Sarcom sụn nhảy ngoài xương

SARCÔM SỤN NHẦY NGOÀI XƯƠNG


TÓM TẮT
Chúng tôi báo cáo một trường hợp Sarcôm sụn nhầy ngoài xương, một u ác tính hiếm
gặp của mô mềm lần đầu tiên được chẩn đoán tại Trung tâm Giải phẫu bệnh – Tế bào
học Bạch Mai. Bệnh nhân nữ 50 tuổi có u ở cạnh khớp gối với hình ảnh đại thể và vi
thể điển hình của SSNNX. Nhuộm hóa mô miễn dịch, tế bào u dương tính với
vimentin, S-100, NSE và âm tính với CK, desmin, synaptophysin, chromogranin.
SUMMARY
EXTRASKELETAL MYXOID CHONDROSARCOMA: A CASE REPORT
Bui Thi My Hanh * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 13 – Supplement of No 1 - 2009:
197 - 200
Extraskeletal myxoid chondrosarcoma (EMCS) is an uncommon
clinicopathologically well-defined tumor, but its pathogenesis and biologic behavior
are poorly understood. Firstly, at Centre of Pathology and Cytology of Bach Mai
Hospital, we reviewed a cases of EMCS to verify clinical and pathologic features,
immunohistochemical profiles. The patient is a 50 ages woman. The tumor was
located in thigh (around knee) and showed typical features of EMCS. The tumor cells
were immunoreactive for vimentin, S-100 protein, NSE. Synaptophysin,
chromogranin, SMA and some epithelial markers (CK and epithelial membrane
antigen) were entirely negative.

Sarcôm sụn nhầy ngoài xương (SSNNX) là một u mô mềm ác tính hiếm gặp, chỉ
chiếm dưới 3% cac Sarcôm mô mềm. Trong các phân loại trước đây, SSNNX được
xếp trong nhóm các Sarcôm sụn ngoài xương (bao gồm Sarcôm sụn biệt hóa tốt,
Sarcôm sụn nhầy, Sarcôm sụn trung mô, Sarcôm sụn kém biệt hóa). Nhưng trong
phân loại các Sarcôm mô mềm của Tổ chức Y tế Thế giới (năm 2002), SSNNX được
xếp trong nhóm các Sarcôm mô mềm không rõ nguồn gốc, bởi các nghiên cứu về di
truyền tế bào và gen phân tử đã cho thấy đây là một thực thể hình thái học riêng biệt,
đặc trưng bởi chuyển đoạn nhiễm sắc thể t(9;22)(q22;q12) hoặc t(9;17)(q22;q11) và

tạo ra các gen kết hợp đặc hiệu tương ứng là EWSR1-NR4A3 hoặc RBP56-NR4A3,
đồng thời không có chứng cớ biệt hóa sụn. Mặc dù có thời gian sống thêm kéo dài,
nhưng các SSNNX thường tái phát muộn và tỷ lệ chết do bệnh khá cao (gần 50%).
Nhiều nghiên cứu cho thấy hình ảnh mô học không tiên lượng được diễn biến của
bệnh
(2,3,5)
. Trong bài báo này, chúng tôi báo cáo một trường hợp SSNNX lần đầu tiên
được chẩn đoán tại Trung tâm Giải Phẫu Bệnh-Tế bào bệnh học bệnh viện Bạch Mai
để bạn đọc cùng tham khảo.
TÓM TẮT BỆNH ÁN
Bệnh nhân : Vũ Thị V, nữ, 50 tuổi
Địa chỉ :Yên Bái. Vào viện: 16/7/08
Lý do: Đau, biến dạng khớp gối phải
Bệnh sử
Bệnh nhân có tiền sử chấn thương do ngã đập khớp gối phải đã 3 năm, thỉnh thoảng
có đau khớp gối. Từ tháng 10/2007 được điều trị tiêm chọc vào khớp gối, từ đó khớp
sưng to, đau và biến dạng dần.
Khám lâm sàng
Khớp gối phải sưng to, biến dạng, nóng và đau. Bệnh nhân không ngồi xổm được.
Khớp gối trái bình thường. Các bộ phận khác bình thường.
Cận lâm sàng
Siêu âm
Dịch không đồng nhất khớp gối phải, áp xe tổ chức dưới da gối phải trên nền tổn
thương cũ.
Chụp XQ
Tim phổi bình thường. Hình vôi hóa bao hoạt dịch khớp gối phải, tổ chức phần mềm
phù nề.
Chụp cộng hưởng từ
Khối lớn, kích thước 13x6cm ở mặt trước khớp gối, ranh giới rõ, có thành phần vôi
hóa, thành phần dịch, thành phần tổ chức. Không thấy hình ảnh phá hủy xương,

không thấy hẹp khe khớp. Không thấy tràn dịch khớp gối. Tín hiệu các đầu xương
đùi, xương mác, xương chày bình thường. Không thấy hình ảnh vỡ hay đụng dập
xương, không thấy phù tủy xương. Sụn chêm trong và chêm ngoài không thấy di lệch
hay đường rách vỡ. Các dây chằng chéo trước và chéo sau không gián đoạn hay bong
điểm bám, tín hiệu đồng nhất. Các cơ quanh khớp không thấy tín hiệu bất thường. Kết
luận: khối lớn mặt trước khớp gối phải theo dõi có nguồn gốc bao hoạt dịch.
Xét nghiệm (XN) máu: RF âm tính; Mantoux: âm tính
Chọc hút dịch vùng khớp gối ra dịch nhầy vàng, quánh, lẫn máu
XN dịch khớp: Tìm BK (PCR) âm tính, nuôi cấy, nhuộm Gram âm tính
XN tế bào: phiến đồ chỉ thấy một nền dịch, hồng cầu, không thấy tế bào bất thường.
Bệnh nhân được chuyển vào khoa Ngoại với chẩn đoán trước mổ là u phần mềm chưa
loại trừ Sarcôm khớp gối và được phẫu thuật lấy u.
Giải phẫu bệnh
Đại thể
bệnh phẩm u gồm 3 khối có ranh giới rõ, có vỏ, kích thước 10x7x6cm ; 3x2x2cm và
2x2x1cm. Diện cắt u chắc, xơ dai màu trắng đục, xen lẫn có những vùng mềm, nhầy,
trong và những vùng nang hóa thành hốc nhỏ chứa dịch trong.
Vi thể
U có cấu trúc nhiều nốt, ngăn cách nhau bởi bè xơ chia u thành các thùy chứa mô
đệm dạng nhầy hoặc dạng sụn màu xanh nhạt, nghèo mạch máu. Một số thùy cho
thấy mật độ tế bào cao hơn ở vùng ngoại vi. Các tế bào u có bào tương rõ, hình tròn
hoặc hình sao, dạng hạt mịn ưa acid hoặc hốc hóa, nhân tròn hoặc bầu dục, đơn dạng.
Chất nhiễm sắc phân bố đồng đều, hạt nhân nhỏ, không rõ, hiếm nhân chia. Các tế