Kết quả can thiệp trẻ rối loạn phổ tự kỷ tại bệnh viện chỉnh hình và phục hồi chức năng thái nguyên min

0

ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN
TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y DƢỢC

PHAN THỊ YẾN

KẾT QUẢ CAN THIỆP TRẺ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ
TẠI BỆNH VIỆN CHỈNH HÌNH VÀ PHỤC HỒI
CHỨC NĂNG THÁI NGUYÊN

LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

Thái Nguyên, năm 2014


1

ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN
TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y DƢỢC

PHAN THỊ YẾN

KẾT QUẢ CAN THIỆP TRẺ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ
TẠI BỆNH VIỆN CHỈNH HÌNH VÀ PHỤC HỒI
CHỨC NĂNG THÁI NGUYÊN

Chuyên ngành: Nhi khoa
Mã số: 60 72 01 35

LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

NGƢỜI HƢỚNG DẪN KHOA HỌC: PGS.TS PHẠM TRUNG KIÊN

Thái Nguyên, năm 2014


2

LỜI CẢM ƠN
Trong suốt quá trình học tập, nghiên cứu và hồn thành luận văn này,
tơi đã nhận được rất nhiều sự chỉ bảo, giúp đỡ tận tình của các Thầy Cô, bạn
bè, đồng nghiệp và người thân. Tôi được bày tỏ lòng biết ơn chân thành tới:
Ban giám hiệu, Phịng Đào tạo sau đại học, Bộ mơn Nhi Trường Đại
học Y Dược Thái Nguyên đã giúp đỡ, tạo điều kiện cho tơi trong q trình
học tập.
Ban giám đốc, Phịng Kế hoạch tổng hợp và Khoa Phục hồi chức
năng, BSCKII Lê Thành Cương, BSCKI Đào Văn Dũng - Bệnh viện chỉnh
hình và Phục hồi chức năng tỉnh Thái Nguyên đã giúp đỡ tơi hồn thành luận
văn đúng thời hạn.
Ban giám đốc, Phòng Kế hoạch tổng hợp và Khoa Nhi - Bệnh viện Đa
khoa tỉnh Bắc Ninh đã tạo mọi điều kiện, giúp đỡ tơi trong suốt q trình
học tập.
Tơi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới Thầy Phạm Trung Kiên, các Thầy
Cơ đã tận tình chỉ bảo và cung cấp cho tôi những kiến thức quý báu về
phương pháp nghiên cứu cũng như kiến thức chuyên ngành.
Tôi xin chân thành cảm ơn các Thầy Cô trong Hội đồng thông qua đề
cương đã định hướng nghiên cứu cho đề tài của luận văn, các Thầy Cô trong
Hội đồng chấm luận văn tốt nghiệp đã cho tôi nhiều ý kiến quý báu, đã đánh
giá và ghi nhận sự nỗ lực của tơi trong học tập.
Để hồn thành luận văn này có sự đóng góp, động viên khích lệ, giúp đỡ

rất lớn, sự chia sẻ và tạo điều kiện của những người thân trong gia đình, bạn
bè, đồng nghiệp.
Thái Nguyên, ngày 05 tháng 9 năm 2014
Học viên

BS. Phan Thị Yến


3

DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT

BVCH&PHCN

: Bệnh viện chỉnh hình và phục hồi chức năng

CARS

: Phân loại theo thang đánh giá mức độ tự kỷ

CS

: Cộng sự

CT

: Can thiệp

KTV

: Kỹ thuật viên

NVTL

: Nhân viên tâm lý

RLPTK

: Rối loạn phổ tự kỷ


4

MỤC LỤC
.................................................................................................. 1
............................................................ 3
1.1. Dịch tễ học tự kỷ ........................................................................................ 3
1.2. Phân loại tự kỷ............................................................................................ 8
1.3. Một số công cụ chẩn đoán tự kỷ ................................................................ 9
1.4. Các phương pháp điều trị tự kỷ ................................................................ 10
1.5. Điều trị tự kỷ tại Việt Nam và Thái Nguyên............................................ 28
1.6. Các yếu tố ảnh hưởng đến hiệu quả can thiệp. ........................................ 29
Chƣơng 2: ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ............. 33
2.1. Đối tượng nghiên cứu............................................................................... 33
2.2. Phương pháp nghiên cứu.......................................................................... 33
2.3. Phân tích số liệu ....................................................................................... 38
2.4. Đạo đức nghiên cứu ................................................................................. 38
Chƣơng 3:

....................................................... 39

3.1. Kết quả can thiệp ...................................................................................... 39
3.2. Các yếu tố ảnh hưởng đến hiệu quả can thiệp. ........................................ 59
Chƣơng 4: BÀN LUẬN ................................................................................ 53
KẾT LUẬN .................................................................................................... 63
KHUYẾN NGHỊ............................................................................................ 64
TÀI LIỆU THAM KHẢO ............................................................................ 65
PHỤ LỤC ....................................................................................................... 71


5

DANH MỤC BẢNG
Bảng 3.1: Tuổi và giới của nhóm đối tượng nghiên cứu ................................ 39
Bảng 3.2: Mức độ tự kỷ theo lứa tuổi của trẻ ................................................. 39
Bảng 3.3: Mức độ tự kỷ theo giới của trẻ ....................................................... 40
Bảng 3.4: Tần suất các phương pháp sử dụng trong điều trị .......................... 41
Bảng 3.5: Tần suất người tham gia điều trị và thời lượng điều trị cho trẻ ..... 41
Bảng 3.6 Thời gian trẻ đã điều trị (tính cả trước khi chọn vào nghiên cứu) .. 42
Bảng 3.7: Điểm CARS trước và sau điều trị theo lứa tuổi ............................. 42
Bảng 3.8: Kết quả test Denver trước và sau can thiệp .................................... 43
Bảng 3.9: Điểm lĩnh vực tương tác xã hội trước và sau điều trị ..................... 44
Bảng 3.10: Điểm lĩnh vực hành vi trước và sau điều trị ................................. 44
Bảng 3.11: Điểm lĩnh vực giao tiếp (có lời và khơng lời) trước và sau điều trị
................................................................................................................. 45
Bảng 3.12. Các dấu hiệu giao tiếp trước và sau điều trị ................................. 45
Bảng 3.13. Các dấu hiệu hành vi trước và sau điều trị ................................... 46
Bảng 3.14: Điểm CARS với một số yếu tố liên quan đến điều trị .................. 47
Bảng 3.15 : Liên quan tuân thủ điều trị với giao tiếp của trẻ ......................... 48
Bảng 3.16 : Liên quan tuân thủ điều trị với dấu hiệu hành vi ......................... 48

Bảng 3.17: Liên quan thời gian điều trị với giao tiếp của trẻ ......................... 49
Bảng 3.18: Liên quan thời gian điều trị với hành vi của trẻ ........................... 50
Bảng 3.19: Sự tham gia của gia đình với giao tiếp của trẻ ............................. 51
Bảng 3.20: Sự tham gia của gia đình với hành vi của trẻ ............................... 52


1
Ề
Tự kỷ là một dạng khuyết tật phát triển tồn tại suốt cuộc đời, thường xuất
hiện trong ba năm đầu đời, thuật ngữ tự kỷ được Leo Kanner sử dụng lần đầu
tiên năm 1943 để mô tả những bệnh nhân có khiếm khuyết về tương tác xã
hội; khó khăn trong giao tiếp ngôn ngữ và phi ngôn ngữ; hành vi, sở thích hạn
hẹp và lặp đi lặp lại. Có nhiều dạng biểu hiện tự kỷ khác nhau, nên tự kỷ còn
được gọi dưới tên “rối loạn phổ tự kỷ” (Autism Spectrum Disorders). Trên
Thế giới, tỉ lệ mắc rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) gia tăng rất nhanh, trong 20
năm qua tỉ lệ mắc tăng 8-10 lần [41]. Tại Mỹ, tỉ lệ mắc RLPTK gia tăng rất
nhanh, những năm 1960-1970 khoảng 0,5‰, những năm 1980 là 1‰, so với
hiện nay 11‰ [55] và tự kỷ được coi là một trong ba vấn đề sức khỏe hàng
đầu cùng với ung thư và bệnh tim mạch tại Mỹ [34].
, tỉ lệ bệnh nhi đến khám và điều trị tự kỷ tại các bệnh viện
Nhi năm 2007 tăng gấp 33-50 lần so với năm 2000 [5]
ại Việt Nam. Năm
2012 nghiên cứu của Nguyễn Thị Hương Giang trên trẻ em 18-24 tháng tuổi
tại Thái Bình thấy tỉ lệ mắc RLPTK là 0,46% [13].
Việc phát hiện và can thiệp sớm trẻ tự kỷ có ý nghĩa rất quan trọng, nếu
được can thiệp sớm thì trẻ có nhiều cơ hội (30%) có cuộc sống bình thường
và hịa nhập xã hội [50]. Điều trị cho trẻ tự kỷ cho đến nay vẫn cịn rất khó
khăn, điều trị rất tốn kém về kinh phí và địi hỏi thời gian điều trị kéo dài (có
khi suốt đời) [19]. Có nhiều phương pháp can thiệp trẻ tự kỷ như phương
pháp y sinh học (dùng các hóa dược, vật lý trị liệu, oxy cao áp, tế bào gốc…)

và phương pháp tâm lý - giáo dục (phân tâm, tâm vận động, chỉnh âm và ngôn
ngữ, các phương pháp giáo dục đặc biệt, PECS, TEACCH, ABA….). Tại Việt
Nam, hiện nay việc chẩn đoán và điều trị trẻ tự kỷ mới tập trung tại các thành
phố lớn (Hà Nội, thành phố Hồ Chí Minh), với một số trung tâm tại các bệnh
viện Nhi (Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Nhi đồng I, II), còn tại các


2
tỉnh vấn đề tự kỷ hầu như vẫn bị bỏ ngỏ [5]. Tại Bệnh viện Nhi trung ương,
Quách Thúy Minh và CS nghiên cứu trên 130 trẻ tự kỷ thấy sau 3 tháng điều
trị trẻ có cải thiện tương tác xã hội và ngôn ngữ, điểm tự kỷ giảm sau 9 tháng
[20]. Nguyễn Hồng Thúy và CS áp dụng PECS trong can thiệp tự kỷ thấy sau
3 tháng trẻ tăng giao tiếp mắt, giảm hành vi xung đột, sau 6 tháng trẻ có thay
đổi rõ rệt tương tác xã hội [28]. Nghiên cứu của Nguyễn Thị Hương Giang
thấy sau 12 tháng can thiệp điểm CARS của trẻ giảm có ý nghĩa [12]. Nguyễn
Nữ Tâm An ứng dụng phương pháp TACCH trong can thiệp tự kỷ thấy nhận
thức, hành vi và giao tiếp của trẻ đều có cải thiện [1]. Một số tác giả khác
nghiên cứu sử dụng ngôn ngữ trị liệu cho trẻ tự kỷ thấy ngôn ngữ, khả năng
tập trung và hành vi của trẻ cải thiện rõ rệt [15], [22],[24].
ắ

Tại tỉ

, nghiên cứu của Phạm Trung Kiên và CS tỉ lệ mắc tự kỷ trẻ
em Thái Nguyên là 0,45%. Tuy nhiên, việc chẩn đoán và can thiệp tự kỷ tại
Thái Ngun cịn gặp khó khăn. Hiện nay tại Thái Nguyên có hai cơ sở can
thiệp trẻ tự kỷ là Trường Hỗ trợ và Giáo dục trẻ thiệt thòi Thái Nguyên và
Bệnh viện Chỉnh hình và phục hồi chức năng Thái Nguyên. Góp phần nâng
cao chất lượng can thiệp trẻ tự kỷ, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Kết
quả can thiệp trẻ rối loạn phổ tự kỷ tại Bệnh viện Chỉnh hình và Phục hồi

chức năng Thái Nguyên” với 2 mục tiêu:
1. Đánh giá kết quả can thiệp trẻ rối loạn phổ tự kỷ tại bệnh viện
Chỉnh hình và Phục hồi chức năng Thái Ngun.
2. Phân tích một số yếu tố ảnh hưởng đến kết quả can thiệp rối loạn
phổ tự kỷ.


3

1.1. Dịch tễ học tự kỷ
1.1.1. Khái niệm chung về tự kỷ
Thuật ngữ tự kỷ Autism có gốc từ Hy Lạp: Autos, có nghĩa là “tự thân”,
do bác sĩ tâm thần học Eugen Bleuler đầu tiên sử dụng để mô tả triệu chứng
cơ bản của tâm thần phân liệt hoặc trầm cảm. Năm 1943, Leo Kanner sử dụng
thuật ngữ này để mơ tả một nhóm bệnh nhân có 3 đặc tính quan trọng: một
mình; mong muốn sự giống nhau; có các vấn đề về ngôn ngữ như chậm phát
triển ngôn ngữ, nhại lời, hiểu theo nghĩa đen….[50]. Nhiều nghiên cứu về tự
kỷ của các nhà khoa học cho thấy sự phát triển đa dạng của các biểu hiện tự
kỷ, điều này hướng đến một thuật ngữ có phạm vi mơ tả rộng hơn bao gồm
nhiều dạng tự kỷ. Vì vậy, đến những cuối những năm 70 của thế kỷ XX, ra
đời thuật ngữ “Rối loạn phổ tự kỷ” (Autism Spectrum Disorders), thuật ngữ
này được xem là đồng nghĩa với “Rối loạn phát triển lan toả” (Pervasive
Developmental Disorders). Đến năm 2013, trong DSM-V, thay tên gọi “rối
loạn phát triển lan toả” bằng “Rối loạn phổ tự kỷ” (Autism Spectrum
Disorders) là một rối loạn phát triển đặc trưng bởi sự suy giảm tương tác xã
hội và giao tiếp (bằng lời và không bằng lời nói), hành vi hạn chế, lặp đi lặp
lại hoặc rập khn [41].
Hiện nay, có khá nhiều khái niệm về tự kỷ, nhưng khái niệm tương đối
đầy đủ và được sử dụng phổ biến nhất là khái niệm của Liên hiệp quốc đưa ra
năm 2008: “Tự kỷ là một loại khuyết tật phát triển tồn tại suốt đời, thường

được thể hiện ra ngoài trong 3 năm đầu đời. Tự kỷ là do một rối loạn thần
kinh ảnh hưởng đến chức năng hoạt động của não bộ gây nên, chủ yếu ảnh
hưởng đến trẻ em và người lớn ở nhiều quốc gia khơng phân biệt giới tính,
chủng tộc hoặc điều kiện kinh tế - xã hội. Đặc điểm của nó là sự khó khăn
trong tương tác xã hội, các vấn đề về giao tiếp bằng lời nói và khơng bằng lời
nói, và có các hành vi, sở thích và hoạt động lặp đi lặp lại và hạn hẹp”. Các


4
khái niệm có khác nhau, nhưng có đều thống nhất ở các nội dung cốt lõi của
khái niệm tự kỷ: tự kỷ là một dạng khuyết tật phát triển, được đặc trưng bởi
ba khiếm khuyết chính về giao tiếp, tương tác xã hội và có hành vi, sở thích
mang tính hạn hẹp lặp đi lặp lại. Mặc dù rối loạn phổ tự kỷ có những đặc
điểm chung, nhưng phạm vi, mức độ nặng, khởi phát và tiến triển của các
triệu chứng có khác nhau.
Sổ tay chẩn đốn và thống kê các rối nhiễu tinh thần (Diagnostic and
Statistical Manual of Mental Disorders - DSM) của Hội Tâm thần học Mỹ
được coi là “kinh thánh” của các nhà tâm thần học. Cũng như nhiều các rối
nhiễu khác, tiêu chí chẩn đốn tự kỷ cũng được thể hiện rất rõ trong sự phát
triển của DSM. Trước đây, trong bản DSM-I (1952), DSM-II (1968), tự kỷ
chỉ được coi như một dạng “tâm thần phân liệt”. Đến DSM-III (1980), DSMIII-R (1987) tự kỷ được phân loại và có tiêu chí chẩn đốn rõ ràng. Trong
DSM-III, đề cập đến “Tự kỷ trẻ em” với 6 tiêu chí chẩn đốn, DSM-III-R
phát triển thành 16 tiêu chí chia làm 3 nhóm và được gọi là “rối loạn tự kỷ”.
Đến DSM-IV (1994)[33] và DSM-IV-R (2000)[33] hoàn thiện các tiêu chí
chẩn đốn tự kỷ và xếp tự kỷ vào nhóm rối loạn phát triển lan tỏa (Pervasive
Developmental Disorders - PDDs) tương đương với Autistic Spectrum
Disorders. Theo DSM-IV, PDDs được chia thành 5 rối loạn:
- Rối loạn tự kỷ (Autistic Disorder).
- Rối loạn Asperger (Asperger Disorder).
- Rối loạn Rett (Rett Disorder).

- Rối loạn bất hòa nhập tuổi ấu thơ (Childhood Disintegative Disorder).
- Rối loạn phát triển lan tỏa không xác định (Pervasive Developmental
Disorders - Not Otherwise Specified: PDD-NOS).
Đến DSM-5 (5.2013), những thay đổi trong quan niệm tự kỷ nhằm đáp
ứng nhu cầu thực tiễn, bao gồm:
- Thay tên gọi Rối loạn phát triển lan tỏa (PDDs) bằng Rối loạn phổ tự
kỷ (RLPTK).


5
- Tên RLPTK được sử dụng chung cho tất cả các rối loạn thuộc phổ tự
kỷ thay vì gọi tên từng loại rối loạn như trong các phiên bản DSM trước đây.
- Gộp nhóm khiếm khuyết giao tiếp và tương tác xã hội làm một, như
vậy sẽ chỉ có 2 nhóm tiêu chí chẩn đốn.
- Các tiêu chí chẩn đốn cũng được đánh giá là hẹp hơn trong các phiên
bản trước.
1.1.2. Tỉ lệ mắc tự kỷ
Nghiên cứu dịch tễ học đầu tiên được thực hiện từ giữa thập kỷ 60 của
thế kỷ XX tại Anh đã ra tỉ lệ hiện mắc tự kỷ của trẻ em là 1/2.000 [54]. Tại
Mỹ tỉ lệ hiện mắc tẳng rất cao: theo Rabin (1997) có 115.000 trẻ mắc tự kỷ
[26], tỉ lệ hiện mắc theo Cass H, Baird G và cộng sự (2003) là 1/333; tại Mỹ
năm 2009 cứ 70 trẻ trai sinh ra có một trẻ mắc tự kỷ[39]. Theo các số liệu
nghiên cứu trên thế giới, tự kỷ gặp nhiều ở trẻ trai hơn trẻ gái. Năm 2003,
Fombonne đã tiến hành một nghiên cứu tổng hợp từ 32 nghiên cứu được công
bố từ năm 1966- 2001 cho thấy: tỉ lệ nam/nữ là khoảng 4/1. Chưa có nghiên
cứu nào cho thấy tự kỷ gặp ở nữ nhiều hơn nam[48]. Tỉ lệ hiện mắc tự kỷ tại
Hàn Quốc khá cao: Young Shin Kim và cộng sự nghiên cứu 55.000 trẻ từ 7
đến 12 tuổi tại Hàn Quốc thấy tỉ lệ mắc tự kỷ ở nhóm trẻ này là 1/38 trẻ chiếm
2.6% [51]. Tại Việt Nam, chưa có số liệu chính thức về tỷ lệ mắc RLPTK tại
cộng đồng. Tuy nhiên, tại các bệnh viện tỉ lệ bệnh nhi đến khám và điều trị vì

RLPTK tăng đột biến trong những năm gần đây. Theo nghiên cứu của Bệnh
viện Nhi Trung ương, giai đoạn 2000-2007 số lượng trẻ được chẩn đoán và
điều trị tự kỷ ngày càng đông; trẻ tự kỷ đến khám năm 2007 tăng gấp 50 lần
so với năm 2000; số trẻ tự kỷ đến điều trị năm 2007 tăng gấp 33 lần so với
năm 2000. Xu thế mắc tự kỷ tăng nhanh từ 122% đến 268% trong giai đoạn
2004-2007 so với năm 2000[5]. Cũng theo thống kê của Bệnh viện Nhi đồng I
(Thành phố Hồ Chí Minh), nếu năm 2000 bệnh viện chỉ điều trị cho 2 trẻ bị tự
kỷ, thì sau 4 năm con số này đã là 170 trẻ, đến năm 2008 con số này tăng gấp
2 lần tức là 324 trẻ[3].


6
Nghiên cứu của Nguyễn Thị Hương Giang tại Thái Bình (2011) cho thấy
tỉ lệ mắc tự kỷ trẻ em 18-36 tháng là 4,6‰[12].
Tại Thái Nguyên, những bệnh nhân tự kỷ đầu tiên được phát hiện và điều
trị từ đầu những năm 2000, cho đến nay kiến thức về tự kỷ trong cộng đồng
cũng như trong ngành y tế, giáo dục Thái Nguyên vẫn còn rất hạn chế. Tại các
cơ sở điều trị trong ngành y tế Thái Nguyên chưa có đơn vị nghiên cứu và can
thiệp tự kỷ trẻ em
1.1.3. Nguyên nhân mắc tự kỷ
Cho đến nay, khoa học vẫn chưa xác định chính xác căn nguyên của
chứng tự kỷ, có một số giả thuyết do cấu tạo não bất thường, thiếu cân bằng
về kích thích tố, di truyền, nhiễm độc thủy ngân, thiếu sinh tố, căn nguyên
tâm lý, tổn thương trong khi sinh…
1.1.3.1. Nguyên nhân tâm lý
Theo Leo Kanner có mối liên hệ giữa bệnh tự kỷ với tâm lý vì ơng cho
rằng những trẻ tự kỷ có cha mẹ là người có trình độ trí tuệ cao, thơng minh
nhưng lại kém quan tâm và sống lạnh lùng với con cái [50]. Tiếp theo quan
điểm này Bruno Bettleheim (1950 đến 1960) cho rằng trẻ bị tự kỷ là do người
mẹ bỏ mặc, vì người mẹ có học cao nên thiên về ứng xử lý trí hơn là tình cảm,

sống lạnh lùng, không yêu con [38]. Do cách sống thờ ơ đó nên những đứa
con phản ứng lại bằng cách không muốn gần mẹ, không muốn ôm, hôn mẹ,
không muốn nhìn vào mắt mẹ và khơng nói; đồng thời trẻ cũng ứng xử như
vậy với người khác [60]. Nhiều tác giả thấy những trẻ ít được gia đình quan
tâm, những trẻ xem vô tuyến, nghe nhạc nhiều giờ trong ngày có nguy cơ mắc
tự kỷ cao hơn những trẻ khác. Nghề nghiệp, học vấn của cha mẹ cũng có liên
quan đến mắc tự kỷ của trẻ[16]. Nguyễn Thị Hương Giang thấy những đứa trẻ
khơng được bố mẹ chăm sóc có nguy cơ mắc tự kỷ cao gấp 4,1-6,8 lần, những
trẻ có cha mẹ có học vấn từ đại học trở lên nguy cơ mắc tự kỷ cao gấp 1,932,65 lần [12]. Ngày nay nguyên nhân tâm lý ít được quan tâm hơn, các nhà


7
khoa học đi sâu vào tìm kiếm các nguyên nhân thần kinh và tổn thương não
trước, trong và sau khi sinh [8].
1.1.3.2 Căn nguyên hội chứng tự kỷ do tính bất thường của não
Để làm rõ hơn về nguyên nhân sinh học, Bauman và Kemper đã tiến
hành khám nghiệm não bộ của các tử thi mắc hội chứng tự kỷ và phát hiện ra
hai vùng hạnh nhân và vùng hải mã phát triển dưới mức bình thường
Courchesne E. phát hiện thấy hai vùng thuộc tiểu não của người tự kỷ là thùy
vermal VI và VII nhỏ hơn một cách bất thường so với người bình thường [43].
1.1.3.3 Các căn nguyên khác
- Căn nguyên nhiễm độc: những thập kỷ qua có sự gia tăng tỉ lệ mắc tự
kỷ tương đương với sự tiếp xúc với thủy ngân thông qua việc sử dụng vacxin
được bảo quản bằng thimerosal (hợp chất hữu cơ có chứa thủy ngân). Người
ta cịn thấy thấy trẻ em mắc chứng tự kỷ cao hơn ở những bà mẹ có có một
tiếp xúc với thủy ngân khi mang thai (do hỗn hợp điều trị nha khoa chứa
thimerosal).
- Thiếu cân bằng hóa chất và thiếu sinh tố gây ra bệnh tự kỷ: Một số trẻ
tự kỷ dị ứng với vài loại thực phẩm nhất định đồng thời cũng có thể thiếu một
số chất trong cơ thể như vitamin B6 và Magnesium, vitaminD và calci

[45],[46].
- Nguyên nhân tự kỷ liên quan đến đặc tính sinh học nam tính: Do tỷ lệ
trẻ tự kỷ nam cao gấp 3 đến 4 lần so với nữ, nên có giả thuyết cho rằng não bộ
của trẻ có cấu tạo thiên q mức về nam tính dễ mắc bệnh tự kỷ hơn, bộ não
của nam thiên về tính hệ thống hóa, lý tính và logic[32].
- Yếu tố trong lúc mang thai và sinh đẻ: Ngày nay người ta thấy một số
ca đẻ khó có liên quan tới những dị tật của đứa bé trong bụng mẹ. Tỉ lệ khá
cao trẻ bị tự kỷ có trùng hợp với chuyện sinh đẻ: mẹ trẻ bị vỡ nước ối sớm
nhiều giờ trước khi sinh, thiểu ối, nhiễm trùng ối, can thiệp sản khoa, bị ngạt
trong lúc sinh [30]. Tuy nhiên theo nghiên cứu của Lord, Mulloy, Vendelboe
và Schopler (1991) không cho thấy bệnh tự kỷ liên quan đến những nguyên


8
nhân này [53]. Nghiên cứu của Ditza A. Zachor và CS trên 615 trẻ tự kỷ thấy
các yếu tố có liên quan đến tự kỷ là: con thứ nhất, mẹ trên 35 tuổi, bố trên 38
tuổi, con đầu lòng, cân nặng sơ sinh thấp dưới 2500g, tuổi thai dưới 36 tuần [44].
- Căn nguyên bệnh tự kỷ là do di truyền: di truyền quyết định sự phát
triển của não bộ nên có giả thuyết cho rằng chứng tự kỷ có thể do di truyền
[52], [58].
1.2. Phân loại tự kỷ
Dựa vào tiêu chí khác nhau, có thể phân loại tự kỷ như sau:
1.2.1. Phân loại theo thời điểm xuất hiện.
- Tự kỷ điển hình hay tự kỷ bẩm sinh: các triệu chứng xuất hiện dần dần
từ lúc trẻ sinh ra.
- Tự kỷ khơng điển hình hay mắc phải: trẻ vẫn phát triển bình thường
cho tới 12-30 tháng tuổi, sau đó ngừng phát triển đột ngột hoặc phát triển
thoái lui, đồng thời các triệu chứng khác của hội chứng tự kỷ cũng ngày càng
được bộ lộ rõ.
1.2.2. Phân theo mức độ của Lovaas.

-

.

-

.
.

1.2.3 Phân loại theo IQ.
- Trẻ tự kỷ IQ cao và nói được.
- Trẻ tự kỷ IQ cao và khơng nói được.
- Trẻ tự kỷ IQ thấp và nói được.
- Trẻ tự kỷ IQ thấp và khơng nói được.
1.2.4 Phân loại theo thang đánh giá mức độ tự kỷ (CARS)
- Từ 15-30 điểm: không tự kỷ
- Từ 31-36 điểm: tự kỷ nhẹ và vừa.
- Từ 37-60 điểm: tự kỷ nặng.


9
1.3. Một số cơng cụ chẩn đốn tự kỷ
1.3.1. Đánh giá mức độ tự kỷ - CARS (Childhood autism rating scale)
Được thiết kế dưới dạng các bảng hỏi và quan sát, nhằm chẩn đoán hội
chứng tự kỷ từ trẻ 24 tháng. CARS kiểm tra trên 15 lĩnh vực khác nhau và qua
đó, xác định rõ các mức độ tự kỷ.
1.3.2 Tiêu chuẩn chẩn đoán theo DSM-IV[13]
Hãy đánh dấu mỗi biểu hiện theo quy định:
(-) Không đúng

(++) Vừa

(+++) Nặng

(+) Nhẹ

Tiêu chuẩn chẩn đốn:
Tiêu chuẩn 1: Trẻ phải có nhiều hơn 6 tiêu chí của nhóm (1), (2) và (3),
trong đó có ít nhất 2 tiêu chí từ nhóm (1) và một tiêu chí từ nhóm (2 và 3)
Tiêu chuẩn 2: Chậm hoặc thực hiện một cách khơng bình thường các
chức năng ở ít nhất một trong các lĩnh vực sau với mốc khởi đầu trước 3 tuổi:
(1) tương tác xã hội (2) ngôn ngữ được sử dụng trong giao tiếp xã hội (3)
chơi mang tính biểu tượng hay tưởng tượng.
Tiêu chuẩn chẩn đoán của DSM-IV rất nhạy và đặc hiệu với trẻ lớn hơn
hoặc 4 tuổi, nhưng lại bị hạn chế cho trẻ nhỏ vì các tiêu chuẩn: hạ chế trong
mối quan hệ với bạn bè, khiếm khuyết về kỹ năng giao tiếp, ngơn ngữ lặp lại.
Ngồi ra, một số nghiên cứu cịn cho thấy chẩn đốn ở trẻ nhỏ dựa vào tiêu
chuẩn của DSM-IV và ICD-X có thể bị nhầm.
1.3.3 Tiêu chuẩn chẩn đốn theo DSM-V
DSM-V chính thức đưa vào sử dụng tháng 5/2013 với một số thay đổi
nhằm đáp ứng nhu cầu nghiên cứu và thực tiễn. Điểm nổi bật là:
- Thay tên gọi PDDs bằng Rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK).
- Tên gọi RLPTK được sử dụng chung cho tất cả các rối loạn thuộc phổ
tự kỷ thay vì các tên gọi từng loại rối loạn như trước đây.
- Gộp nhóm khiếm khuyết giao tiếp và tương tác xã hội, theo đó sẽ có 2
tiêu chí chẩn đốn thay vì 3 như trong DSM-IV.


10
- Các tiêu chí chẩn đốn cũng được các nhà chuyên môn đánh giá là hẹp

hơn so với các phiên bản trước đây.
1.3.3. Chẩn đoán tự kỷ qua phỏng vấn có điều chỉnh ADI-R (Autism
Diagnostic Interview-Revised)
Bảng phỏng vấn chẩn đốn tự kỷ có điều chỉnh được thiết kế bởi Le
Couteur và CS (1989). Bộ câu hỏi ADI được sử dụng dụng để đánh giá hành
vi cho trẻ 5 tuổi và có tuổi trí tuệ ít nhất 2 tuổi. Năm 1994, Lord Wing và CS
sửa đổi thành ADI-R cho phù hợp với trẻ 2 tuổi với tổi trí tuệ 18 tháng. Bảng
này chủ yếu lấy thông tin từ người mẹ với 3 điểm chủ chốt: tương tác xã hội;
giao tiếp và ngơn ngữ; hành vi định hình.
1.3.4. Chẩn đốn tự kỷ qua quan sát ADOS (The autism diagnostic
observation schedule - Bảng quan sát chẩn đoán tự kỷ )
Được thiết kế dưới dạng các hoạt động nhằm giúp đánh giá các vấn đề về
giao tiếp, kỹ năng chơi, tương tác xã hội, hành vi rập khn và sở thích định
hình, được xây dựng trên tiêu chí của DSM-IV.
1.3.5 Thang đánh giá tự kỉ của Gilliam (Gilliam Autism rating Scale - GARS)
Thang đánh giá mức độ tự kỉ trên do Gilliam J.E công bố năm 1995,
nghiên cứu trên 1.107 trẻ tự kỉ trong 48 bang của Hoa Kỳ. Nền tảng của nó
dựa vào DSM-IV. Nội dung gồm 56 câu hỏi trắc nghiệm ngắn gọn, áp dụng
cho đối tượng tự kỉ từ 3 đến 22 tuổi và có độ tin cậy là 96%.
1.3.6. Các cơng cụ chẩn đốn khác
- Bảng kiểm hành vi tự kỉ (Autism Behavior Check: ABC)
- Bộ câu hỏi giao tiếp xã hội (Social Communication Questionnaire – SCQ).
1.4. Các phƣơng pháp điều trị tự kỷ
Hiện nay có rất nhiều phương pháp điều trị, giáo dục và can thiệp đối với
trẻ tự kỉ đã được xây dựng và ứng dụng. Theo thống kê hiện có tới hơn 100
phương pháp can thiệp và điều trị tự kỉ được giới thiệu ở Hoa Kỳ. Ở Việt
Nam, cũng có đến khoảng 30 phương pháp được sử dụng [31]. Các nghiên
cứu tổng quan về điều trị lâm sàng đối với trẻ tự kỉ cho thấy không có một

11
phương pháp cụ thể nào có thể cải thiện tất cả các triệu chứng tự kỉ hay có
hiệu quả điều trị đối với tất cả các trẻ tự kỉ. Tuy nhiên, nhiều phương pháp đã
được chứng thực về hiệu quả can thiệp và điều trị một số triệu chứng tự kỉ căn
bản. Do bệnh tự kỷ là một dạng rối loạn phát triển lan toả, là bệnh không khu
trú vào một lĩnh vực cụ thể nào, thể hiện sự rối loạn toàn diện các mặt trong
đời sống tâm lý con người. Khi mà các bác sỹ tâm thần vẫn chưa tìm ra
phương thuốc trị liệu hữu hiệu thì các nhà tâm lý, nhà giáo dục học, vật lý trị
liệu, chỉnh âm, tâm vận động…tham gia trị liệu đã đem lại nhiều kết quả đáng
khích lệ [32]. Sau đây là một số phương pháp đã từng được áp dụng trong trị
liệu trẻ tự kỷ trên thế giới và Việt Nam.
Theo quan niệm trước đây, trẻ tự kỷ chỉ được chữa trị một phương pháp
hay một số phương pháp theo quan điểm của những người trị liệu trực tiếp
trên trẻ (người theo một phương pháp nào đó) hay cha mẹ chúng. Ngày nay,
do có nhiều chuyên gia trong nhiều lĩnh vực khác nhau cùng quan tâm đến
chứng tự kỷ nên đã xuất hiện nhiều phương pháp trong việc điều trị. Với quan
điểm hiện tại, trị liệu trẻ tự kỷ nên kết hợp nhiều phương pháp khác nhau tuỳ
theo khả năng, mức độ và giai đoạn và sự tiến triển bệnh của trẻ [5].
1.4.1. Các phương pháp y sinh học
1.4.1.1. S

[19]

. Người ta thấy hơn một nửa số trẻ tự kỷ tại Mỹ có dùng thuốc an thần,
chống co giật, chống trầm cảm [23]. Một số loại thuốc:

(Campbell, 1983).


12

(Levontal 1993).

(Campbell 1993; Henman 1991; Kalmen 1995).
C

-

.
-

[13].

[22].

.
1.4.1.2. Giải độc hệ thống
, ng

[32]

[34].
1.4.1.3. Chế độ dinh dưỡng
Chế độ ăn loại trừ gluten và casein (Gluten Free, Casein Free Diet GFCF), nhiều gia đình có trẻ tự kỷ quan tâm tới can thiệp bằng chế độ dinh
dưỡng và chế độ ăn uống để giúp cải thiện những triệu chứng của con họ. Có
những bằng chứng cho thấy việc loại bỏ gluten (một loại protein được tìm
thấy trong lúa mạch, lúa mạch đen, lúa mì, và yến mạch) và casein (một loại


13
protein được tìm thấy trong các sản phẩm từ bơ sữa) trong khẩu phần của một

cá nhân có thể rất hữu ích cho việc giảm một số triệu chứng của tự kỷ [45].
Hành vi ăn uống khơng bình thường thường thấy ở trẻ tự kỷ đến mức mà
người ta đã đề xuất coi đây như là một chỉ số chẩn đốn. Kén ăn và ăn ít khá
hay gặp, nhưng nó cũng không đến mức gây suy dinh dưỡng cho trẻ tự kỷ.
Những gia đình muốn thử nghiệm chế độ ăn kiêng này cho con nhớ đảm bảo
con mình ăn đủ chất dinh dưỡng bằng cách tham vấn bác sĩ nhi khoa hoặc
những chuyên gia dinh dưỡng. Những sản phẩm từ bơ sữa là nguồn can xi và
vitaminD chủ yếu cho trẻ tại Hoa Kì. Nhiều trẻ nhỏ hấp thu được hàm lượng
protein cân bằng là nhờ vào những sản phẩm từ bơ sữa. Để thay thế nguồn
dưỡng chất này, ta sẽ phải thay thế các thực phẩm và nước giải khát khác để
cung cấp đủ khẩu phần dinh dưỡng. Nếu ta muốn cho trẻ ăn kiêng gluten, ta
sẽ phải lưu ý đảm bảo hàm lượng chất xơ và vitamin trong khẩu phần của trẻ.
Bổ sung vitamin có thể vừa có lợi vừa có tác dụng phụ, hãy tham khảo
chuyên gia dinh dưỡng hay bác sĩ để được tư vấn chế độ ăn kiêng phù hợp với
sức khỏe, điều này đặc biệc quan trọng với trẻ kén ăn .

.

,
.
1.4.1.4.
. Vật lí trị liệu tập trung
vào những khó khăn trong vận động gây ra do những hạn chế về chức năng.
Trẻ tự kỷ thường gặp nhiều khó khăn trong những kĩ năng vận động thô như


14
ngồi, đi, chạy, hoặc nhảy. Vật lí trị liệu có thể hỗ trợ trương lực của cơ, khả
năng giữ thăng bằng và phối hợp. Nhà vật lí trị liệu sẽ bắt đầu bằng cách đánh
giá mức độ phát triển và những khả năng của trẻ. Một khi đã xác định được

những khó khăn, họ b

. Vật lí trị liệu có thể bao
gồm vận động có trợ giúp, nhiều dạng bài tập, và thiết bị chỉnh hình. Vật lí trị
liệu thường được thực hiện từ 30 phút đến 1 giờ mỗi lần bởi nhà vật lí trị liệu
có chứng chỉ, với tần suất tùy theo nhu cầu của trẻ.[4],[6].

t

[31].

1.4.1.6. Nerofeedback
Phản hồi thần kinh (NFB), cũng được gọi là trị liệu thần kinh, phản hồi
sinh học thần kinh hay phản hồi sinh học qua điện não đồ (EEGBF) EEG là
một kỹ thuật chữa bệnh bằng việc phản hồi tức thời trên hoạt động của sóng
điện não, như được đo bởi những điện cực trên da đầu, biểu hiện điển hình
trên màn hình video. Mục tiêu sẽ cho phép điều khiển có ý thức hoạt động của
sóng điện não. Nếu hoạt động não thay đổi theo xu hướng mong muốn của
bác sĩ thì một ” phần thưởng ” tích cực được trao cho cá nhân, và nếu hoạt
động của sóng điện não theo hướng tiêu cực thì hoặc là có một sự phản hồi
âm tính hoặc là khơng có sự phản hồi nào được đưa ra (phụ thuộc vào nghi


15
thức). Những phần thưởng có thể đơn giản như sự thay đổi cao thấp của một
âm thanh hay độ phức tạp của một kiểu hoạt động nhất định trong đặc tính
của một trị chơi video. Kinh nghiệm này có thể được gọi là sự điều hồ có
kiểm sốt những trạng thái trong cơ thể. Với phương pháp này có thể hỗ trợ
tích cực khi muốn trẻ tự kỷ tương tác với kích thích trong điều trị.
1.4.1.7. Oxy cao áp (Hyperbaric oxygen - HBO)

HBO là một điều trị y học trong đó bệnh nhân được đặt trong mơi trường
ơ-xy tinh khiết gần như 100% với áp lực lớn hơn 1,4 atmosphere [7]. Ngồi
hơ hấp, lượng ơ-xy thấm qua da và hịa tan trong huyết tương sẽ tăng 22 - 30
lần so với ơ-xy trong máu người bình thường [28]. Ơ-xy cao áp vừa có tác
dụng điều trị, vừa có tác dụng điều dưỡng. HBO có hai tác dụng làm giảm
kích thước những bóng khí gặp trong những bệnh tắc mạch như bệnh giảm áp,
hoại thư hay gia tăng ô-xi trong tất cả các mô trong cơ thể. Nếu cho bệnh
nhân thở ô-xy nguyên chất ở áp suất 3 atmosphere thì lượng ô-xy hòa tan
trong máu sẽ lớn hơn trên 20 lần so với bình thường. Phương pháp này đang
được điều trị trẻ tự kỷ khá phổ biến ở TP. Hồ Chí Minh.
1.4.1.8. Trị liệu tế bào gốc (Term cell therapy)
Tế bào gốc thường là những tế bào ở giai đoạn rất sớm có khả năng phân
chia để tạo ra nhiều tế bào gốc hơn, hoặc trong những điều kiện thích hợp có
thể biến thành các loại tế bào chuyên biệt khác chẳng hạn như tế bào thần
kinh, cơ, da, gan, v.v… Tế bào gốc là tế bào chủ của cơ thể, có tiềm năng trở
thành nhiều loại mơ khác nhau. Việc lưu giữ tế bào gốc mở ra những phương
pháp mới để sửa chữa và thay thế các mô bị bệnh hoặc tổn thương trong cơ
thể. Một số quan niệm tin rằng trẻ bi tự kỷ là do bị khiếm khuyết một hệ
thống gien di truyền nào đó, những tác giả của quan niệm này hy vọng khi
bản đồ gien được giải mã hoàn toàn sẽ là cơ hội duy nhất chữa thành công
bệnh tự kỷ [31].


16
1.4.1.9.
-

: là hình thức trị liệu dễ làm và đơn giản, với mục đích

tăng cường khả năng hoạt hố các hành vi, nâng cao thể lực, củng cố các hành

vi tích cực, giảm thiểu các hành vi tiêu cực, nâng cao khả năng tập trung chú
ý, là giai đoạn cần thiết để trước khi thực hiện chương trình giáo dục đặc biệt.
-

: chương trình này tạo cho trẻ bắt chước, cùng hoạt động với

bạn bè, sự tương tác qua lại, hình thành những nhận thức xã hội, tăng cường
thể lực, hỗ trợ tốt cho giáo dục đặc biệt.
Ngồi ra cịn các phương pháp khác như: Massage, châm cứu…cũng
được sử dụng trong trị liệu trẻ tự kỷ.
1.4.2. Các phương pháp tâm lý-giáo dục
Một số chương trình mơ hình can thiệp, trong thực tế thường chồng chéo
lên nhau và chia sẻ nhiều tính năng nhưng lưu ý một số điểm sau:
- Can thiệp sớm mà khơng chờ chẩn đốn xác định.
- Can thiệp tích cực ít nhất là 25 giờ/tuần, 12 tháng/năm.
- Tỉ lệ trẻ/giáo viên thấp.
- Sự tham gia của gia đình bao gồm cả việc đào tạo của cha mẹ.
- Các câu chuyện xã hội, ABA và can thiệp dựa trên trực quan khác.
- Đánh giá kết quả can thiệp có hệ thống để có điều chỉnh khi cần thiết.
1.4.2.1. Trị liệu phân tâm

[17], [23], [26]


17
1.4.2.

.
1.4.2.

:

[6]
. Nghiên cứu của Nguyễn Xuân
Thắng (2012) cho thấy trị liệu ngơn ngữ có hiệu quả cải thiện khả năng giao
tiếp bằng lời cho trẻ [24]. Trần Thị Lý Thanh (2011), sau 3 tháng can thiệp
ngôn ngữ trị liệu cho trẻ thấy cải thiện rõ rệt khả năng tập trung của trẻ (điểm
A-TAC sau can thiệp giảm 7,3 điểm so với trước can thiệp)[22].
1.4.2.4. Trị chơi đóng vai
Đây là sự diễn xuất tình huống, người đóng phải tưởng tượng mình là
nhân vật khác, biểu lộ những buồn bực, nóng giận, vui vẻ hạnh phúc… mà vai
diễn quy định. Ví dụ: tập làm MC, nhạc công, công an, cô giáo, bác sỹ…Trị
chơi đóng vai thể hiện mức độ cao trong phát triển nhận thức, nêu trẻ làm tốt
phương pháp này thì cơ hội hịa nhập của trẻ hầu như bình thường, có thể
tham gia tốt vào đời sống xã hội, cộng

.


18
1.4.2.

.

,c
.
1.4.2.
-

:c

thâ

[56].
-

: đây là hoạt động mang tính sáng tạo, dễ thực hiện, khơng

q coi trọng tính đúng sai của sản phẩm, phát huy khả năng tự do tưởng


19
tượng của trẻ. Thơng qua vẽ và nặn, trẻ có thể nâng cao khả năng vận động
tinh, khả năng phối hợp tay và mắt, giúp trẻ từng bước làm chủ các vận đông
kỷ xảo trong học viết và các thao tác tinh tế khác. Ngoài ra hoạt động này
giúp trẻ rèn luyện khả năng tập trung chú y, làm chủ các hành vi một cách có
ý thức.
- Thơ, đồng dao: do trẻ tự kỷ có khả năng nhớ máy móc hơn nhớ ý nghĩa,
nên việc dạy trẻ đọc chữ thông qua thơ đồng dao có giá trị đáng khích lệ. Với
những tiết tấu, giai điệu, vần điệu, từ ngữ đơn giản, tươi sáng và dễ hiểu của
thơ, đồng dao sẽ giúp cho trẻ dễ tiếp thu hơn. Đây là hình thức học tự do
khơng có áp lực.
1.4.2.

.
1.4.2.

.