Đánh giá kết quả phẫu thuật nội soi điều trị thoát vị hoành bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

.

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH


TẠ HUY CẦN

ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ PHẪU THUẬT NỘI
SOI ĐIỀU TRỊ THỐT VỊ HỒNH BẨM
SINH Ở TRẺ SƠ SINH

LUẬN VĂN CHUYÊN KHOA CẤP II

THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH - NĂM 2020

.


.

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH


TẠ HUY CẦN

ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ PHẪU THUẬT NỘI
SOI ĐIỀU TRỊ THỐT VỊ HỒNH BẨM
SINH Ở TRẺ SƠ SINH
NGÀNH: NGOẠI NHI
MÃ SỐ: CK 62 72 07 35

LUẬN VĂN CHUYÊN KHOA CẤP II

NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC:
PGS. TS. TRƯƠNG NGUYỄN UY LINH

THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH - NĂM 2020

.


.

i

MỤC LỤC
Mục lục............................................................................................................... i
Danh mục chữ viết tắt tiếng việt ...................................................................... iii
Danh mục chữ viết tắt tiếng anh ...................................................................... iv
Danh mục bảng ................................................................................................. v
Danh mục hình ............................................................................................... viii
Danh mục biểu đồ ............................................................................................ ix
MỞ ĐẦU ........................................................................................................... 1

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU ............................................................................. 4
I. Mục tiêu tổng quát ................................................................................... 4
II. Mục tiêu cụ thể ........................................................................................ 4
TỔNG QUAN TÀI LIỆU ........................................................... 5
1.1. Sơ lược lịch sử ...................................................................................... 5
1.2. Dịch tễ................................................................................................... 5
1.3. Bệnh nguyên ......................................................................................... 5
1.4. Phôi thai học ......................................................................................... 6
1.5. Dị tật phối hợp ...................................................................................... 8
1.6. Bệnh học ............................................................................................... 9
1.7. Chẩn đoán ........................................................................................... 11
1.8. Các yếu tố tiên lượng.......................................................................... 16
1.9. Điều trị ................................................................................................ 19
1.10.

Tổng quan về tình hình nghiên cứu ................................................. 32
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .............. 36

2.1. Thiết kế nghiên cứu ............................................................................ 36
2.2. Đối tượng nghiên cứu ......................................................................... 36
2.3. Tiêu chuẩn chọn mẫu.......................................................................... 36

.


.

ii

2.4. Biến số và định nghĩa các biến số ...................................................... 37

2.5. Thu thập và xử lý số liệu .................................................................... 42
KẾT QUẢ ................................................................................. 45
3.1. Đặc điểm bệnh nhi trước phẫu thuật .................................................. 45
3.2. Đặc điểm bệnh nhi trong lúc phẫu thuật............................................. 48
3.3. Kết quả và biến chứng sau phẫu thuật ................................................ 54
BÀN LUẬN .............................................................................. 62
4.1. Đặc điểm bệnh nhi trước phẫu thuật .................................................. 62
4.2. Đặc điểm bệnh nhi trong lúc phẫu thuật............................................. 69
4.3. Kết quả và biến chứng sau phẫu thuật ................................................ 90
KẾT LUẬN ................................................................................................... 104
KIẾN NGHỊ .................................................................................................. 106
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC 1
PHỤ LỤC 2

.


.

iii

DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT TIẾNG VIỆT

Nghĩa

Viết tắt
CB

Con bà

PT

Phẫu thuật

PTNS

Phẫu thuật nội soi

STT

Số thứ tự

TVH

Thốt vị hồnh

.


.

iv

DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT TIẾNG ANH
Viết tắt

Nghĩa tiếng Anh
Alveolar-arterial

AaDO2

oxygen Khuynh áp oxy phế nangđộng mạch

tension difference
Extracorporeal

ECMO

Nghĩa tiếng Việt

membrane

oxygenation

Oxy hóa màng ngồi cơ thể
Nồng độ CO2 cuối thì thở

EtCO2

End Tidal CO2

FiO2

Fraction of inspired oxygen

Nồng độ oxy khí hít vào

LHR

Lung-head ratio

Tỉ lệ phổi-đầu

ra

Nasal continuous positive Áp lực đường thở dương

NCPAP
NO

airway pressure

liên tục qua mũi

Nitric oxide

Khí Nitric oxide

Observed to Expected lung- Thể tích phổi đầu thực

O/E - LHR
OI

head ratio

tế/dự đốn

Oxygenation index

Chỉ số oxy hố máu

Partial pressure of carbon Áp suất phần khí CO2 trong

PaCO2

dioxide in arterial blood

máu động mạch

Partial pressure of oxygen in Áp suất phần khí O2 trong

PaO2

arterial blood

SaO2

Arterial oxygen saturation
Peripheral capillary oxygen

SpO2

saturation

.

máu động mạch
Độ bão hòa oxy máu động
mạch

Độ bão hòa oxy máu


.

v

DANH MỤC BẢNG
Bảng 2.1. Các biến số...................................................................................... 37
Bảng 3.1. Khảo sát liên quan giữa thời điểm xuất hiện suy hô hấp với chẩn đoán
trước sinh ......................................................................................................... 46
Bảng 3.2. Khảo sát liên quan giữa thời điểm xuất hiện suy hô hấp với cao áp
phổi .................................................................................................................. 47
Bảng 3.3. Khí máu động mạch trước phẫu thuật ............................................ 47
Bảng 3.4. Liên quan giữa thở máy trước mổ với bên thoát vị, cao áp phổi và
tim bẩm sinh .................................................................................................... 48
Bảng 3.5. Liên quan giữa thời điểm phẫu thuật với thời điểm suy hô hấp..... 49
Bảng 3.6: Liên quan giữa thời điểm phẫu thuật với thời điểm suy hô hấp ngay
sau sinh ............................................................................................................ 49
Bảng 3.7. Liên quan giữa thời điểm phẫu thuật với bên thoát vị, kích thước lỗ
thoát vị, thể thoát vị, cao áp phổi và tim bẩm sinh ......................................... 50
Bảng 3.8. Liên quan giữa cách khâu cơ hồnh với kích thước lỗ thốt vị, bên
thoát vị, dạ dày, gan và lách thoát vị ............................................................... 51
Bảng 3.9. Liên quan giữa thời gian phẫu thuật trung bình giữa các dạng thốt
vị, trẻ TVH trái với TVH phải, TVH có và khơng có túi, cách khâu cơ hoành.
......................................................................................................................... 52
Bảng 3.10. Liên quan giữa thời gian thở máy sau mổ với thời điểm suy hô hấp,
cao áp phổi, dị tật tim bẩm sinh, kích thước lỗ thoát vị, bên thoát vị, thể thoát
vị và phương pháp khâu .................................................................................. 55
Bảng 3.11. Liên quan giữa thời điểm bắt đầu ăn đường miệng với kích thước

lỗ thoát vị, bên thoát vị, thể thốt vị, phương pháp khâu cơ hồnh, thời điểm
suy hô hấp, cao áp phổi và dị tật tim bẩm sinh ............................................... 56

.


.

vi

Bảng 3.12. Liên quan giữa tràn khí màng phổi sau mổ với thời gian phẫu thuật
......................................................................................................................... 57
Bảng 3.13. Liên quan giữa tràn khí màng phổi sau mổ với kích thước khe thoát
vị ...................................................................................................................... 58
Bảng 3.14. Liên quan giữa tràn dịch màng phổi sau mổ với kích thước lỗ thoát
vị, bên thoát vị, thể thoát vị, cao áp phổi và dẫn lưu màng phổi. ................... 59
Bảng 3.15. Liên quan giữa tái phát với kích thước lỗ thoát vị, dạ dày thoát vị,
gan thoát vị, lách thoát vị, thể thoát vị và cách khâu cơ hoành. ..................... 60
Bảng 3.16. Liên quan giữa trào ngược dạ dày-thực quản và dạ dày thoát vị lên
ngực ................................................................................................................. 61
Bảng 4.1. Giới ................................................................................................. 62
Bảng 4.2. Tỷ lệ sinh non ................................................................................. 63
Bảng 4.3. Tỷ lệ chẩn đoán trước sinh ............................................................. 64
Bảng 4.4. Cân nặng lúc sinh ........................................................................... 64
Bảng 4.5. Tỷ lệ suy hơ hấp trong vịng 24 giờ tuổi......................................... 66
Bảng 4.6. Thời điểm phẫu thuật nội soi điều trị thốt vị hồnh bẩm sinh ...... 70
Bảng 4.7. Tỷ lệ thốt vị hồnh có túi .............................................................. 73
Bảng 4.8. Tỷ lệ thốt vị hồnh lên ngực ......................................................... 75
Bảng 4.9. Tỷ lệ gan thoát vị ............................................................................ 76
Bảng 4.10. Thời gian phẫu thuật nội soi khâu phục hồi cơ hoành của một số tác

giả trong và ngoài nước ................................................................................... 83
Bảng 4.11. Trị số PaCO2 trong mổ .................................................................. 87
Bảng 4.12. Mức độ toan máu theo một số tác giả........................................... 87
Bảng 4.13. Tỷ lệ chuyển mổ mở của các tác giả ............................................ 89
Bảng 4.14. Thời gian thở máy sau mổ ............................................................ 91
Bảng 4.15. Thời điểm bắt đầu cho ăn đường miệng ....................................... 93
Bảng 4.16. Thời gian đạt dinh dưỡng hoàn toàn qua đường tiêu hóa............. 93

.


.

vii

Bảng 4.17. Thời điểm hết tràn khí màng phổi ................................................ 95
Bảng 4.18. Tỷ lệ tái phát ................................................................................. 98
Bảng 4.19. Tỷ lệ tắc ruột sau mổ được các tác giả ghi nhận như sau ........... 101
Bảng 4.20. Thời gian nằm viện theo một số tác giả ..................................... 103

.


.

viii

DANH MỤC HÌNH
Hình 1.1. Phân loại thốt vị hồnh theo kích thước khe thốt vị.................... 10
Hình 1.2. X quang thốt vị hồnh phải ........................................................... 13

Hình 1.3. X quang thốt vị hồnh trái ............................................................. 14
Hình 1.4. Khâu phục hồi cơ hồnh bằng mảnh ghép ...................................... 22
Hình 1.5. Tư thế bệnh nhi và vị trí trocar ....................................................... 26
Hình 1.6. Phẫu thuật nội soi đưa tạng thoát vị xuống ổ bụng và khâu phục hồi
cơ hồnh .......................................................................................................... 26
Hình 4.1. Thốt vị hồnh phải......................................................................... 68
Hình 4.2. Thốt vị hồnh có túi ...................................................................... 73
Hình 4.3. Dạ dày thốt vị vào lồng ngực ........................................................ 75
Hình 4.4. Mũi khâu ngay giữa khe thốt vị .................................................... 78
Hình 4.5. Mũi khâu góc giữa thành ngực và hai mép cơ hồnh ..................... 79
Hình 4.6. Các mũi khâu cơ hồnh với thành ngực.......................................... 80
Hình 4.7. Khâu cơ hồnh với thành ngực ....................................................... 81

.


.

ix

DANH MỤC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 3.1. Kích thước khe thoát vị .............................................................. 50
Biểu đồ 3.2. EtCO2 trung bình trong mổ......................................................... 53
Biểu đồ 3.3. Liên quan giữa PaCO2 trong mổ và thời gian phẫu thuật .......... 54

.


.

1

MỞ ĐẦU
Thốt vị hồnh (TVH) bẩm sinh là một trong những nguyên nhân ngoại
khoa quan trọng gây suy hô hấp ở trẻ sơ sinh. Tần suất của bệnh khoảng 1/4.000
– 1/2.500 trẻ sinh ra sống. Bệnh được mô tả đầu tiên bởi Bochdalek vào năm
1848 nhưng mãi đến 1946, Gross thực hiện thành công đầu tiên phẫu thuật sửa
chữa TVH ở sơ sinh.
Do khiếm khuyết trong sự phát triển của cơ hồnh, tạng trong ổ bụng
thốt vị vào khoang lồng ngực. Sự chèn ép của các tạng thoát vị ảnh hưởng đến
phát triển bình thường của phổi làm giảm phân nhánh phế quản và động mạch
phổi, dẫn đến thiểu sản phổi và tăng áp động mạch phổi, đây là nguyên nhân tử
vong cũng như các biến chứng của bệnh [55], [68], [73], [81].
Một tiến bộ quan trọng trong chăm sóc bệnh nhân TVH bẩm sinh là chẩn
đoán trước sinh, từ đó theo dõi thai kỳ, tham vấn các nguy cơ và tiên lượng dựa
trên các đánh giá hình ảnh học. Siêu âm thai và cộng hưởng từ cho phép chẩn
đoán, đánh giá tạng thoát vị và tiên lượng bệnh [17], [21], [27], [35].
Sau sinh, trẻ TVH bẩm sinh thường xuất hiện suy hô hấp trong vài giờ
hoặc vài ngày đầu. Một số trường hợp khe thốt vị nhỏ, trẻ có thể khơng có
triệu chứng lâm sàng hay có triệu chứng lâm sàng muộn, xuất hiện ở tuổi lớn
hơn. Tạng thoát vị vào lồng ngực gây ra triệu chứng hô hấp ở trẻ [18]. X quang
và siêu âm ngực cho phép khẳng định chẩn đoán, đánh giá tạng thoát vị, tầm
soát các dị tật đi kèm [43], [59].
Theo thời gian, quan điểm điều trị có nhiều thay đổi. Trước đây, TVH
được xem là cấp cứu ngoại khoa và phẫu thuật cần được thực hiện càng sớm
càng tốt nhằm giải áp khoang lồng ngực, tạo điều kiện cho phổi dãn nở ra [59],
[101]. Tuy nhiên, ngày nay TVH bẩm sinh được xem là một cấp cứu nội khoa.
Hồi sức trước mổ giúp cải thiện việc mở lại tuần hoàn thai nhi, tăng tính đàn

.

.

2

hồi của phổi cũng như giảm sự nhạy cảm của giường mạch máu, tạo điều kiện
tốt cho phẫu thuật. Nhờ tiến bộ trong hồi sức sơ sinh mà tỷ lệ sống của bệnh
nhi TVH ngày càng được cải thiện. Tỉ lệ này là 70 – 90% ở các trung tâm hồi
sức sơ sinh của các nước phát triển [59], [61], [101], [112].
Phẫu thuật tiêu chuẩn điều trị TVH là phẫu thuật mở, đưa tạng thoát vị
xuống ổ bụng và khâu phục hồi chỗ khiếm khuyết cơ hoành. Phẫu thuật mở
đem đến nhiều thuận lợi nhưng cũng có những bất lợi nhất định như đau, sẹo
xấu, tắc ruột do dính; biến dạng lồng ngực, vẹo cột sống đã được ghi nhận sau
phẫu thuật mở ngực [59], [101].
Cùng với sự tiến bộ của phẫu thuật nội soi nói chung, phẫu thuật nội soi
ở sơ sinh cũng ngày càng phát triển và được ứng dụng trong điều trị TVH bẩm
sinh từ năm 1995 [120]. Trên thế giới, nhiều trung tâm đã áp dụng phẫu thuật
nội soi và báo cáo tỷ lệ sống tăng lên, giảm thời gian thở máy sau phẫu thuật,
thời gian nằm viện so với phẫu thuật mở [17], [27], [32], [37], [47], [69], [90],
[100], [107], [118], [126], [132]. Tuy nhiên, phẫu thuật nội soi khơng chỉ địi
hỏi kỹ năng mà còn cần sự phối hợp tốt với hồi sức và gây mê trước, trong, sau
mổ. Bên cạnh đó, nhiều nghiên cứu cho thấy tỷ lệ tái phát trong mổ nội soi cao
hơn mổ mở cũng như lo ngại về tác dụng bất lợi của bơm CO2 trong quá trình
phẫu thuật [45], [66], [84], [90], [111]. Do vậy, việc áp dụng rộng rãi cũng như
lựa chọn phẫu thuật nội soi điều trị TVH đến nay vẫn còn gây nhiều tranh luận.
Trong nước, một số nghiên cứu về TVH bẩm sinh đã được thực hiện,
chủ yếu về hồi sức nội khoa và phẫu thuật mở điều trị TVH [2], [76]. Phẫu
thuật nội soi được tác giả Nguyễn Thanh Liêm [76] báo cáo năm 2013, trên trẻ
sơ sinh và trẻ lớn. Năm 2018, chúng tơi có báo cáo về kết quả phẫu thuật điều

trị TVH bẩm sinh ở sơ sinh [2] bao gồm phẫu thuật nội soi. Tuy nhiên, cho đến
nay, nhiều phẫu thuật viên vẫn e ngại khả năng tái phát cũng như những khó
khăn khi phẫu thuật nội soi ở sơ sinh nên chưa có sự thống nhất về phương
pháp và vẫn chưa được áp dụng rộng rãi. Chính vì thế, chúng tôi tiến hành

.


.

3

nghiên cứu nhằm trả lời câu hỏi: phẫu thuật nội soi điều trị TVH bẩm sinh ở trẻ
sơ sinh có hiệu quả và an tồn hay khơng? Từ đó chúng tôi đưa ra các mục tiêu:

.


.

4

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
I. MỤC TIÊU TỔNG QUÁT:
Đánh giá kết quả phẫu thuật nội soi điều trị TVH bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.
II. MỤC TIÊU CỤ THỂ
1. Khảo sát đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh nhi sơ sinh TVH
bẩm sinh trước phẫu thuật.
2. Khảo sát các đặc điểm bệnh nhi trong lúc phẫu thuật.
3. Đánh giá kết quả và biến chứng sau phẫu thuật.

.


.

5

TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. SƠ LƯỢC LỊCH SỬ
Theo Tracy [116], năm 1754, George Mc Cauley đã mô tả giải phẫu sinh
lý TVH bẩm sinh. Đến năm 1769, Morgagni mô tả các dạng TVH khác nhau
và TVH sau xương ức, mang tên ông ta.
Cũng theo Tracy [116], năm 1848, Bochdalek mô tả TVH khe sau bên và
từ đó thốt vị này mang tên ông. Nauman là người đầu tiên thực hiện phẫu thuật
TVH bẩm sinh vào năm 1888. Năm 1901, Aue báo cáo trường hợp phẫu thuật
thành công đầu tiên ở người lớn nhưng mãi đến 1940, Ladd và Gross báo cáo
điều trị thành công TVH, tuổi nhỏ nhất là 40 giờ tuổi.
Năm 1997 Collins mô tả giai đoạn trăng mật sau phẫu thuật điều trị TVH.
Năm 1984, Langham đặt vấn đề với phẫu thuật cấp cứu, cố gắng ổn định bệnh
nhi trước phẫu thuật [116].
Từ 2001 – 2005, phẫu thuật nội soi ngực điều trị TVH được báo cáo bởi
nhiều trung tâm trên thế giới [116].
1.2. DỊCH TỄ
Tần suất của TVH bẩm sinh khoảng 1/4.000 – 1/2.500 trẻ sinh ra sống.
Một nghiên cứu gần đây cho thấy tần suất TVH bẩm sinh ở Châu Âu là
2,3/10.000 trẻ sinh ra sống [101].
Khoảng 80% trường hợp TVH xảy ra ở bên trái, 15% bên phải và chỉ 5%
thoát vị cả hai bên. TVH đơn độc thường gặp ở nam và 1/3 trường hợp kết hợp
với dị tật bẩm sinh nặng [101].

1.3. BỆNH NGUYÊN
Nguyên nhân gây TVH chưa rõ. Nhiều bằng chứng cho thấy dị tật do
tương tác của nhiều yếu tố lên sự phát triển của bào thai. Các yếu tố đó bao
gồm: di truyền, môi trường và dinh dưỡng [43], [59], [101], [116].

.


.

6

Một số trường hợp được ghi nhận có liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể
như tam bội nhiễm sắc thể 18, 21, 22. Chuột bị đột biến gen WT1 và COUPTFII sinh ra chuột con TVH. Thuốc trừ sâu, Phenmetrazine, Thalidomide,
Quinine, Cadmium, chì, Nitrofen và thiếu Vitamin A làm tăng nguy cơ mắt
bệnh. Nồng độ Retinol và Retinol-bingding protein từ mẫu máu cuống rốn trẻ
sơ sinh bị TVH thấp hơn so với trẻ bình thường [71].
1.4. PHƠI THAI HỌC
1.4.1. Sự hình thành và phát triển của cơ hồnh
Cơ hồnh hình thành từ tuần thứ 4 của thai kỳ [59], [101], [116] bao gồm
4 thành phần:
▪ Cân trung tâm xuất phát từ vách ngang
▪ Phần sau bên xuất phát từ phúc-phế mạc
▪ Phần lưng xuất phát từ mạc treo thực quản
▪ Phần cơ xuất phát từ nhóm cơ gian sườn
Đầu tiên vách ngang hình thành ngăn chia một phần ngực và bụng, để lại
hai kênh thông thương giữa khoang màng phổi và khoang màng bụng. Vách
ngang về sau phát triển thành cân trung tâm [116].
Tuần thứ 7 của thai kỳ, nếp gấp phúc-phế mạc xuất phát từ hai bên, phát
triển vào đường giữa và ra trước, nối kết với vách ngang và mạc treo thực quản

làm đóng kênh thơng thương khoang màng phổi-khoang màng bụng [116].
Các nguyên bào cơ đi từ nhóm cơ chung ở cổ tạo nên lớp trong cùng của
cơ liên sườn, sau đó hợp nhất với các thành phần của cơ hoành tạo nên cơ hoành
hoàn chỉnh. Nếu sự phân bố lớp cơ này không đều sẽ tạo chỗ yếu, qua đó hình
thành thốt vị [116].
1.4.2. Sự phát triển của phổi
1.4.2.1. Sự phát triển của phổi và mạch máu phổi
Có 5 giai đoạn phát triển của phổi [59], [101], [116].

.


.

7

▪

Giai đoạn phôi: bắt đầu tuần thứ 3, đầu xa rãnh thanh-khí quản hình

thành một túi thừa. Đến tuần thứ 4, khí quản và hai mầm phổi hình thành từ túi
thừa. Tuần thứ 6, hai mầm phổi phát triển thành các phế quản thùy.
▪

Giai đoạn giả tuyến: hình thành các phế quản lớn từ tuần thứ 7 đến

tuần thứ 16.
▪

Giai đoạn tiểu phế quản: từ tuần thứ 16 đến tuần 24. Giai đoạn này

hình thành các tiểu phế quản, phế nang nguyên thủy và xuất hiện các mạch máu
phổi. Phế bào I bắt đầu biệt hóa và xuất hiện tiền thân của phế bào II. Lúc này
phổi đã có thể thực hiện chức năng trao đổi khí.
▪

Giai đoạn túi phế nang: từ tuần thứ 24 đến khi sinh. Các phế nang

nguyên thủy trưởng thành, khả năng sản xuất surfactant hoàn thiện dần.
▪

Giai đoạn phế nang: từ sau sinh đến 8 tuổi. Các phế nang tiếp tục

trưởng thành và nhân lên. Đến 8 tuổi, số lượng phế nang gấp 10 lần lúc sinh.
Sự phát triển của hệ mạch máu phổi đi cùng với quá trình hình thành và
phát triển của hệ phế quản-phế nang. Hệ mạch máu được chia thành 2 đơn vị
giải phẫu dựa trên cấu trúc đường dẫn khí: acinus và preacinus.
▪

Acinus: là đơn vị chức năng của phổi, tính từ tiểu phế quản hơ hấp,

túi phế nang, ống phế nang. Hệ mạch máu trong đơn vị acinus sẽ phát triển và
nhân lên cùng với phế nang.
▪

Preacinus: bao gồm khí quản, phế quản lớn, phế quản thùy và phế

quản tận. Hệ thống mạch máu trong đơn vị này hoàn thiện lúc thai 16 tuần tuổi.
1.4.2.2. Các yếu tố ảnh hưởng phát triển của phổi
▪

Yếu tố nội tiết: trục hạ đồi-tuyến n-tuyến thượng thận có ảnh hưởng

đến sự hình thành của phổi và sản xuất Surfactant. Một số nội tiết tố cũng có
vai trị trong sự tưởng thành của phổi: [59], [101], [116]
− Nội tiết tố tuyến giáp và nội tiết tố kích thích tuyến giáp.

.


.

8

− Epinephrine và các yếu tố tăng trưởng làm tăng khả năng sản xuất
Surfactant.
− Insulin làm giảm khả năng sản xuất surfactant.
▪

Yếu tố giải phẫu: Một khoảng trống đủ rộng trong lồng ngực là điều

cần thiết để phổi phát triển bình thường. Bất kỳ nguyên nhân nào làm giảm
khoảng trống này, tạo áp lực lên phổi, làm phổi không trưởng thành được [59],
[101], [116].
1.5. DỊ TẬT PHỐI HỢP
Khoảng 50% TVH có dị tật bẩm sinh phối hợp [13], [21], [26]. Các dị
tật này bao gồm bất thường tim mạch (27,5%), tiết niệu sinh dục (17,7%), cơ
xương (15,7%), hệ thần kinh trung ương (9,8%).
Các thương tổn như thiểu sản phổi, tồn tại ống động mạch, ruột xoay bất
toàn được xem như là hậu quả của TVH [27].

Những trẻ ổn định trước mổ và được phẫu thuật có dị tật phối hợp ít hơn
15%. Trong số những trẻ được chẩn đoán TVH trước sinh, có 25% kèm bất
thường nhiễm sắc thể, 70% có dị tật phối hợp. Ngược lại, 35% trẻ TVH được
chẩn đốn sau sinh có dị tật đi kèm [35], [48], [59].
Dị dạng thần kinh: thai vơ sọ, thốt vị màng não tủy, thoát vị não, não
úng thủy.
Dị tật tim thường gặp và nặng nề, bao gồm: thông liên nhĩ, thông liên
thất, bất thường đường ra của mạch máu (chuyển vị đại động mạch, tứ chứng
Fallot, thất phải hai đường ra, hẹp động mạch chủ) [83].
Các dị tật khác: teo thực quản, thoát vị cuống rốn, hội chứng Down...
[85].

.


.

9

1.6. BỆNH HỌC
1.6.1. Phân loại thốt vị cơ hồnh
1.6.1.1. Thốt vị khe sau bên (thoát vị Bochdalek)
Chiếm 70 – 90% tổng số trường hợp TVH [55], [68], [73], [81].
TVH bên trái chiếm 85%, khe thốt vị đường kính khoảng 2 – 4 cm, nằm
ở vị trí sau bên. Tạng thốt vị thường là gan trái, lách, gần như toàn bộ ruột
non, ruột già và thận. Khi dạ dày thoát vị sẽ làm thay đổi chỗ nối thực quản-dạ
dày.
TVH phải chiếm khoảng 11% trường hợp, tạng thốt vị là gan, có thể kèm
theo ruột già và ruột non.
TVH hai bên chiếm 2%.

1.6.1.2. Thoát vị Morgagni
Chiếm 9 – 30% số trường hợp TVH [55], [68], [73], [81]. Thường gặp bên
phải.
1.6.1.3. Các dạng khiếm khuyết cơ hoành khác
Khiếm khuyết hoàn toàn cơ hoành (hiếm gặp).
Thoát vị qua khe thực quản.
Thoát vị qua cân trung tâm.
1.6.2. Phân loại mức độ nặng.
Mức độ nặng của TVH có thể được phân loại theo kích thước khe thoát vị
[71]:
▪ Dạng A: khiếm khuyết nhỏ, được bao quanh hoàn toàn bởi cơ
▪ Dạng B: khiếm khuyết với < 50% thành ngực khơng có cơ bao quanh
▪ Dạng C: khiếm khuyết với > 50% thành ngực khơng có cơ bao quanh
▪ Dạng D: gần hoàn toàn hoặc hoàn toàn vắng 1 bên cơ hoành

.


.

10

Hình 1.1. Phân loại thốt vị hồnh theo kích thước khe thốt vị
“Ng̀n: Lally K. P., 2013” [71].
1.6.3. Đường tiêu hóa
Trong giai đoạn đầu của sự hình thành cơ hồnh, ruột giữa đang thốt vị
sinh lý vào túi nỗn hồng. Nếu các kênh phế-phúc mạc khơng đóng trước khi
ruột giữa trở vào ổ bụng ở tuần thứ 9 đến tuần thứ 10, ruột sẽ thoát vị lên khoang
lồng ngực. Ruột thốt vị sẽ khơng xoay và cố định bình thường, đồng thời ổ
bụng thường nhỏ, thành bụng kém phát triển [59], [101], [116].

1.6.4. Phổi và mạch máu phổi
Tạng thoát vị chèn ép vào nhu mô phổi, ảnh hưởng đến sự phát triển và
trưởng thành của phổi [59], [101], [116].
Thiểu sản phổi có thể xuất hiện ở cả hai phổi, bên thoát vị sẽ nặng nề hơn.
TVH xảy ra trong giai đoạn phân chia nhánh phế quản nên chỉ có các phế quản
lớn phát triển đầy đủ. Kích thước và trọng lượng phổi giảm. Số lượng nhánh
phế quản nhỏ và phế nang giảm trầm trọng.
Cao áp phổi:

.


.

11

Ở thai nhi bình thường, phổi chưa hoạt động nên kháng lực mạch máu phổi
rất cao, chỉ 7% cung lượng tim đi qua mạch máu phổi. Máu giàu oxy nhận từ
mẹ đến tĩnh mạch rốn, đến nhĩ phải, qua lỗ bầu dục và ống động mạch, đến nhĩ
trái qua vòng tuần hoàn lớn. Sau sinh, phổi hoạt động nên kháng lực mạch máu
phổi giảm, làm tăng lượng máu lên phổi, tăng áp lực nhĩ trái giúp đóng lỗ bầu
dục. Áp lực oxy trong máu động mạch cao làm đóng ống động mạch [59],
[101], [116].
Ở bệnh nhi TVH, các tiểu động mạc phổi giảm số lượng và thay đổi cấu
trúc, lớp cơ tăng sản bất thường làm diện tích mặt cắt ngang của các nhánh
động mạch phổi hẹp lại, dẫn đến kháng lực mạch máu phổi vẫn cao sau sinh.
Hậu quả của cao áp phổi là mở lại shunt phải-trái qua lỗ bầu dục và ống động
mạch vào tuần hoàn lớn gây giảm oxy máu. Sự giảm oxy máu làm tăng thêm
kháng lực mạch máu phổi, dẫn đến suy hô hấp tiến triển. Các yếu tố góp phần
làm tăng áp phổi bao gồm thiếu oxy máu, hạ thân nhiệt, toan máu và stress.

1.7. CHẨN ĐỐN
1.7.1. Chẩn đốn trước sinh
Siêu âm trước sinh có thể được sử dụng để chẩn đốn TVH, giúp đánh
giá các can thiệp trước sinh, kế hoạch sinh và tiên lượng kết quả sau phẫu thuật
[17], [21], [27], [35]. Khoảng 50% – 85% TVH có thể được phát hiện bởi siêu
âm trước sinh.
TVH có thể chẩn đốn với sự hiện diện tạng ổ bụng trong lồng ngực và
trung thất bị đẩy lệch sang bên đối diện [59], [101], [116]
▪ Khơng thấy dạ dày ở vị trí bình thường
▪ Khi có đa ối, trục tim bất thường hoặc trung thất bị đẩy lệch
▪ Khi có sự phân bố mạch máu phổi bất thường trên siêu âm Doppler
TVH khó chẩn đốn hơn khi tạng thốt vị là gan vì gan có đậm độ tương
tự nhu mơ phổi của thai.

.


.

12

Sau khi chẩn đoán, việc quyết định điều trị cần dựa vào đánh giá vị trí gan,
các dị tật phối hợp, mạch máu phổi, tiên lượng mức độ thiểu sản phổi, nguy cơ
sử dụng ECMO và nguy cơ tử vong.
Cộng hưởng từ giúp xác định chẩn đoán khi các dấu hiệu trên siêu âm
khơng rõ ràng (hiếm). Ngồi việc tính thể tích phổi theo khơng gian 3 chiều,
giúp đánh giá tỉ lệ phổi-đầu thực tế/dự đoán và phần trăm gan thốt vị, cộng
hưởng từ cịn giúp đánh giá tỉ lệ phổi-đầu thực tế/dự đoán chính xác hơn so với
siêu âm vì tính thể tích phổi theo khơng gian 3 chiều [59], [101], [116].
1.7.2. Chẩn đoán sau sinh

1.7.2.1. Triệu chứng cơ năng.
Trẻ sơ sinh thường biểu hiện với suy hô hấp nặng sớm hoặc ngay sau sinh.
Độ nặng của suy hô hấp liên quan đến kích thước khe thoát vị [59], [101], [116].
Nhũ nhi với TVH trái khe nhỏ có thể khơng có triệu chứng trong vài tháng
đến vài năm. Biểu hiện có thể bao gồm:
▪ Viêm phổi tái phát, các triệu chứng hơ hấp khác: thở nhanh, khó thở,
tím, suy hơ hấp.
▪ Các triệu chứng tiêu hóa:
− Trào ngược dạ dày-thực quản: nôn hoặc trớ tái đi tái lại, ho, khị khè
hoặc thở rít tái phát do hít sặc, khó tiêu, biếng ăn, rối loạn giấc ngủ...
− Ăn kém và khơng lên cân, ói mãn tính
− Đau bụng hoặc các triệu chứng tắc ruột
1.7.2.2. Triệu chứng thực thể
▪ Các dấu hiệu suy hô hấp ở trẻ sơ sinh bao gồm: thở nhanh, thở rít, phập
phồng cánh mũi, rên rỉ, co kéo (cơ liên sườn, dưới sườn, cơ cổ), tím
tái [59], [101], [116].
▪ Lồng ngực căng phồng, tiếng tim bị đẩy lệch sang ngực đối bên, nghe
âm ruột trên ngực.

.


.

13

▪ Bụng phẳng hoặc lõm hình thuyền khi nằm ngửa.
1.7.2.3. Hình ảnh học sau sinh
X quang [59], [101], [116]
▪ Cần chỉ định X quang trên tất cả trẻ sơ sinh có suy hơ hấp.

▪ Các dấu hiệu trên X quang bao gồm: mờ một nửa phế trường, đặc biệt
nếu gan thoát vị với TVH phải, hiện diện hơi ruột trên ngực với TVH
trái, tim và trung thất bị đẩy lệch sang đối bên, thiểu sản phổi hai bên,
nặng hơn bên bệnh, xẹp phổi đối bên.
▪ X quang dạ dày ruột cản quang giúp phân biệt TVH với các bất thường
bẩm sinh trong ngực, như dị dạng nang tuyến của phổi [20].

Hình 1.2. X quang thốt vị hồnh phải
“Ng̀n: Puri P., 2018” [101].

.


.

14

Hình 1.3. X quang thốt vị hồnh trái
“Ng̀n: Becmeur F., 2009” [20].
Siêu âm tim [59], [101], [116]
▪ Thực hiện siêu âm tim trong vòng 24 giờ sau sinh để đánh giá các dị
tật tim đi kèm và tình trạng cao áp phổi.
▪ Đánh giá các nguyên nhân gây giảm tưới máu (sốc tim hoặc sốc giảm
thể tích), nên chỉ định nếu có bằng chứng giảm tưới máu và/hoặc tụt
huyết áp và SpO2 sau ống động mạch dưới 80%.
1.7.3. Chẩn đoán xác định
TVH có thể được chẩn đốn trước sinh khi hiện diện các tạng trong ổ bụng
(ruột, gan) trong lồng ngực trên các hình ảnh học thai [59], [101], [116].
▪ Khoảng 50 – 85% được chẩn đoán trước sinh với siêu âm thai tầm soát.
▪ Chụp cộng hưởng từ giúp xác định chẩn đốn.

Nếu khơng được chẩn đốn trước sinh, TVH có thể được chẩn đốn sau
sinh với hình ảnh X quang ngực (hơi ruột trong lồng ngực, mờ ngực cùng bên
và trung thất bị đẩy sang đối bên) [59], [101], [116].

.