Tổng hợp Đề di truyền đầy đủ

Phần kỹ thuật di truyền:
1) Để theo dõi di truyền tính trạng trên những người cùng một dịng họ qua nhiều thế hệ người ta
thường sử dụng phương pháp:
a. Di truyền học phân tử
b. Di truyền học quần thể
c. Phả hệ
d. Di truyền học Tb
e. Chưa có câu trả lời thích hợp
2) Người ta đã phân tính được mã di truyền và xác định được bộ gene của người có trên 30 nghìn
genes khác nhau nhờ phương pháp nghiện cứu:
a. Phả hệ
b. Di ruyền học quần thể
c. Di truyền học tế bào
d. Di truyền học phân tử
e. Chưa có câu trả lời thích hợp
3) Câu nào sau đây đúng với NST đồ:
a. Đẹp nhất ở Tb ở kì trung gian
b. Giúp phát hiện mọi bất thường của NST
c. Trong quá trình thực hiện cần sử dụng kính hiển vi điện tử
d. Thời gian nắng nhất trả kết quả là 3 ngày
e. Thường được thực hiện trên hồng cầu
4) Câu nào sau đây đúng với kỹ thuật nuôi cấy TB, TRỪ:
a. Cần giữ mọi điều kiện nuôi cấy ổn định
b. Cần thay đổi mội trường khi chỉ thị màu thay đổi nhiều
c. Môi trường luôn chứa thuốc kháng sinh kháng nấm
d. Cần thực hiện trong điều kiện vô trùng
e. Hạn chế thực hiện với các mẫu không đạt chuẩn
5) Ghi kết quả Karyotape Trisomy 18 thuần nhất, câu nào sau đây đúng:
a. 47, XXX, +18 hay 47, XXYY, +18
b. 47, XX, +18 hay 47, XY, +18
c. 46, XX/ 47, XX, +18

d. 46, XY/ 47, XY, +18
e. 48, XXY, +18
6) NST ty thể người là 1 DNA dạng vòng nên chỉ chứa:
a. 16469 cặp base
b. 16669 cặp
c. 16569 cặp
d. 16769 cặp
7) Pp định lượng PCR cho chúng ta biết trong mẫu có:
a. Một allel methyl hóa (bình thường)


8)

9)

10)

11)

12)

13)

b. Hai allel methyl hóa (bất thường)
c. Khơng có allel nào bị methyl hóa (bất thường)
d. Cả 2 allel đều bị methyl hòa HCl
e. Câu A, B, C đều đúng
Chỉ định làm NST đồ, TRỪ:
a. Mẹ trên 38 tuổi
b. Mẹ sinh con 1 lần bình thường

c. Tiền căn sinh con trước đó có dị tật bẩm sinh
d. Tiền căn gia đình có bệnh lý di truyền NST
e. Bất thường thai nhi trên siêu âm
Phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ (FISH):
a. Áp dụng trên mơ hình cơ thể người tìm nguyên nhân gây bệnh ung thư
b. Giúp phát hiện bất thường NST đồ
c. Sử dụng đoạn mồi DNA đánh dấu huỳnh quang phát hiện sự hiện diện hay mất 1 đoạn NST
đặc hiệu. Tiền căn sinh con trước đó bị dị tật bầm sinh
d. Giúp phát hiện bệnh Edwards
e. Không câu nào kể trên
Để chuẩn đoán H/C Parader Willi (Bất thường NST 15) béo phì, dương vật nhỏ,… ta dùng kỹ
thuật nào sau đây, TRỪ:
a. Dùng kỹ thuật di truyền phân tử
b. Nhuộm giemse đơn thuần
c. Băng G NST
d. A& B đúng
e. Tất cả đều sai
Để điều trị đột biến gene người ta tiến hành:
a. Dùng các biện pháp kỹ thuật xét nghiệm cao
b. Dùng thuốc đặc trị Đb gene
c. Lấy Tb nuôi cấy
d. Theo dõi 1 thời gian để tầm sốt
e. Khơng có thuốc điều trị đặc hiệu
Xét nghiệm di truyền được chỉ định trong các trường hợp sau, TRỪ:
a. Người yêu cầu được xét nghiệm
b. Cha mẹ bệnh nhân có bệnh di truyền
c. Bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh di truyền
d. Thai nhi ở mẹ lớn tuổi
e. Trẻ sốt cao co giật
Xét nghiệm nào sau đây được xem là chuyên biệt để chuẩn đoán bệnh di truyền, TRỪ:

a. Karyotape
b. FISH
c. Xét nghiệm DNA
d. Khảo sát sản phẩm của gene
e. Chụp X-q tim phổi màng


14) Hiện nay các bệnh ung thư sau có thể chuẩn đoán bằng phương pháp di truyền, TRỪ:
a. Thiếu máu Fanconi
b. $Down
c. U nguyên bào võng mạc
d. Huntington’ s
e. Bệnh bạch cầu màn dòng tủy
15) Làm NST đồ qua cấy Tb lympho
16) Sáng lọc triple test có nguy cơ cao
17) Soi độ mờ da gáy có nguy cơ cao
18) Khi thai bị dị tật bẩm sinh cột sống
19) Nuôi cấy các Tb thai nhi để phân tích NST
a. Sinh thiết tua nhau thai
b. Chọc ối
c. Chọc hút máu cuống rốn
d. B, C đúng
e. Tất cả sai
20) Chồng 40 tuổi lấy vợ 38, có tiền sử sảy thai 2 lần, lần 3 sinh con mắc $Down ở lần này mang thai
17 tuần, kỹ thuật nào là thích hợp để chuẩn đốn trước sinh cho thai này:
a. Xét nghiệm máu, lập karyotape mẹ và bố
b. Nuôi cấy Tb ối
c. Xét nghiệm sinh hóa PApp A- triple test
d. Siêu âm đo độ mờ da gáy
e. Siêu âm lúc thai 20-22 tuần, đo chiều dài xươn mũi thai nhi

21) NST đồ thường là kỹ thuật được thực hiện đầu tiên VÌ:
a. Là 1 trong những xét nghiệm có chi phí thấp
b. Về mặt kỹ thuật đây là một xét nghiệm dễ thực hiện
c. Cho phép quan sát và phân laoi5 toàn bộ bộ NST
d. Giúp phát hiện các bất thường của các gene
e. Là xét nghiệm đã chuẩn hóa tốt
22) FISH thường khơng phải là kỹ thuật xét nghiệm di truyền được thực hiện đầu tiên VÌ:
a. Chi phí q cao
b. Kỹ thuật q phức tạp đối với khả năng kỹ thuật ở Việt nam
c. Chỉ đi tìm bất thường NST có đặc hiệu có định hường trước
d. Thời gian trả kết quả quá dài nên khơng dùng trong xét nghiệm chuẩn đốn tiền sinh
e. Là kỹ thuật xét nghiệm chưa được chuẩn hoá tốt
23) NST người (human chromosomes) có các đặc điểm sau, TRỪ:
a. NST bao gồm chuỗi xoắn kép liên kết với nhau bằng liên kết cộng hóa trị
b. Trên NST có chứa các trạng thái biểu hiện khác nhau của gene gọi là allel
c. Cặp NST tương đồng bao gồm nhiều NST giống nhau về kích thước, vị trí tâm động, đặc diểm
băng sáng-tối (Điện di)
d. NST chứa thông tin di truyền và đảm bảo truyền đạt lại cho các Tb con trong quá trình phân
bào


24)

25)

26)

27)

28)

29)

e. NST đóng xoắn cực đại vào kỳ giữa của q trình phân bào
Phương pháp phân tích NST đồ (karyotape):
a. NST đồ là phương pháp di truyền Tế bào cho phép quan sát số lương NST và genetrong bộ
NST
b. Các bước thực hiện chính bao gồm sốc nhược trương, ngưng phân bào và nhuộm lame
c. Phân tích NST đồ bằng phần mềm cytovision hay metaphase
d. Ở người bao gồm 46 NST với 23 cặp tương đồng
e. Săp xếp theo hệ thống phân loại của Denver Colorado, thì bộ NST người được chia làm 7
nhóm
Về kỹ thuật nhuộm băng NST:
a. Chỉ có phương pháp nhm băng G của NST
b. Băng T dùng cho vùng centromere hay vùng tâm động
c. Khi nhuộm băng G thì tâm NST ln bắt màu tối
d. Băng NST phụ thuộc vào các kỹ thuật nhuộm khác nhau
e. Băng NST là do sự tác động của nhiệt độ tác động lên
Phương pháp NST đồ cho Tb máu:
a. Về mặt kỹ thuật thực hiện, có 2 phương pháp thu hoạch là trong dung dịch (in suspension)
hay tại chỗ (insitu)
b. Tb máu được lấy trong mao mạch và được nuôi dưỡng trong 72-96h
c. Mội trường cơ bản nuôi cấy Tb máu là RPMI
d. PHA (phytohaemagglutitin) là thành phần cơ bản trong mt ni cấy
e. Tế bào lymphocyte có thể thu hoạch trực tiếp mà không qua nuôi cấy
Đặc điểm về băng của NST:
a. Là do sự tác động của nhiệt độ tạo thành các vùng sáng tối
b. Băng NST chỉ có thể tạo thành khi sử dụng phẩm nhuộm giemsa
c. Băng R là viết tắt của Reverse
d. Giemsa là phẩm nhuộm có tính ái cao đối với vùng gian G-C

e. Băng NST không nhất thiết phụ thuộc vào thành phần nu của vùng
Về kỹ thuật lai phân tử trong di truyền Tb:
a. FISH (Fluorescent in stitu Hybridization) dùng trong chuẩn đoán tiền sản và cho kết quả
nhanh hơn xét nghiệm Karyotape thường quy
b. FISH dựa trên bắt cặp bổ sung giữa đoạn mồi và đoạn DNA trên mạch chính cần tìm
c. FISH chỉ có thể tìm trên các cụm phân bào
d. FISH cho các locus đặc hiệu thuogn72 dùng đoạn mồi thương mại hóa
e. FISH cho độ phân giải thấp hơn Karyotape
Giải thích bộ NST đồ sau 46, XY, t(21;21):
a. Bộ NST nam bình thường có 46 NST
b. Bộ NST nam có chuyển đoạn Robertson của NST 21 nhưng bình thường vì có 46 NST
c. Bộ NST nam có chuyển đoạn hòa nhập tâm của NST 21
d. Nam mắc bệnh Trisomy 21 do chuyển đoạn hòa nhập tâm
e. Nam mắc bệnh Trisomy 21 do chuyển đoạn Robertson


30) Đề án giải mã bộ gene người:
a. Dùng Pp cắt bộ gene người thành những đoạn nhỏ 100kb
b. Chèn vào các BAC
c. Hoàn tất việc giải mã 100%
d. Chủ yếu tập trung vào bộ gene con người
e. Cho phép nhận định được sự thơng minh giữa các lồi
31) NST đồ đa huỳnh quang multicolor
a. Bộ NST chứa toàn bộ 24 màu.
b. Phát hiện các hay đổi về chất liệu di truyền giữa các NST trong cùng 1 cặp
c. Sử dụng các chất huỳnh quang để đánh dấu và tạo màu
d. NST thường to hơn Pp thông thường
e. Độ sài bị hạn chế do đánh dấu huỳnh quang
32) NST đồ thường được thực hiện trong những trường hợp sau TRỪ:
a. Vô sinh

b. Chậm phát triển tâm thần
c. Rối loạn dậy thì
d. Chuẩn đốn tiền sản các bệnh lý và hội chứng về di truyền
e. Rối loạn dinh dưỡng
33) Để tạo điều kiện tối ưu cho nuôi cấy Tb làm NST đồ, giảm thiểu khả năng thất bại, các điều kiện
sau cần được chú ý, TRỪ:
a. Luôn thực hiện song song 2 mẫu nhưng thực hiện trong 2 tủ cấy khác nhau
b. Dùng mội trường tối ưu cho loại mô sử dụng
c. Tôn trọng thờ gian nuôi cấy tối ưu cho từng loại mô
d. Người lấy mẫu cần tôn trọng các nguyên tắc lấy mẫu
e. Huần luyện nâng cao kỹ năng người kỹ thuật viên
34) Chọn mẫu để nuôi cấy làm NST đồ nên ưu tiên:
a. Loại mơ có mt ni cấy rẻ nhất
b. Loại mơ có kích thước Tb dễ quan sát
c. Mơ có thể lấy mẫu dễ dàng ít xâm lấn
d. Mơ ít phân chia để sau đó kích thích bằng PHA sẽ phát triên đồng đều
e. Tất cả đều đúng
35) Quá trình tái bản DNA trong PCR cần phải có:
a. Đoạn mồi bắt cặp và đoạn mạch khn
b. 4 loại deoxyribonucleotide từ Phosphate
c. Tất cả đều sai
d. A, B đúng
36) Điền vào chỗ trống:
…………………… là quá trình cắt xén DNA, loại bỏ các……………………nối lại các……………………..
a. Caping, intron, exon
b. Caping, exon, intron
c. Splicing, intron, exon
d. Splicing, exon, intron

37) Trong quá trình sinh tổng hợp DNA, mội primer là:
a. Một đoạn DNA mạch đơn hoặc RNA ngắn để bắt cặp với mạch khn
b. Một đoạn DNA có sẵn trong mội trường nội bào để kéo dài sự tổng hợp
c. Một loại enzyme để đưa nucleotide vào bắt cặp với mạch khuôn
d. Một đoạn DNA hoặc RNA ngắn để bắt cặp với mạch khn
38) Trong thí nghiệm của Griffith (1928) thì vật chất di truyền được vận chuyển ntn?
a. Từ sống ko gây bệnh sang sống gây bệnh
b. Từ sống ko gây bệnh sang Vi khuẩn gây bệnh chết đã bị diệt = nhiệt
c. Từ sống gây bệnh sang Vi khuẩn o gây bệnh chết đã bị diệt = nhiệt
d. Từ sống gây bệnh chết đã bị diệt = nhiệt sang Vi khuẩn o gây bệnh
39) Đường cấu tạo nên đon phân DNA có CT là:
a. C5h10o5
b. C6h12o6
c. C5h10o4
d. Tất cả đều sai
40) Nhiễm sắc thể hòa nhập tâm thường xảy ra đồi với NST thuộc nhóm nào?
a. E
b. A
c. C
d. D
41) Yếu tố nhận biết điểm gốc trên DNA:
a. Protein B
b. Protein SSB
c. Helicase
d. topoizomerase
42) Mơ hình xoắn kép DNA là do ai xây dựng?
a. Avery
b. Jever
c. Griffith
d. Watson & crick

e. shargaf
43) Giai đoạn mũ chụp (capping) và gắn đuôi poly A được thực hiện khi nào?
a. Trước phiên mã
b. Khi đang tổng hợp tiền mRNA
c. Trong quá trình trưởng thành của RNA
d. Khi bắt đầu dịch mã
44) Trong kỹ thuật la tái tổ hợp thì véc-tơ có bản chất háo học là gì?
a. ARN
b. Protein
c. Lipid
d. ADN
45) Vật thể Barr thường nằm ở vị trí nào trong Tb?


46)

47)

48)

49)
50)

a. Trong hạch nhân
b. ở Tb chất
c. áp vào mặt trong màng nhân
d. áp vào mặt ngoài màng nhân
Vật thể Barr thường có hình dạng gì?
a. Hình cầu
b. Hình thoi

c. Hình liềm
d. Hình chữ thâp
e. Hình thịng lọng
Một nucleotide gồm những thành phần nào?
a. H3PO4, đường C5 và base nitric
b. H3PO4 và base nitric
c. Base nitric và đường C5
d. H3PO4 và đường C5
Thể khảm 45/46/47 được hình thành do khơng phân ly NST của lần phân cắt thứ mấy của hợp tử
a. 1st
b. 2nd
c. 3rd
d. 4th
Đặc điểm cấu trúc DNA của Tb Eukaryote: kích thước DNA klq đến mức đơ tiến hóa của sv
NST hính vịng nhẫn là do rối loạn cấu trúc kiểu
a. Chuyêển đoạn
b. Đảo đoạn
c. Mất đoạn cuối
d. Mất đoạn giữa

51)
52) Vai trò của nhân tố TF1 trong quá trình dịch mã, TRỪ:
a. Liên kết vào vị trí đặc hiệu A của Sub S
b. Góp phần ko cho 2 đơn vị dưới của Rib kết hợp lại
c. Tăng cường hoạt động của IF2 à IF3
d. Giúp gắn phứ hợp aa-tARN vào phức Sub S
53) Ở người Talomere chứa 1 trình tự lặp nhiều lần theo thứ tự từ 5’-3’ là:
a. TATAGG
b. TTAGGG
c. TTAAGG

d. TTGAGG
54) Trong giai đoạn khởi sự dịch mã yếu tố nào sau đây liên kết với năng lượng?
a. IF1
b. IF2
c. IF3
d. Met-tARNimet


55) Quá trình splicing là gì và xảy ra trong giai đoàn nào?
a. Giai đoạn khởi động
b. Giai đoạn kéo dài
c. Giai đoạn kết thúc
d. Quá trình trưởng thành của tiền mARN
56) Một ứng dụng công nghệ di truyền sinh học phổ biền hiện nay ở Việt Nam:
a. Công nghệ Tb mầm
b. Liệu pháp gene
c. PCR
d. Lai phân tử
57) Thứ tự nhân tố trong giai đoạn khởi sự giải mã (dịch mã??)
a. IF2 – IF1 – IF3
b. 1 – 2 – 3
c. 3 – 1 – 2
d. 2 – 3 – 1
58) Men giúp cDNA tách khỏi mạch khuôn ARN trong phiên mã ngược là:
a. Helicase
b. Ligase
c. Ribonuclease H
d. AND polymerase phụ thuộc ARN
59) Phương pháp nghiên cứu phả hệ xác định:
a. Quy luật di truyền của bệnh

b. Khả năng mắc bệnh thế hệ tiếp theo
c. Người dị hợp tử mang gene bệnh
d. Tất cả đều đúng
60) Mồi:
a. 1 đoạn DNAhay RNA gồm 5-10 base
b. 1 đoạn RNA gồm 5-10 base
c. Là 1 phức hợp gồm nhiều protein và men primase
d. A, B, C đều sai
61) Trong kỹ thuật PCR, sự linh hoạt trong các dạng hoạt động chức năng của DNA được đảm bảo
bởi:
a. Tính bền vững của liên kết phosphodieste
b. Tính yếu của các liên kết Hidro trong nguyên tắc bổ sung
c. Cấu trúc không gian xoắn kép giau74 2 mạch DNA
d. Sự đóng và tháo xoắn của sợi nhiễm sắc
e. Đường kính của phân tử DNA
62) “ nghiên cứu NST khổng lồ” giúp xác định được:
a. Các ĐB cấu trúc nhiễm sắc thể
b. Trình tự sắp xếp các gen trên NST
c. Trạng thái phiên mã của gene
d. Kết quả sự phiên mã


63)

64)

65)

66)

67)

68)

69)

e. Cả A, B, C, D
Hiện tượng thai làm tổ diễn ra vào ngày thứ mấy của chu kì kinh 28 ngày?
a. Ngày 14
b. Ngày 16
c. Ngày 21
d. Ngày 24
e. Ngày 27
Khi làm tiêu bản để quan sát ở thực vật người ta thường dùng:
a. Dễ chuẩn bị và xử lí mẫu
b. Bộ NST có kích thước ớn dễ quan sát
c. Để phân biệt đồng nhiễm sắc và dị nhiễm sắc
d. Có nhiều Tb đang phân chia
Kỹ thuật nào sau đây khơng thuộc nhóm kỹ thuật Di truyền phân tử:
a. Điên di
b. Giải trình tự DNA
c. FISH
d. PCR
e. Cắt giới hạn
Nguyên tắc bổ sung được ứng dụng trong các kỹ thuât sau, TRƯ:
a. Giải trình tự
b. FISH
c. PCR
d. NST đồ
e. Southern- Blot

Q trình vân chuyển mẫu ni cấy đến phịng mô phôi di truyền cần các điều ki ên sau, TRƯ:
a. Vô trùng
b. Cho thêm môi trường nuôi cấy hoăc NaCl 0.9% để tranh1 làm khô mẫu
c. Thởi gian vân chuyển ngắn
d. Các mẫu khác nhau phải được vân chuyển riêng rẽ
e. Nuôi cấy phải được vân chuyển tại các địa điểm lấy mẫu khơng được vân chuyển
Phytohemagglutinin (PHA) có tác dụng như thế nào ?
a. Kháng khuẩn
b. Kháng nấm
c. Kích thích phân bào
d. Ngăn phân chia
e. Sốc nhược trương
Các phương pháp sau giúp chống nhiễm khuẩn trong quá trình nuôi cấy mô Tb, TRƯ:
a. Cho bênh nhân dùng kháng sinh trước khi lấy mẫu
b. Tuân thủ các nguyên tắc vô khuẩn khi lấy mẫu
c. Sử dụng dụng cụ nuôi cấy vô trùng
d. Cho thêm kháng sinh vào môi trường ni cấy
e. Sử dụng tủ hút có chiếu UV trước và sau khi thao tác


70) Ni cấy cần duy trì các điều kiên sau, TRƯ:
a. Môi trường vô trùng
b. Nhiêt đô ổn định
c. Đô ẩm ổn định
d. pH ổn định
e. chiếu sáng theo chu kì
71) Xử lí tạo băng có thể thực hiên với:
a. PHA
b. Trypsin
c. Collagenase

d. L-Glutamin
e. Khơng hóa chất nào kể trên
72) Trong kỹ thuât FISH đoạn mồi đăc hiêu cho đoạn băng gây b ênh thường được sử dụng kèm
theo với:
a. Đoạn mồi cho đầu tân NST có liên quan
b. Đoạn mồi cho tâm đông tất cả các NST
c. Kháng thể kháng protein tương ứng với gene gây bênh
d. Bốn loại nu
e. Enzyme Helicase giúp tách 2 mạch đơn tạo điều ki ên cho phản ứng lai
73) Các Deoxyribonucleotide A, T, G, C:
a. Là thành phần cơ bản cấu tạo nên mạch DNA mới
b. Là tác nhân nối các Okazaki
c. Là mồi khởi phát quá trình tổng hợp DNA
d. Khiến quá trình tổng hợp DNA ngưng lại
e. Giữ cho 2 mạch đơn DNA đã biến tính ln tách rời nhau
74) Lâp cây phả hê nhắm mục đích sau, TRƯ:
a. Xác định kiểu di truyền của gene bênh
b. Tìm mối liên quan giữa các cá nhân trong cùng dịng họ
c. Dự đốn khả năng sinh con bênh
d. Tính xác suất mang gien bênh
e. Làm tham vấn di truyền
75) Các xét nghiêm sau được xem là chuyên biêt để chuẩn đoán b ênh di truyền, TRƯ:
a. Karyotape
b. FISH
c. Xét nghiêm di truyền DNA
d. Khảo sát sản phẩm gene
e. Chụp X-q tim, phổi màng
76) Kỹ thuât di truyền có thể được xem là trổng quát nhất
a. Giải trình tự
b. Điên di DNA

c. FISH
d. Nhiễm sắc thể đồ


77)

78)

79)

80)

81)

82)

83)

e. PCR
Để tạo ra hình ảnh NST chuẩn xác người ta thu nh ân các ảnh Tb pha M ở kì:
a. Prophase
b. Prometaphase (kì giữa sớm/ kì đầu mn)
c. Metaphase
d. Telophase
e. anaphase
Di truyền học có thể chuẩn đốn các bênh di truyền sau, TRƯ:
a. Các bênh di truyền
b. Ch ẩn đoán tiền sinh
c. Ch ẩn đoán tiền làm tổ
d. Các bênh nhiễm trùng

e. Ch ẩn đoán ung thu
Di truyền học phân tử có các đăc diểm sau, TRƯ:
a. Xác định được mơt hay vài vị trí gene bị tổn thương
b. Dùng xác định 1 NST trọn vẹn
c. Có khả năng vi phẫu tích 1 NST
d. Dùng xác định 1 bơ NST trọn vẹn
e. Xác định bô gien của nguồn gốc gien
Để chuẩn đốn bênh di truyền ờ TP Hồ Chí Minh người ta nuôi cấy các Tb sau, TRƯ:
a. Tế bào lympho
b. Tế bào dịch ối
c. Tế bào gai nhau
d. Tế bào cuống rốn
e. Tế bào dây rốn
Kỹ thuât di truyền Tb:
a. Karyotape là kỹ thuât di truyền Tb cơ bản đầu tiên
b. Lai phân tử bắt căp có màu huỳnh quang hay FISH là m ôt trong những kỹ thaut65 di truyền
Tb
c. FISH có thể dùng nhiều loại đoạn mồi khác nhau tùy mục đích
d. Kỹ tht Karyotpae ln tiến hành ni cấy
e. FISH cần có đoạn mồi đăc hiêu trong khi đó kỹ tht nhu ơm đa màu Karyotape chỉ cần có
chất huỳnh quang để nhm
Kỹ tht lai phân tử huỳnh quang FISH có các đăc điểm sau, TRƯ:
a. Đựa trên sự bắt căp của chuỗi xoắn kép
b. Sẽ biến tính và bắt căp bổ sung lại cho nhau
c. Điếu kiên nhiêt đô phải chuẩn xác
d. Kết quả được đọc dưới kính hiển vi huỳnh quang
e. Khơng u cầu nồng đô pH
Để tạo điều kiên tối ưu cho nuôi cấy Tb làm NST đồ, giảm thiểu khả năng thất bại các điều ki ên
sau đây cần được chú ý, TRƯ:
a. Luôn thực hiên song song nhưng ủ trong 2 tủ nuôi cấy khác nhau

84)

85)

86)

87)

88)

89)

90)

b. Dùng môi trường tối ưu cho loại mô sử dụng
c. Tôn trọng thời gian nuôi cấy tối ưu cho từng loại mô
d. Người lấy mẫu phải tuân thủ các nguyên tắc lấy
e. Huấn luyên nâng cao kỹ năng người thực hiên kỹ thu ât
Phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ có thể phát hiên:
a. Sự mất 1 đoạn NST đăc hiêu
b. Sự hiên diên 1 NST đăc hiêu
c. Sự lăp đoạn
d. Có thể xác định được các chuyển đoạn
e. Tất cả đều đúng
Dự đốn bơ gene người dùng để
a. Giải trình tự DNA
b. Xác định NST
c. Xây dựng bản đồ di truyền

d. Xây dựng bản đồ hình thể
e. Tất cả đều đùng
Dự đốn bơ gene người thành cơng sẽ đem lại kết quả, TRƯ:
a. Chẩn đón bênh chính xác
b. Điều trị bênh hiểu quả
c. Ưng dụng liêu pháp gene
d. Lai tạo loài mới
e. Sản xuất các loại protein
Kết quả của Dự án dự đốn bơ gene người:
a. Phát hiên các gene mới
b. Tiên đốn các gene
c. Thơng tin về lồi mới
d. Phát hiên ra đơt biến
e. Giải mã các gene khơng mã hóa
Giải trình tự KHƠNG được sử dụng để chuẩn đốn l êch b ơi VÌ:
a. Thời gian trả kết quả dài
b. Khơng chẩn đốn được lêch bơi
c. Chi phí cao
d. Kỹ tht phức tạp
e. Kết quả khơng đủ chi tiết
Để nghiên cứu NST có các nguyên tắc sau:
a. Nhm NST
b. Làm NST đồ
c. Nhm tồn bơ
d. Lai huỳnh quang tại chỗ FISH
e. Tất cả đều đúng
Để phát hiện 1 đột biến Thalassemie (thiếu máu tán huyết) người ta thường ứng dụng kỹ thuật
di truyền nào sau đây?

a. FISH
b. PCR
c. Nuôi cấy mô tế bào
d. Liêu pháp gene
e. Lai huỳnh quang tồn bơ
91) Để phát hiện 1 đột biến Lệch khung người ta thường ứng dụng kỹ thuật di truyền nào sau đây?
Giải trình tự DNA là 1 kỹ thuật được thực hiện bằng máy cho ra tín hiệu 4 màu huỳnh quang thay
thế dấu phóng xạ mà tham gia là đoạn DNA đặc hiệu được phóng đại lên nhiều lần nhờ kỹ thuật
PCR -2014 Bộ môn Di truyền đã gộp lại- ngoài ra kỹ thuật điện di cũng có vai trị tương tự nhưng
với các sắc sáng tối.
a. FISH
b. Giải trình tự DNA
c. PCR
d. Nhm màu huỳnh quang bô NST
e. Nhiễm sắc thể đồ
92) Hạn chế của từng kỹ thuật di truyền – bênh gene – b ênh NST:
a. Nuôi cấy mô tế bào: nhiễm virus, nấm, Tb lạ
b. FISH: đăc hiêu nên thiếu tổng quát, bất thường cấu trúc >10Kb
c. Nhuôm màu huynh quang toàn bô: bất thường cấu trúc nhỏ (del, rep), đắt tiền hơn FISH
d. Nhiễm sắc thể đồ: 72h – 2 tuần, đơ phân giải nhỏ nhất 2Mb, thất bại, Dương tính giả/ Âm
tính giả
e. PCR -điên di: đăc hiêu nhưng ko tổng quát, đô dài sản phẩm. – giải trình tự DNA: chỉ đọc
được đoạn ngắn 500-650 pb.
93) Di truyền học người là viêc nhiên cứu di truyền:
a. Ở loài người
b. Ở người có bất thường về thể chất
c. Ở người bất thường tâm thần
d. Ở người bất thường huyết học
e. Tất cả đều sai

Thuyết Hardy- Weinberg và Thuyết Kimura
1) Vốn gene là gì?
- Tâp hợp các gene tại tất cả các locus của mọi cá thể trong quần thể
2) Dòng gene (gene flow hay migration) là gì?
- Sự di chuyển các genes giữa các quần thể khác nhau
3) Di truyền drift (di truyền giới hạn dân số, 1 trong 6 dk để trạng thái cân bằn quần thể diễn ra)
- Là những thay đổi nhỏ xảy ra 1 cách ngẫu nhiên dẫn đến thay đổi vốn gene của quần thể
4) Ý nghĩa của Đl. Hardy- Weinberg về mặt Lý luận là gì?
a. Từ ty lê kiểu hình suy ra được ty l ê kiểu gene, tần số allel và ngược lại
b. Từ kiểu gene dự đốn được các đơt biến có hại/ có lợi


5)

6)

7)

8)

9)
10)
11)
12)
13)

14)

c. Xác định trạng thái cân bằng của quần thể
d. Trong tiến hóa chỉ có viêc duy trì các đăc điểm có được mới quan trọng, chứ khơng phải

phát sinh các đăc điểm mới từ đó giải thích được sự tồn tại của các quần thể trong 1 thời
gian dài
e. Cả A, B, C, D đều đúng
Định luật H-W chỉ đúng khi thỏa mãn các điều kiện sau, TRỪ:
a. Dân số lớn
b. Giao phối tự do
c. Chọn lọc tự do
d. Khơng có sự di nhâp cư
e. Ưu tiên cho các cá thể khỏe mạnh
Định luật H-W có các đặc điểm sau, TRỪ:
a. Xác định tần số 1 alen
b. Xác định tần số 1 gene
c. Xác định trạng thái cân bằng của quần thể
d. Đánh giá sự tiến hóa của 1 quần thể
e. Dự đoán sự phát triển của 1 quốc gia
Các yếu tố tác động đến sự cân bằng của 1 quần thể, TRỪ:
a. Sự chọn lọc
b. Lai nhân tạo
c. Di truyền drift
d. Sự đôt biến
e. Sự di cư
Thuyết H-W dựa trên các giả định sau đây, TRƯ:
a. Giao phối ngẫu nhiên
b. Khơng có chọn lọc
c. Khơng có đơt biến
d. Không cần quần thể lớn
e. Không cần quần thể lớn
Sự di chuyển của các gene giữa các quần thể
Những thay đổi ngẫu nhiên do ảnh hưởng của mẫu trong vi êc tạo ra allel mới
Có khả năng tạo ra allel mới so với quần thể gốc

Khả năng sống và tồn tại của các cá thể trong quần thể là do những đ ăc điểm khác nhau mả có
Sự di chuyển vào hoăc ra khỏi quần thể của các cá thể
a. Di truyền drift
b. Dòng chảy gene
c. Sự di cư
d. Chọn lọc tự nhiên
e. Đơt biến
Di truyền học quần thể có các mục tiêu sau, TRƯ:
a. Nghiên cứu từng cá nhân gia đình
b. Tiên đốn tần suất allel bênh


c. Tham vấn cho cá nhân và gia đình
d. Phát hiên xuất hiên đôt biến mới
e. Nghiên cứu hâu quả di truyền của di dân
15) Định luât H-W được sự dụng nhằm:
a. Nghiên cứu các bênh di truyền đa yếu tố
b. Xác định yếu tố môi trường lên 1 bênh lí
c. Tiên đốn tần suất bênh ung thư trên mơt quần thể
d. Ước tính tần suất allel trong dân số
e. Phân biêt bênh lí do mơi trường hay do di truyền
16) Dịng chảy gene có đăc điểm sau:
a. Làm gia tăng đô đa dạng của vốn gene
b. Xảy ra khi allel được trao đổi giữa 2 quần thể
c. Xảy ra khi các cá thể di cư
d. Xảy ra thông qua lai tạo
e. Tất cả đều đúng
17)

a.

b.
c.
d.
e.

Quần thể A
Quần thể B
Quần thể C
Quần thể D
Nein

Bênh di truyền
1. Hiện tại các bệnh sau có thể chuẩn đốn bằng Kỹ thuật di truyền, TRỪ:
a. Ung thư nguyên bào cõng mạc
b. Sarcom sụn
c. Ung thư bạch cầu dòng tủy (xoang tủy hạch)
d. Bứu Wilms
e. Ung thư bạch cầu dịng tủy mãn tính
2. Một phụ nữ 40 tuổi sảy thai liên tiếp được thực hiện NST đồ. Kết quả: Bệnh nhân mang chuyển đoạn
hòa nhập tâm t(21;21). Tham vần di truyền cho bệnh nhân này nên nhấn mạnh:
a. Khi bệnh nhân sinh con khả năng mắc $Down là 100%
b. Bệnh nhân có 25% khả năng sinh con mắc $Down
c. Người mắc $Down đa số có khả năng sống đến tuổi trưởng thành


3.

4.

5.

6.

7.

8.

9.

d. Bệnh nhân nữ này có nhiều khả năng vơ sinh
e. Cần làm Karyotape bộ gene của Chồng bà này
Thời gian tầm soát bệnh suy giáp bẩm sinh:
a. Tiền làm tổ
b. Sơ sinh
c. Tiền sản
d. Khi trẻ 3 tuổi
e. Trẻ sốt cao co giật
Điều trị bệnh di truyền có các phương pháp sau, TRỪ:
a. Liệu pháp gene
b. Bổ sung các sản phẩm của gene bị khiếm khuyết
c. Diều chình các kiểu hình sai lệch
d. Điều hịa thai
e. Ghép tế bào gốc
Phương pháp nghiên cứu di truyền được sử dụng để nghiên cứu yếu tố di truyền đối với 1 bệnh
hoặc 1 tính trạng nào đó:
a. Pp phả hệ
b. Pp nghiên cứu con sinh đôi
c. Pp nghiên cứu nếp vân da
d. Tất cả đều đúng
Các xét nghiêm di truyền có thể được chỉ định trong các trường hợp sau, TRƯ:

a. Người yêu cầu được xét nghiêm
b. Cha mẹ bênh nhân có bênh di truyền
c. Bênh nhân nghi mắc bênh di truyền
d. Thai nhi ở mẹ lớn tuổi
e. Trẻ sốt cao co giât
Phòng ngừa bênh di truyền gồm các yếu tố sau, TRƯ:
a. Tránh tiếp xúc với các yếu tố có nguy cơ gây đ ôt biến
b. Ưng dụng các kỹ thuât hỗ trợ sinh sản chon lọc giao tử
c. Sàng lọc trước sinh
d. Tham vấn tiền thai
e. Liêu pháp gien
Các yếu tố sau thuôc về tiền căn bản thân, TRƯ:
a. Chỉ số APGAR lúc sinh 1 phút, 5 phút
b. Tuổi thai lúc sinh
c. Các bênh đễ mắc và các điều trị tương ứng
d. Gia đình mắc bênh di truyền
e. Tai biến trong chuyển dạ: Ngạt, Chần thương, ….
Môt trẻ 6 tháng châm phát triển tâm thần, tiền căn bị ngạt lúc sinh khám lâm sàng không phát hi ên
thêm bất thường khác, xét nghiêm có chỉ số IQ thấp. Trẻ được chẩn đoán:
a. Bênh di truyền
b. Bênh tâm thần


10.

11.

12.

13.

c. Bênh hô hấp
d. $ Down
e. Tất cả đều sai
Bênh có đánh giá nguy cơ tái phát theo quy lu ât di truyền Mendel:
a. Thallassemie
b. Tiền căn sinh con bị $ Down
c. Tiền căn sinh con bị $ NST X dễ gãy
d. Tiểu đường
e. Ung thư vú
Bênh chỉ có thể đánh giá nguy cơ tái phát theo kinh nghi êm
a. Huntington’ s
b. Tiền căn sinh con bị sứt môi
c. Bất sản sụn
d. Hemophilia
e. Bênh hồng cầu hình liềm
Di truyền học có thể ứng dụng trong các chuẩn đốn b ênh sau đây, TRƯ:
a. Ung thư máu
b. Vô sinh
c. Bênh chuyển hóa
d. Tiểu đường
e. Viêm gan cho Virus
Các yếu tố sau đây cần được xem xét khi thực hi ên các bi ên pháp tiết chế để can thi êp điều trị b ênh
di truyền chuyển hóa, TRƯ:
a. Tài chánh
b. Lối sống
c. Cảm xúc
d. Cung cấp đủ năng lương và dưỡng chất đề có thể phát triển bình thường
e. Có thể dừng hăn khi đền tuổi dây thì

14. Để hạn chế tử vong ở bênh Tay-sách bênh di truyền gene l ăn NST thường người ta áp dụng:
a. Tiết chế
b. Không ăn quá nhiều mỡ
c. Tránh bênh nhân xúc đông
d. Tránh sử dụng thuốc kháng sinh
e. Tất cả đều sai
15. Bênh di truyền:
a. Có thể điều trị được
b. Liên quan ít nhất 2 người trong cùng gia đình
c. Do bố mẹ truyền cho con
d. Chẩn đoán dễ dàng khi khám lâm sàng
e. Ln biểu hiên kiểu hình bất chấp mơi trường
16. Tất cả bênh lí sau đây đều liên quan đến NST giới tính X, TRƯ:


17.
18.
19.
20.
21.

22.

23.

a. Bênh máu hồng cầu hình liềm
b. Bênh máu khó đông (Hemophilia)
c. Nhược cơ (Dunchene)
d. Thiếu men G6PD
e. Bênh mù màu

Truyền từ mẹ cho con trai
Tuổi mẹ tăng cao là môt yếu tố đăc trưng cho bênh xảy ra
Hôn nhân cân huyết là môt đăc trưng
Các bênh rối loạn chuyển hóa
Thai 20 tuần bị tim bẩm sinh
a. Di truyền trơi NST thường
b. Di truyền lăn NST thường
c. Di truyền lăn NST X
d. Rối loạn NST
e. Di truyền đa gien
Bênh di truyền:
a. Thường được phát hiên bởi các bác sĩ di truyền
b. Mơi trường khơng có vai trị trong bênh sinh
c. Do rối loạn ở mức đô siêu vi thể của gien
d. Có thể chẩn đốn được dù khơng có kết quả xét nghi êm gien
e. B, D đúng
Loạn sản cơ Dunchenne, ưa chảy máu…. Là những bênh di truyền l ăn liên quan đến NST X, tuy nhiên
đôi lúc ta cũng bắt găp bênh nhân là nữ. Cơ chế nào thường bắt găp nhất sau đây:
a. Bất thường trong bất hoạt 1 NST X
b. Trisomy 47, XXX
c. Chuyển đoạn tương hỗ cân bằng có điểm gãy cắt vào gien tương ứng
d. Bênh nhân cũng đồng thời mắc $ Turner
e. Karyotape 46, XY ở nữ

24. Di truyền liên kết NST Y:
a. Cây gia hê có dạng dọc
b. Bố bênh, mẹ khỏe thì tất cả các con gái đều mang gien b ênh
c. Hôn nhân đồng huyết thống làm tăng khả năng xuất hi ên b ênh
d. Nếu con trai bị bênh thì có thể kết lu ân bố bị b ênh
e. Tất cả đều sai

25. Bênh nhi có tai đóng thấp và hàm dưới nhỏ, mi êng nhỏ hình tam giác bàn tay có đ ăc điểm như
hình, nhiều khả năng bênh nhi này mắc b ênh lí:


a. $ Down
b. $ Edward
c. $Patau
d. $ Mèo kêu
e. Bất sản sụn (achodronplasia)
26. Hình C minh họa cơ chế;

a. Chuyển đoạn
b. Chuyển đoạn hòa nhâp tâm
c. Đảo đoạn
d. Mất đoạn
e. NST đều
27. Là môt cơ chế quan trọng của $ Down:
a. Hình A
b. Hình B
c. Hình C
d. Hình D
e. Hình E
28. Biên pháp dự phòng áp dụng để sàng lọc b ênh suy giảm giáp bẩm sinh (di truyền l ăn trên NST
thường):
a. Chẩn đoán tiền làm tổ
b. Chẩn đoán tiền sản
c. Ăn nhiều Iod


29.

30.

31.

32.

33.

d. Sàng lọc sơ sinh
e. Điều trị khi có triêu chứng
Môt người bị bênh Thallassemia thể năng, kết hôn với 1 người hồn tồn bình thường. Khả năng
sinh con hồn toàn khỏe mạnh:
a. 0%
b. 10%
c. 25%
d. 50%
e. 75%
Điều trị bênh di truyền có các phương pháp sau, TRƯ:
a. Liêu pháp gene
b. Bổ sung các sản phẩm của gene bị khiếm khuyết
c. Điều chỉnh các kiểu hình sai lêch
d. Chấm dứt thai kì
e. Ghép tế bào gốc
Phịng ngừa bênh di truyền gồm các yếu tố sau, TRƯ:
a. Liêu pháp gene
b. Tầm soát gene
c. Tham vấn tiền sản
d. Tham vấn di truyền
e. Tạo mơi trường sống tối ưu

Ngun nhân có thể gây bênh tim bẩm sinh:
a. Thai bị rối loạn NST
b. Mẹ bị nhiễm Rubella trong 3 tuần đầu thai kì
c. Mẹ sử dụng 1 số thuốc trong thai kì
d. Mẹ bị tiểu đường trong thai kì
e. Tất cả đều đúng
Giải quyết nguy cơ tái phát các rối loạn di truyền trong 1 gia đình gồm các bi ên pháp sau đây, TRƯ
a. Thụ tinh nhân tạo
b. Triêt sản
c. Xin con nuôi
d. Tầm soát gene
e. Chẩn đoán tiền sản

34. Bất thường tay trong hình có thể là:


a.
b.
c.
d.
e.

Ngón tay ngắn
Thiểu sản đốt 1 ngón cái
Thiếu sản đốt 2 ngón út
Ngón 1 cong
Bất thường mu bàn tay

35. Các phương pháp điều trị bênh di truyền:
a. Phẫu thuât sữa chữa

b. Ghép mô
c. Bổ sung enzyme
d. Sửa chữa gien
e. Tất cả đều đúng
36. Bênh di truyền:
a. Biểu hiên kiểu hình tùy thuôc vào môi trường
b. Chắc chắn không điều trị được
c. Phải có ít nhất 2 người trong cùng 1 gia đình mắc b ênh
d. Có thể truyền từ bố mẹ sang con
e. Có thể chẩn đốn dễ dàng qua lâm sàng
37. Bênh di truyền trôi NST thường:
a. Ở người ít găp kiểu đồng hợp tử
b. Bố mẹ mắc bênh ln có con mắc bênh
c. Mẹ bình thường bố bênh ty lê con bị bênh luôn là 100%
d. Con mắc bênh ln có bố mẹ mắc bênh
e. Bố mẹ cùng mắc bênh ty lê con mắc bênh là 100%
38. Bênh di truyền lăn NST thường:
a. Con mắc bênh không thể có bố mẹ bình thường
b. Chỉ có bố mắc bênh khơng thể có con bênh
c. Bố mẹ mắc bênh khơng thể có con bình thường
d. Chỉ có mẹ mắc bênh khơng thể có con bênh
e. Khơng câu nào kể trên
39. Hình C minh họa cho cơ chế
a. Chuyển đoạn
b. Chuyển đoạn hòa nhâp tâm
c. Mất đoạn
d. Đảo đoạn
e. NST đều
40. Là môt cơ chế quan trọng trong $ Down:
A B C D E

41. Chuyển đoạn tương hỗ?
42. Mơt bênh nhân có biểu hiên $ Turner, Karyotape 46, XX, i(Xq) Hình ảnh minh họa đúng cơ chế xuất
hiên bất thường này:
43. Bênh nhiễm sắc thể:
a. Lêch bơi thường biểu hiên kiểu hình năng hơn đa b ôi
b. Sai lêch cấu trúc thường biểu hiên nhẹ hơn l êch b ôi
c. Biểu hiên năng nhẹ không phụ thuôc m ôi trường
d. Bênh đa bôi thường găp ở người nhất
e. Tất cả các câu trên đều đúng
44. Bênh di truyền trôi NST X:
a. Cả 2 giới đều có thể mắc bênh
b. Con gái có ty lê bênh thấp hơn nhiều lần so với con trai
c. Cây gia hê có dạng ngang
d. Bố mắc bênh chỉ truyền cho con trai
e. Con trai thường chết trước 5 tuổi
45. Đối với bênh thiếu máu hồng cầu hình liềm (di truyền l ăn NST thường) tần suất ng lành mang gien
bênh trong 1 dân tôc Trung phi là 1/8. M ôt căp vợ chồng thu ôc dân t ôc này có khả năng sinh con
mắc bênh là:
a. 1/8
b. 1/16
c. 1/64
d. 1/256
e. 1/512
46. Bênh di truyền Trơi có các đăc điểm sau, TRƯ:
a. Tần suất mắc bênh ở nam nữ là như nhau
b. Nếu bố mẹ bị bênh thì con bị bênh
c. Nếu con bình thường thì bố mẹ phải bình thường
d. Ở người thường găp kiểu gene dị hợp tử Aa

e. Kiểu gene AA có mcu71 đơ bênh trầm trọng hơn
47. $ Mèo kêu có các đăc điểm sau, TRƯ:
a. Khi đẻ ra, trẻ có tiếng khóc như mèo kêu
b. Đa số trẻ chết ở thời kì sơ sinh
c. Karyotape dạng 46, XX, 5pd. Măt tròn
e. Đầu nhỏ
48. Rối loạn cấu trúc NST gồm, TRƯ:
a. Mất đoạn
b. Đảo đoạn
c. NST đều
d. Chuyển đoạn NST


49.

50.

51.

52.

53.

54.

55.

e. Chuyển NS Tử
Bàn tay này găp trong bênh di truyền:
a. $ Down

b. $ Patau
c. $ Mèo kêu
d. $ Edward
e. Bất sản sụn
Di truyền y học có thể chẩn đốn được các b ênh sau, TRỪ:
a. Chẩn đoán các bênh di truyền
b. Chẩn đoán tiền sinh
c. Chẩn đoán tiền làm tổ
d. Chẩn đoán các bênh nhiễm trùng
e. Chẩn đoán bênh ung thư
Hình ảnh sau cho biết bênh di truyền:
f. $ Down
g. $ Patau
h. $ Mèo kêu
i. $ Edward
j. Bất sản sụn
Bênh nhi 46 NST với 1 trong 2 NST số 5 có 1 nhánh dài hơn bình
thường, bất thường trên có thể là do:
a. Đa bơi thể
b. Chuyển đoạn cân bằng
c. Thể khảm
d. Chuyển đoạn khơng cân bằng
e. NST vịng
Mơt bênh nhân nữ mang $ Down dạng khảm, CT Karyotape:
a. 46, XX, +21/ 46, XY
b. 47, XY, +21
c. 47, XXX/ 46, XX
d. 47, XX, +21/ 46, XX
e. 47, XX, +21 (46,XX)
Bênh lí nào sau đây hồn tồn là do di truyền:

a. Tiểu đường tuýp 1
b. Béo phì
c. Cao cholesterol
d. Bênh tâm thần
e. Huntington’ s
Môt bênh nhân nữ mang $ Patau thể khảm, CT NST là:
a. 46, XX, +13/ 46, XY
b. 47, XXX/ 46, XX
c. 47, XY, +13


56.

57.
58.
59.
60.
61.

62.

63.

64.

65.

d. 46, XX/ 47, XX, +13
e. 47, XX, +13 (46, XX)
Trẻ mang Trisomy 18 nguyên nhân gây tử vong hàng đầu:

a. Biền chứng tim, nhiễm trùng năng ở tim và ống tiêu hóa
b. Biến chứng năng ở phổi và cơ quan tiêu hóa
c. Biến chứng ở tim, nhiễm trùng năng ở phổi và cơ quan tiêu hóa
d. A, B đúng
e. Tất cả đều đúng
Biểu hiên giới tính nữ, thường găp vô kinh nguyên phát, thiểu sản, nhiều nốt ruồi, chân vòng kiềng,
điều trị hỗ trợ bằng hormones Estrogens
Đầu nhỏ trán hẹp, gáy rông và phăng, lười dày hay thè ra, IQ =25-50, dị t ât tim bẩm sinh và ống tiêu
hóa, bàn tay có rãnh khỉ, ngón tay út ngắn có 2 đốt qu ăp vào nhau
Đầu nhỏ từ đỉnh ra phần trước, cổ ntgan81 mắt nhỏ ho ăc kh ông có mắt, 90% hở hàm ếch, dị dạng
tim và cơ quan sinh dục
Tay chân dài lông ngắn, ngực rông ít lơng tóc, tinh hồn nhỏ giảm ham muốn tinh dục kém sản xuất
tinh trùng
Đầu nhỏ trán hẹp gáy rông và phăng, khơng có dái tai, hàm dưới kém phát triển, mi êng nhỏ hình
tam giác. Dị dạng tim, thân cơ quan sinh dục
a. Trisomy 13
b. Trisomy 18
c. Trisomy 21
d. $ Klinefelter
e. $ Turner
Trisomy 18- 21- 13 thì laoi5 nào là thường găp nhất?
a. 21
b. 18
c. 13
d. A, B đúng
Bé gái châm nói châm phát triển thể chất, có kết quả karyotape NST đồ: 47, XXX. Kết quả xét nghi êm
$ X dễ gãy âm tính. Bất thường trên bênh nhân này thu ôc loại:
a. Thể khảm
b. Đa bôi
c. Lêch bơi NST giới tính

d. Hơi chứng Turner
e. Monosomy X
Bênh Thalassemie (thiếu máu tán huyết):
a. Tầm soát người dị hợp tử mang gien l ăn đối với tất cả mọi người trên thế giới
b. Có thể chẩn đốn tiền sản
c. Áp dụng trong sàng lọc sơ sinh
d. Nếu cha và mẹ là người dị hợp tử mang gien l ăn, xác suất sinh con b ênh là rất thấp
e. Tạo môi trường sống tối ưu để có thể phịng ngừa b ênh
Bênh lí bất sản sụn (di truyền trơi NST thường) ít phát hi ên cá thể đồng hợp tr ôi có thể là do:


a. Các bênh nhân tránh kết hôn với nhau
b. Bênh nhân có triêu chứng châm phát triển tâm thần khó kết hơn
c. Bênh nhân thường vơ sinh
d. Chưa có xét nghiêm chẩn đốn nên khơng phân biêt được cá thể đồng hợp tr ôi hay dị hợp
e. Cá thể đồng hợp trôi thường tử vong rất sớm
66. Khám bé 4 tháng tuổi trong hình bên có bất thường:
a. 2 hốc mắt xa nhau
b. Tai đóng thấp
c. Cổ ngắn
d. Tóc đóng cao
e. Thiểu sản măt giữa
67. Khám bé gái 3 tuổi hình bên có bất thường
a. Bất thường vai
b. Tóc đóng cao
c.
c.
c.
c.
c.

c.
c.
c. Cổ có màng
d. Lưng rơng
e. Vẹo cơt sống vùng ngực

68. Hiên tại các bênh sau đã có thể chẩn đoán được bằng kỹ thuât di truyền, TRỪ:
a. Ung thư nguyên bào võng mạc