CHẨN ĐOÁN VÀ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

MƠ TẢ KẾT QUẢ CNV
TRONG CHẨN ĐỐN TRƯỚC SINH
VỚI SIÊU ÂM BẤT THƯỜNG THEO HỆ CƠ QUAN

BS.CKI. Đinh Thị Quỳnh
Th.BS. Nguyễn Xuân Chung
BS. Phan Thị Thu
TTSLCĐTS&SS – BV Sản Nhi Nghệ An

Báo cáo viên: BS.CKI. Đinh Thị Quỳnh

HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I


NỘI DUNG

ĐẶT VẤN ĐỀ
ĐỐI TƯỢNG VÀ PPNC
KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I


ĐẶT VẤN ĐỀ
- Dị tật bẩm sinh: 3% trẻ sinh sống, 11,3% trẻ tử vong do DTBS

- Siêu âm bất thường: 50 – 70 % phát hiện DTBS
- Xét nghiệm di truyền: ngày càng phát triển

- Tại TTSLCĐTS&SS: áp dụng kỹ thuật CNV-seq từ 01/2021
- Mơ hình sàng lọc trước sinh: mục tiêu phát hiện sớm bất thường

HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I


SIÊU ÂM TIỀN SẢN

HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I


CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH

Amniocentesis

CVS

HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I


KỸ THUẬT CNV-seq

HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I


MỤC TIÊU

Đánh giá tỷ lệ
siêu âm bất thường
theo hệ cơ quan

Nhận xét mối liên quan

giữa kết quả CNV và
siêu âm bất thường
theo hệ cơ quan

HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I


ĐỐI TƯỢNG VÀ PPNC
Thai >16
tuần

Có kết
quả
CNV-seq

Tại
TTSLCĐ
TS

125 thai
phụ

Phương pháp nghiên cứu
Mơ tả cắt ngang - hồi cứu
Có chỉ
định
chọc ối

Từ 01/01 –
30/06/2023

HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I


SƠ ĐỒ NGHIÊN CỨU
Bệnh nhân chọc ối

Siêu âm bất thường

Siêu âm
bất thường cấu trúc

Siêu âm không bất
thường

Siêu âm
bất thường không
cấu trúc

Siêu âm bất thường
theo hệ cơ quan

HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I


KẾT QUẢ
Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu (n=125)
Đặc điểm

Số lượng

Tuổi (TB ± SD)
Sinh con
▪ Con so
▪ Con rạ
Tuổi thai phát hiện bất thường (tuần)
Tuổi mẹ: min/max – 19/45

%

30,98 ± 6,20
31
94

24,8
75,2
19,68 ± 4,34

Tuổi thai: min/max – 16,3/32

HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I


KẾT QUẢ
Kết quả siêu âm (n=125)
Kết quả siêu âm
Siêu âm không phát hiện bất thường

Số lượng

Tỷ lệ (%)

30

24,0

Siêu âm bất thường

95

76,0

- Bất thường cấu trúc

60

48,0

- Bất thường không cấu trúc

35

28,0

Tổng

125

100

HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I

Meiying Cai
và CS
(2020)
Cấu trúc:
237/713
(33%)
Phi cấu trúc:
476/713
(67%)


KẾT QUẢ
Phân loại kết quả siêu âm bất thường (n=95)
Kết quả siêu âm bất thường
Bất thường cấu trúc (60)

n

%

Thần kinh
Tim mạch
Hơ hấp
Tiết niệu
Tiêu hóa
Chi (cơ xương khớp)
Đầu mặt cổ
Đa cơ quan

Bất thường không cấu trúc (35)
Soft marker
NT dày
Không cấu trúc/không chức năng

14
14
1
2
7
5
4
13

14,7
14,7
1,1
2,1
7,4
5,3
4,2
13,7

14
14
7

14,7
14,7
7,4

HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I


KẾT QUẢ
Phân loại siêu âm bất thường cấu trúc theo hệ cơ quan (n=60)
Kết quả siêu âm bất thường về cấu trúc

n

%

Thần kinh

14

23

Tim mạch

14

23

Hơ hấp

1

2

Tiết niệu

2

3

Tiêu hóa

7

12

Chi (cơ xương khớp)

5

8

Đầu mặt cổ

4

7

Đa cơ quan

13

22
100

Tổng

60

HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I


KẾT QUẢ
Kết quả phân tích CNV (n=125)

Kết quả CNV
Khơng phát hiện bất thường
Bất thường
Tổng

n
84
41
125

%

67,2
32,8
100

HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I

KẾT QUẢ
Kết quả phân tích CNV phân bố theo kết quả siêu âm bất thường (n=95)
Kết quả CNV
Cơ quan bất thường

p
Bình thường

Khơng cấu trúc
Cấu trúc
Tổng

Bất thường

18 (51,7%)

17 (48,6%)

43 (71,7%)

17 (28,3%)

61 (64,2%)

0,04

34 (35,8%)

HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I

KẾT QUẢ
Kết quả phân tích CNV phân bố theo hệ cơ quan của siêu âm bất thường cấu trúc (n=60)
Cơ quan bất thường

n

CNV bình thường

CNV bất thường

p

Đa cơ quan

13

5/13(34,5)

8/13 (61,5)

0,06

Tim mạch

14

9/14 (64,3)

5/14 (35,7)

Tiêu hóa

7

5/7 (71,4)

2/7 (28,6)

Chi (cơ xương khớp)

5

4/5 (80,0)

1/5 (20,0)

Thần kinh

14

13/14 (92,9)

1/14 (7,1)

Đầu mặt cổ

4

4/4 (100)

0 (0,0)

Tiết niệu

2

2/2 (100)

0 (0,0)

Hô hấp

1

1/1 (100)

0 (0,0)

Tổng

60

43/60 (71,7)

17/60 (28,3)

HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I

H.T.N.Lan (2022)

Tim mạch: 27,27%
Tiêu hóa: 19,04%
Cơ xương khớp:
23,08%
Thần kinh: 4, 76%


BÀN LUẬN
- Tuổi TB trong nghiên cứu là 31 tuổi, con rạ > con so
- Tuổi thai TB chọc ối 20 tuần
- Chỉ định chọc ối trên nhóm BN có siêu âm bất thường chiếm đa số 76%

- Siêu âm bất thường hệ cơ quan thường gặp là: tim mạch, thần kinh và đa cơ quan
- Tỷ lệ phát hiện CNV bất thường 32 %: cả số lượng lẫn cấu trúc
- Tỷ lệ CNV bất thường cao ở các trường hợp có bất thường siêu âm ở đa cơ quan; tim mạch

HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I


HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I