Nguyên nhân, biểu hiện và cách
điều trị đái tháo nhạt
Với những người có dấu hiệu đái nhiều và uống nhiều thì nguyên nhân
được nghĩ đến đầu tiên là bệnh đái tháo đường. Tuy nhiên có một nguyên nhân
quan trọng khác là bệnh đái tháo nhạt (ĐTN), trong đó người bệnh đái nhiều và
khát nước dữ dội hơn so với bệnh đái tháo đường.
Nguyên nhân và các thể bệnh ĐTN
.
Thể ĐTN trung ương hay ĐTN do nguyên nhân thần kinh: Tuyến yên
không sản xuất đủ hormon chống bài niệu ADH (Anti diuretic hormon). Nguyên
nhân do tuyến yên hoặc vùng dưới đồi bị tổn thương bởi phẫu thuật, tia xạ, u, viêm
màng não hoặc do chấn thương sọ não... Tuy nhiên trong khá nhiều trường hợp,
chúng ta không rõ nguyên nhân. Các tổn thương này sẽ phá vỡ quy trình sản xuất,
dự trữ và giải phóng bình thường ADH.
Thể ĐTN ngoại vi hay ĐTN do thận: Tuyến yên sản xuất đủ ADH nhưng
thận lại không đáp ứng với hoạt động của ADH. Nguyên nhân do có khiếm khuyết
ở ống thận (là vị trí có nhiệm vụ thải cũng như tái hấp thu nước), do di truyền hoặc
mắc phải như bị bệnh thận mạn tính hoặc do một số thuốc như lithium (điều trị
bệnh tâm thần), tetracycline (kháng sinh). Tuy nhiên có khoảng 25% các trường
hợp ĐTN do thận không rõ nguyên nhân. Nếu ĐTN xuất hiện sớm ngay sau khi đẻ
thì thường là do di truyền gen làm thay đổi khả năng cô đặc nước tiểu của thận.
Các trường hợp này thường xuất hiện ở nam giới do gen di truyền lặn theo nhiễm
sắc thể giới tính nên phụ nữ là người có mang gen nhưng không bị bệnh mà sẽ
truyền gen này cho con trai.
Một số ít phụ nữ trong thời kỳ mang thai cũng bị ĐTN. Nguyên nhân là do
nhau thai tiết ra một chất gọi là vasopressinase có khả năng phá hủy ADH
(vasopressin), trường hợp này gọi là ĐTN thai kỳ, bệnh sẽ tự hết sau khi đẻ.
Biểu hiện của bệnh ĐTN
Bệnh ĐTN có 2 dấu hiệu phổ biến và nổi bật là:
- Đi tiểu rất nhiều cả ngày lẫn đêm. Nhìn chung người bệnh sẽ đi tiểu từ 2,5
lít trở lên, có nhiều trường hợp tiểu tới 15 – 20 lít/ngày.
- Khát nước rất nhiều, BN thường phải uống lượng tương đương với lượng
nước tiểu.
Các dấu hiệu khác có thể gặp là hậu quả của tình trạng mất nước nặng;
người bệnh không bị gầy hoặc chỉ hơi gầy; mệt mỏi; đau đầu, đau mỏi cơ (do bị
rối loạn điện giải như canxi, kali, natri...); hay cáu gắt; da, môi khô; những trường
hợp nặng có thể bị sốt, nôn hoặc tiêu chảy; nặng hơn có thể bị nhịp tim nhanh, tụt
huyết áp.
Có 3 bước quan trọng để chẩn đoán bệnh ĐTN, đầu tiên là xem BN có phải
bị ĐTN hay không, tiếp theo là xác định týp bệnh (ĐTN trung ương hay do thận)
vì mỗi týp cần các thuốc điều trị khác nhau, và cuối cùng là đi tìm nguyên nhân
gây bệnh (nhất là thể trung ương). Các thăm dò phổ biến là:
- Đo áp lực thẩm thấu máu và nước tiểu: Trong bệnh ĐTN, áp lực thẩm
thấu máu bình thường hoặc tăng nhẹ trong khi áp lực thẩm thấu niệu sẽ rất thấp.
- Làm nghiệm pháp chịu khát nhằm xác định thể bệnh ĐTN. Người bệnh sẽ
được yêu cầu không được uống nước trong thời gian trên 6h, trong thời gian đó
bác sĩ sẽ tiến hành theo dõi thay đổi cân nặng, huyết áp, thể tích nước tiểu (hàng
giờ) và tỷ trọng cũng như áp lực thẩm thấu nước tiểu. Trong bệnh ĐTN dù không
uống nước nhưng người bệnh vẫn đi tiểu rất nhiều và nước tiểu rất loãng. Trước
khi kết thúc, người bệnh sẽ được cho hít ADH, nếu là ĐTN trung ương thì lượng
nước tiểu sẽ giảm xuống rõ rệt, còn nếu ĐTN do thận thì lượng nước tiểu sẽ vẫn
nhiều. Ở các bệnh nhân trẻ em, nghiệm pháp này phải được thực hiện dưới sự theo
dõi nghiêm ngặt của nhân viên y tế để tránh nguy cơ bị mất nước quá nhiều.
- Chụp cộng hưởng từ sọ não (MRI) và các xét nghiệm khác: Đường máu
bình thường (để phân biệt với bệnh đái tháo đường); natri máu cao (do bị mất
nước).
Chẩn đoán phân biệt các nguyên nhân gây đái nhiều, uống nhiều khác
- Đái tháo đường: Dựa vào đường máu bình thường.
- Cuồng uống (Potomanie): Là một tình trạng mà người bệnh cảm thấy khô
miệng, uống nước rất nhiều và đi tiểu nhiều là hậu quả tất yếu. Những người này
chỉ uống nhiều về ban ngày, còn ban đêm do ngủ say nên hầu như không uống
nước nên cũng không tiểu nhiều đêm, khác hẳn bệnh ĐTN và đái tháo đường.
- Tiểu nhiều do tăng canxi máu hoặc giảm kali máu.
- Đái nhiều do dùng thuốc lợi tiểu, do uống nhiều bia...
Điều trị
Các nguyên tắc trong điều trị bệnh ĐTN là: Bổ sung nước đầy đủ bằng cách
uống nhiều nước. Với những trường hợp nặng có thể phải truyền dịch (nhược
trương). Những trường hợp nhẹ thì có thể chỉ cần uống nhiều nước (trên 2,5 lít) là
đủ, không cần dùng thuốc; điều trị các nguyên nhân gây bệnh ví dụ u não...; ngừng
hoặc thay đổi hoặc giảm liều các thuốc gây ĐTN.
Điều trị các thể bệnh ĐTN:
- ĐTN trung ương: Do nguyên nhân là thiếu hormon ADH nên điều trị phải
bổ sung hormon thay thế, có tên gọi là desmopressin. Thuốc có các dạng viên
uống, ống tiêm hoặc lọ xịt mũi. Trong đa số các trường hợp, điều trị desmopressin
rất an toàn và đạt hiệu quả cao.
- ĐTN do thận: Nguyên nhân của thể bệnh này là do thận không đáp ứng
với ADH, vì vậy điều trị desmopressin không có hiệu quả. Việc điều trị bao gồm:
chế độ ăn nhạt để hạn chế thận tăng thải nước tiểu; thuốc hydrochlorothiazid, dùng
đơn thuần hoặc phối hợp có thể có tác dụng tốt. Mặc dù đây là thuốc lợi tiểu
nhưng khi dùng cho bệnh nhân ĐTN do thận nó lại có tác dụng làm giảm lượng
nước tiểu.
Các thuốc khác có thể có tác dụng là indometacin (thuốc giảm đau chống
viêm), clofibrat (điều trị rối loạn mỡ máu), tegretol (điều trị động kinh)...