Bai 21 Di truyen y hoc

Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (5.4 MB, 68 trang )

(1)SINH HỌC 12 Lớp 12 A3.

(2) KIỂM TRA BÀI CŨ. Em hãy trình bày các bước cần tiến hành trong kỹ thuật chuyển gen?.

(3) ĐẶT VẤN ĐỀ Chúng ta nghiên cứu, học tập về di truyền để làm gì?.

(4) Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI. I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ III. BỆNH UNG THƯ.

(5) Di truyền y học là gì?. Là 1 bộ phận của di truyền học người. Nghiên cứu nguyên nhân, cơ chế phát sinh bệnh di truyền ở người. Cách phòng và chữa trị Xét ở cấp độ nghiên cứu, có thể chia các bệnh di truyền ở người thành mấy nhóm lớn? Bệnh di truyền phân tử (do đột biến gen). Hội chứng di truyền (liên quan đến đột biến NST).

(6) 1. Khái niệm:. Đọc sgk :Bệnh di truyền phân tử là gì ?. Là những bệnh DT được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử (AND). 2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh.

(7) Bạch tạng: Nguyên nhân:Đột biến gen lặn nằm trên NST thường Cơ chế: gen quy định sắc tố melalin bị đột biến không tổng hợp đc protein quy định màu da, tóc, lông….

(8) Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội.

(9) Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm.

(10) Tế bào hồng cầu thường. Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen trội gây ra: thay cặp T-A thành cặp A-T, thay glutamic thành valin. Tần số xuất hiện bệnh 1/600..

(11) Mù màu: đột biến gen lặn trên NST giới tính X.

(12) Máu khó đông: đột biến gen lặn trên NST giới tính X.

(13) Tật dính ngón 2,3 và túm lông trên vành tai do gen lặn trên Y.

(14)

(15) 1. Khái niệm: Là những bệnh DT được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử (AND). 2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh * Nguyên nhân: Do đột biến gen. * Cơ chế: Gen (alen đột biến) Tổng hợp prôtêin có chức năng bị thay đổi. Không tổng hợp, hoặc tăng, hoặc giảm số lượng Prôtêin. Rối loạn sự chuyển hóa. Bệnh.

(16) 3. Một số bệnh di truyền phân tử a. ĐB gen trên NST thường + ĐB gen lặn:- Bệnh pheninketo niệu - Bạch tạng + ĐB gen trội:- Bệnh hồng cầu lưỡi liềm: do đột biến thay thế 1 cặp T-A thành A-T -Tật sáu ngón tay b. ĐB gen trên NST giới tính + Trên X: - Bệnh mù màu - Bệnh máu khó đông - Teo cơ + Trên Y - Tật dính ngón tay - Túm lông ở tai.

(17) 4. Bệnh pheninketo niệu: .. a. Khái niệm: Bệnh gây rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể. b. Nguyên nhân, Cơ chế: - Nguyên nhân: đột biến gen lặn trên NST thường - Cơ chế: Gen (A) mã hóa enzim xúc tác PƯ chuyển Phenin alanin thành Tirozin bị ĐB. Alen ĐB (a) không tạo Protein chức năng Phenin alanine ứ đọng trong máu, lên não, đầu độc TB thần kinh trẻ bị thiểu năng, chậm pt. Gen cấu trúc bình thường. Gen cấu trúc đột biến. phênilalanin. Phênilalanin ứ đọng. tirôzin. Máu. Enzim xúc tác. Pheninketo niệu. Thiểu năng trí tuệ, mất trí, chậm PT. Đầu độc TBT Kở não.

(18) c. Biện pháp phòng tránh: - Phát hiện sớm. xuất biện phòng, chữapheninalanin. bệnh -ĂnHãy kiêngđềhợp lý: ko nênpháp ăn thức ăn có chứa pheninkêtô niệu? -Tuy nhiên, ko thể loại bỏ hoàn toàn vì đây là aa ko thay thế. Ông Guthrie và phương pháp xét nghiệm sớm bệnh phêninkêtô niệu ở trẻ sơ sinh. Biểu hiện bệnh Sữa dành cho trẻ bệnh. 18.

(19) 5. Biện pháp phòng bệnh di truyền phân tử - Tác động vào kiểu hình → hạn chế hậu quả. •Có chế độ ăn kiêng hợp lí: bệnh phêninketo niệu không nên ăn thức ăn có chứa pheninalanin. •Bệnh máu khó đông có thể tiêm chất sinh sợi huyết. •Không kết hôn cận huyết - Tác động vào kiểu gen như liệu pháp gen: thay thế gen đột biến bằng gen lành..

(20) 1. Khái niệm Đột biến NST Liên quan đến nhiều gen. Tại sao đột biến cấu trúc, số lượng NST gọi là hội chứng bệnh? - Nguyên nhân?. Gây tổn thương nhiều hệ cơ quan của người bệnh Hội chứng bệnh 2. Nguyên nhân: Do đột biến cấu trúc hay số lượng NST. 20.

(21) Hội chứng Tiếng mèo kêu: mất đoạn vai ngắn số 5. 21.

(22) Ung thư máu: mất đoạn số 21.

(23) Hội chứng sứt môi( 3NST 16-18).

(24)

(25) Edward. Patau. 18. 13 25.

(26) Hội chứng Đao. 26.

(27) Hội chứng Tơcnơ (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO).

(28) Hội chứng Claiphentơ (cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY).

(29) Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY).

(30) 3. Một số hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST * Đột biến cấu trúc: - Hội chứng tiếng mèo kêu: mất đoạn số 5 - Ung thư máu: Mất đoạn số 21, chuyển đoạn số 22-số 9. * Đột biến số lượng + NST thường - Đao:3 NST 21 -> Thể ba (2n+1)47 NST - Patau: 3 NST 13 - Etuot: 3 NST 18 + NST giới tính - Siêu nữ: XXX - Claiphentơ: XXY -> Thể ba 47 NST - Tơcnơ: OX -> Thể khuyết 45 NST.

(31) PHẦN TRÌNH BÀY HIỂU BIẾT CỦA HỌC SINH VỀ HỘI CHỨNG ĐAO hình ảnh bệnh Đao.

(32) 4. Hội chứng Đao (Down): a- Nguyên nhân:Người bệnh có 3 NST 21. Quan sát hình ảnh( Bộ NST của người bình thường và người bị hội chứng đao có gì giống và khác ?. Nguyên nhân Hội chứng đao là gì?. Bộ NST bình thường. Bộ NST của người bị Hội chứng Down.

(33) b. Cơ chế gây ra hội chứng Đao NST 21. NST 21. Bố, Mẹ. X. Giảm phân bình thường. Rối loạn phân li cặp NST 21. Giao tử: Thụ tinh. Con:. 3 NST số 21. Đao 33.

(34) b. Cơ chế gây ra hội chứng Đao Ở bố hoặc mẹ: khi giảm phân: NST số 21 không phân ly, tạo giao tử có 2 NST 21. Khi thụ tinh Giao tử 2 NST 21 này kết hợp với giao tử bình thường có 1 NST 21tạo cơ thể có 3 NST 21 đao.. Mẹ. Bố Giảm phân. Giao tử 21. 21. 21. Thụ tinh. Con 21. Tại sao hội chứng Đao phổ biến nhất trong số các hội chứng do đột biến NST ở người ?. Không phân li cặp NST 21. 3NST số 21  DOWN.

(35) Tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc hội chứng Đao. . Nhận xét mối quan hệ tuổi mẹ với tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Đao? Tuổi mẹ 20 – 25 30 – 35 35 – 40 Trên 40. Tỷ lệ 1: 1600 1: 880 1: 290 1: 46. Hãy nêu cách phòng Hội chứng Đao ?. c. Phòng tránh: - Không sinh con khi tuổi mẹ đã cao - Sàng lọc trước sinh. Tuổi mẹ.

(36) Hãy quan sát một số hình ảnh sau đây:. Ung thư da. Ung thư lưỡi. Ung thư phổi. Ung thư dạ dày. 36.

(37) III. BỆNH UNG THƯ. Em niệm: hiểu gì ungkhông thư ? 1. Khái Dovề sựbệnh tăng sinh kiểm soát của 1 số loại tế bào  hình thành các khối u chèn ép các cơ quan.. Tế bào tăng sinh. - U lành tính : TB ung thư chỉ tạo 1 khối u không có khả năng di chuyển vào máu và đi nơi khác. - U ác tính : tế bào ung thư tách khỏi mô ban đầu, di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể (di căn) tạo các khối u khác.. 37.

(38) U lành tính ở gan. Nội dung Vỏ bọc Tốc độ phát triển Tái phát, di căn. U ác tính ở gan. U lành tính. Có Chậm Không. U ác tính Không Nhanh Có. 38.

(39)

(40) Rò rỉ phóng xạ tại nhà máy điện Hàng trăm cái chết liên tiếp vì hạt nhân Nhật Bản sau động bệnh ung thư dân làng Thiệu đất. Tổ (xã Trung Nguyên, huyện Yên Lạc, tỉnh Vĩnh Phúc). Tia phóng xạ phá hủy cấu trúc ADN dẫn đến ung thư.. 40.

(41) 2. Nguyên nhân + Bên ngoài: Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hoá học, virut)  đột biến gen, NST  tế bào bị đột biến mất khả năng kiểm soát chu kì tế TB (phân bào) nên nó phân chia liên tục tạo thành khối u  ung thư. + Bên trong: do nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào - Gen tiền ung thư - Gen ức chế khối u..

(42) 3. Cơ chế phát sinh.. hư t ng ờng u iền thư t n h Ge bìn HĐ Đột biến Ge Gen trội m nh ạ n oạ h tđ hơ ộ n ng. Gen ức chế khối u Ung thư. ến i b n t ặ Độ en l G 42.

(43) 3. Cơ chế gây bệnh:  Đột biến làm gen tiền ung thư  gen ung thư: + Gen bình thường tạo SP bình thường. + Gen ĐB tạo nhiều SP tăng tốc độ phân bào khối u. + Thường là đột biến trội, không được di truyền vì chúng chỉ xuất hiện ở TB sinh dưỡng.  Đột biến làm gen ức chế khối u: + Gen BT làm khối u không xuất hiện. + Gen ĐB mất khả năng kiểm soát khối u  xuất hiện các TB ung thư  các khối u + Thường là đột biến lặn, di truyền..

(44) Dấu hiệu và triệu chứng Bệnh nhân ung thư không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng Triệu trứng tại chỗ. Triệu chứng di căn. Triệu chứng toàn thân. Phù nề, chảy máu, đau loét . Chèn ép vào mô xung quanh có thể gây ra các triệu chứng như vàng da.. hạch bạch huyết lớn lên, ho, ho ra máu, gan to, đau xương, gãy xương ở những xương bị tổn thương và các triệu chứng thần kinh.. sụt cân, chán ăn và suy mòn, tiết nhiều mồ hôi thiếu máu ,huyết u hay thay đổi nội tiết tố. 44.

(45) Bệnh ung thư vú: do một số gen bị đột biến lặn gây ra..

(46) Ung thư thanh quản.

(47) Ung thư phổi:.

(48) Bệnh Ung Thư Phổi khiến hơn 2 triệu người chết mỗi năm. Bệnh Ung Thư Dạ Dày khiến gần 1. triệu người chết mỗi năm. ch. Bệnh Ung Thư Gan khiến 662.000 người chết mỗi năm. Bệnh Ung Thư Đại Tràng khiến 655.000 người chết mỗi năm. Bệnh Ung Thư Vú khiến48 502.000 người chết mỗi năm.

(49) Em hãy cho biết cách điều trị và phòng ngừa Ung thư?.

(50) Phẫu thuật. Bùi Thị Ẻm (46 tuổi) khối u nặng 15kg. 50.

(51) Hóa trị liệu. Xạ trị liệu. Liệu pháp cấy hạt phóng xạ “Bom thông minh” sẽ giải phóng thuốc trị ung thư và protein giúp tăng cường khả năng miễn dịch. 51. Ức chế nội tiết tố. Miễn dịch trị liệu ( Tăng cường hệ miễn dịch).

(52) 4. Cách phòng ngừa và điều trị bệnh ung thư? Để phòng ngừa ung thư - Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau… - Bảo vệ môi trường sống - Có lối sống lành mạnh:  Năng hoạt động( lao động, tập thể dục…)  Thức ăn đảm bảo vệ sinh, an toàn thực phẩm( không ăn thực phẩm đã bị mốc, dư lượng thuốc BVTP, thức ăn có sử dụng phụ gia thực phẩm cấm sử dụng, ăn nhiều rau quả tươi, hạn chế dầu mỡ, ..)  Nói không với thuốc lá( tác nhân gây ung thư phổi, ung thư vòm họng)  Thăm bác sĩ định kì.

(53) Điều trị bệnh ung thư -Điều trị ung thư( tùy vào từng loại ung thư và tùy vào giai đoạn của bệnh):.  Phẫu thuật  Hóa trị liệu  Xạ trị liệu.  Liệu pháp gen.

(54) •Miễn dịch trị liệu. 54.

(55) 55.

(56) Khấn vái, quỳ lạy dưới mộ để được “thầy” ban “nước thánh” chữa bệnh. ông Vân được người nhà cho nuốt 4-5 bộ gan cóc. “Thầy” Sơn hơ nhang và... bú, liếm vào lưng một bệnh nhân để chữa bệnh.. Thuốc chữa ung thư của người làm 56 nghề rửa bát thuê.

(57) Câu1: U ác tính khác u lành tính như thế nào? A. Tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào. B. Các tế bào có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau. C. Các tế bào không có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau. D. Tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào..

(58) Câu 2: Bệnh Phêninkêtô niệu có nguyên nhân do? A. Đột biến gen B. Chế độ ăn uống C. Rối loạn tiêu hóa D. Không liên quan đến gen, nên không di truyền..

(59) Câu 3: bộ nhiễm sắc thể của người bệnh Down?. A. Mất đoạn NST số 21 B. Thêm đoạn NST số 21 C. 3 NST số 21 D. Đột biến gen.

(60)  Bài tập về nhà: cô gái bình thường nhưng có em trai bị bệnh bạch tạng.nếu người em trai này lấy vợ sinh ra con có bị bệnh hay không?. – cậu em trai bi bệnh bạch tạng có kiểu gen aa-> bố và mẹ cô gái có kiểu gen Aa – em trai lấy vợ có 3 khả năng: Nếu vợ có kiểu gen KG (AA) 100%con không bị bệnh Nếu vợ có kiểu gen KG (Aa) 50% con bị bệnh Nếu vợ bị bạch tạng KG(aa) 100% con bị bệnh bạch tạng.

(61) bệnh claiphenter nguyên nhân: do Đột biến NST. Claiphentơ. Di truyền y học là: Một bộ phận của di truyền người.. cơ chế phát sinh:rối loạn phân bào( Bộ NST: 44AA + XXY) biện pháp phòng ngừa:Sàng lọc trước khi sinh( PN) Thế nào là di truyền y học?. Nghiên cứu, phát hiện nguyên nhân, cơ chế gây bệnh => biện pháp phòng ngừa, chữa trị 61.

(62) Nghiên cứu sgk Có thể chia các bệnh di truyền ở người thành mấy nhóm lớn?. Đựơc chia thành 2 nhóm lớn: + Bệnh di truyền phân tử + Các hội chứng bệnh di truyền liên quan đến đột biến NST.

(63) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600..

(64)

(65)

(66) Cơ chế gây hội chứng Down 21. 21. P: Rối loạn GP. X. GP bình thường. Thụ tinh. 3 NST số 21. Down.

(67) U lành tính ở gan. U ác tính ở gan. 67.

(68) Tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc hội chứng Đao. . Nhận xét mối quan hệ tuổi mẹ với tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Đao? Tuổi mẹ 20 – 25 30 – 35 35 – 40 Trên 40. Tỷ lệ 1: 1600 1: 880 1: 290 1: 46. Vì sao tuổi mẹ tăng thì tỷ lệ sinh con mắc Đao tăng?. c. Phòng tránh:. - Không sinh con khi tuổi mẹ đã cao - Sàng lọc trước sinh Hãy nêu cách phòng Hội chứng Đao ? Tuổi mẹ.

(69)

Bai 21 Di truyen y hoc

Tài liệu liên quan

Tài liệu bạn tìm kiếm đã sẵn sàng tải về