Tiet 05 nhiem sac the va dot bien cau truc NST

Bài
5

Nguyễn Trị


Bài
5
Mục tiêu:
- Mô tả được cấu trúc và chức năng của nhiễm sắc thể(NST), ở
sinh vật nhân thực.
- Trình bày được khái niệm về đột biến cấu trúc NST, kể các
dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả.


I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ.
1. Hình thái nhiễm sắc thể.

Vật chất di truyền của sinh vật nhân thực ở
cấp độ tế bào là NST.
-Thế nào là NST tương đồng?
- Thế nào là bộ NST lưỡng bội? Bộ đơn bội?
Quan sát hình 5.1 . Em hãy mơ tả
hình thái NST ở sinh vật nhân thực.

(1) NST ở kì giữa của nguyên phân
là NST kép. Mỗi NST gồm 2
crômatit gắn với nhau ở tâm động.
Mỗi crômatit chứa 1 phân tử AND.

(2) NST ở tế bào khơng phân

chia có cấu trúc đơn. Mỗi NST
tương ứng với 1 crômatit của
NST ở kì giữa.


2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST.
- NST được cấu tạo từ ADN và
protêin(histôn và phi histôn).
- (AND + prôtêin) Nuclêôxôm (8
pt prôtêin histôn được quấn quanh
bởi 1 đoạn AND dài khoảng 146 cặp
nuclêơtit, quấn 1 3
vịng).
4
-Chuỗi nuclêơxơm (mức xoắn
1) tạo sợi cơ bản có đường
kính ≈ 11nm.
-Sợi cơ bản xoắn (mức 2) tạo sợi
chất nhiễm sắc có đường kính≈
30nm.
-Sợi chất nhiễm sắc xoắn mức 3→ ống
siêu xoắn có đường kính ≈ 300 nm 
Crơmatit có đường kính ≈ 700nm
NST.

Quan sát hình
5.2.
-Mơ tả cấu trúc
của NST ở SV
nhân thực.

Các em nghiên cứu 4 dạng
đột biến cấu trúc NST
hoàn thành phiếu học tập.

II. ĐỘT BiẾN CẤU TRÚC NST.
1. Mất đọan.
NST bình thường

A

B C

D E

Đột biến mất đoạn

A

B C

E

2. Lặp đoạn.
NST bình thường

A

B C

D E

Đột biến lặp đoạn

A

B C

D D E

F

F

G H

G H

F

G H

F

G H


B C

A

A

B C

D

Đảo đoạn gồm tâm động

A

D E

D E

B C

NST bình thường

B C

F

Đảo đoạn ngồi tâm động

A

E

F

G H

D E

3. Đảo đoạn.
NST bình thường

G H

F

G H

F

G H


4. Chuyển đoạn.
a/ Chuyển đoạn trong cùng một NST.
A B C D

E F

G H

A D

B C E F

G H

b/ Chuyển đoạn giữa hai NST không tương đồng.
- Chuyển đoạn tương hỗ.
A B C D

E F

G H

M N O

P Q

R

M N C D

E F

G H

A B O

P Q

R

- Chuyển đoạn không tương hỗ.
A B C D

E F

G H

M N O

P Q

R

C D
A B M N O

E F

G H
P Q

R


Các dạng
đột biến

Cơ chế

Hậu quả

Mất
đoạn

NST bị đứt mất 1 đoạn làm
giảm số lượng gen trên NST.

Thường gây chết đối với thể ĐB.
VD: mất đoạn ở NST 21 gây bệnh
ung thư máu.
ĐB lặp đoạn làm giảm hay tăng
cường sự biểu hiện của tính trạng.
VD: ở đại mạch có ĐB lặp đoạn làm
tăng hoạt tính enzim amilaza, rất có ý
nghĩa trong cơng nghiệp sản xuất bia.

Lặp đoạn Một đoạn NST được lặp lại
một hay nhiều lần → làm
tăng số lượng gen trên NST.

Đảo đoạn Một đoạn NST bị đứt ra rồi
đảo ngược 1800 và nối lại→
làm thay đổi trình tự gen
trên NST.
Chuyển Sự trao đổi đoạn NST xảy ra
đoạn
trong cùng 1 NST hoặc giữa
các NST khơng tương đồng→
làm thay đổi kích thước, cấu
trúc gen, nhóm gen liên kết.

Có thể gây hại hoặc giảm khả năng
sinh sản.

Chuyển đoạn lớn ở NST thường gây
chết hoặc làm mất khả năng sinh sản
ở sinh vật.


Củng cố
• 1. Cấu trúc nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân sơ
• A. chỉ là phân tử ADN mạch kép, có dạng vịng, khơng liên kết với
prơtêin.
• B. phân tử ADN dạng vịng.
• C. phân tử ADN liên kết với prơtêin.
• D. phân tử ARN.
• 2. Thành phần hố học chính của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân
thực có ADN và prơtêin
• A. dạng hitstơn.
B. cùng các en zim tái bản.
• C. dạng phi histơn.
D. dạng hitstơn và phi histơn.
• 3. Hình thái của nhiễm sắc thể biến đổi qua các kỳ phân bào và
nhìn rõ nhất ở kỳ
• A.trung gian.
B. trước.
C. giữa.
D. sau.

13 13+ 18

13
18

4. Đột biến chuyển đoạn
tương hỗ xảy ra ở TB
13
sinh dục khi giảm phân
18
thì giao tử bình thường
chiếm tỉ lệ bao nhiêu?
A. 1/2
B. 1/3
C. 1/4
D. 1/5

18+13 18

Giảm phân

Giao tử bình thường

13

13+18
18+13

18+13

13+18
18

Giao tử có chuyển đoạn
Sơ đồ hình thành giao tử khi chuyển đoạn tương hỗ của NST