Bài giảng Không tương hợp sinh trắc học thai trong tam cá nguyệt thứ nhất

KHÔNG TƯƠNG HỢP SINH TRẮC HỌC THAI
TRONG TAM CÁ NGUYỆT THỨ NHẤT
F Devillard


Phân loại các bất thường nhiễm sắc thể:
Lệch bội :

Trisomie 18
Trisomie 13
Trisomie 21
Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể

Triploïdie : 69 nhiễm sắc thể (69,XXX / 69,XXY)
2% tổng số thụ thai và 10 % số thai sẩy tự nhiên
Bánh nhau nhỏ, thiểu sản, xốp
Thai chậm tăng trưởng bất cân xứng (đầu và thân
khơng cân đối)
Dị tật

não
thốt vị rốn
tim
hàm nhỏ/dính ngón


SINH HĨA MÁU MẸ
Chỉ số khơng điển hình:







HCG > 10 MOM
HCG < 0,25 MOM
PAPP-A thấp 2 chỉ số < 0,50 MOM
2 chỉ số ≥ 2,50 MOM

T 16 khảm bánh nhau/ triploïdie
T18/triploïdie
T18/T21/triploïdie
T18/triploïdie/thai chết lưu
triploïdie/thai chậm tăng trưởng


 Hợp tử lưỡng bội
Phân bào không phân ly
Thể khảm
Nguyên bào ni hay tế nào ngồi phơi
 Hợp tử tam bội
Trisomy ‘sửa chữa’
Thể khảm
Ngun bào ni hay tế nào ngồi phôi


Người ta xác định 3 loại thể khảm giới hạn trong bánh nhau
Loại I: lá nuôi
Sẩy thai và chậm tăng trưởng trong tử cung
Loại II: trung mơ ngoại bì

thường thì phát triển tự nhiên evolu
Loại III: lá nuôi và trung mơ ngoại bì
Trisomy ‘sữa chữa’
Sẩy thai và chậm tăng trưởng trong tử cung
thường có liên quan trisomie 16
nguy cơ bị disomie có 1 nguồn gốc cha hoặc mẹ
1

2

3

4

5

6

7

8

9

1
0

1
1

1
2

1
3

1
4

15

1
6

1
7

1
8

1
9

2
0

21

2
2

X

m

CPM I
CPM II
CPM III

Trisomies thường gặp

Trisomies ít gặp

Y


Disomie có 1 nguồn gốc từ cha hoặc mẹ và
dấu ấn di truyền
Biểu hiện kiểu hình chỉ từ một bản sao từ bố mẹ
Hoặc từ mẹ hoặc từ bố

Biểu hiện kiểu hình của disomie có 1 nguồn gốc từ cha hay mẹ nếu gien liên quan
đến dấu ấn di truyền


Siver-Russel (SRS)
Chậm tăng trưởng

Chậm tăng trưởng nặng
trước và sau sinh

Nuôi ăn khó khăn

Beckwith-Wiedemann (BWS)
Tăng trưởng nhanh

Tăng trưởng quá mức trước và sau sanh
Tật lưỡi to
Chứng to các cơ quan
Thoát vị rốn
Trẻ có nguy cơ bị khối u

Cả 2 hội chứng đều liên quan đến bất thường di truyền và thượng
di truyền ở vùng NST 11p15


Các biểu hiện gien của mẹ (CDKN1C) hạn chế tăng trưởng
Các biểu hiẹn gien của bố (IGF2) kích thích tăng trưởng

SRS

BWS

Các khiếm khuyết di truyền hoặc biểu sinh
của vùng gien 11p15 dẫn đến sự mất biểu
hiện của gien từ bố và/hoặc biểu hiện quá
mức của gien từ mẹ

Các khiếm khuyết di truyền hoặc biểu sinh
của vùng gien 11p15 dẫn đến sự mất biểu
hiện của gien từ mẹ và/hoặc biểu hiện quá

mức của gien từ bố


Cám ơn sự chú ý theo dõi của quý vị