Thực trạng tự kỷ ở trẻ em từ 18 đến 60 tháng tuổi tại thành phố thái nguyên

ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN
TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y – DƢỢC

NGUYỄN LAN TRANG

THỰC TRẠNG TỰ KỶ Ở TRẺ EM
TỪ 18 ĐẾN 60 THÁNG TUỔI TẠI THÀNH PHỐ
THÁI NGUYÊN

LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC

Thái Nguyên, 2012


TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y – DƢỢC

NGUYỄN LAN TRANG

THỰC TRẠNG TỰ KỶ Ở TRẺ EM
TỪ 18 ĐẾN 60 THÁNG TUỔI TẠI THÀNH PHỐ
THÁI NGUYÊN

LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC
Chuyên ngành: Nhi khoa
Mã số: 60.72.01.35

HƢỚNG DẪN KHOA HỌC: PGS.TS PHẠM TRUNG KIÊN

Thái Nguyên, 2012

i

LỜI CAM ĐOAN
Tôi xin cam đoan rằng số liệu và kết quả nghiên cứu trong luận
văn do tôi thu thập là trung thực và chưa được công bố trong bất kỳ cơng trình
nghiên cứu khoa học nào.

Thái Ngun, tháng 11 năm 2012
HỌC VIÊN

Nguyễn Lan Trang


ii

LỜI CẢM ƠN
Em xin trân trọng cảm ơn Ban Giám hiệu, Phịng Đào tạo Sau đại học,
Bộ mơn Nhi Trường Đại học Y - Dược Thái Nguyên, đã tạo điều kiện giúp đỡ
em trong suốt quá trình học tập, nghiên cứu và hồn thành luận văn.
Với lịng kính trọng và biết ơn sâu sắc, em xin bày tỏ lòng biết ơn sâu
sắc tới PGS.TS. Phạm Trung Kiên - người thầy ln tận tình hướng dẫn,
truyền đạt những kinh nghiệm q báu và giúp đỡ em trong quá trình nghiên
cứu và hồn thành luận văn tốt nghiệp của mình.
Xin chân thành cảm ơn Trung tâm Y tế thành phố, Ủy ban nhân dân
các phường xã, các trường mần non và các trạm y tế trên địa bàn thành phố
đã tạo điều kiện thuận lợi giúp đỡ tơi trong q trình học tập và thực hiện
nghiên cứu để hoàn thành luận văn.
Xin trân trọng cảm ơn Ban giám đốc cùng tập thể khoa Nhi Bệnh viện
Gang Thép Thái Nguyên nơi tôi công tác đã tạo mọi điều kiện thuận lợi cho
tôi trong q trình học tập và hồn thành khóa học.

Xin chân thành cảm ơn gia đình, đồng nghiệp, những người bạn thân
thiết đã ln giúp đỡ, động viên, khích lệ, chia sẻ khó khăn trong thời gian tơi
học tập để hồn thành khóa học.
Xin chân thành cảm ơn./.
Thái Nguyên, tháng 11 năm 2012

Nguyễn Lan Trang


iii

DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT

CARS

: Thang đánh giá mức độ tự kỷ
(Childhood Autism Rating Scale)

DSM - IV : Sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần của hội
tâm thần Mỹ - tái bản lần thứ 4
(Diagnostig and statistical manual of mental disorders Forth Edition)
ICD

: Hệ thống quốc tế phân loại thống kê các chứng bệnh và các
vấn đề Y tế có liên quan
(International Classification of Diseases).

M-CHAT : Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ.
(Modified Checklist for Autism in Toddlers)

iv

MỤC LỤC
Trang
Lời cam đoan
Lời cảm ơn

................................................................................................................................................................................................................................

......................................................................................................................................................................................................................................

i

ii

Danh mục chữ viết tắt ............................................................................................................................................................................................ iii
Mục lục ................................................................................................................................................................................................................................................ iv
Danh mục bảng ................................................................................................................................................................................................................... vi
Danh mục biểu đồ

........................................................................................................................................................................................................

vii

Đặt vấn đề .......................................................................................................................................................................................................................................... 1
Chương 1: Tổng quan tài liệu..................................................................................................................................................................... 3
1.1. Các thuật ngữ và khái niệm về tự kỷ ......................................................................................................................... 3
1.2. Các yếu tố dịch tễ của tự kỷ

.....................................................................................................................................................

4

1.3. Nguyên nhân tự kỷ....................................................................................................................................................................................... 6
1.4. Các đặc điểm lâm sàng của tự kỷ ở trẻ em ..................................................................................................... 7
Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu ................................................................................... 22
2.1. Đối tượng nghiên cứu........................................................................................................................................................................ 22
2.2. Địa điểm nghiên cứu ........................................................................................................................................................................... 23
2.3. Thời gian nghiên cứu ......................................................................................................................................................................... 23
2.4. Phương pháp nghiên cứu............................................................................................................................................................. 23
2.5. Phân tích số liệu ........................................................................................................................................................................................... 30
2.6. Khống chế sai số ......................................................................................................................................................................................... 30
2.7. Đạo đức nghiên cứu ............................................................................................................................................................................ 31
Chương 3: Kết quả nghiên cứu ........................................................................................................................................................... 32
3.1. Thông tin chung ........................................................................................................................................................................................... 32
3.2. Các yếu tố dịch tễ của tự kỷ ở trẻ em .................................................................................................................. 33
3.3. Các đặc điểm của trẻ tự kỷ....................................................................................................................................................... 36


v

Chương 4: Bàn luận.................................................................................................................................................................................................. 47
4.1. Tỷ lệ tự kỷ ở trẻ em từ 18-60 tháng tuổi tại thành phố Thái Nguyên . 47
4.2. Dấu hiệu lâm sàng thường gặp ở trẻ tự kỷ ............................................................................................... 49
Kết luận ............................................................................................................................................................................................................................................. 59
Khuyến nghị ............................................................................................................................................................................................................................. 60
Tài liệu tham khảo ........................................................................................................................................................................................................ 61
Phụ lục

vi

DANH MỤC BẢNG TRONG LUẬN VĂN

Bảng 3.1. Đặc điểm đối tượng tham gia sàng lọc bệnh tự kỷ ..................................................... 32
Bảng 3.2. Kết quả khám sàng lọc trẻ tự kỷ bằng test M-CHAT và test
DENVER .................................................................................................................................................................................................. 33
Bảng 3.3. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh tự kỷ theo tuổi và giới ............................................................................... 33
Bảng 3.4. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh tự kỷ theo khu vực ........................................................................................... 34
Bảng 3.5. Phân bố trẻ tự kỷ theo trình độ học vấn của bố, mẹ ................................................. 34
Bảng 3.6. Phân bố trẻ tự kỷ theo thứ tự con trong gia đình .............................................................. 35
Bảng 3.7. Trẻ tự kỷ có khiếm khuyết chất lượng quan hệ xã hội ........................................ 36
Bảng 3.8. Các biểu hiện khiếm khuyết sử dụng hành vi không lời ở trẻ
tự kỷ.................................................................................................................................................................................................................... 37
Bảng 3.9. Các biểu hiện thiếu quan hệ xã hội hoặc thể hiện tình cảm ở
trẻ tự kỷ ........................................................................................................................................................................................................ 40
Bảng 3.10. Mức độ khiếm khuyết về chất lượng giao tiếp ở trẻ tự kỷ....................... 41
Bảng 3.11. Các biểu hiện khiếm khuyết về sử dụng ngôn ngữ trùng lặp,
rập khuôn hoặc ngôn ngữ lập dị ở trẻ tự kỷ............................................................................. 42
Bảng 3.12. Mẫu hành vi bất thường ............................................................................................................................................ 44


vii

DANH MỤC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 3.1. Phân bố mức độ các dấu hiệu cụ thể của triệu chứng kém
phát triển mối quan hệ bạn hữu tương ứng với lứa tuổi ........... 38
Biểu đồ 3.2. Phân bố mức độ khiếm khuyết các dấu hiệu cụ thể của triệu
chứng thiếu chia sẻ quan tâm thích thú ..................................... 39

Biểu đồ 3.3. Phân bố mức độ khiếm khuyết các dấu hiệu cụ thể của triệu
chứng thiếu kỹ năng chơi đa dạng, giả vờ, bắt chước mang
tính xã hội phù hợp với tuổi ...................................................... 43
Biểu đồ 3.4. Phân bố mức độ biểu hiện các dấu hiệu cụ thể của triệu
chứng cử động chân tay lặp lại hoặc rập khuôn........................ 45
Biểu đồ 3.5. Đánh giá mức độ tự kỷ ............................................................... 46


1

Đ TV NĐ
Những năm gần đây, cơ cấu bệnh tật trẻ em tại nước ta đã có sự thay đổi
rất rõ rệt, tỉ lệ các bệnh nhiễm trùng đã thuyên giảm, nhưng các bệnh nội tiết,
dị tật bẩm sinh, bệnh tâm thần kinh có xu hướng gia tăng, trong đó tự kỷ là
một tình trạng bệnh lý mới được quan tâm trong ít năm gần đây, một trong
những nguyên nhân quan trọng gây tàn tật ở trẻ em. Theo Gurney, trên thế
giới cứ 10.000 trẻ em thì có 52 trẻ bị tự kỷ, tại

nh tỉ lệ này là 57 10 000, tại

Mỹ có 12,3-67 trẻ tự kỷ trong 10.000 trẻ [21]. Tại Việt Nam cho đến nay chưa
có số liệu chính thức về tỷ lệ mắc tự kỷ ở trẻ em.
Tự kỷ là một dạng tàn tật phát triển thâm nhập ảnh hưởng đến nhiều mặt
của quá trình phát triển con người bắt đầu gây những rối loạn chức năng rất
sớm và tàn tật ở giai đoạn c n rất nh . Hậu quả là tự kỷ kéo dài suốt cuộc đời
làm ảnh hưởng trầm trọng tới quan hệ xã hội, giao tiếp xã hội, khả năng tưởng
tượng và hành vi của trẻ khiến trẻ khơng thích nghi được với cuộc sống.
Những hiểu biết về tự kỷ hiện nay chỉ mới chỉ giới hạn ở một số các nhà tâm
lý học và các chuyên gia phục h i chức năng, vì thế việc phát hiện tự kỷ mới
chỉ dừng lại ở mức độ đơn lẻ, chỉ những bệnh nhân nặng mới đến được các

chuyên gia phát hiện và điều trị, trong khi đó một tỷ lệ lớn trẻ bị tự kỷ trong
cộng đ ng khơng được chẩn đốn và can thiệp kịp thời, khiến căn bệnh này
phát triển trầm trọng. Do đó cần có thái độ tuyên truyền về chẩn đoán và phát
hiện để can thiệp sớm tự kỷ trong các thầy thuốc và nhân viên y tế.
Ở nước ta, hội chứng tự kỷ được quan tâm khoảng 15 năm trở lại đây,
các khoa tâm thần của một số bệnh viện trên tồn quốc bắt đầu có những báo
cáo về trẻ tự kỷ. Theo kết quả nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Trung ương, tổng
số trẻ tự kỷ đến khám năm 2000 là 23 trẻ, năm 2003: 106 trẻ, năm 2006: 677


2

trẻ và năm 2007 là 1102 trẻ [2]. Đứng trước thực trạng này đ i h i phải có
nhiều cơng trình nghiên cứu đáp ứng nhu cầu thực tiễn hiện nay.
Thái Nguyên là một tỉnh thuộc khu vực miền núi phía Bắc của nước ta,
trong những năm gần đây thấy tỷ lệ bệnh nhân tự kỷ có xu hướng gia tăng,
nhưng việc chẩn đoán và điều trị bệnh nhân tự kỷ tại Thái Nguyên c n rất khó
khăn, phần lớn bệnh nhân phải chuyển đến các trung tâm ở Trung Ương. Một
số trẻ đã được điều trị tại Trung tâm Giáo dục trẻ khuyết tật Thái Nguyên. Để
tìm hiểu một cách tồn diện và đầy đủ tình hình tự kỷ trẻ em tại Thái Nguyên,
chúng tôi tiến hành đề tài nghiên cứu “Thực trạng tự kỷ ở trẻ em từ 18 đến
60 tháng tuổi tại thành phố Thái Nguyên” với mục tiêu:
1.
T

iN u
2. M

c ị

ệ

ở

e

ở

e

18

60

uổi

ố

it

.
c i

it

ốT

iN u

.

3

C ƣơ

1

TỔNG QUAN T I LIỆU
1.1. C c

u

i iệ

Trước đây đã có những đứa trẻ mắc các chứng bệnh rối loạn kiểu tự kỷ
nhưng lúc đó chúng được coi là những đứa trẻ man rợ hoặc đứa trẻ ngốc .
Hiện tượng này được ghi lại trong nhiều cuốn sách, các câu chuyện hoặc
truyền thuyết lúc bấy giờ, trong đó họ mô tả những hiện tượng kỳ dị đặc biệt
của những đứa trẻ có hành vi khó hiểu, khơng thể giao tiếp xã hội ví dụ trong
cuốn cậu bé hoang dã ở

veyron của Harlan Lane – nhà tâm lý chuyên

nghiên cứu về khả năng nghe nói và ngơn ngữ . Những mô tả này ngày nay
được xếp vào bệnh tự kỷ [12].
Hơn hai thế kỷ đã trôi qua kể từ khi có những mơ tả đầu tiên về căn bệnh
này, đã có rất nhiều những quan điểm, luận thuyết được đưa ra nhưng phải
mãi đến những thập niên 60 – 70 của thế kỷ XX mới bắt đầu hình thành
những quan niệm mới mẻ về bản chất của các dạng rối loạn tự kỷ. Những

thay đổi trong quan điểm về các dạng rối loạn kiểu tự kỷ có thể nhận thấy
trong lịch sử của hai hệ thống quốc tế đó là: hệ thống quốc tế phân loại thống
kê các chứng bệnh và các vấn đề y tế có liên quan ICD do tổ chức y tế thế
giới công bố và sổ tay chẩn đoán và thống kê DSM của hội tâm bệnh học
Mỹ. Lần tái bản thứ 10 của ICD 1992 và các lần tái bản thứ III và IV của
DSM đã dựa trên quan điểm hiện đại cho rằng tự kỷ là một trong các dạng rối
loạn về phát triển ở trẻ em. Hai tài liệu này đã sử dụng các thuật ngữ Các
dạng rối loạn phát triển lan t a trong đó có tự kỷ.
Định ngh a tự kỷ: Tự kỷ là một trong các rối loạn phát triển lan t a ảnh
hưởng đến nhiều mặt của sự phát triển nhưng chủ yếu là khiếm khuyết về


4

tương tác xã hội, khiếm khuyết về giao tiếp không lời và lời nói và hành vi
bất thường 1].
1.2. C c

u ố dịc

của

1.2.1. Tỷ lệ mắc
Tự kỷ được phát hiện rất sớm nhưng tiêu chuẩn chẩn đoán tự kỷ chỉ
được xây dựng từ năm 1980. Theo tiêu chuẩn này người ta thấy tỷ lệ mắc
ngày càng tăng rất nhanh. Theo thống kê của Mỹ, tỷ lệ tự kỷ tăng nhanh: 3 4/10.000 trẻ em 1980); 10 - 20/10.000 trẻ em 1990 ; 62,6/10.000 trẻ em
2001 ; Trung tâm Kiểm soát và Ph ng bệnh Mỹ thông báo tỷ lệ mắc tự
kỷ trẻ sinh sống tăng lên rõ rệt: 1 150 2007 và 1 110 2009 [21]. Hội tự kỷ
Mỹ điều tra và thông báo cứ 70 trẻ nam sinh ra có 1 trẻ mắc tự kỷ và cứ 4 gia
đình Mỹ thì có một gia đình có trẻ tự kỷ. So với những năm 1990 tỷ lệ này

tăng 172% [9], [32]. Hiện tại ở Mỹ có khoảng 1 triệu người bị tự kỷ và tiêu
tốn hàng năm cho các dịch vụ hết khoảng 90 tỷ USD. Theo Trung Tâm Kiểm
Soát Bệnh The Center for Disease Control , tỷ lệ trẻ tự kỷ ở Mỹ năm 2007 là
6 - 7 1.000 trẻ [22].
Ở Việt Nam cho đến nay chưa có nghiên cứu về tỷ lệ mắc tự kỷ. Theo
thống kê của Bệnh viện Nhi đ ng 1 thành phố H Chí Minh, số lượng trẻ tự
kỷ được chẩn đoán tại đơn vị tâm lý gia tăng hàng năm, năm 2003: 3 trẻ; năm
2004: 30 trẻ; năm 2005: 63 trẻ; năm 2006: 86 trẻ; năm 2007:230 trẻ; 9 tháng
đầu năm 2008: 354 trẻ theo bác sĩ Phạm Ngọc Thanh và cộng sự, 2008 [19].
Theo Nguyễn Thị Hương Giang và Trần Thị Thu Hà 2008 tại Bệnh viện Nhi
Trung Ương tỷ lệ trẻ tự kỷ đến khám vào năm 2007 1.102 trẻ tăng gấp 50
lần năm 2000 23 trẻ , số trẻ tự kỷ đến điều trị năm 2007 tăng gấp 33 lần so
với năm 2000 [2].
1.2.2. i i t nh
Tự kỷ gặp ở trẻ nam nhiều hơn trẻ nữ.


5

Tỷ lệ nam / nữ = 4 / 1 (theo Kanner, Asperger) [5], [9], [21].
Theo Vũ Thị Bích Hạnh và Nguyễn Thị Phương Mai 2005 - Đại học Y
Hà Nội nghiên cứu 40 trẻ tự kỷ có 36 trẻ nam 90% , 4 trẻ nữ 10% [7].
Theo Phạm Ngọc Thanh tại Bệnh viện Nhi Đ ng 1 tỷ lệ trẻ tự kỷ theo giới:
nam 85%, nữ 15% 19].
1.2.3. Tầng l p xã hội, chủng tộc và văn hóa
Những nghiên cứu trước đây cho rằng tự kỷ lưu hành ở tầng lớp xã hội
cao nhiều hơn, tuy nhiên những nghiên cứu gần đây lại cho thấy rằng điều này
đơn giản chỉ do khuynh hướng chọn mẫu trong dân số những người ở tầng
lớp xã hội cao thường dễ tìm đến các ph ng khám hơn . Tỷ lệ tự kỷ không
liên quan đến tầng lớp xã hội, chủng tộc và văn hóa. Nhiều nghiên cứu được

thực hiện ở nhiều quốc gia khác nhau cho thấy có những điểm chung về rối
loạn này (Evans & Lee - 1998; Schriebman & Charop - Christy - 1998) [8].
Theo Nguyễn Thị Hương Giang và Trần Thị Thu Hà tại Bệnh viện Nhi
Trung Ương số trẻ tự kỷ điều trị trong giai đoạn 2000 - 2007, trình độ học vấn
của bố mẹ trẻ tự kỷ như sau: đại học 38,14%; trên đại học 2,57%; trung cấp
17,39%; phổ thông 41,89% 2].
Theo nghiên cứu của Quách Thúy Minh và cộng sự 2008 tại Bệnh viện
Nhi Trung Ương, trong 130 trẻ tự kỷ thì trình độ văn hóa của mẹ là: đại học
trở lên: 51 trẻ 39,3% ; hết cấp ba và trung cấp có 54 trẻ 41,5% ; cấp 2 trở
xuống: 25 trẻ 19,2% 15].
1.2.4. Yếu tố gia đình và mơi trường
Theo nghiên cứu của Qch Thúy Minh và cộng sự 2008 tại Bệnh viện
Nhi Trung Ương, người chăm sóc chính cho trẻ 35,4% được bố mẹ chăm sóc;
41,5% ở nhà với ơng bà; 23,1% ở nhà với người giúp việc. Thời gian cho trẻ
xem ti vi > 3 giờ ngày: 77,7%; 2-3 giờ ngày 17,7%; < 1 giờ ngày:4,6% [15].


6

Theo Nguyễn Thị Phương Mai 2005 - Đại học Y Hà Nội : người chăm
sóc trẻ chủ yếu là bố mẹ 67,5% , tiếp đến là ông bà 20% , người giúp việc
(12,5%). 42,5% số trẻ tự chơi một mình; 12,5% số trẻ trong tình trạng ít được
quan tâm, 45% trẻ được quan tâm chăm sóc thường xuyên. 57,5% trẻ xem ti
vi hoặc nghe nhạc suốt ngày [12].
1.3. N u

của

Hiện nay nguyên nhân của tự kỷ c n nhiều tranh luận. Có thể chia ra ba
nhóm ngun nhân chính như sau:

1.3.1. Do tổn thương não
Các nghiên cứu não bộ của các đối tượng tự kỷ cho thấy các dị tật nh li
ti có thể tác động vào q trình xử lý mọi loại thông tin do các giác quan
chuyển tới và có ảnh hưởng rõ rệt đến việc học, đến các đáp ứng và hành vi
nói chung. Những phát hiện này có thể liên quan đến hiện tượng trí nhớ vẹt
của các đối tượng tự kỷ thường tốt, c n phần trí nhớ cần xử lý và kết hợp
thơng tin thì lại yếu kém. Những nghiên cứu các hóa chất thần kinh có tác
dụng dẫn truyền thơng điệp vào não đã xác định được các hormone như chất
Oxypecin có ảnh hưởng từ rất sớm tới sự phát triển của não [6].
Yếu tố nguy cơ gây tổn thương não g m [9], [22].
 Yếu tố nguy cơ trước sinh: mẹ nhiễm virut cúm, sởi, rubella

, mắc

các bệnh như đái tháo đường, tiền sản giật ; mẹ dùng thuốc thuốc chống
động kinh

.

 Yếu tố nguy cơ trong sinh: Đẻ non, mổ đẻ, foorcep, ngạt, chấn thương
sọ não, cân nặng thấp, vàng da sơ sinh bất thường
 Yếu tố nguy cơ sau sinh: Thiếu oxy não, chấn thương, mắc các bệnh
nặng b ng, viêm não, sốt cao co giật

.


7

1.3.2. Do di truyền

Hiện nay bệnh tự kỷ đã được xác định là có liên quan đến gen và tỷ lệ tự
kỷ do gen chiếm khoảng 10% 9], [22], [25]. Bệnh tự kỷ có liên quan đến
NST giới tính X, gen Neuroligin ở vị trí Xq13.
Tự k vơ căn có yếu tố di truyền
 Tần suất trẻ có anh chị em cùng mắc bệnh là 2 – 8%.
 Trẻ sinh đơi cùng trứng cùng bị mắc bệnh cao hơn.
Tính h n tạp trong di truyền
 Có sự phối hợp nhiều gen cùng với sự tác động của môi trường dẫn
đến tự kỷ.
 Các nghiên cứu đã xác định hơn 10 gen nằm trên các NST 1, 2, 3, 5, 6,
13, 15, 16, 17, 19, X có liên quan đến bệnh tự kỷ [25].
1.3.3. Do môi trường
Một số tác giả đề cập đến các yếu tố mơi trường có thể liên quan đến tự
kỷ như: ô nhiễm môi trường; ngu n nước bị nhiễm các kim loại nặng; nhiễm
độc kim loại trong vacxin; thiếu quan tâm của gia đình, trẻ thường chơi một
mình, xem tivi quảng cáo quá nhiều
1.4. C c

c i

s

9], [22], [23]

của

ở

e

Có thể trước kia đã có những trẻ nh và người lớn mắc các chứng bệnh
tự kỷ với mọi dạng biểu hiện trước khi tình trạng này được công nhận và
được đặt cho một cái tên. Trong một số truyện kể thì những đứa trẻ này tuy bề
ngồi hồn tồn bình thường nhưng lại có những hành vi kì dị và khác hẳn
người bình thường.
1.4.1. Những mơ tả đầu tiên về tự kỷ
Tháng 1 năm 1801, ông Jean Mare Gaspard Itard là một bác sĩ người
Pháp được giao nhiệm vụ trơng nom một cậu bé 12 tuổi có những hành vi kỳ
lạ và khơng biết nói tên là Victor. Ông đã viết về cậu bé trong cuốn sách "Cậu


8

bé hoang dã ở veyron". Ngày nay khi đọc câu chuyện này có thể thấy Victor
đã có những hành vi giống như một đứa trẻ tự kỷ [10].
Mấy năm sau, đến năm 1809; ông John Haslam ở nước

nh kể lại câu

chuyện về một cậu bé bị lên sởi rất nặng khi mới lên một tuổi. Sau đó, các
hành vi của cậu bé này giống hệt đứa bé bị rối loạn kiểu tự kỷ, khi nói thường
hay lặp lại nhiều lần và có những hành vi xung động, hung tính 10].
Một trăm năm sau, đến năm 1919: Ông Light Witnec - nhà tâm lý học
người Mỹ có bài viết về cậu bé Don 31 tháng tuổi có các hành vi như một đứa
trẻ tự kỷ điển hình.
Các tác giả này đã mô tả một số đối tượng cá biệt nhưng không xem xét
có những đối tượng nào khác cũng có những vấn đề tương tự hay không 10].
1.4.2. Những mô tả về đặc điểm tự kỷ trong nửa đầu thế kỷ XX
Thời kỳ này đã có một bước tiến trong cách suy nghĩ, khi đã có nhiều tác
giả viết về các nhóm trẻ nh có dạng hành vi kỳ lạ. Mỗi người đã nêu lên một

hoàn cảnh đặc thù nhưng trong các đặc điểm hành vi mà họ mơ tả thì có nhiều
nét trùng hợp với nhau. Đặc biệt, tất cả các trẻ nh có vấn đề này đều rất khác
thường trong cách tương tác với mọi người.
Leo Kanner 1943 là người đã sáng lập ra khoa tâm thần Nhi khoa của
Đại học Y khoa John Hopkins vào năm 1930, ông cũng là bác sĩ tâm thần Nhi
khoa đầu tiên của Mỹ. Kanner đã đưa ra một số nghiên cứu rất nổi tiếng và tự
kỷ được biết đến đã mang màu sắc khác. Ơng đã mơ tả chi tiết các hành vi của
đám trẻ này nhưng đã chọn ra một số nét đặc biệt coi là quan trọng hàng đầu
trong việc chẩn đoán. Những đặc điểm này bao g m: thiếu quan hệ tiếp xúc
về mặt tình cảm với người khác; thể hiện cách chọn lựa các thói quen thường
ngày đều rất giống nhau về tính cách kỳ dị và tỷ mỉ; khơng hề nói năng hoặc
cách nói năng khác thường rõ rệt; rất ham thích xoay vần các đ vật và thao
tác khéo léo; có kỹ năng cao về nhìn nhận không gian hoặc gi i nhớ "vẹt";


9

trái ngược với tình trạng học tập khó khăn trong các lĩnh vực khác; hình thức
bề ngồi có vẻ hấp dẫn nhanh nhẹn, thông minh. Sau này, ông đã cho rằng chỉ
cần hai đặc điểm đầu tiên cũng đủ để chẩn đốn. Kanner coi hội chứng này có
tính độc nhất và tách rời đối với các trạng thái khác của tuổi thơ ấu 1], [27].
Năm 1944, Hans

sperger - người Áo: cơng bố bài viết đầu tiên của

mình về một nhóm trẻ nh và thanh thiếu niên có một dạng hành vi khác lạ
mà ngày nay gọi là hội chứng

sperger. Những nét đặc biệt mà ông coi là

quan trọng g m có: cách tiếp cận xã hội ngớ ngẩn, khơng thích hợp, ham
thích mãnh liệt, hạn chế trong một số thứ như các bảng giờ xe lửa; gi i về ngữ
pháp và từ ngữ nhưng nói năng đơn điệu thường nói một mình, khơng trị
chuyện với ai; phối hợp vận động yếu kém; trình độ khả năng ở mức giáp
ranh, trung bình hoặc kém; thường có những khó khăn riêng khi học tập một
vài mơn nào đó; thiếu ý thức về lẽ phải. Tác giả ghi nhận là các cha mẹ
thường không nhận thấy những nét khác thường cho đến khi trẻ được 3 tuổi
trở lên hoặc bắt đầu đi học.

sperger cho rằng hội chứng mà ông phát hiện

khác với chứng tự kỷ mà Kanner đã mô tả, tuy rằng ông cũng chấp nhận là có
nhiều điểm tương tự 10], [31], [40].
1.4.3. Những mô tả về đặc điểm tự kỷ trong nửa sau thế kỷ XX
Năm 1962 Hiệp hội tự kỷ quốc gia nh được thành lập. Từ thập kỷ 70 80 đến nay, những nghiên cứu của một số tác giả Fudith Gould và Christopher
Gillberg, khái niệm tự kỷ đã được mở rộng thêm rất nhiều. Tự kỷ do Kanner
mô tả được coi là một bộ phận trong dãy dài các rối loạn kiểu tự kỷ. Khái
niệm tự kỷ không chỉ dừng lại ở mô tả của Kanner và

sperger mà nó được

nhắc đến như những nét rối nhiễu nghiêm trọng trong mối quan hệ tương tác,
giao tiếp xã hội thể hiện những khuyết tật ở ba mặt:
Khả năng tương tác xã hội.
Khả năng giao tiếp.


10

Khả năng tưởng tượng.

Những đứa trẻ này mang đặc điểm chung là khơng có khả năng kết hợp
các thơng tin, sự kiện, khơng có khái niệm về sự vật, khơng hiểu ý nghĩa của
những điều đã trải nghiệm, không biết rút kinh nghiệm, khơng biết tính tốn
và đặt kế hoạch cho mình, khơng phân biệt được cái quan trọng và cái không
quan trọng. Chúng cùng mang một đặc điểm nổi bật là thái độ dửng dưng với
mọi người kèm theo đó là tính ham thích những đ vật hoặc những trải
nghiệm đặc thù mà mọi người khác không thấy quan trọng và có ý nghĩa 10],
[27], [38].
Các nghiên cứu của ICD và DSM:
Những thay đổi trong quan điểm về các dạng rối loạn kiểu tự kỷ được
nhận thấy trong hệ thống quốc tế phân loại thống kê các chứng bệnh và các
vấn đề y tế có liên quan ICD do tổ chức y tế thế giới công bố và sổ tay chẩn
đoán và thống kê DSM của hội tâm bệnh Mỹ. Những lần xuất bản đầu tiên
của hệ thống ICD khơng nói tới hiện tượng tự kỷ. Khi tái bản lần thứ 8 1967
cũng chỉ coi hiện tượng tự kỷ ở trẻ em là một dạng tâm thần phân liệt, khi tái
bản lần thứ 9 1977 đã đặt chứng tự kỷ vào trong mục "loạn tâm ở trẻ em".
Trong lần tái bản thứ 10 của hệ thống ICD 1992 và trong các lần tái bản thứ
ba và thứ tư của sổ tay DSM đã theo quan điểm hiện đại cho rằng các tình
trạng tự kỷ thuộc một dãy các dạng rối loạn phát triển lan t a mà không phải
là những chứng "loạn tâm" sẽ trình bày trong phần phương pháp nghiên cứu
[32], [38], [40].
Theo ICD – 10:
Theo Phân loại bệnh tật quốc tế ICD- 10, tự kỷ là một trong những rối
loạn phát triển lan t a ở trẻ em 1].


11

* Tự kỷ ở trẻ em

84.0

Tự kỷ là một dạng rối loạn phát triển lan t a. Trẻ tự kỷ thường khơng có
giai đoạn ban đầu phát triển bình thường rõ rệt. Nhưng nếu có, những bất
thường thường biểu hiện trước ba tuổi. Trẻ ln có khiếm khuyết về chất
lượng trong các mối quan hệ xã hội, trong giao tiếp hành vi. Những khiếm
khuyết về chất lượng xã hội biểu hiện dưới dạng một sự đánh giá khơng thích
hợp các biểu hiện cảm xúc xã hội như: thiếu đáp ứng với những cảm xúc của
người khác; khơng có tác phong thích hợp với bối cảnh xã hội; kém sử dụng
các tín hiệu xã hội; và đặc biệt thiếu cảm xúc xã hội qua lại. Khiếm khuyết
trong giao tiếp biểu hiện dưới dạng thiếu sót sử dụng kỹ năng ngơn ngữ và có
khiếm khuyết trong lĩnh vực bắt chước xã hội và chơi giả vờ. Trẻ thiếu tính
đ ng thời và tính qua lại khi tr chuyện; kém mềm dẻo trong biểu hiện lời
nói; tương đối thiếu tính sáng tạo và tính tưởng tượng trong các q trình tư
duy; thiếu đáp ứng cảm xúc với những đề nghị có lời và khơng lời; thiếu sót
các giao tiếp khơng lời. Trẻ tự kỷ đặc trưng bởi các tác phong, thích thú và
hoạt động định hình, lặp lại và thu hẹp. Các rối loạn này làm cho các hoạt
động hàng ngày của trẻ trở nên cứng nhắc. Trẻ có thể có một sự gắn bó đặc
biệt với các đ vật thơng thường; có mối quan tâm định hình như ngày tháng,
đường đi, thời gian biểu ; có các vận động định hình, lặp lại; thực hiện các
nghi lễ đặc biệt; chống lại sự thay đổi có liên quan đến thói quen hoặc những
chi tiết của môi trường cá nhân. Trẻ tự kỷ thường có những vấn đề khác
khơng đặc hiệu như sợ ám ảnh sợ, các rối loạn giấc ngủ hoặc ăn uống, các
cơn nổi giận vô cớ, xâm phạm và tự gây thương tích. Đa số trẻ tự kỷ thiếu
tính h n nhiên, sáng kiến và tính sáng tạo. Các khiếm khuyết đặc trưng cho tự
kỷ vẫn tiếp tục biểu hiện khi trẻ trưởng thành.


12

* Tự kỷ khơng điển hình

84.1

Sự phát triển bất thường và hoặc suy giảm biểu hiện lần đầu tiên sau ba
tuổi; và hoặc các nét bất thường cần thiết cho chẩn đốn tự kỷ khơng tìm thấy
trong một, hay hai của ba lĩnh vực tâm thần bệnh lý. Tự kỷ khơng điển hình
thường xuất hiện ở những đối tượng bị chậm phát triển tâm thần nặng mà
mức hoạt động rất thấp không cho phép phát triển các tác phong lệch lạc đặc
hiệu, cần thiết cho chẩn đoán tự kỷ; điều này cũng xuất hiện ở những đối
tượng có một rối loạn đặc hiệu nặng của sự phát triển ngôn ngữ tiếp nhận.
*

ội chứng sperger

84.5

Hội chứng sperger đặc trưng bởi bất thường trong mối tác động xã hội
qua lại điển hình cho tự kỷ kết hợp với những thích thú và hoạt động hạn chế,
định hình, lặp lại. Khác với tự kỷ, trẻ mắc chứng này khơng chậm hay thiếu
sót ngơn ngữ hoặc nhận thức. Trẻ có trí tuệ tương đối bình thường nhưng
thường rất vụng về. Tuy nhiên trẻ có khó khăn về giao tiếp nói lưu lốt
nhưng gặp khó khăn về hội thoại, sử dụng kỹ năng không lời kém ; khiếm
khuyết về quan hệ xã hội thiếu giao lưu xã hội, kết bạn, chia sẻ tình cảm . Có
những quan tâm đặc biệt, bất thường cả về cường độ và sự tập trung; cử động
định hình, cố định. Bệnh rất hiếm gặp, thường gặp ở trẻ trai với tỷ lệ trai / gái
là 8 1 [1].
Gần đây, Lorna Wing 1998 gọi hiện tượng tự kỷ là rối loạn kiểu tự kỷ.
Rối loạn kiểu tự kỷ xuất phát từ bộ ba chứng tật thể hiện ngay ở độ tuổi sơ
sinh đó là: khả năng tương tác xã hội, khả năng giao tiếp và khả năng tưởng

tượng.
Các đặc điểm như sau:
♦ Các rối loạn trong tương tác xã hội thể hiện ở 4 loại hình
+ Nhóm đối tượng xa lánh mọi người: Hồn tồn thờ ơ khơng biểu hiện
cảm xúc cầm tay người khác lấy vật chúng muốn lấy. Chúng ẩn mình vào


13

thế giới riêng, hoàn toàn bị thu hẹp vào những hoạt động khơng mục đích
của mình.
+ Nhóm đối tượng bị động.
+ Nhóm đối tượng hoạt động kỳ quặc khi tiếp cận người khác, luôn đưa
ra yêu cầu một chiều nhằm mục đích cho những gì trẻ thích làm, phản ứng kỳ
lạ và khơng hiểu được.
+ Nhóm đối tượng q hình thức khoa trương: có khả năng nói nhưng
ứng xử cứng nhắc quy tắc xã hội, ngớ ngẩn, khờ dại, luôn hiểu theo nghĩa đen.
♦ Các rối loạn trong khả năng giao tiếp
Khiếm khuyết ngôn ngữ thể hiện ở các mức độ khác nhau:
+ Cách sử dụng lời nói: khơng bao giờ bắt chước tiếng lồi vật, nói
khơng rõ nghĩa, nhắc lại lời người khác, lặp từ mà chính trẻ khơng hiểu. Đứa
trẻ dùng câu nói đó vào một tình huống khơng đúng chỗ u cầu, lặp lại trong
một tình huống đặc biệt nào đó mà nó đã nghe thấy lần đầu tiên và gắn câu
nói đó một cách tùy tiện. Đứa trẻ tự kỷ thường hay b qua đại từ liên kết và
khơng dùng đại từ.
+ Hiểu người khác nói: dường như không nghe, không hiểu, không trả
lời người khác, nếu có thì hiểu theo nghĩa đen, trực tiếp hồn tồn cứng nhắc.
Trẻ chỉ nghe, hiểu trong tình huống trẻ muốn hoặc bị bắt buộc.
+ Ngữ điệu và làm chủ lời nói: ngữ điệu kỳ dị, đơn điệu hoặc đổi giọng
khơng đúng chỗ, giọng nói lạ tai máy móc.

+ Sử dụng và hiểu cách giao tiếp không lời: thể hiện u cầu chính của
mình bằng cách nắm lấy tay người khác đặt vào vật định lấy, khó sử dụng
giao tiếp không lời.
♦ Các khiếm khuyết về khả năng tưởng tượng
Khi 2 - 3 tuổi trẻ không biết chơi giả vờ, khơng có khả năng tưởng
tượng khi chơi. Có một số loại hình có vẻ tưởng tượng như: trẻ đóng vai nhân


14

vật trong phim hoạt hình hoặc giống như một cái xe máy. Các hoạt động này
hạn chế và lặp lại, thực ra không phải là tưởng tượng mà trẻ coi đó chính là
nhân vật, là đ vật đó. Trẻ khơng có khả năng hiểu cảm xúc, lời nói theo
nghĩa bóng đó cũng là một khuyết tật trong trí tưởng tượng.
Một số biểu hiện hành vi khác nằm trong phạm vi bộ ba chứng tật thể
hiện ở các mặt sau:
* Các hoạt động rập khuôn:
- Các hoạt động lặp lại đơn giản: cảm giác lặp lại nếm, ngửi, sờ mó hay
ngắm các vật lấp lánh, đung đưa, tự cắn, tự làm đau.
- Các lề thói lặp lại tinh vi hơn: các nghi thức vơ nghĩa khi hoạt động bó,
ham mê một số đ vật, đề tài đặc biệt.
- Các động tác rập khn: ln vỗ tay, xoay đầu, lắc lư đầu.
Có nét dị thường trong dáng đi, tư thế.
Khả năng bắt chước người khác rất khó khăn, ln làm theo ý mình.
Đáp ứng lại các kích thích giác quan mang tính dị thường.
- Thính giác: Khơng nghe thấy tiếng động lớn, tưởng như khơng nghe
lời người khác nói, nhưng lại có thể phản ứng lại với những âm thanh rất nh .
- Thị giác: tưởng như khơng nhìn thấy.
- Đối với cảm giác gần kề có phản ứng mạnh hoặc khơng phản ứng,
không biểu hiện rõ cảm giác đau, cảm giác nóng lạnh.

- Vị giác, cảm giác về ăn uống: chỉ ăn một số loại thức ăn nhất định không
thay đổi, hoặc không muốn ăn, không hiểu được ý nghĩa của cảm giác đói.
- Lo hãi, các kiểu sợ đặc biệt có hai hình thức: trẻ ln ln lo hãi một
cách thái q hoặc khơng có hiện tượng lo hãi...
Theo nghiên cứu của Nguyễn Thị Phương Mai 2005 tại Bệnh viện Nhi
Trung Ương [12]:


15

Trong khiếm khuyết về chất lượng quan hệ xã hội 100% trẻ khiếm
khuyết sử dụng hành vi không lời và kém phát triển mối quan hệ bạn hữu;
97,5% trẻ thiếu chia sẻ quan tâm thích thú và thiếu quan hệ xã hội hoặc thể
hiện tình cảm.
Khiếm khuyết về chất lượng giao tiếp: 100% khiếm khuyết kỹ năng nói
trong đó 65% trẻ trong tình trạng khiếm khuyết nặng kỹ năng nói, 35% trong
tình trạng khiếm khuyết nhẹ nói ít hơn trẻ bình thường cùng tuổi nhưng
những trẻ nói được này đều bị khiếm khuyết khởi xướng và duy trì hội thoại ở
mức độ nặng. 100% trẻ sử dụng ngôn ngữ rập khuôn hoặc lập dị. 97,5% trẻ thếu
kỹ năng chơi đa dạng, giả vờ, bắt chước mang tính xã hội phù hợp với tuổi.
Mẫu hành vi bất thường: 82,5% trẻ bận tâm bao trùm thích thú mang
tính định hình. 65% trẻ bị cuốn hút không khoan nhượng với các hoạt động,
nghi thức. 95% trẻ có cử động chân tay lặp lại hoặc rập khuôn. 52,2% trẻ bận
tâm dai dẳng với những chi tiết của vật 12].
Theo Quách Thúy Minh, Nguyễn Thị H ng Thúy và cộng sự (2008 - tại
khoa Tâm bệnh Bệnh viện Nhi Trung Ương : trẻ tự kỷ có biểu hiện giảm
tương tác xã hội như: giảm giao tiếp mắt 100% , giảm đáp ứng khi gọi tên
(100%), không biết khoe 83,8% , cảm xúc thờ ơ 56,1% , hay chơi một
mình(40%) [15].
Theo Phạm Ngọc Thanh đơn vị Tâm lý - Bệnh viện Nhi đ ng 1 -2008):

trẻ chậm nói 94% , tránh tiếp xúc mắt 84% , trẻ khơng biết chỉ bằng ngón
tr

79% , trẻ thích chơi một mình 76% , hành vi rập khn 71% 19].
1.4.4. Các đặc điểm lâm sàng theo mức độ nặng của Lovaas 14]
1.4.4 1 Tự k mức độ nh
Trẻ có khả năng giao tiếp khá tốt. Trẻ hiểu ngôn ngữ nhưng gặp khó

khăn khi diễn đạt, khởi đầu và duy trì hội thoại. Giao tiếp khơng lời, giao tiếp
mắt có nhưng ít. Quan hệ xã hội tốt nhưng chỉ khi cần, khi được yêu cầu hoặc


16

nhắc nhở. Trẻ biết chơi với bạn, chia sẻ tình cảm, mối quan tâm nhưng có xu
hướng thích chơi một mình. Trẻ có khó khăn khi học các kỹ năng cá nhân xã
hội nhưng khi đã học được thì thực hiện một cách rập khuôn, cứng nhắc.
1.4.4 2 Tự k mức độ trung bình
Khả năng giao tiếp của trẻ rất hạn chế. Trẻ chỉ biết một số từ liên quan
trực tiếp đến trẻ, chỉ nói câu 3 - 4 từ, khơng thể thực hiện hội thoại. Trẻ rất ít
giao tiếp bằng mắt. Giao tiếp không lời khác cũng hạn chế, dừng lại ở mức
biết gật - lắc đầu, biết chỉ tay. Tình cảm với người thân khá tốt. Khi chơi với
bạn trẻ thường chỉ chú ý dến đ chơi. Trẻ chỉ bắt chước và làm theo các yêu
cầu khi thích, độ tập trung rất ngắn. Trẻ chỉ làm được các kỹ năng xã hội đơn
giản như tự ăn, mặc áo.
1.4.4 3 Tự k mức độ n ng
Khả năng giao tiếp của trẻ rất kém. Trẻ chỉ nói vài từ, thường nói linh
tinh; giao tiếp khơng lời rất kém, khơng giao tiếp mắt, thường kéo tay người
khác. Trẻ thường chơi một mình, ít hoặc khơng quan tâm đến xung quanh.
Tình cảm rất hạn chế. Trẻ rất tăng động, khả năng tập trung và bắt chước rất

kém. Trẻ bị cuốn hút mạnh mẽ vào những vật hoặc hoạt động đặc biệt, bất
thường. Trẻ không làm được các kỹ năng cá nhân xã hội.
1.4.5. Các đặc điểm lâm sàng phát hiện s m tự kỷ
Các dấu hiệu nhận biết tự kỷ theo R.Landa – tiến sĩ ngôn ngữ trị liệu,
Đại học Washington, 2006 [39].
* úc 0 tháng tu i
- Trẻ ít bi bơ.
- t bi bô đáp lại các âm thanh của người chăm sóc.
- t hoặc khơng nhìn vào mặt người đang nói chuyện cùng.
- t thể hiện nét mặt tương ứng với mặt người đối thoại ví dụ như: người
lớn cười trẻ cũng cười đáp lại

.