Cơ sở thể nhiễm sắc của các quy luật Mendel

Cơ sở thể nhiễm sắc của
các quy luật Mendel


Năm 1865, Mendel đã trình bày các thí
nghiệm và các quy luật di truyền nhưng
phải đến 35 năm sau, năm 1900 thí
nghiệm được tái phát hiện bởi H.de
Vries, C. Correns và E. Tschermak mới
được công nhận rộng rãi, bởi vì chỉ sau
những năm 1880 các nhà nghiên cứu mới
phát hiện ra thể nhiễm sắc và tập tính của
thể nhiễm sắc được tạo thành cặp tương
đồng ở bố mẹ (2n) và phân ly vào giao tử
(n) rồi được kết hợp lại ở hợp tử (2n) khi
thụ tinh.
Nhân tố di truyền mà Mendel giả định là
thành cặp ở bố mẹ, chúng cùng tồn tại và
quy định nên các tính trạng nhưng không
hòa lẫn vào nhau mà phân ly và lại được
tổ hợp lại ở thế hệ sau. Các nhân tố di
truyền được Mendel giả định về sau này
được gọi là gen (Johannsen - 1909). Ví
dụ một cặp thể nhiễm sắc tương
đồng, trong đó một chiếc (bố) mang
alen A và chiếc kia (mẹ) mang alen a
(hoặc ngược lại). Cơ thể bố mẹ 2n có thể
là AA(đồng hợp trội), aa (đồng hợp lặn)
và Aa(dị hợp) và khi phân ly sẽ cho ra
Avà a, và khi tổ hợp sẽ lại cho ra AA, aa

hoặc Aa. Đó là qui luật phân ly của
Mendel khi nghiên cứu với 1 cặp gen -
alen.

Nếu hai cặp gen – alen định khu trong
hai cặp thể nhiễm sắc tương đồng khác
nhau thì chúng sẽ phân ly độc lập và tổ
hợp tự do theo qui luật 2 của Mendel. Ví
dụ, cặp gen - alen Aa ở trong một cặp
thể nhiễm sắc tương đồng và cặp
gen - alen Bb ở trong một cặp thể
nhiễm sắc tương đồng khác thì chúng sẽ
phân ly độc lập và tổ hợp tự do (nghĩa là
không phụ thuộc vào nhau) khi tạo giao
tử và hình thành hợp tử, nghĩa là sẽ tạo
nên bốn loại giao tử khác nhau là AB, ab,
Ab, aB và khi tổ hợp tự do sẽ tạo nên 16
loại hợp tử khác nhau.

Một điều kiện cần cho qui luật 2 là hai
cặp gen - alen (A-avà B-b) phải ở trong
hai cặp thể nhiễm sắc tương đồng khác
nhau.

Hiện tượng di truyền liên kết nghĩa là di
truyền các tính trạng được qui định bởi
các gen cùng định khu trong một thể
nhiễm sắc đã được W. Bateson và R.
Punnet nghiên cứu từ đầu thế kỷ XXtrên
đối tượng cây đậu ngọt. Họ đã chứng

minh được rằng, gen qui định màu hoa và
gen qui định độ dài hạt phấn được di
truyền không độc lập tức không tuân theo
định luật phân ly độc lập của Mendel. Về
sau, T. Morgan và học trò của ông là H.
Sturtevant đã chứng minh rằng hiện
tượng di truyền liên kết cũng như di
truyền do hoán vị gen đều có liên quan
đến thể nhiễm sắc. Di truyền liên kết là
do các gen cùng định khu trong cùng một
thể nhiễm sắc cho nên qua giảm phân sẽ
cùng nhau phân ly về giao tử, còn di
truyền do hoán vị gen (hay di truyền liên
kết không hoàn toàn) là do có sự hoán vị
gen giữa hai thể nhiễm sắc tương đồng ở
tiền kỳ của giảm phân I.

Dựa trên các nghiên cứu về di truyền liên
kết và di truyền hoán vị, người ta đã
chứng minh rằng trong tế bào số thể
nhiễm sắc thì ít (ví dụ ở ruồi quả 2n=8)
trong lúc đó số lượng gen thì rất nhiều (ví
dụ ở ruồi quả có khoảng 13.000 gen). Vì
vậy, trong một thể nhiễm sắc chứa rất
nhiều gen. Các gen định khu trong cùng
một thể nhiễm sắc được sắp xếp theo dãy
dọc liên tiếp nhau tạo thành một nhóm
liên kết (ví dụ ở ruồi quả có n = 4 tức có
4 nhóm liên kết) và dựa vào hiện tượng
di truyền liên kết và di truyền hoán vị,

người ta đã thành lập được bản đồ thể
hiện vị trí các gen định vị trong một thể
nhiễm sắc theo các dãy dọc.

Ngày nay, di truyền học phân tử đã
chứng minh rằng mỗi một thể nhiễm sắc