Kiến thức, thái độ của phụ nữ từ 20 đến 35 tuổi về dự phòng dị tật bẩm sinh trên địa bàn thành phố Buôn Ma Thuột,Tỉnh Đắk Lắk năm 2019

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO – BỘ Y TẾ
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG

KIẾN THỨC, THÁI ĐỘ CỦA PHỤ NỮ TỪ 20-35 TUỔI
VỀ DỰ PHÒNG DỊ TẬT BẨM SINH TRÊN ĐỊA BÀN
THÀNH PHỐ BUÔN MA THUỘT,
TỈNH ĐẮK LẮK NĂM 2019

LUẬN VĂN THẠC SĨ Y TẾ CÔNG CỘNG

HÀ NỘI, 2019


BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO – BỘ Y TẾ
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG

KIẾN THỨC, THÁI ĐỘ CỦA PHỤ NỮ TỪ 20-35 TUỔI
VỀ DỰ PHÒNG DỊ TẬT BẨM SINH TRÊN ĐỊA BÀN
THÀNH PHỐ BUÔN MA THUỘT,
TỈNH ĐẮK LẮK NĂM 2019

LUẬN VĂN THẠC SĨ Y TẾ CÔNG CỘNG
MÃ SỐ CHUYÊN NGÀNH: 8.72.07.01

Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS Đinh Thị Phương Hòa
Ths Lê Minh Thi

HÀ NỘI, 2019


LỜI CẢM ƠN

Lời đầu tiên tôi xin chân thành cảm ơn PGS.TS Đinh Thị Phương Hòa và Ths
Lê Minh Thi đã tận tình hướng dẫn và chỉ bảo để tôi có thể hoàn tất luận văn cao học
này.
Tôi cũng xin gửi lời tri ân đến Quý thầy cô trường Đại học Y tế công cộng –
những người đã nhiệt tình giảng dạy, truyền đạt những kiến thức quý báu làm nền tảng
để tôi thực hiện luận văn này.
Trong quá trình thực hiện, mặc dù đã cố gắng hoàn thiện luận văn, trao đổi và
tiếp thu các ý kiến đóng góp của Quý thầy cô và bạn bè, song cũng không thể tránh
khỏi những hạn chế trong nghiên cứu. Tôi rất mong sẽ nhận được những ý kiến đóng
góp và thông tin phản hồi quý báu từ Quý thầy cô cùng bạn đọc!

Hà Nội, tháng 7 năm 2019
Người thực hiện luận văn


LỜI CAM ĐOAN
Tôi xin cam đoan luân văn này là công trình nghiên cứu thực sự của cá nhân tôi
được thực hiện trên cơ sở nghiên cứu lý thuyết, khảo sát tình hình thực tiễn và dưới sự
hướng dẫn 2 giáo viên hướng dẫn.
Tôi xin khẳng định về sự trung thực của lời cam kết trên và xin chịu hoàn toàn
trách nhiệm về lời cam đoan của mình.
Hà Nội, tháng 7 năm 2019
Người thực hiện luận văn


MỤC LỤC


6

DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT

CBYT:

Cán bộ y tế

CTVDS:

Cộng tác viên dân số

DS-KHHGĐ:

Dân số - Kế hoạch hóa gia đình

DTBS:

Dị tật bẩm sinh

DTOTK:

Dị tật ống thần kinh

ĐTNC:

Đối tượng nghiên cứu

ĐTV:

Điều tra viên

GSV:

Giám sát viên

HC:

Hội chứng

NC:

Nghiên cứu

NST:

Nhiễm sắc thể

PN:

PN

SLSS:

Sàng lọc sơ sinh

SLTS:

Sàng lọc trước sinh

WHO:

Tổ chức Y tế Thế giới - World Health Organization


7

DANH MỤC CÁC BẢNG


8

TÓM TẮT NGHIÊN CỨU
Dị tật bẩm sinh là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ
sơ sinh và trẻ nhỏ tại nhiều quốc gia. Tại Việt Nam, theo thống kê của Bộ Y tế
DTBS chiếm 22% nguyên nhân tử vong trẻ em và là nguyên nhân hàng đầu gây tử
vong ở trẻ em dưới 5 tuổi. Những trẻ bị DTBS nặng có thể dẫn đến tàn tật suốt đời,
ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và tinh thần của trẻ, đồng thời là gánh nặng
về vật chất và tinh thần cho gia đình cũng như toàn xã hội.
Tại thành phố Buôn Ma Thuột, hiện chưa có nghiên cứu nào về kiến thức dự
phòng DTBS ở PN độ tuổi sinh sản được triển khai. Tuy nhiên, qua các buổi truyền
thông về chăm sóc sức khoẻ tại cộng đồng cho thấy hầu hết người dân còn chưa quan
tâm tới nội dung DTBS. Phụ nữ trong độ tuổi sinh sản chưa tự nguyện tham gia sàng lọc
để phát hiện DTBS, việc tìm hiểu thông tin, theo dõi và chăm sóc sức khỏe của chính
bản thân mình và dự phòng dị tật cho con còn hạn chế. Vì vậy, chúng tôi tiến hành
nghiên cứu đề tài “Kiến thức, thái độ của phụ nữ từ 20 - 35 tuổi về dự phòng dị tật
bẩm sinh trên địa bàn thành phố Buôn Ma Thuột, tỉnh Đắk Lắk năm 2019”. Với mục
tiêu là: mô tả kiến thức và thái độ về dự phòng dị tật bẩm sinh của phụ nữ từ 20 - 35
tuổi tại thành phố Buôn Ma Thuột, tỉnh Đắk Lắk. Xác định một số yếu tố liên quan
đến kiến thức và thái độ dự phòng dị tật bẩm sinh của phụ nữ từ 20 - 35 tuổi tại thành
phố Buôn Ma Thuột, tỉnh Đắk Lắk.
Nghiên cứu được thực hiện tại Phường Tân Tiến và Xã Hòa Thuận thuộc thành

phố Buôn Ma Thuột, tỉnh Đắk Lắk, từ tháng 03/2019 đến tháng 7/2019, sử dụng thiết
kế nghiên cứu mô tả cắt ngang và phương pháp chọn mẫu ngẫu nhiên hệ thống. Với
tổng số PN tham gia nghiên cứu được đưa vào phân tích là 380 người trong độ tuổi từ
20 - 35. Số liệu được phân tích bằng phần mềm SPSS 22.0. Đối tượng nghiên cứu ở
nhóm tuổi từ 30 - 35 chiếm tỷ lệ cao nhất (47,1%), nhóm tuổi từ 25 – 29 tuổi (35,0%),
dân tộc kinh chiếm đa số (91,3%), có trình độ Trung cấp/Cao đẳng (41,1%), Đại học
(26,3%), THPT (28,4%), THCS và Tiểu học chiếm tỷ lệ rất thấp (3,4%) và (0,8); có
nghề nghiệp tự do (33,9%), cán bộ CCVC (24,7%), kinh doanh, buôn bán (19,7%),


9
làm rẫy (12,4%). Về kinh tế gia đình của đối tường nghiên cứu từ trung bình và khá
trở lên chiếm đa số (98,4%).
Nghiên cứu cho thấy tỷ lệ PN đạt kiến thức về dự phòng DTBS (64,5%), có thái
độ tích cực về dự phòng di tật bẩm sinh (96,3%). Nhóm PN là người dân tộc thiểu số
có kiến thức không đạt về dự phòng DTBS cao hơn gần 2 lần nhóm PN là người kinh
(p= 0,01). Nhóm PN dân tộc thiểu số khác có thái độ chưa tích cực về dự phòng DTBS
cao hơn 6,25 lần nhóm PN người kinh (p= 0,001).


10

ĐẶT VẤN ĐỀ
Dị tật bẩm sinh (DTBS) là những bất thường cấu trúc hoặc chức năng (bao gồm
cả bất thường chuyển hóa) xảy ra từ thời kỳ bào thai và có thể được phát hiện trước,
trong và sau khi sinh [28].
Theo số liệu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), mỗi năm trên thế giới có khoảng
8 triệu trẻ sinh ra bị mắc ít nhất một DTBS, chiếm tỷ lệ 1,73%[5].
Ở Việt Nam, tuy chưa có nghiên cứu nào về tỷ lệ DTBS trong toàn quốc nhưng
qua nghiên cứu ở một số vùng miền trong nước có thể ước tính được tỷ lệ trẻ sinh ra

hàng năm bị DTBS chiếm khoảng 1,5% - 2%. Với tỷ lệ này, mỗi năm nước ta có
khoảng 41.000 trẻ sinh ra bị DTBS, nghĩa là cứ 13 phút có một trẻ bị DTBS được sinh
ra [4]. Những trẻ bị DTBS nặng có thể tử vong ngay sau khi sinh. Những trẻ sống
được thường bị cản trở sự phát triển về thể chất và tâm thần có thể tàn tật suốt đời. Trẻ
bị DTBS không chỉ là gánh nặng về vật chất mà còn cả về tinh thần cho gia đình cũng
như toàn xã hội. Số trẻ sống sót tích luỹ qua các năm nâng tổng số những người tàn
tật, khuyết tật ngày càng gia tăng ở nước ta [8].
Nguyên nhân gây DTBS chưa được xác định rõ ràng.Theo một số tác giả thì có
khoảng hơn 50% DTBS là không rõ nguyên nhân [17],[6],[16]. Một số DTBS được
xác định có liên quan đến môi trường sống, đến bệnh tật của bố, mẹ và chăm sóc bà
mẹ trong thời gian mang thai. Phần lớn các trường hợp này có thể phòng tránh được
Đối với các DTBS có nguyên nhân do di truyền, cho đến nay ở nước ta vẫn chưa có
biện pháp phòng ngừa hiệu quả [4].
Can thiệp để các bà mẹ tương lai có đầy đủ kiến thức dự phòng DTBS là rất
quan trọng trong việc giảm tỷ lệ bệnh, tật ở trẻ em, là nền tảng bảo đảm những đứa trẻ
được sinh ra khỏe mạnh. Điều quan trọng là việc phòng ngừa phải được thực hiện sớm
để giảm nguy cơ gây dị tật. Các can thiệp này mang tính nhân văn cao, phù hợp với
chính sách của Nhà nước về nâng cao chất lượng dân số.
Tại thành phố Buôn Ma Thuột, chưa có nghiên cứu nào về kiến thức dự phòng


11
DTBS ở PN độ tuổi sinh sản. Tuy nhiên, qua các buổi tuyên truyền chăm sóc sức khoẻ
tại cộng đồng cho thấy hầu hết người dân còn chưa quan tâm tới nội dung DTBS. Phụ
nữ trong độ tuổi sinh sản ít khi tự nguyện sàng lọc phát hiện DTBS, ít tìm hiểu thông tin,
theo dõi và chăm sóc sức khỏe của chính bản thân mình và dự phòng dị tật cho con. Để
tìm hiểu về Kiến thức và thái độ về dự phòng DTBS của PN từ 20-35 tuổi trên địa bàn
thành phố Buôn Ma Thuột hiện nay ra sao; Những yếu tố nào liên quan đến kiến thức
và thái độ của PN từ 20-35 tuổi về dự phòng DTBS trên địa bàn thành phố Buôn Ma
Thuột, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài “Kiến thức, thái độ của phụ nữ từ 20 - 35

tuổi về dự phòng dị tật bẩm sinh trên địa bàn thành phố Buôn Ma Thuột, tỉnh Đắk Lắk
năm 2019”.


12

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU

1. Mô tả kiến thức và thái độ về dự phòng dị tật bẩm sinh của phụ nữ từ 20 - 35
tuổi tại thành phố Buôn Ma Thuột, tỉnh Đắk Lắk.
2. Xác định một số yếu tố liên quan đến kiến thức và thái độ dự phòng dị tật
bẩm sinh của phụ nữ từ 20 - 35 tuổi tại thành phố Buôn Ma Thuột, tỉnh Đắk Lắk.


13
Chương 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1. DỊ TẬT BẨM SINH
1.1.1. Một số khái niệm sử dụng trong nghiên cứu
“Dị tật bẩm sinh: là sự khiếm khuyết của cơ thể trong thời kỳ bào thai do yếu
tố di truyền hoặc không di truyền” [1].
“Sàng lọc: là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đơn giản, dễ áp dụng, có độ
chính xác tương đối cao để phát hiện các cá thể trong một cộng đồng nhất định có
nguy cơ cao hoặc có thể sẽ mắc một bệnh lý nào đó” [1].
“Sàng lọc trước sinh (SLTS): được tiến hành trong thời gian mang thai” [1].
“Sàng lọc sơ sinh (SLSS): được tiến hành ngay trong những ngày đầu sau khi
sinh”[1].
“Chẩn đoán trước sinh: là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu được
tiến hành trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ

mắc bệnh thông qua việc sàng lọc” [1].
“Chẩn đoán sơ sinh: là việc sử dụng các biện pháp thăm dò xét nghiệm đặc
hiệu đối với trẻ ngay trong những ngày đầu sau khi sinh để chẩn đoán xác định những
trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc” [1].
“Bất thường nhiễm sắc thể: là sự bất thường về số lượng hoặc cấu trúc của
một hoặc nhiều nhiễm sắc thể” [1].
1.1.2. Khái niệm chung về dị tật bẩm sinh
Dị tật bẩm sinh là dị tật ở trẻ có ngay sau khi sinh do bất cứ nguyên nhân gì. Dị
tật bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến sức khỏe hoặc có thể là bất thường về hình thể. Dị
tật nhẹ có thể chỉ biểu hiện bằng những bất thường ở các bộ phận cơ thể không gây
ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe. Tuy nhiên, nhiều dị tật nặng nề liên quan đến cấu trúc,
chức năng hoạt động của các cơ quan đe dọa đến tính mạng trẻ ngay khi sinh hoặc


14
trong suốt quá trình lớn lên và phát triển của trẻ [29].
Cũng theo số liệu của WHO năm 2016, tỷ lệ DTBS ở trẻ sơ sinh trung bình
hàng năm trên thế giới vào khoảng 1,73%[29] . Các dị tật hay gặp là tim bẩm sinh, sứt
môi hở hàm ếch, hội chứng Down và dị tật ống thần kinh (DTOTK). Các trường hợp
nặng, gây tử vong trong giai đoạn sơ sinh thường là những dị tật nặng ở tim, não hoặc
là đa dị tật chiếm khoảng 10% trong số tử vong sơ sinh.
1.1.3. Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh
Nguyên nhân gây DTBS được chia làm 3 nhóm: Nhóm do yếu tố di truyền;
Nhóm do yếu tố môi trường và nhóm kết hợp cả nguyên nhân di truyền với môi trường
gọi là di truyền đa yếu tố [14]. Tuy nhiên, để xác định nguyên nhân cho từng trường
hợp đang là vấn đề khó khăn. Theo một số nghiên cứu, hơn một nửa số DTBS không
xác định được nguyên nhân cụ thể [3],[14].
1.1.3.1. Các dị tật bẩm sinh do nguyên nhân di truyền
Nguyên nhân di truyền bao gồm di truyền các gen bất thường từ mẹ hoặc cha,
cũng như các đột biến mới ở một trong những tế bào mầm đã sinh ra thai nhi. Tế bào

mầm nam đột biến với tốc độ nhanh hơn nhiều so với tế bào mầm nữ và khi cha già đi
DNA của tế bào mầm đột biến nhanh chóng [25].
Quan hệ huyết thống cũng là yếu tố có nguy cơ tăng tỷ lệ mắc các DTBS di
truyền hiếm gặp và tăng nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ cũng như thiểu năng
trí tuệ và các bất thường khác [19]
1.1.3.2. Các dị tật bẩm sinh do nguyên nhân môi trường
Các tác nhân môi trường gây DTBS có thể tác động vào bất cứ giai đoạn phát
triển nào của phôi [3]. Yếu tố môi trường bao gồm các yếu tố chính là: Yếu tố dinh
dưỡng của mẹ; Tác nhân vật lý và hóa học; Tác nhân sinh vật học và nhóm các tác
nhân khác.


15
- Dinh dưỡng của mẹ trong thời gian mang thai:
Trong thời gian mang thai, khẩu phần ăn của người mẹ bị thiếu vitaminB9 (còn
gọi là acid folic) thì có thể dẫn tới những khiếm khuyết về ống thần kinh ở thai nhi.
Acid folic rất cần thiết cho sự phát triển của não bộ và tủy sống trong 4 tuần
đầu tiên của thai kỳ [9]. Một số báo cáo cũng chỉ ra rằng 95% trẻ bị DTOTK xảy ra ở
những bà mẹ không có tiền sử gia đình có người bị bệnh này và nhiều bằng chứng
khoa học cho thấy có mối liên quan giữa những DTBS với thiếu hụt folate và việc sử
dụng acid folic trước thời điểm thụ thai giúp ngăn ngừa DTOTK từ 50% -70% [14],
[24].
Quỹ Nhi đồng Liên hiệp quốc (UNICEF) cũng cho rằng thiếu iode gây ra tổn
thương não và khuyết tật về trí tuệ [24]. Đây cũng là nguyên nhân gây chậm phát triển
trí tuệ ở trẻ mà có thể phòng ngừa được.
- Tác nhân vật lý, hóa học:
Việc bà mẹ tiếp xúc với một số loại thuốc và các chất độc hại (thuốc trừ sâu,
thuốc bảo vệ thực vật, rượu, thuốc lá và chất phóng xạ...) trong thời gian mang thai có
thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị ảnh hưởng và mắc DTBS [14].
- Tác nhân vi sinh:

Mẹ mắc các bệnh nhiễm khuẩn như: cúm, Rubella, thủy đậu, giang mai là
nguyên nhân đáng kể gây ra DTBS ở một số nước có thu nhập thấp và trung bình [14].
Qua báo cáo của các cơ quan y tế sau khi có dịch Zika bùng phát ở Polynesia
của Pháp, cho thấy có sự ảnh hưởng của phơi nhiễm với virus Zika trong tử cung đối
với thai nhi đang phát triển với sự gia tăng bất thường về số lượng DTBS ở trẻ sinh từ
tháng 3 năm 2014 đến tháng 5 năm 2015 [19].
- Một số tác nhân khác như: Người mẹ lớn tuổi, những PN mang thai từ 35 tuổi
trở lên có nguy sinh con bị DTBS cao hơn ở nhóm PN ít tuổi hơn và thường gặp trong
hội chứng (HC) Down. Những trường hợp mẹ béo phì, bị đái đường phụ thuộc insulin,
sử dụng chất kích thích như cocain, hút thuốc lá hoặc sử dụng một số thuốc an thần,


16
thuốc chống động kinh trong thời gian mang thai cũng là yếu tố nguy cơ làm tăng tỷ lệ
trẻ sinh ra bị DTBS [14],[27], [30].
1.1.3.3. Dị tật bẩm sinh do di truyền đa yếu tố
Dị tật bẩm sinh do di truyền đa yếu tố là sự kết hợp giữa các yếu tố di truyền và
yếu tố môi trường. Các DTBS như khe hở môi, hàm, các dị tật ống thần kinh... và rất
nhiều bệnh phổ biến ở người trưởng thành như ung thư, bệnh tim mạch, tâm thần phân
liệt, đái đường... đều có nguyên nhân thuộc kiểu này [19]
1.1.4. Hậu quả của dị tật bẩm sinh
Dị tật bẩm sinh là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ
sinh và trẻ nhỏ tại nhiều quốc gia. Theo WHO, tại Việt Nam DTBS chiếm 22% nguyên
nhân tử vong trẻ em và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ em dưới 5 tuổi [4].
Theo thống kê của ngành Y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5
triệu trẻ em mới được sinh ra, trong đó có khoảng 1.400 -1.800 trẻ bị mắc bệnh Down,
khoảng 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 -1.500 trẻ bị DTOTK, 300 - 400 trẻ
bị suy giáp bẩm sinh và khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD … Đặc biệt, số
trẻ sơ sinh tử vong do DTBS khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%) và số trẻ mắc
DTBS còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.039 trẻ [20].

Các DTBS tuỳ theo mức độ nặng nhẹ sẽ ảnh hưởng đến khả năng sống, khả
năng sinh hoạt bình thường, tuổi thọ và sự hoà nhập cộng đồng của trẻ bị dị tật. Hầu
hết các bệnh lý rối loạn chuyển hóa và di truyền đều tác động tới quá trình phát triển
của cơ thể với các biểu hiện như chậm phát triển về thể chất và đần độn về trí tuệ.
Những trẻ bị DTBS nặng có thể có thể tử vong ngay sau khi sinh. Những trẻ sống
được thường bị cản trở sự phát triển về thể chất và tâm thần có thể tàn tật suốt đời, là
gánh nặng không chỉ về vật chất mà còn cả về tinh thần cho gia đình cũng như toàn xã
hội.
1.2. TÌNH HÌNH DỊ TẬT BẨM SINH TRÊN THẾ GIỚI VÀ Ở VIỆT NAM


17
1.2.1. Tình hình dị tật bẩm sinh trên thế giới
Theo WHO, số liệu được thống kê từ 25 trung tâm của 16 nước với 4.228.718
lần sinh cho thấy tỉ lệ trẻ sinh ra bị DTBS là 1,73% [4]. Các báo cáo của WHO cũng
chỉ ra rằng mỗi năm có ít nhất 3,3 triệu trẻ em dưới 5 tuổi tử vong do DTBS và khoảng
3,2 triệu người sống sót bị tàn tật do DTBS gây ra [14], [26].
Cũng theo báo cáo năm 2013 của hệ thống giám sát DTBS quốc tế (ICBDMS:
International Clearinghouse for Birth Defect Monitoring System) thực hiện điều tra
trên phạm vi toàn cầu, trong 151.981 ca sinh năm 2011 ở Israel, Mexico và Bắc Mỹ,
ghi nhận 879 ca DTBS trong đó có hai DTBS nặng [12].
Tỷ lệ DTBS có sự khác biệt giữa các quốc gia. Theo báo cáo của Trung tâm
kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC) ở Mỹ, tỷ lệ DTBS chiếm khoảng
3% [21]. Tỷ lệ này ở Ấn Độ là 2,5 % và 1,3% ở Trung Quốc [13].
1.2.2. Tình hình dị tật bẩm sinh ở Việt Nam
Theo kết quả nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng và Lê Hanh năm 1995-1999 ở
Khoa sản Bệnh viện Bạch Mai, cho thấy tỷ lệ DTBS là 0,88% và kết quả năm 19992003 là 1,31% [15]. Với kết quả nghiên cứu của Nguyễn Đức Vy được thực hiện từ
01/02/2001 đến 31/12/2003 trên tất cả các bà mẹ mang thai đến khám và sinh tại Bệnh
viện Phụ sản Trung ương là 33.816 trường hợp mang thai thì có tới 933 trường hợp
phát hiện trẻ có DTBS, chiếm tỷ lệ 2,7% [10]. Ở Miền Nam, kết quả nghiên cứu của

Huỳnh Thị Kim Chi năm 1994 tại Sông Bé cho thấy tỷ lệ DTBS chiếm tới 2,4% [5].
Ở nước ta, từ những năm 1970, một số tác giả đã công bố những nghiên cứu
đầu tiên về DTBS, mặc dù chưa nhiều nhưng kết quả đã cho thấy có sự khác biệt theo
vùng về tỷ lệ DTBS ở trẻ sơ sinh [3].
1.3. DỰ PHÒNG DỊ TẬT BẨM SINH
Dị tật bẩm sinh đã gây ảnh hưởng không nhỏ đến sức khỏe và tâm thần của trẻ
ở ngay từ những năm đầu tiên của cuộc sống. Theo kết quả của một số nghiên cứu,
ước tính có khoảng 60-70% DTBS là không rõ nguyên nhân, tuy nhiên vẫn có một số
DTBS hoàn toàn có thể phòng ngừa được.


18
Theo báo cáo của Christopher P.H năm 2008 cho thấy, ở các nước phát triển
DTBS có nguyên nhân từ trước thụ thai chiếm 40% và sau khi thụ thai chỉ chiếm
10%[23].
Để dự phòng sinh con bị DTBS, các bà mẹ cần lưu ý:
1.3.1. Kiểm soát tình trạng sức khỏe và chế độ dinh dưỡng hợp lý
Ngay từ khi chuẩn bị mang thai, người mẹ nên tập trung chăm sóc sức khỏe và
bổ sung những dưỡng chất cần thiết để giúp thai nhi phát triển được tốt hơn. Tất cả PN
trong độ tuổi sinh đẻ nên sử dụng acid folic, tốt nhất là phải uống trước khi thụ thai ít
nhất một tháng và kéo dài trong suốt 3 tháng đầu của thai kỳ [16]. Vì trong thực tế, rất
nhiều trường hợp khó định trước được thời gian mang thai, các nhà khoa học cũng
khuyên tất cả PN trong độ tuổi mang thai nên sử dụng acid folic hàng ngày với liều từ
0,4-1mg/ngày sẽ giúp giảm thiểu tới gần một nửa số trường hợp DTOTK
Ở PN mang thai, nhu cầu về iode cũng tăng hơn bình thường vì trong suốt thời
gian mang thai mà bắt đầu từ tam cá nguyệt thứ nhất, việc sản xuất hormon tuyến giáp
của người mẹ thường tăng lên khoảng 50%. Do vậy, để đảm bảo cho bà mẹ mang thai
không bị thiếu hụt iode, WHO khuyến cáo, PN mang thai nên sử dụng 200 – 300 µg
iode mỗi ngày [7]. Ngoài ra, chế độ ăn uống của PN trong độ tuổi sinh đẻ cũng cần
được cải thiện, đảm bảo đầy đủ dinh dưỡng, các vitamin, khoáng chất và đặc biệt

không được uống rượu, hút thuốc lá và tránh tiếp xúc với các chất độc hại.
1.3.2. Phòng tránh một số bệnh nhiễm trùng trong thời kỳ thai nghén
Trong thời gian mang thai, cơ thể của người mẹ rất dễ bị tác động bởi sự thay
đổi của môi trường bên ngoài như dễ bị lây nhiễm khi tiếp xúc với người bệnh hoặc
mắc bệnh trong môi trường mang dịch bệnh. .
Một số nhiễm trùng xảy ra khi người mẹ mang thai có thể gây ra những DTBS
nghiêm trọng và để lại hậu quả nặng nề cho trẻ như: cúm, Rubella, thủy đậu, giang
mai...Vì vậy, PN trong độ tuổi sinh đẻ khám sức khỏe trước và trong khi mang thai để
điều trị sớm các bệnh nhiễm khuẩn (nếu có) là việc làm vô cùng cần thiết.
Một số bệnh nhiễm trùng xảy ra trong thời gian mang thai có thể gây ra những


19
DTBS cho thai nhi mà có thể dự phòng được như:
- Rubella:
Nếu PN bị nhiễm Rubella khi đang mang thai, virút Rubella có thể nhiễm sang
thai nhi gây ra HC Rubella bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Do virút tác động lên sự phát triển ở
nhiều cơ quan khác nhau nên thai nhi bị nhiễm Rubella sẽ gây ra các khiếm khuyết
trong quá trình phát triển của tim, não, mắt hoặc thính giác...do đó, trẻ mắc Rubella
bẩm sinh có thể mắc các dị tật nặng nề như tật tim bẩm sinh, mù, điếc, chậm phát triển
tâm thần hoặc dị tật của các cơ quan khác [11].
Tiêm ngừa Rubella là cách dự phòng tốt nhất cho HC nhiễm Rubella bẩm sinh.
Vì vậy, tất cả PN chuẩn bị mang thai nên tiêm ngừa vaccin phòng bệnh Rubella.
- Thủy đậu:
Trẻ bị HC thủy đậu bẩm sinh khi mẹ bị thủy đậu trong thời gian mang thai và
một số kết quả cho thấy có bằng chứng virút đã qua được nhau thai và tác hại lên thai
nhi. Trẻ bị HC thủy đậu bẩm sinh thường để lại rất nhiều di chứng nghiêm trọng như:
teo bán cầu não trái, sẹo trên da và chi ngắn [11].
Để phòng HC thủy đậu bẩm sinh cho thai nhi, PN có thai nên tránh tiếp xúc
trực tiếp và thân mật với người bị thủy đậu ít nhất cho đến khi các ban bọng nước khô

và bong vẩy. Điều trị sớm khi sản phụ có biểu hiện bệnh thủy đậu và đặc biệt đối với
PN chuẩn bị có thai mà chưa có miễn dịch thủy đậu, nên tiêm ngừa để phòng nhiễm
bệnh này [11].
- Giang mai:
Giang mai là bệnh lây chủ yếu qua đường tình dục. Vi khuẩn giang mai có thể
qua nhau thai bất kỳ thời điểm nào trong thai kỳ nhưng thường biểu hiện vào tháng thứ
tư của thai kỳ trở đi. Nếu mẹ được điều trị giang mai đầy đủ trước khi sinh ít nhất 30
ngày, tỷ lệ nhiễm giang mai bẩm sinh cho trẻ (nhất là trong thời gian chu sinh) giẩm
rất nhiều, chỉ còn 1-2% so với 70% nếu không điều trị [11].
Để tránh nhiễm Giang mai, nên có lối sống lành mạnh, chung thủy, tình dục an
toàn (sử dụng bao cao su). PN nên khám phụ khoa định kỳ để tầm soát các bệnh lây


20
qua đường tình dục và PN có thai nên khám thai định kỳ để tầm soát nhiễm Giang mai
phòng lây truyền từ mẹ sang con [11].
1.3.3. Sàng lọc phát hiện để can thiệp và điều trị sớm một số DTBS
Hiện nay, việc chẩn đoán sớm DTBS được thực hiện bằng kỹ thuật siêu âm và
xét nghiệm sinh hóa di truyền. Siêu âm là phương pháp được áp dụng nhiều và quan
trọng hàng đầu trong chẩn đoán trước sinh. Các bệnh lý rối loạn chuyển hóa và di
truyền phần lớn đều tác động đến quá trình phát triển cơ thể về cả thể lực và thần kinh
bằng các biểu hiện như đần độn về trí tuệ, chậm phát triển về thể chất hoặc rối loạn
phát triển giới tính… Siêu âm và sàng lọc huyết thanh mẹ có thể được sử dụng để phát
hiện các bất thường nghiệm trọng của thai nhi bao gồm cả DTOTK và rối loạn NST
(HC Down). Ngoài ra, sau khi sinh trẻ sơ sinh có thể được sàng lọc các bệnh di truyền,
bệnh về máu như Thalassemia, rối loạn chuyển hóa như thiếu men G6PD, suy giảm
bẩm sinh...[1],[14].
Các bệnh này nếu phát hiện sớm (nhất là trong giai đoạn sơ sinh), can thiệp kịp
thời bằng y học ngay từ khi chưa có các biểu hiện bệnh lý thì phần lớn đều giúp cho
trẻ phát triển bình thường cả về thể chất và tinh thần. Vì vậy, sàng lọc và chẩn đoán

phát hiện sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong gian đoạn
bào thai và sơ sinh giúp trẻ sinh dị tật ống thần kinh ra phát triển bình thường, tránh
được hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ cho trẻ.
1.4. MỘT SỐ NGHIÊN CỨU VỀ KIẾN THỨC, THÁI ĐỘ DỰ PHÒNG DỊ TẬT
BẨM SINH
1.4.1. Trên thế giới
Trong nhiều nghiên cứu cho kết quả kiến thức, thái độ về dự phòng DTBS của
người dân trong cộng đồng còn hạn chế.
Theo kết quả nghiên cứu của Wu D.Y.et al (2007) về kiến thức và việc sử dụng
acid folic trên 508 phụ nữ trong độ tuổi sinh sản và 128 nữ nhân viên y tế ở Honduras
cho thấy có 30% biết thời điểm thích hợp để bổ sung acid folic [30].
Nghiên cứu của Bello A. I .et al (2013) với 433 PN mang thai ở Ghana về kiến


21
thức DTBS cho thấy có 33,6% PN cho rằng DTBS không phải là bệnh lý mắc phải của
PN có thai. Về yếu tố nguy cơ sinh con có DTBS thì có 87,8% PN cho rằng trong thời
gian mang thai có uống một số thuốc không được bác sĩ kê đơn là nguyên nhân hàng
đầu [22].
1.4.2. Tại Việt Nam
Kết quả nghiên cứu về kiến thức, thái độ của PN trong độ tuổi sinh đẻ về dự
phòng DTBS của Nguyễn Thị Túy Hà (2015) trên 400 đối tượng PN trong độ tuổi sinh
đẻ tại Thừa Thiên Huế, kết quả khi được hỏi về kiến thức chung về DTBS như : ‘hầu
hết DTBS có thể được phòng ngừa được không" và "một số DTBS có thể được sàng
lọc phát hiện để can thiệp và điều trị sớm không” ở PN từ 25-34 tuổi có tỷ lệ trả lời
đúng lần lượt là 64,2% và 75,8% [14]
Khi được hỏi một số yếu tố nguy cơ sinh con bị DTBS ở PN từ 25-34 tuổi có tỷ
lệ trả lời đúng cao nhất như: tuổi mẹ ≥ 35 là 83,3%; Về yếu tố nguy cơ mẹ bị đái
đường, béo là 41,9%, Yếu tố gia đình (di truyền) là 56,7% [14].
Kiến thức về dự phòng DTBS ở nhóm PN từ 25-34 tuổi đều có tỷ lệ trả lời đúng

cao nhất, ở các câu hỏi về sử dụng muối iod là 50,2%, bổ sung accid folic là 55,3%,
khám thai định kỳ là 59,1% và tiêm ngừa một số vaccin trước khi mang thai là 82,3%
[14].
Việc thiếu kiến thức về dự phòng DTBS trong nghiên cứu của nhiều tác giả là
minh chứng cho việc dẫn tới thái độ chưa tích cực. Có 62,2% PN không mang thai và
59,2% PN đang mang thai trả lời DTBS có thể được phòng ngừa. Có 73,3% PN không
mang thai và 68,9% PN đang mang thai cho rằng có thể sàng lọc phát hiện để can
thiệp và điều trị sớm một số DTBS (p>0,05). Kết quả có 74,5% PN cho rằng DTBS có
thể phòng ngừa được và 86% các DTBS có thể được điều trị hoặc quản lý y tế. Nhưng
vẫn có một số PN cho biết họ nghĩ DTBS không thể phòng tránh là 10,7% và DTBS
không thể điều trị được là 7% [14]
1.5. CÁC YẾU TỐ LIÊN QUAN ĐẾN KIẾN THỨC VÀ THÁI ĐỘ CỦA PN VỀ
DỰ PHÒNG DỊ TẬT BẨM SINH
1.5.1. Yếu tố cá nhân và gia đình


22
Kiến thức và thái độ của PN về dự phòng DTBS phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố,
trong đó yếu tố cá nhân có vai trò vô cùng quan trọng. Trình độ học vấn có liên quan
chặt chẽ với trình độ nhận thức của cá nhân đó. Khi cá nhân có trình độ học vấn cao
thì họ sẽ am hiểu nhiều về các kiến thức xã hội và khoa học sức khỏe, do đó họ sẽ
nhận thức được vai trò và tầm quan trọng của việc dự phòng DTBS nhằm tránh sinh ra
các trẻ bị DTBS.
Yếu tố kinh tế gia đình cũng có ảnh hưởng tích cực tới các hoạt động dự phòng
DTBS, bởi vì không phải tất cả PN đều có đủ điều kiện tài chính để thực hiện các hoạt
động dự phòng, nhất là đối với việc SLTT và SLSS.
Ngoài ra, tiền sử sinh con bị DTBS cũng là yếu tố quan trọng có ảnh hưởng tích
cực đến việc dự phòng DTBS của PN trong độ tuổi sinh đẻ. Đối với những PN đã từng
sinh con bị DTBS thì họ sẽ có kiến thức và thái độ phòng bệnh tích cực hơn nhóm đối
tượng là người dân trong cộng đồng. Điều này cho thấy những người này do họ có con

bị DTBS nên có thể họ đã được tư vấn, đã tìm hiểu hoặc đã được tiếp cận các hoạt
động truyền thông về DTBS nên họ nhận thức được sự cần thiết của việc phòng và
điều trị bệnh
1.5.2. Yếu tố môi trường
Thực tế cho thấy DTBS để lại một gánh nặng rất lớn không chỉ cho gia đình mà
còn cho cả xã hội. Đối với thành phố Buôn Ma Thuột, sau 7 năm triển khai, dù đề án
đã được thực hiện trong toàn thành phố nhưng cho đến nay dịch vụ về SLTS và SLSS
mới được thực hiện tại 2 địa điểm: Bệnh viện Đa khoa thành phố Buôn Ma Thuột và
Bệnh viện Đa khoa Thiện Hạnh
- Tại Bệnh viện Đa khoa thành phố Buôn Ma Thuột mới chỉ thực hiện SLTS và
SLSS cho những đối tượng thuộc diện miễn phí là hộ nghèo và cận nghèo nên những
đối tượng có thu nhập trung bình vẫn chưa được tiếp cận với dịch vụ sàng lọc.
Hiện nay, việc triển khai chương trình sàng lọc tại tỉnh Đắk Lắk nói chung và
thành phố Buôn Ma Thuột nói riêng đạt hiệu quả chưa cao do các chính sách của Nhà
nước về SLTS và SLSS hỗ trợ cho đối tượng thuộc diện miễn phí chưa được tốt. Đối với


23
SLTS năm 2019 bệnh viện mới triển khai sàng lọc, bệnh viện chỉ thực hiện siêu âm đo
độ mờ da gáy cho thai nhi để phát hiện các bệnh về NST trong quý I của thai kỳ như:
HC Down, HC Edwards, HC Patau và sàng lọc các DTOTK trong quý II của thai kỳ mà
không làm xét nghiệm máu do Chương trình không có mẫu máu để cung cấp cho bệnh
viện thực hiện. Đối với SLSS, sau khi sinh ra trẻ được lấy máu gót chân để làm xét
nghiệm chẩn đoán 2 bệnh là thiếu men G6PD và bệnh thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh.
Các mẫu máu sau khi bệnh viện lấy đều được gửi về Bệnh viện Từ Dũ để làm xét
nghiệm chẩn đoán.
- Bệnh viện Đa khoa Thiện Hạnh là Bệnh viện tư nhân, việc thực hiện SLTS và
SLSS Bệnh viện chỉ thực hiện siêu âm, các mẫu máu sau khi lấy được gửi về Bệnh
viện Từ Dũ để làm xét nghiệm, nếu khách hàng có kết quả siêu âm và kết quả xét
nghiệm máu nghi ngờ mắc bệnh, bệnh viện sẽ giới thiệu khách hàng đến Bệnh viện Từ

Dũ để làm các xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo như chọc dò nước ối hoặc sinh thiết gai
rau. Chi phí cho việc thực hiện SLTS và SLSS thực hiện theo quy định của Bệnh viện
tư nhân nên giá cả cũng cao. Chính vì vậy tỷ lệ thai phụ tham gia SLTS và trẻ sinh ra
được SLSS hàng năm chỉ đạt từ 25-30%.
Các hoạt động tuyên truyền về Đề án tới người dân tại cộng đồng còn hạn chế
do kinh phí truyền thông hàng năm được cấp quá ít. Bên cạnh đó, thù lao cho đội ngũ
Cộng tác viên (CTV) dân số thời gian qua quá ít ỏi lại bị cắt giảm không đáp ứng được
với công sức mà họ bỏ ra nên đội ngũ này thường xuyên thay đổi. Việc thay đổi CTV
thường xuyên như vậy Trung tâm Dân số- Kế hoạch hóa gia đình không thể tập huấn
nâng cao năng lực kịp thời cho những CTV mới nên đã ảnh hưởng không nhỏ đến
công tác truyền thông, cung cấp thông tin đến người dân trên địa bàn. Vì vậy, người
dân không hiểu được tầm quan trọng của việc dự phòng DTBS, từ đó dẫn đến việc
không ủng hộ các hoạt động về dự phòng DTBS, đặc biệt là không muốn tham gia
SLTS và SLSS vì họ sợ ảnh hưởng đến thai nhi.
1.5.3. Yếu tố dịch vụ y tế
Cung cấp dịch vụ tốt là một trong những yếu tố quan trọng để thu hút các bà mẹ
tương lai tiếp cận với dịch vụ về chăm sóc sức khỏe sinh sản một cách dễ dàng. Tại


24
Buôn Ma Thuột, dịch vụ về sàng lọc chưa sẵn có, thời gian chờ đợi kết quả lâu đã ảnh
hưởng đến tâm lý của thai phụ. Công tác tư vấn cho thai phụ còn nhiều hạn chế, một
số cán bộ y tế thực hiện lấy máu không đúng theo quy định dẫn đến việc thai phụ và
trẻ sơ sinh phải đến Bệnh viện để lấy máu và làm xét nghiệm lại đã làm cho người dân
không tin tưởng vào trình độ chuyên môn của đội ngũ y bác sĩ. Chính vì thế, các chỉ
tiêu về SLTS và SLSS hàng năm trên địa bàn thành phố đều đạt rất thấp, chỉ từ 2530%
1.6. GIỚI THIỆU MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM VỀ ĐỊA BÀN NGHIÊN CỨU
Buôn Ma Thuột là trung tâm Chính trị - Kinh tế - Xã hội của tỉnh Đắk Lắk có
diện tích tự nhiên 37.718 ha. Năm 2018, dân số trung bình là 370.191 người, số PN
15-49 tuổi là 106.995 người, mật độ 981 người/km2; gồm 13 phường và 8 xã, 248

thôn, buôn, tổ dân phố (72 thôn, 33 buôn, 143 tổ dân phố) với 46 dân tộc đang cư trú,
người dân tộc thiểu số chiếm khoảng 15% dân số (trong đó có 12/21 xã, phường có
buôn đồng bào thiểu số, gồm 5 phường và 7 xã) với 04 tôn giáo chính là: Phật giáo,
Thiên Chúa giáo, đạo tin lành, đạo Cao đài.
Thực hiện Chương trình Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS-KHHGĐ) giai
đoạn 2011-2020 và Chương trình mục tiêu Y tế - Dân số hàng năm, thành phố Buôn
Ma Thuột đã triển khai thực hiện Chương trình SLTS và SLSS bắt đầu từ năm 2012.
Tuy nhiên, sau 7 năm triển khai, dù dự án đã được thực hiện trong toàn thành phố
nhưng cho đến nay dịch vụ về SLTS và SLSS mới được thực hiện tại 2 địa điểm: Bệnh
viện Đa khoa thành phố Buôn Ma Thuột và Bệnh viện Đa khoa Thiện Hạnh
- Tại Bệnh viện Đa khoa thành phố Buôn Ma Thuột mới chỉ thực hiện SLTS và
SLSS cho những đối tượng thuộc diện miễn phí là hộ nghèo và cận nghèo nên những
đối tượng có thu nhập trung bình vẫn chưa được tiếp cận với dịch vụ sàng lọc. Đối với
SLTS năm 2019 bệnh viện mới triển khai sàng lọc, bệnh viện chỉ thực hiện siêu âm đo
độ mờ da gáy cho thai nhi để phát hiện các bệnh về NST trong quý I của thai kỳ như:
HC Down, HC Edwards, HC Patau và sàng lọc các dị tật ống thần kinh trong quý II của
thai kỳ mà không làm xét nghiệm máu do Chương trình không có mẫu máu để cung cấp
cho bệnh viện thực hiện. Đối với SLSS, sau khi sinh ra trẻ được lấy máu gót chân để


25
làm xét nghiệm chẩn đoán 2 bệnh là thiếu men G6PD và bệnh thiểu năng tuyến giáp
bẩm sinh. Các mẫu máu sau khi bệnh viện lấy đều được gửi về Bệnh viện Từ Dũ để làm
xét nghiệm chẩn đoán (mỗi năm Bệnh viện chỉ thực hiện được 4-5 ca SLSS do đối
tượng hộ nghèo, cận nghèo trên địa bàn thành phố Buôn Ma Thuột ít)
- Bệnh viện Đa khoa Thiện Hạnh là Bệnh viện tư nhân, việc thực hiện SLTS và
SLSS Bệnh viện chỉ thực hiện siêu âm, các mẫu máu sau khi lấy được gửi về Bệnh
viện Từ Dũ để làm xét nghiệm, nếu khách hàng có kết quả siêu âm và kết quả xét
nghiệm máu nghi ngờ mắc bệnh thì bệnh viện giới thiệu khách hàng đến Bệnh viện Từ
Dũ để làm các xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo như chọc dò nước ối hoặc sinh thiết gai

rau. Chi phí cho việc thực hiện SLTS và SLSS thực hiện theo quy định của Bệnh viện
tư nhân nên giá cả cũng cao. Chính vì vậy, tỷ lệ thai phụ tham gia SLTS và trẻ sinh ra
được SLSS hàng năm chỉ đạt từ 25-30%.
Các hoạt động tuyên truyền về Đề án tới người dân tại cộng đồng còn hạn chế
do kinh phí truyền thông hàng năm được cấp quá ít. Bên cạnh đó, thù lao cho đội ngũ
Cộng tác viên (CTV) dân số thời gian qua quá ít ỏi lại bị cắt giảm không đáp ứng được
với công sức mà họ bỏ ra nên đội ngũ này thường xuyên thay đổi. Việc thay đổi CTV
thường xuyên như vậy Trung tâm Dân số- Kế hoạch hóa gia đình không thể tập huấn
nâng cao năng lực kịp thời cho những CTV mới nên đã ảnh hưởng không nhỏ đến
công tác truyền thông, cung cấp thông tin đến người dân trên địa bàn. Vì vậy, người
dân không hiểu được tầm quan trọng của việc dự phòng DTBS, từ đó dẫn đến việc
không ủng hộ các hoạt động về dự phòng DTBS, đặc biệt là không muốn tham gia
SLTS và SLSS vì họ sợ ảnh hưởng đến thai nhi.
Theo thống kê của Trung tâm DS-KHHGĐ thành phố Buôn Ma Thuột, từ năm
2012 đến năm 2018 trên địa bàn thành phố Buôn Ma Thuột, có 6.216/41.652 PN có
thai đã được tầm soát dị tật thai nhi, trong đó có 93 trường hợp nghi ngờ mắc các dị tật
bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1,49%, có 9.665/34.650 trẻ sơ sinh được tầm soát dị tật bẩm
sinh, trong đó có 82 trẻ bị mắc các dị tật bẩm sinh (02 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh và
74 trẻ bị thiếu men G6PD) chiếm tỷ lệ 0,84%.
Với dịch vụ về sàng lọc chưa sẵn có, thời gian chờ đợi kết quả lâu đã ảnh