NGHIÊN cứu CHẨN đoán TRƯỚC SINH TRONG dị tật TIM bẩm SINH THƯỜNG gặp

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI
******

HỒ SƠ XIN ĐÁNH GIÁ ĐẠO ĐỨC TRONG
NGHIÊN CỨU Y SINH HỌC

Tên đề tài :
NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TRONG DỊ TẬT
TIM BẨM SINH THƯỜNG GẶP

Chủ nhiệm đề tài
Cấp quản lý
Thời gian thực hiện

: NCS BÙI HẢI NAM
: Trường Đại học Y Hà nội
: Từ tháng 12/2016 đến tháng 12/2018

Thầy hướng dẫn:

Chữ ký xác nhận

1. PGS.TS Trần Danh Cường

Năm – 2017


DANH MỤC HỒ SƠ

1. Đơn xin đánh giá đạo đức trong nghiên cứu
2. Đề cương nghiên cứu

3. Lý lịch khoa học
4. Bản cung cấp thông tin cho đối tượng nghiên cứu
5. Đơn tình nguyện tham gia nghiên cứu
6. Bản cam kết thực hiện đúng nguyên tắc về đạo đức trong nghiên cứu
7. Phụ lục đề tài
8. Đơn xin nghiệm thu kết quả nghiên cứu đề tài và đánh giá tuân thủ đạo
đức trong nghiên cứu


ĐƠN XIN ĐÁNH GIÁ ĐẠO ĐỨC TRONG NGHIÊN CỨU
Kính gửi : Hội đồng Đạo đức trong nghiên cứu Y sinh học –
Trường Đại học Y Hà Nội
1.

Họ và tên Chủ nhiệm đề tài/dự án : Bùi Hải Nam
Đơn vị : Học viên lớp Nghiên cứu sinh khóa 35 – Trường Đại học Y Hà
Nội
Địa chỉ : Số 1 Tôn Thất Tùng, Đống Đa, Hà Nội.
Điện thoại : 0973131777
Email:
2. Tên đề tài/ dự án xin đánh giá đạo đức trong nghiên cứu :
Đánh giá chức năng thị giác ở sinh viên các Học viện và Trường Đại học
Công an khu vực Hà Nội
3. Tên đơn vị chủ trì đề tài/dự án :
Đơn vị : Trường Đại học Y Hà Nội
Địa chỉ : Số 1 Phố Tôn Thất Tùng, Đống Đa, Hà Nội
Điện thoại : +84 4 38523798
Email:
Fax: +84 4 38525115
4. Địa điểm, thời gian triển khai nghiên cứu :

- Địa điểm: Bộ môn Phụ Sản – Trường Đại học Y Hà Nội.
- Thời gian: năm 12/2016 – 12/2018
5. Hồ sơ gửi kèm theo đơn xin đánh giá bao gồm:
- Đề cương nghiên cứu.
- Lý lịch khoa học của Chủ nhiệm đề tài
- Bản cung cấp thông tin về nghiên cứu và phiếu tình nguyện tham gia
nghiên cứu (dành cho đối tượng tham gia nghiên cứu).
- Các văn bản, tài liệu khoa học có liên quan đến đề tài/dự án xin đánh giá.
- Bản cam kết chấp thuận và thực hiện theo đúng các nguyên tắc về đạo đức
trong nghiên cứu.
Hà Nội, ngày 16 tháng 4 năm 2017
Thủ trưởng
Chủ nhiệm đề tài
Cơ quan chủ trì đề tài
(Ký và ghi rõ họ tên)
(Ký và ghi rõ họ tên)

Bùi Hải Nam
1


THUYẾT MINH ĐỀ TÀI NGHIÊN CỨU KHOA HỌC
VÀ PHÁT TRIỂN CÔNG NGHỆ
Thông tin chung về đề tài:
1. Tên đề tài:
2. Mã số: 62720131
Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh trong dị
tim bẩm sinh thường gặp
3. Thời gian thực hiện
4. Cấp quản lý

Từ tháng 12/2016 đến tháng 12/2018
Nhà nước  Bộ



Cơ sở 
5. Kinh phí:
6. Thuộc chương trình
7. Chủ nhiệm đề tài (Nghiên cứu sinh)
Họ và tên: Bùi Hải Nam
Học hàm/học vị : Thạc sĩ Sản Phụ khoa
Chức danh khoa học:
Điện thoại: 0973131777
Email:
Địa chỉ cơ quan: Trường Đại học Y – Dược Thái Nguyên
Địa chỉ nhà riêng: số 296 Đường Lương Ngọc Quyến – TP Thái Nguyên
8. Cơ quan chủ trì đề tài: Trường Đại học Y Hà Nội
II. Nội dung khoa học và công nghệ của đề tài
9. Mục tiêu của đề tài:
1- Đánh giá kết quả chẩn đoán dị tật bẩm sinh thường gặp bằng siêu
2-

âm tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương.
Đánh giá mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh với bất thường

nhiễm sắc thể.
10. Tình hình nghiên cứu trong và ngoài nước:
- Tình trạng đề tài: Mới
- Tổng quan tình hình nghiên cứu thuộc lĩnh vực của đề tài:
Tình hình nghiên cứu bệnh tim bẩm sinh trên thế giới

và ở Việt Nam
2


Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là những bất thường trong cấu trúc tim và
các mạch máu lớn xuất hiện trong khi mang thai ở tháng thứ 2 – 3 của thai
kỳ. Có tỷ lệ 4 – 14/1000 trẻ đẻ sống . Những BTBS nhẹ có thể sửa chữa
được sau khi trẻ ra đời, còn những BTBS nặng không sửa chữa được hoặc có
kèm theo bất thường nhiễm sắc thể thì cần đình chỉ thai nghén sớm. Theo
Lưu Thị Hồng (2008) trẻ bị BTBS chiếm 7,04% trong tổng số trẻ mang dị tật
bẩm sinh . Nguyễn Việt Hùng (2006) tỷ lệ bất thường hệ thống tim mạch của
thai nhi chiếm 12,89% trong tổng số dị tật bẩm sinh . Phan Quang Anh
(2009) có 25 trường hợp BTBS được xét nghiệm di truyền thì có 12 trường
hợp có bất thường nhiễm sắc thể (NST) . Theo Dykes (2016) có khoảng 12 –
18% trẻ dị tật tim bẩm sinh có bất thường nhiễm sắc thể .
BTBS thai nhi có thể chẩn đoán trước sinh (CĐTS) bằng siêu âm (SÂ)
một cách chính xác. Hiện nay, có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh
(SLTS) để phát hiện những bất thường liên quan tới NST như test sàng lọc
bộ ba (AFP, ßhCG, uE3), chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau làm nhiễm sắc
thể đồ thai nhi, kỹ thuật FISH, PCR, từ đó gợi ý cho chúng ta biết thai nhi có
thể có BTBS. Các phương pháp này có thể phát hiện những bất thường về số
lượng và cấu trúc NST, tuy nhiên chưa phát hiện ra một số bất thường vi
đoạn nhỏ ở NST trong đó liên quan đến BTBS.
Hiện nay xét nghiệm BoBs (BACs-on-Beads) được sử dụng phát hiện
các thêm hoặc mất DNA trong các vùng nhiễm sắc thể liên quan 9 hội chứng
vi mất đoạn và các NST 13,18, 21, X, Y. Gần đây trên thế giới đã có những
nghiên cứu về giá trị của xét nghiệm BoBs để phát hiện các bất thường NST.
Theo Choy KW (2014) có độ nhậy 96,7%, độ đặc hiệu 100%. Phát hiện hơn
kỹ thuật PCR về các bất thường cấu trúc NST(53,3% với 13,3%) và phát
hiện thể khảm (26,3% với 0%), xét nghiệm BoBs phát hiện 6 hội chứng vi

mất đoạn mà Karyotyp, QF- PCR không phát hiện được [7].
1. Bệnh tim bẩm sinh.
3


1.1. Khái niệm bệnh tim bẩm sinh.
Bệnh tim bẩm sinh là các khuyết tật ở tim hoặc ở các mạch máu lớn do sự
ngừng hoặc kém phát triển các thành phần của phôi tim trong thời kỳ bào thai.
1.2. Phân loại BTBS của thai nhi.
 Phân loại BTBS của thai nhi theo phôi thai học , .
•Dị tật do ngăn tâm nhĩ.
Tật còn ống bầu dục: khi trẻ ra đời, lúc tuần hoàn phổi bắt đầu, áp lực
của nhĩ trái tăng lên và cao hơn nhĩ phải làm cho vách nguyên phát bị đẩy sát
vách thứ phát và lỗ bầu dục bị bịt lại. Có khoảng 20% trẻ ra đời, sự khép ấy
không hoàn toàn đẫn đến tật ngăn tâm nhĩ gọi là tật còn lỗ bầu dục.
Thông liên nhĩ do rối loại phát triển vách liên nhĩ: vách nguyên phát và
thứ phát đều có rối loạn phát triển.
Vách nguyên phát: có thể bi tiêu hủy quá mức hoặc trên vách đó lỗ thứ
phát có vị trí bất thường.
Vách thứ phát: vách thứ phát phát triển không đủ.
Thông liên nhĩ do bất sản hoàn toàn vách liên nhĩ. Sự thiếu hoàn toàn vách
liên nhĩ là dị tật nghiêm trọng nhưng hiếm. Tật này còn gọi tật tim ba ngăn.
Khép lỗ bầu dục trước khi trẻ ra đời: tật này đẫn đến phì đại thất phải và
teo tim trái. Trẻ sơ sinh sẽ chết ngay sau khi ra đời.
•Dị tật do ngăn ống nhĩ thất:
Tật còng ống nhĩ thất chung: do rối loạn phát triển của vách nhĩ thất. Vách
nhĩ thất không chỉ phân chia lỗ nhĩ thất thành lỗ phải và lỗ trái mà còn tham gia
hình thành phần màng của vách liên thất và đóng lỗ nguyên phát. Sự không sát
nhập của các thành phần này dẫn đến tật còn ống nhĩ thất kết hợp với dị tật vách
tim làm buồng nhĩ và thất được ngăn cách bởi những lá van bất thường.

Tật còn lỗ nguyên phát: do rối loạn phát triển của vách nhĩ thất, vách liên thất
4


được đóng kín nhưng vách nhĩ bị khiếm khuyết đẫn đến tật còn lỗ nguyên phát.
Tịt van 3 lá. Do lỗ nhĩ thất bị bịt kín trong giai đoạn phát triển sớm đẫn đến
thiếu các lá van của van 3 lá hoạc do các lá van sát nhập với nhau. Tật này
thường kết hợp với thông liên nhĩ, thông liên thất, teo thất phải, phì đại thất trái.
•Dị tật vách liên thất:
Bất sản toàn bộ các thành phần tạo ra vách liên thất: tật tim ba ngăn
trong đó chỉ có một thất.
Bất sản đoạn màng vách liên thất: do rối loạn phát triển của vách xoắn
ngăn thân – nón động mạch và vách ngăn ống nhĩ thất.
•Dị tật do thân nón động mạch:
Do rối loạn phát triển vách ngăn thân – nón động mạch hoặc do sự hình
thành vách ngăn xảy ra ở những vị trí bất thường hoặc do sự xoắn bất thường
hoặc không xoắn của vách ngăn thân – nón động mạch.
Tứ chứng fallot: là dị tật thường gặp nhất trong dị tật ngăn thân – nón
động mạch. Hội chứng này gồm 4 dị tật: hẹp động mạch phổi, động mạch
chủ mở vào cả 2 thất, thông liên thất, phì đại tâm thất phải.
Tam chứng fallot: gồm 3 dị tật hẹp thân chung của các động mạch phổi,
thông liên nhĩ, phì đại thất phải
Tật còn thân động mạch chung: do rối loạn phát triển của vách ngăn
thân - nón động mạch gây ra sự còn sót lại một lối thông giữa động mạch
phổi và động mạch chủ.
Tật chuyển chỗ các mạch máu lớn: do vách ngăn thân nón đứng thẳng
làm thông tâm thất phải với động mạch chủ và tâm thất trái với động mạch
phổi gây tật động mạch chủ và động mạch phổi đổi chỗ. Tật này thường kết
hợp với thông liên thất do bất sản đoạn màng và tật còn ống động mạch.

Tật bất thường về vị trí thân – nón động mạch: trong quá trình phát
triển bình thường của tim, thân nón động mạch di chuyển vào giữa so với

5


tâm thất. Thân – nón động mạch di cuyển quá mức sang trái hoặc sang
phải dẫn đến tận thân nón động mạch lệch trái. Động mạch phổi nằm trên
vách liên thất và nhận máu của hai tâm thất hoặc lệch phải. Động mạch chủ
nhận máu của hai thất.
Tật thân - nón động mạch lệch phải hay gây ra dị tật gọi là phức hợp
Eisenmenger gồm 3 khuyết tật: động mạch chủ lệch phải so với bình thường,
thông liên thất, phì đại thất phải.
•Những phát triển bất thường của van động mạch chủ, van động mạch
phổi.
Do rối loạn sự ngăn thân – nón động mạch hoặc khuyết tật của bản thân
các van: van không phát triển (bất sản van) hoặc phát triển không đầy đủ
hoặc do sự sát nhập van gây hẹp mạch hoặc tịt mạch.
Tịt van động mạch phổi: do sự sát nhấp hoàn toàn của các lá van động
mạch phổi.
Hẹp van động mạch chủ: những lá van động mạch chủ dày có thể sát
nhập vào nhau.
Tịt van động mạch chủ: do sự sát nhập hoàn toàn của các là van động
mạch chủ.
•Dị tật về vị trí tim:
Tim lệch phải: dị tật này khá phổ biến, tim nằm trong trung thất phải.
Nguyên nhân do rối loạn gấp khúc của tim nguyên thủy (ống tim nguyên
thủy gấp khúc theo hướng ngược với hướng gấp khúc bình thường)
Tim lạc chỗ: dị tật này hiếm. Tim nằm trên bề mặt lồng ngực, do sự
thiếu hụt trong quá trình khép mình của phôi ở đường giữa ( thành ngực

không đóng kín).

6


Bảng 1. Sự tạo tim và các giai đoạn ở sự tạo tim dễ bị dị tật tim bẩm sinh
Thời gian
và mô

Cơ chế hoạt động

Bình thường

Dị tật bẩm sinh

nguồn
Tật 2 mạch ra ở tâm
thất phải, chuyển vị
Vùng tim

Phụ thuộc sự phát triển ở

nguyên phát

1 bên và sự quy định

(ngày 16-18)

hình thái các cấu trúc

mạch máu lớn, hở
Tạo ra 4 buồng tim

vách tâm thất, 2 tâm
nhĩ bằng nhau, đảo vị
trí tâm thất, tim lạc
chỗ.

Ống tim
(ngày 22-28)

Phụ thuộc các tín hiệu
gen tạo quai tim bình

Tạo ra quai tim

Tim lạc chỗ

Ngăn đôi ống nhĩ – thất

Hở vách liên thất,

thường

Các gờ nội

Tạo ra các gờ nội tâm

ra thành ống nhĩ-thất

khiếm khuyết hay tịt

tâm mạc

mạc nhờ sự tăng sinh và

trái và ống nhĩ- thất

van 2 lá và van 3 lá,

(ngày 26-35)

di cư tế bào.

phải, tạo ra van 3 lá,

khiếm khuyết và lệch

Vùng tim

van 2 lá, vách liên thất.
Chịu tác động bởi trung
Làm dài và ngăn đôi

thứ phát

bì lá tạng phía bụng của

(ngày 22-

họng và tín hiệu từ các tế mạch chủ và động mạch máu lớn, tịt hoặc hẹp

28)
Mạch ra (ở
nón thân

mạch ra thành động

bào mào thần kinh.
(ngày 36-49)

phổi.

Phụ thuộc sự di cư, tăng Tạo ra các gờ nón-thân
sinh và sống sót của các

ngăn đôi mạch ra.

tế bào mào thần kinh.
Các cung
động mạch
chủ (22 –
44)

Phụ thuộc sự di cư, tăng
sinh và sống sót của các
tế bào mào

hần kinh.
Chuyển đổi hình thái hệ

cung động mạch chủ trở
thành các động mạch lớn.

7

vị các lá van tim.
Tứ chứng Fallot,
chuyển vị các mạch
động mạch phổi.
Tật thân động mạch
chung và các tật khác
của mạch ra.
Dị dạng động mạch
phổi phải. Dị dạng
động mạch chủ loại B


Phân loại BTBS theo lâm sàng.
- BTBS không có lỗ thông.
- BTBS có luồng thông từ trái sang phải (còn gọi BTBS không tím hoặc
tím muộn) bao gồm: thông liên nhĩ, thông liên thất, còn ống động mạch .
- BTBS có luồng thông từ phải sang trái (còn gọi là BTBS tím sớm) bao
gồm: tứ chứng Fallot, Ebstein.....
Bệnh tim bẩm sinh có luồng thông trái phải.
Thông liên nhĩ. Là BTBS thường gặp nhất.
Thể lâm sàng. Lỗ thứ phát: nằm ở trung tâm còn gọi là lỗ Botal. Lỗ hình
tròn hoặc bầu dục, đôi khi kéo dài hoặc là dạng cửa sổ. Đường kính trung
bình vào khoảng 20 – 30mm.
Lỗ xoang tĩnh mạch nằm ở trên hoặc dưới.
Lỗ ở trên chỗ vào của tĩnh mạch chủ trên, loại này hầu như luôn kèm

theo bất thường về tĩnh mạch phổi không hoàn toàn ( trực tiếp đổ vào nhĩ
phải hoặc là ở phần thấp của tĩnh mạch chủ trên).
Lỗ ở phần vách thấp: kéo dài tới tận tĩnh mạch chủ dưới (lỗ xoang vành).
Lỗ tiên phát: hiếm gặp hơn những loại trên. Lỗ thông nằm ở phần đáy
của màng trước lỗ xoang vành. Nó có thể đơn thuần hoặc là phối hợp với lại
phễu lá vách van hai lá.
Đây là loại có luồng thông chiều trái phải do áp lực nhĩ trái cao hơn. Độ
lớn của luồng thông tùy thuộc vào kích thước của lỗ và sức cản tiểu động
mạch phổi. Mặc dù lưu lượng luồng thông lớn nhưng áp lực động mạch phổi
không tăng hoặc là tăng ít. Quá tải thể tích làm giãn buồng tim phải và mạch
máu phổi. Ngược lại buồng tim trái cũng như động mạch chủ kích thước lại
nhỏ. Về sau tiểu động mạch phổi bị tổn thương (viêm tăng sinh nội mạc,
thuyên tắc) sẽ làm tăng sức cản đưa tới tăng áp phổi và thể tích luồng thông
giảm. Cuối cùng khi áp lực buồng tim phải tăng qúa sẽ làm đảo luồng thông
và người bệnh sẽ có tím.
8


Thông liên thất: là loại BTBS hay gặp nhất chiếm 20% - 30% các bệnh
tim bẩm sinh. Hay gặp nhất là thông phần màng. ở cao và phía trước dưới
van động mạch phổi.
Ở cao phía sau dưới lá vách của van ba lá
Thấp nằm ở phần cơ của vách liên thất.
Thất trái có thể thông với nhĩ phải( không thực sự là thông liên thất),
thường phối hợp với bất thường van 3 lá.
Sinh lý bệnh: do áp lực thất trái cao hơn áp lực thất phải cho nên sẽ có
luồng thông trái phải qua vách liên thất. Độ lớn tùy thuộc vào kích thước lỗ
thông và sức cản tiểu động mạch phổi. Ở trẻ em đường kính lỗ thông >
1,2cm2/m2 cơ thể (hoặc >1/2 lỗ van động mạch chủ) thì không còn chênh áp
giữa hai buồng thất và cho thể tích luồng thông lớn nếu sức cản phổi thấp tạo

áp phổi cung lượng. Lỗ thông có thể tự đóng theo thời gian hoặc luồng thông
sẽ giảm ( hay cải thiện lúc 2 tuổi) do tăng đường kính lỗ van động mạch chủ.
Trong loại thông liên thất phần cơ lỗ thông sẽ nhỏ đi ở kỳ tâm thu. Sức
cản tiểu động mạch phổi tăng lên có thể do các yếu tố sau.
Tăng áp phổi mao mạch: tạo nên do máu về nhĩ trái quá nhiều trong khi
van hai lá đóng và khi mở thoát máu không kịp ạo hẹp cơ năng van hai lá.
Tăng lưu lượng phổi sau này có hậu quả dày các sợi cơ lớp áo giữa các
mạch máu nhỏ (giai đoạn I), tăng sinh nội mạc (giai đoạn II), thoái hóa
hyalin và xơ hóa (giai đoạn III), hoại tử giãn khu trú (giai đoạn IV). Lưu
lượng luồng thông sẽ giảm theo nhưng áp lực động mạch phổi vẫn tăng.
Người ta chia các nhóm thông liên thất chính sau.
Thông liên thất lỗ nhỏ, có luồng trông trái phải áp lực động mạch phổi
bình thường.
Luồng thông lớn lỗ to, sức cản tiểu động mạch phổi bình thường hoặc
tăng ít.
Nhóm II a: áp lực động mạch phổ tâm thu < 70% áp lực hệ thống.
9


Nhóm II b: áp lực động mạch phổi tâm thu > 70% áp lực hệ thống.
Nhóm III: tăng áp phổi và tăng sức cản phổi nặngluồng thông trái phải nhỏ.
Nhóm IV: Phổi bảo vệ ( hẹp động mạch phổi van hoặc phễu), ranh giới
với tứ chứng Fallot (ngoại từ luồng thông trái phải).
Còn ống động mạch
Vị trí của ống bắt nguồn từ động mạch chủ trước eo vào động mạch phổi trái
đôi khi ở chỗ phân nhánh động mạch phổi. Hiếm khi vào động mạch phổi phải.
Sinh lý bệnh: Ống động mạch tạo luồng thông trái phải. Nếu luồng
thông lớn áp lực ngang bằng hai bên hệ tuần hoàn. Tăng áp nhĩ trái và tĩnh
mạch phổi gây co thắt tiểu động mạch phổi phản xạ trong thời gian dài có thể
hồi phục làm giảm bớt lưu lượng luồng thông. Lâu ngày sức cản tiểu động

mạch tăng thực thể không hồi phục và tiến tới đảo luồng thông hoặc là mất
luồng thông.
Bệnh tim bẩm sinh có luồng thông phải trái. Có lỗ thông đưa máu đi
từ các buồng tim bên phải sang tim bên trái, thường gây triệu chứng tím và
lưu lượng đi qua phổi có thể tăng (tăng tuần hoàn phổi) hay giảm ( giăm tuần
hoàn phổi).
Luồng thông từ phải sang trái với lưu lượng máu đi qua phổi tăng bao
gồm những dị tật:
Chuyển vị đại động mạch (bình thường động mạch chủ xuất phát từ thất
trái, động mạch phổi xuất phát từ thất phải, nhưng trường hợp này thì ngược lại).
Bất thường tĩnh mạch phổi về tim ( bình thường 4 tĩnh mạch phổi đổ về
tâm nhĩ trái, trong dị tật này thì cả 4 tĩnh mạch không đổ về tâm nhĩ trái hoặc
chỉ có 2 tĩnh mạch đổ về tâm nhĩ trái)
Tim một thất.
Thiểu sản tâm thất trái.
Thân chung động mạch ( cả 2 động mạch chủ và động mạch phổi cùng
xuất phát từ một thân động mạch chung).
10


Luồng thông từ phải sang trái với lưu lượng máu đi qua phổi giảm: bao
gồm những dị tật tim có kèm theo hẹp động mạch phổi là cho lưu lượng máu
qua phổi giảm.
Tứ chúng Fallot: là dị tật tim gồm 4 chứng: Hẹp động mạch phổi,
thông liên thất, động mạch chủ lệch phải, dầy thất phải.
Bệnh Ebstaine: là bất thường hiếm gặp của van 3 lá. Lá vách và lá sau
dính nhau và chỉ tách nhau ở 1/3 dưới. Chúng làm thành lỗ van ở dưới thấp
bất thường như vậy tạo bệnh cảnh thất bị nhĩ hóa.
Phần thất bị nhĩ hóa co bóp cùng lúc với lại nhĩ vì thế cản trở quá trình
làm đầy nhĩ. Lỗ van ba lá hẹp hoặc hở. Kết quả là ứ trệ tuần hoàn ở thượng

nguồn van ba lá, nếu có phối hợp thông liên nhĩ thì sẽ có luồng thông phải
trái, nếu vách liên nhĩ bình thường thì có ứ trệ tĩnh mạch ngoại vi ( gan lớn,
tĩnh mạch cổ nổi, cổ chướng).
Bệnh tim bẩm sinh không có lỗ thông
Hẹp eo động mạch chủ.
Hẹp van động mạch phổi.
Hẹp động mạch phổi.
2. SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN BỆNH TIM BẨM SINH CỦA THAI NHI
2.1. Các phương pháp chẩn đoán siêu âm.
- SÂ 2 chiều cho phép khảo sát cấu trúc tim đang vận động và các bất
thường hình thái của tim .
- Siêu âm Doppler tim thai nhi:
Kỹ thuật SÂ Doppler hiện nay đóng vai trò quan trọng trong SÂ chẩn
đoán BTBS của thai nhi.
Có ba kỹ thuật SÂ Doppler được sử dụng trong thăm dò tim:
+ Doppler xung: cho phép định vị chính xác dòng chảy nhưng nó hạn
chế trong trường hợp dòng chảy lớn.
+ Doppler liên tục: nó có thể đo được các dòng chảy kể cả các dòng
11


chảy tốc độ lớn nhưng nhược điểm của nó là không định vị được dòng chảy.
+ Doppler mã hoá màu: cho phép định vị được dòng chảy cũng như xác
định hướng của dòng chảy thông qua sự hiển thị của màu sắc:
. Màu đỏ là dòng chảy có hướng chảy về đầu dò.
. Màu xanh là dòng máu có hướng chảy xa đầu dò.
. Màu xanh đậm hoặc màu vàng đó là dòng chảy theo nhiều chiều khác
nhau hay còn gọi là dòng chảy rối, hay dòng chảy bị xoáy do chảy qua chỗ
hẹp ,
Sử dụng Dopper trong SÂ tim thai có giá trị tiên lượng trong một số

bệnh lý sau:
+ Khẳng định sự thông của một tổ chức bình thường hay bị bệnh lý.
+ Đánh giá mức độ nặng, nhẹ của những tổn thương hẹp hoặc hở van
tim thông qua mức độ chênh lệch áp lực giữa các buồng nhĩ và buồng thất.
2.2. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán BTBS.
Cho đến thời điểm này, SÂ được coi là phương tiện hàng đầu để phát
hiện các BTBS thai nhi. Với sự tiến bộ của khoa học công nghệ, những máy
SÂ thế hệ mới cho ta những hình ảnh rất rõ nét, cho phép có thể chẩn đoán
được rất nhiều những bất thường cấu trúc giải phẫu của tim thai. Một số
BTBS nặng mà trước đây chỉ có thể chẩn đoán được trong thời kỳ sơ sinh thì
nay có thể phát hiện sớm trong thời kỳ bào thai .
Tất cả các cấu trúc của tim thai đều có thể quan sát được bằng SÂ ngay từ
khi thai 15 - 16 tuần. Nhưng để thăm khám một cách toàn diện, dễ dàng nhất
các cấu trúc của tim sẽ được làm vào tuổi thai 21 đến 24 tuần .
Mục tiêu phát hiện các BTBS thai nhi trong CĐTS nhằm giúp cho các
thầy thuốc sản khoa và nhi khoa có thái độ xử trí đúng đắn, kịp thời với thai
nhi cũng như trẻ khi ra đời:
+ Một số BTBS thai nhi nằm trong bệnh cảnh của một thai nhi có mang
bộ NST bất thường như: bệnh ống nhĩ thất, tứ chứng Fallot hay gặp trong hội
12


chứng Down (trisomy 21). Như vậy khi SÂ thấy BTBS loại này cần chọc ối
làm nhiễm sắc đồ thai nhi nếu có bất thường NST thì có chỉ định ĐCTN.
+ Hoặc là một số bệnh tim cần can thiệp phẫu thuật cấp cứu như:
chuyển chỗ các mạch máu lớn, hẹp eo động mạch chủ, những trường hợp
này khi phát hiện được bằng SÂ CĐTS khi trẻ ra đời cần phẫu thuật kịp thời
để cứu sống trẻ .
SÂ chẩn đoán BTBS thai nhi là kỹ năng khó vì vậy phải được làm sớm
và một cách hệ thống trong điều kiện có thể, đòi hỏi phải làm đi làm lại

nhiều lần để khẳng định chẩn đoán.
Việc tiên lượng mức độ nặng nhẹ của các BTBS thai nhi còn khó khăn
hơn nữa nếu chỉ dựa vào các thông tin cung cấp qua kết quả của một lần SÂ
mà phải dựa vào sự theo dõi tiến triển của bệnh ở lần SÂ sau.
Tuy nhiên không phải tất cả các BTBS thai nhi đều có thể phát hiện
được bằng SÂ CĐTS. Các BTBS thai nhi bị bỏ qua không được chẩn đoán
có thể là do các nguyên sau:
+ Thành bụng ở một số bệnh nhân quá dày, âm vang SÂ không tốt do
đó khó quan sát.
+ SÂ ở tuổi thai quá lớn, tổ chức xương đã hoàn thiện có độ canxi hoá
lớn, nó cản âm mạnh tạo ra bóng tối không thể quan sát được một số cấu trúc
của tim thai.
+ Có một số bệnh lý của tim mà cấu trúc giải phẫu của nó lại gần với
cấu trúc giải phẫu tim bình thường, hoặc một số bệnh lý của tim mà SÂ khó
có thể phát hiện được như: sự trở về không bình thường của tĩnh mạch phổi...
2.3. Hình ảnh giải phẫu siêu âm tim bình thường.
 Mặt cắt tim bốn buồng.
Nhờ có siêu âm thường quy trong sản khoa, mặt cắt 4 buồng tim được
xem như một xét nghiệm tầm soát BTBS. Nó không đòi hỏi kỹ năng siêu âm
đặc biệt vì hình ảnh dễ thực hiện ở mặt cắt ngang ngực. Một vài bệnh tim có
13


mặt cắt 4 buồng bình thường. Đây cũng là hạn chế lớn nhất của việc sử dụng
thường quy mặt cắt 4 buồng trong tầm soát BTBS.
Các bất thường tim có mặt cắt 4 buồng bình thường.
Tứ chứng Fallot.
Chuyển vị đại động mạch.
Thất phải hai đường ra thông liên thất nhỏ.
Thân chung động mạch.

Hẹp nhẹ van 3 lá.
Bất thường cung động mạch chủ.
Các bệnh tim có mặt cắt 4 buồng bất thường.
Không lỗ van động mạch chủ/ hai lá.
Không lỗ van động mạch phổi/ ba lá.
Bệnh Ebstein/ Loại sản van ba lá.
Kênh nhĩ thất.
Thông liên thất lỗ lớn.
Tâm thất độc nhất.
Hẹp nặng van động mạch chủ/ động mạch phổi.
Hẹp nặng eo động mạch chủ.
Kết nối tĩnh mach bất thường toàn phần.
Bệnh cơ tim/ U tim.
Mặt cắt 4 buồng tim được xem là bình thường với các điều kiện :
Kích thước tim chiếm khoảng 1/3 lồng ngực và 2/3 tim nằm ở ngực trái.
Trục của tim tạo một góc khoảng 45o với đường giữa.
Hai tâm thất: có kích thước tương đương nhau về buồng thất và bề dày cơ.
Thất phải thường nằm ở phía trước, ngay sau thành ngực trước. Thất trái nằm
giữa thất phải và phổi trái.
Hai tâm nhĩ: Kích thước tương đương. Cả hai nhĩ nối với hai thất tương
ứng qua van nhĩ thất. ỗ bầu dục nằm ở khoảng 1/3 giữa.
Các van nhĩ thất: đóng mở đều đặn, van ba lá gắn hơi thấp hơn van hai lá.
Vách liên thất: không gián đoạn, liên tục từ mỏm tim đến phần chân của
van nhĩ thất.
Hình ảnh của vách nguyên thuỷ, vách liên thất và hai van nhĩ thất tạo ra
hình ảnh chữ thập của tim.
Tâm nhĩ trái nằm ở sau và sát cột sống của thai, van Vieussen luôn luôn
nằm trong nhĩ trái.
14

Tâm nhĩ phải nằm ở phía trước và xa cột sống của thai nhi.
Tâm thất trái nằm hơi ra sau, thành nhẵn.
Tâm thất phải nằm phía trước, gần thành ngực, thành dày , ,
 Mặt cắt dọc buồng tim trái.
Từ mặt cắt này sẽ cho ta quan sát thấy
+ Động mạch chủ đi ra từ thất trái, hướng đi từ sau ra trước hơi sang phải.
+ Thành của động mạch chủ liên tục với vách liên thất.
+ Quan sát được van tổ chim và sự đóng mở của nó .
 Mặt cắt dọc buồng tim phải.
Từ mặt cắt này sẽ thấy:
+ Động mạch phổi xuất phát từ thất phải, nằm ở trước động mạch chủ,
động mạch phổi ngắn và có hướng đi từ trước ra sau, sang trái. Vì vậy động
mạch chủ và động mạch phổi bắt chéo nhau. Đây là một dấu hiệu quan trọng
để loại trừ các bất thường về vị trí các mạch máu lớn.
+ Van động mạch phổi nằm ở phía trước trên so với van động mạch
chủ , .
 Mặt cắt ngang qua đáy tim.
Trên mặt cắt này ta thấy:
+ Động mạch chủ cắt ngang, ở trung tâm
+ Phía sau động mạch chủ là hai tâm nhĩ.
+ Động mạch phổi nằm ở phía trước, bao quanh động mạch chủ bị cắt
ngang, quan sát được vị trí chia đôi của động mạch phổi thành động mạch
phổi phải và động mạch phổi trái.
+ Đây cũng là đường cắt điển hình để khẳng định sự tồn tại của hai
mạch máu lớn và vị trí của chúng là bình thường , .
Kích thước các buồng tim và các mạch máu lớn.
Kích thước các buồng tim của nửa phải cũng như nửa trái của tim gần
bằng nhau (tỷ lệ giữa hai buồng tim phải và trái bằng 1), không bao giờ
15

vượt quá 1,4. Vào cuối thời kỳ thai nghén kích thước nửa tim phải trội hơn
nửa tim trái.
+ Kích thước các buồng tim được đo ở mặt cắt tim bốn buồng, đo ở vị
trí của van nhĩ thất.
+ Việc đo kích thước buồng tim rất có giá trị trong chẩn đoán một số bất
thường về kích thước các buồng tim và mạch máu lớn như: thiểu sản tâm thất
trái, tứ chứng Fallot...
Bề dày vách liên thất: được đo trên đường cắt tim bốn buồng, ngay dưới
chỗ bám của van nhĩ thất, kích thước của vách liên thất không vượt quá
5mm. Nếu kích thước này vượt quá 5mm thì coi là bệnh lý, thường gặp trong
bệnh đái tháo đường với thai nghén.
Kích thước của động mạch chủ và động mạch phổi được đo ở chỗ bám
của van tổ chim. Bình thường kích thước của động mạch chủ và động mạch
phổi là tương đương nhau.
Chỉ số tim ngực: sử dụng để đánh giá sự giãn của tim.
+ Chỉ số tim ngực được tính bằng thương số của đường kính ngang tim
chia cho đường kính ngang ngực, trong đó đường kính ngang tim được đo
qua chỗ bám của van nhĩ thất trên đường cắt tim bốn buồng.
+ Chỉ số tim ngực bình thường luôn < 0,4.
+ Chỉ số tim ngực từ 0,4 - 0,5 : tim giãn nhẹ
+ Chỉ số tim ngực > 0.5: tim giãn nặng .

2.4.Tiêu chuẩn chẩn đoán một số BTBS ở thai nhi bằng
phương pháp siêu âm.
 Thông liên thất.
Là BTBS hay gặp nhất, chiếm khoảng 60% trong số các dị tật tim.

16

Các vị trí thông liên thất có thể gặp là:
+ Thông liên thất phần màng.
+ Thông liên thất phần cơ.
+ Thông liên thất ở vách phân chia của mạch máu.
SÂ ở mặt cắt bốn buồng tim và mặt cắt dọc tim trái ở vị trí xuất phát
của động mạch chủ sẽ thấy hình ảnh gián đoạn của vách liên thất.
Qua Doppler màu có thể thấy luồng thông giữa hai tâm thất qua vị trí lỗ
hở. Những lỗ thông có kích thước nhỏ hơn 1 - 2 mm không thấy được trên
SÂ ,,.
 Thông liên nhĩ.
Có hai loại là: thông liên nhĩ lỗ nguyên phát và thông liên nhĩ lỗ thứ phát.
SÂ CĐTS thường khó chẩn đoán được thông liên nhĩ đơn thuần vì
không phân biệt được với lỗ bầu dục (thông liên nhĩ sinh lý) .
 Bệnh ống nhĩ thất.
Chẩn đoán bệnh ống nhĩ thất có thể làm ở tuổi thai 18 tuần nhưng để
đảm bảo chính xác nên làm vào tuổi thai 21 - 24 tuần.
Trên đường cắt tim bốn buồng thấy: mất hình ảnh chữ thập tim (do mất
hình ảnh của vách nguyên thuỷ), do có một van nhĩ thất nên không tạo ra hình
ảnh số 3 mà tạo ra hình ảnh cái võng, thông liên nhĩ và thông liên thất lớn
 Tâm thất duy nhất.
Trên đường cắt tim bốn buồng: hai tâm nhĩ bơm máu vào một tâm thất
rộng qua hai van nhĩ thất. Để khẳng định chẩn đoán phải nhìn rõ hai tâm nhĩ
cân đối, hình ảnh của van Vieussen di động trong tâm nhĩ trái và hình ảnh
của van nhĩ thất
 Thiểu sản tâm thất trái.
Trên đường cắt bốn buồng tim thấy: thất trái và động mạch chủ lên nhỏ

17

hơn bình thường, đôi khi thất trái nhỏ tới mức quan sát thấy như một khe
nhỏ, cơ tim tăng âm vang. Thất phải giãn to kèm theo động mạch phổi cũng
giãn to.Tỷ số giữa kích thước thất phải trên kích thước thất trái > 1,4 .
 Giãn tim toàn bộ.
Quan sát trên mặt cắt tim bốn buồng thấy: hình ảnh tim to toàn bộ
chiếm gần hết lồng ngực, nhu mô phổi còn lại rất ít, cơ tim tăng âm vang.
Đo chỉ số tim ngực: chỉ số tim ngực < 0,4 là tim bình thường, chỉ số tim ngực
trong khoảng 0,4 - 0,5 là tim giãn nhẹ, chỉ số tim ngực > 0,5 là tim giãn nặng.
 Giãn một buồng nhĩ.
Giãn đơn độc một buồng nhĩ là biểu hiện của sự bất thường các van tim,
loạn dưỡng van ba lá gây giãn tâm nhĩ phải, loạn dưỡng van hai lá gây giãn
tâm nhĩ trái.
Trên đường cắt tim bốn buồng: một tâm nhĩ giãn to, tỷ số giữa kích
thước tâm nhĩ giãn trên kích thước tâm nhĩ còn lại > 1,4 [10].
Hẹp van động mạch chủ.
Trường hợp nhẹ: không phát hiện được qua SÂ CĐTS.
Trường hợp nặng SÂ thấy: van động mạch chủ dày, cử động bị giới hạn,
phì đại thất trái, thường kèm theo hẹp hở van hai lá, Doppler màu sẽ thấy
dòng xoáy ở vị trí thắt hẹp [10].
 Hẹp van động mạch phổi.
SÂ sẽ thấy van động mạch phổi không mở hoàn toàn, các lá van dày
hơn, phì đại thất phải.
SÂ Doppler sẽ thấy áp lực trong động mạch phổi lớn hơn áp lực trong động
mạch chủ. Trường hợp nặng có dòng phụt ngược qua ống động mạch [10].

 Bất thường van ba lá: bệnh Ebstein.
Ở mặt cắt tim bốn buồng: nhĩ phải to, kích thước động mạch phổi nhỏ, van
18

ba lá nằm thấp hơn van hai lá, thường hở van ba lá do đó khi làm Doppler màu sẽ
thấy máu phụt ngược qua van ba lá, tim trái và động mạch chủ bình thường [10].
 Đảo gốc động mạch.
Ở mặt cắt dọc các buồng tim thấy: động mạch chủ và động mạch phổi
xuất phát song song từ hai buồng thất tạo hình ảnh nòng súng.
Theo dấu mạch máu xuất phát từ thất trái sẽ thấy đoạn phân nhánh
thành động mạch phổi phải và động mạch phổi trái. Mạch máu xuất phát từ
tâm thất phải sẽ có các nhánh lên đầu, mặt, cổ [10].
 Thất phải hai đường ra.
Ở mặt cắt dọc tâm thất phải: động mạch chủ và động mạch phổi đều
xuất phát từ tâm thất phải. Thường kèm theo các dị tật tim khác như: thông
liên thất, hẹp động mạch phổi [10].
 Tứ chứng Fallot.
Là một bệnh có 4 tổn thương: thông liên thất, hẹp động mạch phổi, phì
đại thất phải và động mạch chủ cưỡi ngựa lên vách liên thất.
Nhưng thông thường trên SÂ chỉ thấy 3 dấu hiệu là: động mạch chủ lớn
hơn và cưỡi lên vách liên thất, thông liên thất rộng và hẹp động mạch phổi.
Đôi khi khó tìm ra động mạch phổi vì kích thước quá nhỏ. Dấu hiệu phì đại
thất phải chỉ xuất hiện sau đẻ [10].
 Khối u cơ tim.
Trên SÂ có thể thấy một hoặc nhiều khối u, cấu trúc đồng nhất thường ở
vách liên thất, ở bờ tự do của thành tâm thất.
Hầu hết các u cơ tim đều lành tính, có thể tự thoái triển một phần hoặc
hoàn toàn sau sinh , .

3. CÁC PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC

19

SINH
- Từ những năm 1970 chẩn đoán trước sinh (CĐTS) đã được thực hiện
một cách khá hệ thống trên thế giới và đóng một vai trò quan trọng trong
thực hành sản phụ khoa. Các phương pháp CĐTS bao gồm:
+ Sàng lọc trước sinh : sàng lọc tuổi thai phụ, SÂ hình thái thai nhi , test
sàng lọc trước sinh ...
+ Chẩn đoán trước sinh: các phương pháp lấy mẫu bệnh phẩm như chọc
hút dịch ối, sinh thiết tua rau, lấy máu tĩnh mạch rốn ... Xét nghiêm di truyền:
di truyền tế bào, di truyền phân tử
3.1. Test sàng lọc bộ ba (Triple test: AFP, ßhCG, uE3)
3.1.1. Alphafeto - Protein (AFP):
+ AFP được túi noãn hoàng và sau đó là gan của thai nhi tiết ra. Berg và
Cazar tìm ra được AFP vào năm 1956 . Nồng độ AFP xuất hiện trong máu
thai nhi từ tuần thứ 6 của thai kỳ (60 - 70microgam) và tiếp tục tăng đến 12
tuần của thai kỳ, đạt cực đại 3 - 4 mg/ml, duy trì nồng độ này đến tuần thứ 30
của thai kỳ, sau tuần 30 nồng độ AFP bắt đầu giảm. AFP cũng có trong tuần
hoàn người mẹ do được khuếch tán qua rau thai. Nồng độ AFP trong máu mẹ
chỉ bằng 1/50000 nồng độ AFP trong máu thai nhi và bằng 1/150 trong nước
ối , .
+ Nồng độ AFP bình thường được xác định ở ngưỡng 0,7 MoM ≤ AFP
≤ 2,0 MoM , .
+ Các nghiên cứu đã xác định trong bất thường NST như hội chứng
Down, hội chứng Turner, hội chứng Edward nồng độ AFP trong máu mẹ
giảm < 0,7 MoM , . Đối với các dị tật ống thần kinh, đặc biệt là dị tật ống
thần kinh hở các tác giả thấy nồng độ trong máu mẹ tăng cao > 2,0 MoM , .

3.1.2. Beta - human chorionic gonadotropin (ßhCG).
20

+ ßhCG là một glucoprotein do tế bào Langhans của lá nuôi tiết ra sau
khi thụ tinh được 7 ngày, ßhCG đã có thể phát hiện trong nước tiểu, trong
máu người mẹ. Người ta có thể định lượng ßhCG toàn phần hoặc tự do.
Bogard và CS (1987) thấy có mối liên quan giữa nồng độ ßhCG và bất
thường NST . Các tác giả đều thống nhất rằng ßhCG tăng cao > 1,7 MoM
trong máu mẹ ở các trường hợp thai nhi bị hội chứng Down và thấp hơn <
0,7 MoM trong hội chứng Edward , , .
3.1.3. Estriol không liên hợp (uE3).
uE3 do hoàng thể thai nghén tiết ra. Từ tháng thứ tư trở đi, khi hoàng
thể thai nghén teo đi thì uE3 do tế bào hợp bào của gai rau tiết ra. Nồng độ
uE3 tăng cao dần trong máu người mẹ đạt đến mức cao nhất vào tháng thứ
chín và giảm dần đến gần khi chuyển dạ. Do có sự dao động lớn về nồng độ
nên để đánh giá giá trị của uE3 ngoài việc so sánh với kết quả bình thường còn
phải làm xét nghiệm hai lần để đánh giá sự phát triển của thai. uE3 qua rau thai
vào tuần hoàn của mẹ và thời gian bán huỷ của uE3 trong máu mẹ là 20 - 30
phút, do đó máu phải được bảo quản đúng kỹ thuật trước khi làm xét nghiệm.
Nồng độ uE3 giảm trong hội chứng Down và hội chứng Edward .
3.1.4. Sự kết hợp của bộ ba AFP, ßhCG, uE3.
Từ năm 1988, nhiều tác giả trên thế giới đã cho thấy AFP, ßhCG, uE3
được kết hợp với nhau trở thành test sàng lọc bộ ba và được sử dụng rộng rãi
trên thế giới. Các tác giả thống nhất rằng test sàng lọc có giá trị khi kết hợp
đồng thời cả ba chất trên.
Cukle.H.S và CS (2000) thông báo kết quả sàng lọc của test bộ ba phát
hiện được 67% các trường hợp hội chứng Down với tỷ lệ dương tính giả là
5% . Kết quả nghiên cứu của Yagels và CS (1998) thì tỷ lệ phát hiện hội
chứng Down của test sàng lọc bộ ba là 92,2% .
Theo kết quả của một số nghiên cứu thì tỷ lệ thai bị BTBS có liên quan
đến một số hội chứng:

+ Hội chứng Down có BTBS là 9,5% .
+ Hội chứng Edward có BTBS là 60,9% , 83,3% .
21


+ Hội chứng Turner có BTBS là 33,3% .
Như vậy biểu hiện điển hình của hội chứng Edward trên SÂ là BTBS.
Trong các dị tật ống thần kinh cũng có một tỷ lệ không nhỏ có BTBS,
theo Lưu Thị Hồng (2008) có 15,4% BTBS trong nhóm thai nhi có dị tật về
ống thần kinh .
Như vậy sự kết hợp bộ ba AFP, ßhCG, uE3 không có giá trị trực tiếp
trong chẩn đoán các BTBS nhưng nó có giá trị gián tiếp trong tiên đoán dị
tật này thông qua các bất thường về NST cũng như các bất thường hình
thái khác như: trisomy13, trisomy18, trisomy 21 và dị tật ống thần kinh.
3.2. Siêu âm chẩn đoán.
SÂ thai có thể sử dụng ở bất kỳ tuổi thai nào mà cho đến nay người ta
chưa thấy ảnh hưởng gì có hại đến thai nhi. SÂ CĐTS cần làm vào 3 thời điểm:
* Lần SÂ thứ nhất: được thực hiện ở tuổi thai 11 tuần 6 ngày đến 13
tuần 6 ngày, lần SÂ này ngoài việc giúp xác định tuổi thai cho những thai
không nhớ chính xác ngày đầu của kỳ kinh cuối cùng mà còn có thể phát
hiện một số DTBS lớn như: thai vô sọ, não lộn ngoài, không phân chia não
trước... Đặc biệt đây là tuổi thai để đo khoảng sáng sau gáy (KSSG) giúp
sàng lọc những bất thường về hình thái liên quan đến rối loạn NST.
- Giải phẫu học của KSSG: trong ba tháng đầu của thai nghén có sự tích
tụ dịch vùng cổ thai nhi và sự tích tụ này có thể nhìn thấy trên SÂ gọi là
KSSG.
- Hình ảnh SÂ của KSSG là một vùng thưa âm vang ở vùng sau gáy
được giới hạn phía trước là tổ chức phần mềm và phía sau cột sống, phía sau
là da thai nhi. Đây là một dấu hiệu sinh lý xuất hiện từ 12-14 tuần ở tất cả
thai nhi và mất đi một cách tự nhiên sau 14 tuần. Tuy nhiên nếu kích thước

quá lớn hoặc tồn tại lâu là dấu hiệu chỉ báo nguy cơ thai nhi có bất thường
về hình thái.
- Ngưỡng bình thường trong thai nghén của KSSG là 2,5 – 3mm. Khi
22


KSSG ≥ 3mm thì người ta gọi là tăng KSSG hay gọi là KSSG bệnh lý.
Cơ chế hình thành KSSG bình thường:
Do rối loạn sự tiếp nối của hệ thống bạch huyết vùng cổ vào hệ tĩnh
mạch cảnh.
Do tồn tại một lỗ thủng tạm thời ở vùng hố sau, do sự phát triển chưa
hoàn thiện của xương sọ trong giai đoạn này.
Đây là cơ chế bảo vệ của thai do việc tăng lưu lượng máu trong nao vào
tuổi thai 9 – 12 tuần dẫn đến thoát dịch vùng gáy.
- Cơ chế bệnh sinh của tăng KSSG:
Suy tim do bất thường tim hoặc mạch máu lớn: ở tuổi thai 11 – 14 tuần
chỉ cần suy giảm nhẹ chức năng tâm trương đã gây ra tăng KSSG, làm tăng
áp suất tâm trương nên có xu hướng ứ dịch ngoại biên, trong khi đó chức
năng thận chưa hoàn chỉnh để điều chỉnh xu hướng ứ dịch ở trên.
Sự xung huyết tĩnh mạch vùng đầu - cổ, sự thay đổi thành phần chất nền
ngoại bào, sự bất thường dẫn lưu bạch huyết. Ngoài ra còn có các cơ chế
như: thiếu máu thai nhi, giảm protein máu thai nhi, nhiễm trùng thai cũng
gây ra tăng KSSG. Tăng KSSG có thể do một hoặc nhiều cơ chế gây ra.
* Lần SÂ thứ hai: đây được coi là lần SÂ hình thái để phát hiện gần như
tất cả các dị dạng hình thái của thai.
- Tuổi thai lý tưởng để thực hiện là 20 tuần 6 ngày đến 22 tuần 6 ngày. Ở
tuổi thai này nước ối tương đối nhiều, xương thai nhi chưa trưởng thành cho
nên việc nghiên cứu hình thái là dễ dàng và toàn diện nhất. Đối với việc SÂ tim
thai nhi, lần SÂ thứ hai này có thể thực hiện sớm hơn vào tuần thứ 18 của thai
kỳ, tuổi thai này có thể phát hiện hầu hết BTBS của thai nhi. Do vậy ở các đối

tượng nguy cơ sinh con bị BTBS nên được SÂ hình thái của thai vào tuần
thứ 18 bao gồm: mẹ mắc BTBS, tiền sử sinh con bị BTBS, tăng KSSG…
* Lần SÂ thứ ba: khi thai 30 - 32 tuần. Đây là lần SÂ đánh giá sự phát
23