Giãn đại tràng bẩm sinh Bs Quý

GIÃN ĐẠI TRÀNG BẨM SINH
(BỆNH HIRSCHSPRUNG)
BSNT. Hà Văn Quý


MỤC TIÊU

1. Phân tích được biểu hiện lâm sàng bệnh lý giãn đại tràng bẩm
sinh và đề xuất được các cận lâm sàng chẩn đốn bệnh.
2. Trình bày được các biến chứng của bệnh giãn đại tràng bẩm sinh.
3. Tổng hợp được nguyên tắc xử lý bệnh giãn đại tràng bẩm sinh.
4. Thực hiện đúng một số qui trình phẫu thuật điều trị bệnh giãn đại
tràng bẩm sinh.
5. Trình bày được chăm sóc sau mổ và các biến chứng sau mổ
bệnh giãn đại tràng bẩm sinh.

2


ĐẠI CƯƠNG

 Bệnh do khơng có bẩm sinh các tế bào hạch thần
kinh của đám rối cơ ruột, bắt đầu từ cơ thắt trong.
 Đoạn ruột bệnh lý co thắt, khơng có nhu động làm ứ
đọng phần và hơi phía trên gây giãn dần dần
 Tên gọi khác: vô hạch bẩm sinh, phình đại tràng do
vơ hạch

3

DỊCH TỄ HỌC

 Bệnh Hirschsprung xảy ra trên khoảng 1/5000 trẻ
 Tỉ lệ nam/nữ 3/1 đến 4/1.
 Bệnh có tính chất gia đình với nguy cơ khoảng 3% với
anh chị em ruột ở thể ngắn và tới 17% ở thể vơ hạch
cao.
 Có khoảng 11- 30% trẻ có các dị tật phối hợp như tiết
niệu sinh dục, tim mạch, thị giác…
4


NGUYÊN NHÂN

 Do các tế bào mào thần kinh ngừng di chuyển xuống
phía dưới của đường tiêu hóa trong giai đoạn từ tuần
thứ 5 đến 12.
 Các nguyên bào thần kinh di chuyển từ đám rối cơ ruột
vào lớp dưới niêm mạc từ tuần 12 đến tuần 16 hình
thành các đám rối Auerbach, Healen, Meisser.
 Sự ngừng di chuyển của mào thần kinh càng sớm thì
đoạn vơ hạch càng dài.
5


NGUYÊN NHÂN

 Nghiên cứu thấy ít nhất 12 đột biến gen đã được tìm thấy ở
bệnh nhân bệnh Hirschsprung
 Gen tiền ưng thư RET được tìm thấy ở 1/2 số ca có nguồn

gốc gia đình và khoảng 1/3 số ca ngẫu nhiên.
 Một số bất thường gen và nhiễm sắc thể khác có liên
quan đến bênh Hisrchsprung như endothelin 3 (EDN3),
endothelin receptor B (EDNRB), Trisomy 21…

6


SINH LÝ BỆNH

 Khơng có hạch thần kinh làm đoạn ruột bệnh lý co thắt
thường xuyên, rối loạn nhu động dẫn tới ứ phân, hơi
làm giãn đoạn ruột phía trên.
 Đoạn ruột phía trên tăng nhu động để đẩy phân đi làm
thành ruột phì đại, dày thành.
 Phân ứ đọng trong đại tràng lâu ngày có thể dẫn tới
các biến chứng: viêm ruột, suy dinh dưỡng, thậm chí
vỡ đại tràng.
7


GIẢI PHẪU BỆNH
 Đại thể
•

Đoạn vơ hạch thường ở trực tràng
(80%), đại tràng sigma (15%) nhưng
có thể lên đến tồn bộ đại tràng, một
phần ruột non và thậm chí gần tồn
bộ đường tiêu hóa.

•

Đoạn ruột phía trên giãn to, thành dày
rồi nhỏ dần hoặc chuyển tiếp đột ngột
đến đoạn phía dưới có kích thước
nhỏ hơn bình thường
8


GIẢI PHẪU BỆNH
 Vi thể:
•

Nhuộm HE thấy sự vắng mặt của tế
bào hạch trong các đám rối, sự phì
đại của các bó thần kinh trong lớp
dưới niêm và đám rối cơ – ruột.

•

Ở đoạn chuyển tiếp có tế bào hạch
rải rác, các sợi cơ trơn phì đại, lớp
niêm mạc và dưới niêm mạc phù nề.

9


CHẨN ĐỐN
 Triệu chứng lâm sàng



Sơ sinh:

• Chậm ỉa phân su: sau 24h hoặc khơng tự ỉa
• Nơn: ra sữa hoặc dịch mật
• Bụng chướng: tăng dần
• Khám HM-TT: lỗ HM bình thường, có dấu hiệu tháo cống nhưng
nếu khơng thụt hoặc đặt sonde triệu chứng tái diễn trong 24h.
• Nếu vơ hạch dài: biểu hiện tắc ruột sơ sinh.
• Có thể gặp biến chứng nặng như viêm ruột, thủng ruột, nhiễm
trùng nhiễm độc nặng. Xoắn ruột có thể gặp thường ở đại tràng
Sigma.
10


CHẨN ĐỐN
 Triệu chứng lâm sàng


Trẻ lớn:
• Táo bón kéo dài hoặc từng đợt, khơng ỉa được phải thụt
• Xen kẽ các đợt viêm ruột gây ỉa chảy
• Thể trạng suy dinh dưỡng
• Bụng trướng to, sờ thấy khối phân dưới rốn.
• Nếu được thụt tháo triệu chứng có thể giảm.

11

CẬN LÂM SÀNG
 Xquang bụng khơng chuẩn bị
•

Đại tràng giãn hơi, trực tràng
khơng có hơi

•

Hình ảnh mức nước-hơi khơng
điển hình

12


CẬN LÂM SÀNG
 Xquang khung đại tràng có thuốc (thẳng-nghiêng)
•

Độ nhạy độ đặc hiệu 76% và 97%, là thăm dò chính

•

Đoạn vơ hạch là đoạn đại tràng hẹp

•

Vùng chuyển tiếp đk ruột tăng lên

•

Đoạn giãn rộng chứa khí và phân

•

Nếu vơ hạch tồn bộ có thể thấy bình thường nhưng
giãn một số đoạn ruột non

13


CẬN LÂM SÀNG
 Xquang khung đại tràng có thuốc (thẳng-nghiêng)

Vơ hạch trực tràng cao

Vơ hạch tồn bộ đại tràng
14


CẬN LÂM SÀNG
 Xquang khung đại tràng có thuốc (thẳng-nghiêng)
•

Dựa vào vị trí vùng chuyển tiếp để chẩn đốn, phân loại thể bệnh và
dự định cho cuộc phẫu thuật.

•

Nếu vùng chuyển tiếp khơng rõ ràng, có thể chụp một phim sau 24h

để xem xét thuốc cản quang còn lại trong đại tràng.

•

Chỉ số trực tràng – sigma (RSI) (= AB/CD):
là chỉ số giữa đường kính của trực tràng
với đại tràng sigma, nếu chỉ số này < 1
là một dấu hiệu gợi ý bệnh Hirschsprung.

15


CẬN LÂM SÀNG
 Đo áp lực hậu mơn-trực tràng
•

Đo áp lực ống HM: thay đổi theo chu kì co bóp tự động của cơ thắt
trong, ở BN Hirschsprung thường thấp hơn 8-10 lần/phút (bt:10-15
lần/phút)

•

Phản xạ HM-TT: phản xạ ức chế trực tràng (RAIR) khơng có ở BN
Hirschsprung.

•

Đây là thăm dị có giá trị với độ nhạy và độ đặc hiệu 83% và 93%
nhưng kém chính xác ở trẻ dưới 1 tháng tuổi và trẻ táo bón mạn
tính kéo dài.

16


CẬN LÂM SÀNG
 Sinh thiết trực tràng
•

là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đốn bênh Hirschprung

•

Độ nhạy là 93%, độ đặc hiệu là 100%.

•

Mảnh sinh thiết được lấy đúng sẽ khơng có tế bào hạch thần kinh
và có nhiều sợi thần kinh có myelin được chẩn đốn Hirschprung.

•

Có thể lấy mảnh sinh thiết định lượng men Acetylcholinesterase

 Định lượng men Acetylcholinesterase
•

Tăng cao trong các sợi thần kinh ở thành đại tràng đoạn vô hạch.

17

CẬN LÂM SÀNG
 Sinh thiết trực tràng
 Sinh thiết hút : an tồn, khơng cần gây mê nhưng mảnh nhỏ, có
thể khơng lấy được lớp dưới niêm mạc cần.

18


CẬN LÂM SÀNG
 Sinh thiết trực tràng
 Sinh thiết mở : mảnh sinh thiết lớn, tuy nhiên gây tổn thương trực
tràng, phải gây mê.
•

Kỹ thuật Swenson:

•

Kỹ thuật Lynn: >>

Sinh thiết qua nội soi: qua nội soi tiêu hoá sinh thiết mảnh trực tràng

19


CẬN LÂM SÀNG
 Thăm dị nhu động đại tràng
•

Đánh giá khả năng vận động của đại tràng bằng cách đo áp lực
đại tràng và sức mạnh của các cơ co thắt trong đại tràng.

•

Xác định vị trí đại tràng có nhu động bình thường phục vụ cho việc
phẫu thuật hạ đại tràng.

•

Tuy nhiên phương pháp này khơng được áp dụng rộng rãi

20


CẬN LÂM SÀNG
 Nội soi hiển vi laser đồng tiêu - CLE
•

Confocal laser endomicroscopy(CLE) là một cơng nghệ mới mơ tả
đặc tính in vivo thời gian thực của các cấu trúc và tế bào khi nội
soi

•

Có thể mơ tả rõ ràng các cấu trúc trong đám rối cơ ruột, di chuyển
đầu dò để thăm dò tuần tự các đoạn đại tràng.

•

Trong tương có thể trở thành cơng cụ mới để mô tả hệ thần kinh
ruột của con người, giúp chẩn đoán xác định bệnh Hirschsprung

21


THỂ LÂM SÀNG
 Vô hạch trực tràng và đoạn cuối sigma
•

Thường gặp (80%)

•

Triệu chứng thường điển hình

 Đoạn vơ hạch ngắn (phần dưới trực tràng)
•

Triệu chứng muộn, táo bón, són phân

•

XQ đại tràng: trực tràng giãn, khơng có đoạn chuyển tiếp

•

Đo áp lực HM-TT chẩn đốn

 Đoạn vơ hạch dài

•

Biểu hiện tắc ruột sơ sinh nặng, thụt tháo không kết quả

•

Thường phải mổ cấp cứu làm HMNT
22


DIỄN BIẾN VÀ BIẾN CHỨNG
 Biến chứng nội khoa
•

Suy dinh dưỡng

•

Viêm ruột: nơn, bụng trướng, tiêu chảy, nặng có thể dẫn đến
mất nước, sốc nhiễm trùng nhiễm độc

•

Nhiễm trùng hơ hấp

 Biến chứng ngoại khoa
•

Tắc ruột do u phân

•

Vỡ đại tràng

•

Xoắn đại tràng sigma

23


CHẨN ĐỐN PHÂN BIỆT
 Trẻ sơ sinh
•

Hội chứng nút phân su

•

Teo ruột non, teo đại tràng

•

Tăng hạch đại tràng

•

Hội chứng đại tràng trái nhỏ

 Trẻ lớn

•

Táo bón do phình đại tràng chức năng: thiểu giáp,
thiếu vitamin nhóm B,...
24


ĐIỀU TRỊ
 Điều trị tạm thời
•

Thụt tháo bằng nước muối đẳng trương ấm

•

Chế độ ăn giàu dinh dưỡng và nhuận tràng

•

Khám định kì đánh giá hiệu quả thụt

 Làm HMNT
•

Tắc ruột sơ sinh rõ, XQ đoạn đại tràng hẹp dài (q Sigma)

•

Thụt tháo 1 thời gian khơng hiệu quả

•

Biến chứng: viêm ruột, nhiễm trùng huyết, thủng ruột

•

Vị trí: đại tràng ngang bên (P), đại tràng giãn to trên đoạn
chuyển tiếp.
25