Đặc điểm bệnh nhân thalassemia thể nặng có ứ sắt

ĐẶC ĐIỂM BỆNH NHÂN THALASSEMIA THỂ NẶNG CÓ Ứ SẮT

TÓM TẮT
Đặt vấn đề: Thalassemia nặng cần truyền máu để duy trì sự sống tuy nhiên truyền
máu kéo dài sẽ có biến chứng ứ sắt ở mô dẫn đến tổn thương các cơ quan gây tử
vong.
Mục tiêu: Mô tả các đặc điểm dịch tễ học, phát triển thể chất, huyết học, tim mạch,
hô hấp, hormone GH, TSH, T
4
tự do
Phương Pháp: tiền cứu mô tả
Kết quả: Nghiên cứu này có 32 ca Thalassemia nặng ≥ 6 tuổi, có ứ sắt nhập khoa sốt
xuất huyết BVNĐI từ ngày 15/12/2007 – 15/12/2008. Kết quả nghiên cứu cho thấy:
Thể bệnh β thalassemia HbE 65,63%, β Thalassemia 31,25%. Tất cả các trường hợp
đều có chậm phát triển về chiều cao, cân nặng và có vẻ mặt Thalassemia, 12,5% hình
ảnh bờ bàn chải trên X-quang sọ. Thiếu máu mức trung bình nặng và có xạm da
(100%), gan to (100%) trong đó gan to > 5cm dưới bờ sườn phải là 37,5%, lách to
78,12%, đã cắt lách 21,88%. Suy tim 40,62%, bóng tim to trên X-quang ngực 87,5%.
Trên ECG, 56,25% nhịp tim nhanh trên 100 lần/phút, block nhĩ thất độ I 3,12%,
Block nhánh phải không hoàn toàn 3,12%. Đo siêu âm tim doppler màu, dãn buồng
tim 25%, dãn buồng tim kết hợp cao áp phổi 15,62%, phân suất tống máu trong giới
hạn bình thường (100%). Đo hô hấp ký, 29,63% hội chứng hạn chế, 22,22% hội
chứng nghẽn tắc. Tỉ lệ giảm hormon GH 18,75%, TSH tăng 6,25%.
Kết luận: Các trường hợp nghiên cứu đều có chậm phát triển chiều cao, cân nặng.
Ghi nhận tổn thương tim, phổi và tuyến nội tiết ở bệnh nhân Thalassemia có ứ sắt.
ABSTRACT
CHARACTERISTICS OF THALASSEMIA MAJOR WITH IRON OVERLOAD
IN CHILDREN'S HOSPITAL NUMBER 1
Mã Phương Hạnh
*
, Lâm Thị Mỹ

* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 13 – Supplement of No 1 - 2009: 167 – 171
Background: Children with Thalassemia major need blood transfusing regularly for
all their life- time. Gradually, there is iron overload in tissue leading to damage organs
in the body and causing death.
Objectives: To describe the characteristics of epidemiology, physical development,
hematological system, cardiovascular system, respiratory system, and hormone GH,
TSH, free-T4.
Methods: Prospective descriptive study
Results: There were 32 children with thalassemia major and iron overload admitted
to the Children's Hospital No.1 in Ho Chi Minh city, from 15
th
December 2007 to 15
th

May 2008. The incidence of β Thalassemia– HbE was 65.63%, β Thalassemia was
31.25%. All of cases had impaired growth about height, weight and Thalassemia
facies; 12.5% of cases had hair on end image in the skull X-ray; 100% of cases had
moderate to severe anemia and gray skin; the incidence of hematomegaly was 100%,
of which 37.5% hematomegaly over than 5cm below the right hip frames; 78.12% of
cases had splenomegaly, 21.88% had splenectomy, 40.62% of cases had cardiac
failure; 87.5% of cases had cardiomegaly on chest X- ray, 56.25% of cases had
tachycardia; 3.12% had first degree atrioventricular block and 3.12% had incomplete
right bundle branch block. In Echocardiogram dopple, 25% of cases had cardial
chamber dilatation; 15.62% had both cardial chamber dilatation and pulmonary
hypertension, 100% had normal ejection fraction, In the spirometry, there was
29.63% of cases having restrictive syndrome, 22.22% having obstructive syndrome.
The rate of growth hormone deficiency was 18.75%. Thyroid stimulating hormone
increased in 6.25% of cases.
Conclusion: All of cases had impaired growth about height, weight and Thalassemia
facies

in our study.There were injuries to the heart, lungs and endocrine system in
Thalassemia major with iron overload.
ĐẶT VẤN ĐỀ
Thalassemia là một bệnh thiếu máu tán huyết di truyền phổ biến. Theo hiệp hội
Thalassemia có 1,5% dân số toàn thế giới mắc bệnh β.Thalassemia, với khoảng
60.000 trẻ sinh ra hàng năm mắc bệnh này tuy nhiên chỉ có 100.000 trẻ Thalassemia
nặng sống sót và được điều trị. Ở Việt Nam, theo báo cáo Viện Nhi bệnh chiếm 49%
các trường hợp thiếu máu tán huyết. Tại trung tâm truyền máu huyết học, bệnh huyết
sắc tố chiếm 11,46% trong đó β.Thalassemia chiếm 30,2%. Bệnh Thalassemia nặng
có biến chứng nổi bật là có sắt ở mô dẫn đến tổn thương các cơ quan gây tử vong cho
bệnh nhân mặc dù truyền máu đủ. Tại thành phố Hồ Chí Minh chưa có nghiên cứu
nói về ứ sắt ở bệnh nhân Thalassemia thể nặng do đó chúng tôi chọn vấn đề này nhằm
góp thêm dữ liệu về bệnh này.
Mục tiêu nghiên cứu
1. Xác định tỉ lệ các đặc điểm về dịch tễ học.
2. Xác định tỉ lệ các đặc điểm về phát triển thể chất.
3. Xác định tỉ lệ các đặc điểm về huyết học.
4. Xác định tỉ lệ các đặc điểm về tim mạch.
5. Xác định tỉ lệ các đặc điểm về hô hấp.
6. Xác định tỉ lệ các đặc điểm về GH, TSH, T4 tự do.
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU.
Thiết kế nghiên cứu
Tiền cứu mô tả.
Dân số nghiên cứu
Các bệnh nhân ≥ 6 tuổi được chẩn đoán Thalassemia thể nặng nhập khoa sốt xuất
huyết BVNĐ 1 từ 15/12/2007 đến 15/05/2008 để được truyền máu.
Tiêu chí chọn mẫu
• Bệnh nhân ≥ 6 tuổi.
• Có điện di hemoglobin bất thường hoặc có giấy xuất viện chẩn đoán Thalassemia tại
bệnh viện Nhi Đồng 1.

• Có tiền căn truyền máu nhiều lần.
• Có ferritin > 1000 ng/ml.
Tiêu chí loại trừ
• Tiền căn bệnh tim bẩm sinh hoặc
• Viêm phổi, sốt nhiễm trùng trong đợt lấy mẫu.
Cách thu thập số liệu
Chọn bệnh nhân theo tiêu chí chọn mẫu. Các bệnh nhân được chọn sẽ hỏi bệnh sử
qua cha mẹ hoặc người trực tiếp chăm sóc nuôi dưỡng trẻ, khám lâm sàng, thực hiện
các xét nghiệm theo phiếu mẫu thu nhập số liệu soạn sẵn.
Xử lý và phân tích dữ liệu