ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ của CỘNG HƯỞNG từ và SIÊU âm TRONG PHÁT HIỆN một số bất THƯỜNG bẩm SINH sọ não THAI NHI

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TÊ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI
---------***---------

NGUYỄN THỊ HỒNG NHUNG

ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ CỦA CỘNG HƯỞNG TỪ VÀ SIÊU ÂM TRONG
PHÁT HIỆN MỘT SỐ BẤT THƯỜNG BẨM SINH SỌ NÃO THAI NHI

ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC

HÀ NỘI - 2019


BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TÊ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI
---------***---------

NGUYỄN THỊ HỒNG NHUNG

ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ CỦA CỘNG HƯỞNG TỪ VÀ SIÊU ÂM TRONG
PHÁT HIỆN MỘT SỐ BẤT THƯỜNG BẨM SINH SỌ NÃO THAI NHI
Chuyên ngành: Chẩn đốn hình ảnh
Mã số: 60720166

ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC

Người hướng dẫn khoa học:
1.PGS. TS. Bùi Văn Lệnh
2.TS. Lê Tuấn Linh

HÀ NỘI - 2019


DANH MỤC VIÊT TẮT

MRI

: Cộng hưởng từ

DDBS

: Bất thường bẩm sinh

BV PSTW

: Bệnh viện phụ sản trung ương

FIESTA

: viết tắt của fast imaging employing steady- state precession


MỤC LỤC

DANH MỤC CÁC BẢNG


DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ


DANH MỤC HÌNH


8

ĐẶT VẤN ĐỀ
Bất thường bẩm sinh sọ não ở thai nhi là một trong những bất thường
bẩm sinh hay gặp nhất [1]. Theo dữ liệu của trung tâm kiểm soát bệnh của Mỹ
thì tỷ lệ bất thường thần kinh chiếm 10 trên 1000 ca sinh sống đứng đầu trong
các loại bất thường bẩm sinh hay gặp [2].
Các bất thường bẩm sinh sọ não thai nhi có nhiều mức độ và hình thái
khác nhau nhưng đa số là nặng, một số chết khi còn trong tử cung, một số
chết sau sinh, số còn lại sống nhưng kém phát triển về thể chất hay tinh thần.
Theo nghiên cứu của Claudia Patricia Roncancio về tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh
của Colombian từ năm 1999- 2008 được đăng trên Pubmed năm 2018 thì tỷ lệ
tử vong do dị tật thần kinh thai nhi chiếm 15.8% (đứng thứ hai sau dị tật tim
chiếm 32%) [2].
Hiện nay trên thế giới có nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh khác
nhau nhằm phát hiện những thai có bất thường hình thái như siêu âm, cộng
hưởng từ, chọc dịch ối, xét nghiệm máu mẹ, xét nghiệm NIPT, douple test,
triple test... [3]. Trong đó thì các phương pháp chẩn đốn hình ảnh đóng vai
trị quan trọng mà hàng đầu hiện nay là siêu âm [3].
Siêu âm đóng vai trò rất quan trọng trong việc phát hiện sàng lọc các

dị tật trong suốt quá trình mang thai. Là phương pháp an tồn, thuận tiện, dễ
sử dụng, chi phí thấp, cùng với sự phát triển của siêu âm như 2D và 3D thì
hầu hết các dị tật của thai nhi đều có thể được phát hiện trên siêu âm, nó đóng
vai trị như là phương pháp chẩn đốn hình ảnh chủ yếu trong sàng lọc trước
sinh [4].
Tuy nhiên do nguyên nhân khách quan hay chủ quan như thai phụ béo
phì, thiểu ối, đa thai hay những tháng cuối của thai kỳ khi mà hộp sọ gần như
khép kín thì việc đánh giá trên siêu âm thường hạn chế [5].


9

Trong khi đó cộng hưởng từ thai nhi đã được đưa vào sử dụng từ năm
1983 và ngày càng được ứng dụng nhiều nơi trên thế giới [6]. Ngoài phát hiện
cộng hưởng từ tỏ ra rất hữu ích cho việc phát hiện rối loạn mô bào, đánh giá các
tổn thương của hầu hết các cơ quan trong cơ thể, đặc biệt là bất thường về hệ
thần kinh của thai nhi như dị tật vỏ não, vùng hố sau, dị tật cột sống... hay các dị
tật khác mà trên siêu âm nghi ngờ [6]. Do đó vấn đề về tiên lượng cũng như
phương pháp xử lý và tư vấn cho bệnh nhân được rõ ràng và chính xác hơn.
Tại Việt Nam hiện nay thì sàng lọc các bất thường về sọ não của thai
nhi chủ yếu trên siêu âm, cộng hưởng từ đã được sử dụng để sàng lọc những
bất thường thần kinh thai nhi ở một số bệnh viện lớn tuy nhiên vẫn chưa có
nghiên cứu cụ thể nào về giá trị của cộng hưởng từ so với siêu âm trong việc
phát hiện bất thường hệ thần kinh thai nhi nên chúng tôi tiến hành nghiên cứu
đề tài: “ Đánh giá giá trị của cộng hưởng từ và siêu âm trong phát hiện
một số bất thường bẩm sinh sọ não thai’’, với 2 mục tiêu:
1. Đặc điểm hình ảnh trên siêu âm và cộng hưởng từ của một số bất
thường sọ não ở thai nhi.
2. So sánh khả năng phát hiện bất thường sọ não giữa siêu âm và cộng
hưởng từ.

10

CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. Đại cương về bất thường bẩm sinh sọ não ở thai nhi
1.1.2. Sự hình thành sọ não ở thai nhi
- Ở phôi người, mầm nguyên thủy của hệ thần kinh được tạo ra từ lá thai ngồi
ở giai đoạn phơi vị, vào khoảng ngày thứ 17 sau khi thụ tinh. Ngoại bì thần
kinh sau khi được chun mơn hóa trở thành một tấm dây gọi là tấm thần
kinh, cấu tạo bởi một hàng tế bào biểu mơ hình trụ gọi là tế bào biểu mơ thần
kinh. Tấm thần kinh là nguồn gốc của tế bào thần kinh. Từ tấm thần kinh, có 2
mầm nguyên phát: ống thần kinh sẽ tạo thành hệ thần kinh trung ương và mào
thần kinh sẽ tạo thành hệ thần kinh thực vật.
- Ống thần kinh tiên phát có hai chỗ hở: hở phần đầu sẽ đóng lại vào ngày thứ
24 sau khi thụ tinh, hở ở phần đi sẽ đóng lại vào ngày thứ 26 sau khi thụ
tinh. Dọc theo trục đầu đi phơi, tấm thần kinh có những chỗ rộng hẹp
không đều, phần đuôi phôi nhỏ và hẹp sẽ hình thành ống tủy tạo ra tủy sống,
phần đầu phơi sẽ tạo ra túi não. Lúc đầu là hai túi não trước và sau, nhưng sau
đó não trước tiếp tục phân chia thành não giữa (nằm giữa não trước và não
sau). Sau đó não trước lại tiếp tục phân đơi, não giữa không phân đôi tạo
thành não đỉnh và não trung gian (não nằm giữa não đỉnh và não giữa). Não
sau cũng phân đôi tạo thành não dưới và não cuối, não cuối tiếp tục với tủy
sống còn não dưới tiếp tục với não giữa.
- Như vậy, ở phía đầu phơi sẽ có 5 túi não tạo thành não tồn bộ, lần lượt từ đầu
đến đi đó là:
+ Não đỉnh: phình ra hai bên tạo thành hai bán cầu não và khoang của
não đỉnh tạo thành các não thất bên.
+ Não trung gian: phát triển mạnh tạo ra các vùng trên đồi, đồi thị và

dưới đồi. Khoang của não đỉnh sẽ trở thành não thất III, thông với các não
thất bên bởi lỗ Monro.
+ Não giữa: ít phát triển, khơng to ra. Thành não giữa dày lên, khoang


11

của não giữa vẫn là khoang hẹp gọi là cống Sylvius, thông với não thất III ở
đầu phôi và não thất IV ở phía đi phơi.
- Ở phía đi phơi ống tủy sẽ tạo ra tủy sống.
1.1.3. Các nguyên nhân gây bất thường bẩm sinh sọ não ở thai nhi
Có nhiều nguyên nhân gây bất thường bẩm sinh sọ não thai nhi bao gồm
các nguyên nhân từ gen, môi trường và tương tác của gen với môi trường [7].
1.1.3.1. Các nguyên nhân di truyền
- Mặc dù chưa các gen quy định sự phát triển của não vẫn chưa được
phân định rõ ràng nhưng người ta thấy nguy cơ tái phát bệnh lý não ở anh chị
em dao động từ 2- 5% [8].
- Nghiên cứu Ahdab Barmada- Claassen năm 1990 thì một số rối loạn
gen lặn tự phát trong hội chứng Meckelthe Gruber gây thoát vị não và một số
rối loạn thần kinh trung ương khác [9].
1.1.3.2. Các yếu tố môi trường
- Tỷ lệ bất thường sọ não phụ thuộc vào mỗi khu vực, tình trạng kinh
tế của cha mẹ, sự thay đổi theo mùa cũng như sự thay đổi trong q trình
phân chia tế bào. Ngồi các yếu tố này thì sự ảnh hường của mơi trường đóng
một vai trị nhất định trong việc biểu hiện bệnh lý của các tổn thương. Các
nghiên cứu dịch tễ học và thực nghiệm cho thấy một số tác nhân gây bất
thường hệ thần kinh thai nhi như:
+ Tác nhân vật lý: chiếu xạ tia X, tăng thân nhiệt, căng thẳng...
+ Thuốc: thalidomide, chất đối kháng folate, hormone androgenic,
thuốc chống động kinh như valproate và carbamazepine, thuốc chống động

kinh, lạm dụng rượu...
+ Tác nhân hóa học: thủy ngân hữu cơ, chì...
+ Nhiễm trùng mẹ: rubella, cytomagalovirus, toxoplasma gondii, giang mai...
- Nghề nghiệp của mẹ cũng bị ảnh hưởng do nguy cơ tiếp xúc với các tác nhân
môi trường gây đột biến và ảnh hưởng tới qua trình phân chia phát triển tế bào
[10].
- Bệnh lý của mẹ như béo phì, tiểu đường cũng được cho là tác nhân gây bất


12

thường hệ trạng dinh dưỡng của bà mẹ: vitamin B12, homocystein, folate
được chứng minh là có vai trị qua trọng về quá trình hình thành và phát triển
hệ thần kinh thai nhi. Khi thiếu có khả năng gây dị tật hệ thần kinh đặc biệt là
ống thần kinh [16].
1.1.4. Phân loại các bất thường bẩm sinh sọ não ở thai nhi
Bất cứ sai sót nào trong q trình phân chia và phát triển não trong thời
kỳ bào thai đều có thể gây ra những dị tật. Mỗi sai sót trong khâu nào đó đều
đưa tới những bất thường bẩm sinh nhất định. Các bất thường thì liên quan tới
các giai đoạn như sau:
1.1.4.1. Các bất thường hình thành ống thần kinh tiên phát
Vào tuần lễ thứ 3-4 của giai đoạn phôi thai ống thần kinh, nguyên bào
thần kinh, cột sống và não sẽ được hình thành cùng với quá trình đóng ống
thần kinh. Khi xảy ra sự rối q trình này sẽ dẫn tới các bệnh lý về sọ não và
cột sống như:
-

Thai vơ sọ não, thai vơ sọ.
Thốt vị não
Thoát vị não- màng não

Hội chứng Chiari
Thoát vị màng não- tủy, thốt vị tủy.
Tích dịch ống nội tủy...

+Thai vơ sọ- não: xảy ra khi mà vịm sọ thai nhi khơng được hình
thành, mơ não tiếp xúc trực tiếp với nước ối và sẽ dần bị thối hóa và tiêu đi
một phần hoặc tồn bộ. Thai có đặc điểm là khơng có vịm xương sọ, khơng
có màng não, khơng có nhu mơ não.
- +Thai vơ sọ: thai có đặc điểm là khơng có vịm sọ, mơ não bình thường, có
hoặc khơng thần kinh trung ương [16].
- Tình
có màng não.
+Thốt vị não- màng não: do bất thường một phần xương sọ, từ vị trí


13

này màng não, não sẽ thoát vị vào buồng ối. Phần lớn thì khối thốt vị này
nằm ở vùng chẩm, chỉ một phần nằm ở trán, thái dương, mũi hầu. Khi thất bại
trong đóng ống thần kinh ở phần đi sẽ dẫn tới bệnh lý thoát vị màng nãotủy dẫn tới khiếm khuyết cột sống và nó ảnh hưởng tới sự phát triển của não
bộ do liên quan tới hội chứng Chiari II [11]. Các bất thường thoát vị màng
não chiếm 1 trên 5000 trẻ sơ sinh [12].
+ Thoát vị màng não- tủy: sự khiếm khuyết ở cột sống dẫn tới thoát vị
màng não và tủy qua chỗ hở cột sống.
+ Hội chứng Arnold- Chiari bao gồm có 4 type trong đó type II là type
hay gặp nhất: là dị tật mà các cấu trúc phần sau của não thất bị thoát vị qua lỗ
lớn, bất thường này hầu như ln đi kèm với hở cột sống [11].
+Ngồi ra cịn các dị tật liên quan tới bất thường cột sống như vẹo cột
sống; đốt sống một nữa là bất thường riêng lẻ của thân đốt sống chỉ phát triển
một nữa hoặc hai nữa hai bên khơng hịa nhập ở giữa; hay là bất thường thối

hóa phần đi mà gián đoạn phát triển của ống thần kinh vùng xương cùng ở
nhiều mức độ khác nhau cùng với thiểu sản hai chi dưới [13].
1.1.4.2. Bất thường liên quan tới đường giữa
Các bất thường loại này bao gồm:
- Não thất duy nhất (holoprosencephaly)
- Bất hoặc giảm sản thể trai
- Khơng có vách trong suốt…
+ Não thất duy nhất đặc trưng nhóm bệnh này là do không phân chia
cấu trúc xương và không chẻ đôi vùng não trước [14]. Do không phân chia
não trước nên dẫn tới việc không phân tách hoặc tách đôi khơng hồn tồn hai
bán cầu não, dính liền hai não thất bên và não thất III. Não thất duy nhất
thường được chẩn đoán trong ba tháng đầu của thai kỳ.
Tùy theo mức độ khơng phân tách nhiều hay ít có ba nhóm:
- Khơng phân thùy.


14

- Phân thùy một nữa.
- Có phân thùy.
Trong đó thể không phân thùy là thể nghiêm trọng nhất, bao gồm các
tổn thương: không thấy thể trai, liềm não, rảnh liên bán cầu; một não thất duy
nhất; dính đồi thị, não thất ba và vách trong suốt [14]. Thường kèm với
không phát triển khứu giác và kèm bất thường nghiêm trọng trên khuôn mặt
như hai mắt gần nhau, một hốc mắt, mũi hình vịi voi… [15]. Thể bán phân
thùy ít nghiêm trọng hơn và tổn thương bao gồm một não thất duy nhất, tách
biệt một phần ở sừng chẩm não thất bên và khơng có vách trong suốt. Thể có
phân thùy là thể nhẹ nhất trong đó não thất bên thơng nhau thùy trán, tách biệt
ở hai sừng chẩm và không có vách trong suốt. Tuy nhiên khơng có ranh giới
rõ cho 3 loại trên và có những trường hợp trung gian [13]. HPE xảy ra ở 1

trong 1300 thai nhi sau 11 - 13 tuần thời kỳ mang thai và nó có thể liên quan
đến việc tăng tuổi mẹ và bất thường nhiễm sắc thể và chiếm tỷ lệ 1 trong 8000
trẻ sinh ra [14].
+ Thể trai: bao gồm các sợi trục và các nhánh kết nối hai bán cầu lại
với nhau. Quá trình hình thành thể trai xảy ra khi thai được 8 tuần và kết thúc
khi thai được 20 tuần. Các bất thường thường gặp ở dạng này thường là giảm
sản hoặc là bất sản thể trai [16]. Chỉ nên chẩn đoán dị tật thể trai sau 16 tuần
[13]. Thường thì nó kèm với các bất thường khác như các dị tật về vỏ não, hội
chứng Dandy- walker [13].
+ Khơng có vách trong suốt: bình thường sẽ có khoang vách trong suốt
chứa dịch được tạo bởi các lá của vách trong suốt. Đây là biến thể giải phẫu
quan trọng để đánh giá trình phát triển của trung tâm não. Khơng có vách
trong suốt liên quan tới các bất thường khác như não úng thủy, não thất duy
nhất…
1.1.4.3. Các bất thường vỏ não
Các nguyên bào thần kinh ở thành não thất bên bắt đầu gia tăng số lượng từ
tuần lễ thứ 7, đặc biệt tăng trưởng từ tuần thứ 13- 26 [13]. Sự di trú vào vỏ não
bắt đầu từ tuần lễ thứ 8 và hoàn tất ở 20-24 tuần , các tế bào thần kinh đệm tiếp


15

tục hoàn thiện sau khi sinh [13] . Cũng trong giai đoạn này các rãnh, cuộn não sẽ
được hình thành.
Các bệnh lý liên quan tới giai đoạn này bao gồm:
- Tật đầu nhỏ (microcephaly)
- Tật đầu lớn (megalencephaly), tật phì đại nữa bán cầu
-

(hemilencephaly)

Nhẵn não (lissencephaly)
Chẻ não (schizencephaly)
Vỏ não lạc chỗ (hererotopia)
Bất thường nhiều hồi não (polymicrogyria)

+ Tật đầu nhỏ: khi mà chu vi vòng đầu nhỏ hơn so với bình thường 3
dộ lệch chuẩn hoặc dưới bách phân vị thứ 3 so với tuổi thai. Thường kèm theo
thiểu sản thùy trán gây trán dẹt. Đây là bất thường khó chẩn đốn vì thường
xảy ra muộn, chỉ rõ ràng ở tam cá nguyệt III, có những trường hợp chỉ phát
hiện sau sinh [13].
+ Tật đầu lớn khi mà gia tăng cả về khối lượng và kích thước não. Tật
phì đại nữa bán cầu khi mà sự phì đại chỉ xảy ra một bên bán cầu đại não.
+ Nhẵn não (lissencephaly): xảy ra 1 trên 100000 ca sinh [17], bình
thường hai khe bên (khe sylvius), khe đỉnh chẩm và rảnh cựa bắt đầu hiện
diện từ 18 tuần. Tuy nhiên ở tuần 22 bề mặt vỏ não nhìn chung nhẵn đều. Từ
sau 26 tuần các rãnh và khe tăng dần chiều sâu và gia tăng nhanh ở 28- 30
tuần kèm theo sự phân nhánh của các thành phần trên [13], [18]. Các rãnh và
khe được nhìn thấy lúc đầu là những chấm sau đó có hình chữ V sau cùng khi
lấn vào sâu có hình chữ Y ở bề mặt vỏ não. Trường hợp vỏ não nhẵn, mất
hoàn toàn các ngấn hoặc chỉ có một vài cuộn não rộng và ít rãnh cạn được gọi
là nhẵn não. Trên hình ảnh sẽ thấy khơng có những ngấn rãnh đi từ ngồi vào
trong, thường đi kèm với giãn não thất nhẹ .
+ Chẻ não (schizencephaly): là những vùng khuyết bất thường ở vỏ
não, có hai thể hở hoặc kín, 70% ở vị trí ngăn cách não thất bên và khoang
dưới màng nhện. Trên hình ảnh đa phần sẽ thấy ở vị trí khe sylvius , vùng chẻ


16

chạy từ não thất bên ra đến khoang dưới màng nhện, có hình chữ V ở nơi tiếp

giáp với màng não [13], [19].
+ Ngồi ra có những bất thường trong việc hình thành và di chuyển của
vỏ não khó phát hiện ra cả ở người lớn và thai nhi như bất thường nhiều hồi
não (polymicrogyria) đặc trưng bởi quá nhiều hồi não, có thể khu trú hoặc
tồn bộ não và thường liên quan tới chứng động kinh và bất thường vận động
[20].
1.1.4.4. Các bất thường hố sau
Bao gồm hai loại chính: bất thường não sau làm tăng khoảng chứa dịch
não tủy và bất thường khơng phải dạng nang có hoặc khơng làm tăng kích
thước hố sau. Bao gồm:
-

Hội chứng Dandy- walker và biến thể
Giãn bể lớn
Nang màng nhện
Giảm sản thùy nhộng
Dính tiểu não (Rhombencephalosynapsis)
Nang túi blake…

+ Hội chứng Dandy- walker: đây là một bất thường gồm các đặc điểm:
nang vùng hố sau thông thương với não thất IV, tách đôi hai thùy của tiểu não;
teo một phần hoặc hoàn toàn thùy nhộng; não thất ba hoặc não thất bên có thể
giãn rộng [13], [21]. Hội chứng Dandy- walker xảy ra khoảng 1/30000 trẻ sơ
sinh [21]. Biến thể Dandy- walker khi có nang vùng hố sau, giảm sản thùy
nhộng và kích thước hố sau hồn tồn bình thường [21].
+ Giãn bể lớn: khi mà bể lớn > 10mm, khơng có bất thường thùy nhộng
hay bất thường khác đi kèm. Đây có thể coi là một dạng biến đổi của hộ
chứng Dandy- walker [13]
+Nang màng nhện: nang của lớp màng nhện trong hộp sọ hoặc tủy
sống. 1/3 là nằm ở hố sau và khoang sau tiểu não, không thông thương với

màng não và màng tủy.


17

+ Dính tiểu não (Rhombencephalosynapsis): bất thường đặc trưng bởi
tiểu não chỉ có một thùy, kích thước nhỏ và khơng có thùy nhộng. Thường có
đi kèm của các bất thường khác như giãn não thất, khơng có vách trong suốt,
khơng phân chia đồi thị [22]. Những trẻ có bất thường này sau sinh thường
chậm phát triển, dễ kích động, động kinh, liệt não… [23].
1.1.4.5. Bất thường về hệ thống não thất
Bao gồm:
- Giãn não thất
- Hẹp các ống dẫn lưu
+ Hệ thống não thất bao gồm có bốn buồng liên kết với nhau nằm trong
nhu mô não. Dịch não tủy thì được tạo ra bởi đám rối màng mạch sau đó dẫn
lưu từ não thất bên qua lỗ gian não thất xuống não thất ba rồi xuống não thất
bốn và qua lỗ magendie và lỗ luschka để vào khoang dưới nhện và được hấp
thu dần [24]. Khi khơng có bất thường hệ thống lưu thông dịch não tủy, người
ta chứng minh rằng kích thước của não thất khơng thay đổi từ tuần thứ 14 đến
38 và kích thước khoảng 7.6 (+/- 0.6) [25].
+ Giãn não thất được xác định khi kích thước này > 10mm, nếu từ 1015mm được coi là nhẹ và trên 15mm là nặng [26]. Tuy nhiên hiện nay người
ta chia ra từ 10- 12mm là nhẹ, 13- 15 mm là trung bình, trên 15 là nặng [26].
Giãn não thất xảy ra 0.5 đến 2 trên 1000 ca sinh ra [27]. Hầu hết các trường
hợp khơng tìm thấy nguyên nhân, tuy nhiên một số nguyên nhân được đưa ra
như nhiễm trùng, xuất huyết, nhồi máu, tắc nghẽn dịch não tủy, bất thường
não như hộ chứng Dandy- walker, một số trường hợp liên quan tới rối loạn
nhiễm sắc thể [26].
+ Hệ thống các ống dẫn lưu theo sự phát triển từ khoang não giữa của
phôi dần thu hẹp dần có kích thước bình thường khi thi được 14 tuần. Các tổn

thương như não úng thủy do tắc nghẽn ống dẫn lưu trên hình ảnh thường


18

khơng nhìn thấy được mãi cho tới khi thai được 18-20 tuần [28].
1.1.4.6. Bất thường về mạch máu
Bao gồm:
-

Xuất huyết não
Nhồi máu não
Phình mạch
U máu
Rị động tĩnh mạch màng cứng

+Xuất huyết não ở thai nhi thường liên quan đến tình trạng bà mẹ có
giảm tiểu cầu hoặc chấn thương. Vị trí khởi phát thường ở lớp màng lót bên
trong các não thất, ống tủy sống, đây là nơi có nhiều mạch máu nhỏ, thành
mỏng và hiếm khi tự cầm [13]. Có bốn mức độ tùy theo sự nghiêm trọng của
bệnh lý:
- Độ I: xuất huyết giới hạn ở lớp màng trong não thất.
- Độ II: xuất huyết lan từ lớp màng vào bên trong não thất nhưng
không làm giãn não thất.
- Độ III: xuất huyết trong não thất có giãn não thất.
- Dộ IV: xuất huyết lan ra ngoài nhu mơ não.
Hậu quả sau sinh có liên quan với tình trạng động kinh, chậm phát triển tâm
thần hoặc bại não [29].
+Phình tĩnh mạch Galen: là bất thường hiếm gặp, thường gây suy tim cho
thai nhi. Một số gây não úng thủy, xuất huyết dưới màng nhện hay trong não thất.

1.1.4.7. Các tổn thương hủy hoại khác
Bao gồm:
-

Khối u não
Tràn dịch não
Nang
Nhiễm trùng
Giảm sản khác…

+U não: các loại u não trong thời kỳ bào thai thì cực kỳ hiếm, thường
gặp nhất là u quái và u màng đệm [30] ngoài ra còn một số u như u nguyên


19

bào thần kinh, u sọ hầu, u nhú đám rối mạch mạc, ung thư tuyến dạng nhú
trong não thất, u mỡ... U có thể gây xáo trộn cấu trúc trong hộp sọ và có thể
gây não úng thủy thứ phát.
+Nhiễm trùng nhau thai thường thì gây ra vấn đề nghiêm trọng cho thai
phụ và gây ảnh hưởng tới sự phát triển của trẻ, ước tính rằng nhiễm trùng
chiếm 2-3% các bất thường bẩm sinh [31]. Nhiễm trùng nhau thai thường do
các nhóm Toxoplasmosis, Khác (giang mai, varicella-zoster, parvovirus B19),
Rubella, Cytomegalovirus (CMV) và virus Herpes simplex – TORCH. Ngồi
ra cịn có một số virut cũng có thể gây nhiễm trùng nhau thai như HIV, zika
virut, viêm gan C, giang mai, varicella-zoster, parvovirus B19 và Herpes
simplex…
Các virut này xâm nhập và gây phá hủy tế bào thần kinh tiền thân, gián
đoạn và làm giảm quá trình di chuyển của noron thần kinh có thể gây ra các
bệnh lý như nhẵn não, đầu nhỏ… [32], [33].

1.2. Các phương pháp phát hiện bất thường hệ thần kinh thai nhi
1.2.1. Các phương pháp xét nghiệm
• Xét nghiệm double test và tripple test: là hai xét nghiệm được là lúc thai 1113 tuần và 16-18 tuần bằng việc lấy máu thai phụ. Giúp tầm soát nguy cơ mắc
hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh, thai nhi khơng có
não bộ, phương pháp này khơng xâm lấn, an tồn cho thai phụ và thai nhi, độ
chính xác cao (87%) nhưng dương tính giả cịn cao (3-5%) [34].
• Chọc dị ối và sinh thiết gai rau: là hai phương pháp xâm nhập, được thực
hiện ở tuần thứ 15 và làm dưới hướng dẫn của siêu âm. Nó giúp chẩn đốn tốt
hơn về các bất thường thai nhi, đặc biệt là trong các trường hợp thai phụ có
kết quả siêu âm nghi ngờ, tiền sử gia đình sinh con dị tật hoặc thai phụ trên 35
tuổi. Tỷ lệ chính xác của phương pháp này đén 99.5%. Tuy nhiên là phương
phá xâm lấn nên nguy hiểm cho thai nhi cũng như bà mẹ. Tỷ lệ sẩy thai lên
đến 1% [35].


20
• Phương pháp khơng xâm nhập NIPT: đánh giá rất sớm các bất thường từ tuần
thứ 10 thông qua xét nghiệm máu mẹ. Đánh giá bất thường số lượng NST và
đánh giá đột biến vi mất đoạn NST. Độ chính xác của phương pháp này lên
đến 99.98 % [36].
• Chọc lấy máu thai nhi: thường làm từ tuần thứ 18 của thai nhi dưới hướng dẫn
của siêu âm
1.2.2. Các phương pháp chẩn đốn hình ảnh
1.2.2.1. Siêu âm
- Là phương pháp phổ biến và chủ đạo để phát hiện các dị tật hình thái của thai,
có ưu điểm là ít xâm lấn, dễ thực hiện, cho tới nay thì chưa có chứng minh
nào về tác hại não nó lên thai nhi [5].
- Từ năm 1961 sau khi một thai nhi được báo cáo phát hiện não úng thủy bằng
siêu âm thì siêu âm chẩn đoán ngày càng mở rộng. Siêu âm có thể đánh giá
hầu hết các dị tật thai nhi. Ở Châu Âu, tại các trung tâm chẩn đoán trước sinh,

tỷ lệ phát hiện thai bất thường lên tới 100%, mức dộ này tùy thuộc vào độ
thành thạo của các chuyên gia [4].
- Trong một thai kỳ người phụ nữ nên siêu âm thai ít nhất ba lần:
+ Lần 1: từ tuần thứ 11 đến 14 tuần. Thời điểm này đo khoảng sáng
sau gáy có giá trị và phát hiện một số dị tật sớm thai nhi như: thai vô sọ,
khơng phân chia não trước, khơng có xương sống mũi…
+ Lần 2: khi thai 18 đến 23 tuần: là điểm phát hiện hầu hết các dị tật
bất thường của thai nhi.
+ Lần 3: thai 28 đến 31 tuần: đánh giá sự phát triển của thai, phát hiện
một số bất thường muộn như bất thường tim, bất thường thể trai [4].
Ngày nay với sự phát triển của siêu âm 3D và 4D thì các bất thường
của thai nhi ngày càng được phát hiện tốt hơn.
Tuy nhiên có một số bất thường khơng hoặc khó đánh giá trên siêu âm
do một số ngun nhân như mẹ béo phì, thiểu ối, thai đơi, thai lớn hay kinh
nghiệm người làm…
1.2.2.2. Cộng hưởng từ


21

Kể từ khi báo cáo về ca sử dụng cộng hưởng từ (MRI) thai nhi đầu tiên
trên thế giới từ năm 1983 [6] thì nó ngày càng phát triển và mang lại nhiều ưu
thế mà siêu âm tỏ ra hạn chế. Lúc này thời gian quét kéo dài nên chất lượng
hình ảnh khơng đảm bảo do sự chuyển động của thai nhi và bà mẹ do đó mà
MRI ít có giá trị trong chẩn đoán. Ngày nay với sự phát triển của những chuỗi
xung nhanh với thời gian quét của mỗi lắt < 1s mà MRI đã trở thành công cụ
hữu ích bổ sung với siêu âm để đưa ra chẩn đốn chính xác nhất cho thai phụ.
Tuy đã phát triển hơn so với trước đây nhưng vấn đề vẫn chưa được giải
quyết hoàn toàn, trên xung T1 vẫn cần thời gian dài do đó mà sự chuyển động
của thai nhi, cũng như ảnh hưởng hơi thở của mẹ vấn còn là vấn đề đáng lo

ngại. Việc sử dụng thuốc an thần không được sử dụng dụng phổ biến do biến
chứng mà nó có thể gây ra. Do an tồn của MRI chưa được chứng minh cho
thai nhi nên người ta khuyến cáo không nên chụp MRI trong ba tháng đầu của
thai kỳ, nên chụp từ tuần thứ 18 và tốt nhất là sau tuần thứ 20 của thai kỳ [6].
1.2.2.2.1. Các xung thường được sử dụng trong MRI thai nhi
Các xung thông thường được sử dụng trong MRI thai nhi bao gồm có
xung T1, T2 và xung diffusion (DWI), T2*, mỗi xung đem lại những giá trị
nhất định của nó.
•

Xung T2
Là xung được sử dụng thường xun nhất và là xung cơ bản của MRI

thai nhi. Với các chuỗi xung nhanh như HASTE, FIESTA cùng với sử dụng
thuật toán nửa Fourier để xây dựng lại hình ảnh và mỗi lắt cắt đều góp vào
việc tạo hình mà sự chuyển động của thai nhi được khắc phục đáng kể. Thời
gian thu thập trên mỗi hình ảnh là khoảng 400 ms với khoảng thời gian 1- 3
giây giữa các lát đảm bảo thư giãn giữa các vòng quay [33].
Ưu và nhược điểm của xung T2: với độ phân giải tương phản các mô
cao nên xung T2 đánh giá rất tốt các cấu trúc mô của thai nhi như: thể trai,


22

vách trong suốt, não thất, thùy nhộng, bán cầu tiểu não… Do đó đánh giá rất
tốt các chỉ số sinh học và q trình sulphat hóa của não bộ. Tuy nhiên việc
đánh giá nhu mô não trên xung T2 sẽ khơng đầy đủ, sự myelin hóa khơng
được thể hiện rõ như xung T1, các tổn thương nhỏ, xuất huyết, vôi hóa hồn
tồn có thể bị bỏ qua vì vậy mà khơng chỉ đánh giá cấu trúc hay nhu mơ não
thì ngồi xung T2 thì nên phối hợp với các xung khác

• Xung T1
Sử dụng chuỗi xung nhanh với góc lật thấp, các hình ảnh sẽ thu thập
trên tồn bộ thời gian của chuỗi xung do đó việc di chuyển của thai sẽ ảnh
hưởng tới chất lượng ảnh. Thời gian thu của xung dài hơn so với các chuỗi
xung nhanh khác có thể kéo dài 1 tới 2 phút.
Ưu điểm: chuỗi xung T1 rất có giá trị trong việc đánh giá sự trưởng
thành của não và phát hiện những tổn thương như xuất huyết não, lắng đọng
chất béo, vơi hóa [28]. Các giai đoạn sau của thai kỳ T1 dùng để đánh giá phát
triển của xương [37]. Do đó khi lâm sàng muốn đánh giá chính xác về nhu mơ
não của thai nhi, hầu hết là các trường hợp nghi ngờ xuất huyết não hay thiếu
máu cục bộ trong bối cảnh giãn não thất, chậm phát triển trong tử cung với
bất thường doppler mạch máu hay trường hợp nghi ngờ nhiễm CMV,
toxoplasmosis, bất thường mạch máu não….
Nhược điểm của xung T1 là thời gian ghi hình kéo dài nên sẽ bị nhiễu
ảnh do di động của thai. Đồng thời việc đánh giá giải phẫu trên T1 kém hơn
so với T2. Và đơi lúc thì sự phân biệt giữa nhu mơ não và các cấu trúc khác
của não khơng rõ.
•

Xung diffusion (DWI)
Dựa trên nguyên lý chuyển động Brownian của các phân tử nước tự do

trong các mô, với các tổn thương gây hạn chế khuếch tán như các khối u, áp
xe, hay thiếu máu cục bộ sẽ thay đổi tín hiệu trên xung DWI. Do đó bất cứ sự
thay đổi chuyển hóa nào của tổn thương nhu mô não thai nhi hay các vùng


23

thiếu máu sẽ được thể hiện rõ hơn trên DWI. Xung DWI đánh giá rất khách

quan sự thay đổi của chất trắng theo thời gian và sự myelin hóa [38]. Kết hợp
cùng với bản đồ ADC sẽ cho câu trả lời chính xác về tổn thương.
•

Xung T2*: ưu điểm là nhìn rõ các cấu trúc xương, canxi hóa và sản
phẩm thối hóa của máu nên nó được chỉ định trong các trường hợp
nghi ngờ xuất huyết cũ hoặc các tổn thương vơi hóa trong nhồi máu cũ.
Nhưng nhược điểm của phương pháp này là do thời gian kéo dài dài

nên bị nhiễu ảnh do sự chuyển động của thai.
1.2.2.2.2. Thuốc đối quang với MRI thai nhi
- Thuốc đối quang đi qua nhau thai, đi vào tuần hoàn của thai nhi và được đào
thải qua thận của thai nhi vào bàng quang và sau đó vào nước ối, rồi được
nuốt bởi thai nhi và những chu kỳ lặp đi lặp lại của bài tiết và tái hấp thu kéo
dài thời gian bán hủy của thuố đối quang. Tác dụng phụ (chậm phát triển, bất
thường về xương và nội tạng) đã được quan sát thấy ở chuột sau khi dùng liều
cao thuốc đối quang [5].
- Do đó, các chuyên gia khuyến cáo ngay cả khi khơng có bằng chứng về bất
kỳ tác dụng xấu nào của thuốc đôi quang ở phụ nữ mang thai, vẫn khơng nên
sử dụng nó cho MRI thai nhi.
1.2.2.2.3. Thuốc an thần trước khi chụp: không được sử dụng phổ biến, ở một
số trung tâm trước sinh ở nước ngồi thì người ta có cho bà mẹ uống
flunitrazepam 30mg cho mẹ trước khi chụp 30 phút [6].
1.2.2.2.4. An tồn của MRI thai nhi
Hiện tại chưa có bất cứ nghiên cứu nào cho thấy ảnh hưởng của MRI
lên thai nhi nhưng các chuyên gia vẫn khuyến cáo không nên chụp MRI trong
ba tháng đầu của thai kỳ, nó có thể gây ảnh hưởng tới quá trình hình thành các
cơ quan [39]. Đối với những người trưởng thành tiếp xúc với từ trường có thể
gây ra một số tác dụng phụ như chóng mặt, buồn nơn, rối loạn vị giác, với
thời gian tiếp xúc với từ trường khác nhau có thể gây rối loạn cảm giác thần

kinh ngoại vi khác nhau. Đối với thai nhi thì chưa có một nghiên cứu cụ thể
nào nói về việc tác động trực tiếp của MRI lên thai nhi.


24

Hai yếu tố được quan tâm chính:
- Tiếng ồn gây ra trong khi chụp
- Sự nóng lên của lắng đọng năng lượng gây ra bởi các tần số vơ
tuyến.
Thính giác của thai nhi hoàn chỉnh vào khoảng tuần thứ 20 của thai kỳ
và lúc này thai đã đáp ứng với tiếng ồn [40]. Tiếng ồn tạo ra khi chụp lên tới
100 decibel tuy nhiên, khi nằm trong nước ối sẽ làm giảm tốc độ truyền âm
thanh do đó giảm đi đáng kể tác động tối thai nhi. Các nghiên cứu thực
nghiệm trên thế giới cho thấy chưa có khiếm thính đáng kể nào [41], [42].
Bằng chứng này đã được xác nhận bởi Reeves , người đã xem xét lại kết quả
của các bài kiểm tra thính giác được thực hiện thường xun trên trẻ sơ sinh
và khơng tìm thấy sự khác biệt đáng kể giữa những người tiếp xúc với MRI
và nhóm kiểm sốt khơng tiếp xúc với MRI [43].
Một yếu tố quan tâm khác là sự nóng lên do tích tụ năng lượng sóng.
Một số nghiên cứu đã báo cáo rằng sự gia tăng nhiệt độ của thai nhi là hơn 1
độ C trong 24 giờ có khả năng gây quái thai [44] và có thể gây ra khuyết tật
ống thần kinh và mặt [45], [46], với hệ thống thần kinh trung ương (CNS)
được coi là đặc biệt dễ bị tổn thương [39]. Mặc dù lo ngại nhưng các cơ quan
quản lý và ủy ban bức xạ không ion hóa [47] vẫn cho rằng vẫn nên thực hiện
MRI khi lợi ích của nó hơn hẳn so với tác hại.
1.2.3. Hình ảnh một số bất thường sọ não ở thai nhi
1.2.3.1

Bất thường vỏ não

Bề mặt não của thai nhi lúc đầu xuất hiện với bề mặt trơn nhẵn và não
thất rộng, sau đó cùng với sự phát triển của các khe, rảnh cuộn não và q
trình sulfat hóa từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 34 thì cấu tạo giống như người
lớn [48], [49], [50].
Với các bất thường như tật đầu nhỏ, tật đầu lớn, phì đại nữa bán cầu
siêu âm có thể phát hiện được nhưng với các dị tật về vỏ não như lạc chỗ chất


25

xám, nhẵn não… thì trên MRI phát hiện tốt hơn [51].
Vào tuần thứ 16 trên hình ảnh MRI thầy được vỏ não gồm có ba lớp:
chất mầm, lớp vỏ não và lớp trung gian. Lớp trong cùng và ngoài cùng tăng
tín hiệu trên T1 và DWI, giảm tín hiệu trên T2; lớp giữa sẽ thấy tăng tín hiệu
trên T2 và giảm tín hiệu trên T1 [28].Tùy thuộc vào từng độ tuổi của thai và
từng rảnh cuộn não sẽ phát triển khác nhau do đó để đánh giá sự phát triển
của vỏ não cần dựa vào độ tuổi của thai.

Hình 1.1: Sơ đồ mô tả sự phát triển của vỏ não theo tuổi của thai, a: rảnh
sylvius, b: rảnh thái dương chẩm, c: khe cựa [55].