CHẨN ĐOÁN VÀ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

CÔNG NGHỆ NGS PHỤC VỤ SÀNG LỌC

MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN
Nguyễn Đăng Tôn

Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện HL KH&CN Việt Nam

Nghệ An, 30/9/2023


NỘI DUNG

➢ CÁC CƠNG NGHỆ GIẢI TRÌNH TỰ GEN
➢ ỨNG DỤNG NGS TRONG SÀNG LỌC BỆNH DI TRUYỀN
➢ MỘT SỐ HẠN CHẾ CỦA CÔNG NGHỆ NGS


CƠNG NGHỆ GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ I

Maxam & Gilbert

Sanger sequencing


Một số sinh vật đã được giải trình tự
1995: Haemophilus influenzae - 1.5 Mb
1996: Saccharomyces cerevisiae - 12.4 Mb

1998: Cenorhabditis elegans - 100 MB
2000: Arabidopsis thaliana - 157 Mb

2001: Homo sapien – 3,1Gb


CƠNG NGHỆ GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI

Roche/454 sequencing (thế hệ 2)

Pacbio/ SMRT sequencing (thế hệ 3)

Illumina/SBS sequencing (thế hệ 2)

Oxford NanoPore sequencing (thế hệ 3)


Tổng hợp các công nghệ phổ biến


CÁC ỨNG DỤNG CỦA NGS


Phân tích dữ liệu

Các biến thể
nguyên nhân
(SNV/Indel
CNV

SV, …)

ỨNG DỤNG NGS TRONG SÀNG LỌC
MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN


PHÂN NHÓM BỆNH DI TRUYỀN

♣ Bệnh di truyền đơn gen: Đột biến trên 1 gen

♣ Bệnh di truyền đa gen/phức tạp: Đột biến trên nhiều gen/
yếu tố môi trường
♣ Bệnh ty thể: Bất thường xảy ra trong hệ gen ty thể
♣ Rối loạn nhiễm sắc thể: Bất thường về số lượng và cấu
trúc NST


BỆNH DI TRUYỀN ĐƠN GEN


Di truyền trội


Bệnh di truyền lặn

npj Genom. Med. 6, 41 (2021). />

Guideline của ACOG và ACMG
Caucasian

AJ

African / AA

Asian

Hispanic

Meditter.

S.E. Asian

Cystic Fibrosis

Spinal Muscular Atrophy

Tay Sachs Disease

Canavan Disease

Familial Dysautonomia

Gaucher Disease

Fanconi Anemia Type C

Mucolipidosis IV

Neimann-Pick Disease Type A

Sickle Cell Anemia

Thalassemia

ACOG
ACMG


Nên sàng lọc bao nhiêu gen?


Bệnh di truyền đa gen


HẠN CHẾ CỦA CÔNG NGHỆ NGS
➢ Chỉ xác định được một phần nguyên nhân gây bệnh

➢ Cần có đội ngũ cán bộ có kinh nghiệm trong phân tích dữ liệu
➢ Chi phí đầu tư trang thiết bị tương đối cao
➢ Chi phí xét nghiệm cao


XIN CHÂN THÀNH CẢM ƠN