Y sinh học phân tử thực hành bài 2 ứng dụng kỹ thuật PCR trong chẩn đoán một số bệnh di truyền DHQ

Y sinh học phân tử
TS. Dương Hồng Quân
Trung tâm Xét nghiệm, Trường Đại học Y tế công cộng


Bài 2: Ứng dụng kỹ thuật PCR trong
chẩn đoán một số bệnh di truyền


Chuẩn đầu ra bài học
Sau khi học xong, sinh viên có khả năng:
1. Tóm tắt nguyên lý và ứng dụng của một số kỹ thuật SHPT ứng
dụng trong chẩn đoán một số bệnh di truyền
2. Thực hiện được kỹ thuật tách DNA, biến thể của PCR, điện di

3. Phân tích đúng kết quả
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG
GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP


Bệnh di truyền
Chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể

Chẩn đoán bất thường gen

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG
GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP


Chẩn đốn bất thường nhiễm sắc thể

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG
GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP


Bộ gen người

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG
GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP


Bộ nhiễm sắc thể người (karyotype)

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG
GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP


Phịng ngừa dị tật bẩm sinh và di truyền

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG
GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP


Hội chứng down (trisomy 21)

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG
GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP


Bộ nhiễm sắc thể trisomy 21

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG
GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP


Sàng lọc, chẩn đốn trước sinh

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG
GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP


Combined test

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG
GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP


Triple test

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG
GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP


Combined test

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG
GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP


Combined test

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG
GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP


Bố mẹ bình thường, con Trisomy?

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG
GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP


Bố mẹ bình thường, con Trisomy?

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG
GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP


Hịa nhập âm: 100% hội chứng down

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG
GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP


46,XX,rob(21;21)(q10;q10),+21

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG
GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP


Chọc hút dịch ối

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG
GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP


Mẫu dịch ối

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG
GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP


Kỹ thuật xét nghiệm chẩn đốn trước sinh

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG
GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHAÄP


Karyotype

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG
GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP


Karyotype

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG
GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP


Karyotype

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG
GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP