Dịch tễ học rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 18 - 30 tháng và rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp (FULL TEXT)

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG
---------

LÊ THỊ VUI

LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y TẾ CÔNG CỘNG
DỊCH TỄ HỌC RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ Ở TRẺ 18-30 THÁNG
VÀ RÀO CẢN TIẾP CẬN DỊCH VỤ CHẨN ĐOÁN, CAN THIỆP
RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ TẠI VIỆT NAM, 2017-2019

MÃ SỐ CHUYÊN NGÀNH: 62.72.03.01

Hà Nội – Năm 2020


i

MỤC LỤC

ĐẶT VẤN ĐỀ ............................................................................................................1
CÂU HỎI NGHIÊN CỨU ........................................................................................3
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU .....................................................................................4
CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU..................................................................5
1.1. Đại cương về RLPTK ..........................................................................................5
1.1.1. Thuật ngữ và khái niệm.............................................................................5
1.1.2. Những đặc điểm đặc trưng của RLPTK ....................................................6
1.2. Phân loại RLPTK ................................................................................................9

1.2.1. Phân loại ICD-10 và DSM-IV ..................................................................9
1.2.2. Phân loại theo thời điểm mắc ..................................................................12
1.2.3. Phân loại theo chỉ số IQ ..........................................................................12
1.2.4. Phân loại theo mức độ nặng nhẹ .............................................................13
1.3. Tổng quan một số công cụ sàng lọc và chẩn đoán RLPTK ở trẻ em ................15
1.3.1. Các bước sàng lọc và chẩn đoán RLPTK trẻ em ....................................15
1.3.2. Công cụ sàng lọc RLPTK ở trẻ em .........................................................18
1.3.3. Công cụ chẩn đoán RLPTK ở trẻ em ......................................................22
1.4. Tình hình mắc RLPTK ở trẻ em trên thế giới và tại Việt Nam .........................29
1.4.1. Trên thế giới ............................................................................................29
1.5. Một số yếu tố liên quan đến RLPTK ở trẻ em ...................................................33
1.5.1. Các yếu tố gia đình ..................................................................................34
1.5.2. Các yếu tố trước sinh ..............................................................................36
1.5.3. Các yếu tố trong sinh ..............................................................................41
1.5.4. Các yếu tố sau sinh..................................................................................42
1.5.5. Các yếu tố cá nhân trẻ .............................................................................43
1.5.6. Khung lý thuyết .......................................................................................44
1.6. Tổng quan về rào cản trong cung cấp và tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp
RLPTK
...............................................................................................................47
1.6.1. Khái niệm tiếp cận dịch vụ CSSK ...........................................................47


ii

1.6.2. Một số rào cản trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK
của các gia đình có trẻ tự kỷ ..............................................................................48
1.6.3. Khung lý thuyết .......................................................................................62
1.7. Giới thiệu về đề tài gốc - đề tài cấp nhà nước “Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ
học, phương pháp chẩn đoán và can thiệp sớm rối loạn tự kỷ ở trẻ em tại cộng

đồng”

...............................................................................................................64

CHƢƠNG 2: PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ..................................................66
2.1. Đối tượng nghiên cứu .......................................................................................66
2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu ....................................................................66
2.3. Thiết kế nghiên cứu ...........................................................................................66
2.4. Cỡ mẫu ..............................................................................................................67
2.5. Phương pháp chọn mẫu ....................................................................................68
2.6. Phương pháp thu thập số liệu ...........................................................................72
2.6.1. Công cụ thu thập số liệu ..........................................................................72
2.6.2. Tổ chức thu thập số liệu ..........................................................................73
2.7. Biến số và các nội dung chính nghiên cứu .......................................................75
2.8. Phương pháp phân tích số liệu .........................................................................77
2.9. Đạo đức nghiên cứu ..........................................................................................79
CHƢƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU..............................................................80
3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu ......................................................80
3.2. Đánh giá kết quả sàng lọc và chẩn đoán RLPTK ở trẻ em 18-30 tháng bằng
công cụ M-CHAT và DSM-IV ...................................................................................84
3.2.1. Kết quả sàng lọc RLPTK trẻ 18 – 30 tháng tuổi bằng bảng kiểm MCHAT ................................................................................................................85
3.2.2. Kết quả chẩn đoán RLPTK ở trẻ 18 – 30 tháng tuổi bằng DSM-IV ......86
3.2.3. Đánh giá độ nhạy, độ đặc hiệu của bảng kiểm M-CHAT .......................87
3.3. Phân tích một số yếu tố liên quan (cá nhân, gia đình, yếu tố trước, trong và
sau sinh) với RLPTK ở trẻ em 18-30 tháng tuổi .......................................................89
3.3.1. Mối liên quan giữa một số đặc điểm cá nhân và gia đình với RLPTK ở
trẻ 18 – 30 tháng tuổi .........................................................................................89
3.3.2. Mối liên quan giữa một số yếu tố trước sinh với RLPTK ở trẻ 18 – 30
tháng tuổi ...........................................................................................................92

iii

3.3.3. Mối liên quan giữa một số yếu tố trong sinh với RLPTK ở trẻ 18 – 30
tháng tuổi ...........................................................................................................94
3.3.4. Mối liên quan giữa một số yếu tố sau sinh với RLPTK ở trẻ 18 – 30
tháng tuổi ...........................................................................................................96
3.3.5. Phân tích hồi quy đa biến logistics giữa yếu tố cá nhân, gia đình, trước,
trong và sau sinh với RLPTK ở trẻ em..............................................................97
3.4. Một số rào cản trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp của các gia
đình có trẻ RLPTK ....................................................................................................99
3.4.1. Mô tả đặc điểm đối tượng điều tra định tính ...........................................99
3.4.2. Rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK từ gia đình trẻ ..99
3.4.3. Rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK từ cộng đồng và
xã hội ...............................................................................................................108
3.4.4. Rào cản từ dịch vụ chẩn đoán, can thiệp cho trẻ RLPTK .....................113
CHƢƠNG 4: BÀN LUẬN ....................................................................................131
4.1. Đánh giá kết quả sàng lọc và chẩn đoán RLPTK ở trẻ 18 – 30 tháng tuổi....131
4.1.1. Tỷ lệ hiện mắc RLPTK tại Việt Nam ...................................................131
4.1.2. Độ nhậy và độ đặc hiệu của bảng kiểm sàng lọc RLPTK ở trẻ em MCHAT ..............................................................................................................133
4.2. Một số yếu tố liên quan đến RLPTK ở trẻ 18 – 30 tháng tuổi ........................134
4.2.1. Mối liên quan giữa RLPTK với một số yếu tố cá nhân trẻ ...................134
4.2.2. Mối liên quan giữa RLPTK với một số yếu tố gia đình .......................136
4.2.3. Mối liên quan giữa RLPTK với một số yếu tố trước sinh ....................139
4.2.4. Mối liên quan giữa RLPTK với một số yếu tố trong sinh ....................143
4.2.5. Mối liên quan giữa RLPTK với một số yếu tố sau sinh .......................145
4.3. Một số rào cản trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK của
các gia đình có trẻ tự kỷ ..........................................................................................149
4.3.1. Một số rào cản từ cha mẹ trẻ RLPTK, người thân khác trong gia đình và
cộng đồng ........................................................................................................149

4.3.2. Một số rào cản từ dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK ......................152
4.4. Những hạn chế và giá trị của nghiên cứu .......................................................159
KẾT LUẬN ............................................................................................................163


iv

KHUYẾN NGHỊ....................................................................................................165
TÀI LIỆU THAM KHẢO ....................................................................................168
PHỤ LỤC ...............................................................................................................201
Phụ lục 1: Bảng biến số nghiên cứu định lượng ...................................................201
Phụ lục 2: Phiếu đồng ý tham gia nghiên cứu ......................................................209
Phụ lục 3: Phiếu điều tra dịch tễ học về RLPTK ở trẻ em ....................................210
Phụ lục 4: Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn tự kỷ (theo DSM – IV) .......................216
Phụ lục 5: Phiếu đánh giá mức độ tự kỷ ở trẻ em (CARS) ...................................218
Phụ lục 6: Hướng dẫn PVS chuyên gia tham gia chẩn đoán, can thiệp RLPTK ..219
Phụ lục 7: Hướng dẫn PVS cha/mẹ có con RLPTK ..............................................221
Phụ lục 8: Hướng dẫn PVS ông/bà có cháu RLPTK ............................................224
Phụ lục 9: Đặc điểm của NCS trẻ RLPTK tham gia điều tra định tính ................226
Phụ lục 10: Đặc điểm của người cung cấp dịch vụ tham gia điều tra định tính ....228


v

DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT

ADDM

→

Early Autism and Developmental Disabilities Monitoring
(Theo dõi sớm tự kỷ và các khuyết tật phát triển)

ASQ

→

Ages & Stages Questionnaires (Bảng hỏi về các độ tuổi
và giai đoạn)

CARS

→

Childhood Autism Rating Scale (Thang đánh giá mức độ
tự kỷ ở trẻ em)

CDC

→

Centers for Disease Control and Prevention (Trung tâm
Kiểm soát và Phòng ngừa bệnh tật Hoa Kỳ)

CĐ

→

Chẩn đoán

CS

→

Cộng sự

ĐHYTCC

→

Đại học Y tế công cộng

DSM-IV

→

Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,
4th Edition (Sổ tay thống kê chẩn đoán các rối loạn tâm
thần, lần thứ tư)

ĐTĐ

→

Đái tháo đường

ĐTNC

→

Đối tượng nghiên cứu

ĐTV

→

Điều tra viên

GĐ

→

Gia đình

GDĐB

→

Giáo dục đặc biệt

ICD

→

International Classification of Diseases (Phân loại quốc tế
về bệnh tật)

KTBS

→

Khuyết tật bẩm sinh

KTC

→

Khoảng tin cậy

M-CHAT

→

Modified Checklist for Autism in Toddlers (Bảng kiểm
sàng lọc tự kỷ có chỉnh sửa)

N/A

→

Không áp dụng/ không có thông tin

NCS

→

Người chăm sóc


vi

NPV

→

Negative predictive value (Giá trị dự đoán âm tính)

NVYT

→

Nhân viên y tế

PDDST-II

→

Pervasive Developmental Disorders Screening Test-II
(Bài kiểm tra sàng lọc các rối loạn phát triển lan tỏa - II)

PPV

→

Positive predictive value (Giá trị dự đoán dương tính)

RLPTK

→

Rối loạn phổ tự kỷ

RLTK

→

Rối loạn thần kinh

RLTT

→

Rối loạn tâm thần

STAT

→

Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds (Công cụ
sàng lọc tự kỷ cho trẻ 2 tuổi)

THA

→

Tăng huyết áp

TTSL

→

Thu thập số liệu

TTYT

→

Trung tâm y tế


vii

DANH MỤC CÁC BẢNG
Bảng 1. 1. Một số công cụ sàng lọc RLPTK phổ biến ..............................................18
Bảng 1. 2. Một số công cụ/tiêu chuẩn chẩn đoán RLPTK ở trẻ em .........................22
Bảng 1. 3. Tỷ lệ hiện mắc RLPTK tại các quốc gia trên thế giới .............................31
Bảng 2. 1. Đối tượng và mẫu nghiên cứu định tính ..................................................68
Bảng 2. 2. Tóm tắt 03 giai đoạn nghiên cứu .............................................................71
Bảng 3. 1. Phân bố trẻ tham gia nghiên cứu theo một số yếu tố cá nhân trẻ ............80
Bảng 3. 2. Phân bố trẻ tham gia nghiên cứu theo một số yếu tố gia đình .................81
Bảng 3. 3. Phân bố trẻ theo một số yếu tố trước sinh trẻ của mẹ..............................82
Bảng 3. 4. Phân bố trẻ theo một số yếu tố trong khi sinh .........................................83
Bảng 3. 5. Phân bố trẻ theo một số yếu tố sau sinh ..................................................84
Bảng 3. 6: Một số thông tin về hoạt động sàng lọc bằng bảng kiểm M-CHAT .......85
Bảng 3. 7: Kết quả sàng lọc bằng bảng kiểm M-CHAT ...........................................86
Bảng 3. 8: Kết quả chẩn đoán tự kỷ bằng DSM-IV ..................................................86
Bảng 3. 9: Phân tích các dấu hiệu bất thường của trẻ RLPTK qua M-CHAT ..........86
Bảng 3. 10. Đánh giá tính giá trị của Bảng kiểm M-CHAT với phát hiện RLTK (chỉ
tính dựa trên số đã được khám chẩn đoán DSM-IV 1282 trẻ) ..................................88
Bảng 3. 11. So sánh kết quả sàng lọc và chẩn đoán RLTK ......................................88

Bảng 3. 12. Đánh giá tính giá trị của Bảng kiểm M-CHAT dựa trên số ước tính
khám toàn bộ 40.243 trẻ ............................................................................................89
Bảng 3. 13. Phân tích hồi quy đơn biến về mối liên quan giữa một số yếu tố cá nhân
với RLPTK ở trẻ em ..................................................................................................89
Bảng 3. 14. Phân tích hồi quy đơn biến mối liên quan giữa một số yếu tố gia đình
với RLPTK ở trẻ em ..................................................................................................91
Bảng 3. 15. Phân tích hồi quy đơn biến mối liên quan giữa một số yếu tố trước sinh
với RLPTK trẻ em .....................................................................................................92
Bảng 3. 16. Phân tích hồi quy đơn biến mối liên quan giữa một số yếu tố trong sinh
với RLPTK trẻ em .....................................................................................................94


viii

Bảng 3. 17. Phân tích hồi quy đơn biến mối liên quan giữa một số yếu tố sau sinh
với RLPTK trẻ em .....................................................................................................96
Bảng 3. 18. Mô hình hồi quy đa biến logistic mối liên quan giữa các yếu tố cá nhân,
gia đình, yếu tố trước, trong và sau sinh với RLPTK trẻ em ....................................98

DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ, SƠ ĐỒ
Sơ đồ 1. 1. Khung lý thuyết các yếu tố liên quan đến RLPTK ở trẻ em...................46
Sơ đồ 1. 2. Khung lý thuyết các rào cản về cung cấp, tiếp cận dịch vụ chẩn đoán,
can thiệp RLPTK .......................................................................................................63
Sơ đồ 3. 1. Quy trình sàng lọc và chẩn đoán RLPTK ...............................................85


1

ĐẶT VẤN ĐỀ

Rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) là một trong những rối loạn phát triển hay gặp ở trẻ
em. Trẻ RLPTK với ba điểm đặc trưng là khiếm khuyết tương tác xã hội, khó khăn
trong giao tiếp, có những hành vi hạn hẹp định hình và lặp lại. RLPTK không chỉ
ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ mà còn tác động rất lớn đến gia đình và xã hội
[18]. Những bất thường của RLPTK gây ảnh hưởng kéo dài suốt đời đến các chức
năng cá nhân ở nhiều lĩnh vực như học tập, các mối quan hệ thích ứng xã hội và khả
năng độc lập. Mức độ ảnh hưởng có thể từ nhẹ đến nặng tùy theo mức độ của
RLPTK và các rối loạn đi kèm. Tuy nhiên, sự thiếu hụt rõ rệt các chức năng khiến
cho người RLPTK trở thành người khuyết tật trong cộng đồng, suy giảm trầm trọng
chất lượng sống, đồng thời là gánh nặng của gia đình và xã hội, suy giảm nguồn
nhân lực lao động và kéo theo chi phí kinh tế lâu dài.
Trong những thập kỷ gần đây, do thay đổi về nhận thức và tiêu chuẩn chẩn đoán
kết hợp các yếu tố sinh học và môi trường, tỷ lệ mắc RLPTK gia tăng rất nhanh.
Lotter (1966) đã tiến hành nghiên cứu dịch tễ học tự kỷ và đưa ra tỉ lệ tự kỷ ở trẻ em
từ 8 – 10 tuổi tại Anh là 4,5/10.000 (0,45‰) [205]. Theo số liệu của Trung tâm
Kiểm soát và Phòng ngừa bệnh tật tại Mỹ, tỷ lệ RLPTK ở trẻ em 8 tuổi năm 2002 là
1/150 trẻ (6,6‰), năm 2012 là 1/68 (14,6‰) và năm 2014 là 1/59 (16,8‰) [73].
Ở Việt nam, RLPTK mới được quan tâm từ những năm 1990. Nghiên cứu tại
Bệnh viện Nhi Trung ương cho thấy số lượng trẻ được chẩn đoán và điều trị
RLPTK ngày càng nhiều, số lượt trẻ RLPTK đến khám năm 2007 tăng gấp 50 lần
so với năm 2000; số trẻ lượt đến điều trị RLPTK năm 2007 tăng gấp 33 lần so với
năm 2000 [2]. Trong 5 năm (giai đoạn 2011-2015 có 15.524 lượt trẻ đến khám
RLPTK, chiếm 24,4% số lượt trẻ khám chuyên khoa tâm thần tại Bệnh viện Nhi
Trung ương [12]. Cho đến nay Việt Nam chưa có số liệu về tỉ lệ trẻ RLPTK trên
phạm vi toàn quốc. Nghiên cứu tác giả Nguyễn Thị Hương Giang tại tỉnh Thái Bình
[1], Phạm Trung Kiên tại tỉnh Thái Nguyên [8] và Nguyễn Thị Hoàng Yến tại một
số tỉnh phía Bắc [19] cho thấy tỉ lệ RLPTK ở trẻ em dao động trong khoảng 4-5‰.


2

Do nguyên nhân của RLPTK hiện nay vẫn chưa được xác định rõ nên việc can
thiệp, điều trị còn gặp rất nhiều khó khăn và kết quả còn hạn chế. Việc phát hiện
sớm và nếu được can thiệp kịp thời RLPTK có ý nghĩa rất quan trọng đến khả năng
phục hồi của trẻ [113]. Tại các nước phát triển, trẻ RLPTK được chẩn đoán rất sớm
ngay trong những tháng đầu đời nhờ việc sàng lọc và phát hiện sớm RLPTK được
lồng ghép trong hệ thống chăm sóc sức khỏe thường quy [356]. Ở Việt Nam, trẻ em
được quan tâm đánh giá về phát triển thể chất (như cân nặng, chiều cao) hơn là sự
phát triển tâm thần vận động, nên trẻ thường được sàng lọc, chẩn đoán RLPTK
muộn. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, tỉ lệ trẻ RLPTK đến khám và được chẩn
đoán muộn là 43,8% [2].
Bên cạnh đó, gia đình có con RLPTK ở Việt Nam gặp nhiều khó khăn trong tiếp
cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp sớm cho trẻ. Hiểu biết về RLPTK của cha mẹ
trẻ và cộng đồng vẫn còn hạn chế, sự thiếu hụt về dịch vụ chẩn đoán, can thiệp
RLPTK, nhận thức sai lầm của xã hội và sự kỳ thị, phân biệt đối xử với trẻ RLPTK
có thể là những rào cản trong việc phát hiện và can thiệp sớm.
Nghiên cứu dịch tễ học về RLPTK và những khó khăn trong tiếp cận dịch vụ
chẩn đoán, can thiệp RLPTK trên phạm vi toàn quốc là vô cùng cần thiết để đưa ra
những số liệu đặc trưng của từng vùng miền, làm cơ sở hoạch định các chương trình
quốc gia về chẩn đoán, can thiệp tự kỷ. Do vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu:
“Dịch tễ học rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 18 – 30 tháng và rào cản tiếp cận dịch vụ
chẩn đoán, can thiệp rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam, 2017-2019”.


3

CÂU HỎI NGHIÊN CỨU

1. Tỷ lệ hiện mắc rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng tuổi tại Việt Nam là bao
nhiêu?

2. Những yếu tố nào có mối liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng
tại Việt Nam?
3. Vì sao một số gia đình không đưa trẻ đến các cơ sở can thiệp ngay cả khi trẻ đã
được chẩn đoán là rối loạn phổ tự kỷ?
4. Cha mẹ có con rối loạn phổ tự kỷ đã và đang đối mặt với những khó khăn như
thế nào khi tiếp cận với các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp tự kỷ trong bối cảnh
văn hóa –xã hội ở Việt Nam?


4

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU

1. Đánh giá kết quả sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng bằng công cụ
M-CHAT và chẩn đoán bằng DSM-IV tại Việt Nam giai đoạn 2017-2018.
2. Phân tích một số yếu tố liên quan (cá nhân, gia đình, yếu tố trước, trong và sau
sinh) với rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng tuổi tại Việt Nam giai đoạn
2017-2018.

3. Phân tích một số rào cản trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp của các
gia đình có trẻ rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam giai đoạn 2018-2019.


5

CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1.

Đại cƣơng về RLPTK

1.1.1. Thuật ngữ và khái niệm
Thuật ngữ “Tự kỷ‖ (tên tiếng Anh là Autism) xuất phát từ chữ Hy lạp là autos,
nghĩa là tự thân do bác sĩ tâm thần học Eugen Bleuler (1911) sử dụng lần đầu tiên
để chỉ một triệu chứng cơ bản của bệnh tâm thần phân liệt hoặc trầm cảm [54]. Năm
1943, bác sĩ Leo Kanner sử dụng thuật ngữ này để mô tả nhóm bệnh nhân có 3 đặc
tính quan trọng như một mình; mong muốn sự giống nhau; có các vấn đề về ngôn
ngữ như chậm phát triển ngôn ngữ, nhại lời… [79].
Cùng với quá trình nghiên cứu về ―tự kỷ‖, các nhà khoa học nhận thấy có sự
phát triển khá đa dạng các biểu hiện ―tự kỷ‖ và điều đó hướng họ đến một thuật ngữ
có phạm vi mô tả lớn hơn, có thể bao gồm nhiều dạng ―tự kỷ‖. Thuật ngữ Rối loạn
phổ tự kỷ (tên tiếng Anh Autism Spectrum Disorders - ASDs) ra đời vì lý do trên từ
cuối năm 70 của thế kỷ XX, người có quan điểm nổi bật là Lorna Wing.
Hiện nay, có nhiều khái niệm khác nhau về tự kỷ, dưới đây là một số khái niệm
phổ biến.
Theo từ điển bách khoa Columbia (năm 1996): “Tự kỷ là một khuyết tật phát
triển có nguyên nhân từ những rối loạn thần kinh làm ảnh hưởng đến chức năng cơ
bản của não bộ. Tự kỷ được xác định bởi sự phát triển không bình thường về kỹ
năng giao tiếp, kỹ năng tương tác xã hội và suy luận. Nam nhiều gấp 4 lần nữ. Trẻ
có thể phát triển bình thường cho đến tận 30 tháng tuổi”.
Năm 1999, tại Hội nghị toàn quốc về tự kỷ ở Mỹ, các chuyên gia cho rằng nên
xếp tự kỷ vào nhóm các rối loạn phát triển diện rộng và đã thống nhất đưa ra định
nghĩa về tự kỷ như sau: “Tự kỷ là một dạng rối loạn trong nhóm rối loạn phát triển
diện rộng, ảnh hưởng đến nhiều mặt của sự phát triển nhưng ảnh hưởng nhiều nhất
đến kỹ năng giao tiếp và quan hệ xã hội”.
Khái niệm tương đối đầy đủ và được sử dụng phổ biến nhất là khái niệm của
Liên hiệp quốc đưa ra năm 2008. ―Tự kỷ là một dạng khuyết tật phát triển tồn tại


6

suốt cuộc đời, thường xuất hiện trong ba năm đầu đời. Tự kỷ là do rối loạn thần
kinh gây ảnh hưởng đến chức năng hoạt động của não bộ. Tự kỷ có thể xảy ra ở bất
cứ cá nhân nào không phân biệt giới tính, chủng tộc hoặc điều kiện kinh tế - xã hội.
Đặc điểm của tự kỷ là những khiếm khuyết về tương tác xã hội; giao tiếp ngôn ngữ
và phi ngôn ngữ; có hành vi, sở thích và hoạt động mang tính hạn hẹp và lặp đi lặp
lại‖.
Các khái niệm trên tuy có khác nhau, nhưng đều thống nhất ở các nội dung cốt
lõi của khái niệm tự kỷ: tự kỷ là một dạng khuyết tật phát triển, được đặc trưng bởi
ba khiếm khuyết chính về giao tiếp, tương tác xã hội và có hành vi, sở thích mang
tính hạn hẹp lặp đi lặp lại. Tự kỷ được xem là nguyên mẫu của ―Rối loạn phổ tự
kỷ‖, từ khái niệm tự kỷ có thể hiểu khái niệm rối loạn phổ tự kỷ như sau: Rối loạn
phổ tự kỷ là một dạng khuyết tật phát triển được đặc trưng bởi ba khiếm khuyết
chính về giao tiếp, tương tác xã hội và có hành vi, sở thích, hoạt động mang tính
hạn hẹp, lặp đi lặp lại. Rối loạn phổ tự kỷ bao gồm các rối loạn có chung đặc điểm
song khác nhau về phạm vi, mức độ nặng, khởi phát và tiến triển của triệu chứng
theo thời gian.
―Rối loạn phổ tự kỷ‖ được xem là tương đồng với ―rối loạn phát triển diện rộng‖
với 5 dạng rối loạn chính theo DSM-IV. Tại phiên bản DSM-5, ―rối loạn phổ tự kỷ‖
được sử dụng thay tên gọi ―rối loạn phát triển diện rộng‖, cũng không còn xu hướng
phân chia các dạng ―rối loạn phổ tự kỷ‖ mà thay vào đó là tên gọi chung và tiêu chí
chẩn đoán chung cho ―rối loạn phổ tự kỷ‖.
Trong phạm vi nghiên cứu luận án này, chúng tôi tiếp cận vấn đề tự kỷ trên
quan điểm hiện đại “rối loạn phổ tự kỷ”.
1.1.2. Những đặc điểm đặc trƣng của RLPTK
Trẻ RLPTK không phát triển theo các cột mốc quan trọng như các trẻ bình
thường khác. Tất cả các trẻ RLPTK đều có những đặc điểm đặc trưng là thiếu hụt
(1) tương tác xã hội, các giao tiếp bằng lời và không lời, và (2) hành vi gò bó, lặp đi
lặp lại. Ngoài ra, trẻ thường có những phản ứng bất thường với những âm thanh
hoặc đồ vật nhất định mà trẻ nghe hoặc nhìn thấy. Những thiếu hụt hoặc bất thường

7

này có thể ở nhiều mức độ khác nhau từ nặng đến nhẹ tùy theo từng trẻ nhưng vẫn
mang những biểu hiện điển hình của RLPTK. Ba đặc trưng của trẻ RLPTK được
trình bày cụ thể sau đây [234]:
(1) Thiếu hụt về giao tiếp xã hội
Ngay từ lúc mới sinh, trẻ đã có những giao tiếp xã hội đầu tiên thông qua việc
nhìn vào mọi người, hướng cơ thể về phía có tiếng nói hoặc nắm tay, cười. Tuy
nhiên, hầu hết trẻ RLPTK gặp khó khăn trong việc học cách tham gia vào những
tương tác qua lại trong giao tiếp hàng ngày với người khác. Vào những tháng đầu
đời, một số trẻ không thể tương tác với người khác và luôn tránh giao tiếp mắt. Trẻ
thờ ơ với những người xung quanh và thường thích ở một mình. Trẻ có thể có
những kháng cự sự tập trung và chấp nhận một cách thụ động sự ôm ấp từ người
thân. Nghiên cứu chỉ ra rằng mặc dù trẻ RLPTK gắn bó với cha mẹ mình, nhưng trẻ
biểu hiện sự gắn bó này một cách bất thường.
Trẻ RLPTK cũng thường chậm hơn trong việc học cách nhận biết những gì
người khác nghĩ và cảm nhận. Những cử chỉ không lời nhưng mang tính tương tác
như cười, vẫy tay hay nhăn mặt không có nhiều ý nghĩa với trẻ. Ví dụ như, việc bố
mẹ trẻ nói ―Đến đây‖ khi đang mỉm cười, mở rộng vòng tay để ôm, hay cau mày,
chống tay lên hông đối với trẻ RLPTK đều có ý nghĩa như nhau. Thiếu đi khả năng
nhận biết các cử chỉ và sự thể hiện cảm xúc trên khuôn mặt khiến cho việc giao tiếp
xã hội của trẻ trở nên khó khăn và bối rối. Ngoài ra, trẻ RLPTK không thể hiểu mỗi
người sẽ có những suy nghĩ, cảm xúc và mục đích khác nhau, vì vậy trẻ không thể
dự đoán hoặc hiểu được hành động của người khác.
Phần đông trẻ RLPTK gặp khó khăn trong việc điều chỉnh cảm xúc của mình.
Điều này có thể thể hiện dưới hình thức là các hành vi ―trẻ con‖ như khóc trong lớp
học, hoặc la hét trong các hoàn cảnh không phù hợp. Đôi khi, trẻ có thể gây rối và
gây hấn đánh nhau, khiến các mối quan hệ xã hội càng khó khăn hơn. Trẻ thường có

xu hướng ―mất kiểm soát‖, đặc biệt là khi ở trong môi trường xa lạ hoặc đè nén,
hoặc khi trẻ đang tức giận hoặc thất vọng. Trẻ có thể đập phá các đồ vật, tấn công
người khác, hoặc làm tổn thương chính mình.


8

(2) Khó khăn trong giao tiếp có lời và không lời
Đến 3 tuổi, hầu hết trẻ em đã đạt được những cột mốc quan trọng trong sự phát
triển và chuẩn bị cho việc học tập ngôn ngữ, một trong những mốc sớm nhất là bập
bẹ. Trước 1 tuổi, một đứa trẻ bình thường có thể nói nói được một hoặc hai từ, phản
ứng khi có người gọi tên mình, chỉ ngón tay khi muốn đồ chơi, và khi được cho thứ
gì đó mà trẻ không thích thì trẻ sẽ dứt khoát trả lời ―không‖. Một số trẻ được chẩn
đoán RLPTK không thể sử dụng lời nói, trong khi một số khác vẫn có thể bập bẹ
trong vài tháng đầu sau đó ngưng lại. Nhiều trẻ có thể phát triển ngôn ngữ đến 5 – 9
tuổi thì ngừng hoặc vẫn có thể học được hệ thống giao tiếp bằng hình ảnh hoặc
ngôn ngữ ký hiệu.
Trẻ RLPTK thường sử dụng ngôn ngữ theo những cách không bình thường.
Chúng thường không thể kết hợp các từ thành câu có ý nghĩa, chỉ nói những từ đơn
lẻ, hoặc lặp đi lặp lại không ngừng một vài cụm từ. Một số trẻ RLPTK lại nhại tất
cả những gì trẻ nghe được. Mặc dù hầu hết trẻ bình thường đều trải qua giai đoạn
nhại lại, nhưng đến 3 tuổi thì ngừng.
Một số trẻ chỉ bị ảnh hưởng nhẹ và hơi chậm trễ trong phát triển ngôn ngữ, hoặc
thậm chí có thể phát triển ngôn ngữ sớm hoặc có lượng từ vựng nhiều bất thường,
nhưng vẫn gặp khó khăn trong việc duy trì trò chuyện, đối thoại. Việc trao đổi đối
thoại qua lại với những trẻ này là rất khó khăn, trẻ thường độc thoại về chủ đề
chúng yêu thích, không cho người khác xen vào.
Một khó khăn khác là trẻ không có khả năng hiểu ngôn ngữ cơ thể, ngữ điệu
của giọng nói hoặc các cụm từ đặc biệt trong ngôn ngữ nói. Ví dụ, trẻ RLPTK có
thể lý giải một dạng câu châm biếm như ―Tốt quá nhỉ!‖ theo đúng nghĩa đen với ý

nghĩa tốt, tích cực. Ngoài ra, trẻ cũng không hiểu được ngôn ngữ cơ thể của chính
mình. Biểu hiện nét mặt, cử động, cử chỉ của trẻ có thể không phù hợp với những gì
trẻ đang nói. Ngữ điệu, giọng nói có thể không phản ánh cảm xúc của trẻ, trẻ có thể
nói giọng cao, ―nói như hát‖ hoặc giọng nói đều như người máy.
Thiếu đi những cử chỉ hoặc ngôn ngữ có ý nghĩa để thể hiện ý muốn của mình,
trẻ không thể khiến người khác hiểu được thứ trẻ muốn. Vì vậy, trẻ chỉ có thể la hét
hoặc nắm lấy những thứ trẻ muốn. Cho đến khi trẻ được dạy cách để thể hiện ý


9

muốn của mình, trẻ sẽ làm tất cả mọi cách để truyền đạt cho người khác biết thứ trẻ
muốn. Khi lớn lên, những người RLPTK có thể nhận thức được những khó khăn
trong việc hiểu người khác và được người khác hiểu mình, điều này khiến họ cảm
thấy lo lắng và chán nản.
(3) Các hành vi lặp lại
Mặc dù trẻ RLPTK thường có thể chất phát triển bình thường và khả năng kiểm
soát cơ tốt, những chuyển động rập khuôn kỳ lạ có thể làm những trẻ này khác với
các trẻ em khác. Một số trẻ em và người lớn bị RLPTK liên tục vỗ tay hoặc đi trên
đầu ngón chân, một số khác đứng yên ở một tư thế. Trẻ RLPTK có thể bỏ ra hàng
giờ xếp ô tô hoặc xe lửa thành hàng theo cách riêng của mỗi trẻ nhưng không phải
chơi giả vờ. Nếu có ai đó vô tình di chuyển đồ chơi của trẻ, trẻ có thể cực kỳ khó
chịu. Nhiều trẻ RLPTK cần và đòi hỏi sự thống nhất tuyệt đối trong môi trường của
trẻ. Với trẻ RLPTK, thói quen, như bữa ăn, mặc quần áo, tắm rửa, và đi học vào
một thời điểm nhất định và cách thức thực hiện như nhau, chỉ một thay đổi nhỏ
cũng có thể khiến trẻ thấy rất khó chịu, căng thẳng.
Hành vi rập khuôn đôi khi có dạng một ám ảnh dai dẳng, mối bận tâm mãnh liệt.
Trẻ có thể thích thú điều gì đó một cách quá bất thường (ví dụ như quạt máy, bồn vệ
sinh). Ví dụ, một trẻ RLPTK có thể bị ám ảnh về các âm thanh của máy hút bụi,
thời gian biểu hoặc chương trình khóa học. Trẻ RLPTK lớn hơn thường có mối bận

tâm về các con số, biểu tượng hoặc các chủ đề khoa học.
1.2.

Phân loại RLPTK

1.2.1. Phân loại ICD-10 và DSM-IV
Theo ICD-10 và DSM-IV (1994), RLPTK bao gồm 5 rối loạn sau: (1) rối loạn
tự kỷ, (2) rối loạn phân rã tuổi ấu thơ, (3) rối loạn Asperger, (4) rối loạn phát triển
lan tỏa không đặc hiệu và (5) hội chứng Rett [30]. Tuy nhiên, khi DSM-5 được
chính thức ban hành vào năm 2013, thì nhóm rối loạn phát triển lan tỏa không đặc
hiêu cũng chuyển thành gọi chung là RLPTK, trong đó không còn những phân loại


10

nhỏ lẻ như tự kỷ, hay Asperger, hội chứng Rett không còn ở trong nhóm RLPTK
nữa theo DSM-5.
(1) Rối loạn tự kỷ
Rối loạn tự kỷ (Autistic Disorder - AD) hay còn được gọi là rối loạn tự kỷ điển
hình (classical autism) là tình trạng rối roạn phổ biến nhất..
Có ba hành vi đặc trưng ở những trẻ mắc rối loạn tự kỷ. Trẻ có gặp khó khăn
trong tương tác xã hội, gặp các vấn đề giao tiếp không lời và bằng lời, có các hành
vi lặp đi lặp lại và sự yêu thích gò bó và ám ảnh. Các hành vi này có thể ở nhiều
mức độ từ nhẹ đến được coi là khuyết tật. Một số biểu hiện của rối loạn tự kỷ gồm
[4]:
 Khiếm khuyết về chất lượng quan hệ xã hội: Trẻ không đáp ứng khi gọi tên,
không giao tiếp mắt, không chỉ tay vào vật, thích chơi một mình, không biết tuân
theo luật chơi, thiếu chia sẻ sự quan tâm thích thú, không biết thể hiện tình
cảm…
 Khiếm khuyết về chất lượng giao tiếp: Trẻ không nói hoặc nói được rất ít, sử

dụng ngôn ngữ trùng lặp, nhại lời hoặc nói những âm vô nghĩa, không biết bắt
chước âm thanh hoặc nếu có thể nói được thì khó khăn trong vấn đề khởi xướng
và duy trì hội thoại.
 Mối quan tâm gò bó, trùng lặp và các hành vi bất thường: Trẻ thích chơi một
loại đồ chơi, thích bỏ đồ chơi vào miệng, thích xếp đồ chơi theo hàng hoặc tập
trung vào các chi tiết của đồ chơi, thích đi nhón chân, soi gương, quay bánh xe
và có các hành vi rập khuôn, lặp đi lặp lại như vỗ tay, vê tay, lúc lắc người…
(2) Rối loạn phân rã tuổi thơ ấu
Rối loạn phân rã tuổi thơ ấu (Childhood disintegrative disorder) là tình trạng
thường xảy ra ở trẻ 3 và 4 tuổi khi những trẻ này phát triển hoàn toàn bình thường
đến lúc 2 tuổi. Từ các hành vi bình thường trước đó, qua vài tháng, trẻ mắc rối loạn
này sẽ bị suy giảm các chức năng ngôn ngữ, xã hội và tư duy [76]. Nguyên nhân
hiện nay chưa xác định được, nhưng thường có liên quan đến các vấn đề thần kinh
[349].


11

Rối loạn phân rã tuổi thơ ấu phát triển ở những trẻ đã có sự phát triển có vẻ hoàn
toàn bình thường trước đó. Trẻ bị mất khả năng ngôn ngữ và sự yêu thích thông
thường trong môi trường xã hội, khả năng tự chăm sóc, đi vệ sinh, cũng có thể
không còn quan tâm đến môi trường xung quanh. Trẻ này thường trông giống bị tự
kỷ, sau đó mới có đầy đủ các biểu hiện của một trẻ tự kỷ [349]. Trẻ bị rối loạn loại
này bị mất đi kỹ năng giao tiếp, trở lại với giao tiếp không lời, và mất đi những kỹ
năng đã học được trước đó. Tình trạng này rất giống với rối loạn tự kỷ điển hình.
Các triệu chứng khác của rối loạn phân rã tuổi thơ ấu thường gồm: Mất kỹ năng
xã hội, mất kiềm soát ruột và bàng quang, mất ngôn ngữ biểu cảm hoặc tiếp thu,
mất kỹ năng vận động, suy giảm các hành vi phi ngôn ngữ, chậm nói hoặc không
nói, …
(3) Hội chứng Asperger

Hội chứng Asperger (Asperger Syndrome) là một rối loạn thần kinh được đặt
tên theo một bác sỹ người Áo tên Hans Asperger, người đã xuất bản một bài báo
vào năm 1944 và miêu tả các hành vi của các cậu bé có sự phát triển về trí thông
minh và ngôn ngữ bình thường, nhưng lại có những hành vi giống tự kỷ và những
thiếu hụt quan trọng trong các kỹ năng xã hội và giao tiếp [235].
Trong hội chứng Asperger, trẻ bị suy giảm các tương tác xã hội và có các hành
động bị hạn chế lặp đi lặp lại [148] như kém về khả năng kết bạn so với trẻ cùng
tuổi khác và hay bị cô lập; sử dụng các kỹ năng không lời kém (nhìn bằng mắt, thể
hiện bằng nét mặt, ngôn ngữ cơ thể) để kiểm soát giao tiếp xã hội; thiếu sự giao lưu
về xã hội, tình cảm và thấu cảm ; mất khả năng nhận biết về những ám chỉ và quy
ước xã hội.
Trẻ đạt các mốc phát triển về vận động chậm hơn bình thường và vận động
thường vụng về [235]. Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Asperger thường
gặp ít vấn đề về ngôn ngữ hơn những người mắc rối loạn tự kỷ điển hình. Họ
thường nói lưu loát mặc dù một vài từ có thể nghe hơi cứng nhắc. Người mắc hội
chứng Asperger thường không gặp những khuyết tật về khả năng học hỏi có liên
quan đến tự kỷ. Trên thực tế, người mắc hội chứng này thường có trí thông minh
trung bình hoặc trên trung bình.


12

(4) Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu
Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu (Pervasive Developmental Disorder,
Not Otherwise Specified) là một rối loạn phát triển thần kinh phổ rộng, xảy ra ở 10 12 trẻ trong 10.000 trẻ. Trẻ bị rối loạn này hoặc (a) không đáp ứng đủ các tiêu
chuẩn của các triệu chứng lâm sàng của 4 loại tự kỷ nói trên, và/hoặc (b) không có
mức độ suy giảm nào được miêu tả trong bất kỳ loại nào được trình bày ở trên. Rối
loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu sẽ thể hiện tương tự như trẻ mắc tự kỷ, nhưng
ở mức độ nghiêm trọng sẽ không bằng trẻ mắc tự kỷ. Trẻ em mắc rối loạn này có
khó khăn về tương tác xã hội, giao tiếp bằng lời và không lời, có hành vi, mối quan

tâm và những hoạt động định hình. Thuật ngữ này thường được dành cho những trẻ
có những suy giảm kỹ năng nghiêm trọng nhưng chưa đủ tiêu chuẩn để chẩn đoán
tự kỷ.
(5) Hội chứng Rett
Hội chứng Rett (Rett Syndrome) là một rối loạn thần kinh hầu như chỉ thấy ở
nữ giới, và được tìm thấy ở một số nhóm chủng tộc trên thế giới [236]. Sang đến
DSM-5 (2013), hội chứng Rett không còn thuộc các RLPTK. Đặc điểm khuyết tật
nặng nhất của hội chứng Rett là không có khả năng thực hiện chức năng vận động.
Các biểu hiện chẩn đoán khác của hội chứng Rett gồm: Giai đoạn đầu phát triển
bình thường hoặc gần bình thường đến lúc 6 - 18 tháng tuổi, sau đó đình trệ tạm
thời hoặc thoái lùi khi đó đứa trẻ mất đi các kỹ năng giao tiếp và không thể vận
động tay theo ý muốn, động tác tay rập khuôn, co quắp, co giật, …
1.2.2. Phân loại theo thời điểm mắc
Tự kỷ điển hình hay tự kỷ bẩm sinh: các triệu chứng tự kỷ xuất hiện dần dần
ngay sau sinh đến trước 3 tuổi.
Tự kỷ không điển hình hay tự kỷ mắc phải: trẻ phát triển bình thường tới 12-30
tháng tuổi sau đó ngừng phát triển đột ngột hoặc thoái triển và các triệu chứng khác
của tự kỷ xuất hiện.
1.2.3. Phân loại theo chỉ số IQ
Trẻ tự kỷ chức năng thấp (Low Function Autism) khi chỉ số IQ thấp: Triệu


13

chứng nặng hơn về ngôn ngữ, khả năng học và khả năng độc lập. Đối với nhóm trẻ
này có thể đến lớn vẫn cần phải có sự hỗ trợ.
Trẻ tự kỷ chức năng cao (High Function Autism) khi chỉ số IQ bình thường hoặc
gần bình thường, nhóm trẻ này vẫn có những khó khăn về quan hệ xã hội, khả năng
hiểu và thường hay dẫn đến xuất hiện lo lắng và căng thẳng.
1.2.4. Phân loại theo mức độ nặng nhẹ

Có 3 cách phân loại (theo Lovaas , theo thang CARS và theo mức độ cần hỗ trợ
theo DSM-5)
(1) Theo Lovaas [99]
-

Tự kỷ mức độ nhẹ: Trẻ có khả năng giao tiếp khá tốt, trẻ hiểu ngôn ngữ nhưng

gặp khó khăn khi diễn đạt, khởi đầu và duy trì hội thoại. Giao tiếp không lời, giao
tiếp mắt có nhưng ít. Quan hệ xã hội tốt nhưng chỉ khi cần, khi được yêu cầu hoặc
nhắc nhở. Trẻ biết chơi với bạn, chia sẻ tình cảm, mối quan tâm nhưng có xu hướng
thích chơi một mình. Trẻ có khó khăn khi học các kỹ năng cá nhân xã hội nhưng khi
đã học được thì thực hiện một cách rập khuôn, cứng nhắc.
-

Tự kỷ mức độ trung bình: Khả năng giao tiếp của trẻ rất hạn chế. Trẻ chỉ biết

một số từ liên quan trực tiếp đến trẻ, chỉ nói câu 3-4 từ, không thể thực hiện hội
thoại. Trẻ rất ít giao tiếp bằng mắt. Giao tiếp không lời khác cũng hạn chế, dừng lại
ở mức biết gật- lắc đầu, biết chỉ tay. Tình cảm với người thân khá tốt. Khi chơi với
bạn trẻ thường chỉ chú ý đến đồ chơi. Trẻ chỉ bắt chước và làm theo các yêu cầu khi
thích, thời gian tập trung rất ngắn. Trẻ chỉ làm được các kỹ năng xã hội đơn giản
như tự ăn uống, mặc quần áo.
-

Tự kỷ mức độ nặng: Khả năng giao tiếp của trẻ rất kém. Trẻ chỉ nói vài từ,

thường nói linh tinh; giao tiếp không lời rất kém, không giao tiếp mắt, thường kéo
tay người khác. Trẻ thường chơi một mình, ít hoặc không quan tâm đến xung
quanh. Tình cảm rất hạn chế. Trẻ rất tăng động, khả năng tập trung và bắt chước rất
kém. Trẻ bị cuốn hút mạnh mẽ vào những vật hoặc hoạt động đặc biệt, bất thường.

Trẻ không làm được các kỹ năng cá nhân, xã hội.
(2) Theo Thang đánh giá mức độ tự kỷ (CARS) [254]


14

Dựa vào 15 lĩnh vực: Quan hệ với mọi người; bắt chước; đáp ứng tình cảm;
động tác cơ thể; sử dụng đồ vật; thích nghi với sự thay đổi; phản ứng thị giác; phản
ứng thính giác; phản ứng qua vị giác và khứu giác; sự sợ hãi hoặc hồi hộp; giao tiếp
bằng lời; giao tiếp không lời; mức độ hoạt động; chức năng trí tuệ; và ấn tượng
chung của người đánh giá.
Mỗi lĩnh vực sẽ được cho điểm từ 1 đến 4, tổng 15 lĩnh vực sẽ từ 15 đến 60
điểm. Mức độ tự kỷ được tính theo 3 mức sau:
- Không tự kỷ: 15 đến 30 điểm
- Tự kỷ nhẹ và vừa: 31 đến 36 điểm
- Tự kỷ nặng: 37 đến 60 điểm
(3) Theo mức độ cần sự hỗ trợ theo DSM-5 [31]
- Cấp độ 1 “Cần sự hỗ trợ”
Khi không có sự hỗ trợ, người RLPTK có những thiếu hụt trong giao tiếp xã hội
có thể dẫn đến những khiếm khuyết dễ nhận thấy. Người RLPTK gặp nhiều khó
khăn trong khởi xướng tương tác xã hội, và các phản ứng khác thường hoặc không
thể đáp lại sự tương tác giao tiếp từ người khác. Họ có thể có biểu hiện giảm hứng
thú với tương tác xã hội. Ví dụ: một người có thể nói được những câu hoàn chỉnh và
có khả năng tham gia giao tiếp, nhưng lại không thể hội thoại qua lại với người
khác, hoặc có cách thức và cố gắng để tương tác với người khác lại khác thường và
thường không thành công.
Hành vi không linh động có thể ảnh hưởng đáng kể đến hoạt động của người
RLPTK trong một số tình huống/bối cảnh. Người RLPTK gặp khó khăn trong việc
chuyển đổi giữa những hoạt động khác nhau. Những vấn đề trong việc sắp xếp, tổ
chức và lập kế hoạch gây cản trở tính độc lập của người RLPTK.

- Cấp độ 2: “Cần sự hỗ trợ đáng kể”
Người RLPTK có những thiếu hụt rõ ràng trong kỹ năng giao tiếp xã hội bằng
lời và không lời; sự suy giảm giao tiếp xã hội vẫn còn cả khi đã có sự hỗ trợ; khả
năng khởi xướng tương tác xã hội bị hạn chế; và giảm phản ứng với sự tương tác
giao tiếp từ người khác hoặc có phản ứng khác thường. Ví dụ: một người RLPTK
có thể nói được một số câu đơn giản nhưng có sự hứng thú bị thu hẹp và có giao


15

tiếp không lời rất khác thường.
Hành vi không linh hoạt, gặp khó khăn khi phản ứng lại sự thay đổi và các hành
vi hạn hẹp/lặp lại diễn ra thường xuyên, dễ nhẫn thấy và ảnh hưởng đến hoạt động
của người RLPTK trong các tình huống/bối cảnh khác nhau. Họ bị lo lắng/căng
thẳng và/hoặc gặp khó khăn khi phải chuyển đổi sự tập trung hoặc chuyển đổi hoạt
động.
- Cấp độ 3 “Cần sự hỗ trợ rất nhiều”
Những thiếu hụt nghiêm trọng trong kỹ năng giao tiếp xã hội bằng lời và không
lời dẫn đến sự suy giảm nghiêm trọng trong hoạt động, sự khởi xướng tương tác xã
hội rất hạn chế, và rất ít khi phản ứng lại sự tương tác giao tiếp từ người khác. Ví
dụ: một người RLPTK có số lượng từ mà người khác có thể hiểu được rất ít, và
người này ít khi khởi xướng tương tác với người khác, và nếu có, thì cá nhân này có
cách tiếp cận người khác bất thường và chỉ tiếp cận họ để đạt được nhu cầu của bản
thân, và chỉ phản ứng lại với cách tiếp cận xã giao rất trực tiếp.
Họ không có sự linh động về hành vi, gặp rất nhiều khó khăn khi phải đối phó
với sự thay đổi, hoặc có những hành vi bị hạn chế/lặp đi lặp lại khác gây ảnh hưởng
rõ ràng đến hoạt động ở tất cả các lĩnh vực. Người RLPTK còn gặp rất nhiều khó
khăn hoặc lo lắng/căng thẳng rất nhiều khi phải chuyển đổi sự tập trung hoặc
chuyển đổi hoạt động.
1.3. Tổng quan một số công cụ sàng lọc và chẩn đoán RLPTK ở trẻ em

1.3.1. Các bƣớc sàng lọc và chẩn đoán RLPTK trẻ em
Khi đánh giá tình trạng của trẻ nhỏ, các bác sỹ lâm sàng sẽ dựa vào các đặc điểm
hành vi để chẩn đoán và đưa ra kết luận. Ở nhiều trẻ sơ sinh, một số các biểu hiện
về hành vi của RLPTK đã xuất hiện rõ ràng trong những tháng đầu đời. Ít nhất một
trong các đặc điểm đặc trưng của RLPTK (khó khăn về giao tiếp, tương tác xã hội
và hành vi lặp lại) đã xuất hiện trước 3 tuổi. Theo CDC, chẩn đoán và phát hiện
RLPTK gồm 2 bước. Bước 1 là sàng lọc kiểm tra sự phát triển trong thời kỳ trẻ
chưa có biểu hiện hoặc biểu hiện chưa rõ ràng. Bước 2 đòi hỏi những đánh giá chẩn
đoán đầy đủ và do các chuyên gia và bác sỹ lâm sàng thực hiện [113].


16

Sàng lọc RLPTK
Bước này sử dụng các bảng kiểm sàng lọc sự phát triển để kiểm tra tình trạng
phát triển bình thường của trẻ dưới 3 tuổi. Những quan sát và lo lắng của cha mẹ về
sự phát triển của trẻ là rất cần thiết để cung cấp thêm thông tin trong quá trình sàng
lọc cho trẻ.
Một số công cụ sàng lọc đã được xây dựng và phát triển nhằm cung cấp các
thông tin về sự phát triển tương tác xã hội và giao tiếp của trẻ, trong đó gồm Bảng
kiểm sàng lọc tự kỷ (Checklist of Autism in Toddlers - CHAT) [44], Bảng kiểm
sàng lọc tự kỷ có chỉnh sửa (Modified Checklist for Autism in Toddlers - MCHAT) [272], Công cụ sàng lọc tự kỷ cho trẻ 2 tuổi (Screening Tool for Autism in
Two-Year-Olds - STAT) [308] và Bài kiểm tra sàng lọc các rối loạn phát triển lan
tỏa - II (Pervasive Developmental Disorders Screening Test-II - PDDST-II) [50].
Một số công cụ sàng lọc chỉ dựa vào câu trả lời của cha mẹ, trong khi một số
khác kết hợp câu trả lời của cha mẹ và quan sát trẻ dưới 3 tuổi. Các câu quan trọng
trong các công cụ này phân biệt trẻ RLPTK với các nhóm trẻ trước 2 tuổi khác bằng
việc chỉ ngón tay và chơi giả vờ. Các công cụ sàng lọc không được dùng để đưa ra
kết luận về RLPTK ở trẻ mà chỉ sàng lọc, phát hiện những dấu hiệu nghi ngờ để trẻ
cần được khám và chẩn đoán sâu hơn. Các phương pháp sàng lọc này có thể sẽ bỏ

sót trẻ có biểu hiện mắc RLPTK mức độ nhẹ, như những trẻ mắc tự kỷ chức năng
cao hoặc hội chứng Asperger. Tuy nhiên, trong những năm gần đây, một số các
công cụ sàng lọc đã được chỉnh sửa để có thể sàng lọc hội chứng Asperger và tự kỷ
chức năng cao như Bảng hỏi sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum
Screening Questionnaire - ASSQ), Thang đo hội chứng Asperger của Australia
(Australian Scale for Asperger‘s Syndrome), và gần đây nhất là Bài kiểm tra hội
chứng Asperger thời thơ ấu (Childhood Asperger Syndrome Test - CAST).
Sau bước sàng lọc, việc khám lại và chẩn đoán tự kỷ sẽ được thực hiện cho các
trẻ nghi ngờ có biểu hiện hoặc nguy cơ tự kỷ.
Đánh giá chẩn đoán RLPTK