Tài liệu Nâng cao các kỹ năng về di truyền, sinh sản và lai tạo giống bò thịt nhiệt đới- chương 2 pdf

ADN, gen, nhiễm sắc thể, công nghệ đánh dấu
di truyền và chiến lợc cải tiến
di truyền

B.M.Burns, A.D. Henrring và J.D. Bertram
Mở đầu

Vật liệu di truyền bao gồm tất cả các thông tin về
cấu trúc của tế bào, chức năng của tổ chức và
chúng đợc tái bản chính xác sao cho các tế bào
con cũng có các thông tin di truyền nh thế tế
bào mẹ. Hơn thế nữa, vật liệu di truyền có thể
biến đổi, đó là một trong những cơ sở của sự thay
đổi của tiến hóa.

Chơng này đợc viết trên cơ sở các định nghĩa
đã trình bày trong chơng trớc và sẽ thảo luận
về ADN, các gen, các nhiễm sắc thể một cách
sâu sắc hơn.

Trong chơng trớc chúng ta đã định nghĩa ADN
hoặc axit Dezoxyribonucleic (axit nhân) là cấu
tạo sinh hóa của gen-vật mang thông tin di
truyền. Hơn nữa, các dạng thay đổi của gen đã
biết-các alen-nằm tại những nơi nhất định hoặc
những vị trí trên nhiễm sắc thể, những nơi chứa
các gen.

Chúng ta đã xác định ở bò có 30 cặp nhiễm sắc
thể, trong đó có 29 đôi nhiễm sắc thể thờng và 1
cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX ở con cái và XY

ở con đực).

Do vậy, genom của bò chứa toàn bộ lợng vật
liệu di truyền trong nhân tế bào, bao gồm 60
nhiễm sắc thể (30 đôi-lỡng bội) hoặc 2N nhiễm
sắc thể. Chúng ta cũng cần nhớ rằng trong tế bào
sinh dục nh tinh trùng hoặc trứng chỉ có một
bản của gen và nhiễm sắc thể. Điều này xẩy ra
trong quá trình phát sinh giao tử-trứng, tinh
trùng; bình thờng ở đó chỉ có một chiếc trong
cặp nhiễm sắc thể tơng đồng đợc đa vào
trong giao tử (đơn bội). Số nhiễm sắc thể 2N lại
đợc khôi phục ngay sau khi thụ tinh, khi mà
tinh trùng thụ tinh cho trứng.

ADN và ARN

ADN và ARN hoặc các axit nhân đều là đa phân
tử. Trong khi ADN là chuỗi xoắn kép đa phân tử
thì ARN là chuỗi xoắn đơn đa phân tử, bao gồm
các đợn vị ribonucleotid. Một đa phân tử là một
đại phân tử chứa các đơn vị nhỏ lặp lại hoặc là
các đơn phân liên kết lại với nhau trong quá trình
lặp lại một loạt các phản ứng hóa học giống nhau
đã xẩy ra. Mỗi một mạch của ADN và ARN là
một chuỗi đồng hợp (polyme) thẳng hàng của
các nucleotid đơn và chuỗi polypeptid thẳng là
đồng hợp của các amino acid đơn. Về mặt hóa
học ARN rất giống ADN.

Có 3 loại/kiểu ARN chính tồn tại, đó là: ARN
thông tin (ARNm), ARN riboxom (ARNr) và
ARN vận chuyển (ARNt). Đó là 3 loại ARN chính
thể hiện chức năng chính trong quá trình sinh tổng
hợp protein (dịch mã). ARNm là là loại phân tử
ARN chứa trong nó các mã (code) thông tin làm
khuôn mẫu cho chuỗi acid amin của protein. Các
Ribosom là cơ quan tử ở trong tế bào chất, nơi xẩy
ra quá trình sinh tổng hợp protein. Các Ribosom
bao bọc lấy ARNm và tạo điều kiện cho các khối
đối mã (anticodon) trên ARNt polypeptid có thể
đợc tổng hợp chuỗi. Ribosom là một cấu trúc
phức tạp, chức năng của nó cha đợc biết một
cách đầy đủ. Các Ribosom chứa 2 phần cấu trúc
phụ không bằng nhau, mỗi một phần chứa một
phức hợp của các phân tử ARN và protein. Mỗi
một phần chứa tối thiểu một phân tử ARNr và một
số lợng lớn các protein ribosom. Các phân tử
ARNt mang các amino acid tới các Ribosom, nơi
mà chúng đợc trùng hợp hóa để tạo nên protein.

Các đơn vị ấy gọi là nucleotid, nó chứa 3 phần
khác nhau:
1. Phân tử đờng 5 (pentose, 5-carbon)
- Trong ADN đờng này gọi là
Dezoxyribose; và
- Trong ARN gọi là Ribose;
2. Một gốc ba zơ Nitơ (chứa Nitơ), và
3. Một gốc Phot phát.

Các ba zơ Nitơ bao gồm 2 loại: Purin và
Pyrimidin; các purin là Adenin (A) và Guanin
(G) và Pyrimidin là Thymin (T) và Xytoxin (X).
Phân tử ARN cũng bao gồm Adenin, Guanin,

8
Xytoxin, nhng Thymin đợc thay thế bằng
Uracin (U).

Do đó các nucleotit, các khối cơ bản của phân tử
ADN (Dezoxyribonucleotit) và phân tử ARN
(ribonucleotit), chứa phân tử đờng
(deoxyribosse trong ADN và ribose trong
ARRN) và một gốc phot phat.

Phân tử đờng và gốc ba zơ đợc gọi là nucleotit
và vì vậy nucleotit còn đợc gọi là nucleotit phot
phat.

Các phân tử đờng deoxyribose và ribose đợc
liên kết bởi nối đôi phốtpho tại vị trí carbon 3'
của phân tử đờng và carbon 5' của phân tử
đờng kế tiếp. Nối đôi photpho là tơng đối
mạnh và kết quả là sự lặp lại của bộ khung
đờng-phốt phát - đờng-phốt phát trong ADN
đã tạo ra cho nó một cấu trúc bền vững.

Phân tử ADN thờng bao gồm 2 chuỗi
polynucleotit liên kết với nhau bằng cầu nối
hydro yếu giữa các ba zơ đối nhau qua trục. Một

điều đặc biệt duy nhất đó là cầu nối giữa Adenin
và Thymin là cầu nối đôi hydrro và giữa Guanin
với Xytoxin là cầu nối 3 của hydrro. Những cặp
AT và GX nh vậy đợc gọi là các cặp ba zơ bổ
sung, do vậy thành phần của một nucleotit trong
một chuỗi là khuôn (lệnh) của chuỗi kia. Ví dụ
nếu một chuỗi có thành phần 5'-TATTXXGA-'3
thì chuỗi đối diện sẽ phải là 3'-ATAAGGXT-3'.

Tính chất tự nhiên của mã di truyền

Một trong 3 yêu cầu của vật chất di truyền là
chúng phải có, (1) hình thái vững chắc chứa tất
cả mọi thông tin về cấu trúc, chức năng, sinh
trởng-phát triển và sinh sản của cá thể.

Tất cả những tính chất đó của một cá thể bao
gồm việc tạo ra protein đặc thù và thông tin cho
protein đã đợc mã hoá trong cấu trúc của các
gen-vật liệu di truyền của tế bào. Một gen qui
định cho một phân tử ARNm, và vì thế cho một
protein, đợc gọi là gen cấu trúc hoặc gen khuôn
của protein. Hai yêu cầu khác của vật liệu di
truyền bao gồm: Chúng phải đợc (2) tái bản
một cách chính xác, do đó tế bào con có các
thông tin di truyền giống nh ở tế bào mẹ, và (3)
có thể biến đổi.

Hoạt động của các gen mã hoá protein xẩy ra
trong 2 bớc chính nh sau:

Biểu đồ 1: Cấu trúc đờng Pentose của Ribose
và Deoxyribose












Biểu đồ 2: Cấu trúc nitơ cơ sở trong DNA và RNA. Vòng Purin ở phần trên và vòng Pyrimid ở phía d
ới.
Sự khác nhau giữa chúng đợc đánh bằng màu đậm

9
Hình 3: Cấu trúc hoá học của ADN và ARN
a) Các nucleotit (đờng + ba zơ) và các nucleotit (đờng + ba zơ + nhóm phot phát)
b) Đoạn của chuỗi polypeptit các đờng deoxyribose liên kết bởi các nối đôi của phot phát giữa đầu 3' của
carbon ở một phân tử đờng với đầu 5' của carbon ở phân tử đờng kế tiếp

10
Biểu đồ 4: Chuỗi xoắn kép DNA

Biểu đồ 5:

1. Phiên mã hoặc tổng hợp ARN-chuỗi các cặp
ba sơ ở 2 mạch của đoạn phân tử ADN tơng ứng
với gen đợc đọc, các thông tin đợc chuyển tới
chuỗi ba zơ của mạch đơn phân tử ARNm (ARN
thông tin). Chuỗi ba zơ này mang thông tin đặc
biệt đối với chuỗi acid amin (thành phần cấu trúc
của các Protein) của mạch polypeptit. Việc
chuyển hoá trên cơ sở chuỗi ARNm vào chuỗi
acid amin trong mạch polypeptit gọi là (2) dịch
mã (tổng hợp Protein). Cơ sở thông tin của các
cặp ba zơ trên ADN đối với chuối acid amin
trong polypeptit thì gọi là mật mã di truyền.
Mật mã di truyền là bộ ba mà trong đó mỗi bộ ba
các nucloetit trên ARNm tơng ứng với một acid
amin. Một số acid amin đợc điều khiển hoặc có
nhiều hơn một bộ ba mã hoá. Mã là thông dụng
và nó đợc đọc liên tục (không có kẻ hở), không

có các mã trùng lặp.

Gen, kỹ thuật đánh dấu di truyền và chiến
lợc phát triển di truyền học

Nh đã đợc định nghĩa trong chơng trớc, gen
là một đơn vị di truyền, nó là một đoạn của phân
tử ADN và nằm trên một vị trí (locus) nhất định
trên ADN trong genom hoặc nhiễm sắc thể của
một cá thể. Gen đem lại khả năng hình thành và
phát triển của các tính trạng; khả năng này bị ảnh

11
hởng bởi sự tơng tác với các gen khác cũng
nh với môi trờng. Một gen là một đơn vị có
một hoặc nhiều ảnh hởng lên kiểu hình của cá
thể.
Hơn thế nữa, cũng nh đã định nghĩa trớc đây,
khi nói đến một alen là đề cập đến một trong hai
hoặc nhiều hơn nữa các dạng thức thay đổi của
một gen trên một locus. Các alen khác nhau của
một gen có một tần số riêng và các hoạt động
của chúng liên quan đến cùng một cấu trúc hoá
sinh và quá trình, nhng kiểu gen và kiểu hình
của chúng có thể khác nhau.
Các tính trạng có kiểu hình biến thiên không liên
tục và chỉ bị ảnh hởng bởi một ít gen gọi là các
tính trạng chất lợng. Các ví dụ của các tính
trạng này bao gồm cả sự nhiễm bệnh, có sừng
hay không có sừng, màu sắc lông da (nh đỏ

tơng phản với đen). Gen điều khiển màu lông
đen là trội so với gen điều khiển màu đỏ, do vậy
các cá thể đồng hợp thể và dị hợp thể của gen
màu đen sẽ có kiểu hình màu đen, trong khi đó
các cá thể có gen màu đen ở trạng thái đồng hợp
lặn sẽ có kiểu hình màu đỏ.

ở một mặt khác, các tính trạng do nhiều gen
điều khiển đợc gọi là các tính trạng số lợng.
Các tính trạng số lợng có sự biến thiên của các
kiểu hình liên tục trên trục số. Các tính trạng số
lợng, ví dụ nh sinh trởng, khả năng cho sữa,
độ mềm của thịt.
Các tính trạng số lợng nh vậy là rất quan trọng
đối với chúng ta trong các chơng trình giống vật
nuôi. Tuy nhiên, cải tiến di truyền của quần thể
vật nuôi bị giới hạn bởi các yếu tố nh: phần lớn
các tính trạng có tầm quan trọng kinh tế là các
tính trạng đa gen trong tự nhiên, chúng bị tác
động lớn của các biến động môi trờng và các
yếu tố phát triển. Nói chung, chúng ta không thể
xác định kiểu gen của một cá thể cụ thể tơng
ứng với tính trạng kinh tế mà chỉ có thể nhờ vào
kiểm tra kiểu hình. Những tính trạng của trạng
thái tự nhiên này gọi là số lợng và loci đa gen
gọi là "loci tính trạng số lợng". Các chiến lợc
chọn lọc truyền thống trong các chơng trình
giống vật nuôi đợc dựa vào việc sử dụng sự
khác biệt kỳ vọng ở thế hệ sau (EPDs-USA) và
giá trị giống ớc tính (EBVs-

úc), chúng đợc
xác định nhờ phân tích thống kê của giá trị kiểu
hình của một cá thể và các anh em họ hàng của
nó. Chiến lợc chọn lọc sử dụng EPDs hoặc
EBVs tạo nên sự gia tăng do tích luỹ và cải tiến
năng suất di truyền, và thành công của các mục
tiêu dài hạn là dự đoán tốt với một thiết kế kiểm
tra thế hệ sau thích hợp. Các tính trạng cải thiện
phải đo đếm dễ dàng, trực tiếp trên vật nuôi
sống, ở các tính trạng có hệ số di truyền trung
bình đến cao, ví dụ sinh trởng, các tính trạng về
khối lợng sống, ít gây khó khăn cho nhà làm
giống. Tuy nhiên, một số tính trạng kinh tế quan
trọng khác nh khả năng hữu thụ, các tính trạng
thịt xẻ-những cái chỉ có thể đánh giá một cách
chính xác khi giết mổ (và với một số tơng quan
không mong muốn), hiệu quả sử dụng thức ăn,
khả năng chống đỡ bệnh tật và ký sinh trùng và
các tính trạng giới hạn bởi giới tính nh khả năng
cho sữa, tất cả những tính trạng đợc điều khiển
bởi các yếu tố di truyền, rất khó để đánh giá và
do vậy rất khó để cải thiện qua chọn lọc.

Lập bản đồ các gen đơn hoặc gen đa qui định
những tính trạng kinh tế đem đến khả năng chọn
lọc với sự trợ giúp của đánh dấu di truyền
(MAS), chọn lọc với sự trợ giúp của đánh dấu di
truyền hy vọng sẽ cải tiến di truyền hiệu quả do
ảnh hởng lên cả độ chính xác và thời gian chọn
lọc. Xa hơn, việc xác định các gen lớn ảnh hởng

tới các tính trạng hiện đã có nhiều hứa hẹn hơn vì
đã phát hiện đợc một số lợng lớn các tín hiệu
di truyền bao phủ genom.

Trong thời điểm hiện tại, sự phát triển của công
nghệ di truyền đánh dấu-ADN đánh dấu đợc
chứng minh sẽ là một công cụ hữu ích trong cả
việc kiểm tra nguồn gốc và kiểm tra bố mẹ ở cả
bò giống và bò thịt thơng phẩm. Kiểu ADN
hứa hẹn một sự chính xác hơn khi kiểm tra nhóm
máu, mặc dù chi phí cho cả hai quy trình là nh
nhau.

Những vấn đề về di truyền và cải tiến di truyền
sẽ đợc thảo luận trong chơng tới.

Nhiễm sắc thể
Các nhiễm sắc thể là những vật mang các gen.
Có tới 30 cặp nhiễm sắc thể ở bò; 29 đôi nhiễm
sắc thể thờng và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính
(XX ở con cái và XY ở con đực).

Dới kính hiển vi có thể thấy các nhiễm sắc thể
với kích thớc và hình thái khác nhau trong loài
và giữa các loài. Mỗi một nhiễm sắc thể có một
vùng đặc biệt đâu đó dọc theo chiều dài của nó,
thờng thấy nh là một cái eo dới kính hiển vi.
Eo này đợc gọi là tâm động, nó có tầm quan
trọng đặc biệt trong hoạt động của nhiễm sắc thể
trong các quá trình phân chia của tế bào và có

thể ở một trong bốn vị trí chung trong nhiễm sắc
thể.

12