Bai 21 Di truyen y hoc

<span class='text_page_counter'>(1)</span>NĂM HỌC 2015- 2016.

<span class='text_page_counter'>(2)</span>

<span class='text_page_counter'>(3)</span> NỘI DUNG I. Di truyền y học 1. Khái niệm 2. Phân loại II. Các bệnh di truyền ở người 1. Bệnh di truyền phân tử 2. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 3. Bệnh ung thư.

<span class='text_page_counter'>(4)</span> Tế bào hồng cầu thường. Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm.

<span class='text_page_counter'>(5)</span> ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG. Khả năng cuộn lưỡi ở người. Bệnh bạch tạng ở người.

<span class='text_page_counter'>(6)</span> ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GIỚI TÍNH X. Bệnh máu khó đông.

<span class='text_page_counter'>(7)</span> Người bệnh Phêninkêtô niệu.

<span class='text_page_counter'>(8)</span> Bệnh Pheninketo niệu. Gen - Thức ăn. Phêninalanin. Tirôxin. Phêninalanin(máu). Phêninalanin(não) Đầu độc tế bào thần kinh mất trí.

<span class='text_page_counter'>(9)</span> Hội chứng Tôcnơ (Thể 1 nhiễm, cặp NST giới tính có 1 chiếc NST X).

<span class='text_page_counter'>(10)</span> Hội chứng Klinefilter (XXY).

<span class='text_page_counter'>(11)</span> Xảy ra ở nhiễm sắc thể thường: Hội chứng Down. Y.

<span class='text_page_counter'>(12)</span> Hội chứng Đao. Bản đồ gen người bình thường. Bản đồ gen người mắc hội chứng Đao.

<span class='text_page_counter'>(13)</span> Hội chứng Đao - Cơ chế: NST 21 x. Thể 3 cặp NST 21. Không phân li Cặp NST 21.

<span class='text_page_counter'>(14)</span> Xác suất sinh con bị hội chứng Đao ứng với tuổi đẻ của bà mẹ Tuổi đẻ của mẹ. Tỉ lệ con mắc bệnh Đao. 20-25 tuổi. 1:1600. 30-35 tuổi. 1: 880. 35-40 tuổi. 1: 290. Trên 40 tuổi. 1: 46.

<span class='text_page_counter'>(15)</span> Cơ chế gây bệnh ung thư Gen tiền ung thư Các protein điều hòa phân bào. Tế bào phân chia bình thường Gen ức chế khối u. Gen tiền ung thư hoạt động mạnh Các protein điều hòa phân bào. Tế bào tăng phân chia. Gen ức chế khối u mất khả năng kiểm soát. Khối u.

<span class='text_page_counter'>(16)</span> Cơ chế gây bệnh ung thư - Cơ chế gây ung thư trong cơ thể liên quan đến 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào: + Gen tiền ung thư đột biến => hoạt động mạnh => tăng phân bào => tạo khối u. + Gen ức chế ung thư đột biến => mất kiểm soát => tăng phân bào => tạo khối u.

<span class='text_page_counter'>(17)</span> Bệnh ung thư vú.

<span class='text_page_counter'>(18)</span> CỦNG CỐ Bố mẹ bình thường nhưng con gái bị bệnh bạch tạng. Con gái đã nhận từ bố và mẹ giao tử gì? Nếu cô con gái đó đi lấy chồng thì những đứa con của cô ấy có bệnh bạch tạng không? Biết bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định..

<span class='text_page_counter'>(19)</span> Giải.

<span class='text_page_counter'>(20)</span>