Tài liệu Nâng cao các kỹ năng về di truyền, sinh sản và lai tạo giống bò thịt nhiệt đới- chương 4 pptx

Giới thiệu về di truyền học quần thể

B.M.Burns và A.D.Herring
Đặt vấn đề

Di truyền học quần thể là bộ môn nghiên cứu
về thành phần di truyền của các quần thể.
Trong môn học này, các nhà di truyền học có
gắng để dự đóan/ớc tính các tần số gen và tìm
hiểu ảnh hởng của chọn lọc, xác định chúng
trong các quần thể tự nhiên. Các mô hình tóan
học cũng đồng thời đợc phát triển để giải
thích sự tơng tác của các nhân tố nh chọn
lọc, kích cỡ quần thể, đột biến và di c lên sự
cố định (fix) hoặc mất của các gen liên kết và
không liên kết.
Chơng này sẽ trình bày sơ lợc một số khái
niệm rất cơ bản của quần thể, nó sẽ giúp chúng
ta có thêm hiểu biết về các chơng trình giống
vật nuôi.

Tần số gen (alen)

Tần số gen (alen) là tần suất xuất hiện của một
alen trong tất cả số alen trong quần thể. Nó
cũng đồng thời xác định khả năng chọn ngẫu
nhiên một giao tử từ quần thể có chứa alen đó.

Giả sử chúng ta có 50 đực giống Angus. Trong
đó, 45 là màu đen và 5 là màu đỏ. Giả sử
chúng ta biết chính xác kiểu gen của các đực

giống đó nh sau:

Màu Đen Đen Đỏ
Kiểu gen E
D
E
D
E
D
e Ee
Số lợng 35 10 5

Tần số của alen E
D
và e là bao nhiêu?

Tần số của alen E
D
=
8,0
100
80
)250(
)110()235(
==
ì
ì+ì

Tần số của alen e =
2,0

100
20
)250(
)110()25(
==
ì
ì+ì

Giả sử 50 bò đực giống đó đợc phối giống
ngẫu nhiên cho 1.000 bò cái (có cùng tần số
alen). Tần số gen và alen mong đợi ở các bê
con là bao nhiêu?

Chúng ta dùng giàn khung Punnett và ghi tần
số alen của các đực giống ở hàng trên cùng, tần
số các alen ở các bò cái lên cột thứ nhất bên
trái và nhân 2 tần số với nhau vì các cá thể đã
kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên.
0,8 0,2
0,8 0,64 0,16
0,2 0,16 0,04

Kết quả của sự kết hợp này cho ta 64% các bê
là đồng hợp trội (đen), 32% dị hợp thể (đen),
và 4% là đỏ (đồng hợp lặn). Giả sử có 1.000
bê đã đợc sinh ra thì:

Tần số của alen E
D
=

8,0
200
1600
)21000(
)1320()2640(
==
ì
ì
+ì


Tần số của alen e =

2,0
2000
400
)21000(
)1320()240(
==
ì
ì
+ì


Trong khung cảnh này, các tần số kiểu gen là
theo tỷ lệ Hardy-Weinberg. Cân bằng Hardy-
Weinberg (HWE) là một trạng thái không thay
đổi của các tần số gen và từ đó ta sẽ có tần số
kiểu gen, trong một quần thể khi các điều kiện

sau đây là thực (hoặc rất gần thực):

1. quần thể lớn, giao phối ngẫu nhiên,
2. không có chọn lọc ở thế hệ trớc (bố mẹ),
3. không có đột biến ở thế hệ trớc,
4. không có đột biến của các alen,
5. bố-mẹ là đại diện cho mỗi thế hệ (không
có genetic drift)

Giả sử p là tần số của một alen và q là tần số
của alen kia:
p + q = 1 đối với tất cả các trờng hợp mà một
gen chỉ có 2 alen

Dới cân bằng Hardy-Weinberg (HWE):

Tần số của một nhóm đồng hợp thể là = p
2
Tần số của một nhóm dị hợp thể là = 2pq
Tần số của một nhóm đồng hợp thể kia là = q
2

Từ ví dụ về màu lông của bò ở trên, p = 0,8 và
q = 0,2. Khi các bố mẹ đợc giao phối ngẫu
nhiên, nhóm đồng hợp thể của các bê đen có

17
tần số ớc tính là p
2
(= 0,64), nhóm dị hợp thể

ớc tính là 2pq (= 2 x 0,8 x 0,2 = 0.32), và
nhóm bê đỏ ớc tính là q
2
(= 0,04).

Rút từ tỷ lệ HWE đem kiểm tra với Khi bình
phơng (
2
)

2
= (O
i
E
i
)
2

E
i
O
i
= số quan trắc trong nhóm
E
i
= số mong đợi trong nhóm i
th

Giá trị
2

tính đợc này đợc đem so sánh với
giá trị
2
lý thuyết (trong bảng) dựa vào số bậc
tự do (DF). DF = số nhóm (trong trờng hợp
này là số kiểu gen) trừ đi số thông số dự tính (p
hoặc q, là bằng 1 trong trờng hợp này) trừ 1.
(3 1 1 = 1 DF cho trờng hợp này)

Nếu
2
tính tóan đợc có giá trị lớn hơn giá trị

2
lý thuyết, các tần số kiểu gen sẽ không đạt
tỷ lệ HWE (không cân bằng Hardy-Weinberg).

Màu đen đen đỏ
Kiểu gen E
D
E
D
E
D
e ee
Số lợng 76 8 16
Tần số của alen E
D
và e là bao nhiêu?
Tần số của alen E

D
=
Tần số của alen e =

Nếu nhóm này gồm 100 cá thể đạt HWE,
chúng ta hy vọng có 64 E
D
E
D
(đồng hợp trội
đen), 32 E
D
e (dị hợp thể đen), và 4 ee (đồng
hợp thể lặn đỏ). Tính số bò quan sát từ số bò
mong đợi đủ để kết luận nhóm bò này có ở
trạng thái HWE không?


2
= (76 64)
2
+ (8 32)
2
+ (16 4)
2
= 56,25
64 32 4


2

.05, 1
= 3,841, nh vậy chúng ta chắc chắn
rằng nhóm bò này không ở trạng thái cân bằng
Hardy Weinberg (HWE). Một vòng giao phối
ngẫu nhiên sẽ thiết lập HWE vì các tần số di
truyền của thế hệ con sẽ là hàm số trực tiếp của
các tần số alen của bố mẹ.
Các hệ thống giao phối tạo ra biến sai trong
HWE

Kiểu giao phối có thể dẫn đến các biến sai từ
các tỷ lệ HWE. Ví dụ khi bị đồng huyết. Quần
thể càng đồng huyết thì quần thể càng trở nên
đồng hợp thể. Tuy nhiên, đồng huyết không tự
nó tạo ra sự thay đổi tần số của các alen, chỉ
làm tần số kiểu gen thay đổi. Sẽ xẩy ra sự tăng
tần số đồng hợp thể với sự giảm tần số dị hợp
thể. Nếu F đại diện cho mức độ đồng huyết
của quần thể thì tần số các kiểu gen là nh sau:

P (tần số của một đồng hợp thể) = p
2
+ pqF
H (tần số của dị hợp thể ) = 2pq(1 F)
Q (tần số của đồng hợp thể còn lại)= q
2
+ pqF

Nếu mức độ đồng huyết là bằng 0, chúng ta
vẫn sẽ có tỷ lệ HWE. Nếu F gần tới 0, chúng

ta sẽ có HWE gần hơn. Nếu F bằng 1.0, toàn
bộ quần thể là đồng hợp thể (không có dị hợp
thể); P (tần số của một đồng hợp thể) có thể
bằng p (tần số của alen tơng ứng) và Q cũng
sẽ bằng q. Đồng huyết ảnh hởng đến tất cả
các loci gen.

Giao phối tơng hợp (giao phối tơng hợp
dơng) là kiểu ghép đôi giao phối của các cá
thể có kiểu hình giống nhau. Kiểu giao phối
này d thừa đồng hợp thể và thiếu dị hợp thể,
giống nh đồng huyết, nhng giữa chúng có
một sự khác nhau lớn. Kiểu giao phối này chỉ
ảnh hởng đến loci gen có mặt trong việc tạo
ra kiểu hình cho nhóm giao phối tơng hợp.
8,0
200
160
)2100(
)18()276(
==
ì
ì+ì

Giao phối không tơng hợp (giao phối tơng
hợp âm) là kiểu ghép đôi giao phối của các cá
thể có kiểu hình không giống nhau. Kiểu ghép
đôi giao phối này làm tăng dị hợp thể và giảm
đồng hợp thể. Nhng một lần nữa, sự thay đổi
tần số kiểu gen sẽ chỉ xẩy ra tại các gen ảnh

hởng đến kiểu hình. Nếu có chủ định tránh
ghép đôi giao phối với họ hàng, thì sẽ xẩy ra
thiếu hụt đồng hợp thể trên tất cả các loci (đó
là điều đã thấy ở rất nhiều quần thể ngời).
2,0
200
40
)2100(
)18()216(
==
ì
ì+ì

Cả 3 hệ thống giao phối trên đều sẽ làm thay
đổi tần số các kiểu gen, nhng không làm thay
đổi tần số các alen.

Bốn yếu tố chính gây nên những thay đổi
tần số alen là (1) chọn lọc, (2) di c, (3) đột
biến và (4) sự lạc dòng di truyền (genetic
drift) sẽ đợc thảo luận ở cuối chơng này.

Việc xác định mức độ đồng huyết trong một
quần thể có liên quan đến kích cỡ của quần thể.
Cụ thể hơn, kích thớc hữu hiệu của quần thể

18
(Ne) là một khái niệm quan trọng. Kích thớc
hữu hiệu của quần thể là số cá thể là bố mẹ
(hoạt động phân phối di truyền cho thế hệ sau).

Khái niệm này đợc phát triển bởi Sewall
Wright.

Công thức để xác định kích thớc hiệu quả của
quần thể là:

Ne = 4 x Nm x Nf
Nm + Nf
Nm = số lợng con làm bố
Nf = số lợng con làm mẹ
Mức độ tăng đồng huyết sau 1 thế hệ = 1
2Ne

Với quần thể có tỷ lệ đực cái (bố và mẹ) không
nh nhau thì sử dụng công thức sau:

Mức độ tăng đồng huyết/thế hệ = 1 + 1
8Nm 8Nf
Các ví dụ

Trờng hợp A Tổng số bố mẹ = 420 (20 đực,
400 cái)
Ne = (4)(20)(400) = 76,2
20 + 400

Trờng hợp B Tổng số bố mẹ = 80 (40 đực,
40 cái)
Ne = (4)(40)(40) = 80
40 + 40

Mức độ tăng đồng huyết là 0,066/thế hệ trong
trờng hợp A và 0,063/thế hệ trong trờng hợp
B, hầu hết là giống nhau vì Ne cho cả hai hầu
nh là bằng nhau.

Đối với gia súc giống, số lợng đực giống
thờng là yếu tố chính của đồng huyết tích lũy
trong các quần thể đóng.

Dùng thống kê để ớc tính đồng huyết ở
quần thể - mức rộng

F
IS
- xác suất để 2 alen rút ngẫu nhiên trong
một quần thể là nh nhau qua các thế hệ từ một
tổ tiên chung trong quần thể,
- so sánh mức độ dị hợp trong các cá thể so với
mức dị hợp trung bình trong quần thể đó,

F
ST
- xác suất để 2 alen rút ngẫu nhiên trong
một quần thể là nh nhau qua các thế hệ từ một
tổ tiên chung đẩy lùi về trớc (hệ số quan hệ tổ
tiên)

- so sánh mức độ trung bình dị hợp qua quần
thể so với mức dị hợp trong toàn bộ quần thể,

F
IT
- so sánh mức độ dị hợp trong cá thể so với
trong toàn bộ quần thể.

Các nguyên nhân làm thay đổi tần số alen

1. Chọn lọc thế hệ bố mẹ

Chúng ta hãy trở lại ví dụ về màu lông của bò,
ở đó tần số alen đen là 0,8 và tần số alen đỏ là
0,2. Nếu ta có một quần thể bò lớn và chúng
kết hợp ngẫu nhiên với nhau tơng ứng với gen
đó, chúng ta hy vọng tỷ lệ HWE của 3 kiểu gen
(64% E
D
E
D
, 32% E
D
e và 4% ee).

Tần số kiểu gen và tần số alen sẽ là bao nhiêu
nếu chúng ta chỉ cho phép các bò đỏ làm đực
giống để tạo ra các con ở thế hệ sau? Trờng
hợp này hoàn toàn dựa vào tần số alen của bố
mẹ. ở các bò mẹ là p = 0,8 và q = 0,2, nhng
ở bò đực là p = 0 và q = 1.0.

0,8 0,2

00 0
1 0,8 0,2

Do đó, trong thế hệ con 80% các bê là màu đen
và 20% sẽ là màu đỏ. Chúng ta đã làm tăng tần
số các bê đỏ lên 5 lần HWE trên cơ sở đàn bò
cái.

Tần số mới của 2 alen trong quần thể bê là bao
nhiêu? Chúng ta có thể tính trực tiếp từ tần số
của các kiểu gen:

p = P +
1
/
2
H q = Q +
1
/
2
H

Do đó, đối với ví dụ này, bây giờ p = 0 +
1
/
2

(0,8) = 0,4, và q = 0,2 +
1
/

2
(0,8) = 0,6. Chúng
ta đã làm tăng tần số của alen đỏ từ 0,2 lên 0,6.
Hơn nữa, mặc dù có tới 80% là các bê đen,
nhng không một con nào trong chúng là đồng
hợp trội.





19
Khi quyết định chọn con nào để trở thành bố mẹ
và chúng sẽ cho ra bao nhiêu con, đó là chọn lọc
nhân tạo. Trong quần thể hoang dại (tự nhiên),
chọn lọc tự nhiên sẽ hoạt động, nhng trong
giống vật nuôi thì cả chọn lọc nhân tạo và chọn
lọc tự nhiên cùng hoạt động. Chọn lọc tự nhiên là
các khái niệm có từ các quan sát và lý thuyết của
Charles Darwin. Chọn lọc nhân tạo có thể làm
thay đổi tần số alen so với chọn lọc tự nhiên rất
nhanh. Chọn lọc nhân tạo có thể đa quần thể tới
các điều kiện tiến hóa khác nhau hơn chọn lọc tự
nhiên, chọn lọc tự nhiên một mình thì không thể
làm đợc việc đó.

Tất cả các quần thể luôn tiến hóa (thay đổi) theo
thời gian. Các quần thể luôn chịu áp lực của sự
thay đổi của các yếu tố môi trờng. Dới các
điều kiện khác nhau, các kiểu cá thể khác nhau

sẽ có đáp ứng thuận lợi cho khả năng sống và
sinh sản của chúng. Khái niệm này đợc gọi sự
phù hợp tơng đối của các kiểu gen khác nhau.
Sự phù hợp tơng đối của các kiểu gen bị ảnh
hởng bởi tần số các alen theo thời gian.

Tầm quan trọng của fitness ở bò thịt và khả năng
sống, sinh sản trong môi trờng nhiệt đới và tầm
quan trọng của chúng trong việc sản xuất/kinh
doanh có lãi của hệ thống sản xuất bò thịt thơng
phẩm sẽ đợc đề cập ở chơng tới.

Hãy xem xét 3 kiểu gen và các giá trị phù hợp có
thể trong các trờng hợp khác nhau:

J
1
J
1
J
1
J
2
J
2
J
2

1.0 1.0 0 J
1

trội hoàn toàn, J
2
J
2
gây chết
1.0 1.0 0.50 J
1
trội hoàn toàn, J
2
J
2
bán gây chết
1.0 0.75 0.50 Không trội
0.80 1.0 0.20 Siêu trội
0 0 1.0 J
1
trội hoàn toàn và gây chết

Sự phù hợp tơng đối của kiểu gen thích hợp
nhất đợc biểu thị bằng 1,0 và các kiểu gen khác
là mức tơng đối so với nó (0,80 là 80% phù hợp
với kiểu gen tốt nhất, . . v.v.). Sự thay đổi tần số
của các kiểu gen từ thế hệ này qua thế hệ kế tiếp
có thể ớc tính theo công thức sau:
P = R1 x p
2
(R1 x p
2
) + (R2 x 2pq) + (R3 x q
2

)

H = R2 x 2pq
(R1 x p
2
) + (R2 x 2pq) + (R3 x q
2
)

Q = R3 x q
2
(R1 x p
2
) + (R2 x 2pq) + (R3 x q
2
)
Trong các công thức trên R1, R2 và R3 tơng
ứng với sự phù hợp tơng đối của các kiểu gen
J
1
J
1
, J
1
J
2
và J
2
J
2

.

2. Di c của bố mẹ

Di c là khái niệm mà các cá thể của một quần
thể chuyển vào một quần thể khác và trở thành
bố mẹ trong quần thể mới. Khái niệm này có rất
nhiều ứng dụng đối với vật nuôi cho thịt. Chọn
lọc giữa các giống sẽ hiệu quả hơn chọn lọc
trong giống đối với nhiều tính trạng có tầm quan
trọng kinh tế khác nhau vì chúng sẽ đem lại
nhiều lợi ích kinh tế hơn. Khi chọn lọc giữa các
giống sẽ có nhiều biến dị di truyền hơn là trong
giống. Tất nhiên nó còn phụ thuộc vào các tính
trạng mà chúng ta quan tâm và giống mà ta xem
xét.

3. Sự lạc dòng di truyền

Sự lạc dòng di truyền (genetic drift) là thuật ngữ
đề cập về tình trạng khi mà nhóm bố mẹ không
thật đại diện cho quần thể lại tạo ra thế hệ sau.
Sự lạc dòng di truyền có tiềm năng lớn để làm
thay đổi tần số các alen trong quần thể nhỏ vì bất
kỳ một cá thể đại diện nào (bố mẹ) cũng sẽ
chiếm một tỷ lệ lớn trong toàn bộ nhóm làm bố-
mẹ. Điều này xẩy ra do quá trình chọn mẫu ngẫu
nhiên. Quay trở lại ví dụ bò đen và bò đỏ ở trên,
trong đó p = 0,80 và q = 0,20. Nếu quần thể ở
trạng thái HWE, và chọn ngẫu nhiên 100 đực

giống, chúng ta hy vọng 64% chúng là đồng hợp
trội, 32% là dị hợp thể và 4% là đồng hợp lặn.
Đôi khi chúng ta thấy có ít hơn 4 con đực giống
đỏ trong số 100 con đã chọn, nhng cũng có khi
lại nhiều hơn 4 con, . . .v.v., chỉ vì nó là chọn
ngẫu nhiên. Điều gì sẽ xẩy ra nếu thay vì chọn
100 thì ta chỉ chọn có 10 con? Chúng ta sẽ không
thể có 0,4 con bò đực đỏ? Nhng có thể không
có con nào hoặc có một con, . .v.v. Quần thể
(hoặc nhóm mẫu) càng nhỏ, càng có nhiều cơ hội
để xem xét một nhóm chệch với quần thể hiện
tại.

4. Đột biến gen

Đột biến gen trong thảo luận này đề cập đến hiện
tợng một alen thay đổi cách thức. Điều này xẩy
ra trong tự nhiên, hoặc cũng có thể do tiếp xúc
với hóa chất hay chất phóng xạ. Trên quan điểm
di truyền, cờng độ đột biến là rất nhỏ vì có
nhiều cơ chế hồi phục/sửa chữa ADN và chúng
sẽ giúp ngăn cản tình trạng này xẩy ra trong quá
trình phân bào nguyên nhiễm và phân bào giảm

20
nhiễm. Một trong những đột biến tự nhiên thông
thờng trong thế giới động vật là thay đổi từ alen
có sừng sang alen không sừng. Trong tất cả các
quần thể bò có sừng lúc này hoặc lúc khác sẽ có
một số bê không sừng xuất hiện.

Khi một alen thay đổi sang một dạng khác, tần
số của alen đó sẽ cực kỳ nhỏ trong quần thể. Nó
cũng có thể không đợc thấy/không xuất hiện
nếu nó là lặn. Tuy nhiên, nếu là chọn lọc có lợi
cho nó thì theo thời gian tần số của nó có thể sẽ
tăng lên. Chọn lọc nhân tạo đã làm cho một số
quần thể bò 100% không sừng, nhng cần nhiều
thời gian trong giai đoạn đầu của quá trình cải
tiến giống. Các alen có thể đột biến thành dạng
mới, nhng chúng cũng có thể đột biến trở lại
dạng ban đầu từ dạng mới (tuy nhiên điều này sẽ
xẩy ra với tốc độ nhỏ hơn nhiều). Kết quả là, các
phơng trình để tính toán cho mức độ đột biến
dự đoán trong việc ớc tính tần số alen theo thời
gian đã đợc tạo ra. Tốc độ chọn lọc tự nhiên đã
đợc dự đoán là vào khoảng 1/100.000 đến
1/1.000.000 các tế bào phân chia. Nó cũng đồng
thời là ớc tính cho số giao tử đột biến đối với
một gen nhất định nào đó. Đột biến là công cụ sơ
đẳng để tạo nên thông tin di truyền mới. Nó cũng
giống nh thắng trong xổ số: Cơ hội hầu nh là
bằng 0, nhng nó xẩy ra mọi lúc! Không sừng
và bò có cơ đôi, cừu Callipyge và Booroola
Merino, lợn nhạy cảm với halothane, và các
trờng hợp khác là các đột biến đã đợc cố định
(fix) hoặc hầu nh đã cố định trong các quần thể.

21