BÀI 21 SINH LỚP 12 DI TRUYỀN Y HỌC BÀI THUYẾT TRÌNH SLIDE BÀI GIẢNG

BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC

Thành viên thực hiện:
+ Đỗ Trịnh Thu Thảo
+ Nguyễn Hoàng Anh Thư
+ Trần NgọcThanh Thủy


KHÁI NIỆM


Di truyền y học là một bộ phận của Di truyền học người chuyên nghiên
cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề
xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở
người.



Gồm 2 nhóm: bệnh di truyền phân tử và các hội chứng di truyền liên
quan đến đột biến NST


I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ


I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ



Khái niệm:
_Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền

được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử,
đa số do đột biến gen gây nên.


I.BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ



Nguyên nhân:
_Phụ thuộc vào chức năng của từng loại protein do gen đột biến quy
định trong tế bào. Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp
protein; tăng hoặc giảm số lượng protein hoặc tổng hợp protein bị
thay đổi chức năng làm rối loạn có chế chuyển hóa cơ thể.


I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ


VD1: Bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm:
_Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đây là đột biến thay

thế T => A, dẫn đến codon mã hóa a. glutamic (XTX) => codon mã hóa
valin (XAX), làm biến đổi HbA => HbS: hồng cầu có dạng lưỡi
liềm => thiếu máu.
_Bệnh nặng nhất có thể tử vong khi gen này ở trạng thái đồng hợp tử
HbSHbS


I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm do a.a thứ 6 bị thay đổi


I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ


I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ:


VD2: Bệnh loạn dưỡng cơ Duxen (teo cơ):
_Là bệnh do đột biến gen Dystrophin nằm trên cánh ngắn của Nhiễm sắc thể
giới tính X (Xp21), bệnh do đột biến gen mã hóa prôtêin bề mặt tế bào cơ
làm cơ bị thoái hóa, tổn thương đến chức năng vận động của cơ thể. Bệnh
biểu hiện ở 2 đến 5 tuổi, chết nhiều ở tuổi 18 đến 20.


I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ


I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ:


I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ:

Một số hình ảnh bệnh nhân mắc bênh teo cơ Dunchnne


I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ:


VD3: Bệnh Pheninketo niệu (PKU):
_Pheninketo niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản
ứng chuyển hóa axit amin pheninalanin thành tyrosin (trên NST 12) trong cơ
thể. Do gen đột biến không tạo được enzim có chức năng nên Pheninalanin
không được chuyển hóa thành tyrosin và axit amin này bị ứ đọng trong máu
=> thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.


I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ:


I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ:

Để phòng tránh và chữa bệnh pheninketo niệu, cần có chế độ ăn uống hợp lý, hạn chế ăn các thức
ăn có chứa nhiều pheninalanin (thịt, sữa, trứng, cá, gà, đậu phộng, phô mai, v.v…)


II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST


II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT
BIẾN NST:



Khái niệm:
_Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên
quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổng thương ở
các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là
hội chứng bệnh.

II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT
BIẾN NST:


Đặc điểm chung của bệnh:
_Bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén gây ra các ca sẩy thai ngẫu nhiên.
_Bệnh thường xuất hiện lặp lại và không phải do di truyền từ đời trước.
_Bệnh được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai
đoạn khác nhau trong quá trình thai nghén.
_Những trường hợp còn sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu 1 NST làm rối
loạn cân bằng hệ gen làm dẫn đến cái chết.


II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT
BIẾN NST:


VD1: Hội chứng Down
_Đây là hội chứng do thừa NST số 21 trong tế bào. Người bệnh có tới 3 NST 21.
Người mắc hội chứng Down thường thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi
dày và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa,…
_Khoảng 50% bệnh nhân chết trong 5 năm đầu. Hội chứng Down là loại phổ biến
nhất trong số các hội chứng do đột biến NST đã gặp ở người lớn.


II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT
BIẾN NST:

II.HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT
BIẾN NST:

Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử: (n+1) và (n- 1). Trong thụ tinh, giao tử (n+ 1) này kết hợp
với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n+1) có 3 NST số 21 (thể 3) gây ra bệnh Down.


II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT
BIẾN NST:



Người ta nhận thấy có mối liên hệ khá chắt nhẽ giữa
tuổi mẹ với khả năng sinh con mắc hội chứng Down.
Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mặc hội chứng
Down càng lớn.


II.HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT
BIẾN NST:
Sự tăng tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Down theo tuổi mẹ:
Tuổi mẹ

Tỉ lệ % trẻ sơ sinh mắc bệnh Down

20 – 24

0,02 – 0,04

25 – 29

0,04 – 0,08

30 – 34

0,11 – 0,13

35 – 39

0,33 – 0,42

40 và cao hơn

0,80 – 1,88

_Phụ nữ không nên sinh con khi tuổi đã ngoài 40, vì khi tuổi người mẹ càng cao:
=> Các tế bào bị lão hóa
=>Cơ chế phân ly NST bị rối loạn

Khả năng sinh con mắc bệnh Down tăng


III.BỆNH UNG THƯ


III. BỆNH UNG THƯ:



Bệnh ung thư là một loại bệnh được gây nên bởi nhiều
loại đột biến khác nhau (gồm cả các đột biến gen và đột
biến NST) làm cho tế bào phân chia liên tục và có khả
năng di chuyển vị trí tạo nên các khối u.