Nghiên cứu một số đặc điểm dịch tễ học lâm sàng và diễn biến bệnh mô bào langerhans tại bệnh viện nhi trung ương từ năm 2009 đến năm 2014

MỤC LỤC

Chƣơng I: TÔNG QUAN TÀI LIỆU.. ............. .............................................

3

I. I. Đại cương về cơ hoành .................................................................................. 3
1.1.1. Cẩu tạo giãi phẫu cơ hồnh ................................................................... 3
1.1.2. Phơi thai học cũa cơ hồnh.................................................................... 5
1.2. Dại cương về thốt vị hồnh ........................................................................ 6
1.2.1. Định nghía thốt vị hồnh ..................................................................... 6
1.2.2. Giãi phẫu bệnh cua thoát vị hoảnh ........................................................ 7
1.2.3. Sinh lý bệnh ........................................................................................... 7
1.3. Chân đốn trước sinh thốt vị hồnh ........................................................... 8
1.3.1. Chân đốn thốt vị hồnh ...................................................................... 9
1.3.2. Chấn đốn phân biệt ............................................................................ 12
1.3.3. Tiên lượng và đánh giá các yếu tố ticn lượng ..................................... 13
1.4. Chân đoán sau sinh thoát vị hồnh ............................................................ 22
1.5. Xư trí thốt vị hoảnh.................................................................................. 22
1.5.1. Xư trí thốt vị hồnh sau sinh ............................................................ 22
1.5.2..................................................................................................... Xử
trí thốt vị hồnh trước sinh .................................................................................. 23
1.6. Đính chi thai nghén ................................................................................... 25
Chƣơng 2: ĐÓI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN cút ...................... 29
2.1. Địa điểm nghiên cứu ................................................................................. 29
2.2. Đoi tượng nghiên cứu................................................................................ 29
2.2.1. Tiêu chuắn lira chợn ........................................................................... 29
2.2.2. Tiêu chuẩn loụi trù .............................................................................. 29
2.3. Phương pháp nghiên cứu........................................................................... 30
2.3.1. Thiết kế nghiên cứu............................................................................ 30
2.3.1. Mầu nghiên cứu ................................................................................. 30

TM/ zfci V*:

4Ả 'V.


2.3.2. Kỳ thuật thu thập thòng tin ................................................................. 30
2.4. Cãc biển số nghiên cứu .............................................................................. 30
2.5. Các tiêu chuẩn đánh giá trong nghiên cứu ................................................. 32
2.5.1. Thốt vị hồnh trái .............................................................................. 32
2.5.2. Thốt vị hồnh phái ............................................................................ 33
2.5.3. Chi số phối đầu ................................................................................... 34
2.6. Xứ lý số liệu ............................................................................................... 34
2.7. Đạo đức trong nghiên cứu .......................................................................... 34
Chinmg 3: KÉT QUẢ NGHIÊN cút' ------------------------------------------ ----- .. 36
3.1. Đặc diêm cùa nhóm dối tưựng nghiên cứu ................................................ 36
3.1.1. Số đối tượng nghiên cứu qua các năm ................................................ 36
3.1.2. Tuói cùa thai phụ ................................................................................ 37
3.1.3. Tiền sử thai nghén ............................................................................... 37
3.2. Đặc diêm siéu âm chẩn đoán trước sinh cua thoát vị hoảnh bằm sink.38
3.2.1. Tuồi thai chân doán ............................................................................. 38
3.2.2. Phân loại thốt vị hồnh...................................................................... 39
3.2.3. Thành phần cảc tụng lẽn ngực ............................................................ 40
3.2.4. Thốt vị hồnh có tâng khoang sáng sau gảy quý 1 ........................... 40
3.2.5. Chi số phôi đầu ................................................................................. 41
3.2.6. Chẽn ẽp tim ......................................................................................... 41
3.2.7. Tinh trạng ối kẽm theo ........................................................................ 42
3.2.8. Các bất thường hình thãi kèm theo ..................................................... 42
3.2.9. Cácbầt thưởng nhiềm sầc thê kèm tíieo .............................................. 43
3.3. Thái dộ xư trí thai nghén dối với những thai phụ dược chân đốn thốt

vi hồnh thai nhi .......................................................................................... 43
3.3.1.1 lường xử tri thai nghén sau hội chân liên bệnh viện ........................... 43
3.3.2. Liên quan giữa thời diêm chân dốn với hướng xư trí cũa hội
đồng HCLV ............................................................................................. 44
3.3.3. Quyết định xử tri Ihai nghén cuối cũng cúa bệnh nhàn sau khi dược

TM/ V*:


chân đốn trước sinh ................................................................................44
3.3.4. Thời điểm dính chi thai nghén .............................................................45
3.3.5. Liên quan giừa thời dicm phát hiện với quyết định ĐCTN............... 46
3.3.6. Liên quan giữa chi số phôi đầu vã quyct định ĐCTN .........................46
3.3.7. Liên quan giữa TVH có gan thốt lèn lồng ngục và quyết định ĐCTN
47
3.3.8. Liên quan giừa TVH có bất thường NST và quyết định ĐCTN .... 47
3.3.9. Liên quan giừa TVH đơn dộc hay phối họp và quyết định ĐCTN 48
3.3.10. Liên quan giữa TVH có da ối vả quyết định ĐCTN .........................48
3.3.11. Liên quan giừa TVH có bất thường hình Tliái vả quyết định ĐCTN....
49
3.3.12.

Liên quan giừa TVH có dẩy lệch trục tim hay không và quyết

định ĐCTN ...............................................................................................50
3.3.13.
trường

Theo dôi và phong vấn xác định cảc kết cục thai nghén cua các

họp TVHBS được chân đoán tại trung tâm chan đoán tnrởc sinh ......... 51
Chƣơng 4: BÀN LUẬN ............ - ..............- ............ -............................................ 52
4.1. Đặc diem cùa dối lượng nghiên cứu ...........................................................52
4.1.1. Tỏng số đối tượng nghiên cứu .............................................................52
4.1.2. ....................................................................................................
Tuổi cua đối tượng nghiên cứu ............................................................................. 52
4.2. Đặc diêm siêu âm chân đốn trước sinh cua thốt vị hồnh bấm sinh..53
4.2.1. Ti thai chân đốn .............................................................................53
4.2.2. Phân loại thốt vị hồnh ......................................................................55
4.2.3. Thành phần cảc tạng lẽn ngực .............................................................57
4.2.4. Tàng khoang sáng sau gáy trong quý 1 ...............................................58
4.2.5. Chi số phổi dầu .................................................................................. 58
4.2.6. Mức dụ chẽn ẽp tim .............................................................................60
4.2.7. Tinh trạng ối ...................................................................................... 60
4.2.8. Các bắt thưởng hình thái kèm theo ......................................................61
4.2.9. Các bất (hưởng nhiễm sắc the kẽm theo..............................................61

TM/ V*:


4.3. Thái độ xư trí thai nghén đối với nil ừng thai phụ được chân đoản thốt
vị hồnh thai nhi ...........................................................................................62
4.3.1.1 lường xử trí thai nghén........................................................................ 62
4.3.2. Liên quan giữa thời điếm pliát hiện với hướng xử tri .........................63
4.3.3. Quyết định xư tri thai nghén cuối cùng cũa bệnh nhân sau khi được
chân đoán trước sinh ................................................................................63
4.3.4. Liên quan cùa các yểu tổ siêu âm den quyết định ĐCTN ...................65
KÉT LUẬN. ................ - .............. ............ ............... ................................ . ........
...................................... 71
KI ẺN NGHị . .. ............................................................................................... 72

TÀI LIỆU THAM KHÁO
PHỤ LỤC

TM/ V*:


DANH MỤC BẢNG
Bang 3.1. Tỳ lộ tliai phụ được chẩn đoán TVIIBS qua các năm ........................... 36
Bang 32. Sổ lẩn đe cua thai phụ ............................................................................. 37
Bang 33.Thời điếm chân doãn vã nơi sinh sổng cua bệnh nliản ........................... 38
Bang 3.4. Phản loại TVHBS theo vị tri ................................................................. 39
Bang 33. Phản loại TVHBS theo thảnh phần ........................................................ 39
Bang 3.6. Thành phần cảc tạng thoát lẽn ngực ...................................................... 40
Bang 3.7. Thoát vị hoành cỏ tảng KSSG trong quý 1 ........................................... 40
Bang 3.8. Phân loại theo chi số phối-dầu .............................................................. 41
Bang 3.9. Tỷ lộ thai TVHBS đã có chèn ép tim .................................................... 41
Bang 3.10. Tinh nạng ổi kẽm theo TVHBS ........................................................... 42
Bang 3.11. Phán loại các bất thưởng hình thãi phổi họpTVH ............................... 42
Bang 3.12. Ty lệ chọc hút nước ối lãm NSĐ thai nhi ............................................ 43
Bang 3.13.1 lường xử tri sau hội chẩn liên bệnh viện ........................................... 43
Bang 3.14. Liên quan giữa thời diêm chẩn doân và hướng xư tri cùa hội dồng
HCLV .................................................................................................. 44
Bang 3.15. Quyết định xử tri thai nghén cuối cùng cùa bệnh nhản sau khi
được chan đoán trước sinh ..................................................................................... 44
Bàng 3.16. Phản loại thơi diêm dính chi thai nghén .............................................. 45
Bang 3.17. Liên quan giừa thời điếm phát hiện và quyết định ĐCTN .................. 46
Băng 3.1 s. Liên quan giữa chi sỗ phổi dầu và quyết định ĐCTN ........................ 46
Bang 3.19. Liên quan giũa TVH có gan thoát lên lồt^ ngực xã quyết định DCTN
............................................................................................................................... 47
Bàng 3.20. Liên quan giũa TVH đon độc hay phỗi họp xâ quyết định ĐCTN .... 48

Bang 321. Liên quan giừa TVH cỏ da ổi xả quyết định ĐCTN ............................ 48
Báng 3.22. Lièn quan giũa TVH có bắt thưởng hĩnh thãi xã qụyết định ĐCTN .. 49
Bang 323. Liên quan giừa TVH có dấy lệch ưục tim hay khơng và quyết định
ĐCTN .................................................................................................. 50
Bang 324. So sánh các vcu tổ liên quan giừa hai nhóm trê TVH được theo dổi

TM/ V*:


sau sinh ............................................................................................... 51
Bang 4.1. Thời diêm chân đoán theo các tác gia ................................................... 53
Bang 42. Tý lệ thoát vị hoành đơn dộc theo các tác gia ........................................ 56

DANH .MỤC BIÊU DÕ
Biêu dồ 3.1. Nhõm tuổi san phụ ............................................................................ 37
Bicu dồ 3.2. Thời diêm chân doán xác dịnh .......................................................... 3S

TM/ V*:


DANH MỤC HÌNH
Hình 1.1. Giải phẫu mật bụng của cơ hoảnh ............................................................ 4
Hình 1.2. Cơ hồnh bỉnh thường.............................................................................. 8
Hình 1.3. Thốt vị hồnh

trải ơ tuổi thai 24 tuần .............................................. 10

Hỉnh 1.4. Thốt vị hồnh

trái ............................................................................. 10

Hình 1.5. Thốt vị hồnh

phai ớ tuồi thai 32 tuần ............................................. 12

1 lính 1.6. Cách đo vả tính chi số phổi đầu trên sicu âm ....................................... 17

TM/ V*:



1

ĐẠT VÁN ĐÈ
Thốt vị cơ hồnh hay thốt vị hồnh bấm sinh (TVHBS) lả một cấp cứu
ngoại nhi thường gặp. ià tốn thương lảm mất cấu trúc liên tục cua cơ hoành, kết qua
lá một số tạng trong ồ bụng di lẽn lồng ngực qua lỗ khuyết nãy cua cơ hoành trong
quả trinh thai nghẽn. Bệnh lý này gây ra tính trọng thicu san phơi ca hai bên. thiêu
san hệ thông mạch máu phôi làm tàng áp lực dộng mạch phơi, do dó tre có thê tư
vong nhanh chỏng ngay sau dè ví suy hơ hấp nếu khơng dược chấn đốn vả xư trí
cấp cửu kịp thời [1].
Tằn suất mầc bệnh, trong khoang 1/2000-1/5000 tre SƯ sinh sống [1]. Thoát
vị hoành bẩm sinh thường gập Ư bên trãi, chiếm khoang 85%-90%. trong dó hay
gặp hơn ca là thốt vị hồnh sau bên hay thoát vị qua lở Bochdalek. Thoát vị hoảnh
bấm sinh cá hai bên và ớ phía trước rất hiếm gM4[3].[4],[5].
Thốt vị hồnh thưởng xuất hiện dơn dộc. khơng kèm theo các bất thưởng
hình thái cùng như bất thường nhiễm sắc thề khác kẽm theo[6].IIiộn nay. vẫn chưa
xác dịnh dược nguyên nhân cùa bẩt thường này. il gặp hơn. thốt vị hồnh có the
kèm theo các dị dạng khác vã năm trong nhóm đa dị tật. trong dó có the liên quan
den các bất thưởng gen[5).

Thốt vị hồnh bấm sinh có thê chân đốn trước sinh bang siêu âm hinh thái
thai nhi. Tuỏi thai chân đoán dược bất thường này có thê lừ rất sớm. khi siêu âm
quý dầu. từ khoáng 12-14 tuần vã thường kẽm theo tảng khoáng sáng sau gáy. hoặc
ờ cuồi cua quý I. đầu quý II vào thời diêm 18 tuần khi mà thai nhi có cư động nuốt
nước ối.cịn lại đa số các trường hợp thốt vị hồnh đều dược chân đốn thời diêm
siêu âm hình thái học ơ quý II (thời diêm 22-24 tuần). Một sổ trường hợp dược phát
hiện muộn vào quý III hoặc sau sinh [7].[8].[9].[10J.
Mặc dù có nhiều tiến bộ về phẫu thuật nhi. gày mê hồi sức. săn sóc tăng
cường nhưng ti lệ lư vong sơ sinh thường cao (khoảng 50%) do thiêu sân phôi và

TM/ V*:


2
tảng áp lực động mạch phơi [11],
Việc chân dốn. theo dõi sự phát trién cua thai cũng như dành giá các yểu tồ
tiên lượng bệnh có vai trị dặc biệt quan trọng quyết định thái độ xư trí thai nghen
dổi với người thầy thuốc cùng như có nhùng ý kiến tư vấn thích hợp cho gia đính
bệnh nhân. Hơn nữa. việc chân đoán vả tiên lượng trước sinh cùng giúp cho các bác
SI* sơ sinh và ngoại nhi có thê chu động các phương tiện kỳ thuật, trang thicl bị.
nhãn lực trong hổi sức vã can thiệp sau sinh. Ví vậy. rất nhiều trường hợp thốt vị
hồnh bẩm sinh (TVHBS) đã được mồ thành cịng.
Siêu âm chân dỗn tnrớc sinh hiện nay đà được thực hiện một cách hệ thống
đê phát hiện các bất thường hình thãi cua thai nhi. trong đỏ cỏ các trường hợp thốt
vị cơ hồnh. Các nghicn cứu VC chẩn đoản và xứ trí thốt vị hồnh sau khi de dà
dược thực hiện nhưng chấn dốn và xư trí trước sinh thỉ vẫn cịn chưa dược làm
nhiều. Ví vậy. em đã lien hành thực hiện đe lài: “Sỉèu ảm chẩn dốn trước sinh và
xir tri‟thai có thốt vị cơ hồnh tại Bệnh viện Phụ sán Trung ương từ 2008-2014"
vởi các mục tiêu sau:
1. Mô ta đặc diêm siêu âm chân đoán trước sinh thoát vị cư hoành cùa thai

2. Nhận xét về thái dộ xữ tri thai nghẻn cũa các trường hợp này.

reV*:


3

Chƣig I
TỐNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. Dại cương về co- hồnh
1.1.1. Cắn tạo giãi phần cư hoành
Cơ hoành là một phiến xơ - cơ cong hình vịm. ngăn cách khoang bụng và
khoang ngực, mặt lỗi cua nõ hướng về phía khoang ngực giồng như một cái vung
úp lên ỗ bụng hi nil vịng cung gụi là vịm hồnh, ơ giừa lõm do ẩn tim tạo nén. bèn
phái ngang với khoang liên sườn 4. bẽn trãi ngang với khoang liên sườn 5.
Cơ hoảnh gồm phần cơ ờ xung quanh vã phần gàn ờ giữa.
- về cấu tạo: cơ hoành được coi như nhiều cơ nhị thản hợp lại. hai đẩu là cơ.
bám vào lồ dưới cua long ngực, còn giừa là gân tạo nen tâm hồnh. Cơ hồnh có
nhiều lỏ đe cho các tạng vả mạch máu. thần kinh từ ngục xuống bụng hoặc từ bụng
lẽn ngực là nơi có the xay ra thốt vị hồnh.
- Cách bám cùa cơ hồnh: Chia 3 đoạn:
•

Đoạn cột sổng: Gồm có các thớ cơ bám vào cột sồng tụo nên hai cột trụ
chính và hai cột trụ phụ. Cột trụ chinh bẽn phài là một ban gân cơ dẹt bám
vào mật trước thân dốt sổng thất lưng II. III. Cột trụ chinh bên trái là một
ban gân dầy bám vào mặt trước thân đốt sống thắt lưng II (LII). Ca liai cột
trv chính trên củng với cột sổng giói hạn nén một lồ. lỗ này cõ cảc sợi bất
chéo bẽn nọ sang bên kia chia lãm hai lồ nho: lỗ dộng mạch chú ơ sau. lỏ
thực quàn ớ trước. Hai cột ơụ phụ mảnh hơn. nằm ngoài cột trụ chinh tới

bảm vào mặt ben dot sổng LII.

•

Đoạn sườn: Gồm cãc thớ cơ bám vào mật trong cua sáu sụn sườn vã xương
sườn dưới tạo thành các cung sợi cõ bốn cung chinh. Cãc thớ cơ cùa cơ
hoành đan xen với các thớ cơ cùa cơ ngang bụng. Bốn cung chính: Cung
thắt lưng sườn trong (cung cơ thắt lưng) bám từ mặt bên đốt sổng thắt lưng

TM/ V*:


4
II tới mom ngang cùa đốt sổng thất lưng 1. Cung thất lưng sườn ngồi
(cung cơ vng thai lưng) bám lữ mõm ngang đốt sổng thát lưng I tới
xương sườn XII. Hai cung liên sườn: lừ xương sườn XII đến xương sườn
XI và từ xương sườn XI đến xương sườn X. Ngoải ra còn cỏ các thớ cơ
bám thảng vào sâu xương sườn cuối bởi sáu bó.
• Đoạn ức: Gồm các thớ cơ bám vào mặt sau mom mùi kiếm xương ức.
- Tàm hoành: là phần gàn nằm ớ giữa cơ hồnh, có ba lá: lá trước rộng hơi lệch
sang trãi cỏn hai lá bài thì dài.

Hình 1.1. Giaiphầu mật bụng cua cơ hồnh (Atlas giãi phảu người: hình 1 Sl)[ 12]

TM/ V*:


5
- Các lỏ cơ hoành: Cơ hoành gồm cỏ các lỏ chính sau.
• Lỗ tihh mạch chú dưởi: nằm ờ trung tâm gàn. giừa là phai và lá trước cấu

tạo bời nhùng thớ sựi khơng co giàn có dường kinh 3 cm. Lỗ năm ngang
mức dia gian dốt sống ngực vin vã IX. Đi qua lỗ có tinh mạch chú dưới vã
một số nhánh cùa thần kinh hồnh phái.
• Lồ dộng mạch chu: nẩm ở ngang mức bờ dưới dốt sồng ngực XII. hơi lệch
về phía trái dường giữa, trước cột sồng vả do hai cột trụ chính tạo thành,
cấu tạo bỡi cãc sợi không cơ giàn, dường kinh 4- 5cm. rộng 1.5cm. Chui
qua lồ động mạch chú cơn có ồng ngực (lã một ong bạch huyết).
• Lồ thực quan: nằm ngang mức đổt sống ngực X. ở trên.trước và phía bẽn
trái lồ động mạch chu. cấu tạo bới cảc sợi cơ nên co giàn dược, dường kính
dài 3 cm. dưỡng kính ngẩn lem. chui qua lỗ thực quan cỏn cỏ hai dây thần
kinh X. cãc nhánh thực quan cua dộng mạch vị trái và một số mạch bạch
huyết cùng di qua đây.
• Ngồi các lồ chính, cơ hồnh cịn có các khe nho.
Mỏi trụ trãi và phai cua cơ hoành thường tách thành ba phần bởỉ 2 kite dọc.
qua khe phía trong có thần kinh tạng lớn vả bé. cịn qua khe phía ngồi cõ chuỗi
hạch giao cam và tinh mạch đem kín (bẽn phái), tinh mạch bán đơn (bên trãi). Qua
khe ức sườn có bó mạch thượng vị trèn[ 13].
1.12. Pliâi thai học của cơ hồnh
Phơi thai học cơ hồnh cho đen nay vần chưa dược hiẽu rơ hoàn toàn và bao
gom nhiêu giai doạn phức tạp. Dê có thê hiẽu dơn gián, người ta phân q trinh
hình thành và phát triển cơ hoành thành bồn phần riêng biệt:
- Ban ngang (vách ngang).
- Hai cập lã phúc-phe mạc mồi bên.
- Phần chu mò phát triển tử cấu trúc gọi lã "mạc treo thực quan”.
- Phần cơ phát triển tù cơ thành ngực-bụng.

TM/ zfci V*:

4Ả 'V.

6
Bán ngang được tím thấy dầu tiên vào tuần thử ba cùa thai kỳ (phôi 2mm) như
là phần dãy vả nhô lèn cua ngoại tâm mạc. Vảo thời dicm này. tim phát triển bèn
ngồi và phía trước cúa phơi. Với sự phát tricn dần dần cua khoang bụng-ngực. tim
dần di vâo nam ờ vị trí trong lồng ngực và dây ban ngang xuống phía dưới. Bán
ngang dược phân thành hai lớp: lớp dưới dây. bị xàm nhập bơi mam gan dang phát
Iricn mạnh dê tạo ra gan. lớp trên mong sè góp phần tạo ra cơ hồnh, đáy là thành
phần chính yếu trong việc tạo nên cầu trúc mãng ngán cách hai khoang bụng và
ngực, tuy nhiên nó khơng bao giờ di den dược thành bụng-ngực.
Hai cặp lá phúc-phố mạc phát triền từ thành bên cua cơ thê. dược thấy lần dầu
tiên ơ phôi 5mm. Theo sự phát triển cua phôi, hai lã phũc-phc mạc nảy trơ thánh
các cấu true mãng hỉnh tam giác mã dãy năm dọc theo thành bẽn cùa cơ thè.
Sự phản chia khoang phúc mục và khoang phế mạc dược hoãn tất vào khoang
tuân thứ 8 cua thai kỳ (phơi 19-2 Imm). Lúc đó. ban ngang, hai lã phúc-phế mạc
nhập lại nhau, phần hoà nhập sau cùng nhất cua ban ngang và hai lã phũc-phế mạc
nằm ơ phía sau bèn và tạo thành một cấu trúc dưực gọi là “lỗ” mà thực chat là óng
phủc-phc mạc. Chính sự lon tại và mơ lại cua cấu trúc này mã hình thảnh nên: hầu
khí quan thực quan, thằn kinh hồnh phái, góc mào* phối phai, lả phúc - phe mạc.
màng ngoài tim và màng phối trung thất, ban ngang, xoang bụng [14].
1.2. Đại cương về thốt vị hồnh
1.2. Ị. Dịnh nghía tlioảl vị hồnh
Thốt vị cơ hồnh bầm sinh là tốn thương làm mat cấu trúc liên tục cùa cơ
hồnh, gây ra tính trạng các lạng trong ố bụng di lẽn lồng ngực qua lồ khuyết cùa
cơ hoành trong quá trinh thai nghén. Bệnh lý này thường gày ra
tính trạng thiêu sân phơi hai ben. giám số lượng mạch máu phổi vã tình trọng tàng
áp lực động mạch phối
1.22. Giỏi phần bệnh cùa thốt vị hồnh
Thốt vị hồnh hâm sinh thế sau-bèn có the thay đồi lừ kích thước rất nho

TM/ V*:

4Ả vỉ*


7
đến rất lớn. có the nằm bên trái (80%) hay bên phái. I.ồ khuyết có thê đơn gián từ
một lồ khuyết nhó cho den hồn tồn khơng có cơ hồnh một bẽn. nguyên nhân là
do bầt sàn hoàn toàn 4 cấu trúc trên.
Quan sát bang siêu âm thai ờ những bệnh nhi bị thốt vị hồnh bẩm sinh,
người la nhận thay lính trạng ihốl vị các lạng lên ngực khơng hang định, nghía là
trong nhiều trường hợp khơng ghi nhận các khác thường trên ngực. Tuy nhiên, tre
sau sinh mới xuất hiện triệu chững hoặc có thè phát hiện muộn hơn.
Thiểu sán phôi xuắt hiện khi phôi bị chẽn ẽp bơi khối chốn chồ do tình
trạng thoải vị ruột lên ngực. Thiêu san phơi trong thốt vị hồnh bám sinh dược dậc
trưng bới tỉnh trạng giam loàn bộ số lượng các nhánh phế quan vã sổ lượng phe
nang. Mạch máu phơi cùng bị anh hương do thốt vị hồnh bấm sinh do mao mạch
phôi ty lệ thuận với số lượng tiều phế quan, ví vậy nỏ cũng giam khi thiếu san phối.
Tàng áp phơi lã hậu qua cua tính Irạng thiếu san phơi. Cư che lã do lính
trạng giám so lượng mạch máu phôi và giường mao mạch, cũng như sự gia tâng sửc
can thành mạch do sự dày lên bầt thường cua thành mạch[7]. [S]. [9]. [15].
1.23. Sinh lý bệnh
Sau sinh, phổi bên bị thốt vị hồnh bẩm sinh bị chẽn ép gảy teo. trung thất
bị dấy sang bên dối diện nên tre hơ hấp rất khó khản, ãp lực hít vào trờ nen âm tính
làm cho lạng càng thêm thoát vị lên ngực.
Mặt khác, do phai gang sức nên tre nuốt vào nhiêu khừng khí hơn bính
thường, làm cho bụng chướng và chèn ép hò hắp ngực.
Ngay ca khi phơi phát iriên tượng đối bính thưởng, bán thân thốt vị hồnh
đà làm cho hơ hấp bị chèn ẽp và suy hơ hấp, trường hợp thốt vị hồnh bấm sinh,
phơi thưởng có tỉnh trạng thiếu san nên càng lãm trầm trọng thêm tính trạng thiếu

oxy cũng như giam thai CO2.
Do số lượng mao mạch phối giám nên tâm thất phài gia tâng áp lực tồng
máu den giường mao mạch nhó hơn bỉnh thường làm táng áp phổi và làng ãp thất
phái[9],[15 ]•

TM/ V*:


8
1.3. Chần đốn trước sinh thốt vị hồnh
Thốt vị hồnh bấm sinh có thê chân đốn trước sinh bằng siêu âm hình thãi
học thai nhi trong quá trinh mang thai. Siêu àm hỉnh thái học cuối quỷ I cho phép
tiếp cận các yếu lố hỉnh thái dầu tiên cùa thai nhi. tuy nhiên thốt vị hồnh thường
dược chân đốn một cách hệ thống bang siêu âm ờ quý II. MỘI số trưởng hợp thốt
vị hồnh dược phái hiên muộn vào q III hoặc sau sinh. Thốt vị hồnh thường
dược chân doán xác định qua siêu ảm định kỳ. nhưng cỏ thê phát hiện tinh cờ do
lính trạng đa ối trên làm sảng.

Hình ì. 2. Cơ hồnh hình ihường (đường cấl dọc giữa)
(Anh 20.3: Guide pratique de rẻchographic obstẻtricale et gynécologie) [10]

TM/ V*:


9
1.3J. Chân đốn thốt vị hồnh
Sứ dụng các dường cất cơ ban cùa siêu âm lã đường cat ngang và đường cẮt
dọc lổng ngực:
- Thốt vị hồnh trái:
• Dấu hiệu trực tiếp:

Trên dưịiìg cắt ngang lồng ngực: Quan sát tim bốn buồng sẽ thầy tim bị dây
lệch về một bẽn phai, ra phía trước sát xương ức. Khó xác định dược lư thể cua tim.
Thấy hình anh dạ dày: thưa âm vang ớ trên lồng ngực, nằm ờ giữa:tim ờ phía trước
và cột sống ờ phía sau. Có thê thay hình ánh cùa dạ dày có những nhịp dập củng với
nhịp đập cùa tim. Ngồi ra có the gặp các tạng khác như: ruột non. lách. gan. dại
trâng ...
Trên đường cắt ngang bụng khơng nhìn thấy hình anh cua dạ dày trong ơ
bụng.
Trên đường cát dục lồng ngực, khơng nhìn rõ hình ánh của cơ hồnh.
Dường cất dọc về bên trái: khơng thấy hình anh cua cơ hồnh trái, thẩy hỉnh
ánh cùa dạ dày trong lồng ngực ớ phía tnrớc cột sồng, khơng nhìn thấy hỉnh anh dạ
dãy nẳm trong ỏ bụng[16], [17].
Dường cảt dục VC bên phai: thấy hình ánh cua tim và trung thất nằm sát VC
phía xương ức. cơ hồnh phai và gan bính thường.
Trên đường cất ngang ngực, nhìn thầy hỉnh ãnh dạ dãy nằm ngang mức với
tim là dấu hiệu hay gặp nhất.

TM/ V*:

4Ả 'V.


10

Hình J.3. Thốt vị hồnh nải ờ mơi thai 24 mằn
(Anh 20.4: Guide pratique de réchographie obstétricale et gynecologic) [10]
Dạ dày cũng có thê khơng nam trên lồng ngực, mà chi là các quai ruột thốt
lèn lóng ngực: quai ruột là nhùng hình ánh âm vang khơng đểu. Có thê phát hiện
các nhu dộng ruột sau 24-26 tuần.
Phát hiện thoát vị gan lên trên lồng ngực nhở những thay dối tín hiệu mạch

cùa hệ thống mạch máu cúa gan trên phim chụp cắt lóp.

Hình ỉ. 4. Thốt vị hồnh trài
(.Anh 20.5: Guide pratique de r echographic obstctricalc et gynecologic) [10]
Tồn thương phổi có thế xác định được nhưng tơn thương phối phụ thuộc rất
nhiều yếu tố: tuổi thai, tư thế cùa thai...

TM/ zfci V*:

4Ả 'V.


11
Một sổ ít trường hợp có thê chân đốn xác định sự tốn tại phản trước cùa
vịm hồnh hoặc mất hồn lồn hình anh cùa vịm hồnh [5].[9].[ 10].
Các dấu hiệu giản tiếp: Trẽn lất cá các đường cất ngang bụng khơng thấy
hình ánh cúa dụ dày trong O bụng.
- Thốt vị hồnh bên phải:
Dẩu hiệu chu yếu: lệch trục cua lim sang trái (đây là dấu hiệu ít dược quan
tâm ví lư the bỉnh thường trục cùa lim lã hướng về bên trái), biêu hiện là lim thường
nẳm ngang. Dấu hiệu khác là khối gan trên lồng ngực và mắt ranh giói giừa phơigan trong phim chụp cat lớp.
Trong trường hợp này. trên dường cắt ngang bụng không quan sát thấy hình
anh bính thưởng cua tinh mạch rốn. lính mạch cưa. đặc biệt khơng quan sât thay
hình anh trụ bụng, bao gôm: động mạch chu bụng, tuyên thượng thận phái vã tinh
mạch chú dưới ờ phía trước tuyến thượng thận [17].
Với các máy sicu âm hiện đại, người la cỏ thê phân biệt dược nhu mô phôi
và nhu mô gan. trong dó. nhu mơ phơi thường táng âm hơn nhu mơ gan trên đường
cát dọc bèn.
Doppler màu có thê phát hiện hình anh thốt vị gan nhờ nhưng thay đỗi cua
mạch máu gan. Ruột non cùng có thê thốt vị lén lồng ngực trong thốt vị hồnh

bên phai nhưng hiếm gặp (5].[9].[ 10].

TM/ V*:


12

Hình 1.5. Thốt vị hồnh phủi ở tuổi thai 32 tuần
(Anh 20.6: Guide pratique de I'cchographic obstétricale et gynecologic) [10]
- Thốt vị hồnh trước:
Rắt hiềm gập. ncu dược chẩn đốn cùng SC thấy được dạ dãy nằm dũng vị
trú chi cỏ gan thoát vị. phổi thường tập trung ra sau[10].
- Các dấu hiệu khác:
Kích thước cùa bụng nho hon bình thường.
Nước ối thường nhiều: da sổ là dư ối. một phần có thê da ối. cịn phan nho
nước ối bính thường [17].
1.3.2. Chấn đoán phân biệt
- Thoát vị khe thực quăn:là tính trạng suy yếu màng ngàn thực quan (thốt vị mac
phai) hay một lồ khuyết cùa co hoành ờ khe thực quan (thoát vị bàm sinh) dần đền
một phần dạ dày hoặc các tạng khác thoát lên lồng ngực.
Thoát vị khc thực quàn hầu hết xảy ra ờ người lớn tuổi và là thoát vị mắc
phái. Thoát vị khe thực qn xảy ra ờ người tre ti cị thê lã thoát vị bâm sinh, là

TM/ zfci V*:

4Ả 'V.


13
hình ánh trống âm khơng đều liên tục từ khoang bụng tới lổng ngực.

Chấn đốn trước sinh thường khơ xác định.
Chân đoán xác định sau sinh bảng nhiều phương pháp như: phim chụp XQ
ngực tháng, phim chụp dạ dày - thực quan, siêu âm. nội SOI thực quan dạ dày. CT.
MRI.
- Nhão cơ hồnh: là tính trạng tơn thương hoặc bất san dây thần kinh hoành
trong thời kỹ bào thai lãm ngừng xung dộng thần kinh di xuống qua dây hồnh dần
đến cơ hồnh mất trương lực và khơng vận động được.
Chân đoán ữước sinh xác định bang sicu âm: hình ánh dạ dày và các tạng
khác trong ơ bụng lén cao ngang mức lồng ngực, vịm hồnh lên cao. di động vịm
hồnh giám vả vẫn thấy sự liên tục cùa vịm hồnh,
Chân đốn xác định sau sinh bang phim chụp XQ cỏ thuốc can quang dạ dày
và dại trảng hoặc bơm hơi ô bụng.
- Bệnh phổi tuyến nang nang to hoặc nhó: lã tinh trạng một phần phối phát
triển thành cãc nang nho như một chũm nho hoặc thành một vải nang to[10].
- Nang phe* quan.
- Khối u quái nang hóa cúa (rung (hất.
. Tật tim nằm sang phái.
■ Khối u cua phối hay bất sán phối (rất hiềm gặp).
1.3.3. Tiên lượng và đánh giả các yếu tồ tiên lượng
Hướng xư trí dối với một thai cơ dị dạng bẩm sinh trong lư cung phụ thuộc
chú yếu vào tiên lượng cùa bất thường dỏ. Người thầy thuốc chịu trách nhiệm phái
có kha nâng giai thích cho cộp vợ chong bệnh nhàn những nguy cơ và hậu quà cùa
bệnh lý đó. giúp họ cớ thế đưa ra được quyết định đối với thai nghén cứa họ.
Đối với thốt vị hồnh, liên lượng nói chung lả xấu. Tuy nhiên cùng với sự
phát triển cũa khoa học kỳ thuật, trang thiết bị y tể vả kha năng can thiệp sớm trong
buồng tư cung hay sau sinh, việc tiên lượng bệnh lý và xác định các yếu tổ tiên

TM/ V*:

4Ả 'V.

14
lượng có ỷ nghía vơ cùng to lớn. góp phần lảm giam tý lệ tư vong sau sinh do thoát
vị hồnh.
1.3J.1. Thốt vị hồnh dơn dộc hay phối hợp
Trước liên, ta phai xác dịnh dược thốt vị hồnh bâm sinh có phái lã dị dạng
dơn độc hay khơng? Các nghiên cứu dã chi ra rang. 40% các trường hợp thoát vị
hồnh có phối hợp với các dị dạng khác: có the là bất thường nhiễm sắc thè. dị dạng
hỉnh thái khác hay lã dấu hiệu thường gập trong các hội chứng bất thường cấu trúc
gen đă dược xác dịnh[8]. Đo dỏ. siêu âm phai xác định dược các bất thường hĩnh
thái kẽm theo. Việc chục hút dịch ối làm nhiễm sắc đồ thai nhi cùng cùng cần dược
thực hiện. Neu tồn tại các dị dạng kèm theo hoặc bắt thường nhiễm sầc the. tiên
lượng hầu như bằng khơng và dính chi thai nghén có the dược bàn bạc với vợ chồng
bệnh nhân.
• Bất thường nhiêm sấc thè: Theo N. Philip và cộng sự. khoang 11.7% các
thốt vị hồnh có kẽm theo bất thường nhiễm sắc the. trong số bất thường nhiễm
sắc the hay gộp nhắt lả Hội chửng Trisomic 18 [18]. Ngoài ra. cỏ thê gặp các loại
bất thưởng nhiễm sấc thê khác như: Trisomie 13. Ilội chững Turner. Tetrasomie
12p. Trisomie 9, Trisomic 21 (hiếm gập),...
Theo nghiên cứu loạt bệnh hoi cửu cùa Càu lạc bộ Y học thai nhi (Pháp) trẽn
135 trường hợp thốt vị hồnh bắm sinh từ 1985-1994 cỏ khoang 10.4% có kẽm
theo bất thường nhiễm sầc thế[5].
Theo nghiên cứu cùa tác giá Trần Danh Cưởng (2010). tỷ lộ gặp thốt vị
hồnh bẩm sinh trong hội chứng Trisomic 13 lã 14.3%. Thốt vị hồnh là một trong
những dầu hiệu siéu âm nghi ngờ bất thưòng nhiêm sâc thê [19].
• Dột biến gen (mất đoạn và lặp đoạn): hay gặp đột biến 15q26.l-q26.2.
8p23.l. 4pl6 (Hội chửng Wolf-Hirchhom). Iq42. 22ql 1-qter. Ilq23-qtcr,...
• Dị dạng hỉnh thài: tim (theo y vãn. gập trong khoang 10-15%. 37% theo
nghiên cứu cua Gallot và cộng sự[20]). 34% theo nghiên cứu cùa B. Doray và cộng

TM/ zfci V*:

4Ả 'V.


15
sự [21]). hệ niộu-dục (20%). hộ thần kinh (15%). hệ tiêu hóa (15%), hệ cơ xương
(10%). hệ hơ hấp.
• Hội chứng: Có trên 75 hội chứng liên quan den bất thưởng gcn dà được mô
lá như: hội chửng Ftyns (90% đều xuất hiện thốt vị hồnh di kèm bầt san mật, khe
hơ môi, tai bé và nghe kém), hội chứng Donnai-Barow (70%), hội chứng Cornelia
de Lange. Hiếm gập hơn là hội chứng Simpson* Golabi-Behmel. Jarcho-levin.
Fraser. Apert. ...
Trong trường hợp thoát vị hoành đơn độc. đảnh giá các yếu tố tiên lượng một
cách chính xác thực sự cần thiết. Iliộn nay, khơng có một ycu lỗ liên lượng nào có
giá trị liên đốn dương tính 100% được chứng minh.
1.33.2. Chi sổ phoi đầu (LHR-Lung to head ratio):
Cho lới cách dây vài năm, việc liên lượng nhừng tre này rất khó khàn, và
một tồ h<,yp các yểu lố cho phép phân loại nhóm tre nãy thành ba nhơm:
•

Nhóm có liên lượng lốl thí có kha nàng tiếp tục thai nghén.

•

Nhóm có tiên lượng khơng tốt thỉ phần lớn đều chết.

•

Giừa hai nhóm liên lượng sống sót khoang 50-60%.
Tuy nhiên, giá trị tiên đốn dương tính cùa các yếu tố tiên lượng đã dược sứ

dụng (bao gồm: the lích và thành phần cũa khối thoát vị. sự chèn ép lên phối, tim và
trung thất) không hiệu quá[9].

TM/ V*:

4Ả 'V.


16
Gằn đây. việc sư dụng chi sỗ phối đầu đà cho phép cái thiện các đánh giá
trước sinh và tiên lượng sau sinh. Cũng với sự phát triên cua siêu âm vả chụp cộng
hường từ. người thầy thuốc có thê xác định chính xác the tích phối cịn lại.
Ngược lại, thường không thê ticn lượng dược thai nhi nào bị táng ãp lực
dộng mạch phôi ờ giai đoạn sau sinh. Đa sơ các trường hợp the tích phối thai nhi đà
được ước lượng là nhờ đều xuất hiện tảng áp lực động mạch phơi sau này; trong khi
nhóm cịn lọi, thê tích phơi dược cho là chấp nhận dược lại chết rat nhanh do láng
áp lực dộng mạch phôi nặng. Do vậy, phái thật sự thận trụng khi đánh giá các yếu
tố tiên lượng trong lúc tư vấn cho vợ chồng bệnh nhân.
Một số các bác sf sơ sinh và bác si' ngoại nhi luôn chờ đợi kết qua cua chân
đoản trước sinh. Do vậy. cần phai đưa ra một yếu lỗ tiên lượng cỏ kha năng chính
xác nhất. Nõ cho phép giam các trường họp dinh chi thai nghén tnrỡc sinh khi dà
xác dịnh dược các trường hợp có tiên lượng tốt và trung bính. Dính chi thai nghén
dược thao luận trong trường hợp cơ hội sống sót cua thai nhi dược dành giá dưới
mức 15-20%. tuy nhiên chi định này hiện dang còn bàn cài.
Đánh giá một yểu lố liên lượng xẩu cho phép cập vợ chong bệnh nhãn khơng
muốn dính chi thai nghẽn có the dự định và chuằn bị tâm lý cùng như các hướng xư
trí sau sinh. Hơn nửa. việc sử dụng cùng một nhóm các yếu tổ tiên lượng cho phép

so sánh xứ trí sau sinh tại các trung tâm khác nhau.
Các yếu tố tiên lượng những trưởng hợp thốt vị hồnh bàrn sinh dơn độc
bao gồm: chi số phơi dầu. vị trí cua gan. thề lích cua phơi cịn lại bâng MRI.
Phương pháp hay dược sứ dụng nhất nham đánh giã giãn tiếp thề tích phơi
cịn lại dựa vào siêu âm 2D. Chi so phơi dau chính là ti lệ giừa phan diện lích phối
cịn lại lởn nhất vã chu vi đầu.
- Chi số này lần đầu ticn được mô ta bới Mctkus và cộng sự năm 1996 [7]. lả
chi sổ diện tích phối bên đối diện của thốt vị hồnh bắm sinh trên dường cat lim
bốn buồng chia cho chu vi đầu. Phương pháp này cho phép khắc phục dược những

TM/ V*:


17
ành hường cùa trọng lượng thai nhi lên kích thước phôi. Một loạt các nghiên cửu
cho phép chấp nhận chi số phơi dầu gióng như một yếu tổ tiên lượng trong tiên
đoán ti lệ sống tnrớc sinh và ti lệ chét sau sinh ờ nhùng thai nghén dược chân đoán
TVHBS[7].[ 15].[ 22].
-

Trong nghiên cứu đầu tiên cùa 10 trung tâm ơ tuyến 111 tữ năm

1995- 2004. 184 thai nhi dược chân đoán TVIIBS bên trái đơn dộc cỏ tuổi thai tử
22-28 tuần, dều có chung một xứ trí thai nghén sau sinh. Phương pháp đo chi số
phôi đầu dược thực hiện theo đúng khuyến cáo cua Metkus và cộng sự. Các phân
tích trên nhiều biển sổ xác định hiệu qua cua tiên lượng sau sinh dựa trên chi sổ
phổi đầu, vị trí của gan trong lồng ngực, thời diêm xử trí. ti thai lại thời diêm sinh
cũng như xư trí thai nghén tại trung tâm nào?

Hĩnh ỉ. 6. Cảch (to và tính chi sồ phối (tằn trên Siêu âm

(Anh 20.7: Guide pratique de I'cchographie obstclricalc et gynecologic) [10]
Nghiên cứu này cùng đà chi ra chi sỗ phổi đầu và vị trí của gan trong lồng ngực
lã nhùng yểu tổ ticn lượng về sự tồn tại sau sinh[15].Kcl quá nghiên cứu:
• Phương pháp đo chi số phối dầu không được sư dụng cho nhùng trường hợp
TVIIBS bên phai
•

Moi liên quan giừa chi số phơi đâu vã ty lệ song sót: