Bai 21 Di truyen y hoc

Kính chào q thầy cơ giáo cùng tồn
thể các bạn học sinh lớp 12T1
MÔN:SINH HỌC
Bài 21: Di truyền y học
II,Hội chứng liên quan đến đột biến
nhiễm sắc thể
Nhóm số 2


Các
nội
dung
chín
h
của
bài

Phần 1

Khái niệm và phân loại

Phần 2

Hội chứng Đao

Phần 3

Một số hội chứng liên qua
đến đột biến NST khác

I, Khái niệm:
Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến
rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ
quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng
bệnh..


Các loại đột biến NST
Cấu trúc NST

Số NST

Thể dị bội
Là hiện tượng số lượng NST
của một hay một vài cặp
NST tương đồng nào đó bị
thay đổi hoặc thêm bớt
một vài NST và có tên gọi là
thể 3 nhiễm, thể đa nhiễm
hay thể khuyết nhiễm.
Được hình thành trong quá
trình phát sinh giao tử, một
cặp NST nào đó khơng
phân li sẽ tạo giao tử có hai
NST cùng cặp, qua thụ tinh
sẽ hình thành hợp tử có 3
NST. Những biến đổi kiểu
này thường gây hại cho cơ
thể.

Thể đa bội

Chuyển đoạn

Đảo đoạn

Thêm đoạn

Mất đoạn

Là hiện tượng làm tăng số
lượng toàn thể bộ NST của
tế bào thành đa bội chẵn
(4n, 6n...) hoặc đa bội lẻ
(3n, 5n...). Hình thành
trong q trình ngun
phân thoi vơ sắc khơng
hình thành, tất cả các cặp
NST không phân li sẽ tạo
thành tế bào 4n. Trường
hợp bộ NST trong tế bào
sinh dưỡng tăng lên thành
một bội số của n (nhiều
hơn 2n) được gọi chung là
thể đa bội.

Một đoạn NST được
chuyển dịch trên cùng
một NST hay giữa hai
NST khác nhau. Cả hai

NST cùng cho và nhận
một đoạn (chuyển
đoạn tương hỗ) hay
một bên cho, một bên
nhận (chuyển đoạn
khơng tương hỗ), làm
thay đổi các nhóm gen
liên kết. Đột biến
chuyển đoạn thường
gây chết, giảm hoặc
mất khả năng sinh sản.

Một đoạn NST nào đó
bị đứt rồi quay ngược
180 độ và nối lại vào
NST (có thể chứa tâm
động hoặc không) làm
thay đổi trật tự phân bố
gen. Loại đột biến này
ít gây ảnh hưởng đến
sức sống của cá thể,
góp phần tăng cường
sự sai khác giữa các
NST tương đồng giữa
các nịi thuộc một lồi
vì vật chất di truyền
khơng bị mất.

Một đoạn nào đó của
NST được lặp lại một

vài lần xen vào NST
tương đồng, hay do sự
trao đổi chéo giữa các
cromatit khơng bình
thường. Việc làm tăng
hoặc giảm số lượng
gen trên NST dẫn đến
tăng cường hoặc giảm
bớt mức biểu hiện của
tính trạng.

là NST bị mất một
đoạn (đoạn đó
khơng chứa tâm
động) do đứt, gãy
NST hoặc trao đổi
chéo không đều.


II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Bệnh liên quan đến đột biến NST và bệnh di truyền
phân tử, bệnh nào gây hậu quả nghiêm trọng hơn?
Vì sao?

- Các đột biến NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt
tổn thương nên nó thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng.


II, Hội chứng down
Hội chứng Down: là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc

thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể 21.Tên hội chứng được đặt
theo John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào
năm 1866.
Biểu hiện:
- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
- Mặt dẹt, trông ngốc.
- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đơi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt
hơi sưng và đỏ. Trong lịng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và
thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
- Mũi nhỏ và tẹt.
- Miệng trễ và luôn luôn há, vịm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngồi.
- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường kho.
Lịng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón
cái tịe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các
khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương
bánh chè.
- Thần kinh kém phát triển, si đần cao.
- Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh.


II, Hội chứng down

Bộ nhiễm sắc thể người bình
thường và người bị bệnh đao

Người bình thường

Người bị bệnh

Nguyên nhân:con người có 46 nhiễm sắc thể (NST), tồn tại thành từng
cặp trong nhân tế bào. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa
kia được thừa hưởng từ mẹ. Còn trẻ bị Down lại có 47 NST, nghĩa là có
thêm một nhiễm sắc thể 21. Chính sự thừa ra này đã phá vỡ sự phát
triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.

Bản đồ gen người bình thường


Cơ chế gây ra hội chứng Đao
NST 21

NST 21

X

Bố, Mẹ
Giảm phân bình
thường

Rối loạn phân li
cặp NST 21

Giao tử:

Giao tử:

Thụ tinh

Con:

3 NST số 21

Đao


Tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc hội chứng Đao

MỐI LIÊN QUAN TUỔI CỦA MẸ VÀ TẦN
SỐ XUẤT HIỆN ĐAO Ở CON
Hội chứng có thể
xảy ra đối với bất
kỳ trẻ sơ sinh nào,
nhưng nguy cơ sẽ
cao hơn ở những
trẻ sinh ra từ người
mẹ ngồi 35 tuổi,
tuổi mẹ càng cao
thì tần số sinh con
mắc hội chứng
Down càng lớn.
9

Tuổi mẹ


Một số hình ảnh về trẻ em mắc hội chứng down


Mắc hội chứng down vẫn có hịa nhập với cuộc sống

Karishma Kannan - cô gái đặc biệt, nữ họa sĩ
trẻ khơng chun người Ấn Độ

Dạy đọc cho trẻ có Hội chứng Down




Hội chứng Klinefilter (XXY)


TRÂN TRỌNG CẢM ƠN
QUÝ THẦY CÔ VÀ CÁC BẠN

15