Tài liệu Nâng cao các kỹ năng về di truyền, sinh sản và lai tạo giống bò thịt nhiệt đới- chương 5 pptx

Giới thiệu về di truyền số lợng
B.M.Burns và A.D. Herring
1.Giới thiệu chung
Di truyền số lợng là môn di truyền học nghiên
cứu bản chất di truyền của các tính trạng mang
tính số lợng. Tính trạng số lợng là tính trạng
biểu thị sự biến thiên liên tục trong 1 phạm vi
nhất định và chịu ảnh hởng của nhiều gen.
Thí dụ về tính trạng số lợng là tốc độ sinh
trởng, tăng trọng, độ cứng của thịt, năng suất
sữa vv. Di truyền số lợng tập trung nghiên
cứu các lĩnh vực khác nhau nhằm cải thiện các
tính trạng biểu thị sự biến đổi liên tục này.
Nh đề cập ở những chơng trớc đây trong
phần di truyền học, chơng di truyền số lợng
này sẽ giới thiệu một cách ngắn gọn những
khái niệm cơ bản nhất, nhằm giúp cho bạn đọc
dễ hiểu về các chơng trình tạo và nhân giống
vật nuôi, vì chúng đều xuất phát từ bản chất di
truyền học.
2. Tác động của gen
Các tác động của gen lên các tính trạng số
lợng khá phong phú và phức tạp, những các
tác động chính gồm:
2.1. Tác động cộng gộp- Tác động cộng gộp
là sự ảnh hởng của mỗi alen riêng lẻ có tác
động mang tính cộng gộp và sự ảnh hởng của
các alen khác nhau cũng có thể tác động mang
tính cộng gộp vào các tính trạng. Khái niệm về
cộng gộp là cơ sở lý thuyết để tính toán giá trị
giống của mỗi cá thể vật nuôi đối với mỗi tính

trạng di truyền số lợng.
Ví dụ: Với một tính trạng nào đó của vật nuôi
nh cao vây ở bò chịu sự tác động của 4 gen và
mỗi gen có 2 alen. Giả sử rằng, ở mỗi gen có 2
alen mà trong đó 1 alen sẽ có tác động cộng
gộp làm tăng 2 cm về cao vây của gia súc và
alen còn lại không làm tăng cao vây, hay đóng
góp vào làm tăng cao vây 0 cm. Nh vậy, xét
về phạm vi về cao vây của gia súc đó, các kiểu
di truyền và kiểu hình có thể đợc biểu thị cụ
thể nh ở bảng 1.
Bảng 1. Cao vây của gia súc dới sự tác động các
gen cộng gộp khác nhau
A
1
A
1
B
1
B
1
C
1
C
1
D
1
D
1
A

1
A
2
B
1
B
2
C
1
C
2
D
1
D
2
A
2
A
2
B
2
B
2
C
2
C
2
D
2
D

2
+16 cm + 8cm + 0cm

Các giá trị này biểu thị tổng ảnh hởng của các
alen riêng biệt trên mỗi kiểu di truyền tơng
ứng. Đây là cách để ớc tính giá trị giống
(EBV) nó là tổng các ảnh hởng của tất cả các
alen của các gen ảnh hởng đến tính trạng di
truyền của mỗi cá thể vật nuôi. Khi các alen
tác động một cách cộng gộp, kiểu hình của dị
hợp tử chỉ bằng khoảng một nửa, hay nói đúng
hơn nằm giữa kiểu hình của hai đồng hợp tử.
2.2. Tính trội- Tính trội là sự tơng tác giữa
các alen trong các lôcút của một gen (hay còn
là tơng tác trong các lôcút).
Nếu có thêm một gen khác cũng tác động gây
ảnh hởng đến cao vây của bò mà chúng ta đã
trình bày ở trên, mà các kiểu gen và các ảnh
hởng đợc trình bày nh ở bảng 2 thì hiện
tợng đó giải thích nh thế nào?
Bảng 2. Kiểu gen và ảnh hởng tơng ứng của
từng gen lên cao vây ở bò.
GG Gg Gg
+ 3cm + 3cm + 0cm

Từ bảng 2 cho thấy, 2 alen này không biểu thị
bản chất của cộng gộp hoàn toàn, khi các alen
không có tác động một cách cộng gộp, dị hợp
tử không thể bằng một nửa của hai đồng hợp
tử. Ví dụ này biểu thị một trờng hợp trội hoàn

toàn bởi vì xét về năng suất thì một dị hợp tử
bằng một trong các đồng hợp tử. Nếu năng suất
của dị hợp tử nằm trong khoảng của giá trị
trung gian và giá trị của một trong các đồng
hợp tử thì ta nói rằng tính trội của tính trạng đó
là không hoàn toàn.
2.3. át gen- át gen là sự tơng tác giữa các
gen khác nhau hay tơng tác giữa các lôcút với
nhau, trong đó một gen che lấp hiệu ứng của
một gen khác. Gen che lấp hiệu ứng của một
gen khác gọi là gen át chế và gen bị che lấp
hiệu ứng gọi là gen bị át chế.
Nếu chúng ta coi 2 gen cùng tác động lên tính
trạng cao vây của bò và mỗi gen có 2 alen và
mang tính trội hoàn toàn khi A
1
hoặc B
1
đều
cho +2cm và A
2
A
2
hoặc B
2
B
2
đều cho +0cm.
Nếu chúng ta có các genotype và các mức độ
ảnh hởng biểu thị nh ở bảng 3 sau đây thì đó

là hiện tợng gì?
Bảng 3. Kiểu gen và các mức độ ảnh hởng đến
tính trạng cao vây của bò.
A
1
B
1
A
1
A
2
B
1
A
1
B
2
B
2
A
2
A
2
B
2
B
2
+6 cm +2 cm +2 cm +0 cm

22
Kết quả ở bảng 3 cho thấy, kiểu hình mong đợi
của kiểu di truyền A
1_
B
1_
là +4 cm, nếu ảnh
hởng của 2 loci tác động mang tính cộng gộp
nhng trong trờng hợp này chúng không thể
tác động theo tính cộng gộp. Vậy, có một mối
tơng tác giữa 2 kiểu di truyền. Tơng tác giữa
2 gen có thể xảy ra theo các khả năng: cộng
gộp x cộng gộp, trội x trội và cộng gộp x trội.
Liên quan đến tổng phơng sai kiểu gen đối
với một tính trạng nhất định trong một quần
thể vật nuôi, tỷ số của phơng sai di truyền
cộng gộp với phơng sai kiểu hình là hệ số di
truyền theo nghĩa hẹp. Hệ số di truyền theo
nghĩa hẹp này đợc các nhà di truyền và tạo
giống luôn quan tâm, sử dụng chúng cho mọi
nghiên cứu vì đó chính là bản chất của sự di
truyền và đợc ký hiệu bằng (h
2
).
Tỷ lệ của tổng phơng sai di truyền gồm cộng
gộp + trội + át chế gen và phơng sai
phenotype là định nghĩa về hệ số di truyền theo
nghĩa rộng. Trong chọn lọc các cá thể làm bố
mẹ cho tơng lai và tính toán hiệu quả chọn
lọc, hệ số di truyền theo nghĩa hẹp thờng quan

trọng hợp so với hệ số di truyền tính theo nghĩa
rộng bởi vì khi sản xuất ra thế hệ tơng lai, các
alen riêng biệt đợc truyền lại từ bố mẹ sang
con cháu chứ không phải truyền nguyên vẹn
kiểu di truyền. Kiểu di truyền đợc tạo ra lúc
thụ thai để sản xuất ra thế hệ con.
Giá trị giống của một cá thể vật nuôi đợc
truyền lại cho chính thế hệ con cháu của nó.
Giá trị di truyền lớn hơn bởi vì hai thành phần
kết hợp của các alen và tơng tác gen không
truyền lại cho thế hệ con cháu.
3. Quan hệ di truyền-sự phân chia
của các alen
Hệ số tơng quan (R
xy
) là giá trị ớc tính tốt
nhất phần của các alen của 2 cá thể giống nhau
do trực tiếp hoặc có cùng chỉ tiêu chung và
khác nhau ở hai cá thể không có quan hệ huyết
thống với nhau của quần thể đó. Hệ số tơng
quan biến động trong phạm vi từ 0 đến 1, hoặc
nằm trong phạm vi 0-100%.
3.1. Hệ số cận thân (F
x
).
Hệ số cận thân là giá trị ớc tính tốt nhất của
sự phân giải các lôcút gen của một cá thể là
đồng nhất mà có thể không đồng nhất ở một cá
thể không tham gia giao phối của quần thể đó.
Hệ số cận thân biến động trong phạm vi từ 0

đến 1 (0-100%).
Các loại quan hệ khi các cá thể không tham
gia giao phối.

Loại Lợng Phạm vi
Bố con 1/2 -
1/2 huyết thống 1/4 0 -1/2
Cùng huyết thống 1/2 0 - 1
Ông bà-cháu 1/4 0 - 1/2
Con chú-con bác 1/8 0 - 1/2
Wright đã tiến hành nhiều nghiên cứu về tính
hệ số cận thân và tơng quan thông qua việc sử
dụng các hệ số đờng dẫn. Ông cũng đã nghiên
cứu với các dòng cận huyết ở một vài loài.
3.2. Tính trạng số lợng.
Giá trị quan sát thu đợc của mỗi tính trạng ở
mỗi cá thể vật nuôi đơc xác định theo công
thức sau:
P = à + G + E
ở đây:
- P là giá trị kiểu hình quan sát đợc của một
cá thể
-
à
là trung bình quần thể
- G là giá trị di truyền (độ lệch của mỗi cá thể
từ quần thể)
- E là ảnh hởng của môi trờng (độ lệch của
mỗi các thể từ quần thể)
Nếu ảnh hởng của di truyền và môi trờng là

độ lệch của mỗi cá thể từ quần thể, giá trị di
truyền trung bình sẽ bằng 0 và giá trị ảnh
hởng môi trờng trung bình cũng phải bằng 0.
Nói một cách khác, G và E luôn độc lập trong
mọi trờng hợp.
Giá trị di truyền của mỗi cá thể có thể đợc
phân nhỏ ra thành 2 thành phần, đó là giá trị
giống (BV) và giá trị kết hợp của gen (GCV).
Hay nói cách khác là thành phần cộng gộp và
không cộng gộp.
Giá trị giống của mỗi cá thể đợc định nghĩa
theo 2 cách.
Cách thứ nhất: Tổng tất cả các ảnh hởng của
các alen tác động lên tính trạng số lợng của
một cá thể vật nuôi.
Cách thứ hai: Hai lần giá trị của một tổng thể
lớn vô cùng của thế hệ con của một cá thể khác
với trung bình quần thể. Hay nói cách khác là 2
lần sự chênh lệch thế hệ con so với quần thể.
Giá trị giống của mỗi cá thể đợc tính dựa vào
quan hệ bố con, bởi vì dựa vào từng alen mà cá
thể đó có, không liên quan đến tơng tác giữa
các alen hoặc các loci. Trong đó giá trị kết hợp
của gen lại không đựơc tính dựa vào quan hệ
bố con bởi vì kiểu di truyền riêng biệt của mỗi

23
cá thể. Vì vậy, giá trị kết hợp của gen tuy
không truyền lại cho thế hệ con cháu nhng
không phải không quan trọng. u thế lai chính

là khái niệm dẫn suất từ giá trị kết hợp của gen.
Giá trị này có lúc ở một số tính trạng nhất định
của một số loài vật nuôi, nó còn quan trọng
hơn giá trị giống. Sự khác nhau (hiệu) giữa giá
trị di truyền và giá trị giống là giá trị kết hợp
của gen (G-BV=GCV). Phân tích sự khác nhau
của một vài trờng hợp bao gồm 1 gen với vài
alen về các khái niệm này theo mấy trờng hợp
sau:
Trờng hợp 1: Tính trạng không biểu thị trội
Kiểu di truyền B
1
B
1
B
1
B
2
B
2
B
2
Giá trị di truyền (G) +20 +0 -20
Giá trị giống (BV) +20 +0 -20
Giá trị kết hợp gen (GCV) +0 +0 +0
Trờng hợp 2: Tính trạng biểu thị trội không
hoàn toàn của alen B.
Kiểu di truyền B
1
B

1
B
1
B
2
B
2
B
2
Giá trị di truyền (G) +20 +20 -20
Giá trị giống (BV) +20 +0 -20
Giá trị kết hợp gen (GCV) +0 +20 +0

Trong cả hai trờng hợp này, dị hợp tử có cùng
giá trị giống, bởi vì chúng có cùng alen. Vì
vậy, hai dị hợp tử khác nhau này khi giao phối
sẽ giống nhau. Thế nhng, khi phối giống với
nhau chúng không tạo ra các cá thể giống
nhau. Kết quả kiểu hình của dị hợp tử ở ví dụ 2
sẽ tơng tự giống nh kiểu di truyền đồng hợp
tử B
1
B
1
, do mang tính trội nên nó có chung giá
trị di truyền nhng giá trị di truyền lại chính là
giá trị kết hợp của gen vì tính trạng này biểu
thị trội; trong lúc đó, giá trị di truyền của kiểu
di truyền B
1

B
1
chính là giá trị giống.
Giá trị giống ớc tính của mỗi cá thể thế hệ
con trong tơng lai bằng 1/2 BV của bố +1/2
của mẹ+ thành phần mẫu di truyền ngẫu nhiên.
Thế nhng, giá trị giống trung bình của quần
thể gồm rất nhiều cá thể thế hệ con thì chỉ bằng
1/2BV của bố+1/2 của mẹ. Vậy, sự khác nhau
giữa chúng có thể giải thích nh sau:
Nếu một cá thể có kiểu di truyền là
AaBbCcDd, thì nó có thể tạo đợc bao nhiêu
giao tử khác nhau? Giá trị trung bình của các
giao tử của cá thể vật nuôi này là bao nhiêu
nếu mỗi alen trội có trị giá là 10Kg và mỗi alen
lặn là 0 Kg? Để trả lời cho câu hỏi đó, công
thức binomial sẽ giúp ta tìm ra kết quả.
Công thức nh sau:

knk
PP
knk
n )1()(
)!(!
!


Số đờng dẫn để thu
đợc k
Xắc xuất của bất kỳ
1trong các alen trội từ
tổng số n alen lần xuất
hiện từ phần 1 của công
thức
Trong đó:
- n là tổng số alen của mỗi giao tử
- k là số alen trội của mỗi giao tử
- P là xắc xuất thu đợc 1 alen trội của mỗi gen
- 1-P là xắc xuất không thu đợc 1 alen trội của
mỗi gen
Trong trờng hợp này, mỗi alen trội sẽ có giá
trị bằng nhau và mỗi alen lặn cũng có trị giá
nh nhau, nh vậy sẽ có 5 giao tử khác nhau:
Loại giao tử Số đờng
dẫn
n K Khả năng
xảy ra

Có 4 alen trội 1 (ABCD) 4 4 0,0625
Có 3 alen trội 4 4 3 0,2500
Có 2 alen trội 6 4 2 0,3750
Có 1 alen trội 4 4 1 2,5000
Có 0 alen trội 1 (abcd) 4 0 0,0625

Những trờng hợp xẩy ra đợc xác định từ
phần đầu của công thức. Khả năng xẩy ra cho
mỗi trờng hợp đợc tính bằng cách nhân 2
phần của công thức.
Nguyên lý này cũng tơng tự và tạo nên một
hình tháp chuông, tức là phân theo phân bố
chuẩn của giá trị di truyền và giá trị kiểu hình
bởi vì khi số lợng các alen của gen tăng và số
gen cũng tăng thì các khả năng các kiểu di
truyền trở thành khác nhau khó hơn. Hơn nữa,
thật đơn giản để coi rằng có các alen với các
ảnh hởng nh nhau xuyên qua tất cả các loci
của gen ảnh hởng đến tính trạng mang đặc
tính di truyền số lợng.
Nếu có n alen ở 1 lôcút của gen, sẽ có n(n-1)
kiểu di truyền khác nhau ở lôcút đó (không liên
quan gì đến di truyền của bố mẹ, kiểu di truyền
Aa có giá trị di truyền giống nhau thì A đợc
truyền lại từ bố hay mẹ). Nếu có k kiểu di
truyền bởi mỗi lôcút và có t loci thì tổng số khả
năng kiểu di truyền là k
t
.

24
Số gen
(t)
Số alen/gen
(n)
Số kiểu di
truyền/gen
(k)
Số kiểu di
truyền
khác nhau
2 2 3 9
3 2 3 27
4 2 3 81
5 2 3 243
2 3 6 36
3 3 6 216
4 3 6 1296
5 3 6 7776
4 4 12 20736
5 5 20 3200000

4. Một số khái niệm về thống kê
liên quan đến tạo giống vật nuôi
4.1. Phơng sai
Phơng sai là trung bình độ lệch bình phơng
của giá trị trung bình và đợc ký hiệu bởi
2

.
Phơng sai đo mức độ phân tán của phân bố
xung quanh giá trị trung bình. Căn bậc 2 của
phơng sai là độ lệch chuẩn () và cho biết
hình dáng của đờng cong hình chuông
phơng sai đợc ký hiệu bằng
2
x
và công thức
tính là:

2
x
(phơng sai của biến số x)=
1
)(
2



n
xx
i

4.2. Hiệp phơng sai
Hiệp phơng sai là trung bình tích của các độ
lệch so với giá trị trung bình của 2 biến số đo
đợc trên cùng một cá thể và đợc ký hiệu
bằng
xy

. Hiệp phơng sai đo mức độ biến đổi
của 2 tính trạng và công thức tính là:

xy
(hiệp phơng sai của biến số x và y) =
1
))((



n
yyxx
i
i

4.3. Tơng quan.
Hệ số tơng quan đo mức độ chặt chẽ của mối
quan hệ giữa 2 biến số X và Y. Giá trị của hệ
số tơng quan biến động trong phạm vi từ -1
đến +1. Hệ số tơng quan giữa 2 biến số X và
Y đợc ký hiệu bằng r
xy
và công thức tính là:
==
yx
xy
xy
r

hiệp phơng sai của biến số x
và y/ (Độ lệch chuẩn của x) (Độ lệch chuẩn
của y)
4.4. Hồi quy.
Hệ số hồi quy biểu thị lợng tỷ lệ biến đổi của
1 biến số (y) đối với một đơn vị biến đổi khác
(x). Hệ số hồi quy Y đối với X đợc ký hiệu
bằng b
yx
và công thức tính là.
x
xy
yx
b
2


=
= hiệp phơng sai của biến số x
và y/ phơng sai của biến số x
5. Những nguyên tắc thống kê sử
dụng tạo giống vật nuôi
(Genetics for the Animal Sciences 1987.
VanVleck et al.)
1.Phơng sai của một hằng số bằng 0 và một
hằng số nh à không biến đổi.
2. Phơng sai của một biến số ngẫu nhiên X
biểu thị bằng
2
x

.
3. Phơng sai của một số lần hằng số của một
biến số ngẫu nhiên X (c lần X) là 1 hằng số lần
bình phơng của phơng sai biến số ngẫu
nhiên. Ví dụ: Phơng sai (cX) = c
2

2
x
.
4. Hiệp phơng sai giữa một hằng số và một
biến số ngẫu nhiên thì bằng 0; ví dụ: Hiệp
phơng sai (c,X) = 0
5. Hiệp phơng sai giữa hai biến số ngẫu nhiên
(X and Y) đợc biểu thị bằng
xy
; Hiệp
phơng sai của 1 biến số ngẫu nhiên với chính
nó là phơng sai chính. Hiệp phơng sai (X,X)
là
2
x
.
6. Nếu 2 biến số ngẫu nhiên là độc lập nhau thì
hiệp phơng sai của chúng bằng 0.
7. Hiệp phơng sai giữa hai biến số ngẫu nhiên
mà mỗi biến nhân với 1 hằng số là tích của các
hằng số với hiệp phơng sai. Ví dụ: Hiệp
phơng sai (c
1

X, c
2
Y) = c
1
c
2

xy
8. Phơng sai tổng bằng tổng của các phơng
sai của mỗi biến số cộng với 2 lần tổng của tất
cả các hiệp phơng sai có thể có.
Ví dụ: Var (X+Y)=
2
x
+
2
y
+2
xy

9. Hiệp phơng sai của 1 biến số ngẫu nhiên
với tổng của các biến số ngẫu nhiên là tổng của
các hiệp phơng sai. Ví dụ: Cov (X,
Y
1
+Y
2
+Y
3
)=Cov(X,Y

1
)+Cov(X,Y
2
)+Cov(X,Y
3
)
.

25
6. Mô hình toán học sử dụng trong
di truyền số lợng
Nh chúng ta đã trình bày trớc đây, mô hình
toán học cơ bản sử dụng cho tính toán các tính
trạng mang đặc tính di truyền số lợng là:
P= à

+ G + E
Từ công thức này có thể khai triển ra theo mô
hình chi tiết sau:
P= à

+ BV+GCV + E
Mối tơng quan giữa giá trị giống ớc tính và
giá trị giống của một cá thể vật nuôi đợc gọi
là mức độ chính xác của ớc đoán (ACC).
Nhiều khi chúng ta có thể sử dụng nguyên lý
hồi quy để xác định giá trị ớc tính dựa vào
một số nguồn thông tin.
Hệ số hồi quy giá trị giống của một cá thể đối
với chính giá trị kiểu hình đợc ký hiệu bằng

b
BV,P
và công thức tính là:
p
BVEGCVBVCov
PVar
BVPCov
b
2
),(
)(
),(

++
==
p
EBVCovGCVBVCovBVBVCov
2
,(),(),(

++
=
p
BVVar
2
)(

=

p

BV
2
2


=

Giá trị này là hệ số di truyền của một tính trạng
trong một quần thể nhất định, đó là tỷ lệ giữa
phơng sai giá trị giống và phơng sai kiểu
hình. Đây là chỉ tiêu rất quan trọng cho các nhà
tạo và nhân giống, vì nó là bản chất của sự di
truyền mà bố mẹ truyền lại cho thế hệ con
cháu.
Hệ số di truyền là một trong các thớc đo quan
trọng của một quần thể. Cần nhớ rằng, một cá
thể đơn độc không thể xác định đợc hệ số di
truyền. Thế nhng, một định nghĩa khác về hệ
số di truyền là mức độ tốt nhất của kiểu hình
biểu thị đối với chính giá trị giống của cá thể
đó. Nói một cách khác nếu chúng ta muốn ớc
đoán giá trị giống của bất kỳ một cá thể vật
nuôi nào, từ giá trị kiểu hình của nó, chúng ta
phải sử dụng hệ số di truyền tơng tự nh là hệ
số hồi quy.
Giá trị giống ớc tính (EBV) dựa vào duy nhất
các thông tin kiểu hình bằng hệ số di truyền
(h
2
) nhân với (kiểu hình của cá thể trừ đi kiểu

hình trung bình).
Hệ số tơng quan giữa kiểu hình và giá trị
giống của chính nó của một cá thể vật nuôi
đợc tính theo công thức sau:
))((
),(
,
BVP
BVP
BVPCov
r

=

))((
,(),(),(
BVP
EBVCovGCVBVCovBVBVCov

++
=
))((
)(
BVP
BVVar

=
))((
2
BVP

BV


=
p
BV


=

Kết quả này chỉ ra mức độ chính xác của giá trị
tính mà chúng ta đã có đợc. Một giá trị ACC
là 1,0 có nghĩa là chúng ta biết giá trị giống
chính xác 100% và một giá trị ACC khác là 0,0
có nghĩa la chúng ta biết giá trị giống nhng
không hề có tin cậy hay không chính xác, có
nghĩa là tính toán của chúng ta bị sai.
7. Ví dụ
Một bò đực lúc 1 năm tuổi nặng 450 Kg. Trung
bình của quần thể là 410 Kg. Hệ số di truyền
của tính trạng trọng lợng lúc 1 năm tuổi của
quần thể này là 0,40. Giá trị giống (BV) và độ
tin cậy (ACC) củabò này là bao nhiêu dựa vào
các nguồn thông tin đó?
EBV kiểu hình = (h
2
) (kiểu hình cá thể - kiểu
hình trung bình)
= (0,40)(450 - 410) = (0,40)(40) = 16 kg
ACC

40,0=
= 0,63




26