Khảo sát đặc điểm lâm sàng , cận lâm sàng và dị tật phối hợp của dị dạng hậu môn trực tràng

.

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH


PHẠM QUỐC TÙNG

KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG,
CẬN LÂM SÀNG VÀ DỊ TẬT PHỐI HỢP CỦA
DỊ DẠNG HẬU MÔN-TRỰC TRÀNG

LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – NĂM 2019

.


.

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH


PHẠM QUỐC TÙNG

KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG,
CẬN LÂM SÀNG VÀ DỊ TẬT PHỐI HỢP CỦA
DỊ DẠNG HẬU MÔN-TRỰC TRÀNG

CHUYÊN NGÀNH: NGOẠI KHOA (NGOẠI – NHI)
MÃ SỐ: 8720104

LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC:
PGS. TS. BS. TRƯƠNG NGUYỄN UY LINH

THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – NĂM 2019

.


.

LỜI CAM ĐOAN

Tơi cam đoan đây là cơng trình nghiên cứu của riêng tôi. Các số liệu và kết quả
nêu trong luận văn là trung thực và chưa từng được cơng bố trong bất kì cơng trình
nào khác.

PHẠM QUỐC TÙNG

.

.

MỤC LỤC
TRANG PHỤ BÌA
LỜI CAM ĐOAN
MỤC LỤC
DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT ............................................................................... i
DANH MỤC ĐỐI CHIẾU THUẬT NGỮ ANH-VIỆT .........................................ii
DANH MỤC BẢNG ............................................................................................ iii
DANH MỤC BIỂU ĐỒ......................................................................................... vi
DANH MỤC HÌNH ..............................................................................................vii
DANH MỤC SƠ ĐỒ .......................................................................................... viii
ĐẶT VẤN ĐỀ ........................................................................................................ 1
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU ................................................................................... 3
CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU ................................................................ 4
1.1. Lịch sử .........................................................................................................4
1.2. Phôi thai học ................................................................................................6
1.3. Phân loại ......................................................................................................7
1.4. Dị tật phối hợp ...........................................................................................12
1.4.1. Dị tật tiết niệu-sinh dục.......................................................................13
1.4.2. Dị tật tim mạch ...................................................................................13
1.4.3. Dị tật khác của đường tiêu hóa ...........................................................13
1.4.4. Dị tật cột sống, xương cùng và đốt sống ............................................14
1.4.5. Bất thường phụ khoa ...........................................................................14

.

.

1.4.6. Hội chứng VACTERL ........................................................................15
1.5. Chẩn đốn và xử trí ban đầu ......................................................................16
1.5.1. Chẩn đốn và xử trí ban đầu ...............................................................16
1.5.2. Hình ảnh học chẩn đốn .....................................................................24
CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU.................... 32
2.1. Thiết kế nghiên cứu ...................................................................................32
2.2. Đối tượng nghiên cứu ................................................................................32
2.2.1. Dân số mục tiêu ..................................................................................32
2.2.2. Dân số chọn mẫu ................................................................................32
2.2.3. Cỡ mẫu ................................................................................................32
2.2.4. Tiêu chí chọn mẫu ..............................................................................33
2.3. Phương pháp thu thập số liệu ....................................................................34
2.3.1. Thời gian nghiên cứu ..........................................................................34
2.3.2. Phương pháp thu thập số liệu .............................................................34
2.4. Công cụ thu thập số liệu ............................................................................35
2.5. Liệt kê và định nghĩa biến số .....................................................................35
2.6. Phương pháp quản lý và phân tích số liệu .................................................41
2.7. Vấn đề y đức ..............................................................................................43
CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ....................................................................................... 44
3.1. ĐẶC ĐIỂM DÂN SỐ NGHIÊN CỨU ......................................................44
3.1.1. Giới tính ..............................................................................................44
3.1.2. Nơi cư trú ............................................................................................44
3.1.3. Thứ tự trong gia đình ..........................................................................44

.


.

3.1.4. Phương pháp sinh ...............................................................................44
3.1.5. Tuổi thai lúc sinh ................................................................................44
3.1.6. Cân nặng lúc sinh................................................................................44
3.1.7. Thời gian nhập viện ............................................................................45
3.2. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG ..................................................................45
3.2.1. Phân su trong nước tiểu ......................................................................45
3.2.2. Tiêu qua âm đạo hoặc tiền đình ..........................................................45
3.2.3. Táo bón ...............................................................................................46
3.2.4. Trướng bụng .......................................................................................46
3.3. PHÂN LOẠI ..............................................................................................47
3.3.1. Phân bố loại dị dạng theo giới tính .....................................................48
3.3.2. Mức độ dị dạng ...................................................................................49
3.4. CẬN LÂM SÀNG .....................................................................................50
3.4.1. X-quang thế nằm sấp ..........................................................................50
3.4.2. Siêu âm tầng sinh môn ........................................................................51
3.5. DỊ TẬT PHỐI HỢP ...................................................................................54
3.5.1. Dị tật tim mạch ...................................................................................56
3.5.2. Dị tật tiết niệu-sinh dục.......................................................................57
3.5.3. Dị tật tiêu hóa......................................................................................58
3.5.4. Cột sống ..............................................................................................58
3.5.5. Dị tật chi..............................................................................................59
3.5.6. Dị tật nhiễm sắc thể ............................................................................59
3.5.7. Dị tật sọ-mặt .......................................................................................60

.


.

3.5.8. Dị tật hô hấp........................................................................................60
3.5.9. Dị tật thần kinh trung ương.................................................................60
3.5.10. Phân bố dị tật phối hợp ở mỗi loại dị dạng HMT .............................61
3.6. KHẢO SÁT CÁC YẾU TỐ LIÊN QUAN ĐẾN THỜI GIAN NHẬP VIỆN
...............................................................................................................................65
3.6.1. Nơi cư trú ............................................................................................65
3.6.2. Giới tính ..............................................................................................66
3.6.3. Tuổi thai lúc sinh ................................................................................66
3.6.4. Cân nặng lúc sinh................................................................................67
3.6.5. Loại dị dạng ........................................................................................67
3.6.6. Mức độ dị dạng ...................................................................................68
3.6.7. Dị tật phối hợp ....................................................................................69
CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN ................................................................................... 70
4.1. ĐẶC ĐIỂM DÂN SỐ NGHIÊN CỨU ......................................................70
4.1.1. Giới tính ..............................................................................................70
4.1.2. Cân nặng lúc sinh................................................................................70
4.1.3. Tuổi thai lúc sinh ................................................................................70
4.1.4. Tuổi lúc nhập viện ..............................................................................72
4.2. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG ..........................................................................74
4.3. PHÂN LOẠI ..............................................................................................76
4.3.1. Phân loại dị dạng HMTT ở nam .........................................................77
4.3.2. Phân loại dị dạng hậu môn-trực tràng ở nữ ........................................78
4.4. ĐẶC ĐIỂM CẬN LÂM SÀNG ................................................................79

.


.

4.4.1. X-quang thế nằm sấp ..........................................................................79

4.4.2. Siêu âm tầng sinh môn ........................................................................80
4.5. DỊ TẬT PHỐI HỢP ...................................................................................84
4.5.1. Dị tật tim mạch ...................................................................................86
4.5.2. Dị tật tiết niệu-sinh dục.......................................................................88
4.5.3. Dị tật cột sống .....................................................................................90
4.5.4. Dị tật thần kinh trung ương .................................................................91
4.5.5. Các dị tật khác ....................................................................................93
KẾT LUẬN........................................................................................................... 96
KIẾN NGHỊ .......................................................................................................... 97
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC
-

Bảng thu thập số liệu

-

Hình ảnh trong nghiên cứu

-

Danh sách bệnh nhi

-

Chấp thuận của Hội đồng Y đức

-

Kết luận của hội đồng

-

Bản nhận xét của phản biện 1 và 2

-

Giấy xác nhận bổ sung, sửa chữa theo ý kiến Hội đồng

.


.

i

DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT
HMTT

Hậu môn-trực tràng

TSM

Tầng sinh môn

TN-SD

Tiết niệu-sinh dục

TT-NĐ

Trực tràng-niệu đạo

TT-BQ

Trực tràng-bàng quang

PP

Pouch-perineum

ROC

Receptive Operator Curve

.


.

ii

DANH MỤC ĐỐI CHIẾU THUẬT NGỮ ANH-VIỆT
Vertebral malformations

Dị tật cột sống

Anorectal malformation

Dị dạng hậu môn-trực tràng

Cardiac lesions

Dị tật tim

Tracheoesophageal fistula

Teo thực quản có rị khí-thực quản

Radial and renal dysplasia

Loạn sản thận và xương quay

Limb deformities

Dị tật chi

Magnetic Resonance Imaging

Cộng hưởng từ

Sacral ratio

Tỉ số xương cùng

Posterior Sagittal Anorectoplasty

Tạo hình hậu mơn-trực tràng ngả dọc sau

Pouch-perineum distance

Khoảng cách túi cùng trực tràng-tầng sinh
mơn

Esophageal bronchus

.

Phế quản chính xuất phát từ thực quản


.

iii

DANH MỤC BẢNG
Bảng 1.1. Phân loại quốc tế tại Melbourne 1970 .................................................... 8
Bảng 1.2. Phân loại Wingspread 1984.................................................................. 10
Bảng 1.3. Phân loại Peña ...................................................................................... 11
Bảng 1.4. Phân loại quốc tế Krickenbeck ............................................................. 12
Bảng 2.1. Các biến số cần thu thập ....................................................................... 35
Bảng 3.1. Liên quan giữa triệu chứng trướng bụng và thời gian nhập viện ......... 46
Bảng 3.2. Liên quan giữa triệu chứng nôn và thời gian nhập viện ....................... 47
Bảng 3.3. Liên quan giữa vị trí bóng hơi trực tràng và mức độ dị dạng .............. 51
Bảng 3.4. Độ nhạy, độ chuyên của đặc điểm khoảng cách PP ............................. 53
Bảng 3.5. Liên quan giữa dị tật phối hợp và mức độ dị dạng............................... 55
Bảng 3.6. Liên quan giữa dị tật phối hợp và giới tính .......................................... 56
Bảng 3.7. Tỉ lệ các loại dị tật tim mạch ở bệnh nhi dị dạng HMTT ..................... 56
Bảng 3.8. Tỉ lệ các loại dị tật tiết niệu-sinh dục ở bệnh nhi dị dạng HMTT ........ 57
Bảng 3.9. Tỉ lệ các loại dị tật tiêu hóa ở bệnh nhi dị dạng HMTT ....................... 58

Bảng 3.10. Tỉ lệ các loại dị tật cột sống ở bệnh nhi dị dạng HMTT .................... 58
Bảng 3.11. Tỉ lệ các loại dị tật chi ở bệnh nhi dị dạng HMTT ............................. 59
Bảng 3.12. Tỉ lệ các loại dị tật nhiễm sắc thể ở bệnh nhi dị dạng HMTT ............ 59
Bảng 3.13. Tỉ lệ dị tật thần kinh trung ương ở bệnh nhi dị dạng HMTT ............. 60
Bảng 3.14. Tần số các dị tật phối hợp ở mỗi loại dị dạng HMTT ........................ 61
Bảng 3.15. So sánh dị tật tim mạch giữa các loại dị dạng HMTT........................ 62
Bảng 3.16. So sánh dị tật tiết niệu-sinh dục giữa các loại dị dạng HMTT ........... 63

.


.

iv

Bảng 3.17. So sánh dị tật cột sống giữa các loại dị dạng HMTT ......................... 64
Bảng 3.18. So sánh các dị tật khác giữa các loại dị dạng HMTT ......................... 65
Bảng 3.19. Liên quan giữa thời gian nhập viện và nơi cư trú .............................. 66
Bảng 3.20. Liên quan giữa thời gian nhập viện và giới tính ................................ 66
Bảng 3.21. Liên quan giữa thời gian nhập viện và tuổi thai lúc sinh ................... 67
Bảng 3.22. Liên quan giữa thời gian nhập viện và cân nặng lúc sinh .................. 67
Bảng 3.23. Liên quan giữa thời gian nhập viện và loại dị dạng ........................... 68
Bảng 3.24. Liên quan giữa thời gian nhập viện và mức độ dị dạng ..................... 69
Bảng 3.25. Liên quan giữa thời gian nhập viện và dị tật phối hợp....................... 69
Bảng 4.1. Tỉ số nam:nữ trong các nghiên cứu ...................................................... 71
Bảng 4.2. Cân nặng lúc sinh trong các nghiên cứu .............................................. 72
Bảng 4.3. Tỉ lệ bệnh nhi nhập viện trễ trong các nghiên cứu ............................... 73
Bảng 4.4. Tỉ lệ triệu chứng lâm sàng trong các nghiên cứu ................................. 76
Bảng 4.5. Tỉ lệ các loại dị dạng HMTT qua các nghiên cứu theo phân loại
Krickenbeck .............................................................................................................. 77

Bảng 4.6. Tỉ lệ các loại dị dạng HMTT ở nam qua các nghiên cứu theo phân loại
Krickenbeck .............................................................................................................. 78
Bảng 4.7. Tỉ lệ các loại dị dạng HMTT ở nữ qua các nghiên cứu theo phân loại
Krickenbeck .............................................................................................................. 79
Bảng 4.8. Khoảng cách túi cùng trực tràng-tầng sinh môn trong các nghiên cứu 81
Bảng 4.9. Phân bố bệnh nhi theo ngưỡng cắt khoảng cách túi cùng trực tràngtầng sinh môn ............................................................................................................ 82
Bảng 4.10. Độ nhạy và độ chuyên của khoảng cách túi cùng trực tràng-tầng sinh
môn trong các nghiên cứu ......................................................................................... 83

.


.

v

Bảng 4.11. Tỉ lệ dị tật phối hợp theo một số nghiên cứu...................................... 86
Bảng 4.12. Tỉ lệ dị tật tim mạch ở bệnh nhi dị dạng HMTT trong các nghiên cứu
................................................................................................................................... 87
Bảng 4.13. Tỉ lệ dị tật tiết niệu-sinh dục ở bệnh nhi dị dạng HMTT trong các
nghiên cứu ................................................................................................................. 89

.


.

vi

DANH MỤC BIỂU ĐỒ

Biểu đồ 3.1. Phân bố bệnh nhi theo thời gian nhập viện. ..................................... 45
Biểu đồ 3.2. Phân bố bệnh nhi theo loại dị dạng HMTT theo phân loại
Krickenbeck. ............................................................................................................. 47
Biểu đồ 3.3. Phân bố bệnh nhi theo loại dị dạng HMTT ở nam theo phân loại
Krickenbeck. ............................................................................................................. 48
Biểu đồ 3.4. Phân bố bệnh nhi theo loại dị dạng HMTT ở nữ theo phân loại
Krickenbeck. ............................................................................................................. 49
Biểu đồ 3.5. Phân bố bệnh nhi theo mức độ dị dạng. ........................................... 49
Biểu đồ 3.6. Phân bố bệnh nhi được chụp X-quang thế nằm sấp theo phân loại
Krickenbeck. ............................................................................................................. 50
Biểu đồ 3.7. Phân bố bệnh nhi được siêu âm tầng sinh môn theo phân loại
Krickenbeck. ............................................................................................................. 51
Biểu đồ 3.8. Khoảng cách túi cùng trực tràng-tầng sinh môn. ............................. 52
Biểu đồ 3.9. Đường cong giá trị chẩn đoán mức độ dị dạng của khoảng cách túi
cùng trực tràng-tầng sinh môn. ................................................................................. 54
Biểu đồ 3.10. Tỉ lệ các loại dị tật phối hợp ở bệnh nhi dị dạng HMTT. .............. 55

.


.

vii

DANH MỤC HÌNH
Hình 1.1. Phơi thai học của dị dạng HMTT ........................................................... 7
Hình 1.2. Rị tầng sinh mơn ở bé trai .................................................................... 17
Hình 1.3. Rị tiền đình ........................................................................................... 21
Hình 1.4. X-quang thế nằm sấp ............................................................................ 24
Hình 1.5. X-quang áp lực cao đầu xa hậu mơn tạm: rị trực tràng-niệu đạo hành.

................................................................................................................................... 26
Hình 1.6. Tỉ số xương cùng: tỉ số của hai khoảng cách BC/AB........................... 27
Hình 1.7. Siêu âm tầng sinh mơn .......................................................................... 29
Hình 1.8. Siêu âm tầng sinh mơn: đo khoảng cách .............................................. 29
Hình 1.9. Siêu âm tủy sống: tủy bám thấp, chóp tủy nằm ngang mức đốt sống
thắt lưng L5 ............................................................................................................... 30

.


.

viii

DANH MỤC SƠ ĐỒ
Sơ đồ 1.1. Xử trí ban đầu đối với dị dạng HMTT ở nam ..................................... 18
Sơ đồ 1.2. Xử trí ban đầu đối với dị dạng HMTT ở nữ ........................................ 23

.


.

1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Dị dạng hậu môn-trực tràng (HMTT) bao gồm các khiếm khuyết liên quan đến
đoạn cuối ống tiêu hóa, hậu môn và phần thấp của trực tràng. Tần suất bệnh vào
khoảng 1/5.000 – 1/4.000 trẻ sinh ra sống với ưu thế nhẹ ở bé trai. Dị dạng HMTT
biểu hiện với nhiều dạng bất thường. Những dị dạng nhẹ chỉ cần được điều trị tối

thiểu và thường mang lại kết quả tốt. Những trường hợp dị dạng nặng với khiếm
khuyết phức tạp là những thách thức lớn về mặt kỹ thuật; kết quả về chức năng ruột,
tiết niệu và tình dục thường không tốt dù được phục hồi cấu trúc giải phẫu chính xác
[43], [54].
Có nhiều phương pháp phẫu thuật để sửa chữa những khiếm khuyết này. Cách tiếp
cận phẫu thuật đã thay đổi đáng kể từ năm 1982 với sự ra đời của phương pháp tiếp
cận theo ngả dọc sau. Phương pháp tạo hình hậu mơn ngả dọc sau cho phép các phẫu
thuật viên quan sát giải phẫu của các khiếm khuyết này một cách rõ ràng và tìm hiểu
về sự sắp xếp giải phẫu phức tạp ở chỗ nối của trực tràng và đường tiết niệu- sinh
dục. Các phương tiện chẩn đốn hình ảnh tốt hơn, sự hiểu biết tốt hơn về giải phẫu
và sinh lý của vùng chậu cho phép chẩn đoán tốt hơn các dị tật đi kèm và tiên lượng
chức năng. Chẩn đoán sớm, điều trị dị tật đi kèm và phẫu thuật sửa chữa phù hợp sẽ
mang lại cơ hội tốt nhất để bệnh nhân có kết quả tốt về mặt chức năng [13].
Quản lý dị dạng HMTT trong thời kỳ sơ sinh rất cần thiết, tập trung vào phân loại
chính xác loại dị dạng và điều trị tốt nhất để khôi phục giải phẫu và chức năng ruột
bình thường. Tuy nhiên, phẫu thuật viên cần nhận thức được tỉ lệ cao các dị tật bẩm
sinh phối hợp ở những bệnh nhân dị dạng HMTT. Khoảng 50 – 60% bệnh nhi dị dạng
HMTT có một hoặc nhiều dị tật đi kèm bao gồm: tiêu hóa, tiết niệu-sinh dục (TNSD), tim mạch, hệ thần kinh trung ương... Những trường hợp dị dạng cao thường kết
hợp với nhiều dị tật hơn. Các nhóm cơ quan hay xuất hiện dị tật thường đi kèm với
nhau. Các dị tật này không chỉ ảnh hưởng đến tỉ lệ tử vong chung mà cịn góp phần
đáng kể vào tỉ lệ biến chứng của bệnh [21], [55].

.


.

2

Trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng và dị tật phối hợp của

dị dạng HMTT [8], [12], [20], [67]. Trong các báo cáo trước đây, tỉ lệ mắc các dị tật
bẩm sinh khác có liên quan đến loại dị dạng HMTT được đánh giá theo các phân loại
cũ hơn, chẳng hạn như phân loại Pa (dựa trên sự hiện diện và vị trí của lỗ rò) hoặc
phân loại Wingspread (thấp, trung gian, cao) [21], [64], [75]. Năm 2005, phân loại
Krickenbeck đã được đưa ra. Phân loại này kết hợp mô tả giải phẫu của dị tật; loại
phẫu thuật được thực hiện; đánh giá sau phẫu thuật về nhu động ruột, táo bón và són
phân. Phân loại Krickenbeck ưu thế hơn khi so sánh giữa các nhóm bệnh nhân dị
dạng HMTT ở các trung tâm khác nhau và đánh giá chính xác hơn về các yếu tố có
thể làm thay đổi kết quả điều trị phẫu thuật. Năm 2012, Nah S.A. [67] và cộng sự lần
đầu tiên đánh giá sự liên quan của các dị tật phối hợp với loại dị dạng HMTT dựa
trên phân loại Krickenbeck. Bălănescu R.N. [12] và Shahjahan M. [79] cũng đã báo
cáo về dị tật phối hợp và các loại dị dạng HMTT dựa trên phân loại Krickenbeck.
Tại Việt Nam, năm 2000, Lê Thanh Hùng [2] đã có nghiên cứu về dị tật phối hợp
của dị dạng HMTT tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 với tỉ lệ dị tật phối hợp là 36%. Gần
đây chưa có thêm nghiên cứu nào về vấn đề này, trong khi đó với sự phát triển của
các phương tiện chẩn đốn hình ảnh đã giúp khảo sát đầy đủ và tốt hơn các dị tật phối
hợp. Từ thực trạng này chúng tôi tiến hành nghiên cứu với mục đích khảo sát đặc
điểm lâm sàng, cận lâm sàng và các dị tật bẩm sinh phối hợp ở bệnh nhân dị dạng
HMTT nhằm giúp tiên lượng và góp phần vào việc đánh giá kết quả sau phẫu thuật.

.


.

3

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
MỤC TIÊU TỔNG QUÁT
Khảo sát đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và dị tật phối hợp của dị dạng

HMTT.

MỤC TIÊU CHUYÊN BIỆT
-

Khảo sát đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của dị dạng HMTT.

-

Khảo sát dị tật phối hợp của dị dạng HMTT.

.


.

4

CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
Dị dạng HMTT là một trong số nhiều dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ em với tần
suất từ 1/5.000 – 1/4.000 trẻ sinh ra sống. Chẩn đoán trước sinh một trường hợp dị
dạng HMTT riêng lẻ thường khó khăn. Hầu hết các trường hợp đều được chẩn đoán
trong giai đoạn sớm sau sinh. Nguyên nhân của dị dạng HMTT chưa được xác định.
Các cơ sở về di truyền học của dị tật này rất phức tạp vì sự thay đổi giải phẫu của
chúng. Khoảng 8% bệnh nhân có yếu tố di truyền liên quan rõ ràng với dị dạng
HMTT. Dị dạng HMTT trong hội chứng Currarino là đại diện cho sự liên quan với
gene HLXB9 đã được xác định [39], [66]. Điều trị dị dạng HMTT đã trải qua một
thời kì phát triển vượt bậc từ kết quả ảm đạm trong quá khứ đến gần như tất cả các
trường hợp đều sống sót ở hiện tại. Điều trị dị dạng HMTT đã tiến lên từ các thủ thuật
kinh điển đến phương pháp tạo hình HMTT ngả dọc sau hay các phương pháp phẫu

thuật xâm lấm tối thiểu. Nhưng đại tiện và tiểu tiện khơng tự chủ vẫn có thể xảy ra
ngay cả với các trường hợp được phục hồi giải phẫu rất tốt, chủ yếu do các dị tật phối
hợp. Đã có một sự thay đổi lớn trong cách tiếp cận cho những bệnh nhân này, tiếp
cận toàn diện dị dạng HMTT với mục tiêu lâu dài sẽ giúp đạt được sự kiểm soát đại
tiện và tiểu tiện cùng với chất lượng cuộc sống tốt.

1.1. Lịch sử
Dị dạng HMTT là mối quan tâm trong nhiều thế kỷ và đã được Aristotle ghi nhận
trên động vật từ thế kỷ II trước Công nguyên. Thế kỷ thứ VII, Paulus Aegineta đã
dùng mũi dao chọc thủng một hậu mơn nắp màng và dùng que nong hình nêm nhằm
mở rộng lỗ đã chọc.
Năm 1693, Saviard là người đầu tiên điều trị dị dạng cao bằng cách xuyên một
nòng ống qua đáy chậu. Năm 1787, Benjamin Bell lần đầu tiên thực hiện bóc tách
vùng đáy chậu ở hai trẻ sơ sinh, tìm thấy túi cùng trực tràng với khoảng cách khác
nhau từ trên vùng hậu môn đến xương cụt. Một ống thông được cắm vào túi cùng để

.


.

5

thốt phân và lỗ thốt phân được duy trì bằng cách sử dụng miếng bọt, rễ cây hoặc
các vật liệu dễ trương lên khi gặp ẩm.
Vào năm 1793, Duret đã thực hiện thành công trường hợp đầu tiên làm hậu mơn
tạm đại tràng xích ma (cịn gọi là hậu mơn tạm vùng bẹn - “inguinal colostomy” hay
phẫu thuật Littré) trên một bé gái nhũ nhi và bệnh nhi sống đến tuổi trưởng thành.
Đến năm 1835, Amussat thực hiện phẫu thuật di động túi cùng trực tràng qua vết
mổ ở tầng sinh môn (TSM) và khâu lỗ mở túi cùng trực tràng với da, lần đầu tiên tạo

hình hậu mơn được thực hiện và tránh được biến chứng chít hẹp thường thấy ở những
phương pháp phẫu thuật trước đó.
Phương pháp tạo hình hậu mơn kết hợp ngả bụng đối với những trường hợp túi
cùng trực tràng khơng tìm thấy được ở vùng thấp được đã được Mc Loed mô tả vào
năm 1879.
X-quang thế chúc ngược đầu được Wangensteen và Rice mô tả năm 1930, được
sử dụng như là một phương pháp để xác định vị trí túi cùng trực tràng và quyết định
liệu có hợp lý khi tiếp cận túi cùng qua ngả chậu hay khơng.
Phương pháp tạo hình HMTT ngả dọc sau (PSARP: Posterior Sagittal
Anorectoplasty) được mô tả bởi Alberto Pa và Peter de Vries cơng bố năm 1982 là
cột mốc lịch sử mới trong điều trị dị dạng HMTT. Phương pháp này đã nhanh chóng
được chấp nhận rộng rãi trên thế giới vì cho phép quan sát trực tiếp và đầy đủ phức
hợp cơ thắt, cho thấy rõ ràng các mối liên hệ giữa túi cùng trực tràng và hệ tiết niệu
xung quanh.
Đến năm 1998, Willital đã mô tả kỹ thuật nội soi hạ bóng trực tràng để tạo hình
hậu mơn trong điều trị hai trường hợp dị dạng HMTT dạng cao. Tác giả ghi nhận việc
phẫu tích túi cùng trực tràng bằng phẫu thuật nội soi dễ dàng và cho phép quan sát rõ
các cấu trúc vùng chậu hơng hơn phẫu thuật mở, do đó giảm nguy cơ tổn thương thần
kinh chi phối cơ quan tiết niệu và sinh dục [4], [42].

.


.

6

1.2. Phôi thai học
Sự phát triển phôi thai của dị dạng HMTT vẫn chưa rõ ràng. Trực tràng và hậu
môn được cho là phát triển từ phần lưng của ruột sau hoặc khoang ổ nhớp. Ruột sau

là một ống kín, tận cùng bởi màng nhớp. Trong khi đó sự phát triển của trung bì hình
thành nên vách niệu-trực tràng ở đường giữa. Thành phần của vách niệu-trực tràng
thật ra do 3 nếp hợp lại: nếp Tourneux, xuất hiện trước trong tuần lễ thứ tư, là một
nếp gấp hình bán nguyệt nằm phía đầu ổ nhớp, phát triển dần từ trên xuống dưới cho
đến khi gặp màng nhớp và hai nếp gấp bên gọi là nếp Rathke, sinh ra sau, phát triển
từ hai nếp trung bì từ hai bên thành ổ nhớp và hòa vào nhau ở đường giữa. Khi các
nếp khơng dính lại hoặc dính lại khơng hồn tồn sẽ phát sinh ra các loại dị tật khác
nhau. Vách niệu-trực tràng chia trực tràng và ống hậu mơn ở phía sau, xoang niệudục nguyên thủy ở phía trước. Kênh ổ nhớp là một kênh thông thương nhỏ giữa hai
phần của ruột sau. Sự phát triển xuống dưới của vách niệu-trực tràng sẽ đóng kênh
này lại vào tuần thứ 7 của thai kì. Vách niệu-trực tràng tiến đến và dính vào màng
nhớp, chia màng nhớp thành 2 phần: phần trước là màng niệu-dục, bịt xoang niệudục và phần sau là màng hậu mơn, bịt ống HMTT. Hậu mơn được hình thành bởi sự
hợp nhất của phần xa ruột sau và sự lõm vào từ bên ngoài của màng nhớp, được gọi
là hố hậu môn hay hậu môn nguyên thủy. Sự phát triển bất thường của cấu trúc HMTT
ở các giai đoạn khác nhau dẫn đến các dị dạng khác nhau, từ hẹp hậu môn, hậu môn
màng cho đến sự thất bại hoàn toàn của phần trên ổ nhớp phát triển xuống dưới và sự
lõm vào của hố hậu môn. Sự thông thương giữa kênh niệu-dục và phần trực tràng của
ổ nhớp dẫn đến rò trực tràng-niệu đạo (TT-NĐ) hoặc trực tràng-tiền đình. Cơ thắt
ngồi hậu mơn có nguồn gốc từ trung bì thường hiện diện nhưng mức độ hình thành
khác nhau từ cơ hình thành tốt (rị hậu mơn-da hoặc rị hậu mơn-tiền đình) đến gần
như khơng có cơ (cịn ổ nhớp phức tạp có kênh chung dài, rị trực tràng-bàng quang
(TT-BQ) hoặc rò trực tràng-niệu đạo tiền liệt tuyến). Hiểu được giải phẫu chính xác
thực sự hữu ích để ngăn chặn tổn thương các cấu trúc quan trọng trong phẫu thuật và
bảo tồn khả năng kiểm soát ruột [1], [3], [5], [87].

.


.

7

Hình 1.1. Phơi thai học của dị dạng HMTT
1. Niệu nang, 2. Màng nhớp, 3. Ổ nhớp, 4. Vách niệu-trực tràng, 5. Nếp Rathke,
6. Nếp Tourneux, 7. Xoang niệu-dục nguyên thủy, 8. Ống hậu môn, 9. Trực
tràng,
10. Tầng sinh môn
“Nguồn: Alamo L., 2013”[9].

1.3. Phân loại
Dị dạng HMTT rất đa dạng, có sự khác nhau rất lớn về hệ thống HMTT, hệ thống
tiết niệu-sinh dục, cột sống cùng và hệ thống cơ vùng chậu. Mức độ bất thường của
bốn thành phần này quyết định loại dị dạng HMTT. Các biến thể giới tính trong từng
loại dị dạng cũng cần được xác định rõ ràng trước khi lập kế hoạch điều trị.
Dựa trên giải phẫu học, các cách phân loại khác nhau đã được đề xuất để xác định
bệnh học của các dị dạng này. Phân loại sớm nhất có từ năm 1953 khi Gross đề xuất
phân biệt đơn giản dựa trên cơ nâng hậu môn: trên cơ nâng hậu môn - túi cùng trực
tràng nằm trên cơ nâng hậu môn và dưới cơ nâng hậu môn - túi cùng trực tràng nằm
dưới cơ nâng hậu môn.
Cùng với sự tiến bộ trong hiểu biết về bệnh học của dị dạng HMTT, nhu cầu phân
loại các dị dạng này một cách thích hợp hơn cũng được đặt ra. Năm 1970, trong hội
nghị kỷ niệm 100 năm của Bệnh viện Nhi đồng Hoàng gia Melbourne, phân loại quốc
tế mới đã được đề xuất. Phân loại này sử dụng mốc cơ nâng hậu môn, trong đó các dị

.


.

8

dạng có túi cùng trực tràng nằm trên cơ nâng hậu môn là dị dạng cao, dưới cơ nâng
hậu môn là dị dạng thấp, tuy nhiên bảng phân loại này cũng đưa ra các dị dạng trung
gian với các dị dạng có túi cùng trực tràng ngang cơ nâng hậu môn.
Bảng 1.1. Phân loại quốc tế tại Melbourne 1970
“Nguồn: Holschneider A.M., 2006” [42]

Mức độ dị dạng

Nữ

Nam
1. Bất sản HMTT
A. Không rị
B. Có rị

Cao

Rị trực tràng-ổ
nhớp và rị TTBQ (hiếm)

Rị TT-BQ

Rị trực tràng-âm
đạo cao

Rị TT-NĐ
2. Teo trực tràng

1. Bất sản hậu
mơn

A. Khơng rị

Trung gian

B. Có rị
Rị trực tràng-âm
đạo thấp

Rị trực tràngniệu đạo hành

Rị trực tràngtiền đình
2. Hẹp HMTT

.


.

9

1. Vị trí hậu mơn bình thường
Hậu mơn nắp hồn tồn ( Hậu mơn nắp kín)
Hẹp hậu mơn nắp

2. Ở vị trí tầng sinh mơn
Rị hậu mơn-da (Hậu mơn nắp hở)

Thấp

Hậu môn tầng sinh môn trước

(Hậu môn ở tầng sinh mơn cao)
3. Ở vị trí âm hộ
Hậu mơn-âm hộ
Rị hậu mơn-âm hộ
Rị hậu mơn-tiền đình
Hẹp hậu mơn màng
Hậu mơn màng
Rãnh tầng sinh môn

Khác

Ống tầng sinh môn

Năm 1984, trong một hội nghị về dị dạng HMTT được tổ chức bởi Stephens và
Smith tại Wingspread (Wisconsin, Mỹ) một bảng phân loại khác được đề xuất. Phân
loại này cịn có các nhóm đặc biệt gồm còn ổ nhớp và các dị dạng hiếm gặp.

.