Chuyển hóa và rối loạn chuyển hóa glucid pps

Chuyển hóa và rối loạn chuyển hóa glucid
NỘI DUNG
I – ĐẠI CƯƠNG
1-ĐỊNH NGHĨA: Glucid bao gồm những hợp chất hữu cơ là
monosacarid hay khi thủy phân cho ra MS hoặc dẫn xuất của MS.
2-PHÂN LOẠI :
-Monosacarid (MS) là đơn vò cấu tạo của Glucid, không bò thủy phân.
Thí dụ: glucose, fructose…
-Disacarid (DS) do hai MS nối với nhau bằng liên kết glycosid. Ví dụ:
maltose, lactose…
-Oligosacarid (OS) gồm 3 đến 12 MS nối với nhau bằng liên kết
glycosid, tùy theo số MS có trong phân tử, OS lại chia thành trisacarid,
tetrasacarid…
-Polysacarid (PS) chia 2 nhóm :
. PS thuần: gồm nhiều MS cùng loại, Ví dụ: tinh bột, glycogen …
. PS tạp : gồm nhiều MS khác loại, dẫn xuất của MS hoặc có thêm
các chất khác như H
3
PO
4
, acid acetic. Ví dụ: mucopolysacarid, glycoprotein.
3-VAI TRÒ: Glucid chiếm khoảng 2% trọng lượng khô của động vật, là
thức ăn chủ yếu của động vật, cung cấp nguồn năng lượng chủ yếu cho cơ thể
tiến hành các chức năng khác, đóng vai trò tạo hình, tham gia vào thành phần
cấu tạo của nhiều chất trong cơ thể như : Acid nucleic, protein tạp,
glycoprotein…
4-SƠ LƯC CẤU TẠO :
Monosacarid : do các nguyên tố C,H,O tạo thành gồm có 1 chức khử
còn lại là chức Alcol
công thức tổng quát :
Chuyển hóa và rối loạn chuyển hóa glucid

vd : glucose viết theo công thức Haworth
Disacarid : Do 2 MS nối với nhau
vd : Maltose
Polysacarid : ví dụ glycogen
Gồm nhiều gốc glucose nối với nhau bằng liên kết
α
-1,4 glucosid và
liên kết 1,6 glucosid ở nơi có phân nhánh.
II – CHUYỂN HÓA GLUCID :
1- TỔNG QUÁT VỀ CHUYỂN HÓA GLUCID Ở ĐỘNG VẬT :
1.1 Nguồn gốc :
Glucid chiếm một lượng lớn trong thức ăn hằng ngày. Nguồn Glucid
chủ yếu là thực vật : tinh bột (gạo, ngô, khoai), sacarose (mía, củ cải đường),
maltose (mạch nha), glucose (nho),…. hoặc từ động vật nhưng không nhiều :
lactose (sữa), …
1.2 Sự tiêu hóa :
Xảy ra chủ yếu ở ruột non, đặc biệt là tá tràng, nhờ các enzym tiêu hóa
tương ứng thủy phân thành các đơn vò cấu tạo là MS, vì tinh bột chiếm lượng
lớn nhất trong thức ăn Glucid nên sản phẩm tiêu hóa cuối cùng chủ yếu là
glucose.
Tinh bột
α
-amylase
Maltose, OS,…
Chuyển hóa và rối loạn chuyển hóa glucid
2
2
2
2
H O

maltase
H O
lactase
H O
sacarase
H O
isomaltase
Maltose glucose + glucose
Lactose galactose + glucose
Sacarose fructose + glucose
Isomaltose glucose + glucose
→
→
→
→
1.3 Sự hấp thụ :
MS được hấp thụ từ ống ruột qua tế bào niêm mạc ruột non vào máu
theo hai cơ chế :
-Khuếch tán : từ nơi có nồng độ cao đến nơi có nồng độ thấp
-Vận chuyển tích cực: nhờ sự phosphoryl hoá, MS nào khó phosphoryl
hóa thì hấp thụ chậm, vận tốc hấp thụ của các MS từ dễ đến khó: galactose,
glucose, fructose, pentose.
Sự phối hợp của hai cơ chế này giúp sự tiêu hóa Glucid nhanh. Các MS
hấp thu qua tế bào niêm mạc ruột non, qua tónh mạch cửa đến gan, ở gan
máu chảy chậm, tế bào gan chuyển glucose thành glycogen, một số ít còn lại
qua tónh mạch trên gan vào hệ tuần hoàn, đến cơ và các mô khác.

Vận chuyển và chuyển hóa G sau hấp thu
1.4 Phân bố :
-Dạng Glucid dự trữ cao nhất ở động vật là glycogen, tỉ lệ cao nhất ở

gan (TB 2,5 – 5%, có khi 10 – 12% ở gan tươi) là dạng dự trữ chung cho toàn
cơ thể. Cơ chứa 1 – 3% glycogen vì số lượng cơ lớn nên chứa lượng glycogen
nhiều nhất gần bằng ½ tổng lượng glycogen của cơ thể. Glycogen trong cơ
chỉ dự trữ cho riêng cơ mà thôi.
Chuyển hóa và rối loạn chuyển hóa glucid
-Dạng Glucid vận chuyển trong các dòch chủ yếu là glucose: khoảng
15g ở dòch ngoại bào và 15g ở dòch trong tế bào. Glucose máu: 0,7 – 1,2 g/l,
được vận chuyển và điều hòa liên tục.
2. SỰ THOÁI HÓA GLUCID Ở MÔ VÀ TẾ BÀO :
Cơ chất của chuyển hóa Glucid là glucose dưới hai dạng tự do và kết
hợp trong glycogen. Mốc chuyển hóa quan trọng là G-6P dạng hoạt hóa của
glucose. Đặc điểm của chuyển hóa Glucid gồm nhiều quá trình chuyển hóa
nhưng không tách riêng từng nhóm phản ứng hóa học rời nhau mà có sự liên
quan, trùng lặp, thuận nghòch. Chuyển hóa Glucid liên quan với các chuyển
hóa khác, trung tâm là con đường HDP.
2.1. thoái hóa Glucid theo con đường HDP :
+ Gồm 3 giai đoạn, 14 khâu phản ứng
Giai đoạn 1: phosphoryl-hóa G và tạo thành HDP là F1,6-DP. Sự
phosphoryl hóa có tác dụng hoạt hóa G và cần dùng ATP. Tính từ G tự do thì
cần 2 ATP, nếu đi từ glycogen thì cần 1 ATP. Giai đoạn này có 2 enzym tham
gia kiểm soát quá trình đường phân là hexokinase và đặc biệt là PFK-1.
Giai đoạn 2 : giai đoạn oxy hóa, từ F1,6-DP đến pyruvat, tạo ATP và
NADH,H
+
.
-Fructose 1,6-DP bò cắt đôi thành 2 phosphoglyceraldehyd
-Có sự phosphoryl-oxy hóa PGA tạo NADH,H
+
và liên kết phosphat
giàu năng lượng được chuyển qua ADP tạo ATP

-Giai đoạn 2 cho 2NADH,H
+
và 4 ATP, sản phẩm là pyruvat.
Giai đoạn 3 : sự biến đổi tiếp theo của acid pyruvic trong điều kiện
yếm khí (tiêu thụ NADH,H
+
tạo lactat) hoặc hiếu khí ( tạo H
2
O, CO
2
, ATP)
+ Năng lượng dự trữ phát sinh trong con đường HDP :
- Tính từ phân tử glucose tự do thì được 38 ATP.
- Tính từ 1 phân tử glucose trong glycogen thì được 39 ATP.
+ HDP được điều hòa ở 3 khâu :
- Hexokinase : bò ức chế bởi G6P
-PFK-1 : bò ức chế bởi ATP, Citrat; hoạt hóa bởi : F2,6-DP, AMP
-Pyruvat kinase : ức chế bởi ATP, hoạt hóa bởi F1,6-DP
Chuyển hóa và rối loạn chuyển hóa glucid

Sơ đồ thoái hóa glucid theo con đường HDP
Chuyển hóa và rối loạn chuyển hóa glucid
2.2 Thoái hóa theo con đường HMP :
Hexose chỉ được phosphoryl hóa một lần tạo hexosemonophosphat
(G
6
P), gồm hai giai đoạn:
Giai đoạn 1 : oxy hóa trực tiếp G
6
P thành pentose phosphat

Giai đoạn 2 : chu trình pentose gồm những phản ứng chuyển những
mẩu 2C nhờ enzym transcetolase và những mẩu 3C nhờ enzym transaldolase.
3 G
6
P tạo thành 1PGA và 2F
6
P.
+ Đặc điểm con đường HMP :
- Xảy ra ở bào dòch, cung cấp phần lớn NADPH,H
+
của TB, đặc biệt
quan trọng ở gan và tuyến vú (tổng hợp acid béo), vỏ thượng thận (tổng hợp
steroid)
- Khi tế bào cần ribose 5P hơn là NADPH,H
+
thì PGA và F
6
P (lấy từ
đường phân) tạo thành ribose 5P nhờ những phản ứng ngược của
transcetolase và transaldolase.
Sơ đồ thoái hóa G theo con đường HMP
2.3. Liên quan giữa HDP và HMP
- PGA và F6P là những mốc liên quan. F6P có thể được đồng phân hóa
thành G6P và 2PGA có thể biến thành F1,6DP rồi thành G6P.
- Các sản phẩm của HDP (F6P, PGA…) có thể tạo pentose 5P theo
những phản ứng không oxy hóa thuận nghòch
isomerase
Chuyển hóa và rối loạn chuyển hóa glucid
-Nếu nhu cầu ribose nhiều hơn nhu cầu về NADPH,H
+

đa số G6P biến
thành F6P theo con đường HDP. Các transaldolase và transcetolase sẽ
chuyển 2F6P và 1PGA thành 3 ribose phosphat theo chiều ngược của những
phản ứng trong chu trình pentose.
3. SỰ TỔNG HP GLUCID :
3.1. Tổng hợp glycogen :
- Glycogen synthase (GS) xúc tác sự gắn từng gốc glucose vào mạch
glycogen bằng liên kết 1-4, tác dụng kéo dài mạch. Glucose được gắn vào từ
dạng hoạt hóa UDPG (uridin diphosphat glucose)
- Khi mạch glycogen được kéo dài khoảng 6-11 glucose thì enzym tạo
nhánh amylo(
α
-1,4
→
α
-1,6)transglucosidase (AT) chuyển một đoạn gồm 5-
8 gốc G sang mạch bên cạnh bằng liên kết 1-6 tạo nên mạch nhánh mới.
- Glycogen synthase không thể chuyển glucose từ UDP-G sang G tự do
được, nó chỉ có thể kéo dài nhánh glycogen. Vì vậy, khi TB cạn kiệt
glycogen thì cần có một đoạn glycogen gọi là đoạn mồi với sự tham gia của
một protein đặc hiệu là glycogenin, nhóm OH của tyrosin của glycogenin là
nơi gắn gốc glucose đầu tiên với sự xúc tác của glycogen synthase khởi đầu.
3.2 Tân tạo Glucid :
Là sự tạo thành glucose và glycogen từ những chất không phải là
Glucid: lactat, pyruvat, chất trung gian trong chu trình acid citric, glycerol,
nhiều acid amin sinh đường. Glucose cung cấp nguồn năng lượng lớn cần
thiết cho cơ thể. Nếu thức ăn không cung cấp đủ glucose cơ thể phải tạo
glucose từ các chất khác. Tân tạo glucose quan trọng ở não và hồng cầu, vì
nguồn năng lượng ở đó hầu như chỉ là glucose. Khi bò đói glycogen ở gan chỉ
đủ cung cấp cho não khoảng nửa ngày. Do đó tân tạo glucose( từ acid amin

do thoái hóa protein, từ glycerol do thoái hóa lipid ) là đặc biệt quan trọng
trong thời gian đói hoặc hoạt động nhiều.
4- MỘT SỐ CON ĐƯỜNG CHUYỂN HÓA KHÁC :
4.1 Chuyển hóa fructose :
Fructose được hấp thụ theo hệ tónh mạch cửa về gan được đường phân nhanh
hơn là đối với glucose. Phần lớn chuyển hóa theo đường fructose-1-phosphat
nhờ enzym fructokinase, một phần nhỏ thành F6P. Hai triosephosphat (PGA
Chuyển hóa và rối loạn chuyển hóa glucid
và PDA) thoái hóa theo sự đường phân hoặc chủ yếu sẽ được chuyển thành
glucose, glycogen.
4.2 Chuyển hóa galactose :
Galactose được galactokinase xúc tác tạo thành Gal1P với sự có mặt
của Mg
2+
và ATP. Gal1P chuyển thành G1P nhờ enzym GalUT (galactose1-
phosphat uridyl transferase). Galactose là nguồn cacbon cho đường phân và
tân tạo glucid nhờ phản ứng chuyển UDP-galactose thành UDP-glucose dưới
tác dụng của enzym UHE (UDP-hexose-epimerase). UDP-galactose cung cấp
F
Chuyển hóa và rối loạn chuyển hóa glucid
galactose cho sự tổng hợp lactose ở tuyến sữa, glycoprotein, glycolipid… ở
nhiều mô.
- Aldose reductase (AlRe) có ở gan, thủy tinh thể, mô thần kinh, túi tinh.
Trong trường hợp galactose huyết cao men này sẽ chuyển galactose thành
galactitol gây đục thủy tinh thể.
5- ĐẶC ĐIỂM CHUYỂN HÓA GLUCID Ở CÁC MÔ :
5.1 Gan và cơ :
• Gan : là bộ máy điều hòa, dự trữ và cung cấp glucose cho toàn cơ
thể, gan nhận glucose từ máu để tổng hợp glycogen khi cơ thể có nhiều
glucose cần dự trữ. Khi cơ thể cần G, glycogen bò phân hủy thành glucose

nhờ sự phosphoryl phân (9/10 số glucose ở dạng G1P ) và bò thuỷ phân nhờ
glucosidase(1/10 số glucose ở dạng tự do). G1P được đồng phân hóa thành
G6P, G6P bò thủy phân thành glucose tự do nhờ glucose-6-phosphatase, G tự
do vào máu và được di chuyển đến các mô.
• Cơ : Cơ và mô khác chỉ có khả năng nhận glucose từ máu để tổng
hợp glycogen dự trữ cho riêng chúng, không có khả năng cung cấp glucose
cho máu vì không có enzym glucose-6-phosphatase.
Glucose thoái hóa tạo năng lượng cho cơ hoạt động theo con đường
HDP (hiếu khí và yếm khí). Khi cơ hoạt động nhiều cả hai con đường đều
tăng lên nhưng đường yếm khí tăng nhiều hơn, tạo nhiều lactat. Lactat vào
máu về gan, qua pyruvat tân tạo lại glucose, cung cấp tiếp glucose vào máu
Galactitol
Chuyển hóa và rối loạn chuyển hóa glucid
cho cơ hoạt động hoặc tái tạo glycogen dự trữ. Quan hệ chuyển hóa giữa gan
và cơ được gọi là chu trình Cori (chu trình acid lactic ).
Chu trình acid lactic
5.2 Mô thần kinh, não :
Ở các tổ chức thần kinh và não, nguồn năng lượng sử dụng do quá trình
thoái hóa glucose tự do trong máu theo đường hiếu khí là nguồn duy nhất.
Trong trạng thái nghỉ ngơi, não vẫn sử dụng 20% lượng oxy dù nó chỉ chiếm
2% thân trọng. Điều này giải thích tại sao các tổn thương thần kinh thường
xảy ra do hạ đường máu và sự nhạy cảm rất cao của não đối với trình trạng
thiếu oxy.
5.3 Hồng cầu :
Trong HC glucid chuyển hóa theo con đường HDP yếm khí với sản
phẩm cuối cùng là lactat. Đồng thời có nhánh chuyển hóa tạo 2,3
diphosphoglycerat (2,3 DPG) và nhánh chuyển hóa theo con đường HMP tạo
NADPH,H
+
- 2,3 DPG gắn vào Hb gây ra sự giảm ái lực của Hb đối với oxy, nó có

tác dụng duy trì dạng khử của Hb, giúp HbO
2
nhả oxy.
- Thiếu hexokinase khiến giảm lượng 2,3-DPG, và do đó làm tăng ái
lực của Hb đối với oxy, giảm sự cung cấp oxy cho tế bào.
- Thiếu pyruvat kinase gây ứ đọng 2,3-DPG, do đó làm giảm ái lực
của Hb đối với oxy khiến HbO
2
dễ nhả oxy cho TB.
- NADPH,H
+
phát sinh trong con đường HMP nhờ G6PD có tác dụng
giữ glutathion ở dưới dạng khử do đó có tác dụng bảo vệ cấu trúc hồng cầu.
Thiếu G6PD là bệnh di truyền đặc trưng bởi thiếu máu tan huyết do mất khả
CO
2
, H
2
O
Chuyển hóa và rối loạn chuyển hóa glucid
năng khử độc những tác nhân oxy hóa (H
2
O
2
, những gốc tự do, peroxyd)
hồng cầu dễ bò vỡ, bệnh nhân dễ bò những cơn tiêu huyết nặng sau khi uống
một số thuốc có tính oxy hóa như thuốc sốt rét, sulfamide…
III. RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA GLUCID :
1.RỐI LOẠN DỰ TRỮ GLYCOGEN VÀ NHỮNG RỐI LOẠN
CHUYỂN HÓA CARBOHYDRATE DI TRUYỀN KHÁC:

Glycogen là dạng dự trữ của glucose trong các tế bào động vật. Chức
năng chính của glycogen ởø gan, não và hệ cơ xương khác nhau. Gan dự trữ
glycogen cho toàn cơ thể, não và cơ xương chỉ dự trữ glycogen cho riêng
chúng. Các bệnh dự trữ glycogen là các rối loạn di truyền gây ra một số thể
bệnh dự trữ Glycogen trong đó glycogen bất thường về số lượng, chất lượng,
hoặc cả hai dạng. những biểu hiện lâm sàng của các loại rối loạn chuyển hóa
Carbohydrate rất khác biệt, triệu chứng biểu hiện từ vô hại đến tử vong.
Điều trò bằng ăn uống hàng ngày đạt hiệu quả cao trong những rối loạn này.
1.1 Các bệnh dự trữ Glycogen (Glycogenosis):
Chuyển hóa và rối loạn chuyển hóa glucid
BỆNH TÍCH GLYCOGEN Ở GAN
Các rối loạn gây gan to và giảm glucose huyết:
+ Bệnh ứ đọng Glycogen typ I: ( Bệnh von Gierke)
Do một sự thiếu hụt Enzym Glucose-6-Phosphatase ở gan, thận và
niêm mạc ruột, Enzym này xúc tác phản ứng chuyển G6P thành Glucose.
thiếu hụt Enzym này làm G6P không được chuyển đổi hoàn toàn thành
Glucose, gây ra sự giảm Glucose huyết khi đói. Typ này có 2 phân nhóm :
Ia: thiếu enzym glucose-6-phosphatase.
Ib: thiếu translocase vận chuyển glucose-6-phosphatase qua màng vi
tiểu thể.
Di truyền:
Bệnh di truyền Autosome lặn. Cả 2 typ đều thấy ở một số dân tộc,
nhưng typ Ia hiếm gặp ở người da đen. Gen cấu trúc G-6-Phosphatase nằm
trên NST 17q21, ba đột biến thường gặp (R83C, 130X, Q347X) chiếm 70%
những alen bệnh đã được biết. Gen cấu trúc G-6-phosphatase translocase
nằm trên NST 11q23, hai đột biến G339C và 1211 de/CT thường xuất hiện ở
những bệnh nhân da trắng trong khi W118R thường xuất hiện ở người Nhật.
Có thể chẩn đoán trước sinh và phát hiện người lành mang bệnh bằng kỹ
thuật phân tử.
Triệu chứng lâm sàng:

Bệnh nhân có thể bò hạ đường huyết và nhiễm acid lactic trong thời kỳ
sơ sinh nhưng biểu hiện rõ hơn ở thời kỳ 3 đến 4 tháng tuổi là gan to và hạ
đường huyết. Những đứa trẻ này thường có bộ mặt giống búp bê, má phúng
phính, tay chân hơi gầy, vóc người thấp, bụng nhô lên do khối gan, thận bò
phì đại nhưng lách và tim bình thường. Tiêu chảy có thể xảy ra tùy từng
trường hợp. Dễ bò bầm tím và chảy máu mũi do giảm chức năng ngưng tập và
kết dính của TC. Typ Ib có thêm đặc điểm giảm BCTT bệnh nhân thường bò
loét miệng và loét niêm mạc ruột và có thể bò viêm đường ruột.
Xét nghiệm:
- Giảm glucose huyết khi đói, nhiễm acid lactic
- Enzym gan bình thường hay giống như bình thường dù gan to
- Tăng acid uric máu, tăng lipid máu
Chuyển hóa và rối loạn chuyển hóa glucid
- Tăng Triglycerid máu làm huyết tương đục như sữa
- Cholesterol máu và phospholipid máu tăng cao
- Bất thường về Lipid máu giống rối loạn Lipoprotein máu tăng VLDL
và LDL.
- Chức năng ngưng tập và kết dính của TC giảm
Biến chứng:
Bệnh nhân bò bệnh Gout quanh tuổi dậy thì do tăng acid uric máu.
Tăng Triglycerid máu gây nguy cơ viêm tụy, hầu hết bệnh nhân sẽ bò tiến
triển thành u gan ở lứa tuổi 20 – 30 một số ít case trở thành ác tính. Những
biến chứng khác bao gồm tăng áp lực phổi và loãng xương. Bệnh thận là
một biến chứng muộn nhưng hầu hết bệnh nhân lớn hơn 20 tuổi đều có
Protein niệu, nhiều người có tăng huyết áp, sỏi thận, vôi hóa thận, độ thanh
thải Creatinin thay đổi. Ở bệnh nhân trẻ tăng lọc và tăng dòch có thể là
những dấu hiệu duy nhất của bất thường chức năng thận. Ở một số người
chức năng thận giảm và tiến đến suy thận…
Chẩn đoán:
-Dựa vào biểu hiện lâm sàng và nồng độ bất thường của lactat và lipid

huyết tương.
-Điều trò bằng glucagon hoặc epinephrin :
. Glucose máu bình thường hoặc hơi tăng
. Tăng đáng kể lactat máu
Chẩn đoán xác đònh:
-Sinh thiết gan để xác đònh sự thiếu hụt enzym
-Kỹ thuật phân tử phân tích đột biến gen.
+ Bệnh ứ đọng glycogen typ III:
Bệnh gây ra do thiếu hụt Enzym phân ly glycogen (Enzym cắt nhánh)
ở gan và cơ. Khi enzym này bò thiếu, sự bẻ gãy phân tử glycogen không hoàn
toàn tạo ra một glycogen bất thường có các chuỗi ngoài ngắn giống như
dextrin giới hạn ứ đọng lại. Gồm hai phân nhóm:
IIIa: thiếu Enzym cắt nhánh ở gan và cơ
IIIb: thiếu Enzym cắt nhánh ở gan
Chuyển hóa và rối loạn chuyển hóa glucid

Di truyền:
Bệnh di truyền Autosome lặn. Gen quy đònh Enzym cắt nhánh nằm ở
nhiễm sắc thể 1p21, có khoảng 20 đột biến khác nhau. Việc phát hiện người
lành mang bệnh và chẩn đoán trước sinh có thể dựa trên DNA hay phân tích
đột biến gen.
Triệu chứng lâm sàng:
Thiếu Enzym cắt nhánh Glycogen gây to gan, giảm Glucose huyết,
người thấp, cơ vân và cơ tim thay đổi. Rối loạn thường liên quan đến cả gan
và cơ, tuy nhiên có khoảng 15% số bệnh chỉ liên quan đến gan được phân
loại vào typ IIIb. Suốt thời kỳ niên thiếu, bệnh có thể hầu như không khác
với bệnh typ I do có cùng triệu chứng gan to, giảm glucose huyết, tăng lipid
máu, chậm phát triển trí tuệ. Có thể có lách to nhưng thận không lớn, đáng
chú ý là gan to và triệu chứng bệnh gan ở hầu hết bệnh nhân giảm dần theo
tuổi và biến mất sau tuổi dậy thì. Xơ gan rõ ít thấy ngoại trừ bệnh nhân

người Nhật. Ở bệnh nhân bò bệnh liên quan đến cơ (typIIIa) teo và yếu cơ có
thể trở nên nặng lúc 30 – 40 tuổi, có biểu hiện yếu cơ tiến triển và tiêu hủy
cơ chậm. EMG phù hợp với một bệnh lý cơ lan tỏa, dẫn truyền thần kinh có
thể bất thường. Có thể có phì đại tâm thất nhưng rối loạn chức năng tim rõ thì
ít thấy. Các triệu chứng về gan nhẹ không thể chẩn đoán cho đến tận thời kỳ
trưởng thành, khi bệnh thần kinh cơ có biểu hiện.
Xét nghiệm:
-Hạ glucose máu, tăng lipid máu, tăng transaminase gan.
-Tăng nhanh ceton máu, lactat và acid uric máu bình thường.
-Dùng glucagon:
.2 giờ sau một bữa ăn giàu glucid: glucose máu tăng.
.Sau một đêm đói có thể glucose máu không tăng.
-Creatin máu tăng hoặc có thể bình thường.
-Mô học gan: tế bào gan sưng phồng do glycogen và do các vách xơ.
Chẩn đoán:
-Làm các thử nghiệm enzym ở gan và cơ.
+ Bệnh ứ đọng Glycogen typVI: (bệnh hers)

Chuyển hóa và rối loạn chuyển hóa glucid
Bệnh do thiếu hụt Phosphorylase gan, thường ít gặp và có xu hướng
lành tính. Bệnh nhân có biểu hiện gan to, chậm phát triển ở thời niên thiếu,
triệu chứng này giảm dần theo tuổi và biến mất ở tuổi dậy thì. Glucose huyết
giảm, tăng lipid máu, keton máu tăng nhẹ nếu có. Nồng độ acid lactic và acid
uric huyết tương bình thường. Cơ tim và cơ vân không bò ảnh hưởng. Gen quy
đònh phosphorylase gan nằm trên nhiễm sắc thể 14q21, một sự đột biến ở vò
trí nối trên intron 13 đã được xác đònh, bốn trường hợp đột biến đã được tìm
thấy ở bệnh nhân các dân tộc khác nhau.
+ Bệnh ứ đọng glycogen typIX: (thiếu phosphorylase kinase )
Các thiếu hụt hệ thống phosphorylase gây ra một nhóm không đồng
nhất các bệnh tích glycogen. Tính không đồng nhất này do sự phức tạp của

các phản ứng tham gia vào quá trình phân hủy glycogen. Bệnh dự trữ
glycogen có thể do bất cứ thiếu hụt enzym nào trong hệ thống, nhưng thực tế
thiếu hụt phosphorylase kinase hay gặp nhất. Enzym này có bốn đơn vò dưới
(α, β, γ, δ) được mã hóa bởi các gen khác nhau và hiện diện khác nhau ở các
mô. Dựa trên gen và đơn vò dưới liên quan, những mô bò ảnh hưởng trực tiếp
và kiểu di truyền, người ta có thể chia bệnh thiếu phosphorylase kinase thành
các dưới nhóm sau:
. Thiếu Phosphorylase kinase gan liên kết giới tính X: là một trong
những bệnh tích glycogen ở gan lành tính và thường gặp nhất. Hoạt tính của
enzym có thể thiếu ở HC, BC, nhưng bình thường ở cơ. Điển hình, một đứa
trẻ 1-5 tuổi có biểu hiện chậm phát triển, gan to. Nồng độ cholesterol,
triglycerid và men gan tăng nhẹ. Tăng keton huyết có thể xảy ra sau khi nhòn
đói, acid lactic và acid uric bình thường. Giảm glucose huyết nhẹ nếu có.
Mức độ tăng glucose huyết sau khi dùng glucagon là ở mức bình thường. Các
triệu chứng trên giảm dần theo tuổi, đến khi trưởng thành đều đạt chiều cao
bình thường và thực tế không có triệu chứng mặc dù vẫn còn thiếu
phosphorylase kinase. Mô học gan cho thấy tế bào gan bò sưng phồng do
glycogen ứ lại, các vách xơ và các biến đổi viêm ở mức độ thấp. Gen cấu
trúc Phosphorylase kinase đơn vò dưới
α
ở gan nằm trên nhiễm sắc thể
Xp22.
. Thiếu Phosphorylase kinase gan và cơ do nhiễm sắc thể thường: Gan
to và chậm phát triển là triệu chứng nổi bật trong thời kỳ đầu của thời niên
thiếu. Một số bệnh nhân cũng có biểu hiện giảm trương lực cơ và giảm họat
Chuyển hóa và rối loạn chuyển hóa glucid
tính của phosphorylase kinase cơ. Đây là dạng thiếu phosphorylase kinase do
đột biến gen mã hóa các đơn vò dưới
β
, hoặc γ nằm trên NST 16q12-13.

. Thiếu phosphorylase kinase chuyên biệt cơ: Gây chứng chuột rút và
myoglobin niệu khi tập luyện hay nặng hơn là yếu cơ và teo cơ, hoạt động
của enzym bò giảm ở cơ và bình thường ở gan và tế bào máu, gan và tim
không to. Bệnh di truyền lặn trên NST thường.
. Thiếu phosphorylase kinase chuyên biệt tim: Tất cả các bệnh nhân đã
tử vong trong thời kỳ sơ sinh do suy tim vì ứ đọng khối lượng lớn glycogen
trong cơ tim.
Chẩn đoán:
-Xác đònh sự thiếu hụt phosphorylase kinase ở gan, cơ, tim.
+ Bệnh dự trữ glycogen type O:
Bệnh do thiếu glycogen synthase, đây không phải là bệnh ứ đọng
glycogen, vì sự thiếu enzym dẫn đến giảm lưu trữ glycogen. Vào đầu thời kỳ
sơ sinh bệnh nhân có biểu hiện ngủ lơ mơ và mệt mỏi buổi sáng và đôi khi co
giật cơ bắp, gan không to. Gen cấu trúc glycogen synthase nằm trên NST
12p12.2.
Xét nghiệm:
-Giảm Glucose huyết và tăng keton huyết.
-Không tăng lipid máu.
-Tăng glucose huyết kéo dài, mức lactat tăng với mức insulin bình
thường sau điều trò bằng glucose gợi ý chẩn đoán sự thiếu tổng hợp glycogen.
Chẩn đoán xác đònh:
-Sinh thiết gan để đo hoạt tính enzym. Tiên lượng tốt khi bệnh nhân
sống tới tuổi trưởng thành nếu giải quyết được vấn đề giảm glucose huyết
ngoại trừ trong khi mang thai.
+Bệnh ứ đọng glycogen typ XI:
Bệnh do thiếu glucose transporter-2 (GluT2), chất vận chuyển glucose
qua màng tế bào gan, tụy, thận, niêm mạc ruột, dẫn đến rối loạn chức năng
ống thận gần, giảm sử dụng glucose và galactose, ứ đọng glycogen ở gan,
thận. Bệnh hiếm, biểu hiện lúc 1 tuổi gồm các triệu chứng như suy nhược, còi
Chuyển hóa và rối loạn chuyển hóa glucid

xương, bụng chướng do gan thận to ra. Gen qui đònh GluT2 nằm trên NST
3q26, đột biến do một sự chuyển vò sớm.
Xét nghiệm:
-NT: phosphat (+), có NH
3
và HCO
3
-Máu: ↓ phosphat, ↑Alkaline phosphat, ↓glucose & ↑lipid nhe khi đói.
.enzym gan, lactat, acid uric đều bình thường.
-Nghiệm pháp dung nạp galactose và glucose bằng đường uống cho
thấy sự giảm dung nạp.
Các rối loạn liên quan đến xơ gan:
+Bệnh lý ứ đọng glycogen typ IV: (bệnh tích amylopectin hay bệnh
Andersen)
Thiếu hụt hoạt tính của enzym tạo nhánh dẫn đến sự ứ đọng một
glycogen bất thường có độ hòa tan kém. Glycogen này có ít điểm phân
nhánh, đa số các glucose liên kết với nhau bằng liên kết α-1,4 và các chuỗi
ngoài dài hơn giống cấu trúc Amylopectin.
Di truyền:
Bệnh di truyền lặn trên NST thường, gen mã hóa enzym tạo nhánh
nằm trên NST 3p14.
Triệu chứng lâm sàng:
Đặc điểm lâm sàng đa dạng, thể phổ biến được đặc trưng bởi xơ gan
tiến triển, biểu hiện gan lách to và chậm lớn ở giai đoạn 18 tháng tuổi . Xơ
gan tiến triển gây tăng áp lực tónh mạch cửa, cổ trướng, giãn tónh mạch thực
quản và suy gan dẫn đến tử vong trước 5 tuổi. Có sự lắng đọng glycogen bất
thường giống amylopectin ở gan, tim, cơ, da, ruột, não, cột sống và dây thần
kinh ngoại biên .
Chẩn đoán:
- Xác đònh sự thiếu hụt của enzym tạo nhánh trong gan, cơ, nguyên bào

sợi da nuôi cấy hoặc trong BC.
Ngoài ra bệnh typ IV còn gặp dưới hình thức bệnh thần kinh cơ, ở những
bệnh nhân này :

Chuyển hóa và rối loạn chuyển hóa glucid
1-có biểu hiện ngay lúc mới sinh là giảm trương lực cơ, teo cơ, bệnh
liên quan đến thần kinh và chết trong giai đoạn sơ sinh.
2-có biểu hiện muộn ở thời niên thiếu bằng bệnh lý cơ hoặc cơ tim.
3-biểu hiện ở người lớn với các rối loạn chức năng hệ thống thần kinh
trung ương và ngoại biên lan tỏa kèm theo tích lũy các khối polyglucosan
trong hệ thần kinh
Chẩn đoán xác đònh:
- xác đònh hoạt độ enzym trong BC hay mô thần kinh.
BỆNH TÍCH GLYCOGEN Ở CƠ:
Rối loạn có suy giảm năng lượng cơ
+ Bệnh ứ đọng glycogen type V: ( bệnh McArdle)
Bệnh do khiếm khuyết phosphorylase cơ, làm hạn chế sinh ATP bởi
quá trình phân ly glycogen đưa đến rối loạn năng lượng cơ và gây ra sự tích
tụ glycogen ở cơ.
Di truyền:
Rối loạn di truyền lặn trên NST thường. Gen quy đònh phosphorylase ở
cơ nằm ở NST 11q13-qter. Đột biến thường thấy trên bệnh nhân ở Mỹ là đột
biến vô nghóa có sự thay đổi một “arginin” ở codon kết thúc (R 49X) và đột
biến phổ biến ở Nhật là sự mất đi một codon đơn (F 708).
Triệu chứng lâøm sàng:
Triệu chứng thường phát hiện đầu tiên ở những trẻ lớn là bò vọp bẻ khi
tập thể thao. Hai loại cử động gây ra triệu chứng này là: tập thể thao quá sức
như chạy đua hay vác nặng và loại ít gắng sức hơn nhưng lại vận động liên
tục như leo cầu thang hay đi bộ đường dốc. Phân nửa số bệnh nhân đi tiểu có
màu vang đỏ sau khi tập thể thao do sự xuất hiện của myoglobin niệu thứ

phát do sự tiêu hủy cơ vân. Myoglobin niệu nhiều sau khi tập thể thao có thể
dẫn đến suy thận. Triệu chứng để chẩn đoán thường xuất hiện ở tuổi 20-30,
nhưng cũng có nhiều bệnh nhân có triệu chứng từ lúc còn nhỏ. Biểu hiện trên
EMG (điện cơ đồ) có thể giống như bệnh lý viêm cơ.
Xét nghiệm:
-↑ CK , ↑NH
3
, ↑hypoxanthin, ↑acid uric máu sau tập thể thao.
-Lactate máu không tăng.
Chuyển hóa và rối loạn chuyển hóa glucid
Chẩn đoán:
- NH
3
tăng quá mức, lactat máu không tăng sau một test luyện tập gây
thiếu máu cục bộ.
- Để chẩn đoán xác đònh cần làm XN enzym của cơ hoặc phân tích đột
biến gen.
+ Bệnh ứ đọng glycogen typ VII: (bệnh tarui)
Bệnh do sự khiếm khuyết phosphofructokinase ở cơ và một phần ở HC.
Enzym này xúc tác phản ứng chuyển fructose-6phosphat thành fructose1,6-
diphosphat, là một trong những Enzym kiểm soát sự đường phân.
Phosphofructokinase bao gồm 3 bán đơn vò (M: cơ, L: gan, P: tiểu cầu).
Khiếm khuyết M isozyme gây ra bệnh lý typ VII.
Di truyền:
Di truyền lặn ở nhiễm sắc thể thường, gen chi phối M isozyme nằm
trên NST 12q13.3, đột biến do ghép nối sai hoặc mất nucleotide. Bệnh hiếm,
hầu hết bệnh nhân là người Do thái hay Nhật.
Lâm sàng: Triệu chứng gần tương tự typ V, tập thể thao nặng gây
chứng vọp bẻ và tiểu ra myoglobin. Ngoài ra còn một số triệu chứng khác:
-Không tập thể thao được: thường thấy ở thời kỳ trẻ em bệnh lý xảy ra

nặng hơn so với typ V, có thể kèm nôn ói.
-Tăng bilirubin và hồng cầu lưới do có tán huyết.
-Tiểu máu sau tập thể thao,↑a.uric máu.
-Có glycogen bất thường giống như amylopectin trong bó cơ.
-Không tập thể thao được sau những bữa ăn giàu carbohydrate vì
glucose không được sử dụng ở cơ và glucose được hấp thu vào ngăn chặn sự
phân giải lipid làm cơ thể phải lấy acid béo và thể keton ở cơ.
Có hai loại typ VII khác nhau:
- Giảm trương lực cơ và yếu cơ ở chi khi còn rất bé và tiến triển
thành liệt cơ có thể tử vong khi 4 tuổi.
- Xảy ra ở người lớn và tiến triển chậm, thường yếu cơ hơn là bò vọp
bẻ hoặc tiểu Myoglobin.
Chẩn Đoán:
Chuyển hóa và rối loạn chuyển hóa glucid
Phát hiện sự thiếu hụt M isozyme ở cơ, hồng cầu, hoặc nguyên bào sợi
da nuôi cấy bằng những kỹ thuật hóa sinh hoặc hóa mô.
Các bệnh tích glycogen cơ khác có suy giảm năng lượng cơ :
Có 5 sự khiếm khuyết Enzym ở cơ khác:
- Khiếm khuyết phosphoglycerate kinase.
- Khiếm khuyết phosphoglycerate mutase.
- Khiếm khuyết lactate dehydrogenase.
- Khiếm khuyết fructose 1,6-diphosphate aldolase A.
- Khiếm khuyết pyruvate kinase.
Cả 5 loại đều ảnh hưởng đến sự đường phân gây ra chứng nhược cơ
tương tự bệnh lý typ V và VII. Sự suy giảm lactat trong máu tăng lên khi đáp
ứng với luyện tập thể thao có thể sử dụng để phân biệt ứ đọng glycogen ở cơ
với những bệnh chuyển hóa lipid cũng gây ra chứng vọp bẻ và tiểu
myoglobin. Mức độ glycogen ở cơ có thể bình thường trong những bệnh lý rối
loạn phân hủy đường, để chẩn đoán cần phải làm XN đo hoạt độ enzym ở cơ.
Rối Loạn Làm Liệt Cơ Vân Hoặc Liệt Cơ Tim:

+Bệnh ứ đọng glycogen typ II: (bệnh Pompe)
Bệnh gây ra do sự thiếu hụt của Enzym acid
α
1,4-glucosidase ở
lysosome, một Enzym phân ly glycogen trong các không bào của lysosome,
đưa đến tích tụ glycogen trong các thể tiêu bào
Di truyền:
-Di truyền lặn trên NST thường chỉ xuất hiện ở những bộ tộc đặc biệt.
Gen chi phối Enzym acid
α
-glucosidase nằm ở NST 17q25.
Triệu chứng lâm sàng:
Rất đa dạng tùy thuộc vào độ tuổi khởi bệnh và độ nặng của lâm sàng.
Hầu hết thể nặng xảy ra ở trẻ sơ sinh với những triệu chứng: tim lớn, giảm
trương lực cơ và thường chết ở kỳ chu sinh (< 1 tuổi). Các trẻ nhỏû bình
thường lúc mới sinh nhưng dần dần bò yếu cơ, tật lưỡi to, gan to, suy tim do
phì đại cơ tim. Điện tim thấy phức hợp QRS cao, khoảng PR ngắn, thường bò
chết do suy tim. Thể thanh thiếu niên có triệu chứng biểu hiện ở cơ vân
thường không liên quan đến cơ tim và tiến triển chậm, thể điển hình đầu tiên
Chuyển hóa và rối loạn chuyển hóa glucid
là khó đi, sau là khó nuốt, bò yếu cơ kể cả cơ hô hấp, thường chết trước 20
tuổi. Thể bệnh người lớn typ II xuất hiện sự nhược cơ tiến triển mà không có
liên quan đến tim mạch. Triệu chứng nổi bật là yếu cơ dần dần, cơ đai chậu,
cơ bám cột sống và cơ hoành điều bò ảnh hưởng. Triệu chứng ban đầu là suy
hô hấp, ngái ngủ, khó thở khi nằm, nhức đầu buổi sáng, khó thở gắng sức.
Xét Nghiệm:
- ↑CK, ↑AST ,↑LDH đặc biệt ở trẻ sơ sinh
- Sinh thiết cơ thấy những không bào glycogen
-↑acid phosphatase cơ
- EMG (điện cơ đồ) cho thấy các đặc điểm bệnh lý cơ.

-Người lớn: CK bình thường hoặc tăng, EMG có thể bình thường
Chẩn đoán:
Khi thấy biểu hiện của sự vắng mặt hay giảm hoạt độ của acid
α

-glucosidase trong cơ hoặc trong nguyên bào sợi da nuôi cấy. Sự thiếu hụt
này thường nặng hơn ở trẻ sơ sinh hơn là ở người lớn.
1.2. Rối loạn chuyển hóa galactose:
+ Bệnh galactose huyết cổ điển:
Bệnh gây ra do thiếu Enzym galactose-1-phosphat uridyl
transferase(GalUT), Enzym này xúc tác phản ứng thuận nghòch biến Gal1P
thành G1P. Thiếu Enzym này gây galactose huyết và galactose niệu, tích tụ
Gal1P và galactitol ở mô thần kinh, thủy tinh thể, gan và thận, gây tổn
thương gan, chậm phát triển thần kinh nặng và đục thủy tinh thể.
Di truyền:
Bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Gen chi phối Gal1P uridyl
transferase nằm ở NST 9p13. Ở những người Mỹ gốc phi 48% alen đột biến ở
sự thay thế S135L. quần thể da trắng 70% alen đột biến là ở sự thay thế vò
trí Q188R.
Triệu chứng lâm sàng:
Vàng da, gan to, nôn ói, hạ đường huyết, co giật, hôn mê, bò kích thích,
khó ăn, thiếu cân nặng, tiểu amoniac, đục nhân mắt, xơ gan, cổ chướng, lách
to, chậm phát triển trí tuệ. Những bệnh nhân bò galactose huyết bò tăng nguy
Chuyển hóa và rối loạn chuyển hóa glucid
cơ nhiễm E. coli ở giai đoạn bào thai, bệnh nhiễm trùng thường khởi phát
trước khi phát hiện ra Galactose huyết.
+ Bệnh thiếu Galactokinase:
Bệnh thiếu Galactokinase (Enzym xúc tác sự tạo Gal-1-Phosphat) gây
Galactose huyết, Galactose niệu và sự tích tụ Galactitol nếu Galactose có
trong khẩu phần ăn. Khác với bệnh Galactose huyết cổ điển bệnh này thường

chỉ ảnh hưởng làm đục nhân mắt, ở trẻ sơ sinh thường không có triệu chứng.
Đặc tính của bệnh là tăng Galactose huyết với hoạt tính uridyl Transferase
bình thường, không có hoạt tính Galactokinase trong hồng cầu. Gen mã hóa
chi phối Galactokinase nằm trên nhiễm sắc thể (17q24)
+ Bệnh thiếu Enzym Uridine Diphosphat Galactose 4- Epimerase:
Enzym chuyển UDP-galactose thành UDP-glucose, cung cấp nguồn
carbon cho đường phân và tân tạo glucid. Thiếu enzym này gây ra sự tích tụ
bệnh lý giống như thiếu uridyl transferase, tuy nhiên cũng có sự tăng UDP-
galactose trong tế bào, bệnh này có hai thể khác nhau:
- Thể lành tính:
Được phát hiện tình cờ, người bệnh vẫn khỏe mạnh, sự khiếm khuyết
chỉ nằm giới hạn ở bạch cầu và hồng cầu không gây xáo trộn ở các mô khác.
- Thể ác tính:
Triệu chứng giống bệnh thiếu uridyl-transferase kèm theo bệnh nhân
bò giảm trương lực cơ và bò điếc, gen chi phối epimerase nằm ở NST 1p35-36.
Chẩn đoán:
-Bằng những test tầm soát Galactose huyết ở giai đoạn tiền sản.
-Nghiên cứu enzym trên tế bào nuôi cấy từ nước ối.
-Dựa triệu chứng lâm sàng.
1.3 Rối loạn chuyển hóa Frutose:
+ Bệnh Fructose niệu vô căn :
Bệnh do thiếu fructokinase, bệnh lành tính, không triệu chứng, phát
hiện bệnh do tình cờ XN thấy xuất hiện Fructose trong nước tiểu.
+ Bệnh không dung nạp Fructose di truyền:
Chuyển hóa và rối loạn chuyển hóa glucid
Bệnh do thiếu enzym fructose1-phosphate adolase B men thủy phân
F1P thành những phân tử đường 3 Carbon phosphodioxyaceton (PDA) và
phosphoglyceraldehyd (PGA). Đây là bệnh cấp tính ở trẻ sơ sinh xảy ra khi
ăn thức ăn chứa fructose, sự thiếu hụt enzym gây ra sự ứ đọng nhanh chóng
F1P và những triệu chứng ngộ độc nặng khi tiếp xúc với fructose.

Di truyền:
Gen chi phối Aldolase B nằm ở NST 9q22.3. Đột biến thay thế alanine
bằng proline ở vò trí 149 là đột biến phổ biến nhất ở Bắc âu. Dùng phương
pháp phân tích DNA để xác đònh bệnh, kể cả những chẩn đoán tiền sản
Lâm sàng:
Thường khỏe mạnh và không có triệu chứng cho đến khi ăn thức ăn
chứa fructose hoặc sucrose (trái cây, nước trái cây, ngũ cốc) biểu hiện lâm
sàng có thể giống như bệnh Galactose huyết bao gồm: vàng da, gan to, ói,
hôn mê, dễ kích động, co giật. Nếu không được chẩn đoán kòp thời sẽ dẫn tới
hạ đường huyết, suy gan, suy thận dẫn đến tử vong.
XN: TC dài, ↓ albumin, ↑ Bilirubin, ↑ men gan, ống thận gần mất chức
năng.
Chẩn đoán:
Làm nghiệm pháp dung nạp fructose bằng đường truyền tónh mạch.
Chẩn đoán xác đònh bằng cách xác đònh hoạt tính Aldolase B ở gan .
+ Bệnh thiếu Fructose 1- 6 Diphosphatase:
Thiếu một Enzym trong quá trình tân tạo glucose từ các tiền chất bình
thường của nó như lactat, pyruvat… do đó sự duy trì đường máu phụ thuộc vào
glucose ngoại sinh. Đặc điểm của bệnh là sự hạ đường máu, toan hoá máu,
tăng thông khí, co giật, hôn mê, những trạng thái này bò gây ra bởi sốt nhiễm
trùng, viêm ruột khi giảm ăn, trái với bệnh trên, thể này có thể dùng thức ăn
có fructose. Chức năng gan và ống thận bình thường.
Di truyền:
gen mã hóa Fructose 1,6-Di phophatase nằm ở NST 9q22. Phát hiện
đột biến bằng phân tích DNA.
Xét Nghiệm : Glucose máu ↓, lactat ↑, acid uric↑, PH máu ↓ (nhiễm
toan chuyển hóa)
Chuyển hóa và rối loạn chuyển hóa glucid
Chẩn đoán:
-Sinh thiết gan, ruột tìm sự khiếm khuyết của enzym.

2. RỐI LOẠN GLUCOSE HUYẾT LIÊN QUAN ĐẾN HORMON
2.1- Điều hòa đường huyết :
- Trong cơ thể bình thường chuyển hóa Glucid vẫn được điều hòa theo
nhu cầu cơ thể thể hiện quan trọng và rõ rệt nhất là sự điều hòa đường huyết.
- Bình thường đường huyết 0,7 – 1,2 g/l (4,22 – 6,67mmol/l)
- Đường huyết luôn được ổn đònh nhờ sự cân bằng của hai nguồn :
.Bổ xung, cung cấp glucose vào máu: nguồn ngoại sinh từ thức ăn,
nguồn nội sinh do phân giải glycogen và tân tạo glucose
.Sử dụng glucose và tổng hợp glycogen dự trữ ở các tổ chức
- Glucose được liên tục lọc qua cầu thận và tái hấp thu hoàn toàn qua
ống thận. Khi lượng glucose máu vượt quá ngưỡng thận (khoảng 1,8g/l) thì
glucose được thải qua nước tiểu.
2.1.1 Các hệ thống điều hòa đường huyết :
2.1.2 cơ chế điều hòa đường huyết :
- Gan đóng vai trò quan trọng trong điều hòa đường huyết nhờ chức
năng glycogen của gan.
- Có nhiều yếu tố ảnh hưởng đến đường huyết, và các yếu tố tác động
trước hết đến chức năng glycogen của gan và chuyển hóa Glucid ở cơ và các
mô khác. Hệ thống nội tiết điều hòa chính xác và nhanh chóng qua hệ thần
Hệ thống tăng đường huyết
- Adrenalin
- Glucagon
- Glucocorticord
- ACTH
- GH
- Thyroxin
Hệ thống hạ đường huyết
- Insulin
Yếu tố gây biến thiên sinh học
-Alcol

-ăn nhiều G
-thuốc (morphin, atropin)
-thuốc mê, lạnh
-Kích thích thần kinh
-Hoạt động cơ, đói kéo dài
.
Chuyển hóa và rối loạn chuyển hóa glucid
kinh trung ương, gồm 2 hệ thống đối lập nhau là hệ thống tăng đường huyết
và hệ thống hạ đường huyết.
Adrenalin và glucagon :
- Kích thích gan phân giải glucose vào máu.
- Adrenalin gắn vào thụ thể trên màng tế bào đích, kích thích adenylat
cyclase xúc tác sự tạo AMPv từ ATP. AMPv hoạt hóa protein kinase thành
dạng hoạt động, kích thích phosphorylase kinase men này lại chuyển
phosphorylase sang dạng hoạt động và kích thích chuyển men glycogen
synthase sang dạng không hoạt động làm tế bào tăng phân giải và giảm tổng
hợp glycogen làm tăng đường huyết.
Insulin :
Làm tăng tính thấm của màng tế bào đối với glucose, làm tăng sử dụng
glucose ở các mô bằng cách kích thích sinh tổng hợp các enzym chìa khóa
của sự đường phân, làm tăng sự tổng hợp glycogen, giảm sự phân ly glycogen
do đó làm giảm đường huyết.
Thyroxin : hormone tuyến giáp
làm tăng hấp thu G ở ruột, tăng phân ly glycogen ở gan do đó làm tăng
đường huyết.
Glucocorticoid :
Hormon vỏ thượng thận, làm tăng đường huyết bằng cách tăng tân tạo
glucose, tăng hấp thu glucose ở ruột, ức chế tiêu dùng glucose ở các mô
ngoài gan, tăng phân ly glycogen.
GH : Hormon tuyến yên trước

Làm tăng sự thấm glucose vào các mô, giảm tổng hợp glycogen, tăng
phân ly glycogen, do đó làm tăng đường huyết.
ACTH : Hormon tuyến yên trước kích thích vỏ thượng thận tiết hormon
stereid trong đó có glucocorticord gây tăng đường huyết.
2.2 Hạ đường huyết:
Thông thường khi mức đường giảm dưới 70mg/dl, người ta coi là hạ
đường huyết nhưng triệu chứng lâm sàng thường chỉ xảy ra khi đường huyết ở
dưới mức 45-50 mg/dl. Nếu đường huyết sau một đêm nhòn đói là 54mg/dl thì
coi là có hạ đường huyết, nhưng nếu cũng mức này đo khoảng 4 giờ sau một