Bai 4 Dot bien gen

ĐỘT BIẾN GEN


I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN
1. Khái niệm: là những biến đổi đột ngột trong cấu trúc
của gen liên quan đến 1 hoặc vài cặp nuclêôtit.
- Đột biến liên quan đến 1 cặp nuclêôtit được gọi là đột
biến điểm.
- Tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số
rất thấp (10-6 – 10-4). Tần số đột biến gen phụ thuộc và
cường độ, liều lượng và loại tác nhân gây đột biến.
- Thể đột biến: là những cá thể mang đột biến gen đã
biểu hiện thành kiểu hình.


2. Các dạng đột biến gen
- Gồm các dạng: thay thế, thêm, mất
a. Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit
- Thay thế cùng loại: A = T bằng T = A…
- Thay thế khác loại: A = T bằng G = X hoặc ngược lại
- Hậu quả do đột biến thay thế tùy vào vị trí xảy ra đột
biến gen
+ Nếu xảy ra ở vùng điều hòa  hỏng vùng điều hịa 
gen khơng hoạt động.
+ Nếu xảy ra ở vùng kết thúc  hỏng vùng kết thúc
gen không phiên mã được.
+ Nếu xảy ra ở vùng mã hóa ở các intron của SVNT 
thường không gây hậu quả nghiêm trọng; cịn nếu xảy ra
ở exon của SVNT thì hậu quả phụ thuộc vào vị trí và đặc
điểm axit amin bị thay thế.

a. Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit
TH1: Bộ ba trước và sau khi thay thế cùng mã
hóa cho một axit amin (Đột biến yên lặng)vô hại
Trước đột biến
Mạch khuôn 3’…XXG…5’

Sau đột biến
G-X bằng A-T

3’…XXA…5’

Mạch BS

5’…GGX…3’

5’…GGT…3’

m ARN

5’…GGX …3’

5’…GGU …3’

…glyxin…

…glyxin…

Prôtêin

a. Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit
TH2: Bộ ba mới mã hóa cho1 axit amin khác so với bộ
ba ban đầu (Đột biến sai nghĩa). Hq: phụ thuộc vào mức
độ quan trọng của aa bị thay thế. VD: bệnh thiếu máu
hồng cầu hình lưỡi liềm liên quan đến thay thế cặp T-A
bằng A-T, axit glutamic bị thay thế bằng valin)
ADN của Hemoglobin bt
Mạch khuôn 3’…XTT…5’

ADN của Hemoglobin đb

T-A bằng A-T

3’…XAT…5’

Mạch BS

5’…GAA…3’

5’…GTA…3’

m ARN

5’…GAA …3’

5’…GUA…3’

Prôtêin

…Glu…

…Val…



a. Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit
TH3: Bộ ba mới khơng mã hóa cho1 axit amin nào mà trở
thành bộ ba kết thúcquá trình dịch mã kết thúc sớmchuỗi
polipeptit ngắn hơn so với bt prôtêin bị mất chức năng. (ĐB
vô nghĩa)
Mạch khuôn
3’ TAX-TTX-GTT-XXG-AXX-… 5’
Mạch BS

5’ ATG-AAG-XAA-GGX-TGG-… 3’

m ARN

5’AUG-AAG-XAA-GGX-UGG3’

Prôtêin

Met

Lys Glu

Gly Tryp

Mạch khuôn

3’ TAX-TTX-ATT-XXG-AXX-… 5’

Mạch BS

5’ ATG-AAG-TAA-GGX-TGG-… 3’

m ARN

5’AUG-AAG-UAA-GGX-UGG3’

Prôtêin

Met

Lys

KT


b. Đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit (đột biến
dịch khung)
Khi ĐB mất hoặc thêm cặp nuclêôtit xảy ra  mã di
truyền bị đọc sai kể từ điểm xảy ra ĐB mất hoặc thêm
 thay đổi trình tự nhiều aa trong chuỗi
polipeptitthay đổi chức năng prôtêin.


Mạch khn

3’TAX-TTX-AAA-XXG-AXX5’

m ARN

5’AUG-AAG-UUU-GGX-UGG3’

Prơtêin

Met

Lys

Phe

Gly

Mất cặp A-T ở vị trí thứ 9
Mạch khuôn

3’TAX-TTX-AAX-XGA-XX5’

m ARN

5’AUG-AAG-UUG-GXU-GG3’

Prôtêin

Met

Lys

Leu Ala

Dịch khung làm thay đổi hàng loạt axit amin


Mạch khn

3’TAX-TTX-AAA-XXG-AXX5’

m ARN

5’AUG-AAG-UUU-GGX-UGG3’

Prơtêin

Met

Lys

Phe

Gly

Thêm cặp A-T ở vị trí thứ 4
Mạch khuôn

3’TAX-ATT-XAA-XXG-AXX5’

m ARN

5’AUG-UAA-GUU-GGX-UGG3’

Prôtêin

Met

KT

Dịch khung làm xuất hiện bộ ba KT. quá trình dịch mã kết
thúc sớmchuỗi polipeptit ngắn hơn so với bt prôtêin bị
mất chức năng.


II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH
ĐỘT BIẾN GEN

1. Ngun nhân
Vật lí: tia UV, tia phóng xạ…
Bên ngồi

Hóa học: 5_BU, acridin…
Sinh học: một số loại VR

Bên trong: do rối loạn sinh lí, sinh hóa của TB


2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
a. Do sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN
A dạng hiếm bắt cặp với X

G dạng hiếm bắt cặp với T
G*

G*
G

G*


T



X


X

G

X


T
A

T


2. Cơ chế phát sinh đột biến gen

b. Do các tác nhân đột biến
Tác nhân vật lí


2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
b. Do các tác nhân đột biến
Tác nhân hóa học

A

T

A

5BU

A

T

A

T
G

5BU

G

X

A

5BU


2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
b. Do các tác nhân đột biến
Tác nhân sinh học


III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN
1. Hậu quả
- ĐBG làm biến đổi trình tự nuclêơtit của gen  thay
đổi trình tự nuclêơtit trên mARN  thay đổi trình tự
axit amin trong phân tử prơtêin tương ứng.
- ĐBG có thể có lợi, có hại hoặc trung tính. Tuy nhiên,
phần nhiều ĐBG là trung tính (vơ hại).
- Mức độ gây hại của ĐBG phụ thuộc vào vị trí xảy ra
đột biến, dạng đột biến, điều kiện môi trường và tổ
hợp chứa gen đó.


Tại sao nhiều đột biến điểm như
đột biến thay thế lại hầu như vô
hại đối với thể đột biến?



III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN
2. Ý nghĩa

- Đối với tiến hóa: ĐBG làm xuất hiện các alen mới.
TSĐB ở từng gen riêng rẽ rất thấp (10-6-10-4). Tuy
nhiên, SL gen trong TB nhiều, SL cá thể trong quần
thể nhiềuSL alen đột biến trong mỗi thế hệ rất
lớncung cấp nguồn nguyên liệu dồi dào cho QT tiến
hóa.
- Đối với thực tiễn: con người chủ động dùng các tác
nhân ĐB gây ĐBG để tạo giống mới phục vụ cho sản
xuất và đời sống. ĐBG cung cấp nguyên liệu cho quá
trình tạo giống.


- Hạt nhỏ, dài, gạo trong, ít bạc bụng, ngon cơm, đạt
tiêu chuẩn xuất khẩu.
- Có khả năng thích ứng rộng, dễ canh tác, thích nghi
tốt cả hai vụ Đơng Xuân và Hè Thu