Thực trạng bệnh thlassemia ở phụ nữ mang thai đến khám sàng lọc tại bệnh viện phụ sản tư và một số yếu tố liên quan
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (2.6 MB, 79 trang )
TW jfcfc «s> «> *4:
LỜI CẢM ƠN
Xỡì dừu nên em XPI rríPi ữ‘V}g cam ơn Ban Giâm hiệu, Phịng Quan ìỹ Dào tao
Đợi học của Trường, Viện Dào tao Y học dự phòng vớ Y ré cổng cộng d(ì rao mọi diều
kiện cho em dược học tủp và rèn ỉuyện Vi' ca chụyẻn môn ũir kỹ nàng. kinh nghiệm
sồng trong suồt nhùng nùm thônggần bõ đười mãi trường Đụi học YHà Nội.
Em xin bày rà lồng biết
truyền dụt cho em những ku‘>? thức vá kinh nghiêm quị báu trọiĩg thời gian hục tộp
và thục 'r.iịn khỏa ln rót nghiệp.
Pỡi tam lịng kinh trọng t ã bìèt on sâu xắc, em xút gư: ìth Cưni ơn chân thành
lủi TS Tran Tho Nhị - giang viên bộ mân Y dủc và Tàm lý học. Hửt Dàơ rao Y hoc
àu phòng và Y tề còng cộng vá PGS.TS. Nguyền Thi Trang - giáng Viên bộ mỏn
Sinh hoc Di truyền. Trường Đại hạc Y Hà Nội, hưt có dù tân linh hưởng dẫn \à chi
bao cho em trong suốt quả trinh nghiên cửu và hồn thiên khóa ỉuận tốt nghiẽp này.
Em xm chã} thành cam ơn PGS. TS. Trần Danh Cường - Giiim đỗc Trung
lâm Chăn doíiii trước sinh Bênh Mẻn Phụ San ThuiỊỊ uung vú các cán bộ làm vtẻc
tai tnmg tâm dà tưo mọi diêu kiên vã nhiẻr tinh giứp dở em trong quã trình thu th úp
3 ó ỉièv cho khỏa luận ttỉt nghtỳp.
Em xin gưi ỉờt Cam an xâư sốc tín các tha: phụ dèn khảm sàng lọc bẻnh
Thalassemia tợỉ Trung tàm Chần dữàn tnrủc sinh • Bệnh Viên Phụ san Trung ương
dừ cung iừp cho em nhùng thòng un quỳ bàu đê em có thê hồn thành khỏa luận.
Cuối cùng, em xin girỉ tầm lòng biết 1111 sáu sầc nhất tin bồ me vá nhùng
ngươi thản, bụn bè dà luôn giúp dử dộĩig vién em trong suồrquá trinh hục
hoàn tỉuịn khỏa luận ny.
H Ni, ngy
thng
nmOI
Sinh viộn
Nguyn Th Huyn Trang
-w .ã* CN ôG
v
LỜI CAM DOAN
Kiah gifi;
Phòng Quun lý Dãi) tạo Dại học Truong Dại học Y Hà NỘỆ
-
Viện Đáo ụo Y học dụ phong vá Y tề cõng c ộog,
Phòng Dáo lạo - N’CKH & HTQT, Viện Dào tạo Y học dự
phòng vã Y lé công cộng:
-
Bộ môn Y đữc vã Tim lý học,
Hội dồng chim khỏa luỹn tót nghi ộp. nâm học 2020 - 2021
Em la Nguyen Thị Huven Trang sinh viên tị 34 - lợp Y4L -Y té cõng cọng
khố 2017-2021. Trường Dai hoc Y Ha Nội. Em xin cam đoan khóa luận ‘ Thire
trạng bệnh Thalassemia ờ phụ nữ mang thai đen khâm sáng lọc tại Bộnh viện Phụ
san Trung ương vá một số yếu tổ liên quan” lá công trủih nghiên cứu khoa hục do
tụ ban thân em thực hiện dưới sự hưdng dàn khoa học cua TS Trần Thơ Nhi vã
PGS TS Nguyên Th| Trang. Cãc sỗ liẻu két qua nghiên cưu trong ban khỏa luận
náy là boan toán trung thực VI chưa từng dược cõng bồ tai cõng trinh nghiên cưu
khoa học khác
Hà .V(5ỉ, ngày
tháng
nừm 20ĨI
Sinh viờn
Nguyen Th Huyn Trang
-w .ã* CN ôG
DANH MỤC CÁCTỪVIỂT TÁT
Hb
Hemoglobin
HBA
(ìen quy định tóng hợp chi alpha globin
HBB
Gcn quy dtnh ũmg hựp chuói beta globin
HbE
Bụnh lỷ hưyêc sàc tơ E
HbC
Bụnh lỹ huvét sác tố c
HGB
Nịngđộhu sác tờ
MOV
Thỏ tich trung binh hống cáu
MCH
Lượng huy Ct sue tố trung binh hống c UU
NST
Nhiêm sảc thê
PNMT
Phu nừ mang thai
RBC
Sổ lượng hổng cầu
Thai
Thalassemia
WHO
Tó chiK Y te Thẻ giới
(World Health Organization)
-w .•* CN «G
<:
THỰC TRẠNG BẸNH THALASSEMIA Ở PHỤ N('MANG THAI
ĐÊN khẳm sang lọc tại bệnh Vlf.N PHỤ SAN TRUNG ƯƠNG
VÀ MỌT SÓYÊV TÓ LIÊN ọ VAN
Tõm tất
Bồi canh Býnh thalassemia lả bộnh di truyền gen lận phổ b-.cn ưẽa thế giới. Việc
sàng toc bệnh thalassemia sớm cho ph\i nù nung thai lả rầt cần thief góp phần lãm
giam ty lệ người mic bệnh thalassemia the nặng
Mục liêu Nghiên cứu nãy nhằm xác dinh thực trang bênh thalassemia ở phu nừ
mang thai dên khám sàng lục tai bênh viên vả tim hièu một số yẻu tố liên quan
l>ổi tượng
p tuning pliáp Sư dụng phương pháp nghiên cữu mò ta cắt ngang
đinh lượng két hợp với đinh tinh Tông sổ màu gốm 550 thai phụ đển khâm tại bênh
viện từ tháng -1 nâm 2020 đền tháng 3 năm 2021. dược sáng lọc báng xẻt nghiêm
tóng phân tích té bao máu ngoai VI. điện di huyct sắc tổ vả xét nghiệm dót biên gen
thalassemia. Phóng vấn dưục 17 thai phu dẻ lim hiêu nhũn thúc vả trãi nghiêm VC
bênh thatassemia
Kết qưã: Ty lệ sang lọc thalassemia dương tính ơ thai phụ lã 12,7% Thê alpha-
thalassemia chiếm tý lê lớn nhất la 67.1%. thú beta-xhalassenua chiẻm tý lự ỉa
12£% Bẻnh lý huyá sác lỗ E vả các thê phối hợp khác cùng đươc phát hiên Các
yếu tố nguy cơ anh hướng dời sàng l
san khoa vã tinh trạng thiếu mau Bẽn cạnh đó. các yểu tồ về gia đính và vân hỏa xi
hỡi cũng anh hương tời quyết đinh cua thai phụ Hau hét phụ nữ mang thai khơng
có hiẽu bicl VC bệnh thalassemia nẽn họ rầt lỡ lầng ehỡ sửc khoe cua thai nhi va
nhùng lần sinh con tiếp theo.
Krt luận Từ những phát hi ÓI trên cho thày nhàn thưc cua phu nữ mang thai vẽ
bàth thalassemia cỏn tháp, họ chua quan tâm đến vi
vẽ bẽnli thalassemia
Từ khoa Thalassemia, phụ nừ mang thai, yếu tố nguy co. yếu tố lién quan
TWM*M«K> «“ *4:
c URRF.N T SITUATION OF T HaLASSEMIA AMONG p REGNANT
WOMEN SORE ENING IN T HE NA TIONAL OB STET Ries HOSPITAL
AND SO ME RE LATED FAC TORS
Abstract
Background: Thalassemia is a common recessive genetic disease in the world
Early thalassemia screening for pregnant women is essential, contributing to
reducing the prevalence of severe thalassemia
Object hr. This study arms to determine the current status of thalassemia m
pregnant women who come for hospital screening and to find out some related
factors
Materials and Methods: A cross-sectional study, including quantitative and
qualitative research. A total of 550 women who visited the hospital &OXU April 2020
to March 2021 were screened by full blood count hemoglobin electophoresis and
thalassemia mutation test In-depth interviews with 17 pregnant women to find out
their awareness and experience of thalassemia.
Results; The prevalence of pregnant women screened positive for thalassemia was
12.7% The alpha-thalassemia accounted for the largest proportion of 67 1%, the
beta-thalassemia form accounted for 12 0% Hemoglobin E and other combinations
have also been detected Risk factors affected screening for thalassemia include
ethnicity, obstetric history and anemia status Besides family and socio-cultural
factors also affected the decision of pregnant women Most pregnant women didn't
know about thalassemia so they were very nervous about the health of their fetuses
and future births
Conclusion: From the above findings awareness among pregnant women about
thalassemia 15 still low. they do not pav attention to early screening for thalassemia.
Therefore, it is necessary to raise awareness for pregnant women and their families
about thalassemia disease
Key words: Thalassemia, pregnant women, risk factors, related factors
«“ -4:
MỤC LỤC
BẶTVẢNDÊ______________________________________________________ 1
CHƯƠNG I: TÔNG QUAN TÀI LIỆƯ_______________________________ ..3
1.1. Khái niệm và cơ ché bênh sinh cua bệnh Thalassemia..............
...3
l.ỉ.l Khái ir.ộni.............. _..™..... ............. -......................
_...................... 3
1 1 2 Cơ chế bênh sinh
3
1.1.3 Phân loại bộnh Thalassemia...... —............ . ..............................
tì
1.1.4. Ọuỵ ưmh sáng lục, chân đoán bênh Thalassemia—............................... 11
1 1.5 Mối hên quan giũa bệnh Thalassemia vả qua trinh mang th ai
. ....... 12
1.2 Thực trying bệnh Thalassemia ơ phụ nữ mang thai trẽn thê giơi va Việt Nam
12.1. Trên thể giới.........................
13
13
1.2.2. Tai Viet Nam......... .... _.... —....... ..............
_.............
1.3. Một sỗ VCU tổ liên quan đền sàng lợc bệnh ThalassemiaơphụnũmAng thai
15
16
1 3.1. Yểu tố cá nhân................
............. - lố
-.............
13.2. cu to gia đinh......... ...... . ............... ...... •».........
...
..................... 18
19
1 3.3. Ycu tớ vãn hỏa, xi liịũ.................................. -....
1.4.1)ia điêm nghiên cưu
20
CHƯƠNG 2: ĐÔI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PIIÁP NGHIẾN CỬI*................... 21
2.1. Diađiếmvã thời gian nghiên cũu
2.1.1. Dja diêm nghiên cứu .
........
...
... .......
21
21
.
21
2.1.2. Thởi gian nghiên cứu............
22. Đổi tuọng nghiên cúu...................
21
~.... —.....
2 2 1 Tĩẻu chuân lựa chọn
21
222 Tiéu chuân loợi trử
2.3. Thiết kè nghiên cứu
........... ...............21
22
2.4. Cỏ màu và pliưung pháp chọn màu... _.............
—.......................... 22
2 .4.2. Phương pháp chọn mâu
2.5 Nộõ dung biễnsồ và chisồ nghiên círu ... ......
2.6. Kỹthuặt vácỏngcụthuthộpsẲli
2 6.1. Kỹ thuýt thu th.jp...................
...
...
............... 23
26
2tì
2.6.2. Cõngcụthu thàp thịng Im............................. .—..... ............................ 26
2.8. Xưlỹ vả phan tích số liệu.............
27
TWM*M«K>
*4:
2.9. Sai số và cách khic phục
2.10- Dạođủc nghiên cữu
28
CHƯƠNG 3: KẾTQƯÀ NGHIẾN c úv______________________________ 29
3.1. Thông tin chung cũa đổi lượng nghiên cứu..............
.. 29
3.2. Thực trang bi»ĩih Thalassemia o phụ nừ mang thai.... ................................... 30
3 2.1. Tỵ lệ sang lục bỹnh Thalassemia ở phụ nữ mang thai.................
30
3 2.2 Két quá xét nghiệm dột bicn gen thalassemia
33
........
3.2.3. Đàc diêm cua nhõm phu nù mang thai có sang lọc đuvng lính............. 35
3.3.Một só yéu tố liên quan dền sang l
.............................. 37
CHƯƠNG 4: BÀNLƯẶN_______________________________ ___________ 45
4.1. Tuôi cua phu nữ mang thai và việc sàng lục sóm benh thalassemia... ........ 45
4.1.1. vế tuối cua phụ nừ mang thai .-....................................
4 1.2. về tuổi thai nhi được sang lọc.......................................
4.2 Thực trang bênh Thalassemia 4» phụ nữ mang thai...................
.. . 45
_.................. 45
...
46
4.2.1. Ty lệ sang lục bệnh thalassemia duưng linh........ -........ —............. -...... 4Ổ
4 2.2. Ty lộ các thè bệnh thalassemia ớphụ nữ mangthai..........................
47
4 2.3 Trai nghiệm cua phụ nữ mang thai với bijnh thalassemia ................... 48
4 3. Mix só ycu tố liên quan đền sảng lục bụnh Thalassemia ỡ phu Dử mang thai 49
4 3.1. Yếu tố dàn tộc........ _... ............... ................ ......
4 3.2. Ycu tó thiếu máu ........
49
— ................... 50
4 3.3 Yếu lố về tién sư san khoa
'1
4 3.4. Ycu tốhiêu biết vebenh_____ ________ _ __________________ ___ 51
4 3 5 Ycutỗgiadínli
52
♦3.6 u tó vàn hỏa. xà hội
................. 53
4.4. Mộc sỗ hạn chể cua nghiên cứu..... _.... .........
_............... 54
KẺTLVẬN...
KHVYỂNNGHỊ__ ___________
_________________ 58
TÀI Lift THAM KHAO
PHỤ LỤC
TWM*M«K>
*4:
DANH MỤC bảng
Bang 3.1 í)ậe diêm chung cua đỗitưựngtham gia nghiên cúu ........................... 29
Báng 3.2. Đặc diiin cua phu nữ mang thai cỏ sảng lục thalassemia dương tính ... 35
Bang 3.3 Một số VCU tố GỈ nhãn lien quan đền sng lc bụnh Thalassemia ph n
mang thai.
.37
ããããããããô
DANH Mc BI FT DÒ
Biêu dỗ 3 1 Tỳ lệ sáng lọc bộnh Thalassemia ở phụ nữ mang thai
.................. 30
Biêu dờ 3-2. Kct qua xét nghiệm dôt biển gen thalassania ớ nhom thai phụ sàng lục
dương tính vã gia đính thai phụ............ .....
33
DANH MỤC HÌNH, Sơ IM)
llinh I I. Su đồcắu t^ơ phân tu Hb
.
Sơ dó 2.1. Sơ dồ quy trinh nghiên cữu.....................
TWM*M«K>
*4:
.
3
27
1
DẠT VÁN’ DẺ
Bệnh thal«$emia (tan n»ãu bản} sinh) la một nhõm bệoh rói losin mâu di
truyền. dục irưng bới su giam hoic úc chc s.in xuất vã tông hợp cảc chuối globin
cua hemoglobin1 Nguyên nhãn giy bệnh lã do dột biến gcn quy định tỏng hợp
chuồi globin dàn tới hiện tưựng vủ hống cầu vã gây ra tinh trụng thicu mâu V bệnh
nhãn Mửc <1ộ phờ biền cua bênh tùy thuộc vảo từng quõc gia tùng khu vục Theo
Tồ chức Y tẽ The giới bệnh huyết íầe to ánh hưưng tới 71% só nước trẽn thè giới
Hãng nám có khoang 3Ỉ0 000 tre sinh ra bị bệnh (trong 4õ 33% là hịng CJU hình
liềm vả 17% lá bộah thalassemia )\ Dây lã bênh thiếu mau <1: ttuycn phô biến trên
thề giát. phin bơ khấp toan cẩu nhimg có tinh đ|.ỉ dư rò rịt ty lộ cao ở Địa Trung
Hai. Trung Dong. Châu Â, Thâi Bính Dương:J.
Bỹnh có 2 nhóm chính lã (I- thalassemia và (Vthalassenũa tùy theo nguyên
nhãn đột biên ư gcn íi-globm hay p-globin Gen tơng họp chuồi a-globin nám trên
nhiẻm sic the số 16. gen tông hụp chuối P-globin nàni trén nhiêm sic thê số 11
Bỷnh alpha-thalassemia xuùt hién ở tát ca các khu vục cãc quôc gia cũng như các
chung tộc tren thế giới, với khoang s% dan số thè giới mang gen bỏnh: 4 Tẩn suất
u-thalassemia cua nhửllg người mang màni bệnh dao dộng tỳ 2-70%, chjng hạn như
ớ Án Độ dao dộng từ 3 84-18?» tủy thuộc vào các vung., các vung cua Châu Phi va
Polynesia duợc bão cáo lẽn đền 30% Dạng ư thalassaenúa nghiêm trụng nhát lá hội
chúng Hb Bart hydrops thai nhi khi thai chết trongtữ cung ho>c ngay sau khi sinh5,
ơ người phụ nừ cô thai bị phũ thai Hh Bart's, nêu có kẽm phũ rau thai thi my nhiều
nguy c<3 tiên San giụt và bâng huyết sau đéJ Beta-thalassemĩa phò biền a các nuiửe
Dịa Trung Hai. Ăn Dộ. Nam Trung Quốc và các qc gia dọc theo bị biến phía bác
cùa cháu Phi vả ờ Nam Mỷ Tần sõ cao nhàt dư»,K bảo cáo ơ Sip (14%), Sardinia
(10.3%) vã Dỏng Nam Á. Sụ kct hụp phô bicn nhắt cua bệnh beta-thalassemia vén
Hb bát thutag la HbE beta-thalassemia. phờ biói nhầt ư Dịng Nam Á. nơi có tần số
mang mam bệnh khoang 50%e Bệnh beta thalassemia the nặng do đột bicn đồng
hợp tư cua gen beta-globin, lã thè lâm sáng nặng nhắt với biêu hiện thiêu máu tan
TWM*M«K> «“ *4:
2
máu n.og nể kém theo nhiều biền chưng nghiêm trụng, người bênh cần truyền máu
suồt din’*-.
Việt Nam đang là một trong nhửng nước có ty lệ mic bẻnh cao tiên ban đồ
Thalassemia the giói (có khoang 3°0 dãn sổ mang gen bênh). Cãc býnh alpha
thalassemia, beta thalassemia vã HbE phồ biển ờ Việt Nam nhưng phương sai cua
□o phụ thuộc vào dân tộc Nghiên cứu tân suẫt cua một sô dàn lộc hàu như trên diện
di gồm; Kinh (người mang beta thalassemia 1.49%, HbE 1,24%). Mường (người
mang beta thalassemia 10.7%. HbE 11.7%), Tầy (người mang beta thalassemia
11% HbE 1%)B. Trong một nghiẽo cữu vè kh.K> sat ganh n^ng thiêu máu liên quan
den bệnh thalassemia ư phu DÙ mang thai lại Huế cho thây tỷ lộ chung cùa bênh
thalassemia la 7,3% Trong só 77 phụ nứ bl thiều mâu. có 20 phụ nữ (chicm 26%)
có gen thalassemia’.
Hiẻn nay, các bệnh ung thư. bộnh mang tinh di truyền ngáy càng đuực phát
hiợi nhicu và cố xu hướng gia tàng16 Đẻ chũm sóc súc khỏe cho phụ nừ mang thai
tồl hon. giam tỹ lộ trẻ sinh ra iujc b^nh thalassemia thô nỊng thi việc thực hiện
chương trinh khâm sàng lọc. tư vần di truyền hỏn nhãn là lit cần thiết Tín Việc
Nam. các nghiên cứu vồ thực trung bẻnh thalassemia ờ phụ nù mung thai đón khám
sang lọc vã cãc VCU tó liên quan còn it. chu VCU tập tning vào d*c điàn lãm sáng vã
biên chúng cua thê bữih ư tre đà niic bênh Chinh vi nhùng li do trẽn chững tỏi tiên
bánh nghiên cữu đề tãi
“Thực trạng bệnh Thalassemia ff phụ nử mang thai dền kham sang lọc tại
Bộnh viện Phụ sân Trung ưoniỉ vì một số yếu tổ liên quan" với hai mục tiêu cu
thè sau :
ỉ. Mò ru thụv trạng bịnh Thalassemia ừ phụ nữ mang thai đền khám sáng
lọc lại Bịnh viỳn Phụ .san Trung uưng.
2. Mỏ ra một Ịấ yềĩt til ĩiẽn quan dền sàng lọc bệnh Thalassemia ớpltụ nữ
mưng thai đen khám tại Bịnh s-ỉỷn Phụ sán Trung ương.
TWM*M«K> ■> *4:
ì
CHƯƠNG I
TONG Ql AN TÀI I.If.r
1.1. Khai ni fill và cơ che bộiih sinh cua bệnh Thalassemia
ỉ.1.1. Khái niệm
Thuật ngừ •thalassemia" dung dẽ chi b
tóng h(,p một ph.ni hoộc hỗn toan bi ưc ché cua một trong hai loại chuồi pohpeptit
íu hoặc P) do kit qua cua cảc dụt biền sai nghía / vó nghía (thay the niụt base) hoic
đột biên lộch khung cua cắc gen lciẽm sốt cầu trúc cua chi hcmoglobin-protein
trong một bo^c ca hai gen globin lam giam nồng độ hemoglobin. ting vi tiếu cấu V*
thiêu mau Tùy thuộc váo các gen b| anh hương, khiêm khuyết kct qua vả anh
hương tương ưng trẽn chuỗi globin ma phán ra làm các loại bệnh khac nhau4
Ỉ.Í.2. Ca c/w bệnh sin h
1.1.2.Ị. Cấu trúc hemoglobin
Hemoglobin (Hb) gồm 2 thanh piiAn chinh’ phân protein la globin gốm chi
poỉvpeptít và nhơm ngoại gầm 4 nhãn HEM MỜ. nhân HEM gần vói một chui*
pdypeptã*.
a
Th anh ph an HE M
HIM có Cầu trúc cho nhiều lồi, nị được cẩu tạo inột vịng protoporphyrin
vầ một ngun tư sẨt hóa trị 2.
• Nhản protoporphyrin gồm 4 võng pyrol, gắn VỚI nhau qua cẩu nổi
rnethylen (-CH’) vã một số mạch thăng methyl (-CHj), vinyl (-CH=CH;) vâ
propicnat (-CH;-CH; COOH)
-w .ã* M ôG
4
- Nguyên tu sắt nim 0 trung tám. cù 2 mói lien kềt chàt chê vài 2 nguyên tử
mto và 2 moi lien kct gia với 2 nguyên tư nitư khác.
- o người nhùng rói loạn bẻnh lý trong phần IIEM ít xây ra hơn hản so vói
nhùng roi loan bênh lý trong phẩn globin.
b. Thanh phần globin
- Phân globin cỏ bân chài protein. Phàn này dặc trưng cho tưng loài. () loài
người phần globin đuợc cấu lao bui 4 chuồi polypvptii. giồng nhau từng đơi một.
gủn chật XĨI nhau Mỏi chuỏi pởl)peptit gần VỜI 1 HEM. Vì vịy mỗi phán tử Hb cỏ
2 đói cliuỏi polypcptit vi 4 HEM cô kha I»4ng v,in chuyên dưoc 4 phản tư oxy10
- Cấu trúc sư cầp cua glubin gồm:
* llọu gồm chuỗi a và Ẹ oà 141 acid amin
- Họp gồm cảc chuỗi ịỉ.ơr f vãr. có 146 acidamin
- Sổ lượng acid amin trung chuỗi polypcpnd đẠc trung cho từng loại chuồi.
Trinh lự các acid amin trong chuỗi rat nghiêm ngặt, sự thay the acid amin náy bang
acid amỉn khac trong nhiêu trường hợp biêu hiện thành nhùng bệnh cùa huyềt sk' tố
(bệnh cua hemoglobin do bầỉ thuờngchấl lượng hemoglobin)
- cốu trite thử cáp cua globin hình xồn ốc
- ciu trúc bác 3 cua globin: các chuồi polvpcptid cuộn 1*1 thành hmh càu nen
giam diên tích vú giam tiếp xúc bẽn ngồi.
- Cấu ink bậc 4 cua globin: 4 chuồi globin cập dõi lụn nen hình cảu kín
Tùy theo giai đoạn phát trién cá thê mà globin gồm câc chuỗi polypeptid khác
nhau: Zeta (4>. epsilon (c). gamma <y>. alpha («), beta
(NST) sỗ 11. CÁC gen chi phổi sự hình thành chuồi alpha vả zeta nẳm trên nhiêm
ức these 16.
Trong giai đoạn thai. Ilb chủ yểu lá HhE (ư2y2). Trong giai đoạn trvong
thành, llb chu yếu là HbA (ư2[i2) vã một ít HbA2 (O262)1
Ở người lớn bính thường. HbA chiêm đa so với ti lệ khoang 96’0 HbA2 có ti
lẽ 2.5% - 3%. HbF it hơn 1%. Ti sờHbA2 HbA ơmire I
-w .•* CN «G
5
J.J.2.2. Ctr chc bỉmh ỉinh
A
Giain san xuiit chuỗi globm
- Chuôi ư-globin két hợp vói các chi gióng (J-globm theo lực húi lính điện
chuồi G-glơbin có điện tích (->.chi nhóm 0-globin cỏ
- Bộnh alpha-thalassenua giám tông 11\»P chuỗi ct-globin nên giam kết nối gi ùa
chuồi u với các chuỗi p, ò. Ỵ. Ilàu qua là giam HbA HbF. HbA2
- B
chi <1 v« các chuỗi õ. Ỵ. HẠu qua la giam HbA. Ung llbl. (Ang llbA2.
b. Thay đối Hemoglobin
- 1)0 đột bicn gen globin dần dõi giam hoặc không San xuất chuồi (1-globin
hoảc P-globin dan đen giam lông h(,y> hemoglobin, gây ra bống câu nho nhược sấc
- Cùng do giam hoặc khóng San suit chuỗi u-gỉobin hốc (Vglobin dàn đen
mát cản băng tóng hựp chuỗi a-globin vã (bglobin tụo ra nhùng chuỗi globin dư
thua khơng hịa tan kết tụ làm tôn thương máng dãy te bào-làm thay đối máng các
tể bào ticn thân dòng hống cầu trong túy xương. Trong hênh
thala$s«nia. nhìmg
thứ vùi lớn lam phá huy nguyền hịng cầu gày ra sinh hettg C.1U không hiỳu lực
trong the nâng, phan lớn tê bao dõng hóng cầu bi pbã huy ngay khi con ơ trong tuy
xương Trong bệnh u-thalassemia các thê vùi két lua trong bồng cầu trưởng thành
nên hồng cầu dè bi phá huy trong vi mợch tại lách
- Tủy tảng sinh nhưng tạo bịngcằu khơng hiệu lưc, nhiêu hồng cầu nonbi pha
huy sớm. địi sóng hóng cầu bị rủt ngan tan mâu gày lãch to vã váng da hâu qua
sớm va nặng ne la thiếu mau
- De bu trừ thiều mâu túy lăng sinli. khoang sinh mau
xương mung, loáng xương, lủm hién dụng xương toãn bộ. »Uc biột lá xương sụ, mút
Do thiẻu máu n(íng phai tniyền máu nhiều, kết hợp vớì lảng híip thu sá ơ
ruỹt gãy thừa sít, nhiều mó vả CƯ quan nhiêm sầl nặng nè Nhiêm sất oda biêu hiýn
xam da: nhiờu sắt ở gan lãm gan lo. xơ gan; nhiêm sít ư tim gãy roi loan chúc lũng
tim chả do suy tim nhiễm silt ơ hộ nội tiết gãy chậm phát tricn ch^en dậy thi. thiêu
nàng tuyến giáp, suy tuyến yên, suy tuyển thượng thận, tiêu đường.
-w .ã* M ôG
6
ỉJ.J. Phàn lữịii bịnh Thalassemia
Ỉ.L3.Ỉ. Bênh alpha thalassemia
Bệnh alpha thalassemia xay ra do đột biên cua gcn mâ hoa cho viộc từig hựp
chuồi (1 globin dàn đến việc giam ho|c khong cõ chuồi a globin trong phân tư
hemoglobin Sự suy giam tông hụp nảy dàn dun sự tâng teng họp quá mức Cua
chuôi 0 globin tạo phân tư y4, gọi la I lb Bart’s (trong thoi kỳ báo thai), và |M, gụi la
HbH (trong thời kỳ trương thành) Chuồi u globin đưực tỏng hợp tú 4 gen, trong dó
cõ 2 gen HBA1 vã 2 gen HBA2 sổ lượng chuổi ứ globin phụ thuộc vào Bố gen hoạt
đong Nguôi cang cô it gen hoai động tbi chuối <1 globin càng It. cáng mẲc the bénh
alpha thalassemia nàng hơn. Sụ két h(,p giửa các dạng alien dót biến khác nhau cùa
bẻnh athalasscirua. cũng như giữa bệnh 0 vả p thalassemia. dã tao ra nhicu kiêu
binh phong phu cua bênh
- Quy luýt di truyền: theo quy lujl alen lân trẽn nhiêm sầc the thướng.
- Cơ chẽ di truyền: bẻnh có thê do gen bẻnh truyền từ bỡ mẹ cho con hoặc do
dột biên mỏi phat sinh qua quá tnnh tạo giao tữ ớ bộ hoặc :u< di váo thế hệ con
Con sỉ nhãn 1 NST 16 mang 2 gen HBA (gen quỵ dinh tống hợp chuồi alpha
globin) tư mợ và nhẶn 1 NST 16 mang 2 gen HBA từ bố. do đó nguy co inâc býnh
alpha thalassemia ơ con túy thuộc vào Bổ gen bi đột biên con nhãn được tư bố mc
- Một sổ ngun nhãn dàn dẽn khơng tỏng hi.rp hồc giam tCmg họp chuôi ư
globin
- Do két qua trao đối cheo khóng cân bằng dẫn tời mẩt mộc gen HBA.
- Khuyết đoạn lởn trên nhiêm sắc thê sỏ 1 ó có thê dản lởi mát 2 gen HBA
- Những đột biền võ nghía hoặc dột biên khung co thê dần đèn mầt chưc nâng
cua gen HBA
- Các thế bênh lãm sảng
• -i'pha thalassemia rhe ân: Trong 4 alen cổ 1 alen không hoat động, kiêu gen
cua người thuộc thê bệnh này lả (act CP). Người mang kiêu gcn nay thưởng khong
biêu biựQ triẻu chung lãm báng cùng nhu càn lảm sàng Thẻ bênh nảy côn gợi lã
người mang gcn cr-thalasscmũ hav ngi lỏnh mang gen bnh
-w .ã* CN ôG
ãằ* -4:
7
* pha thaiaucmỉa thê nhe Trong 4 alen có 2 alen không hoat đỏng loyi
nay gợi lá u thalassemia thè nhẹ hay người mang gcn (Athalasscmia. Người này
khơng có biêu hiện triợu chứng làm sang nhung xét nghiệm máu có giam MCV va
MCH vá lũ nguứi truyền bênh sang con. Người thuộc thề benh nay co 2 kiêu gen lá;
J (oa/-): ca hai gen HBA trẽn cúng một nhièm sắc thê b| đột biền hai
gen trẽn nhiễm sic the kia bính thuổng (dang cis-đị hựp tu u°-thal).
Loại này chú yếu gàp ư Dỏng Nam Á.
trẽn hai nhiêm sắc thẻ. mỗi nhiỉm sào thỉ cõ mọt alen b| đột
✓
biên, alen kia hoạt dộng bính thưởng (dạng trana-IXxtg hvp tứ u’-thal).
Thể bệnh nảy thường g jp ớ châu Phi
Bênh hcntớgiõb^t H 'HbHi- thê trung gian: Trong 4 alen có 3 alen khỏng
boat động, chi co 1 aien IIBA hoai đÕQg. kiêu gen cua nguôi bệnh náy là (a- -).
Người bênh mang kiêu gen nãy lá di hop tu kép «0 -a-thal. con cua cặp bố me má
một trong hai người mang gcn a*-thala>scmia còn người kia mang gen 110
thalassemia5
J Biếu
lim sang Cui býnh HbH cực kỳ da dang, thay đời lũ không cờ
triệu chung đen thiếu mâu nàng phai truyỉn mau thư
cầu nho. lách 10. HbH tù 2
40*4. HI) Bait’s khống 25% giai đoan sơ
sinh vã giam cơn một lượng nho khi trương thành HbA2 có thơ binh
thuong hoặc tảng nhe':
✓
Nhùng người bị bỹnh HbH cằn dược tư vắn tnróc két hỏn và sảng lục
trước sinh vi họ là ngưcr. troyẽn gen bệnh cho the hẹ sau Ncu bụn dờĩ
cua họ lá người củng b| bẻnh HbH hoặc người mang gcn «-thala*»CT»ia
dang cis thí cỏ 25% nguy cư sinh con bi phù thai Hb Bart's.
• Bẽnh phù thui hemoglobin Barr'í- rhè nậng Khơng có gen HBA nào hoụt
động, kiêu gen cua nguởi bỳnh la (—). tức là dùng bựp tu <10 -thai. Dày lá thê
bènh Dáng nhất trong cãc thê bẻnh a thalassemia. Người bênh mang kiêu gen náy
thưcng cõ bố me mang kiêu gcn aa." hoặc a- - Ty lộ mao bệĩih o con trong một
-w .•* CN «G
s
kin sinh lã ỉ phản 4 theo quy luật di truyền lận trẽn nhiên sic the thưởng cua
MttđeV
J 0 một 5Ị khu vục Dơng Vain Â. cơ tới 1: 200 trc M» sinh mảc chựng
nay. Trẻ so sinh có dục diêm phù nể nhợt nhai vài các dắu hiêu suy tim
vả thiêu máu trong tư cung kẽo dãi hầu như luôn chét trong tư cung
(23-38 tuân) hoịc ngay sau khi sinh
z Thai nhi bi ánh hưung có biêu hiửì gan lách to rở rệt, náo bộ chậm phát
triêti vã một loạt eểe bầi thưưng vé phát triẽn và cô sự to ra cua nhau
thai Tinh trang này cùng mang la' nguy co nghiêm trọng, bao gòm tư
vong cho mẹ cùa thai nhi bi anh hương, vôi tời 50% phát triền chứng
tiên Siin giặt nặng it nhẩt môt phan là do nhau thai to;:
J.J.3.2. Bênh btta ỉhaỉassenua
Bênh 0 thalassemia xãy ra do dù: biến diêm ưén cic locus tao chuồi p lâni
giam hoịc mát chúc nâng cua gen mả hỏa cho việc tơng hựp |t globin, dần dến giam
ho|c khơng tịng hựp dược chuẠi p globin.
Bênh di truyền theo quy luàt alen lin uẽn nhiêm sic thề thường
■ Cơ chẻ di truyền: bỳnh cị thỏ dơ gen bỳnh truyền tứ bó mợ cho con hoặc do
dột bicn mời phát sinh qua quá trinh tao giao từ o bổ hoác me di váo the hệ con
Locus gen HRB (gcn quy đinh tùng hợp chuối beta globin) nam trẽn nhiứu sảc thê
số 11 Con SC nhân 1 NST 11 mang 1 HBB tử mẹ vả nh.jn 1 NST 11 mang 1 HBB
tứ bo. do do nguy co IJ13C bỹnh P- thalassemia ư con tùy thuộc vào sò gen b| đột
biẽn con nhãn được tù bô mẹ
- Neu ngtTơi mang một trong hat gen HBB bt dột bicn không hoai đông một
gen con hogl đ<«g vjn san xuất mót lưc«ig nho p globlll thí gọt lả người mang gen
bênh. cờ kiểu gen dị hợp từ vá có kiêu hiah lã bệnh beta thalassemia the nhẹ
Neu ca hai gcn đêu b| dật bicn mãi chức nàng hồn tồn, khơng san xuất
được |l globin thì người bcnh có kiêu gcn đóng hợp tư va biêu hiện kiêu hình lã
benh beta thalassemia thè núng h-ỗc thê trung gian Nhừng người nãy nhũn một
nhiẻm sảc thè 11 mang gen bộnh tư bồ va mọt nhiễm sắc thê 11 mang gen bỹnh tữ
mc Như vây ca bó và my co the lã người bi bỹnh hoặc lã người mang gen bnh.
-w .ã* M ôG
9
Những trướng hợp đột bica 2 gen HBB ờ nhùng locus khúc nhau nhung loại dột
biên dó cúng dản đen khòng lan xui* dược |l globin thi kiêu gen h dị hợp tư kép
nhưng biêu hiộn kiêu hinh cua ngvởi nung dột biên dỡnghyip tư5
- Các thê bênh lain sáng.
- Beta thaỉassenua thê nhị-: Người mang p Thalassemia thê nhe thưởng chi
mang 1 gen 0 đột biền Biêu hiện làm sảng có thiếu mau nhẹ MCV nhỏ. HbA2
láng cao tũ 3.5 đến 8.0%; HbF thưủng nhò lum 5%. Nhùng dối lượng này không
cần điểu tri, truyền màu
- Beta thalassemia thề trung gia'- B
mang 2 gen |I đột biến Biêu hiên lâm sàng thiếu máu nhe hơn ibẻ nặng nên thướng
phát hỉộn bẻnh sau 2 ti Nhiều trường hụp khóng cằn pha! tniyền mâu định kỹ
chi truyền mau khi Hb < 70g L. Xét nghiệm thương cõ Hb >'g dl. JIbF 20 ■ 100%.
HbA2 < 7%. Bênh nhân cùng có thê biêu hiỹn bệnh rị như lách lo. gan lo. bicn dạng
xương inàt. chậm phát hiên nêu bỹnh diẻn biển lâu và không được truyen mau du1-'
z Mte dù nhùng người mk bênh thalassemia die trung gian cớ nguy cơ ứ sát
thủ phát do tàng hap thu
ớ ruột, nhưng tính trying sụỵ sinh dục suy giáp
vá tiêu đường không phổ biền Phụ nừ cỏ the mang thai tư nhiên thánh
cõng Tuy nhiên, nếu cần truyền mâu trong thời kỳ mang thai, nhùng ngưửi
không bao giờ hốc tiuvẽn it sè có nguy co phát niên các kháng the un
máu vã tự kháng thê ỉầtìg C8U Tinh trạng chậm phát triền trong tư cung,
mậc dù dà có che độ truyền mâu thướng xuyên, dà được bảo cão6.
• Beta thalassemia the nặng hay thê dồng hợp tư tbịhĩh thiếu máu Cooley >
Bộnh nhan co ca 2 gen p đột btèn không san xuãt ra các hemoglobin binh thương
(HbA> do đó khOng thê tao ra hồng cảu binh thường. Các Uièu chung làm sang
ihuúDg biêu hi ót rất sớm từ thảng thư 7 sau khi sinh và rủ ràng nhất vảo lúc tre
được khoang 2 tuôi tinh trạng thiêu máu thường rổt nghiêm trong cân phai truyèn
máu thường xuyên và diều trí tíẽn tục; có hội chửng hồng dim gan lách to. rất
chụm phát trièn vả biến dụng xương chu yen xương hám và xương trân. Néu không
được diếu trị dãy đunhững nguôi bỹnh náy cỏ chát lượng cuộc sũng rót kộm vó
thuúogcht sm'.
-w .-ớ? M ôG
ãằ*
10
J Bênh nhân dược truyền máu có thê xuất hiện các biến chứng lien quun Jen
tinh trụng ứ sải. Các biên chưng cua tình trựng thừa sãi ở tre em bao gờm
chậm phát triẽn và thái bại hoặc chậm trương thành giới tinh Cãc biền
chứng liên quan đen quã tai sảt sau nay bao gồm tim (bênh co tim giàn nỡ
hoậc hiềm gộp lã loan nhịp tim), gan (xơ hỏa và xơ gan) xả các luyến nội
tie! (dái thảo dường, thiêu nàng sinh dục vả suy tuỵcn căn giáp, tuyến giap
tuyến yên. và ít phờ biến hun la tuyển thương thân tuyển) Các biến chúng
khác lả cường phong viêm gan mán tinh (do nhiêm vi rút gãy viêm gan B
va hoẠc C), nhiêm HIV huyct khói tinh mạch vá lống xương. Nguy cơ
ung thư biểu mỏ lể bào gan tâng lén Ư những bênh nhãn nhiem virus gan và
ú sát Các bièn chưng tim lã nguyên nhãn gãy tư vong ơ 71% bênh nhãn
mác benh beta-thalassemra the nặng6.
• HbEfft-thaiassemia: Bênh hemoglobin E (HbE) xay ra dơ dỡt biến cầu true
gen mã hỏa sự San xuất chuồi p globin ơ vị tri' 26. đglutamic bị thay tile bin acid 1 ván h’|U qua là khiợm khuyết gen chuỏi (ỉ globin cá
về Sổ lưxcg vá ch.it lương. Đây không phai býnh thalassemia nhưng thẻ bênh nãy cố
thè cỏ biêu hiỹn lãm sàng gi Ẳng bệnh thalassemia, độc bict khi kít hụp bựnh HbE va
bênh Ikthalassemiaí Túy thuộc vio mưc dọ nghiêm trọng cua cãc triỹv chưng, ba
loai có thi- đươc xác dinh*
✓
HbE beta-thalassemia nhọ: đươc quan sát thấy trong khoang 1S% tỏng số
truimg hơp ơ Dông Nam Ã. Nhom bỏnh nhãn này thuỏDg không phát trica
các vắn dè nghiêm trixig về mặt lãm sàng Không cần diều tri
z HbE beta-thalassemia mưc độ vừa phai Phân lớn cac tradng hợp HbE
beta-thalasseinia thuộc nhom nay, cãc triệu chung lãm sang lương lự như
bênh thalassemia thè trung gian. Không cần travel máu uũ khi nhièm
trùng làm tảng thêm tinh trạng thiều máu Quá lai sải có the xay ra
✓
HbE beta-thalasseuua náng Bỹnh nhàn trong nhem này bicu biỳn cãc triỳu
chứng tương tự nhu bênh thalassemia thê nùng vi được iu ui nhu bốnh
nhn thalassemia thố nng
-w .ã* CN ôG
ỉỉ
l.i.4.
trinh sàng iọc. chưn dủán bịnh Thaiasĩcnùa
Việc sàng lọc. chân đoán bệnh Un máu bám sinh I huhsscmia dược thực hiỹn
ơ tuói thai trước 21 tuân và dược thực hiộn càng sớm càng tót
J.J.4.J. ộuv ĩTÌnh sàng ìịK bịnh Thalassemia
Phụ nữ mang thai nên dược sing lọc trước 14 tuân thai tbeo trinh tự sau:
- Tặng phản ticb té bào mau ngoại vi cua phụ nữ mang thai
- Ngưởng nguy cơ sỗ do cơ sử khám bộnh chừa bênh thực biên sàng lọc lua
chọn dựa trên điêu Idện kỳ thuẠt. loựã sinh phàm trang thief b| bàsg chưng khoa hộC
- Theo khuyến cão cua Viện huyẽt học - Truyền máu Trung vơng. ngưởng
sảng lọc cua MCV lã 85 ÍL và MCH lả 28 pg
- Neu ket qua xét nghiêm là nguy co thãp: hướng dan phụ nữ mang thai khám
thai đmh ký theo quy đinh
* Neu kẻt qua xét nghiêm là nguy cơ cao: lư vấn lãm xét nghiêm tùng phân
tích tê bào mâu ngoụi vi với chõng c ua phụ nừ mang thai hoẠc cha cứa thai nhi
J Nợu kết qu;i xét nghiỹm với chồng cua phụ nử mang thai hoặc cha cùa IhdL
nhi là nguy cơ thấp dừng lại
J Neu két quả xẻt nghiêm với chõng Cua phụ nữ mang thai hoộc cha cua thai
nhi la nguy cơ cao: IU vẩn xẽt nghicm đê xác dinh thanh phàn huyct sãc tờ
cua phu nữ mang thai vả chúng cua phụ nù nung thai hoực cha cùa thai nhí
Ket qua xét nghiệm sè được cãc chuyên gia huyết học vã boậc chuyên gia tư
ván di truyền phân lích de đưa ra quyết dinh xét nghiỹm gen bênh theo từng
tnrờng hợp cụ the14 (Quy trinh chi tiết dươc trình bày ơphu lục 1).
I.ỉ.4 2. Chán đốn hênh Thaias&vr.a
Diện di huyết íic tồ la tiêu chuân đẽ dinh hướng chản đoán và phàn lơụi bẻnh
thalassemia. Đãnh giỏ dinh lượng HbA2 có thê dược thực hiên bâng điỏD di hojc
bàng sảc ký lông cao áp Tuy nhiên, phương pháp sail có lợi thế bó sung lá định
luụng HbF cung một lúc Nhưng người mang đặc diêm ^thalassemia chung to giá
tri HbA2 vả HbF làng lèn4
Theo quyẽt định 92IQD-BYT nãm 2014 về Hương dẫn chân đoán va điều tri
býnh thalassemia thi chân đoan xác dinh bệnh thơng qua xác dinh tbãnh phần huyết
-w .•* CN «G
12
sủc tổ bill thương bang diên đi huyết sẲc tố hoùc sầc kỷ long cao áp (HPLC), VI
hơậc xác đinh có đột bicn gen globin*5
Ĩ.Ĩ.Í. Aỉầỉỉièn qnangiira bỷnh 77i aỉawnùa và qttá trình /nang fhai
Mang thai la một qua trinh có nhùng lác dộng nhẩi đinh tói sức khoe cùa me
và bẽ Tuối thai nhi được tinh theo tuần ỡ cãc khống: dưới 13 tn tng đương
vợi thai q 1, 13-22 tuần tương dương với thai quý 2. thai quý 3 sỉ chia 3 nhóm la
nhóoi 23 2$ tuần tng ứng vái thai cue non tháng, nhoni 29-37 tuần tương ứng với
thai non tháng vả nhòm tư 38 mân lả thai đu tháng
Người bộnh thalassemia cô thai càn duục châm sóc bơi bác m' hu yet hục va
bác ù san khoa
J.J.5-L Anh litrững Cua bịnh Thalassemia Jul vớí thin ký'thai rtghin
Suy sinh dục giam nâng lả bệnh lý nội nét (hường gập nhát ơ bệnh nhân |3-
thalassemia phụ thuộc truyền núu; 51%
66% bênh nhản thalassemia có máu
nhiễm trùng rị rệt có khuynh hướng suy dậy thí. rối loạn chức nùng tính dục. vớ
sinh vi tháp lũn4. Phần lớn phụ nỗ mic |J-thalassemia the lúng đầi bị vờ sinh do
thiêu nàng sinh dục. Ví thể. nhùng phự nừ này cần được hồ trơ sinh sán bảng các kỳ
thuật*’
Mác dù thiâu nâng tuycn sinh due vin lả một tính trụng phó bicn trong bénh
thalassemia thê nặng, cliirc nâng tuyền sinh due thường cỏn nguyên vụn vả kha nâng
sinh san thướng có the phục hổi <1ươc Mang thai dương như an toán trong hâu hết
các trương hợp mấc ca thalassemia the nặng vá thalassemia thê trung gian
MỘI nghiên cửu thuần láp hồi cửu đirực thực hién vào năm 2016 de so sánh
kết qua san khoa giữa thai phụ b| anh hương bơi đặc diêm bcta-thalassemia va
nhom chứng bính thường. Ty lẽ tre nho so VỚI IUÕI thai và sinh non cờ xu hương cao
hun ớ nhóm nghiên cửu nhưng khơng dat múc cờ V nghía nhung ty le tre nhẹ cân
cao tvm đáng kẽ ờ nhóm nghiên cưu Dặc diem beta thalassemia co the làm táng lì.
nhung đáng ké. làm lăng nguy cơ trù nhẹ cân nhưng không làm lãng tý lẽ các két
eye bát lợi chu mẹ 3
Một nghiên cứu thuằn tạp hổi cưu khác được thực hiộn bâng cách đánh giá cơ
sơ dử liêu cua các dơn vi y học bá me • thai nhi. Dại học Chiang Mai. Thái Lan
-w .-ớ? CN ôG
ãằ*
13
so .-ánh két qua bất lựi VC san khoa cua nhũng thai phu nức bệnh llbE vã nhóni
chứng binh thường. Cân nàng lúc sinh trung bình thấp hon dang kè ơ nhóm nghiền
cừu (2683 s 627 80 VOI 2925 ± 623 g. I'
0.001). Ty lộ thai hạn ché tàng trương
cùng cao hon đáng kè ớ nhom nghiên cửu (13.2 80 vói 6.7%. p “ 0.040. nguy cơ
tương đổi 1,96: KTC 95% I.Ơ4 3.69). trong khi ly lệ các kềt cục khác như sinh non
la (uơng dương. Bệnh HbE dõng hợp lư không lãm tâng nguy co mảc các kẽl cục
bất lợi phổ biến khi mang thui, nhưng no lảm lăng dảng kê nguy co han che sụ phủi
tnỏncua Ihai nhi”
Nghiên cưu cua Traisnsilp K vi cộng sụ nỉm 2017 80 sánh nhỏm phụ nừ b(
bênh u-thalassemia thê nhẹ vã nhóm binh thường khi có tlưi cho thấy IV lộ các két
cục bãl len thường gãp như sinh non, thai chét lưu và lãng huyết iip do thai nghẽn
không khác biệt dáng kẽ giừa cá hai nhóm nhung ty le tre nhe cân di lảng len đáng
kẽ ở nhóm phu á mắc bênh u- thalassemia the nhe20.
Ĩ.Ỉ.S.2. Àith hướng Cua thai ngAén ‘6ữ vin bịnh Thalassemia
Thai nghẽn không lãm Ihay đối diên biến tự nhiên cua bẻnh thalassemia Quá
trmh mang thai sinh nơ vá phực hồi dều bỉnh thướng. vi không có biển chimg tim
dang kẽ nâỡ gãp phai 21 tre sơ Sinh khoe mạnh đà dược sinh ra Mang thai cò thẻ
an toan cho bã me vá tre sơ sinh. mien la phu nừ mac bènh thalassemia dược bat
dâu điêu tri ũch cực sớm vã cô hoat dộng tim khi nghi ngơi binh Ihưủng:!
Chính vi the. người bênh thalassemia khi có thai cần đươc quan lý Ihai nghen
dinh kỳ chật chd. phối họp giừa bãc 5t' san khoa vi bác sf huyct hoe ơ các the bệnh
trung bính và nậng đẽ giúp giam những tai biên cho me và cơn.
1.2. Thực trạng bệnh ThaliỉVíemia or phu nữ mang thai trên thé giới vì việt Nam
1.2. Ỉ. Trên íhé gìởi
Theo nghiên cữu mó ta cit ngang cua XVanapirak dược thực hiẻxi nám 2004
trên phu nử mang thai đền khám thai tại Bẻnh viện Maharaj Nakorn Chiang Mài
cho ket qua lã ty lê chung cua tinh trang thalassemia là 25,4% dược phân loai như
sau linh trung alpha thaỉassemia-1 lã 6.6%. đậc dièm beia-ihalassemia 3.7%. tinh
trạng hemoglobin I: 11.6%. hemoglobin E dông hợp tư 0.8%. sự két hợp CU3 alpha -
thalassemia-1 vả đặc điêm beta th alas semi a 1,2% vã sụ kết hụp cua alpha-
TWM*M«K> «“ *4:
14
thalassemia-ỉ vá tinh trang hemoglobin E 1,5% Ngoài ra các tác gia cùng tint thấy
bênh beta-thalassemia HbE chiêm 0.2%“
Nghiên cứu đánh giá chương trinh sàng l«,*c tiềm nâng diu tiên ợ Trung Qui»c
nảm 2005 được thực hiên nham kiêm soát bệnh a và (1 - thalassemia trong quân the
các Cựp vợ chètig mang thai tại bệnh viện Bà mẹ va Trẻ so sinh Quang Châu Trong
sổ các cãp vợ chồng cố nguy cu. lẳn lư*jl cá 198 dối với u • Thui <4,4%) vả 83 đối
VỚI |ỉ - Thai (1.8%). Tư vấn đi trưvén được cung Clip cho lát ca các cập vợ chồng cố
nguy cơ xả chân đoán trước sinh thanh cùng đà đưực thưc hién cho 269 trong sứ
281 <95.7%) cho nhỏm «- hole n - Thai thê nang. với 12 Clip vợ chóng cịn lai từ
chổi chip nhận chân đoản trước sinh Trong sỗ 187 thai kỳ cẠ nguy cơ dỡng hợp tư
u* tlial và 82 trường hợp cô nguy cơ núc bênh |l thể nàng. 51 thai nhi hvdrops vởi
Hb Ban's và 18 thai nhi có nhôm 0 lhal the nặng được xác dinh Tãt cá các ca mang
thai với bào thai b| anh hương đêu được tự nguyện chain đút. dàn đèn giam rô rệt
các ca sinh u- và n Iiángtiù bênh viên náy kê lừ khi chương trinh duợc Inca khar5
Một nghiên tiếp theo cua Su kĩat thực hiện năm 2010 lụi Thái Lan cho bid
trong rim tràm mười chin phụ nữ mang thai đã dược tuvẽn chon ty lệ mẩc bênh
thalassemia lã 39 7% ó nhõm thiều máu vả 24.4% ớ nhóm khơng thiếu mỉu3*.
IK nghiên cữu sự phò biên cúđ độc diêm p thalassemia trong thai ký ơ dãn sô
thanh thi việc tam soát bệnh ịl thalax&cnữa ơ phụ nữ mang thai tai một trung tám
duy nhút ớ Án Đờ dà dược tiên hãnh nàm 2013 bơi Ba.xi vả các crág su Các mẫu
mau được xét nghiêm cõng thưc mau toan bộ vá diện di huyết sằc tố. Trong thời
gian 2 nảm. tông sỗ 1 006 phụ nừ đã dược khám sàng lọc. ty lẽ ngi mang mầm
bênh la 2.78% Ti thai tning bính dê sàng lọc lã 13 ± 4 tuằn. Co tới 99% phụ nữ
mang thai dượt sang lọc 3Àn sàng chân đoán trước sinh nêu được yêu cãu~
Nghiên cưu khac Cua Gupta vá cộng Sự nãm 2015 bao eão kết qua sang lục
trưủc sinh cho benh thalassemia ở phu nừ mung thai đèn kham tai mẠt bênh viện ớ
Jodhpur. Rajasthan An Độ Tâm mươi tám (5.9%) trong sỏ 1500 phụ nừ được sáng
lọc bệnh thalassemia cỏ đậc d»ẽm bợnh thalassemia 20 cặp vợ chồng nguy cư dà
dược xác đinh và hai thai nhi dược phat hiỹn mắc bênh thalassemia thê nàng**.
TWM*M«K> «“ -4:
15
Dê cung cap cơ sơ bàng chứng liên quan chữ việc thực hiên chương trinh
phừng chống vả kicm soát bỳnh thalassemia ơ cộng hoa Dãn chu Nhãn đán Lào.
mi* nghiên ciru đà then khai đánh giá một quỵ trinh sáng lọc dem gian vả xem xét
tý lệ hiýn mầc vả cơ sớ phân tư cũa bênh thalassemia ơ pbự nử Lao mang thai
Nghiên cứu được thực hiựn trẽn 307 phụ nữ mang thai den khám tại Bỹnh viện Sức
khoe Bả niy và Tre ơn. Viẻng Cbản Kct quã cho thầy cõ tới 25 kiêu gen
thalassemia bao gốm các hội chúng phức tap khác nhau đủ dược quan sát thấy Ba
dựng thalassemia quan tr«xtg VẬ một lãm sàng bao gớm alpha (o)
betaửiahssemia
va HbEtãn lượt dược xác đinh ờ 39 đổi tượng(12.7%), II (3,6%) vã 93 (30,2%)*’.
Trong chương ninh phông ngứa vả kiểm sốt bệnh Thalassemia ở Bợih viện
Ramathibodi
Thái Lan cơ 8736 phụ nù mang thai được sàng lọc bệnh thalassemia
va bcoh huyẽt sấc tơ bàng the tích hơng cầu trung binh (MCV) Co 3670 phụ nù
<42%) cơ MCV dưới 80 fl. Trong nhõmnav cõ 2.390 phu nừ (70%) cô đánh giá Hb
dương tinh bling sắc kỷ lỏng hiệu nâng cao (I1PLC) như bẻnh beta thalassemia thè
nịng, bộnh huyết sẳc tổ bc-ta-ữialassđnia HbE, dẬc dĩẽm beta-thala&semia
hemoglobin dị hợp lử và đồng hựp tù E. alpha đỳc diem thalassemia 1 vã bênh
HbH vi 77% bợn tinh cua ho đủ den và thực hiộn cảc xét nghi
bicn hemoglobin 55 cẠp vợ chông co nguy co bi thai nhi mảc býnh thalassemia bl
ánh hương ning đà dược phát hiên tú chương tiính sàng lọc nãy"
J.2.2. Tại ITrr.Vam
Nguyen Khấc Hân Hoan vã cộng sự nâm 2011 đâ nghiên cứu tầm soát vã chân
đoán truer sinh dột biến gen thalassemia tai bcnh viên Từ Dù Trong nghiên cứu
này các thai phụ va chồng đư^c tằm soat tinh trang mang gen bỹnh thalassemia
bjng xét nghiêm huyết đò vã lo,li trừ nguyên nhàn thiều iin càc cặp dương tính
dược điỹn di Hb vã thực hiýn chín diún trước sinh lim dợt biền gen cho vợ, chong
và thai Có 26965 thai phụ tham gia lim sốt VỚI 1058 trường hợp dược kháo sát
dỡt biển (gờm thai phụ. chống vá thai) Kct qua phat hiỳn dược d(* bleu alpha
thalassemia chi cm 65,8% có 21.4% thai mang kiêu gen thalassemia nũng, kha nàng
phátbiện bệnh cua chi sẲMCH< 28pg lá 98.7% vã MCV<80fl lã 923%*
16
KJii nghiên cửu nguyên nhãn thiểu máu ở tre em Viet Nam Nguyên Cóng
Khanh và cs đã cho tháy bẻnh beta-Thal chiêm 49% Ciit truuttg hop thiếu máu tân
mâu nậng và dưng hàng dầu trong cãc nguyên nhãn gây thiêu mâu do tan máu ơ tre
em1®.
Nghiên cứu cua Lý Thị Th.mil Ha nám 2018 về đặc điềm đột biến gen 0 globin
va chân đoán truck sinh bộnli |l thalassemia tại Bộnh viện Nhi Trung ương phát hiện
thầy 30 kiêu gen khác nhau ỡ nhón bênh nhin |ỉ thalassemia tìú' nặng và xác dinh
được 09 đột biốn thường gộp chán đoán trưoi sinh chở 178 thai nhi trong đố
54'178 (30.3%) thai nhi không mang đột bicn. 75/178 (42,1%) thai nhi mang I dột
biền. 49 178 (27.6%) thai nhi mang 2 dột biển ’.
Nghiên cứu khác cua Dộng Thi Hồng Thiện nãm 2018 chi ra răng trong sả
9516 thai phụ đưực sang lọc bênh thalassemia bằng xet ngbicm tông phan ũch tế bao
mau ngoai 'i, tỷ lệ dương tính plút hiên dược qua sáng lục là 13%. Kổ quá xét nghiêm
the tich trung binh hồng cảu (MCV) cho thầy 95% câc thai phụ sàng lọc dương tính
bẻnli thilassemia có chi sợ MCV njra trong khoang 78.0-7,3 ÉL
quá xét nghiêm
huyết s.k tổ trung bnih himg cầu (MCH) cho tháy 95% các thx phu sang lọc dương
tmh bệnh thalassemia cỏ chi SẲMCV nồm trong khoang 25,4-2,7 pg-1
1.5. MỘI JQU'U tổ liên quan den sàng lọc bệnh I halavsemia u phụ nữ mang thai
1.3.1. Ycu ui cá nltân
1.3. ì. ỉ. rÁ ró dán tộc
Nghiên cứu cua Nguyen Cõng Khanh vá cộng sự nám 1986 cho thấy ty lẽ lưu
hành bệnh Hb ó người dàn tỏc ủ người miền bao rất cao 14.7% nhất là ơ người
Thai (333%) và người Mương (32.5%) 2 loại bênh lih lưu hành ơ người dan tộc ít
người miến bíc lâ ịỉ-Thalasemia. (12.4%) va HbE (2.3%). Ty lẻ ngươi mang bợnh va
tãa số gen bẻnh khác nhau 0 từng dán tộc, bênh (VTbalasemia phổ biến nhất ờ
người Mường vi HbE phô biên hơn ở người Thái--'
Cùng theo nghiên cứu cua Trần Còng Khanh nàni 1993. các bênh hemoglobin
phò biển ơ Việt Nam là beta thalassemia, alpha-thalasemia vã hemoglobin E Ty lẽ
người Kinh mang gen b
TWM*M«K>
*4:
