CHẨN ĐOÁN VÀ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

TÌNH HÌNH ĐIỀU TRỊ, QUẢN LÝ CÁC BỆNH TẬT
BẨM SINH PHÁT HIỆN QUA SÀNG LỌC SƠ SINH
TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN THÀNH PHỐ CẦN THƠ
BSCKI. THẠCH THỊ NGỌC YẾN
Phó trưởng khoa Nhi – Sơ sinh


NỘI DUNG
11

Tình hình sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Phụ Sản TP. Cần Thơ.

22

Một số trường hợp lâm sàng đã phát hiện qua sàng lọc.

33

Khuyến cáo.


DỊ TẬT BẨM SINH
THẾ
GIỚI
 Tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở
trẻ sơ sinh là 1,73%.
 Mỗi năm có khoảng 8
triệu trẻ chào đời với
một dị tật bẩm sinh.

Ước tính mỗi năm có
khoảng 1,5 triệu trẻ chào
đời, trong đó có từ 2 - 3%
bị bệnh lý di truyền, dị
tật bẩm sinh.

VIỆT
NAM


TÌNH HÌNH MẮC BỆNH CH, CAH, G6PD
G6PD: 400 triệu người trên thế giới, tỷ lệ ước tính 1:200.
Tỷ lệ mắc CH là khoảng 1:2000-1:4000 trẻ.
Tỷ lệ hiện mắc CAH là 1:14.000-1:18000, 90-95% là thể thiếu 21-OH
Tại BVPSTPCT: G6PD 1/125; CH: 1/2815; CAH: 1/4020.
(1) Ahmad N (2017), “Congenital hypothyroidism: Screening, diagnosis, management, and outcome”, J Clin Neonatol 2017;6:64-70.
(2) Speiser PW (2018), “Endocrine Society. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical
practice guideline”. J Clin Endocrinol Metab. 2018 November; 103(11):4043-4088.
(3)Thạch Thị Ngọc Yến (2021)”Khảo sát tình hình sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân và két quả xử trí các xử trí các trường hợp nguy cơ cao
tại BVPSTPCT 2021”


Inborn Errors of Metabolism?
 Tỷ lệ mắc IEM do mọi nguyên nhân khi sinh trên
toàn cầu là 50,9 trên 100 000 ca sinh sống (khoảng
tin cậy 95% (CI) = 43,4-58,4).
 Tỷ lệ tử vong tồn cầu ước tính do IEM do mọi

nguyên nhân là 3,2 (1,2-5,3) trên 100 000.
 Phân loại Quốc tế về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

bao gồm 1450 rối loạn đơn gen: 24 loại bao gồm
124 nhóm.
(1) Waters D, Adeloye D, Woolham D, Wastnedge E, Patel S, Rudan I Global birth prevalence and mortality
from inborn errors of metabolism: a systematic analysis of the evidence. J Glob Health. 2018; 8(2): 021102.
doi:10.7189/jogh.08.021102
(2) Ferreira CR, Rahman S, Keller M, Zschocke J; ICIMD Advisory Group. An international classification of
inerited metabolic disorders (ICIM). J Inherit Metab Dí. 2021 Jan; 44(1):164-177. doi:10.1002/jimd.12348.
PMID: 33340416.


Giúp phát hiện, chẩn đoán và
điều trị sớm

04

Tư vấn di truyền cho những
lần mang thai sau

01

Giảm tỷ lệ tử vong, hạn chế
biến chứng
LỢI ÍCH
SLSS

03

02

Giảm thiểu tàn tật – thiểu năng trí tuệ
- Nâng cao chất lượng dân số


TRUNG TÂM SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN
TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH
Trung tâm SL
chẩn đoán trước
sinh và sơ sinh
tại BVPSCT
2013

..……………...

 G6PD
 SGBS
 TSTTTBS

 Tim bẩm sinh
 Khiếm thính
bẩm sinh
2015

..……………...

 BIOTIDASE
 XƠ NANG
 GALACTOSEMIA
2017

..……………...

Rối loạn chuyển
hóa bẩm sinh

2020


QUY TRÌNH LÀM SÀNG LỌC TẠI BỆNH VIỆN
NHI – SƠ SINH

Thu mẫu máu gót chân
01

Tư vấn SL
48-72h

02

XN chẩn đốn (NCC)

03

04

Tư vấn kết quả SL
NHI –
SƠ
SINH

HẬU
SẢN

Theo dõi, quản lý

05

Tư vấn điều trị

06


QUY TRÌNH LẤY
MÁU

- Newborrn Screening Ontario (2018), “Newborrn screening manual: A guide forr newborrn care providers”, edition 2.1.
- CLSI (2009), "CLSI: NBS03-A: Newborn Screening for Preterm, Low Birth Weight, and sick newborns", Approved Guideline


TÌNH HÌNH SÀNG LỌC SƠ SINH TRONG 10 NĂM
18000
16000
14000
12000
10000
8000
6000
4000
2000
0

13940

14801

14984

15307

10468
7868

4752

5631

2959
1196
27

200

346

2013

2014

2015

382

447

2016
2017
Tổng số sàng lọc

506

927

2018
2019
Nguy cơ cao

2020

522

Tổng số sàng lọc 2013-2022: 91.906 ca
Trung bình: 9.200 ca/năm
Nguy cơ cao: 6.096 ca.

1267
2021

1499
2022

PHÂN BỐ NGUY CƠ CAO 3 BỆNH TRONG 10 NĂM
900
800

700

Thiếu men G6PD: 3.995 ca.
Suy giáp bẩm sinh: 223 ca.
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh: 113 ca.

600

602

438

400

345

300
194

200
0

727

554

500

100

820

24 2 1
2013

70
62
2014

21 7
2015

221
20 17
2016
G6PD

29

13

2017
TSH

22 8

2018
17-OHP

33 6
2019

24 22
2020

30 16
2021

36 21
2022


PHÂN BỐ NGUY CƠ CAO RLCHBS TRONG 6 NĂM
20000
18000
16000
14000
12000
10000
8000
6000
4000
2000
0

18261

- Thiếu hụt enzyme Beta-Ketothiolase
- Thiếu hụt Citrin

15120

13754
12368
9812

1

1

3108
74
2017

186
2018

339
2019

Tổng số sàng lọc

1310
2020
Nguy cơ cao

Tổng số sàng lọc 2017-2022: 72.423 ca
Trung bình: 12.000 ca/năm
Nguy cơ cao: 4.711 ca.

1379
2021

1423
2022


PHÂN BỐ NGUY CƠ CAO BỆNH LÝ TRONG 2 NĂM
200
115
150

12 GALACTOSEMIA
2 XƠ NANG
1 BIOTIDASE

85

100

50

55

6

42

TGAL

18
BTD

IRT

0
2021
- Năm 2021: 6785 ca.
- Năm 2022: 8106 ca

2022


TÌNH HUỐNG LÂM SÀNG CAH
• Bé sinh mổ, 39 tuần, CNLS 4620g, khơng ghi nhận tiền căn gia đình. Nhập viện ngày thứ
14 sau sinh vì vàng da + sàng lọc giấy thâm ghi nhận 17-OHP 560,3 nmol/l.
• Khám lâm sàng: vàng da vùng 4, sạm da, cơ quan sinh dục ngồi có hình ảnh dương vật
và 2 bìu khơng ghi nhận tinh hồn.
• XN: Định lượng 17-OHP = 43,4 nmol/l.
Na/K = 131/4.9 mmol/l.
Bilrubin TP/TT = 319,5/24,7.
Karyotype: 46, XX.
Siêu âm bụng: ghi nhận có hình ảnh tử cung và 2 buồng trứng.


TÌNH HUỐNG LÂM SÀNG CAH

TÌNH HUỐNG LÂM SÀNG CAH
39 ngày điều trị

Viêm phổi
Nhiễm trùng huyết

Rối loạn đông máu
Tổn thương đa cơ quan
SAT: PAPs 70 mmHg,
dãn nhĩ trái, hở van 2 lá,
3 lá ¾, PDA, PFO.

27 tháng


TÌNH HUỐNG LÂM SÀNG CAH
Trước điều trị
18 NGÀY TUỔI
17-OHP giấy thấm = 509,6 nmol/l
17-OHP máu (12d điều trị) = 4,75
ng/ml

Sụt cân 30% (3000g →2100g)
Na/K = 120/6,5 mmol/l

10 tháng

TÌNH HUỐNG LÂM SÀNG CH
BN nữ, sinh mổ, 39 tuần,
CNLS 3500g, khơng ghi
nhận tiền căn gia đình,
khơng làm SLSS sau sinh.,
sinh ở BV tỉnh.
17 NGÀY TUỔI
TSH giấy thấm = 236,19
µIU/ml.
TSH máu = 800 µIU/ml
FT4 < 0,4 ng/dl

Siêu âm TG

7 tháng


MỘT SỐ CA ĐIỀU TRỊ TRẺ SUY GIÁP BẤM SINH
Bé 16 tháng
TSH 104,7 µIU/ml

Bé 17 tháng
TSH 54 µIU/ml

Bé 20 tháng
TSH 292,8 µIU/ml

Bé 21 tháng
TSH 176,2 µIU/ml

TÌNH HUỐNG LÂM SÀNG IEM
Tiền sử gia đình

5

8

Sảy thai vào năm
2015 và 2017
CRNN

13T

- Nam, con lần 2, sinh thường, 40 tuần, CNLS 3620g, bú
mẹ hoàn toàn.
- Làm SLSS lúc 48h tuổi.
- Tiền căn thai kỳ khỏe mạnh.


MSMS 1

MSMS 2


TÌNH TRẠNG LÚC NHẬP VIỆN
Lâm sàng

Cận lâm
sàng

2 tháng 13 ngày:
- Vàng da.
- Má phính.
- Tiêu phân vàng nhạt.

-

PTs/APTT/Fibrinogen = 252,9/128,3/0,8.
AST/ ALT/ GGT =148/39/ 92,0.
Bilirubin TP/TT = 153,4/79 umol/L.
NH3 90,8.
Siêu âm: gan to, dọc gan phải  82mm.


ĐỊNH LƯỢNG ACID AMIN

XÉT NGHIỆM GEN


Chẩn đoán: Thiếu hụt Citrin.
Điều trị: Truyền máu, Sữa Pregestimil, Arginin, vitamin A, D, E, sắt.
Tái khám theo lịch hẹn.
14 THÁNG
36 THÁNG