Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của thai phụ Thalassemia đẻ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ 2011 đến 2013

TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 13(2), 89-91, 2015

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
CỦA THAI PHỤ THALASSEMIA ĐẺ TẠI BỆNH VIỆN PHỤ
SẢN TRUNG UƠNG TỪ 2011 ĐẾN 2013

Ngô Phan Thanh Thúy, Đặng Thị Minh Nguyệt
Đại học Y Hà Nội

Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả một số đặc điểm lâm sàng và cận
lâm sàng của thai phụ Thalassemia đẻ tại bệnh viện Phụ
sản Trung Ương (BVPSTW) từ năm 2011 đến năm 2013.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu
mô tả hồi cứu trên 78 thai phụ thalassemia (thal) đẻ tại
bệnh viện Phụ sản Trung ương. Kết quả: có 51,3% thai
phụ β-thal; 46,2% thai phụ α-thal và chỉ có 2,6% thai phụ
β-thal/HbE. Các triệu chứng lâm sàng đa dạng: 93,3%
thiếu máu; 47,7% lách to; 35,9% gan to. Đặc điểm huyết
học là thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc, hồng cầu to
nhỏ không đều. Kết luận: Thai phụ Thalassemia hay
gặp mang thể bệnh α-thal và β-thal. Các thai phụ α-thal
có biểu hiện bệnh nhẹ hơn so với thể bệnh β-thal. Từ
khóa: thai phụ thalassemia, lâm sàng, cận lâm sàng.

Abstract

CLINICAL FEATURES,LABORATORY FEATURES OF PREGNANT

1. Đặt vấn đề

WHO ước tính rằng hơn một nửa phụ nữ
mang thai trên thế giới có mức độ Hemoglobin
biểu hiện của thiếu máu (Hb <110g/l). Một trong
những nguyên nhân gây thiếu máu là do bệnh lý
Thalassemia [1].
Trong báo cáo tại hội nghị Dime (2006), mỗi
năm có khoảng 7% dân số trên thế giới mang
bệnh Hemoglobin [2]. Bệnh hemoglobin là bệnh
phổ biến trên thế giới và là vấn đề sức khỏe
chung toàn cầu. Nguyên nhân chính là do hôn
nhân trong nội bộ cộng đồng, sự di dân. Tại Việt
Nam, có nhiều công trình NC của Nguyễn Công
Khanh, Dương Bá Trực,... đều thống nhất bệnh
Hemoglobin phổ biến là α-thal, β-thal, β-thal/
HbE; phân bố ở tất cả các tỉnh thành và các dân
tộc trên cả nước [3],[4],[5].
Việc điều trị truyền máu và thải sắt thích hợp
cải thiện tỷ lệ sống còn của BN đến tuổi trưởng
thành. Trong NC đa trung tâm ở Ý, 91% BN
Thalassemia thể nặng và trung bình có thể mang

WOMAN DIAGNOSEDTHALASSEMIA IN NATIONAL HOSPITAL
FOR OBSTETRICS AND GYNECOLOGY FROM2011TO2013

Objective:
describing clinical, laboratory
features, symptoms of pregnancy with thalassemia
(thal) in National Hospital for Obstetrics and
Gynecology from 2011 to 2013. Subjects and

methods: retrospective descriptive. Results: Among
these women: 51,3% β-thal 46.2% α-thal and only
2.6% β-thal/HbE. Symptoms varied: 93.3% anemia,
splenomegaly 47.7%; 35.9% hepatomegaly; 16.7%
splenectomy. Hematologic features: microcytic
hypochromic anemia with variability in size of
RBC. Conclusions: Among pregnant women with
alpha thal and beta thal are the most common.
Patients with alpha thalasemia had minor clinical
and laborarory features than patients with beta
thalassemia. Keyword: pregnancy with thalassemia,
clinical, laboratory.

thai an toàn và cho kết quả sản khoa thuận lợi
[6]. Cho đến nay, ở Việt Nam chưa có NC nào về
thai phụ Thalassemia (thal). Vì vậy, chúng tôi tiến
hành NC với mục tiêu mô tả một số đặc điểm lâm
sàng và cận lâm sàng của thai phụ Thalassemia tại
BVPSTW từ 2011 đến 2013.

2. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu

Đối tượng nghiên cứu
Tiêu chuẩn lựa chọn
78 thai phụ được chẩn đoán thalassemia (theo chẩn
đoán của chuyên khoa huyết học hoặc chuyên khoa di
truyền) đến đẻ tại BVPSTW từ 1/2011 – 12/2013.
Có hồ sơ mẹ được ghi chép đầy đủ rõ ràng về hành
chính, chuyên môn, xét nghiệm trước và sau khi đẻ.
Tiêu chuẩn loại trừ

Hồ sơ ghi chép thiếu thông tin, không rõ ràng.
Phương pháp nghiên cứu: NC mô tả hồi cứu.

3. Kết quả nghiên cứu
Đặc điểm lâm sàng

Tác giả liên hệ (Corresponding author): Ngô Phan Thanh Thúy, email:
Ngày nhận bài (received): 20/03/2015. Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): 15/04/2015. Ngày bài báo được chấp nhận đăng (accepted): 25/04/2015

Tạp chí PHỤ SẢN
Tập 13, số 02
Tháng 05-2015

89


SẢN KHOA

NGÔ PHAN THANH THÚY, ĐẶNG THỊ MINH NGUYỆT

4. Bàn luận

Biểu đồ 1. Phân bố nguyên nhân gây thiểu ối

Thai phụ mang thể bệnh β-thal chiếm tỷ lệ cao
là 51,2%.
Bảng 1. Tuổi thai lúc vào viện của thai phụ bệnh thal
α-thal
β-thal
β-thal/HbE

Thể bệnh

± SD
35,5 ± 4,7
38,4 ± 4,5
40 ± 0

p
p > 0,05

Tuổi thai TB lúc vào viện giữa các nhóm bệnh
thalassemia không có sự khác biệt.

Biểu đồ 2. Các biểu hiện lâm sàng

Có những thai phụ có biểu hiện lâm sàng từ 2 triệu
chứng trở lên.Thiếu máu gặp 95% TH bệnh β-thal;
88,9% TH bệnh α-thal và 100% TH bệnh β-thal/HbE.
Đặc điểm cận lâm sàng
Bảng 2. Phân loại thiếu máu
Mức độ thiếu máu
Bình thường (>110g/l)
Thiếu máu nhẹ (100 – 110g/l)
Thiếu máu trung bình (70 – 100g/l)
Thiếu máu nặng (40 – 70g/l)
Tổng số

Số BN
6

8
46
18
78

Tỉ lệ %
7,7
10,3
59,0
23,0
100

Gặp nhiều nhất là nhóm thiếu máu trung bình
chiếm tỷ lệ 59%.
Bảng 3. Giá trị các chỉ số HC lúc vào viện
Thể bệnh
α-thal
β-thal
β-thal/HbE
Chung

Hb (g/l)
90,7 ± 15,5
78,1 ± 19,6
91,0 ± 1,41
84,3 ± 18,5

MCV (fl)
72,5 ± 11,1
72,2 ± 10,8

67,4 ± 6,29
72,2 ± 10,8

MCH (pg)
22,9 ± 3,7
22,7 ± 3,8
21,3 ± 2,5
22,7 ± 3,7

MCHC (g/l)
303,4 ± 20,7
308,7 ± 23,5
306,5 ± 7,7
306,4 ± 22,0

RDW
21,1 ± 8,7
27,1 ± 7,1
25,7 ± 5,5
24,3 ± 7,3

Thiếu máu ở thai phụ bệnh thal là thiếu máu
nhược sắc, HC nhỏ, kích thước không đều.
Tạp chí PHỤ SẢN

90

Tập 13, số 02
Tháng 05-2015

Triệu chứng lâm sàng
Trong công trình nghiên cứu về thực trạng truyền
máu cho BN thalassemia, Bùi Văn Viên cho thấy ở Việt
Nam tỷ lệ α-thal là 14,7%; β-thal là 37,2% và β-thal/
HbE là 47,6% [7]. Trong NC này gặp tỷ lệ thai phụ
α-thal và β-thal cao như nhau. Tuy nhiên chúng tôi ít
gặp thai phụ β-thal/HbE, có thể là do BN β-thal/HbE
nặng đã tử vong trước khi đến tuổi trưởng thành.
Hầu hết thai phụ thalassemia đẻ khi thai trên 35
tuần ở cả 3 nhóm bệnh. Tuổi thai trung bình của đối
tượng NC khi ngừng thai nghén là 37,1 ± 4,3 tuần.
Kết quả của chúng tôi phù hợp với Traisrisilp K (2009),
tuổi thai trung bình của thai phụ thal là 37,4 ± 2,6
tuần [8]. Anwar Nassar, tuổi thai trung bình của thai
phụ β-thal thể trung bình là 36,7 ± 3 tuần [9].
Thiếu máu: Biểu đồ 2 cho thấy thiếu máu là triệu
chứng hay gặp nhất (72/78TH). Khi phân tích sâu hơn
về mức độ thiếu máu với thể bệnh thal (bảng 2). Thiếu
máu mức độ trung bình chiếm tỷ lệ cao nhất 59%, tiếp
đến 23% thiếu máu nặng; 10,3% thiếu máu nhẹ và
chỉ có 7,7% trong tổng số các TH là không thiếu máu.
Thai phụ bệnh α-thal có nồng độ hemoglobin trung
bình là 90,7g/l; nhóm thai phụ bệnh β-thal có nồng độ
hemoglobin trung bình là 78,1g/l; hai thai phụ β-thal/
HbE trong nghiên cứu đều thiếu máu mức độ trung
bình (nồng độ Hb trung bình là 91g/l). Thai phụ có
lượng hemoglobin thấp nhất là 40g/l thuộc nhóm bệnh
β-thal. So sánh với kết quả của Phùng Thị Hồng Hạnh
(2009) nghiên cứu về thal ở người trưởng thành, bệnh
α-thal có nồng độ Hb trung bình là 71,08 ± 16,61g/l;

β-thal là 84,4 ± 12,05g/l; β-thal/HbE là 65,98 ±12,34g/l
thì kết quả của chúng tôi cao hơn [10]. Thai phụ α-thal
trong NC này được chẩn đoán chủ yếu sau 15 tuổi, triệu
chứng thiếu máu thường nhẹ hơn nên đôi khi được
phát hiện tình cờ khi khám thai định kỳ, đôi khi bị bỏ sót
không được chẩn đoán. Thai phụ β-thal có mức độ thiếu
máu nặng hơn so với trước khi có thai do bản thân BN
chưa được cung cấp đủ lượng máu cần cho cơ thể cộng
thêm với tình trạng tăng nhu cầu về máu khi mang thai.
Lách to: có 31 thai phụ (31/65) lách to chiếm
tỷ lệ 47,7%. So với hai NC về bệnh thal gần đây thì
kết quả chúng tôi phù hợp: Phạm Thị Thu Khuyên
(2012) thấy 43,5% BN thal có lách to, Phùng Thị Hồng
Hạnh (2009) nhận xét tỷ lệ BN thal lách to là 45,37%
[11],[10]. Có lẽ một phần do việc điều trị truyền máu,
thải sắt sớm và tích cực đã làm giảm tình trạng lách to
ở BN thalasemia.
Gan to: là biểu hiện của tình trạng nhiễm sắt.
Số thai phụ có biểu hiện gan to chiếm tỷ lệ 35,9%


TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 13(2), 89-91, 2015

(28/78) trong tổng số thai phụ. Các thai phụ này
đều kèm theo lách to hoặc đã cắt lách. Ở nhóm thai
phụ thể β-thal có tỷ lệ gan to cao nhất là 55%. Chỉ
có 16,7% trường hợp gan to trong nhóm α-thal (biểu
đồ 2). Các thai phụ này đều kèm theo lách to hoặc
đã cắt lách. So sánh với BN thal người lớn điều trị
tại viện HHTMTW, triệu chứng gan to chiếm 69,4%;

thể β-thal/HbE là 69,4%, thể β-thal 80%, thể α-thal là
38,8% [10]. Điều này phù hợp với diễn tiến các thể
bệnh. Thai phụ α-thal thể nhẹ chẩn đoán khi trưởng
thành và ít triệu chứng. Thai phụ β-thal và β-thal/HbE
thể nặng thì triệu chứng nặng, gan to nhiều hơn và
thường khó khăn trong mang thai tự nhiên, cần hỗ
trợ sinh sản [12].
Triệu chứng tim mạch: những biến chứng tim
mạch là nguyên nhân dẫn đến tử vong ở cả 2 nhóm
truyền máu và không truyền máu. Tim là bộ phận chịu
ảnh hưởng nặng nề khi bị nhiễm sắt. Một vài yếu tố
có thể ảnh hưởng đến chức năng tim trong khi mang
thai là tăng khối lượng tuần hoàn, thay đổi huyết áp,
nhịp tim, cung lượng tim, không tiếp tục điều trị thải
sắt. Số thai phụ có biểu hiện tim mạch chiếm tỷ lệ 9%
với triệu chứng có tiếng thổi tâm thu.Các thai phụ này
đều là thể bệnh β-thal.Raffaella Origa (2009) NCthai
phụ β-thal thể nặng và trung bình thấy chức năng tim
không suy giảm trong quá trình mang thai, do tình
trạng tim mạch bình thường trước khi mang thai. Tác
giả cho biết chỉ có hai BN bất thường T2* phát hiện
qua MRI được điều trị thải sắt sau đó [6] Hui và cộng

Tài liệu tham khảo

1. O. A. Idowu, C. F. Mafiana and S. Dapo, Anaemia in
pregnancy: a survey of pregnant women in Abeokuta, Nigeria,
African health sciences. 2005. 5(4), 295-9.
2. World Health Organization. Management of birth defects
and haemoglobin disorders, Report of a joint WHO-March of

dimes meeting, 17-19 may/2006, Geneva, Switzerland.
3. Nguyễn Công Khanh. Beta – Thalassemia và hemoglobin E
gặp tại Viện bảo vệ sức khỏe trẻ em,Y học Việt Nam, 1985, tr. 26-31.
4. Nguyễn Công Khanh. Bệnh Hemoglobin, Huyết học lâm
sàng nhi khoa, Nhà xuất bản Y học, 2008, 124-164.
5. Dương BáTrực. Đặc điểm lâm sàng và huyết học bệnh HbH
ở trẻ em Việt Nam, bước đầu tìm hiểu tần suất α-thalassemia ở
Hà Nội, 1996, Luận án Phó tiến sỹ Y học, Đại học Y Hà Nội,
6. R. Origa and et al. Pregnancy and beta-thalassemia: an
Italian multicenter experience, Haematologica, 2010, 95(3), 376-81.
7. Bùi Văn Viên và Phạm Thị Thuận. Nghiên cứu thực trạng
truyền máu cho bệnh nhân Thalassemia tại bệnh viện Nhi trung
ương, Tạp chí Y học Việt Nam, 2009, tr. 373, 469-475.
8. K. Traisrisilp, S. Luewan and T. Tongsong. Pregnancy
outcomes in women complicated by thalassemia syndrome at
Maharaj Nakorn Chiang Mai Hospital, Arch Gynecol Obstet.
2009, 279(5), 685-9.

sự (2002) khuyến cáo nếu BN có rối loạn chức năng
thất trái khi làm test gắng sức hoặc loạn nhịp nặng thì
không nên mang thai [13].
Cận lâm sàng
Đặc điểm về huyết học là dấu hiệu chỉ điểm quan
trọng để chẩn đoán bệnh. Đặc điểm chung của các
thai phụ trong NC là nồng độ Hemoglobin giảm,
các chỉ số về hồng cầu MCH, MCV, MCHC đều giảm.
Nồng độ Hemoglobin trung bình là 84.3g/l. Tại Việt
Nam, theo phác đồ chẩn đoán và điều trị thalassemia
đưa ra khuyến cáo điểm cắt của MCV là dưới 80fl. Tại
Viện HHTMTW nghiên cứu trên 620 người khỏe mạnh

thấy với MCV > 80fl và MCH 27 – 28pg thì có 15,8%
người mang gen bệnh huyết sắc tố. Như vậy, nếu chỉ
sử dụng tiêu chí MCV < 80fl và MCH < 27pg (theo
như phác đồ của TIF) thì sẽ có thể bỏ sót tỷ lệ khá cao
người mang gen thalassemia [14]. Đây cũng có thể
là một lý do giải thích cho việc thai phụ thalassemia
được chẩn đoán bệnh muộn.

5. Kết luận

- Sản phụ β-thal chiếm tỷ lệ cao 51,3%, tiếp đến
là sản phụ α-thal (46,2%), sản phụ β-thal/HbE chỉ
chiếm 2,6%.
- Thiếu máu (93,3%) chủ yếu là thiếu máu mức
độ trung bình, lách to (47,7%), gan to (35,9%), cắt
lách (16,7%).
- Thiếu máu ở thai phụ thal là thiếu máu nhược
sắc, HC nhỏ. Hb trung bình là 84,3g/l.

9. A. H. Nassar and et al, Pregnancy in patients with betathalassemia intermedia: outcome of mothers and newborns,
Am J Hematol. 2006, 81(7), 499-502.
10. Phùng Thị Hồng Hạnh. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng,
xét nghiệm và bước đầu nhận xét kết quả điều trị ở bệnh nhân
Thalassemia người lớn tại viện Huyết học- truyền máu trung
ương, 2009, Luận văn thạc sĩ y học, Đại học Y Hà Nội.
11. Phạm Thị Thu Khuyên. Đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm
của bệnh nhân Thalassemia gặp tại viện Huyết học - Truyền
máu Trung ương năm 2012, 2012, Luận văn thạc sỹ y học, Đại
học Y Hà Nội.
12.

R.
Chatterjee
and
M.
Katz,
Reversible
hypogonadotrophic hypogonadism in sexually infantile male
thalassaemic patients with transfusional iron overload, Clin
Endocrinol (Oxf).2000, 53(1), 33-42.
13. L. Hui and et al. Early detection of left ventricular
dysfunction in patients with beta thalassaemia major by
dobutamine stress echocardiography, Heart. 2003, 89(6),
669-70.
14. J. Old and et al. Prevention of Thalassaemias and Other
Haemoglobin Disorders, Volume 2: Laboratory Protocols, 2012
Thalassaemia International Federation., Nicosia, Cyprus.
Tạp chí PHỤ SẢN
Tập 13, số 02
Tháng 05-2015

91