HC
---------------------------------------------------------------------------------------------------------
BÀI TẬP ĐỘT BIẾN GEN
Dạng 1: CHO BIẾT DẠNG ĐỘT BIẾN GEN, XÁC ĐỊNH SỰ THAY ĐỔI VỀ
LIÊN KẾT HRÔ VÀ CẤU TRÚC CỦA PHÂN TỬ PRÔTÊIN
* Các kiến thức cơ bản cần lưu ý:
+ Giữa A và T có 2 liên kết hrô
+ Giữa G và X có 3 liên kết hrô
+ Dạng mất cặp nuclêôtit sẽ làm giảm số liên kết hrô; dạng thêm cặp
nuclêôtit sẽ làm tăng; dạng đảo vò trí sẽ không đổi; dạng thay thế sẽ có thể
không làm thay đổi hoặc tăng hoặc giảm về số liên kết hrô trong gen.
+ Khi viết dạng đột biến ta sắp xếp trở lại các mã di truyền, từ đó suy ra được
sự thay đổi của cấu trúc phân tử prôtêin.
Bài 1:
1. Số liên kết hrô của gen sẽ thay đổi như thế nào khi xảy ra đột biến gen ở
các dạng sau:
a- Mất 1 cặp nuclêôtit trong gen.
b- thêm 1 cặp nuclêôtit trong gen.
c- Thay thế 1 cặp nuclêôtit trong gen.
2. Phân tử prôtêin sẽ bò thay đổi như thế nào trong các trường hợp đột biến sau
đây:
a- Mất 1 cặp nuclêôtit sau mã mở đầu.
b- Thêm 1 cặp nuclêôtit sau mã mở đầu.
c- Thay 1 cặp nuclêôtit trong gen.
d- Đảo vò trí giữa 2 cặp nuclêôti (không kể đến mã mở đầu và mã kết
thúc).
e- Trong các dạng đột biến nói trên, dạng nào ảnh hưởng nghiêm trọng
nhất đến cấu trúc của prôtêin? Vì sao?.
Bài 2 :
1.Một gen cấu trúc có trình tự xác đònh của các cặp nuclêôtit được bắt đầu như
sau:
5 10 15
3' TAX XAA TTX AXA TXA XTT............. 5'
5' ATG GTT AAG TGT AGT GAA............. 3'
Trình tự axit amin trong chuỗi polypeptit do gen trên tổng hợp được bắt đầu
như thế nào?
2.Phân tử prôtêin do gen đột biến tổng hợp thay đổi ra sao trong các trường hợp
sau:
a.Thay 1 cặp nuclêôtit A - T vò trí thứ 2 bằng G - X.
b. Mất 1 cặp nuclêôtit X - G vò trí thứ 4.
1
HC
---------------------------------------------------------------------------------------------------------
c. Đảo vò trí 2 cặp nuclêôtit thứ 16 và 18 là X - G và T - A.
d. Mất 2 cặp nuclêôtit thứ 13 và 14.
e. Thay 1 cặp nuclêôtit ở vò trí thứ 10 là A - T bằng 1 cặp nuclêôtit T - A.
Cho biết các bộ ba mã hóa trên phân tử
m
ARN tương ứng với các axit amin
như sau:
GAA: axit glutamic AUG: Mêtiônin UGA: Mã kết thúc.
UGU: Xistêin AAG: Lizin AAG: Lizin
GUU: Valin AGU: Xêrin AGU: Xêrin.
Dạng 2: CHO BIẾT SỰ THAY ĐỔI VỀ LIÊN KẾT HRÔ. XÁC ĐỊNH DẠNG
ĐỘT BIẾN VÀ SỐ NUCLÊÔTIT MỖI LOẠI CỦA GEN ĐỘT BIẾN.
• Các kiến thức cơ bản cần lưu ý:
• Muốn xác đònh số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến ta cần biết dạng đột
biến và số nuclêôit mỗi loại của gen ban đầu.
Bài 1: Một gen có khối lượng 45.10
4
đvC, có hiệu số giữa nuclêôtit loại X với một
loại nuclêôtit khác chiếm 20% số nuclêôtit của gen. Cho biết dạng đột biến, số
nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến trong các trường hợp sau, biết đột biến không
chạm đến quá 3 cặp nuclêôtit.
1. Sau đột biến, số liên kết hrô của gen tăng 1 liên kết.
2. Sau đột biến, số liên kết hrô của gen giảm 2 liên kết.
Bài 2 : Gen có 3120 liên kết hrô và A = 20% tổng số nuclêôtit. Tìm dạng đột
biến có thể có và tính số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến trong các trường hợp
sau, biết đột biến không chạm đến quá 3 cặp nuclêôtit.
1. Sau đột biến, số liên kết hrô của gen tăng thêm 3 liên kết.
2. Sau đột biến, số liên kết hrô của gen không đổi.
Dạng 3 : Cho biết sự thay đổi số lượng các nuclêôtit, chiều dài gen, cấu trúc
prôtêin. Xác đònh dạng đột biến gen.
* Các kiến thức căn bản cần lưu ý
• Sau đột biến chiều dài gen không đổi thì có thể thuộc dạng đảo vò trí hoặc
thay thế các cặp nuclêôtit .
• Khi chiều dài gen đột biến và tỉ lệ nuclêôtit không đổi thì đột biến thuộc
dạng đảo vò trí các cặp nuclêôtit hoặc thay cặp A - T bằng T - A ; thay cặp G
- X bằng X - G
• Khi chiều dài gen đột biến không đổi nhưng tỉ lệ các nuclêôtit thay đổi thì
đột biến thì đột biến thuộc dạng thay đổi các cặp nuclêôtit khác nhau .
• Vì đột biến xảy ra trên từng cặp nuclêôtit nên cấu trúc của gen đột biến vẫn
tuân theo đònh luật Sacgap ( Chargaff ) : A + G = T + X .
2
HC
---------------------------------------------------------------------------------------------------------
Bài 1 :
Một gen cấu trúc có 4050 liên kết hrô, hiệu số giữa nuclêôtit loại Guanin với loại
nuclêôtit khác chiếm 20% số nuclêôtit của gen. Sau đột biến chiều dài của gen
không đổi.
1. Nếu tỉ lệ A : G của gen đột biến xấp xỉ 43,27% thì dạng đột biến thuộc loại
dạng nào ? tính số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến .
2. Nếu sau đột biến tỉ lệ G : A xấp xỉ 2,348. Hãy cho biết :
a. Số nuclêôtit mỗi loại của gen sau đột biến
b. Dạng đột biến gen
c. Đột biến trên làm thay đổi nhiều nhất bao nhiêu axit amin trong phân
tử prôtêin biết đột biến không biến đổi bộ ba mã hóa thành mã kết
thúc.
d. Khi gen đột biến nhân đôi 4 đợt liên tiếp thì nhu cầu về nuclêôtit tự do
thuộc mỗi loại tăng hay giảm bao nhiêu ?
Bài 2 :
Gen có 1170 nuclêôtit và A = 1/4G. Gen này bò đột biến, tổng hợp một phân tử
prôtêin giảm xuống 1 axit amin và có thêm 2 axit amin mới.
a.Tính chiều dài của gen bò đột biến
b.Đã xảy ra dạng đột biến gen nào ?
c.Nếu số liên kết hrô của gen bò đột biến là 1630 thì gen đột biến có bao
d.nhiêu nuclêôtit thuộc mỗi loại .
BÀI TẬP ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
Dạng 1: CHO BIẾT CẤU TRÚC CỦA NST TRƯỚC VÀ SAU ĐỘT BIẾN - XÁC
ĐỊNH DẠNG ĐỘT BIẾN.
• Các kiến thức cơ bản cần nhớ
- Có 4 dạng đột biến cấu trúc NST gồm: Mất đoạn, thêm đoạn, đảo
đoạn, chuyển đoạn.
- Mất đoạn làm kích thước NSt ngắn lại.
- Lặp đoạn làm kích thước NST dài hơn, vò trí các gen xa hơn nhưng
không làm thay đổi nhóm liên kết gen .
- Đảo đoạn làm kích thước NST không đổi, nhóm liên kết gen không
đổi nhưng trật tự phân bố của các gen bò thay đổi.
- Chuyển đoạn trên 1 NST làm kích thước NST không đổi, nhóm liên
kết gen không đổi nhưng vò trí các gen thay đổi.
- Chuyển đoạn tương hỗ không tương hỗ làm thay đổi tất cả gồm : vò
trí gen, kích thước, nhóm liên kết gen.
Bài 1 :
3
HC
---------------------------------------------------------------------------------------------------------
Xét 4 loài I, II, III, IV của 1 loài có nguồn gốc đòa lý khác nhau chứa trật tự gen
trên 1 NST như sau :
Nòi I : MNSROPQT
Nòi II : MNOPQRST
Nòi III : MNQPORST
Cho rằng nòi gốc là nòi II, hãy cho biết :
a. Loại đột biến nào đã phát sinh ba loài còn lại
b. Trật tự và cơ chế phát sinh 3 nòi đó từ nòi II ban đầu.
Bài 2 :
Xét hai NST của một loài có cấu trúc gồm các đoạn sau :
NST
1
: EFIJKLMN
NST
2
: OPQRST
1. Từ hai loài NST trên qua đột biến đã hình thành NST có cấu trúc theo các
trường hợp sau, với mỗi trường hợp hãy cho biết loại đột biến .
a. OPQRQRST
b. EFIKLMN
c. EFIMLKJN
d. EFIJKLOPQ và MNRST
e. EFIJKLMNO và PQRST
2. Trong các loại đột biến nói trên :
a. Loại đột biến nào làm cho các gen có vò trí xa hơn.
b. Loại đột biến nào làm cho các gen không thay đổi nhóm liên kết gen
Dạng 2: DỰA VÀO KẾT QUẢ LAI PHÂN TÍCH CƠ CHẾ XUẤT HIỆN ĐỘT
BIẾN.
• Các kiến thức cần lưu ý:
- Tần số đột biến thấp nên chỉ xảy ra ở một vài tế bào nào đó trong số
lượng lớn tế bào của cơ quan sinh dục tham gia quá trình giảm phân.
- Đột biến cấu trúc NST xảy ra ở cấp độ tế bào nên có thể quan sát
được sự xuất hiện của chúng dưới kính hiển vi, còn đột biến thì
không.
Bài 1:
W là gen trội quy đònh chuột đi bình thường.
ˆw là gen lặn quy đònh chuột nhảy van (chuột đi lòng vòng); cặp gen alen này
nằm trên NST thường.
Người ta thực hiện hai phép lai và thu được kết quả như sau:
Phép lai 1: P
1
chuột đi bình thường x chuột nhảy van .
F
1-1
xuất hiện 75% chuột đi bình thường.
25% chuột nhảy van.
Phép lai 2: P
2
chuột đi bình thường x chuột nhảy van .
4
HC
---------------------------------------------------------------------------------------------------------
F
1-2
xuất hiện tất cả các lứa, xuất hiện hầu hết chuột đi bình
thường nhưng trong đó có 1 con nhảy van.
1. Hãy giải thích kết quả của hai phép lai trên.
2. Làm thế nào để nhận biết nguyên nhân xuất hiện 1 con chuột nhảy van ở
phép lai 2.
ĐỘT BIẾN THỂ DỊ BỘI
Dạng 1: XÁC ĐỊNH SỐ NST TRONG TẾ BÀO THỂ DỊ BỘI
• Các kiến thức cơ bản cần lưu ý:
- Các loại thể dò bội gồm ba nhiễm, thể một nhiễm, thể đa nhiễm, thể
khuyết điểm.
- Thể ba nhiễm của 1 cặp là trường hợp có 1 cặp NST tương đồng
mang 3 NST (2n + 1)
- Thể một nhiễm của 1 cặp là trường hợp có 1 cặp NST chỉ mang 1
NST (2n - 1).
- Thể bốn nhiễm của 1 cặp là trường hợp có 1 cặp NST tương đồng
mang đến 4 NST (2n + 2).
- Thể khuyết nhiễm của 1 cặp là trường hợp tế bào không mang NST
nào của cặp NST tương đồng đó.
- Thể một nhiễm kép là trường hợp hai cặp NST tương đồng khác
nhau, mỗi cặp đều chỉ biểu thò bằng 1 chiếc (2n - 1 - 1).
Bài 1: Một loài có số lượng NST trong bộ lưỡng bội 2n = 20.
1. Khi quan sát tiêu bản tế bào sinh dưỡng dưới kính hiển vi sẽ đếm được bao
nhiêu NST ở
a. Thể đa nhiễm d. Thể một nhiễm kép
b. Thể ba nhiễm kép e. Thể bốn nhiễm
c. Thể một nhiễm g. Thể khuyết nhiễm
2. Loại nào thường gặp hơn trong các loại trên? Vì sao?
Dạng 2: XÁC ĐỊNH TỈ LỆ GIAO TỬ CỦA THỂ BA NHIỄM
• Kiến thức cơ bản cần lưu ý:
- Thể ba nhiễm tạo các loại giao tử gồm loại mang 2 NST và loại mang
1 NST.
- Do vậy, khi xác đònh tỉ lệ giao tử của loại này ta dùng sơ đồ hình tam
giác.
Bài 1: Hãy xác đònh tỉ lệ giao tử của thể ba nhiễm có kiểu gen sau:
a- aaa, b -Aaa, c -Aaa
Dạng 3: BIẾT GEN TRỘI, LẶN KIỂU GEN CỦA GEN CỦA P, XÁC ĐỊNH KẾT
QUẢ LAI
5
HC
---------------------------------------------------------------------------------------------------------
Cách giải: Các bước
• Quy ước gen.
• Xác đònh tỉ lệ giao tử của P.
• Lập sơ đồ lai suy ra tỉ lệ gen, tỉ lệ kiểu hình.
Bài 1: Ở ngô, A quy đònh cây cao, a quy đònh cây thấp.
1. Viết kiểu gen của ngô cây cao, ngô cây thấp dò bội thuộc thể ba nhiễm.
2. Cho biết kết quả các phép lai sau:
a- P
1
: Aaa x aaa
b- P
2
: AAa x Aaa
c- P
3
: Aaa x Aaa
ĐỘT BIẾN THỂ ĐA BỘI
Dạng 1 :XÁC ĐỊNH SỐ LƯNG NST TRONG TẾ BÀO THỂ ĐA BỘI
Các kiến thức cơ bản
- Đa bội thể là trường hợp số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng tăng lên
theo bội số của n.
- Các thể đa bội lẽ như 3n, 5n...
- Các thể đa bội chẳn như 4n, 6n , ...
Dạng 2 : XÁC ĐỊNH TỈ LỆ GIAO TỬ CỦA THỂ TỨ BỘI
• Các kiến thức cơ bản
- Thể tứ bội tạo loại giao tử có khả năng thụ tinh mang bộ lưỡng bội
2n
- Do vậy, khi xác đònh tỉ lệ giữa các loại giao tử này ta dùng sơ đồ hình
tứ giác để tổ hợp.
Bài 1 :
Hãy xác đònh tỉ lệ giao tử của các cá thể tứ bội có kiểu gen sau :
a. AAAA b.Aaaa c.Aaaa d. AAAa e. Aaaa
Dạng 3 : BIẾT GEN TRỘI LẶN - KIỂU GEN CỦA P. XÁC ĐỊNH KẾT QUẢ LAI.
Cách giải : Các bước
- Quy ước gen
- Xác đònh tỉ lệ giao tử của P
- Lập sơ đồ, suy ra tỉ lệ phân li kiểu gen và tỉ lệ phân li kiểu hình
Bài 1 :
Ở cà chua tứ bội ; A quy đònh quả đỏ, a quy đònh quả vàng.
1. Viết kiểu gen có thể có của :
a. Cà chua tứ bội quả đỏ
b. Cà chua tứ bội quả vàng
2. Cho biết kết quả của các phép lai sau :
6
HC
---------------------------------------------------------------------------------------------------------
a. P1 : Aaaa x Aaaa
b. P2 : AAaa x aaaa
c. P3: AAaa x AAaa
Dạng 4: BIẾT TỈ LỆ PHÂN LI KIỂU HÌNH Ở THẾ HỆ SAU XÁC ĐỊNH KIỂU
GEN CỦA THỂ TỨ BỘI Ở P
• Các kiến thức cơ bản:
- Nếu thế hệ sau xuất hiện kiểu hình lặn, kiểu gen aaaa thì cả hai bên
P đều phải tạo loại giao tử mang gen aa.
Các kiểu gen có thể tạo giao tử aa gồm: AAaa, Aaaa, aaaa và tỉ lệ giao
tử mang aa chỉ có thể là 1/6 ; ½ ; 100%.
- Dựa vào tỉ lệ kiểu hình mang tính trạng lặn ở thế hệ sau, ta có thể
phân tích việc tạo giao tử mang gen lặn aa của thế hệ trước, từ đó
suy ra kiểu gen tương ứng của nó.
Bài 1: Ở một loài thực vật; A: quy đònh quả to, a quy đònh quả nhỏ. Lai giữa các cà
chua tứ bội người ta thu được kết quả đời F
1
có kết quả theo các trường hợp sau:
a- Trường hợp 1: F
1-1
xuất hiện tỉ lệ kiểu hình 1 quả to : 1 quả nhỏ.
b- Trường hợp 2: F
1-2
xuất hiện tỉ lệ kiểu hình 11 quả to :1 quả nhỏ.
c- Trường hợp 3: F
1-3
xuất hiện tỉ lệ kiểu hình 5 quả to : 1 quả nhỏ.
Hãy biện luận, xác đònh kiểu gen của bố mẹ trong mỗi trường hợp và lập sơ
đồ lai chứng minh cho kết quả đó.
BÀI TẬP DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Dạng 1: BIẾT TÍNH TRẠNG DO GEN TRÊN NST THƯỜNG QUY ĐỊNH.
Cách giải gồm các bước sau:
• Xác đònh tính trạng trội, lặn.
• Quy ước gen.
• Từ kiểu hình lặn trong phả hệ ta suy ra kiểu gen của cá thể có kiểu hình trội.
• Lập sơ đồ lai.
• Việc tính xác suất xuất hiện tính trạng ở thế hệ sau: Ta cần để ý đã biết chắc
chắn kiểu gen của thế hệ trước chưa. Nếu chưa, ta đưa ra sơ đồ lai của tất cả
các trường hợp có thể có và tính xác suất chung.
Bài 1: Bệnh bạch tạng ở người do một gen nằm trên NST thường quy đònh. Khi
khảo sát tính trạng này trong một gia đình, người ta lập được phả hệ sau:
7
HC
---------------------------------------------------------------------------------------------------------
1. Bệnh bạch tạng do gen trội hai lặn quy đònh. Tại sao?
2. Kiểu gen của các cá thể trong phả hệ.
3. Tính xác suất để cặp bố mẹ III
1
và III
2
sinh được:
a. Một đứa con không bệnh.
b. Một đứa con mắc bệnh.
c. Hai đứa con không bệnh.
d. Hai đứa con trai mắc bệnh.
Dạng 2: BIẾT GEN QUY ĐỊNH TÍNH TRẠNG NẰM TRÊN NST GIỚI TÍNH X
VÀ KHÔNG CÓ ALEN TRÊN NST GIỚI TÍNH Y.
Cách giải: Thực hiện theo các bước sau:
• Xác đònh tính trạng trội, lặn và quy ước gen cho giới đực và giới cái riêng biệt.
• Sau đó, dựa vào kiểu hình của cá thể đực (XY) để suy ra kiểu gen của cá thể
cái.
• Lập sơ đồ lai.
Bài 1: Bệnh mù màu ở người do một gen nằm trên NST giới tính X quy đònh và
không có alen trên NST giới tính Y. Cho phả hệ về bệnh này trong một gia đình
như sau:
1. Bệnh do gen trội hay gen lặn quy đònh.
2. Xác đònh kiểu gen của những người trong phả hệ trên.
3. Tính xác suất để cặp bố, mẹ II
3
, II
4
sinh được:
a. Một đứa con bình thường.
b. Một đứa con mắc bệnh.
Dạng 3: TRƯỜNG HP ĐỀ CHƯA CHO BIẾT TRƯỚC QUY LUẬT DI
TRUYỀN.
Cần lưu ý:
8
HC
---------------------------------------------------------------------------------------------------------
• Nếu đề chưa cho biết quy luật nhưng tính trạng lại quen thuộc như bệnh mù
màu, bệnh máu khó đông, ..... mà ta đã học trong chương trình thì phải giải
quyết vấn đề theo quy luật di truyền liên kết với giới tính X.
• Nếu là một tính trạng chưa rõ như bệnh x, dò tật y, ... thì hầu như tính trạng đó
sẽ được giải quyết theo trường hợp do gen nằm trên NST thường quy đònh vì
nếu phù hợp với gen trên NST X cũng sẽ phù hợp với trường hợp gen nằm
trên NST thường.
• Ví dụ:
• Cách biện luật để bác bỏ trường hợp gen liên kết với giới tính như sau:
- Nếu tính trạng biểu hiện ở cả hai giới, ta bác bỏ gen trên NST Y.
- Muốn bác bỏ gen nằm trên SNT giới tính X, ta phải tìm trong phả hệ
một trong hai biểu hiện sau: Bố có tính trạng trội lại sinh con gái mang
tính trạng lặn hoặc mẹ có tính trạng lặn lại sinh con trai mang tính
trạng trội.
Bài 1: Khi xét sự di truyền của một bệnh M không nguy hiểm của một gia đình,
người ta lập được phả hệ:
a. Bệnh M do gen trội hay lặn quy đònh và do gen trên NST thường hay trên
NST giới tính? Giải thích?
b. Hãy xác đònh kiểu gen của những người trong phả hệ trên.
MỘT SỐ CÂU HỎI, BÀI TẬP THAM KHẢO
Câu 6: ( 1 điểm)
a.Có những đột biến khơng hề làm thay đổi số lượng và trình tự sắp xếp các aa trong
phân tử prơtêin. Đó là loại đột biến gì?
b.Vì sao trong cùng một kiểu đột biến thay thế Nu này bằng Nu khác nhưng lại gây nên
những hậu quả rất khác nhau về chức năng của prơtêin? Giải thích?
Câu 1.
Vật chất di truyền ở cấp độ phân tử là gì? Nêu những cơ chế di truyền có thể xẩy ra ở
cấp độ phân tử?
9