niên.
2- Có từ 2 u xơ thần kinh trở lên hoặc một u búi thần kinh (plexiform).
3- Đám tàn nhang ở nách hay bẹn.
4- U glioma thị giác.
5- Có trên hai khối u Lisch.
6- Tổn thương xương như mỏng màng xương, kèm theo hoặc không có biểu hiện giả cứng khớp.
7- Tiền sử trong gia đình có người gần thế hệ nhất mắc NF-1.
-Chẩn đoán phân biệt
Ởtrẻ em, các biểu hiện lâm sàng chưa rõ ràng, các dát cà phê sữa có thể gặp trong các trường hợp sau
+10-20% trẻ bình thường.
+35% người bệnh mắc hội chứng McCune-Albright.

+Cần theo dõi để phát hiện các triệu chứng khác của bệnh hoặc làm các xét nghiệm sinh học phân tử, xác định
gen đột biến để xác định chẩn đoán.
* U XƠ THẦN KINH TYP 2 (BILATERAL ACOUSTIC NEUROFIBROMATOSIS)
Trước đây được coi là một thể của typ 1. Ngày nay được tách riêng thành một thể vì có sự khác biệt về biến đổi
gen và đặc điểm tổn thương của bệnh.
- Lâm sàng
+Biểu hiện lâm sàng đặc trưng là các u tiền phòng hai bên và các u thần kinh trung ương khác như u màng não,
u các tế bào đệm.
+Dát cà phê sữa và u xơ thần kinh ở da có thể thấy nhưng ít hơn so với thể NF-1. Tuổi xuất hiện bệnh thường
muộn. Ở Anh tuổi phát bệnh trung bình là 22,6.
-Cận lâm sàng
+Mô bệnh học như thể NF-1
+Gen đột biến nằm trên nhiễm sắc thể 22. Chẩn đoán xác định dựa vào các tiêu chuẩn sau
Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất tại Ý
Phân phối độc quyền tại Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế
Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội
www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com


GANIKderma® Giải pháp điều trị và thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 bệnh da liễu ; Nam phụ khoa ; Trĩ và Hậu Môn

-U tế bào Schwann ở tiền phòng hai bên, phát hiện bằng mô bệnh học hay bằng chụp cộng hưởng từ.
-Bố hoặc mẹ, anh em hoặc con cái bị NF2 và hoặc

-U tế bào Schwann ở tiền phòng một bên hoặc có một trong các biểu hiện sau u màng não, u tế bào đệm,
schwannoma, đục thủy tinh thể, vôi hóa ở não.
-Nhiều u màng não (trên 2 khối u) và một trong các tổn thương sau u tế bào đệm, schwannoma, đục thủy tinh
thể, vôi hóa ở não.
-Những trường hợp nghi ngờ cần được khuyến cáo theo dõi hàng năm bao gồm khám da và mắt để phát hiện và
xác định chẩn đoán.

*C c th lâm sàng kh c
-Thể u xơ thần kinh khu trú đặc trưng bởi dát cà phê sữa và các u xơ da khu trú ở một vùng cơ thể hoặc ở một
vài cơ quan.
-U xơ thần kinh typ 1 kết hợp với u vàng trẻ em và bạch cầu cấp dòng tủy trẻ em. Sự kết hợp u vàng trẻ em
với NF-1 đã được ghi nhận ở nhiều người bệnh. Một số nghiên cứu cho thấy những trẻ bị NF-1 kết hợp với u
vàng trẻ em có nguy cơ bị bạch cầu kinh dòng tủy cao gấp 30 lần so với trẻ không bị u vàng trẻ em.
4.ĐIỀU TRỊ
-Theo dõi định kỳ.
-Điều trị các triệu chứng kèm theo nếu có như động kinh.
-Phẫu thuật cắt bỏ những tổn thương u to, ảnh hưởng đến chức năng và thẩm mỹ đối với người bệnh.
- Thuốc bôi sau phẫu thuật GANIKderma
5.TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG
-Tiến triển của bệnh tuỳ từng trường hợp, nhìn chung đa số các trường hợp lành tính, không có biến chứng ác
tính.
-Một số trường hợp các u to gây ảnh hưởng tới chức năng của một số cơ quan và chất lượng cuộc sống của
người bệnh, cần phẫu thuật cắt bỏ.
6.PHÕNG BỆNH
Áp dụng các biện pháp sinh học phân tử để chẩn đoán trước sinh nhất là những trường hợp trong gia đình có
người mắc bệnh.
Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất tại Ý
Phân phối độc quyền tại Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế
Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội
www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com


GANIKderma® Giải pháp điều trị và thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 bệnh da liễu ; Nam phụ khoa ; Trĩ và Hậu Môn

Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất tại Ý
Phân phối độc quyền tại Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế
Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội

www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com