Bài GIẢNG Rối loạn chuyển hóa porphirin TÀI LIỆU BỘ Y TẾ

TÀI LIỆU Y DƯỢC
Điều trị & Chăm Sóc

BÀI GIẢNG RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA
PORPHIRIN - TÀI LIỆU BỘ Y TẾ
1. ĐẠI CƯƠNG
Porphyrin da là bệnh do rối loạn tổng hợp nhân hem gây nên. Tuỳ theo vị trí rối loạn t ổng h ợp hem sẽ
gây nên những nhóm bệnh porphyrin khác nhau. Có những nhóm bệnh nguy hi ểm đến tính mạng ng ười
bệnh như rối loạn porphyrin cấp tính có hoặc không có các biểu hiện ngoài da. Tuy nhiên, porphyrin da
chậm là hình thái lâm sàng phổ biến nhất trong nhóm bệnh porphyrin.

2.NGUYÊN NHÂN
-Bệnh porphyrin da được coi là một bệnh da do ánh sáng với các bi ểu hi ện là thương t ổn ở vùng hở, bộc
lộ với ánh sáng mặt trời mà chất cảm quang ở đây chính là porphyrin tồn tại trong các l ớp bi ểu bì da.
-Tổng hợp nhân hem được điều phối bởi 8 enzyme. Trong đó rối loạn chuyển hoá porphyrin ở người
xảy ra do thiếu hoạt động của 2 trong 8 enzyme trong quá trình này. Các rối loạn chuyển hoá nhân hem
dẫn đến hình thành porphyrin và tiền chất khác nhau. Khi đạt đến một nồng độ nào đó sẽ xuất hi ện
Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất tại Ý
Phân phối độc quyền tại Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế
Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội
www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com


GANIKderma® Giải pháp điều trị và thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ và H ậu Môn

triệu chứng nhiễm độc các cơ quan nội tạng và có các biểu hiện ngoài da, thần kinh. Một số y ếu t ố làm
phát bệnh hay làm bệnh nặng thêm như uống quá nhiều bia, rượu, uống thuốc tránh thai, thuốc nội tiết
tố khác, hay các nhiễm trùng cấp và mạn tính.

3.CHẨN ĐOÁN
a) Lâm sàng

-Tổn thương da
+Bọng nước kích thước bằng hạt đậu xanh đến hạt lạc, chứa dịch trong, đục khi nhiễm khuẩn hoặc màu
đỏ nếu có máu. Bọng nước dập vỡ để lại vảy tiết, vết trợt, lành để lại sẹo teo trên da, kèm theo da xạm
đen.
+Có thể có da đỏ lan rộng ở mặt mà hay gặp nhất là quanh mắt và vùng trán. Cũng có thể thấy xu ất hiện
xơ cứng bì khu trú hay tập trung ở da đầu.
+Dấu hiệu Nikolsky có thể dương tính.
+Vị trí: thương tổn ở vùng hở, đối xứng như mu tay, mặt dưới cẳng tay, mu chân, nếp gấp cổ chân, vùng
da tam giác cổ áo, thái dương. Ngoài ra các vùng khác như khoeo chân, nếp gấp khuỷu tay, xung quanh
thắt lưng cùng là vùng hay có thương tổn do porphyrin gây ra.
+Tuổi khởi phát bệnh: thường ở tuổi 30-40, rất hiếm gặp ở tuổi dậy thì.
+Ngoài ra có thể gặp các triệu chứng khác như chứng rậm lông, mụn nước, hạt milia.
-Các biểu hiện khác
+Nước tiểu đỏ khi soi bằng đèn wood.
+Có thể gặp gan to, lách to.

b)Cận lâm sàng
-Nước tiểu có porphobilinogen, urino-porphobilinogen.
-Phân có porphyrin.
-Sắt huyết thanh tăng.
-Mô bệnh học: bọng nước nằm ở dưới thượng bì, ở lớp nhú và dưới nhú có xâm nhập tế bào lympho, t ổ
chức bào.
Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất tại Ý
Phân phối độc quyền tại Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế
Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội
www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com


GANIKderma® Giải pháp điều trị và thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ và H ậu Môn

-Bản đồ gen xác định đột biến nhiễm sắc thể.

c)Chẩn đoán xác định
Dựa vào các dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng chủ yếu sau:
-Bọng nước ở vị trí da hở, khi khỏi để lại sẹo.
-Nước tiểu đỏ khi soi bằng đèn Wood.
-Trong phân và nước tiểu, nồng độ porphyrin tăng cao. d) Chẩn đoán phân biệt
-Các loại xạm da
+Sạm dado nhiễm độc ánh sáng.
+Sạm dado dị ứng với ánh sáng.
+Cháy nắng, rám nắng.
+Các bệnh da do ánh sáng khác. Các bệnh da do ánh sáng có đặc tr ưng sau: n ếu loại b ỏ chất c ảm quang
thì bệnh giảm hoặc khỏi. Các chất cảm quang có thể là hoá chất hoặc là thuốc.
-Chẩn đoán phân biệt với bệnh Durhing-Brocq
+Bọng nước tập trung từng chùm, thành đám trên nền da đỏ.
+Có tiền triệu và gặp bất cứ vùng nào của cơ thể.
+Bệnh nặng lên khi ăn nhiều ngũ cốc, hình thành bọng nước ở tổn thương.
+Test disulon: cho người bệnh uống disulon, các tổn thương sẽ cải thiện trong vòng vài gi ờ đến vài ngày
gợi ý chẩn đoán bệnh.
-Bệnh IgA thành dải: dựa vào miễn dịch huỳnh quang và lâm sàng.
-Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh: bọng nước ở vùng tỳ đè. Đẻ ra đã có thương tổn.

4.ĐIỀU TRỊ BỆNH PORPHYRIN DA
a)Nguyên tắc:
Đây là một bệnh da do ánh sáng cho nên phải tuân thủ mọi nguyên tắc đi ều trị của một bệnh da do ánh
sáng kết hợp tại chỗ và toàn thân cùng với tránh tái phát và phòng bệnh.
Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất tại Ý
Phân phối độc quyền tại Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế
Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội
www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com

GANIKderma® Giải pháp điều trị và thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ và H ậu Môn

b) Điều trị cụ thể - Tại chỗ

+ Bôi kem chống nắng trước khi ra ngoài trời 30 phút.
+Bôi các thuốc GANIKderma
-Thuốc toàn thân
+Thuốc sốt rét tổng hợp: cloroquin 0,25g, camoquin 0,25g, plaquenil (hydoxy cloroquin 200mg), delagyl
…Uống một trong các loại trên mỗi ngày 1 viên hoặc 2 ngày uống 1 viên kéo dài t ừ 1-2 tuần, sau đó có
thể uống 2 tuần một lần, mỗi lần 1 viên trong vòng 8-18 tháng. Đối với trẻ em ≤ 4 tuổi: liều 4mg/kg, 1
tuần 2 lần kéo dài 1 tháng, sau đó có thể uống 1 tuần 1 lần.
+Desferrioxamine B: thuốc có tác dụng tăng đào thải sắt. Tiêm bắp 1,5g/ngày, một tuần tiêm 5 ngày
hoặc tiêm tĩnh mạch một tuần một lần, mỗi lần 200g. Tổng thời gian điều trị là 11 tháng.
+Trích máu tĩnh mạch, mỗi lần bỏ đi từ 300-500ml, có thể trích nhiều lần.

5.TIẾN TRIỂN VÀ TIÊN LƯỢNG
Bệnh porphyrin da chậm là một bệnh mạn tính, tiến triển thành từng đợt. Bệnh phát ra và n ặng lên v ề
mùa hè, cuối mùa xuân. Bọng nước thường xuất hiện sau những sang chấn nhẹ như tỳ đè, đụng dập

6.PHÒNG BỆNH BỆNH Porphyrin da

ĐỘI MŨ, ĐEO KÍNH KHI ĐI NẮNG
-Đi khám và điều trị sớm khi xuất hiện các triệu chứng ngoài da.
-Sử dụng các biện pháp bảo vệ khi ra ngoài trời: đội mũ, đeo kính, quần áo dài k ết h ợp v ới bôi kem
chống nắng.
-Điều trị tại chỗ kết hợp với thuốc toàn thân theo chỉ định của các bác sỹ chuyên khoa da li ễu để tránh
bệnh tái phát hoặc làm cho bệnh nặng lên.
Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất tại Ý

Phân phối độc quyền tại Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế
Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội
www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com


GANIKderma® Giải pháp điều trị và thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ và H ậu Môn

-Không dùng rượu, chất kích thích, thuốc tránh thai và hạn chế dùng các thuốc nội tiết tố khác nếu
không thật sự cần thiết.

-Không nên dùng các thuốc ngoài da hay uống các thuốc có chứa phenol, psoralen, meladinin, thu ốc có
chứa sulphamid, cyclin.
-Thay đổi nhịp ngày đêm (làm việc đêm, nghỉ ngơi trong nhà vào ban ngày).

Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất tại Ý
Phân phối độc quyền tại Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế
Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội
www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com