Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán bệnh hẹp phì đại môn vị tại bệnh viện nhi đồng 1

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
----------------

PHẠM HUYỀN QUỲNH TRANG

GIÁ TRỊ CỦA SIÊU ÂM TRONG
CHẨN ĐỐN BỆNH HẸP PHÌ ĐẠI MƠN VỊ
TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1

CHUYÊN NGÀNH NHI KHOA
MÃ SỐ: 60 72 01 35

NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC:
PGS.TS. NGUYỄN ANH TUẤN

TP.HỒ CHÍ MINH – NĂM 2017


LỜI CAM ĐOAN
Tơi xin cam đoan đây là cơng trình nghiên cứu khoa học
của riêng tôi. Các số liệu sử dụng phân tích trong luận văn
có nguồn gốc rõ ràng và đã được công bố theo quy định.
Kết quả nghiên cứu trong luận văn là trung thực, khách
quan và chưa được cơng bố trong các cơng trình khác. Nếu
khơng đúng như đã nêu trên, tơi xin chịu hồn tồn trách
nhiệm về đề tài của mình.
Người cam đoan

PHẠM HUYỀN QUỲNH TRANG


MỤC LỤC
DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT
DANH MỤC CÁC BẢNG
DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ
DANH MỤC CÁC HÌNH – LƯU ĐỒ
ĐẶT VẤN ĐỀ .................................................................................................. 1
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU ........................................................................... 3
CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU........................................................ 4
1.1. VÀI NÉT SƠ LƯỢC VỀ LỊCH SỬ ................................................................ 4
1.2. PHÔI THAI HỌC VÀ GIẢI PHẪU DẠ DÀY ............................................ 5
1.3. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ BỆNH SINH ............................................ 7
1.4. GIẢI PHẪU BỆNH VÀ SINH LÝ BỆNH .................................................. 10
1.5. DỊCH TỄ HỌC ..................................................................................... 12
1.6. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG ............................................................. 13
1.7. CẬN LÂM SÀNG ............................................................................... 16
1.8. CHẨN ĐOÁN ...................................................................................... 22
1.9. ĐIỀU TRỊ ............................................................................................. 24
1.10. KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ ........................................................................ 28
1.11. TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU VỀ VAI TRỊ CỦA SIÊU ÂM TRONG
CHẨN ĐỐN BỆNH HẸP PHÌ ĐẠI MƠN VỊ ................................................. 29
CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU......... 31


2.1. ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU. ............................................................ 31
2.2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ................................................................ 33
2.3. BIẾN SỐ NGHIÊN CỨU .................................................................... 36

2.4. PHƯƠNG PHÁP THU THẬP SỐ LIỆU ..................................................... 44
2.5. PHƯƠNG PHÁP PHÂN TÍCH XỬ LÝ SỐ LIỆU ................................... 44
2.6. KIỂM SỐT SAI LỆCH ..................................................................... 45
2.7. Y ĐỨC. ................................................................................................ 46
CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ................................................... 47
3.1. ĐẶC ĐIỂM CỦA DÂN SỐ NGHIÊN CỨU. ............................................. 47
3.2. ĐẶC ĐIỂM TRÊN SIÊU ÂM BỤNG CỦA BỆNH HPĐMV ............... 55
3.3. ĐỘ NHẠY VÀ ĐỘ ĐẶC HIỆU CỦA SIÊU ÂM BỤNG TRONG
CHẨN ĐỐN BỆNH HẸP PHÌ ĐẠI MÔN VỊ ................................................. 60
3.4. MỐI LIÊN QUAN GIỮA CÁC YẾU TỐ DỊCH TỄ VÀ LÂM SÀNG
VỚI CÁC ĐẶC ĐIỂM HÌNH ẢNH HỌC TRÊN SIÊU ÂM BỤNG CỦA
BỆNH HẸP PHÌ ĐẠI MÔN VỊ .............................................................................. 64
CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN ............................................................................ 69
KẾT LUẬN .................................................................................................... 96
KIẾN NGHỊ ................................................................................................... 98
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC


DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT
Tiếng Việt
BDCMV

Bề dày cơ môn vị

CDDTTCQ

Chụp dạ dày tá tràng cản quang

CDOMV

Chiều dài ống môn vị

CS

Cộng sự

HPĐMV

Hẹp phì đại mơn vị

KTC

Khoảng tin cậy

SDD

Suy dinh dưỡng

TCYTTG

Tổ chức Y tế Thế giới

Tiếng Anh
BMI
NOS
ROC

Se

Sp

Body Mass Index
Chỉ số khối cơ thể
Nitric Oxide Synthase
Receiver Operating Characteristic
Receiver Operating Curve
Sensitivity
Độ nhạy
Specificity
Độ đặc hiệu


DANH MỤC CÁC BẢNG

Bảng 2.1. Các nhóm nghiên cứu .................................................................... 32
Bảng 2.2. Các biến số nghiên cứu .................................................................. 36
Bảng 2.3. Chỉ số cân nặng theo tuổi .............................................................. 40
Bảng 2.4. Chỉ số chiều cao theo tuổi .............................................................. 41
Bảng 2.5. Chỉ số cân nặng theo chiều cao ..................................................... 41
Bảng 2.6. Chỉ số khối cơ thể theo tuổi ........................................................... 41
Bảng 2.7. Đánh giá mất nước ở trẻ hẹp môn vị trên lâm sàng ....................... 42
Bảng 3.1. Phân bố bệnh của đối tượng nghiên cứu ....................................... 47
Bảng 3.2. Phân bố bệnh qua các năm ............................................................ 47
Bảng 3.3. Phân bố tuổi của bệnh nhân ........................................................... 49
Bảng 3.4. Phân bố bệnh theo giới .................................................................. 50
Bảng 3.5. Phân bố bệnh theo nơi ở ................................................................ 50
Bảng 3.6. Tiền sử sản khoa ............................................................................ 51
Bảng 3.7. Khảo sát thời gian trống của bệnh nhân ........................................ 52
Bảng 3.8. Phân bố thời gian có triệu chứng của bệnh nhân ........................... 53

Bảng 3.9. Triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân khi nhập viện ..................... 54
Bảng 3.10. Tình trạng dinh dưỡng khi bệnh nhân nhập viện ......................... 55
Bảng 3.11. Khảo sát dấu hiệu dãn ứ dịch dạ dày trên siêu âm bụng ............. 56
Bảng 3.12. Khảo sát dấu hiệu dày thành dạ dày trên siêu âm bụng ............... 56
Bảng 3.13. Khảo sát chiều dài ống môn vị trên siêu âm bụng........................ 57
Bảng 3.14. Khảo sát bề dày cơ môn vị trên siêu âm bụng ............................. 58
Bảng 3.15. Khảo sát mối tương quan giữa chiều dài ống môn vị và bề dày cơ
môn vị trên siêu âm bụng .............................................................. 59
Bảng 3.16. Khảo sát độ nhạy và độ đặc hiệu của siêu âm bụng trong chẩn đốn
bệnh hẹp phì đại mơn vị ............................................................... 60
Bảng 3.17. Khảo sát độ nhạy và độ đặc hiệu của từng đặc điểm trên siêu âm
bụng trong chẩn đốn bệnh hẹp phì đại mơn vị ........................... 61
Bảng 3.18. Khảo sát tìm ngưỡng kết luận dương tính của bệnh hẹp phì đại mơn
vị dựa vào chiều dài ống môn vị trên siêu âm bụng ..................... 62


Bảng 3.19. Khảo sát tìm ngưỡng kết luận dương tính của bệnh hẹp phì đại mơn
vị dựa vào bề dày cơ môn vị trên siêu âm bụng ........................... 63
Bảng 3.20. Liên quan tuổi và chiều dài ống môn vị trên siêu âm bụng ........ 64
Bảng 3.21. Liên quan tuổi và bề dày cơ môn vị trên siêu âm bụng................ 65
Bảng 3.22. Liên quan cân nặng và chiều dài ống môn vị trên siêu âm bụng . 66
Bảng 3.23. Liên quan cân nặng và bề dày cơ môn vị trên siêu âm bụng ....... 66
Bảng 3.24. Liên quan thời gian có triệu chứng và kích thước cơ mơn vị trên
siêu âm bụng ................................................................................ 67
Bảng 3.25. Liên quan u cơ môn vị và kết quả siêu âm bụng ......................... 68
Bảng 4.1. So sánh phân bố tuổi ...................................................................... 71
Bảng 4.2. So sánh phân bố về giới ................................................................. 73
Bảng 4.3. So sánh về thời gian trống ở nhóm trẻ hẹp phì đại mơn vị ............ 76
Bảng 4.4. So sánh về thời gian có triệu chứng ở nhóm hẹp phì đại mơn vị .. 77
Bảng 4.5. So sánh về triệu chứng sụt cân/không tăng cân ............................. 80

Bảng 4.6. So sánh về triệu chứng u cơ mơn vị .............................................. 81
Bảng 4.7. So sánh về kích thước cơ môn vị trên siêu âm bụng ..................... 83
Bảng 4.8. So sánh về độ nhạy và độ đặc hiệu của siêu âm bụng trong chẩn đốn
hẹp phì đại mơn vị .......................................................................... 85
Bảng 4.9. So sánh độ nhạy và độ đặc hiệu của chiều dài ống môn vị và bề dày
cơ mơn vị trong chẩn đốn bệnh hẹp phì đại mơn vị ..................... 88
Bảng 4.10. So sánh về mối liên quan giữa tuổi và chiều dài ống môn vị trên
siêu âm bụng ................................................................................. 89
Bảng 4.11. So sánh về mối liên quan giữa tuổi và bề dày cơ môn vị trên siêu
âm bụng ......................................................................................... 90
Bảng 4.12. So sánh về mối liên quan giữa cân nặng và chiều dài ống môn vị
trên siêu âm bụng ......................................................................... 91
Bảng 4.13. So sánh về mối liên quan giữa cân nặng và bề dày cơ môn vị trên
siêu âm bụng ................................................................................ 91
Bảng 4.14. So sánh về mối liên quan giữa thời gian có triệu chứng và siêu âm
bụng ............................................................................................... 93


DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ

Biểu đồ 3.1. Phân bố bệnh vào các tháng trong một năm .............................. 48
Biểu đồ 3.2. Mối tương quan giữa chiều dài ống môn vị và bề dày cơ môn vị
trên siêu âm bụng ....................................................................... 59
Biểu đồ 3.3. Đường cong ROC của chiều dài ống môn vị trong chẩn đốn bệnh
hẹp phì đại mơn vị ..................................................................... 62
Biểu đồ 3.4. Đường cong ROC của bề dày cơ mơn vị trong chẩn đốn bệnh hẹp
phì đại mơn vị ............................................................................ 63


DANH MỤC CÁC HÌNH – LƯU ĐỒ

Hình 1.1. Hình ảnh dạ dày giãn, bóng hơi dạ dày lớn, chứa nhiều khí, in dấu rõ
của nhu động và có ít hơi ở trong ruột ........................................... 17
Hình 1.2. A - Dấu hiệu “sợi dây”; B - Dấu hiệu “hai đường ray” ................ 18
Hình 1.3. Hình ảnh nội soi dạ dày ở bệnh nhân hẹp phì đại mơn vị............... 19
Hình 1.4. A- Hình ảnh “Bánh mì kẹp thịt” trên mặt cắt dọc .......................... 20
B- Hình ảnh “mắt bão” trên mặt cắt ngang .................................... 20
Hình 1.5. A- Bề dày cơ mơn vị trên mặt cắt ngang ≥ 4mm ........................... 21
B- Chiều dài ống môn vị trên mặt cắt dọc ≥ 15mm ...................... 21
Hình 1.6. A- Phẫu thuật Ramstedt; B- Đường rạch chữ “V” theo Benson... 26
Lưu đồ 2.1. Lưu đồ nghiên cứu ...................................................................... 35


1

ĐẶT VẤN ĐỀ

Hẹp phì đại mơn vị là một cấp cứu trì hỗn thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh
và nhũ nhi với tỉ lệ 2-5/1000 trẻ sơ sinh sống, thường biểu hiện vào tuần thứ 2
đến tuần thứ 8 sau sinh [28], [34]. Đây là một bất thường đường tiêu hóa do sự
phì đại các lớp cơ mơn vị làm tắc nghẽn ống mơn vị, từ đó cản trở sự lưu thông
thức ăn từ dạ dày xuống tá tràng [3], [28].
Fabicious Hildanus mô tả lần đầu tiên vào năm 1627 [29], nhưng đến
1887, sau khi báo cáo thêm 2 trường hợp, Haral Hirschprung mới mô tả đầy đủ
dấu hiệu lâm sàng và tổn thương của bệnh hẹp phì đại mơn vị [6].
Nơn khơng có dịch mật, nơn có khoảng trống sau sinh là triệu chứng cơ
năng thường gặp và điển hình của hẹp phì đại mơn vị. Nơn thường xảy ra vào
giữa tuần thứ 3 và 6 sau sinh, nhưng triệu chứng cũng có thể xuất hiện từ tuần
đầu tiên hay muộn hơn vào 5 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và can thiệp
sớm, trẻ có nguy cơ mắc biến chứng mất nước và rối loạn điện giải, thậm chí

là tử vong [19], [34].
Bác sĩ chẩn đốn bệnh hẹp phì đại mơn vị dựa trên bệnh sử, khám lâm
sàng kết hợp với một số phương pháp chẩn đoán hình ảnh như chụp dạ dày tá
tràng có thuốc cản quang và siêu âm. Với bệnh sử, rất khó phân biệt giữa hẹp
phì đại mơn vị và trào ngược dạ dày thực quản. Khám lâm sàng cần thật cẩn
thận, tỉ mỉ, khám lại nhiều lần mới phát hiện được khối u cơ môn vị. Jildi S đề
cập trong nghiên cứu của ông rằng u cơ môn vị chỉ sờ thấy được ở 19,7% ca
hẹp phì đại mơn vị. Trước đây, chụp dạ dày tá tràng cản quang được thực hiện
thường qui để chẩn đốn, tuy nhiên có nhiều tai biến như hít sặc chất cản quang,
và nhiễm tia X. Từ năm 1977, siêu âm được sử dụng để phát hiện bệnh hẹp phì


2

đại mơn vị và đã dần thay thế vai trị của chụp dạ dày tá tràng cản quang nhờ
tính hữu ích, không xâm lấn và tính chính xác [34], [40], [64].
Phẫu thuật mở cơ mơn vị ngồi niêm mạc lần đầu tiên được mô tả bởi
Ramstedt vào năm 1912 đến nay vẫn là phương pháp điều trị chính cho bệnh
này [14], [40]. Trước đây, tỉ lệ tử vong cao vì chẩn đốn muộn, trì hỗn điều trị
ngoại khoa. Hiện nay, việc chẩn đoán sớm nhờ siêu âm và phẫu thuật kịp thời
giúp giảm biến chứng nguy hiểm, tăng tỉ lệ sống sót ở bệnh nhân [7].
Trên thế giới, có nhiều nghiên cứu về vai trò của siêu âm trong chẩn đốn
sớm bệnh hẹp phì đại mơn vị. Cơng trình nghiên cứu tại một bệnh viện nhi ở
Pakistan đã khẳng định siêu âm là một phương tiện chẩn đốn hình ảnh giúp
phát hiện sớm bệnh hẹp phì đại mơn vị trước khi xảy ra các biến chứng rối loạn
cân bằng nước, điện giải nghiêm trọng. Tỉ lệ chẩn đốn chính xác dựa trên siêu
âm là 98%, có kiểm chứng bằng phẫu thuật [40].
Việt Nam cũng đã có một vài cơng bố về độ nhạy của siêu âm trong chẩn
đốn hẹp phì đại môn vị như trong nghiên cứu của Huỳnh Vĩnh Hải Ngươn,
Trần Thành Trai vào năm 2000 là 92%, nghiên cứu của Nguyễn Thị Kim Mỹ

năm 2004 là 96,8% [7]. Tuy nhiên, những cơng trình này chỉ nghiên cứu trên
nhóm trẻ mắc bệnh hẹp phì đại mơn vị, do đó khơng tính được độ đặc hiệu của
siêu âm trong chẩn đốn bệnh hẹp phì đại mơn vị. Để khắc phục điều này,
chúng tôi thực hiện nghiên cứu trên cả hai nhóm trẻ hẹp phì đại mơn vị và
khơng hẹp phì đại môn vị nhằm xác định được độ nhạy, độ đặc hiệu của siêu
âm trong chẩn đốn bệnh hẹp phì đại mơn vị. Từ đó, với mục tiêu khẳng định
rõ vai trị quan trọng của siêu âm trong chẩn đốn bệnh hẹp phì đại mơn vị tại
Bệnh viện Nhi Đồng 1, chúng tôi tiến hành đề tài: “Giá trị của siêu âm trong
chẩn đốn bệnh hẹp phì đại mơn vị tại Bệnh viện Nhi Đồng 1”.


3

CÂU HỎI NGHIÊN CỨU
Siêu âm có giá trị như thế nào trong việc giúp chẩn đốn bệnh hẹp phì đại
mơn vị tại Bệnh viện Nhi Đồng 1?

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
1. MỤC TIÊU TỔNG QUÁT
Phân tích giá trị của siêu âm trong chẩn đốn bệnh hẹp phì đại mơn vị tại
Bệnh viện Nhi Đồng 1.
2. MỤC TIÊU CHUYÊN BIỆT
1. Mô tả các đặc điểm của dân số nghiên cứu.
2. Mô tả các đặc điểm trên siêu âm bụng của bệnh hẹp phì đại mơn vị.
3. Xác định độ nhạy và độ đặc hiệu của siêu âm bụng trong chẩn đoán
bệnh hẹp phì đại mơn vị.
4. Xác định mối liên quan giữa các yếu tố dịch tễ và lâm sàng với các đặc
điểm hình ảnh học trên siêu âm bụng của bệnh hẹp phì đại mơn vị.

4

Chương 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1. VÀI NÉT SƠ LƯỢC VỀ LỊCH SỬ
Năm 1627, Hildanus đã mơ tả tình trạng ói do co thắt môn vị ở một trẻ
nhũ nhi với những dấu hiệu gợi ý hẹp phì đại mơn vị (HPĐMV) nhưng khơng
có bằng chứng giải phẫu bệnh [29].
Năm 1717, Blair là người đầu tiên khám nghiệm tử thi của một trường hợp
suy dinh dưỡng (SDD) nặng, phát hiện HPĐMV [61].
Ở Mỹ, năm 1788, lần đầu tiên triệu chứng lâm sàng của một trường hợp
HPĐMV đã được mô tả bởi Hezekiah Beardsley [2].
Tuy nhiên đến năm 1887, Hirschsprung mới mô tả kĩ về triệu chứng lâm
sàng điển hình và tổn thương giải phẫu bệnh của HPĐMV ở một hội nghị nhi
khoa. Ông cho rằng đây là bệnh bẩm sinh. Cũng từ đó, y học thế giới bắt đầu
quan tâm và ý thức về tầm quan trọng của bệnh lí này [49].
Năm 1912, Lewade mô tả kĩ thuật chụp dạ dày tá tràng cản quang
(CDDTTCQ) để chẩn đoán HPĐMV. Với lâm sàng khơng điển hình,
CDDTTCQ trở thành cận lâm sàng có giá trị chẩn đốn kể từ khi Meiwenssen
và Sloof mơ tả các hình ảnh của HPĐMV trên Xquang vào năm 1932 [45].
Năm 1977, Teele và Smith sử dụng siêu âm trong chẩn đoán HPĐMV
[68], kĩ thuật này ngày càng được ứng dụng phổ biến, dần dần thay thế vai trò
của CDDTTCQ trong chẩn đoán và theo dõi tiến triển của bệnh, kể cả trường
hợp cấp cứu [46]. Nghiên cứu cho thấy khơng có sự khác biệt có ý nghĩa thống


5

kê khi so sánh kết quả chẩn đoán HPĐMV giữa Xquang và siêu âm, cho dù

siêu âm có phần nào phụ thuộc vào kĩ năng của người đọc kết quả [48], [75].
Ban đầu, điều trị ngoại khoa bệnh lí HPĐMV có tỉ lệ tử vong cao. Bệnh
nhi đã chết sau cuộc phẫu thuật đầu tiên bằng phương pháp mở thông hỗng
tràng của Cordua năm 1893. Năm 1910, Haubner đã báo cáo 10/21 ca điều trị
nội thành công dù không rõ chẩn đoán xác định [54]. Đến 1907, Pierre Fredet
giới thiệu kĩ thuật mổ mở cơ mơn vị ngồi niêm mạc và năm 1912, Ramstedt
hoàn chỉnh kĩ thuật này và báo cáo 1609 ca mổ thành cơng [14]. Từ đó, kĩ thuật
mổ Fredet-Ramstedt được tất cả các phẫu thuật viên trên thế giới áp dụng trong
điều trị HPĐMV [61], [73]. Nhờ đó, tỉ lệ tử vong sau mổ đã giảm đáng kể từ
50% trước năm 1907 xuống còn 17% năm 1920 và ngày nay tỉ lệ này là dưới
1% [7]. Năm 1987, kĩ thuật mở cơ môn vị bằng nội soi đã được áp dụng đem
lại hiệu quả cao, an toàn và có tính thẩm mỹ [17].
Tại Việt Nam, nghiên cứu về bệnh này cịn chưa đầy đủ nhưng theo Ngơ
Minh Đức và cộng sự (CS) (1999) cũng như Nguyễn Thị Kim Mỹ (2004), siêu
âm là phương pháp có độ nhạy cao trong chẩn đốn HPĐMV [2], [7].
1.2. PHƠI THAI HỌC VÀ GIẢI PHẪU DẠ DÀY
1.2.1. Phôi thai học dạ dày
Ruột nguyên thủy là một ống kín 2 đầu, gồm 3 đoạn theo hướng đầu - đuôi
là: ruột trước, ruột giữa và ruột sau [34]. Dạ dày hình thành là do đoạn dưới của
ruột trước nở rộng thành hình thoi vào tuần thứ 4. Trong quá trình xoay theo
trục trước - sau, đầu dưới dạ dày (môn vị) di chuyển lên trên và sang phải, đầu
trên (tâm vị) di chuyển sang trái và hơi chếch xuống dưới.
Từ tháng thứ 3, sự phát triển của biểu mơ làm cho lịng ruột được tái tạo
từ dạ dày trở xuống trở thành biểu mô đơn. Những co bóp của tầng cơ ống tiêu


6

hóa theo kiểu nhu động ruột xảy ra vào tháng thứ 4 cùng lúc đó các tuyến ống
tiêu hóa, các enzym dạ dày, tế bào viền của tuyến đáy vị cũng đã biệt hóa, gan

bắt đầu tiết mật vào tháng thứ 4.
Như vậy, bộ máy tiêu hóa hồn thành sự phát triển sớm cả về hình thái
cấu tạo lẫn hoạt động chức năng. Trên siêu âm, hoạt động của dạ dày có từ
tháng thứ 4 của thai kì [5].
1.2.2. Giải phẫu học dạ dày
Dạ dày là đoạn phình ra của ống tiêu hóa, có nhiệm vụ dự trữ và tiêu hóa
thức ăn. Dạ dày là một tạng trong phúc mạc, nằm ở tầng trên mạc treo đại tràng
ngang, ở vùng thượng vị và ơ dưới hồnh trái. Phía trên nối với thực quản qua
lỗ tâm vị, phía dưới nối với tá tràng qua lỗ mơn vị. Dạ dày có hai mặt là mă ̣t
trước và mă ̣t sau, hai bờ là bờ cong vị lớn ở bên trái, có khuyết tâm vị ngăn
cách đáy vị với thực quản và bờ cong vị bé ở bên phải có khuyết góc là ranh
giới giữa phần thân vị và phần môn vị.
Môn vị nằm bên phải đố t sống thắt lưng 1. Đoạn đầu là hang môn vị, đoạn
sau thu hẹp dần gọi là ống môn vị, thông với tá tràng qua lỗ mơn vị, phía ngồi
có rãnh nơng giới hạn giữa mơn vị và tá tràng.
Mặt trước môn vị liên quan với thùy gan và túi mật, mặt sau là thành trước
của tiền đình hậu cung mạc nối, qua tiền đình liên quan với đầu tụy. Bờ trên có
mạc nối nhỏ bám vào, bờ dưới có mạc nối lớn bám vào. Trong mạc nối nhỏ có
động-tĩnh mạch vị phải, trong mạc nối lớn có động-tĩnh mạch vị mạc nối phải,
phần giữa 2 mạc nối có khoảng vơ mạch, nhánh tĩnh mạch phía dưới đổ về tĩnh
mạch vị mạc nối phải gọi là tĩnh mạch Mayo. Thần kinh phó giao cảm chi phối
dạ dày là thần kinh X, thần kinh giao cảm từ hạch giao cảm ngực thứ 6-9.


7

Cấu tạo của môn vị gồm 5 lớp như của dạ dày, bao gồm:
- Lớp thanh mạc: Nằm ngoài cùng, thuộc lá tạng của phúc mạc.
- Lớp dưới thanh mạc: Là một tổ chức liên kết rất mỏng.
- Lớp cơ có 3 lớp: Lớp ngồi hướng dọc, lớp giữa hướng vịng bao kín

tồn thể dạ dày đặc biệt dày ở môn vị tạo nên cơ thắt môn vị rất chắc, lớp trong
hướng chéo mỏng dần chỉ thấy rõ ở vùng hang môn vị.
- Lớp dưới niêm mạc: Là một tổ chức liên kết rất lỏng lẻo.
- Lớp niêm mạc: Lót ở mặt trong môn vị. Vùng này chỉ tiết ra chất tiết có
tính kiềm [9].
1.3. NGUN NHÂN VÀ CƠ CHẾ BỆNH SINH
Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của bệnh vẫn chưa rõ ràng, nhưng hiện
nay HPĐMV khơng cịn được xem là một bệnh lí bẩm sinh đơn thuần [34],
[50]. Nhiều nghiên cứu cho rằng có nhiều yếu tố liên quan tới bệnh, gồm yếu
tố di truyền và yếu tố môi trường ảnh hưởng đến trẻ ở giai đoạn sau sinh [47].
- Yếu tố di truyền và yếu tố gia đình được nhiều tác giả đề cập đến. Khoảng
20% trẻ mắc HPĐMV có tiền sử gia đình có người mắc bệnh. Mặc dù bệnh phổ
biến hơn ở nam giới, nếu mẹ bị bệnh thì khả năng các con bị bệnh cao hơn gấp
4 lần so với bố bị bệnh. Nhìn chung, nguy cơ mắc HPĐMV tăng gấp 15 đến 20
lần ở những trẻ có ba hoặc mẹ mắc bệnh này [19]. Ngồi ra, HPĐMV có liên
quan đến viêm dạ dày ruột tăng bạch cầu ái toan, hội chứng Apert, hội chứng
Zellweger, hội chứng Smith-Lemli-Opitz, và hội chứng Cornelia de Lange [34].
- Nghiên cứu hẹp phì đại mơn vị bẩm sinh ở 132 cặp trẻ song sinh cùng
trứng và khác trứng do Julius D.Metrakos thực hiện (đã được xác định bằng
phẫu thuật hoặc khám nghiệm tử thi 49/132 cặp trong đó 20 cặp cùng trứng, 29


8

cặp khác trứng) cho biết yếu tố di truyền làm tăng nguy cơ gấp 2 lần và có một
số yếu tố nào đó trước hoặc sau sinh liên quan đến sự phát triển phì đại cơ
chẳng hạn như yếu tố mơi trường có thể ảnh hưởng đến một trong hai trẻ, thậm
chí là trẻ sinh đơi cùng trứng có kiểu gen giống nhau hoàn toàn [37].
- Nghiên cứu về gen mới đây (năm 2006) của Francesca và CS đã lần đầu
tiên đánh dấu vị trí gen trên nhiễm sắc thể 16 gây HPĐMV bằng phân tích hệ

gen của nhiều thế hệ theo phả hệ. Tỉ lệ bệnh ở hai giới là ngang nhau, tác giả
cho rằng sự khác nhau về giới liên quan tới đột biến gen, yếu tố đặc trưng giới
(như nồng độ hormone). Vì vậy, HPĐMV có thể gây nên bởi đột biến của nhiều
gen khác nhau, với nhiều mức độ khác nhau [16].
- Một nghiên cứu mới (2017) về sự phát triển bệnh hẹp phì đại mơn vị ở
những trẻ sau khi mổ thốt vị hồnh đã đặt ra giả thuyết sự liên quan về gen,
hoặc là do sự ảnh hưởng chèn ép khi dạ dày thoát vị lên lồng ngực. Tuy nhiên,
chính tác giả cũng chưa giải thích được rõ ràng về điều này [56].
- Sự thiếu hụt tổng hợp Nitrit oxide - chất gián tiếp gây ức chế tiết
adrenalin và cholinnergic làm giãn cơ trơn có men tổng hợp là nitric oxide
synthase (NOS) - gây co thắt làm cho mơn vị phì đại [19], [34]. Tuy nhiên, mối
liên quan giữa sự thiếu hụt này và HPĐMV còn bị ảnh hưởng bởi những yếu tố
khác như chủng tộc, rõ ràng nó khơng được chứng thực bởi một nghiên cứu ở
người Trung Quốc [76]. Nghiên cứu năm 2006 do Huang cùng CS tiến hành
trên mẫu sinh thiết môn vị của 13 bệnh nhân thấy sự giảm NOS và chứng minh
nồng độ nitrit trong huyết tương có thể sử dụng để chẩn đốn HPĐMV [32].
Ngồi ra, cũng có nghiên cứu về biến thể của NOS trong cơ chế bệnh sinh của
HPĐMV nhưng khơng thấy mối liên quan có ý nghĩa thống kê nào [62].
- Hormon của dạ dày tá tràng cũng được xem là có liên quan đến cơ chế
bệnh sinh của HPĐMV. Nồng độ gastrin của trẻ mới sinh tăng đều đặn sau sinh


9

và đạt đến đỉnh điểm vào thời gian bệnh HPĐMV có biểu hiện lâm sàng ở trẻ
[66]. Sự tăng nồng độ này gây toan dịch vị tạo nên phản xạ tự vệ gây co thắt
môn vị nhưng không biểu hiện trong giai đoạn đầu sau sinh nhờ sự trung hòa
bằng sữa mẹ đã ức chế một phần sự co thắt này [7]. Người ta cũng gây được
HPĐMV tương tự bằng cách tiêm pentagastrin cho chó con [53].
- Belding và Kernohan nhận thấy số lượng hạch thần kinh ở môn vị đã

giảm xuống, cịn Friesen quan sát thấy sự khơng trưởng thành của tế bào hạch
là nguyên nhân dẫn đến HPĐMV hơn là sự thối hóa [19].
- Nhiều nghiên cứu gần đây nhấn mạnh đến vai trò của neuropeptides trong
cơ chế bệnh sinh. Số lượng các sợi thần kinh hoạt hóa các polypeptid đường
tiêu hóa có hoạt động vận mạch, peptid thần kinh Y, peptid giải phóng gastrin
trong lớp cơ vịng của bệnh nhân bị HPĐMV bị giảm xuống đáng kể [63], [71].
Đặc biệt sự thiếu hụt các peptid ức chế mà mơn vị đã khơng giãn ra được dẫn
đến phì đại các cơ trơn gây hẹp tắc môn vị [44], [62].
- Mẹ dùng Bendectin trong thời kỳ mang thai thì con có nguy cơ bị
HPĐMV gấp 2 lần [13]. Trẻ dùng Erythromycin trong thời kỳ sơ sinh làm tăng
nguy cơ mắc bệnh gấp 7 lần, cao nhất vào 2 tuần đầu sau sinh [19], [34].
- Sự ảnh hưởng của việc cho con bú lên nguy cơ mắc HPĐMV vẫn còn
nhiều tranh cãi. Một số nghiên cứu đã khẳng định rằng nguy cơ mắc bệnh tăng
gấp đôi ở trẻ bú mẹ, tuy nhiên Hitchcock lại khơng tìm thấy mối liên kết nào
còn Pisacane lại cho rằng sữa mẹ là một yếu tố bảo vệ [19]. Một nghiên cứu
gần đây công bố những trẻ được nuôi ăn bằng sữa công thức tăng nguy cơ mắc
HPĐMV gấp 1,36 lần so với trẻ bú mẹ [72].
- Lymn cho rằng các cục sữa đơng vón được dạ dày đẩy qua môn vị bị co
thắt làm cho niêm mạc và tổ chức dưới niêm mạc bị phù nề làm cho lịng mơn
vị bị hẹp, cơ mơn vị và hang vị tăng cường co bóp nên bị phì đại [7].


10

- Mối liên quan của HPĐMV với các yếu tố như: tuổi khi sinh con, mổ lấy
thai, sinh non, hút thuốc lá trong thai kì, sự thay đổi tâm sinh lý (lo lắng, stress)
và thuốc trừ sâu đã được đề cập đến nhưng vẫn chưa rõ nguyên nhân và cơ chế
[25], [26], [69].
Tóm lại, bệnh HPĐMV hiện nay được cho là bệnh do yếu tố di truyền kết
hợp với rất nhiều yếu tố khác gây nên. Hậu quả là rối loạn hoạt động của cơ

môn vị làm cho cơ này bị phì đại, biểu hiện bệnh ở giai đoạn trẻ em. Nghiên
cứu theo dõi lâu dài các trường hợp đã điều trị bằng phẫu thuật “khỏi” khơng
cịn thấy ảnh hưởng của các yếu tố trên nữa: khơng thấy có tái phát, khơng thấy
sự khác biệt về bệnh lí dạ dày và lưu thông thức ăn của dạ dày với người không
bị bệnh sống trong cùng quần thể [65].
1.4. GIẢI PHẪU BỆNH VÀ SINH LÝ BỆNH
1.4.1. Giải phẫu bệnh
1.4.1.1. Đại thể
- Dạ dày giãn to.
- Các lớp cơ mơn vị phì đại tạo nên u cơ mơn vị có hình dạng trái oliu với
chiều dài trung bình khoảng 22mm (16-22mm), bề dày lớp cơ mơn vị trung
bình 6,55mm (4-10mm).
- Khối u cơ mơn vị màu xám nhạt, chắc, bóng, ranh giới rõ.
- Các mạch máu của môn vị kéo dài và dát mỏng.
- Khối u nhỏ dần về phía dạ dày, khơng có ranh giới rõ rệt giữa phần cơ
bệnh lí và phần cơ bình thường.
- Về phía tá tràng thì ngược lại, khối u dừng lại đột ngột, ranh giới giữa u
và tá tràng rõ rệt. Niêm mạc của tá tràng lõm vào giữa lớp cơ của tá tràng và cơ


11

của môn vị tạo thành một túi cùng. Ranh giới giữa tá tràng và môn vị được đánh
dấu bằng sự thay đổi màu sắc óng ánh của cơ mơn vị và màu hồng xám của tá
tràng hoặc bởi tĩnh mạch mơn vị.
1.4.1.2. Vi thể
- Lớp thanh mạc mơn vị hồn tồn bình thường.
- Lớp cơ vịng của mơn vị phì đại tăng cả về số lượng và kích thước tế bào
gây ép vào lớp niêm mạc ống mơn vị bình thường làm chít hẹp một phần hoặc
hồn tồn ống mơn vị [6].

- Lớp niêm mạc lúc đầu bình thường, về sau có hiện tượng viêm, phù nề
và đó là nguyên nhân làm xuất hiện các triệu chứng lâm sàng ngày càng rõ nét.
- Có sự tăng sinh bất thường số lượng các sợi cơ trơn do phân bào và đồng
thời tăng lượng nguyên sinh chất, tăng sinh các ty lạp thể, thoái triển như co
rút, sưng phù và hoại tử các tế bào cơ trơn. Những thay đổi của nhân như biến
dạng màng nhân và các hạt nhân xuất hiện [22], [53].
- Nghiên cứu về siêu cấu trúc của đám rối thần kinh cơ ruột cho thấy những
thay đổi hay gặp nhất là thối hóa sợi trục bao gồm: thể Dense, sợi mảnh, thối
hóa hốc và hạt, sưng phù các tiểu thể, các sợi fibrin. Có sự hiện diện của một
số nhỏ các neuron chưa trưởng thành [59].
1.4.2. Sinh lý bệnh
Sự tăng nồng độ Gastrin máu gây nên toan dịch vị, khởi động phản xạ tự
vệ của vùng tá tràng – hang vị, hậu quả là tạo nên sự co thắt của mơn vị. Sự
trung hịa độ toan của dịch vị trong những ngày đầu bằng sữa mẹ đã ức chế một
phần sự co thắt nên không thể hiện dấu hiệu bệnh lí. Tuy nhiên sự co thắt vẫn
cịn tồn tại và đưa đến sự xơ hóa lớp cơ vùng hang vị. Cơ hang vị mất tính đàn


12

hồi và bắt đầu một hiện tượng phì đại ngày càng tăng, sự phì đại đó trở thành
dạng u, đó là u cơ môn vị.
HPĐMV dẫn đến nôn, mất dịch dạ dày kèm theo với mất H+ và Cl-, không
kèm theo dịch tụy, dịch mật và dịch ruột. Giảm clo máu, giảm kali máu, nhiễm
kiềm chuyển hóa là rối loạn hóa sinh đặc thù trong bệnh HPĐMV. Thời gian
đầu kiềm hóa nước tiểu sau đó trở thành toan hóa nước tiểu (axit niệu nghịch
lý). Đây là dấu hiệu của sự mất nước kéo dài, lâm sàng mất thể tích dịch nặng
và thiếu hụt nặng tổng lượng K+ của cơ thể. Mức độ rối loạn điện giải phụ
thuộc vào thời gian nôn trước khi hồi sức [19], [48].
1.5. DỊCH TỄ HỌC

- Tần suất mắc bệnh khoảng 1-2/1000 trẻ sơ sinh sống vào những năm
1950 cho đến 6-8/1000 trẻ sơ sinh sống vào 30 năm sau đó [50]. Riêng ở Hoa
Kì con số này là 3/1000 và đang có chiều hướng gia tăng [34].
- Chủng tộc: gặp nhiều ở người da trắng Bắc Âu, ít phổ biến hơn ở người
da đen và hiếm gặp ở người châu Á [34]. HPĐMV gặp ở 1/500 trẻ da trắng và
ít hơn 1/1000 ở trẻ da đen và da vàng.
- Tuổi mắc bệnh: thường gặp ở trẻ dưới 3 tháng tuổi, bắt đầu xuất hiện
triệu chứng từ 2 dến 8 tuần tuổi [28]. Một vài trường hợp hiếm được phát hiện
ngay lúc sinh và được phẫu thuật trong vòng 7 ngày đầu tiên, như một báo cáo
ở Hàn Quốc của một bệnh nhi được phát hiện lúc 2 ngày tuổi [18]. Gần đây,
HPĐMV khởi phát muộn từ 2-8 tuổi cũng được đề cập [15].
- Giới: chủ yếu gặp ở trẻ trai, tỉ lệ trẻ trai/gái từ 4-6/1 [34]. Bệnh HPĐMV
thường gặp hơn ở con đầu [50]. Có khoảng 40-60% trẻ mắc bệnh HPĐMV là
trẻ trai đầu lòng [19].


13

- Di truyền: Nếu mẹ mắc bệnh này thì nguy cơ mắc bệnh ở trẻ trai là 20%
và ở trẻ gái là 10%, và tỉ lệ này thấp hơn nếu ba trẻ mắc HPĐMV [34]. Nhìn
chung, nếu tiền sử gia đình có ba hoặc mẹ mắc bệnh HPĐMV thì nguy cơ mắc
bệnh sẽ tăng gấp 15-20 lần so với những trẻ khác [19].
- Nhóm máu: Tần suất mắc bệnh gia tăng ở trẻ nhóm máu B và O [34].
1.6. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG
1.6.1. Triệu chứng cơ năng
Triệu chứng cơ năng thường khơng xuất hiện ngay sau sinh, trẻ sinh ra
bình thường và hồn tồn khơng có dấu hiệu rối loạn tiêu hóa. Thời gian trống
(thời gian khơng triệu chứng) có thể từ 2 đến 3 tuần tuổi sau sinh, nhưng triệu
chứng có thể biểu hiện sớm ở tuần đầu tiên hay đôi khi xuất hiện trễ hơn vào 5
tháng tuổi. Bệnh khởi phát bằng triệu chứng nôn [28], [50].

1.6.1.1. Nôn
- Là triệu chứng đặc hiệu, nơn có thể bắt đầu một cách đột ngột, sau mỗi
lần bú, có thể nơn liên tiếp, ngừng lại rồi lại bắt đầu nôn. Trẻ thường nôn trong
khoảng từ 30-60 phút sau khi ăn. Thể trạng có thể suy sụp nhanh chóng sau vài
ngày, thường bắt đầu bằng trớ rồi về sau mới nôn dữ dội.
- Số lần nôn trong một ngày tăng dần, từ một hai lần trong ngày cho đến
nôn sau mỗi lần bú. Lúc này dạ dày co bóp mạnh để cố tống thức ăn qua rãnh
môn vị đã bắt đầu hẹp và thành ống. Thường nôn vọt qua miệng, qua hai lỗ mũi
thành tia với số lượng nhiều.
- Nôn chỉ ra sữa hay ra nước bú vào, khơng có màu vàng của nước lẫn
mật. Chất nơn nếu có mật phải loại trừ chẩn đốn HPĐMV, nghĩ đến tắc dưới
cơ vịng oddi, do nhiều ngun nhân khác. Đơi khi có vài tia máu trong chất
nơn, có thể do đứt một động mạch nhỏ hoặc niêm mạc bị lt vì nơn nhiều và


14

mạnh. Trong vài ca hiếm gặp, chất nơn có nhiều cục đen như bã cà phê, đó là
dấu hiệu của viêm dạ dày thứ cấp gặp ở 15-20% trường hợp [19].
- Sau khi nơn, bệnh nhi thấy đói và muốn ăn bú lại ngay. Dấu hiệu háu bú
sau nôn này giúp phân biệt với nôn thứ phát sau nhiễm trùng hoặc trong các
bệnh về não. Nó cũng khác với bỏ bú sau nôn trong bệnh cảnh lồng ruột cấp ở
trẻ nhũ nhi [34].
1.6.1.2. Triệu chứng khác
- Táo bón gặp phổ biến. Khi môn vị hẹp dần, sữa không qua được mơn vị
thì phân càng ít đi, màu xanh, số lần đi tiêu trong ngày thưa dần [19].
- Tiêu chảy do tình trạng đói ăn kéo dài. Hiện nay rất hiếm gặp và là dấu
hiệu nặng của bệnh [7].
- Tiểu ít do bú không hiệu quả. Lượng nước tiểu và số lần đi tiểu giảm
dần, màu nước tiểu vàng đậm.

1.6.2. Triệu chứng thực thể
1.6.2.1. Khám tồn thân
- Tình trạng mất nước là rất quan trọng nên được đánh giá đầu tiên và đặc
biệt chú ý tới tinh thần của trẻ (đánh thức trẻ nếu trẻ ngủ), tình trạng mắt, thóp,
da, mơi, nước mắt... Mức độ mất nước liên quan đến mức độ tắc nghẽn môn vị
và thời gian kéo dài triệu chứng này [28].
- Dấu hiệu rối loạn tuần hoàn xuất hiện khi trẻ bị mất nước nhiều khi đó
lượng nước tiểu cũng giảm.
- Giảm sút cân nặng do mất nước và thiếu năng lượng vì nơn ói kéo dài.
- Nhịp thở tăng khi trẻ bị rối loạn thăng bằng kiềm toan. Việc mất axit
dịch dạ dày do nôn nhiều dẫn đến nhiễm kiềm chuyển hóa.


15

- Vàng da xảy ra ở 3% trường hợp do tăng bilirubin gián tiếp nguyên nhân
theo đa số các tác giả là do thiếu hụt men gan glucoronyl transferase, cũng có
ý kiến là do đột biến gen Uridine diphosphate glucuronosyl tranferase
(UGT1A1). Vàng da thường hết sau mổ từ 5-10 ngày [19], [34].
1.6.2.2. Khám bụng
Trẻ nên được đặt ống sonde dạ dày sẽ giúp thăm khám dễ dàng hơn. Ngoài
ra, cho trẻ ăn một lượng nhỏ nước đường ấm để trẻ khơng khóc thì cơ bụng sẽ
khơng căng, dễ dàng hơn cho việc khám mơn vị và quan sát sóng nhu động của
dạ dày.
a. Nhìn
- Thường thấy vùng dưới rốn lõm, vùng trên rốn chướng.
- Sóng nhu động dạ dày được quan sát tốt nhất là ngay sau bú và trước khi
nơn, gặp ở 75-95% trường hợp. Đó là những sóng bắt đầu đi từ dưới sườn trái
di chuyển sang phải, đi ngang qua vùng thượng vị khi đã có biểu hiện của sự
tắc nghẽn rõ trên lâm sàng. Sóng nhu động của dạ dày thường có trong bệnh

cảnh của HPĐMV nhưng khơng phải là đặc trưng vì có thể quan sát thấy ở
những bệnh lí khác như co thắt mơn vị nặng, dạ dày đôi [34].
b. Sờ
- Tư thế thuận lợi: Người mẹ bế bé cho bú bên vú trái. Nếu bé bú bình, thì
đầu bé gác trên tay trái người mẹ. Thầy thuốc ngồi đối diện với người mẹ về
phía trái của đứa bé, khám bằng tay trái và bằng các đầu ngón tay ấn theo chiều
nhu động của dạ dày. Dùng các đầu ngón tay nhấn xuống vùng mơn vị, ngay
bờ ngồi cơ thẳng bụng phải, giữa bờ sườn và rốn khi cơ bụng đang mềm. Xê
dịch đầu ngón tay nhiều lần sẽ bất chợt sờ thấy khối u cơ mơn vị có hình dạng
như hịn bi, kích thước khoảng 2-3 cm đường kính, chắc, di động, lăn được trên


16

các đầu ngón tay. Khối u sờ có vẻ cứng chắc hơn khi đang cho trẻ bú do hậu
quả của sự co thắt cơ mơn vị phì đại.
- Trong trường hợp nghi ngờ thì người khám phải sờ nắn kĩ, khám đi khám
lại nhiều lần để phân biệt giới hạn của khối tránh nhầm với góc của gan, chỗ
hẹp của cơ thẳng bụng, hay cực trên của thận phải. Khó xác định được u cơ
môn vị nếu khối bị che khuất bởi gan, dạ dày căng, cơ thẳng bụng căng khi trẻ
khóc. Dễ thấy khi trẻ đến muộn, gầy, bụng xẹp [11].
1.6.3. Các dị tật bẩm sinh phối hợp
Các bệnh nhân bị HPĐMV thường có các dị tật kèm theo như: sứt môi,
rối loạn quay của ruột, dị tật về tim mạch, đường tiết niệu-sinh dục và tiêu hóa
với tỉ lệ từ 7 đến 20% [11], [34].
1.7. CẬN LÂM SÀNG
1.7.1. X-quang
1.7.1.1. X-quang bụng đứng không chuẩn bị
Năm 1971, Riggs và Long L đã mô tả dấu hiệu cơ bản sau: Dạ dày dãn,
bóng hơi dạ dày ở phía trên ngang với bờ dưới đốt sống L2. Kích thước bóng

hơi dạ dày > 7 cm. Dạ dày chứa nhiều khí. In dấu rõ của sóng nhu động. Hình
ảnh đốm, bọt của các chất chứa trong dạ dày. Thành hang vị dày. Ít hoặc khơng
có hơi ở trong ruột. Theo các tác giả thì nếu có từ ≥ 5 tiêu chuẩn thì có thể chẩn
đốn HPĐMV, nếu có từ 2 đến 4 dấu hiệu trên thì chỉ được phép nghi ngờ.