Tóm tắt Y sinh phân tử và di truyền y học

tài liệu mình làm để ơn bài nên chỉ mang tính chất tham khảo, thanks!

I. Giới thiệu mơn, gen, a.nu và pr
- Cấu trúc, đặc tính, chức năng của gen, ADN, ARN và pr
Cấu trúc/Khái niệm
Đặc tính/Đặc điểm
Chức năng
Gen
Gen là một đoạn trình tự axit nucleic - Hầu hết các gen nằm phân tán và phân
(sgk là ADN) (ADN ở hầu hết các loài bố ngẫu nhiên trên NST, nhưng một số
và ARN ở một số virut) bản thân nó gen được tổ chức tập trung thành từng
hoặc kết hợp với các trình tự khác trong nhóm, như operon (ở prokaryote) hoặc
hệ gen mã hoá cho một chuỗi polypeptit họ gen (ở eukaryote).
hoặc một phân tử ARN (rARN, tARN, - Các gen trong operon thường được
snARN, …) có một chức năng sinh học biểu hiện đồng thời (đa cistron) -> đột
nhất định; gen bao gồm cả các trình tự biến phân cực.
giúp nó được điều hịa biểu hiện (ví dụ: - Các gen trong họ gen thường có cấu
promoter,
operator,
enhancer, trúc giống nhau, nhưng thường không
terminator …).
được biểu hiện đồng thời (trừ
một số gen mã hóa rARN và tARN).
ADN - Cấu tạo từ các axit nucleotide - Tính chất biến tính (giàu A-T biến - Nguyên lý trung tâm
(Nucleotide)
tính trước) và hồi tính
Nucleotide – đường (khác ở C2) = - Có thể tồn tại ở dạng mạch thẳng và
Nucleoside – PO4= Bazonito (mỗi cái vịng
đều có 2 dạng hỗ biến Amine/Imine - Các bazo nito có thể văng ra khỏi các
(A+C) và Keto/Enol (G+T))
chuỗi xoẵn kép

- Purine: G; A; pyrimidine: T, C, U
4 đặc tính đảm bảo chức năng:
- Phổ biến dạng B (độ ẩm 92%)
- khả năng lưu giữ thông tin bền vững
- khả năng sao chép chính xác
- thơng tin cho cấu tạo và hđ của TB
- khả năng biến đổi ở tần số thấp


tài liệu mình làm để ơn bài nên chỉ mang tính chất tham khảo, thanks!

ARN

Đáp án D (ribose có OH -> dễ pứ)

Pr

- Dịch mã: nhân thực (tiền mARN phải
đc hồn thiện Cắt mũ m7G, gắn đi
polyA và cắt bỏ các intron)
- Cấu trúc bậc 1 (N+ và OH-) –liên kết
rãnh phụ ADN, bậc 2 – liên kết rãnh
chính

- Sao chép axit nucleic
II. Phiên mã, dịch mã
- Nguyên lý trung tâm: hình viền vàng (xoay quanh ADN)
- Cơ chế phiên mã, dịch mã:

tài liệu mình làm để ơn bài nên chỉ mang tính chất tham khảo, thanks!

Đáp án E
III. Điều hịa biểu hiện của gen và di truyền học NST
Điều hòa ở sv nhân sơ
- Tốc độ phiên mã
- Thời gian tồn tại mARN
- Tốc độ dịch mã
- Thối hóa pr
- Pr dị hình (operon, các yếu tố sigma thay thế), ADN dị hình

Điều hịa ở sv nhân thực
- Cấu hình NST (bít gen (ADN (nu C)-đv có vú; nấm men: đầu N pr
histon): methyl hóa Adn -> giảm sự hđ; ethyl hóa -> tăng hđ
- Tốc độ phiên mã (promoter và các trình tự điều hịa, enhancer,..)
- Q trình hồn thiện mARN
- Quá trình vận chuyển mARN
- Thời gian tồn tại (thối hóa) mARN
- Tốc độ dịch mã (dsARN ức chế,..)
- Thối hóa pr
- Tổ chức phân tử của NST: nucleosome-thể nhân (câu trúc cơ bản của NST nhân thực); Mỗi nucleosome gồm 2 phân tử của 4 loại histone
là H2A, H2B, H3 và H4, quấn quanh bởi một đoạn dsADN dài 147 bp.
- Cơ sở di truyền học biểu sinh:
+ Acetyl hóa (trung hịa điện tích dương của Lys) + Phosphoryl hóa (tăng điện tích âm) -> giảm đt dương của đi histon -> tăng biểu hiện
gen >< Methyl hóa
+ Di truyền học biểu sinh không phụ thuộc vào nucleotit, thông qua biểu hiện chất nhiễm sắc và lắp ráp nucleosome (8 pr histon)
IV. Bệnh học NST và gen ở người


tài liệu mình làm để ơn bài nên chỉ mang tính chất tham khảo, thanks!

Hội
Biểu hiện
chứng/Bệnh
Bệnh đột biến Hội
chứng vơ sinh ở nam; tuổi thọ
về số lượng Down
ngắn; thiểu năng; đầu nhỏ;
NST
mắt tròn xa nhau; cổ ngắn;
nếp vân da duy nhất ở tay...

Bất thường NST

Hội
chứng Thiểu năng trí tuệ nghiêm
Edwards
trọng, nhẹ cân, trán nhỏ, bàn
tay bất thường, dị tật tim, cq
sinh dục, thoát vị rốn...
Hội
chứng Thiểu năng phát triển
Patau
nghiêm trọng, đầu nhỏ, dị
dạng hộp sọ, nhãn cầu ko có,
điếc,...
Hội
chứng Nữ, giới tính thứ cấp ko phát
Turner
triển, nam hóa, ...

Hội
chứng Tinh hồn ko phát triển,
Claifenter
dương vật bé; vú to; ko râu,
ít lơng mu; thiểu năng hoặc
bình thường; tuổi thọ bình
thường; ngón tay dài
Bệnh
về Hội chứng Cri- Hội chứng mèo kêu (than
mất/chuyển
Du- Chat
quản biến dạng); bệnh tim;
đoạn NST
thiểu năng; tuổi bình thường
Hội chứng u Thiểu năng, u thận; chậm
Will
lớn; mù; tuổi thọ ngắn
Hội chứng mất Mặt biến dạng, bệnh tim, ko
13Q
có ngón cái; tuổi thọ ngắn
Hội
chứng Ung thư hạch lympho
lympho Burkitt

- 3 NST số 18 (47, +18)
- >90% tử vong trong năm đầu

- 3 NST ở NST số 21 (47, +21)
- 93-94% thể ba; 2% thể khảm; chuyển
đoạn t(14q;21q) và t(21q;22q)

- alpha-fetopr (AFP) thấp

- 3 NST số 13 (47,+13)
- 90% tử vong trong năm đầu

- 1 NST X (45, XO)
- thêm 1 NST X (47, XXY)
- 80% thể ba, 20% thể khảm

(46, d5p) deletion 5 petit (ngắn) – mất
đoạn trên cánh ngắn 5
Mắt đoạn trên cánh ngắn 11
Mất đoạn cánh dài 13
Chuyển đoạn 8 đến 14 (46, t(8;24))

Xét nghiệm


tài liệu mình làm để ơn bài nên chỉ mang tính chất tham khảo, thanks!

Đột biến NST

Bệnh
Sachs

Tay- Tích tụ lipid trong não -> rối
loạn TKTW -> chết <4-5
tuổi
Bệnh hóa xơ Tăng tiết dịch -> COPD,
nang

viêm phổi, giãn phế quản,
viêm tụy, vô sinh, chết <35t
Bệnh múa giật Sau tuổi sinh sản, tăng theo
Huntington
di truyền
Bệnh teo cơ Teo cơ, mất khả năng vận
Duchenme
đọng (phổ biến ở nam)

Xét nghiệm
Phân tích di truyền TB (TB kỳ trung gian)
Phân tích hóa sinh (pr, enzym,..)

Di truyền phân tử (gen, marker)

Phân tích phả hệ
Lập bàn đồ di truyền NST người

Đột biến trên NST 15 -> đột biến lặn > thiếu enzym hexosaminidase A phân
giải gangliosides trong não
Đột biến đơn gen trên 7q, lặn

ADN (CAG) -> Pr (polyQ): gây dính
pr -> phá hủy TB TKTW (trội)
Đột biến ở đoạn ko tương đồng trên X
-> ko sx đủ dystropin (pr trong cơ)

Bệnh/Nguyên nhân
Đặc điểm bệnh
- Thể Bar của NST X

- Bắt màu đậm và nhanh hơn
Alcapton niệu:
axit homogentisic -> sẫm màu da,
Đột biến gen Homogentisato dioxygenase -> enzyme khớp, nước tiểu
homogentisate oxyase thiếu
Phenylketon niệu: đột biến gen lặn -> thiếu enzym tăng phân giải phenylalanin thành
chuyển hóa phenylalanin hydroxylase (khâu 1 biến phenylpyruvic, tích tụ trong máu và
phenyla -> tyr)
gây độc
Bạch tang: đột biến gen lăn -> thiếu enzym khâu 2 biến thiếu sắc tố đen
phy thành tyr (phy -> tyr -> melanin)
Tay sach: thiếu enzym hexozaminidase A
Rối loạn TKTW
Bệnh di truyền về hem (hồng cầu hình liềm,...)
- Hồng cầu hình liềm: đột biến điểm (glu->...)
- alpha-thalas: mất nu
Loạn dưỡng cơ Duchenne
NST Y: Hội chứng “người nhím” “lơng vành tai”, lùn, vô sinh liên kết với NST Y
NST X: lặn (máu khó đơng, mù màu xanh đỏ), trội (men răng màu nâu)
NST thường: lặn (galactose huyết, bạch tạng), trội (múa giật huntington, bệnh ngón ngắn)
- Lai TB soma-người
- Phương pháp dùng đoạn khuyết: PGK, HPRT và G6PD (lặn trên X)


tài liệu mình làm để ơn bài nên chỉ mang tính chất tham khảo, thanks!

Đa sinh

V. Đột biến và sửa chữa

tài liệu mình làm để ơn bài nên chỉ mang tính chất tham khảo, thanks!

VI.


tài liệu mình làm để ơn bài nên chỉ mang tính chất tham khảo, thanks!