Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 4) pdf

Loạn dưỡng cơ tiến triển
(Progressive muscular dystrophies)
(Kỳ 4)
2.5. Loạn dưỡng cơ tăng trương lực:
2.5.1. Định nghĩa:
Loạn dưỡng cơ tăng trương lực là một bệnh biểu hiện đa dạng ở nhiều cơ
quan, di truyền trội, bao gồm: loạn dưỡng cơ có sự phân bố duy nhất, tăng trương
lực, tổn thương ở tim, đục thuỷ tinh thể và rối loạn nội tiết.
2.5.2. Dịch tễ học:
Loạn dưỡng cơ tăng trương lực có thời gian sống kéo dài và biểu hiện
ngoại hình của gen bệnh là 100%, vì vậy loạn dưỡng cơ tăng trương lực có tỷ lệ
hiện mắc cao, ước chừng khoảng 5/100.000 dân, không phân biệt chủng tộc, địa
lý, là thể hay gặp nhất của loạn dưỡng cơ. Tỷ lệ mới mắc khoảng 13,5/100.000 trẻ
sinh ra còn sống.
2.5.3. Triệu chứng lâm sàng:
Giống như những bệnh di truyền trội khác, các biến đổi lâm sàng rất đa
dạng về tuổi khởi phát và mức độ khác nhau của các triệu chứng lâm sàng, một số
người không có triệu chứng đặc trưng, nhưng khi khám toàn diện lại phát hiện ra
các triệu chứng khác của bệnh.
Bệnh loạn dưỡng cơ này có sự phân bố yếu cơ khác các loạn dưỡng cơ
khác, các cơ ở đầu và mặt đều bị teo và yếu, sụp mi, đôi khi vận động nhãn cầu bị
hạn chế. Nói khó và nuốt khó cũng có thể gặp. Các cơ thái dương teo nhỏ, vì vậy
bệnh nhân có khuôn mặt rất đặc trưng: mặt dài, gầy và sụp mi; ở nam giới hói phía
trước càng làm cho khuôn mặt có hình dạng đặc biệt.
Các cơ ức đòn chũm teo nhỏ và yếu. Ở chi, các cơ ngọn chi như bàn tay,
bàn chân đều bị tổn thương như nhau, nổi bật là yếu các cơ gấp ngón, yếu cơ chân
nên tạo ra dáng đi “chân rơi” hoặc từng bước, thể trạng toàn thân gầy, mất phản xạ
gân xương. Các cơ hô hấp cũng có thể bị yếu, đôi khi xuất hiện trước yếu cơ chi.
Các triệu chứng có thể gặp như: ngủ lịm, tăng tính nhạy cảm với thuốc mê. Tốc độ
tiến triển chậm và tuổi thọ ít bị ảnh hưởng, nhưng một số ít người có thể trở thành
tàn tật.

Tăng trương lực cơ có biểu hiện lâm sàng giai đoạn giãn cơ bị tổn thương.
Điện cơ thấy sự yếu mỏi và tạo hình sáp, hoạt động lặp đi, lặp lại khi giãn cơ bắt
đầu, do đó kéo dài và cản trở hoạt động, ở nhóm bệnh này tăng trương lực hay gặp
nhất ở bàn tay, vì vậy có thể làm giảm các vận động tinh tế của bệnh nhân hoặc
làm bệnh nhân khó chịu khi họ cố gắng bắt tay hoặc xoay nắm cửa, vì thực hiện
những động tác này khó khăn. Sự giãn cơ chậm có thể được phát hiện bằng cách
gõ nhẹ vào cơ mô cái hoặc gõ vào bụng các cơ duỗi ngón tay; hoặc cho bệnh nhân
nắm tay thật chặt cũng kích thích tạo triệu chứng này, sau đó ngón tay, bàn tay
duỗi ra rất chậm.
Đục thuỷ tinh thể là triệu chứng hầu như hay gặp nhất, nhưng phải nhiều
năm mới phát hiện, những biểu hiện lâm sàng sớm khám thấy: những chấm đục
dưới mống mắt hoặc thủy tinh thể. Dùng đèn khe để khám phát hiện đục thủy tinh
thể là nhậy nhất; đôi khi đục thuỷ tinh thể là triệu chứng duy nhất của bệnh.
Bệnh nội tiết hay gặp ở nam giới. Hói trán là triệu chứng luôn luôn có và có
thể gặp teo tinh hoàn. Tuy nhiên tính sinh sản chỉ bị hạn chế rất ít, do đó bệnh tiếp
tục được truyền trong gia đình theo dòng họ. Ở phụ nữ, các bất thường về kinh
nguyệt và suy buồng trứng ít gặp, tính sinh sản giảm ít. Đái tháo đường gặp tỷ lệ
cao hơn so với cộng đồng.
Rối loạn tim mạch: biểu hiện chủ yếu trên điện tim, có các bất thường về
rối loạn dẫn truyền như: block nhĩ thất độ I hoặc block nhánh, đôi khi rối loạn nhịp
được phát hiện nhưng ít khi có biểu hiện lâm sàng và hiếm khi phải đặt máy tạo
nhịp. Các nghiên cứu gần đây cho thấy tỷ lệ suy tim ứ huyết, ngất và đột tử ở
nhóm bệnh nhân này không cao hơn nhưng người bình thường cùng nhóm tuổi.
Các rối loạn dạ dày, ruột không hay gặp nhưng chứng đại tràng dài và bán
tắc có thể gây nguy hiểm đến tính mạng. Bệnh nhân thường bị táo bón.
Các triệu chứng tổn thương não ít gặp nhưng một số triệu chứng được quan
sát thấy trên lâm sàng như rối loạn nhân cách nhẹ, tính tình khác thường…
2.5.4. Cận lâm sàng:
Điện cơ biểu hiện bằng chứng của bệnh cơ và sự tạo hình sáp, yếu mỏi cơ
đặc trưng sau khi phóng xung của tăng trương lực cơ. Sinh thiết cơ có biến đổi nhẹ

nhưng không đặc hiệu. Nồng độ men CK có thể bình thường hoặc tăng nhẹ nhưng
không đến mức tăng cao như bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne hoặc viêm đa cơ. Rối
loạn điện tim và khám mắt được mô tả ở phần trên. Chụp cắt lớp vi tính sọ não
không thấy có biến đổi đặc hiệu.
2.5.5. Di truyền học phân tử và sinh lý bệnh:
Gen bệnh nằm ở vị trí 19q13.2, nhưng sản phẩm gen vẫn chưa được đặc
trưng hoá. Sản phẩm gen có thể nằm trong cơ chế bệnh sinh là proteinkinaza, men
này giảm trong cơ tương ứng với các mức độ của bệnh. Gen này là một trong số
những gen đầu tiên biểu hiện sự khuyếch đại hoặc mở rộng cho phép chẩn đoán
DNA trực tiếp.
2.5.6. Chẩn đoán:
Bệnh loạn dưỡng cơ tăng trương lực có những triệu chứng lâm sàng đặc
trưng đến mức chỉ nhìn qua cũng chẩn đoán được. Chẩn đoán thường được khẳng
định khi thấy các cơ ức đòn chũm nhỏ, teo cơ ngọn chi và tăng trương lực khi gõ
hoặc nắm tay. Cần chú ý nếu bệnh nhân nam không hói hoặc có khuôn mặt không
điển hình như đã mô tả. Triệu chứng “chân rơi” có thể là triệu chứng đầu tiên của
loạn dưỡng cơ tăng trương lực (cần chẩn đoán phân biệt với bệnh teo cơ thần kinh
Charcot – Marie – Tooth). Điện cơ đồ có thể biểu hiện của bệnh cơ như tăng
trương lực. Kiểu di truyền trội ở những thành viên khác trong gia đình cũng giúp
cho việc chẩn đoán loạn dưỡng cơ tăng trương lực.
Loạn dưỡng cơ tăng trương lực bẩm sinh có thể nhầm với các nguyên nhân
gây thiểu năng trí tụê (chậm phát triển tâm thần).
Một bệnh khác với tên gọi là bệnh loạn dưỡng cơ tăng trương lực týp 2,
giống với loạn dưỡng cơ tăng trương lực về đặc điểm di truyền trội, tăng trương
lực và đục thuỷ tinh thể, nhưng lại có những điểm khác biệt là yếu cơ gốc chi và
phì đại bắp chân. Loạn dưỡng co týp 2 không có sự lan rộng của các cơ khác, nó là
kết quả của một đột biến khác (rối loạn về alen ở loạn dưỡng cơ tăng trương lực)
hoặc sự hoạt động của một gen nằm ở nhiễm sắc thể khác (tính không đồng nhất
locus).
Tăng trương lực cơ còn gặp ở một số bệnh khác như liệt chu kỳ do hạ Kali

máu, loạn trương lực cơ bẩm sinh, tăng trương lực cơ bẩm sinh. Những biến đổi
giống tăng trương lực trên điện cơ có thể gặp trong bệnh thiếu hụt maltase axit,
nhưng trên lâm sàng không có biểu hiện tăng trương lực cơ.