SIÊU ÂM ĐÁNH GIÁ NHỮNG BẤT THƯỜNG HỆ XƯƠNG-CƠ THAI NHI pdf

SIÊU ÂM ĐÁNH GIÁ
SIÊU ÂM ĐÁNH GIÁ
NHỮNG BẤT TH
NHỮNG BẤT TH
Ư
Ư
ỜNG
ỜNG
HỆ X
HỆ X
ƯƠ
ƯƠ
NG-C
NG-C
Ơ
Ơ
THAI NHI
THAI NHI
BS Nguyễn Huyền Trinh
BS Nguyễn Huyền Trinh
MỞ ĐẦU
MỞ ĐẦU
➤
➤
Có khoảng 200 loại dị sản x
Có khoảng 200 loại dị sản x
ươ
ươ
ng nh
ng nh
ư

ư
ng chỉ một số nhỏ
ng chỉ một số nhỏ
đư
đư
ợc
ợc
chẩn
chẩn
đ
đ
oán trên siêu âm, hầu hết gây
oán trên siêu âm, hầu hết gây
ảnh h
ảnh h
ư
ư
ởng trên các
ởng trên các
x
x
ươ
ươ
ng dài
ng dài


ngắn x
ngắn x
ươ

ươ
ng
ng
➤
➤
Cần có chẩn
Cần có chẩn
đ
đ
oán xác
oán xác
đ
đ
ịnh tuổi thai sớm và chính xác
ịnh tuổi thai sớm và chính xác


phát
phát
hiện thời
hiện thời
đ
đ
iểm xuất hiện bệnh
iểm xuất hiện bệnh
Những
Những
đ
đ

iểm cần l
iểm cần l
ư
ư
u ý
u ý

Cử
Cử
đ
đ
ộng các chi: từ
ộng các chi: từ
tuần thứ 8.
tuần thứ 8.

Cuối tuần thứ 10:
Cuối tuần thứ 10:
các chi
các chi
đ
đ
ã có hình
ã có hình
dạng giống nguời
dạng giống nguời
lớn.
lớn.
Những
Những

đ
đ
iểm cần l
iểm cần l
ư
ư
u ý
u ý

Đ
Đ
ầu gần xương trụ
ầu gần xương trụ
dài hơn xương
dài hơn xương
quay
quay

2 xương cẳng
2 xương cẳng


chân bằng nhau
chân bằng nhau
Những
Những
đ
đ
iểm cần l
iểm cần l

ư
ư
u ý
u ý
Nếu số
Nếu số
đ
đ
o chiều dài x
o chiều dài x
ươ
ươ
ng
ng
đ
đ
ùi < 2SD hoặc 3
ùi < 2SD hoặc 3
rd
rd
percentile ở TCN
percentile ở TCN
II
II


nguy c
nguy c
ơ
ơ

bị lùn
bị lùn
Có những bất th
Có những bất th
ư
ư
ờng chỉ xảy ra từ tam cá nguyệt III
ờng chỉ xảy ra từ tam cá nguyệt III


Dù số
Dù số
đ
đ
o
o
bình th
bình th
ư
ư
ờng ở TCN II cũng không loại trừ
ờng ở TCN II cũng không loại trừ
đư
đư
ợc
ợc
Các b
Các b
ư
ư

ớc khảo sát:
ớc khảo sát:

1.
1.
Xương sọ
Xương sọ

2. Xương sống
2. Xương sống

3. Kích thước lồng ngực
3. Kích thước lồng ngực

4. Các xương dài
4. Các xương dài

5. Cử động thai
5. Cử động thai
Các yếu tố khảo sát:
Các yếu tố khảo sát:
•
Hình dạng
Hình dạng
•
Kích th
Kích th
ư
ư
ớc

ớc
•
Mật
Mật
đ
đ
ộ
ộ
Phân loại
Phân loại


I
I
.
.
Loạn sản dự hậu xấu:
Loạn sản dự hậu xấu:


1. Thanatophoric dysplasia (
1. Thanatophoric dysplasia (
loạn sản gây chết)
loạn sản gây chết)


2. Achondrogenesis ( b
2. Achondrogenesis ( b
ất sản sụn )

ất sản sụn )


3.
3.
Osteogenesia imperfecta
Osteogenesia imperfecta
(tạo xương bất toàn)
(tạo xương bất toàn)
II.
II.
L
L
oạn sản có dự hậu thay đổi:
oạn sản có dự hậu thay đổi:


1.Heterogygos achondroplasia
1.Heterogygos achondroplasia
( loạn sản sụn )
( loạn sản sụn )


2. Asphyxiating thoracic dysplasia
2. Asphyxiating thoracic dysplasia
(
(


loạn sản gây ngạt)

loạn sản gây ngạt)


3. Diastrophic dysplasia
3. Diastrophic dysplasia
(loạn sản gây biến dạng)
(loạn sản gây biến dạng)


I. Loạn sản dự hậu xấu
I. Loạn sản dự hậu xấu
(
(
Có liên quan bất th
Có liên quan bất th
ư
ư
ờng NST )
ờng NST )
1.Thanathophoric dysplasia
1.Thanathophoric dysplasia


∆
∆


siêu âm:
siêu âm:
- X

- X
ươ
ươ
ng
ng
đ
đ
ầu hình lá chuồn
ầu hình lá chuồn
- Ngực nhỏ
- Ngực nhỏ
- Các chi rất ngắn, cong
- Các chi rất ngắn, cong




I. Loạn sản dự hậu xấu
I. Loạn sản dự hậu xấu
(
(
Có liên quan bất th
Có liên quan bất th
ư
ư
ờng NST )
ờng NST )

2.
2.


Achondrogenesis ( bất sản sụn )
Achondrogenesis ( bất sản sụn )


∆
∆


S
S
iêu âm
iêu âm
:
:


-
-
Cột sống phản âm kém, trong
Cột sống phản âm kém, trong
- Các chi ngắn
- Các chi ngắn


I. Loạn sản dự hậu xấu

I. Loạn sản dự hậu xấu
(
(
Có liên quan bất th
Có liên quan bất th
ư
ư
ờng NST )
ờng NST )


3.
3.


Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta
∆
∆


siêu âm
siêu âm
:
:
- Giảm hoá cốt xương sọ
- Giảm hoá cốt xương sọ


thấy

thấy


được cấu trúc vỏ não
được cấu trúc vỏ não
- Xương sườn gẫy đoạn
- Xương sườn gẫy đoạn


xẹp lồng ngực
xẹp lồng ngực
- Xương ngắn & biến dạng do gẫy
- Xương ngắn & biến dạng do gẫy


II. Loạn sản có dự hậu
II. Loạn sản có dự hậu
thay
thay
đ
đ
ổi
ổi
1.
1.
Heterozygote achondroplasia
Heterozygote achondroplasia

(ng
(ng
ư
ư
ời lùn)
ời lùn)
- Tuổi thọ & trí khôn bình th
- Tuổi thọ & trí khôn bình th
ư
ư
ờng
ờng
- 80% do
- 80% do
đ
đ
ột biến ngẫu nhiên, 20% di
ột biến ngẫu nhiên, 20% di
truyền trội
truyền trội
∆
∆


siêu âm:
siêu âm:
- M
- M
ất cân xứng ĐKLĐ
ất cân xứng ĐKLĐ

&
&
CDXĐ, rõ dần
CDXĐ, rõ dần
ở cuối thai kỳ
ở cuối thai kỳ


- Ngắn vừa phải các
- Ngắn vừa phải các
đ
đ
oạn x
oạn x
ươ
ươ
ng gần
ng gần
- Cột sống gập góc vùng ngực-bụng
- Cột sống gập góc vùng ngực-bụng
> gù
> gù
Loạn sản có dự hậu
Loạn sản có dự hậu
thay
thay
đ
đ
ổi

ổi
2. Asphyxiating thoracic dysplasia (
2. Asphyxiating thoracic dysplasia (
loạn sản lồng ngực gây ngạt)
loạn sản lồng ngực gây ngạt)


∆
∆


siêu âm :
siêu âm :
–


các chi ngắn vừa phải
các chi ngắn vừa phải
–


ngực nhỏ
ngực nhỏ
–


±
±

loạn sản thận
loạn sản thận

Dự hậu tuỳ thuộc mức độ suy hô hấp
Dự hậu tuỳ thuộc mức độ suy hô hấp
Loạn sản có dự hậu
Loạn sản có dự hậu
thay
thay
đ
đ
ổi
ổi
Loạn sản có dự hậu
Loạn sản có dự hậu
thay
thay
đ
đ
ổi
ổi
Diastrophic dysplasia
Diastrophic dysplasia
(
(
loạn sản gây biến dạng
loạn sản gây biến dạng
)
)
1. Thể nhẹ: chi ngắn vừa phải + vẹo cột sống ít

1. Thể nhẹ: chi ngắn vừa phải + vẹo cột sống ít
2. Thể nặng : chi ngắn + vẹo cột sống nhiều + chẻ vòm hầu +
2. Thể nặng : chi ngắn + vẹo cột sống nhiều + chẻ vòm hầu +
chân khoèo
chân khoèo
Dự hậu tùy tật vẹo cột sống có gây ảnh hưởng rối loạn chức
Dự hậu tùy tật vẹo cột sống có gây ảnh hưởng rối loạn chức
năng tim, phổi
năng tim, phổi
Loạn sản có dự hậu
Loạn sản có dự hậu
thay
thay
đ
đ
ổi
ổi
4.
4.
Bieỏn daùng baứn tay, baứn chaõn
Bieỏn daùng baứn tay, baứn chaõn
Maỏt chi
Maỏt chi
Tay, chõn khoốo
Tay, chõn khoốo


-
-
C tay gp, dui 90

C tay gp, dui 90


- Cng chõn v bn chõn thy
- Cng chõn v bn chõn thy


c trờn cựng mt mt phng
c trờn cựng mt mt phng


Bn tay co cng
Bn tay co cng
:
:


Cỏc ngún khụng cựng trờn mt mt
Cỏc ngún khụng cựng trờn mt mt
phng
phng
D
D


ngún
ngún
: phớa ngún cỏi hoc ngún ỳt
: phớa ngún cỏi hoc ngún ỳt
Dớnh ngún

Dớnh ngún
: khụng xũe
: khụng xũe


c cỏc ngún tay
c cỏc ngún tay