Phuong phap nghien cuu di truyen nguoi

Blog Tu hoc

Phương phép nghiên cứu di truyền người

www.tuhoc.edu.vn

TOM TAT

Phién ban:
BB.DH.09.01-2013.09

Những phương pháp nào được sử dụng để nghiên cứu di truyền học ở

người? Có thể sử dụng các phương pháp áp dụng ở các loài động thực

vật như phân tích di truyền, lai, gây đột biến ... được hay không? Chuyên
đề sau đây sẽ trả lời cho câu hỏi trên.
Từ khóa: Phương pháp nghiên cứu di truyền người.

( 1 ) Phương phóp nghiên cứu phỏ hệ
Mi Khai niệm
= Pha hé la sơ đồ thể hiện sự di truyền của một tính trạng nhất định
trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ.
W Mục đích
= Phương pháp phả hệ nghiên cứu nhằm xác định gen quy định tinh
trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính. Từ
đó xác định di trun theo quy luật nào.
W Các kí hiệu thường dùng trong pha hệ

: Nữ bị bệnh
I:

C)

: Nữ bình thường

[_]

: Nam bình thường

Nam bị bệnh

m—oO

:vo chồng

LIU...

:Sốthếhệ|

J

t

23.4.

b

: Anh em

:Sốcáthể

I Kết quả
Phương pháp nghiên cứu phả hệ đã xác định được:
= Các tính trạng trội (tóc quăn, mơi dày...), tính trạng lặn (tóc thang,

mơi mỏng,...).
= Bệnh mù màu và máu khó đơng là do gen lặn trên NST giới tính X.

= Tum lơng ở tai, dính ngón tay 2 - 3 do gen nằm trên NST giới tính Y.

TRUNG TAM TU HOC TOPPER

Để tham khảo thêm các

tài liệu mới, truy cập:
htttp://tuhoc.edu.vn/blog

Bản quyền tài liệu thuộc về TOPPER. Mọi hình thức sao chép, trích dẫn vui lịng ghi rõ nguồn.


Blog Tu hoc

Phương phép nghiên cứu di truyền người

www.tuhoc.edu.vn

Phién ban:

BB.ĐH.09.01-2015.09

( 2 )

Phương phép nghiên cứu đồng sinh

I Đồng sinh cùng trứng và đồng sinh khác trứng
Đồng sinh cùng trứng

Đồng sinh khóc trứng

1 trứng kết hợp với 1 tinh trùng — 12 hay nhiều trứng kết hợp với 2
hợp tử — hợp tử tách ra thành 2 hay|hay nhiều tinh trùng —¬ 2 hay

nhiều phơi, mỗi phơi phát
thành 1 cơ thể.
Có kiểu gen giống nhau.

triển |nhiều hợp tử > mỗi hợp tử phát
triển thành 1 cơ thể.
Có kiểu gen khác nhau.

W Mục đích: Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng để phát hiện các tính
trạng chịu ảnh hưởng của mơi trường.
W Kết quả: Tính trạng tâm lí, tuổi thọ và năng khiếu chịu ảnh hưởng
nhiều của mơi trường.
( 3 )

Phương phóp té bao

i Noi dung: Phuong pháp nghiên cứu tế bào là phương pháp quansát,
so sánh cấu trúc hiển vi và số lượng của bộ NST trong tế bào của người

mắc bệnh di truyền và bộ NST trong tế bào của người bình thường.
Kết quả

Bằng phương pháp tế bào học, người ta phát hiện nguyên nhân một số
bệnh di truyền:

Tên bệnh, hội chứng

Nguyên nhôn

Hội chứng Đao

3 NST số 21

Hội chứng 3X

44 + XXX

Hội chứng Tocnơ

44 + XO

Hội chứng Claiphentơ

|44 + XXY

Ung thư máu

mất đoạn NST số 21 hoặc 22

Hội chứng Patau

3 NST số 13

Hội chứng Etuôt

3 NST số 18

TRUNG TÂM TỰ HỌC TOPPER

Để tham khảo thêm các

tài liệu mới, truy cập:
htttp://tuhoc.edu.vn/blog

Bản quyền tài liệu thuộc về TOPPER. Mọi hình thức sao chép, trích dẫn vui lịng ghi rõ nguồn.


Blog Tu hoc

Phương phép nghiên cứu di truyền người

www.tuhoc.edu.vn

Phién ban:
BB.DH.09.01-2013.09

( 6)

Cac dang bai tap

[PTTY

Phương pháp nghiên cứu phả hệ

BÀI TẬP
@

(CD — 07) Phương pháp không được áp dụng trong nghiên cứu di

truyền người là
© (A) lai và gây đột biến.
© (€) nghiên cứu trẻ đồng sinh.
©

© (B) nghiên cứu tế bào.
O (D) nghiên cứu phả hệ.

(CÐ- 07) Phương pháp nghiên cứu phả hệ là

O (A) nghiên cứu ảnh hưởng của mơi trường đối với một kiểu gen đồng
nhất.
© (B) theo dõi sự di truyên của một tính trạng nhất định trên những
người thuộc cùng một dòng họ qua nhiêu thế hệ.
© (€) nghiên cứu những

dị tật và những

bệnh di truyền bẩm

sinh liên

O (D) nghiên cứu những

dị tật và những

bệnh di truyền bẩm

sinh liên

quan tới các đột biến nhiễm sắc thể.
quan tới các đột biến gen.

€ Trong nghiên cứu phả hệ khơng cho phép chúng ta xác định
O (A) tính trạng là trội hay lặn.

© (B) tính trạng do 1 gen hay nhiều gen qui định.

© (C) tinh trạng liên kết với giới tính hay khơng liên kết với giới tính.
© (D) tính trạng có hệ số di truyền cao hay thấp.

Ĩ) (CD - 08) Có thể sử dụng phương pháp nào sau đây để nghiên cứu

các quy luật di
ý muốn?
© (A) Phương
O (B) Phương
© (€) Phương

truyền ở người khi khơng thể tiến hành các phép lai theo

pháp nghiên cứu tế bào.
pháp nghiên cứu phả hệ.
pháp nghiên cứu tế bào kết hợp với nghiên cứu trẻ đồng

sinh.

© (D) Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh.

© Phả hệ là

O (A) sơ đồ biểu thị mối quan hệ họ hàng của nhiều cá thể.
TRUNG TAM TU HOC TOPPER

Để tham khảo thêm các

tài liệu mới, truy cập:
htttp://tuhoc.edu.vn/blog

© (B) sơ đồ theo dõi sự di truyền của các loại bệnh của loài người.

O (€) sơ đồ biểu thị sự di truyền về một tính trạng nào đó qua các thế hệ.
O (D) sơ đồ về kiểu gen của các tính trạng mà con người nghiên cứu.

Bản quyền tài liệu thuộc về TOPPER. Mọi hình thức sao chép, trích dẫn vui lịng ghi rõ nguồn.


Blog Tu hoc

Phương phép nghiên cứu di truyền người

www.tuhoc.edu.vn

Phién ban:
BB.DH.09.01-2013.09

[PT TỔ Phương pháp nghiên cứu phả hệ
@

Phương pháp phả hệ khơng nghiên cứu đặc tính nào dưới đây ở các

tính trạng hoặc bệnh của người?

© (A) Xác định bệnh hoặc các tinh trạng di trun hay khơng di truyền.
© (B) Xác định vai trị của mơi trường trong q trình hình thành bệnh và
tính trạng.
O (C) Xác định bệnh di truyền kiểu đơn gen hay đa gen.

O (D) Xác định kiểu di truyền theo kiểu gen đột biến trên NST thường hay
liên kết với giới tính.

Êà Khi lập sơ đồ pha hé theo dõi sự di truyền của tính trạng ít nhất qua
mấy thế hệ?
O (A) 2 thế hệ.

O (B) 3 thế hệ.

O (C) 4 thế hệ.

O (D) 5 thế hệ.

€ Tính trạng nào sau đây là tính trạng trội?
O (A) Mơi dày.
O (B) Tóc thẳng.
O (€) Lơng mi ngắn.
O (D) Mũi thẳng.
€) Khi nghiên cứu phả hệ, con người đã biết tính trạng nào sau đây là
tính trạng trội?

O (A) Thuận tay phải, lơng mi ngắn.
© (B) Tâm vóc thấp, thuận tay phải.

O (C) Da trắng, mũi thẳng.

O (D) Tóc thẳng, mơi mỏng.

đ Nội dung nào sau đây đúng?

© (A) Tam voc cao
NST thường.
O (B) Tầm vóc thấp
định, khơng có alen
O (€) Tầm vóc thấp

la tinh trạng trội, gen quy định tính trạng nằm trên

là tính trạng trội, do gen năm trên NST giới tính X quy
trên Y.
là tính trạng trội, do gen năm trên NST thường quy

định.

© (D) Tam voc cao là tính trạng lặn, do gen nằm trên NST giới tính quy
định.
(Ÿ) Kí hiệu | KO

TRUNG TAM TU HOC TOPPER

Để tham khảo thêm các

tài liệu mới, truy cập:
htttp://tuhoc.edu.vn/blog

là thể hiện mối quan hệ gì trong sơ đồ phả hệ?

© (A) Bố con.

O (B) Anh em.

O (C) Vo chong.

O (D) Mẹ con.

@® kí hiệu

trong sơ đồ phả hệ là gì?

© (A) Nam bị bệnh.
© (€) Nữ bị bệnh.

O© (B) Nam bình thường.
O© (D) Nữ bình thường.

Bản quyền tài liệu thuộc về TOPPER. Mọi hình thức sao chép, trích dẫn vui lòng ghi rõ nguồn.


Blog Tu hoc

Phương phép nghiên cứu di truyền người

www.tuhoc.edu.vn

Phién ban:
BB.ĐH.09.01-2015.09

Denes

Phương pháp nghiên cứu đồng sinh

BÀI TẬP
.

(€Ð Đồng sinh khác trứng là trường hợp
O (A) hai trứng khác nhau được thụ tinh bởi cùng một loại tinh trùng.

O (B) hai tinh trùng cùng kiểu gen, thụ tỉnh với hai trứng cùng kiểu gen.
O© (Q) hai tỉnh trùng khác nhau, thụ tỉnh với hai trứng hình thành hai hợp

tử, phát triển thành 2 cơ thể.
O (D) hai trứng có kiểu gen giống nhau, được thụ tinh bởi hai tinh trùng,

hình thành hai hợp tử có kiểu gen khác nhau.
(Ÿ) Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng cho phép
O (A) xác định mức độ tác động của mơi trường lên sự hình thành tính

trạng của cơ thể.

© (B) phát hiện các trường hợp bệnh lý do đột biến gen và NST gây nên.
O (€) phát hiện dị tật và các bệnh di truyền bm sinh.
O (D) xỏc nh c tớnh trng tri ln.

ôBđ Hai trẻ đồng sinh cùng trứng nhưng có sự khác biệt về một tính trạng
hoặc bệnh nào đó. Giải thích hiện tượng này như thế nào?
© (A) Do tác động mơi trường sống
© (B) Do đột biến tiên phơi xảy ra ở một trong hai bào thai
© (Q Do sự khác biệt đối với hệ gen ngồi nhân
© (D) Tất cả đêu đúng.

đ Những đứa trẻ chắc chắn là đồng sinh cùng trứng khi

© (A) chúng cùng sinh ra trong 1 lần sinh đẻ của người mẹ.
© (B) chúng cùng sinh ra trong 1 lần sinh đẻ của người mẹ và cùng giới
tính.
O (C) chúng được hình thành từ một hợp tử.

O© (D) chúng được hình thành từ một phơi.

(ÿ) (DH — 07) Phat biểu nào sau đây không đúng về người đồng sinh?

© (A) Những người đồng sinh khác trứng thường khác nhau ở nhiều đặc

điểm hơn người đồng sinh cùng trứng.

© (B) Những người đồng sinh cùng trứng khơng hồn tồn giống nhau
về tâm lí, tuổi thọ và sự biểu hiện các năng khiếu.
© (€Q Những người đồng sinh cùng trứng sống trong hoàn cảnh khác
TRUNG TÂM TỰ HỌC ToPPeR

"nhau có những tính trạng khác nhau thì các tính trạng đó do kiểu gen quy

Để tham khảo thêm các

định là chủ yếu.

htttp://tuhoc.edu.vn/blog

nhau có những tính trạng khác nhau thì các tính trạng đó chịu ảnh hưởng
nhiều của mơi trường.
8

tai liệu mới, truy cập:

© (D) Những người đồng sinh cùng trứng sống trong hoàn cảnh khác
,

~

,

,

.

oe

gs

Bản quyền tài liệu thuộc về TOPPER. Mọi hình thức sao chép, trích dẫn vui lòng ghi rõ nguồn.

,

oe

2

:


Blog Tu hoc

Phương phép nghiên cứu di truyền người

www.tuhoc.edu.vn

Phién ban:

I1

BB.DH.09.01-2013.09

Phương pháp tế bào học

BÀI TẬP
đf Để phát hiện các dị tật và bệnh
biến NST ở người, người ta sử dụng
© (A) Nghiên cứu tế bào.
© (€) Nghiên cứu phả hệ.

bẩm sinh liên quan đến các bệnh đột
phương pháp nào dưới đây?
© (B) Nghiên cứu trẻ đồng sinh.
© (D) Di truyền hoá sinh.

(@ Trong nghiên cứu di truyền người, phương pháp di truyền tế bào là
phương pháp
© (A) sử dụng kĩ thuật ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc của gen.
© (B) phan tích tế bào học bộ NST của người để đánh giá số lượng, cấu
trúc của các NST.
O (€) tìm hiểu cơ chế hoạt động của 1 gen qua q trình sao mã và dịch
mã.

© (D) nghiên cứu trẻ đồng sinh được sinh ra từ 1 tế bào trứng hay từ
những trứng khác nhau.
@

Phương pháp nghiên cứu tế bào học phát hiện ra sai sót của

© (A) các sợi ADN.

O (B) các kiểu gen và kiểu hình bất thường.

O (€) các kiểu gen bất thường.
© (D) số lượng các NST bất thường hay các đoạn NST bất thường lớn.
Øì Hội chứng Đao có thể dé dàng xác định bằng phương pháp
© (A) nghiên cứu phả hệ.
© (B) nghiên cứu tế bào.
O (C) di truyên hoá sinh.
O (D) nghiên cứu trẻ đồng sinh.

6 Bệnh bạch tạng ở người gây ra do

O (A) thiếu sắc tố mêlanin.
O (B) không có khả năng tổng hợp enzim tirơzinaza.

O (€) tirơzin khơng thể biến thành sắc tố mêlanin.
© (D) A, B, C đều đúng.

6È) Phương pháp nghiên cứu tế bào không thể giúp phát hiện được các
tật, bệnh nào sau đây?
O (A) Ung thu mau.
TRUNG TAM TU HOC TOPPER

Để tham khảo thêm các

tài liệu mới, truy cập:
htttp://tuhoc.edu.vn/blog

O (B) Dao.

O(C) Bachtang.

O (D) Patau.

@) Trong nghiên cứu tế bào, con người đã sử dụng loại tế bào nào để
quan sát?
© (A) Tế bào hơng câu.

O (B) Tế bào bạch câu.

O (€) Tế bào tiểu cầu.

O (D) Loại tế bào đặc biệt khác.

Bản quyền tài liệu thuộc về TOPPER. Mọi hình thức sao chép, trích dẫn vui lòng ghi rõ nguồn.


Blog Tu hoc

Phương phép nghiên cứu di truyền người

www.tuhoc.edu.vn

Phién ban:
BB.DH.09.01-2013.09

I1

Phương pháp tế bào học

63 Hội chứng Claiphentơ ở người có thể được phát hiện bằng phương

pháp

© (A) nghiên cứu phả hệ.

© (B) nghiên cứu tế bào.

© (€) nghiên cứu trẻ đồng sinh. O (D) nghiên cứu di truyền học phân tử.
63 (DH - 09) Bằng phương

pháp tế bào học, người ta xác định được

trong các tế bào sinh dưỡng của một cây đều có 40 nhiễm sắc thể và
khẳng định cây này là thể tứ bội (4n). Cơ sở khoa học của khẳng định trên

là

O (A) khi so sánh về hình dạng và kích thước của các nhiễm sắc thể trong

tế bào, người ta thấy chúng tồn tại thành từng nhóm, mỗi nhóm gồm 4
nhiễm sắc thể giống nhau về
O (B) số nhiễm sắc thể trong
1n = 10 và 4n = 40.
O (C) các nhiễm sắc thể tồn
hình dạng, kích thước giống

hình dạng và kích thước.
tế bào là bội số của 4 nên bộ nhiễm sắc thể

tại thành cặp tương đồng gồm 2 chiếc có
nhau.

O (D) cây này sinh trưởng nhanh, phát triển mạnh và có khả năng chống

chịu tốt.

6) Nguyên tắc để phát hiện sự bất thường hay bình thường của một cá

thể, trong phương pháp nghiên cứu tế bào là

O (A) soi tiéu bản tế bào 2n dưới kính hiển, quan sát hình thái và số lượng

của bộ NST.

O (B) soi tiêu bản tế bào n dưới kính hiển vi, quan sát hình thái, số lượng
của nó.
© (€) soi tiêu bản tế bào sinh dưỡng, quan sát quá trình trao đổi chất của
nó.
© (D) soi tiêu bản tế bào sinh dục, quan sát quá trình giảm phân của nó.
@2 (ĐH - 10) Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát
hiện được nguyên nhân của những bệnh và hội chứng nào sau đây ởỞ
người?
(1) Hội chứng Etuốt.

(2) Hội chứng Patau.

(3) Bệnh tâm thân phân liệt.

(4) Bệnh thiếu máu hồng câu hình liễm.

(5) Bệnh máu khó đông.

(6) Bệnh ung thư máu.

(7) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS).
TRUNG TAM TU HOC TOPPER

Để tham khảo thêm các

tài liệu mới, truy cập:
htttp://tuhoc.edu.vn/blog

Phương án đúng là

O (A) (1), (5), (7).
O (C) (2), (3), (6).

O (B) (1), (2), (6).
O (D) (3), (4), (7).

Bản quyền tài liệu thuộc về TOPPER. Mọi hình thức sao chép, trích dẫn vui lịng ghi rõ nguồn.


Blog Tu hoc

Phương phép nghiên cứu di truyền người

www.tuhoc.edu.vn

Phién ban:

BB.DH.09.01-2013.09

)
Cau |

@
@
â
4,
â
@
â
â
â
@
@
đ
đ
đ

TOPPER. DAP AN
Dap an

A
B
D
B
C
B
B

A
B
C
C
C
C
A

Cau |

J5,
16
@
đ
â
@
@)
@
đ
đ
@
6
ỉ)
28

Dap an

A
C
C

A
B
D
B
D
C
A
B
A
A
B

TRUNG TAM TU HOC TOPPER

tham khảo thêm các

tài liệu mới, truy cập:
htttp://tuhoc.edu.vn/blog

Bản quyền tài liệu thuộc về TOPPER. Mọi hình thức sao chép, trích dẫn vui lòng ghi rõ nguồn.


Gọi 04 6657 4444 để đăng ký
học thử miễn phí (ở Hà Nội)

"Một cóch dạy vị học đơn giỏn,
nhung mang lai kết qua dang kinh ngạc."

Nguyễn Thanh Tùng

(29,5 điểm - Thủ khoa ĐH Dược Hà Nội năm 2013)
TOPPER là tổ chức giáo dục tiên phong đổi mới cách dạy
và học tại Việt Nam. Lấy phương pháp tự học làm nền tảng,
TOPPER đã sáng tạo ra một phương thức học hoàn tồn mới.
Ở đó, học sinh thật sự là trung tâm của lớp học.

Lợi ích khi tham gia chương trình:

Học sinh hiểu bài ngay trên lớp;

w Học sâu, nhớ lâu;
w Xóa bỏ áp lực và có niềm vui khi học tập;

w Cá nhân hóa kế hoạch học tập;
¥ Cai thiện điểm số; nâng cao thành tích học tập;

Phát triển kỹ năng tự học.

Blog Tự học

(www.tuhoc.edu.vn/blog)
được cung cấp miễn phi cho

Kénh hoc va thi Online

học sinh và giáo viên

Chương trình tuyển chọn
va dao tao gido vién
chất lượng nhất Việt Nam

7

Blog Ty hoc

—-....

“3À

|

thithudaihoc.vn

|
Hỗ trợ bởi giáo

Hệ thơng bài giảng
tự học thơng minh

~e===r=s~e=xe
Có nhân hóa

học tập

_
Mơi học sinh được học

với cách thức vị lộ trình riêng
phù hợp với từng cá nhân

a
vw

viên x† súc

(0) J) 4:4

--------------

Mơi trường
tự học tuyệt vời

Am nhac Baroque;
Đồ ng miễn phí

"Bạn đang sử dụng bài giảng tự học miễn phí.
Đăng ký học có phí chính thức ở cóc Trung tâm

Tự học TOPPER để trải nghiệm cảm giác khác
biệt từ chất lượng giéo dục thực chất."